GENETIKA VETERINER

KROMOSOM

OLEH 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. Rischi R. Malehere

1209005139

FAKULTAS KEDOKTERAN HEWAN UNIVERSITAS UDAYANA DENPASAR

2012

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis ucapkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena kasih dan rahmat-Nyalah sehingga penulis dapat menyelesaikan paper yang berjudul Kromosom Ibaratkan pepatah bahwa tiada gading yang tak retak, begitu juga dengan paper ini masih banyak kesalahan ataupun kekurangannya serta masih jauh dari kesempurnaan. Untuk itu penulis berharap kepada pembaca agar dapat memberikan saran, kritikan dan petunjuk yang bersifat membangun demi tercapainya suatu kesempurnaan dalam menambah wawasan kita bersama.

Denpasar, April 2013

Penulis

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ................................................................................................................ i DAFTAR ISI..............................................................................................................................ii BAB I PENDAHULUAN .......................................................................................................... 1 1.1. Latar Belakang ................................................................................................................ 1 1.2. Rumusan Masalah ........................................................................................................... 2 1.3. Tujuan.............................................................................................................................. 2 BAB II PEMBAHASAN ........................................................................................................... 3 2.1. Pengertian Kromosom ..................................................................................................... 3 2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom .................................................. 4 2.2.1. Susunan Kromosom .............................................................................................. 4 2.2.2. Bahan Penyusun Kromosom ................................................................................. 5 2.3. Struktur Kromosom dan fungsi kromosom ..................................................................... 6 2.3.1. Struktur kromosom ................................................................................................ 6 2.3.1. Fungsi Kromosom ............................................................................................... 10 2.4. Jenis- Jenis Kromosom ................................................................................................. 10 2.4.1. Jenis - kromosom berdasarkan posisi sentromernya .......................................... 11 2.4.2. Jenis - Jenis Kromosom Berdasarkan Tipenya ................................................... 12 2.4.3. Jenis jenis kromosom berdasarkan jumlah sentromernya ................................ 14 2.5. Jumlah Kromosom ........................................................................................................ 15 2.6. Penyimpangan kromosom ............................................................................................. 16 2.6.2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom) ............................................................ 16 2.6.2. Kelainan Kromosom............................................................................................ 16 BAB III KESIMPULAN.......................................................................................................... 20 DAFTAR PUSTAKA .............................................................................................................. 22

ii

BAB I PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang Setelah mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan penelitian tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa: a. Inti sel merupakan organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel, b. Potongan sel yang mengandung inti akan mampu tumbuh dan berkembang, c. Sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel induk. Dengan demikian dapat ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat yang sama antara sel induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam inti sel. Benda-benda halus yang terdapat pada nukleus yang berbentuk seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna, benda-benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya dinamakan kromatin. Pada tahun 1879 Flemming melihat untuk pertama kali membelahnya benda- benda tersebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux pada tahun 1883. Pada tahun 1887 Benden dan Boveri melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap mahkluk adalah konstan selama mahkluk itu hidup. Benda-benda itu untuk pertama kali dinamakan kromosom oleh waldeyer pada tahun 1888. Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifatsifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz pada tahun 1935, Kuwanda pada tahun

1939, Gritter pada tahun 1940 dan Kaufmann pada tahun 1948 kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.

1.2.

Rumusan Masalah Dari latar belakang di atas dapat dirumuskan masalah sebagai berikut : 1. Apakah kromosom itu? 2. Bagaimana susunan kromosom dan bahan penyusun kromosom? 3. Bagaimanakah struktur dan fungsi kromosom? 4. Bagaimanakah organisasi dari kromosom? 5. Apa saja jenis-jenis kromosom? 6. Apa saja kelainan-kelainan yang terjadi pada kromosom?

1. 3

Tujuan Yang menjadi tujuan dalam makalah ini adalah: 1. Untuk mengetahui pengertian dari kromosom. 2. Untuk mengetahui susunan kromosom dan bahan penyusunnya. 3. Untuk mengetahui struktur dan fungsi dari kromosom. 4.Untuk mengetahui organisasi dari kromosom. 5. Untuk mengetahui jenis-jenis kromosom. 6. Untuk mengetahui apa saja kelainan yang terjadi pada kromosom.

BAB II PEMBAHASAN

2.1. Pengertian Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C.Von Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kata kromosom berasal dari kata Yunani. Chroma dalam 'warna' berarti Yunani dan soma berarti 'tubuh'. Sebagai struktur ini cenderung noda sangat kuat dengan pewarna warna yang digunakan di laboratorium, struktur ini disebut sebagai kromosom. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase profase dari mitosis, karena pada saat tersebutkromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusunatas molekulmolekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan proteinhiston membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein nonhiston akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel (Godam, 2008). Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,250 mikron dan diameter 0,220 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi

genetik, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus (Prawihartono,dkk, 1988).

2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom 2.2.1. Susunan Kromosom Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut,golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya. Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi yang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n).

2.2.2. Bahan Penyusun Kromosom Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua. kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom, sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip denganhiston H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor, bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir yang disebabkan oleh kerusakan kromosom. Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5-TTAGGG-3 pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dariujung 3 doublestranded molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 ini aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus merupakan lokasi

kromosom terakhir. Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut: 1. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom 2. RNA-RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom 3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA. Protein penyusun kromosom ada dua macam: a. Protein Histon Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut Nukleosom. b. Protein Non Histon Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung (pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar meratadi dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan meiosis (Julia, 2009).

2.3. Struktur Kromosom dan fungsi kromosom 2.3.1. Struktur kromosom Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. 1. Sentromer Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan.Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yangkhusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober). Elemen-

elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis.Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehinggadapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. 2. Lengan Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yangmengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus olehselaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema. Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosomterdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan padaujung kromosom. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat kinetokor , yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel (Mader, Silvia, 1995) Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromomer, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit.Struktur kromosom yaitu:

a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan. b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Didalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yangdisebutsferus. d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi

bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujungkromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit (Suryo, 1994). Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagianlainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Dengan pembesaran yangkuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak sepertimanik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleo protein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Proteinhiston dan non padat histon dan ini berfungsi sebagai untuk menggulung pengganda benang DNA

kromosommenjadi

berperan

enzim

dan pengkopian DNA menjadi RNA. Gambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.1. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupamempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosomini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama(centromere) dan pada masingmasing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang- benang spidel. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga

memisahkan bagian kecil darilengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).

Gambar 2.1. Struktur kromosom Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti), sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid tampak adanya dua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak:kromonemata). Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer. Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks. Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebuttelomere yang berfungsi mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satudengan lainnya (Suryo,1994).Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan(packing) DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein.Kemudian eukariot seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid.Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapatmengkode 20-100 protein. Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosomDNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid padasitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma danmengkodekan antara 1000-5000 protein (Schaums, 2006). Kromosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata

dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase (Fabioqta, 2009).

2.3.1. Fungsi Kromosom Kromosom memiliki struktur yang unik yang membuat DNA dalam posisi terbungkus rapat. Untai DNA ditempatkan di sekitar struktur spool-seperti protein yang disebut histon. Untai molekul DNA dalam satu sel manusia hampir 6 kaki panjang. Dengan demikian, alur yang dibungkus erat membantu DNA untuk ditempatkan di inti, sel kecil mikroskopis. Fungsi kromosom juga termasuk memastikan bahwa selama pembelahan sel, DNA disalin persis seperti itu dan didistribusikan secara merata setelah pembelahan sel. Menjadi hal sangat penting bagi setiap sel reproduksi (sel telur dan sperma), mengandung jumlah yang tepat dan struktur kromosom yang benar. Apabila terjadi kegagalan maka akan menyebabkan komplikasi serius pada keturunan yang dihasilkan.

2.4. Jenis- Jenis Kromosom Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena padasaat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi puladapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalaminti istirahat. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesieslainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit, berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom

10

lebih banyak ukuran kromosom.. kromosom dapat dibagi berdasarkan posisi sentromernya, berdasarkan tipenya dan berdasarkan jumlah sentromernya

2.4.1. Jenis kromosom berdasarkan posisi sentromernya Kromosom dibagi menjadi empat jenis berdasarkan posisi sentromer. Keempat jenis tersebut adalah sebagai berikut: a) Metasentrik kromosom Kromosom metasentrik memiliki sentromer yang terletak antara kedua lengan. Ini memberikan kromosom khas 'V' bentuk yang terlihat selama anafase tersebut. Lengan kromosom ini kira-kira sama panjang. Dalam sel-sel tertentu, gabungan dari dua kromosom akrosentrik menyebabkan pembentukan kromosom metasentrik. b) Submetasentrik kromosom Lengan kromosom submetasentrik dikatakan tidak sama panjangnya. Hal ini karena kinetokor hadir dalam posisi median sub. Hal ini menimbulkan bentuk 'L' dari kromosom submetasentrik. c) Telosentrik kromosom Kromosom jenis ini juga dikenal sebagai jenis monarchial kromosom, mereka memiliki sentromer yang terletak menjelang akhir kromosom. Dengan demikian, kromosom telosentrik memiliki penampilan berbentuk 'batang'. Dalam beberapa kasus, telomeres memperpanjang dari kedua ujung kromosom. Kromosom telosentrik tidak hadir pada manusia. d) Akrosentrik Kromosom Lokasi sentromer dalam kromosom akrosentrik adalah subterminal. Hal ini menyebabkan lengan pendek kromosom untuk menjadi benar-benar pendek sehingga sangat sulit untuk mengamati.

11

Gambar 2.2 Tipe kromosom berdasarkan letak sentromer 2.4.2. Jenis-Jenis Kromosom Berdasarkan Tipenya Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam duatipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. a) Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom,sementara dua yang lain adalah gonosom. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contohnya pada spesies hewan adalah lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu baik pada organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperandalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin. b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome) Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itulah yang disebut dengan gonosom 12

atau seks kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf X (kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2(1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-lakimemiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehinggaformula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlahkromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang samaatau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi keduanya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang samasama mempunyai 16 kromosom. Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yangdipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom(p) panjang lengan panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q),nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype. Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam

13

menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarahevolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. 2.4.3. Jenis jenis kromosom berdasarkan jumlah sentromernya Jumlah sentromer hadir pada bantuan kromosom dalam menentukan jenis kromosom. Jenis kromosom yang berbeda berdasarkan jumlah sentromer adalah sebagai berikut: a) Acentric Kromosom Kromosom acentric adalah mereka yang tidak memiliki sentromer, yaitu, sentromer ini benar-benar hadir pada kromosom. Kromosom ini diamati karena efek dari kromosom-melanggar proses seperti iradiasi. b) Monocentric Kromosom Kromosom monocentric adalah mereka yang mengandung sentromer tunggal. Jenis kromosom hadir di sebagian besar organisme. Kromosom monocentric bisa disebut akrosentrik, jika sentromer terletak di ujung kromosom. Jika sentromer terletak menuju pusat itu disebut kromosom metasentrik. Kromosom telosentrik adalah mereka yang sentromer hadir di akhir kromosom ini. c) Disentrik Kromosom Kromosom disentrik adalah mereka yang memiliki dua sentromer yang hadir pada lengannya. Kromosom ini terbentuk setelah dua segmen kromosom dengan sentromer masing-masing, yang menyatu ujung ke ujung. Hal ini menyebabkan mereka kehilangan fragmen acentric mereka, yang menyebabkan pembentukan kromosom disentrik. d) Polisentris Kromosom Kromosom polisentris adalah mereka yang mengandung lebih dari dua sentromer. Kromosom ini sangat umum pada tanaman, misalnya, Adder's-lidah pakis.

14

2.5. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-samamemiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria(cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dengan jumlah kromosom yang dimiliki.

Jenis hewan Kuda Merpati Sapi Anjing Ayam Cacing Tanah Ikan Mas Kecoa Kera Kucing

Jumlah kromosom 64 Kromosom 80 Kromosom 60 Kromosom 78 Kromosom 78 Kromosom 36 Kromosom 94 Kromosom 23 - 24 Kromosom 48 Kromosom 38 Kromosom

Tabel. Jumlah kromosom beberapa spesies hewan

15

2.6. Penyimpangan kromosom 2.6.2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom) Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) terjadi karena adanya perubahan set (aneuploidi). Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1. Autopoliploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. 2. Alloppliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. Mutasi kromosom yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi (n), triploidi (3n), tetraploidi (4n), 3n keatas disebut poliploidi. Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara, menghambat pemisahan kromosom,antara lain melalui: Induksi kolkisin. Zat kolkisin dapat menghambat pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan. Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. Dan pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Bila dibiarkan akan tumbuh tunasyang akan mengandung populasi sel 4n. Pada manusia dapat terjadi pada peristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . Diandri terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek.

2.6.2. Kelainan Kromosom Kelainan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi atau inversi

16

kromosom, meskipun mereka dapatmenyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu: 1. Perubahan struktur kromosom Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

Delesi Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera, setelah lahir). Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia. Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:

Duplikasi Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi dapat terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.

17

Inversi Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada satulengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam, yaitu : 1. Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi 2. Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi

Translokasi Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok.

2. Perubahan jumlah kromosom. Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.

Euploidi Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

18

Aneuploidi Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu. Individu disebut bersifat nondisjunction aneuploid. Biasanya disebabkan karena

19

BAB III KESIMPULAN

Berdasakan pembahasan di atas, maka dapt disimpulkan sebagai berikut ; 1. Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasaldari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer atau kinetokor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah(sepasang). 2. Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein(bersifat histon atau asam & non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Padamanusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom ,sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. 3. Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian lengan merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Secara umum bagian-bagian kromosom terdiri dari kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer,dan satelit. 4. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesieslainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Berdasarkan tipenya,kromosom dibagi menjadi dua: Autosom (Kromosom Tubuh) dan Gonosom (Kromosom Seks). Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan

20

menjadi 4 bentuk, yaitu: Kromosom Metasentris, Kromosom submetasentris, Kromosom subtelosentris (akrosentris), dan Kromosom Telosentris. 5. Penyimpangan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu, mutasi kromosom, dan kelainan pada kromosom Kelainan pada kromosom terdiri dari 2 jenis yaitu, 1. kelainan jumlah kromosom, diantaranya adalah euploid dan anaeuploid. 2. kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi, inversi, duplikasi dan translokasi.

21

DAFTAR PUSTAKA

Bowo, s., 2005, Kromosom Manusia ,http://www.scribd.com/doc/38921503/kromosom-forAkper. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Godam, 2008, Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia, Hewan Dan Tumbuhan, http://organisasi.org/pengertian-kromosom- jumlah-kromosom-padamanusia-hewan-dan-tumbuhan. Diakses padatanggal 7 Mei 2011. Fabioqta, 2009, Struktur Kromosom ,http://18bios1unsoed.wordpress. com/ pokokbahasan/genom-organisme/struktur-kromosom/. Diakses padatanggal 7 Mei 2011. Barch, M. J. (ed.) (1991). The ACT cytogenetics laboratory manual, (2nd end). Raven Press, New York. McFeely, R. A. (ed.) (1990). Domestic animal cytogenetics, Advances in Veterinary Science and Comparative Medicine, Vol. 34. Academic Press, San Diego. Elrod, Susan., Stansfield, William., (2007), Genetika , penerbit Erlangga, Jakarta. Juwono., Zulfa, Achmad., (2000), Biologi Sel, Penerbit Buku Kedokteran EGC,Semarang. Mader, Silvia., (1995), Biologi, Penerbit Dewan Bahasa dan Pustaka Kuala Lumpur. Prawirohartono, dkk., 1988, Biologi Edisi Ketiga,Penerbit Erlangga, Jakarta Stansfield, W., dkk, 2006, Biologi Molekuler Dan Sel , Penerbit Erlangga,Jakarta. Suryo, 1994, Genetika Manusia , Gadjah Mada University Press, Yogyakarta

22

23