Fenilcetonuria.

Projecto Tutorial
Luís Filipe Pedrosa da Costa
Curso de Bioquímica
2005/2006
Fenilcetonuria

O que é?
 Erro no metabolismo do aminoácido fenilalanina.
Fenilcetonuria

Causas:

 Mutações no cromossoma 12 do
cariótipo humano que por sua
vez levam a deficiências na
enzima fenilalanina hidroxilase
(PH).

 Deficiência nos níveis da

coenzima
tetrahidrobiopterina(BH4).
 Fenilcetonuria

Consequências:

 Deposição anormal de fenilalanina no organismo, sob a forma

de fenilpiruvato, que se converte em fenilactato e fenilacetato.
 Fenilcetonuria
Efeitos de deficiências nos
níveis de coenzima dihidrobiopterina sintetase e reductase:
Fenilcetonuria
 Causas genéticas:

As mutações podem ocorrer

em 1 dos 13 exões do
cromossoma número 12
do cariótipo humano;
algumas mutações causam
fenilcetonuria, outras
causam
hiperfenilalaninanemia.
Fenilcetonuria
Como resultado da
deficiência da
fenilalanina
hidroxilase, a
fenilalanina
acumula-se no
organismo,
convertendo-se
em acido
fenilpiruvico e
em outros
metabolitos que
são excretados na
urina dos doentes.
Fenilcetonuria
 A redução de tirosina no organismo leva a
uma redução do nível de melanina –
albinismo.
Fenilcetonuria
Diagnostico:
Teste do pezinho:
- Fenilcetonuria
- Hipotiroidismo Congénito, até 2005.

- Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Acidúria glutárica tipo I
- Acidúria isovalérica
- Acidúria metilmalónica
- Acidúria propiónica
- Acidúria argininossuccínica
- Citrulinemia
- Leucinose
- CPT I
- CPT II
- LCHAD
- MCAD
- VLCAD.
 Fenilcetonuria
Tratamento PKU :
O tratamento passa por uma dieta pobre em fenilalanina,
evitando assim o atraso mental do doente.

Nota: Como o aminoácido tirosina não é

produzido pelo doente, este tem de ser fornecido na dieta.

Importante: Deficiências na enzima não são tão

nefastas ao organismo em comparação com
deficiências nos níveis de coenzima(BH4).