CASOS CLINICOS

INDICE

I ABP Caso 1 Vi morado y rojo en poco tiempo Caso 2 Sin aire me ahogo Caso 3 Todo gira a mi alrededor Caso 4 Slo con sombrero salgo al sol Caso 5 Ah esta el detalle Caso 6 La ms pequea del saln Caso 7 Sin previo aviso Caso 8 La muerte de un pequeo gigante Caso 9 Un par de moretones Caso 10 Una enfermedad de reyes Caso 11 De sangre azul Caso 12 La factura de la fiesta Caso 13 Sin aliento Caso 14 Algo mas que hierro Caso 15 Crnica de un evento anunciado Caso 16 Alimento o bebida Caso 17 El abogado del diablo Caso 18 Gastroenteritis? Caso 19 Una cada tras otra Caso 20 Mejor prevenir que lamentar Caso 21 Solo es una corazonada Caso 22 La dosis perfecta Caso 23 Comer sin subir de peso; una pesadilla hecha realidad Caso 24 No haga ejercicio Caso 25 Con la torta bajo el brazo

4 5 6 7 8 9 10 11 12 14 15 16 17 18 19 21 23 25 27 29 31 33 35 37 39

Caso 26 Las AA del cuerpo humano Caso 27 Es por estrs Caso 28 Control del apetito Caso 29 Victima de los coyotes Caso 30 Moho en la orina? Caso 31Me duelen las coyonturas Caso 32 Un gancho al hgado Caso 33 Cliente frecuente en urgencias Caso 34 Dolor en cinturn Caso 35 Dolor y urgencia Caso 36 La enfermedad de las cuatro P Caso 37 Salud para la mujer Caso 38 Urgencia y emergencia Caso 39 Nitrosaminas ; el condimento perfecto Caso 40 En el pasillo de las facultades Caso 41 Tosedor crnico Caso 42 Prevencin y diagnostico oportuno

41 43 45 46 48 50 52 53 55 57 59 61 63 64 65 66 67

II Casos anexos Caso 1 Obesidad infantil Caso 2 Anorexia nerviosa Caso 3 Diabetes mellitus gestacional Caso 4 Sndrome de Cushing iatrognico Caso 5 Insuficiencia heptica secundaria a cirrosis Heptica

69 70 71 71 72

I Casos clnicos ABP

CASO 1

Vi morado y rojo en poco tiempo

Carolina, secretaria de 32 aos con historia familiar de fibrosis qustica, fumadora a razn de 5 cigarrillos al da, alcoholismo cada mes llegando a la embriaguez; cuenta con historial personal de cefalea holocraneana, pulstil, de intensidad 8/10, de Gasometria arterial: pH: 7.45; pCO2 38 mmHg, pO2 40 mmHg, SO2% 87%, Hto 38 1.-Pistas/ datos orientadores 2.-Problemas 3.-Hiptesis/ explicaciones/ diagnsticos presuntivos 4.-Areas objetivos de aprendizaje Es trada por familiar quien refiere que otra persona presento la misma sintomatologa hace un ao y falleci de la misma forma. A la exploracin fsica se encuentra paciente femenina, con facies 5.-Fuentes de informacin lgica, rubincudez de tegumentos, desorientada en tiempo, lugar y espacio. Ligera cianosis peribucal resto de exploracin fsica sin alteraciones.

predominio matutino, con disminucin a lo largo del da, fatiga, falta de concentracin y problemas con la memoria, ya que ha olvidado el camino de regreso a casa en varias ocasiones. Hace dos horas comienza con dolor precordio irradiado hacia brazo izquierdo, disnea, sensacin de muerte inminente y diaforesis.

CASO 2 Sin aire, me ahogo

5

Lizeth, ama de casa de 43 aos es llevada a la unidad de urgencias por su hermana quien la encontr en el bao de su hogar con prdida del estado de alerta; comenta que el mismo da por la maana la paciente haba discutido con su marido y que esta lo haba amenazado con quitarse la vida. Al interrogatorio dirigido e indirecto, la paciente cuenta con

tono e intensidad, con presencia de hiperreflexia ++. Se indica lavado gstrico en donde se encuentran numerosas pastillas de color blanco y restos de alimentos. Se solicita gasometra arterial con el siguiente resultado: pH 7.22, pCO2 67 mm Hg, pO2 85 mm Hg, SO2 % 94, lactato 0.6 mmol/L. 1.-Pistas/ datos orientadores 2.-Problemas 3.-Hiptesis/ explicaciones/ diagnsticos presuntivos 4.-Areas objetivos de aprendizaje 5.-Fuentes de informacin

antecedentes de padecer trastorno por ansiedad generalizada, tabaquismo positivo desde hace tres aos a razn de dos cajetillas al da, dolor poliarticular que controla con aspirina y cuenta con el antecedente de ciruga de cuello por presentar un padecimiento de la glndula tiroides no especificado. A la exploracin fsica, paciente inconsciente, Glasgow 9, con

presencia de bradipnea, ruidos cardiacos disminuidos

CASO 3 Todo gira a mi alrededor

6

Bioqumica clnica: glucosa 98 mg/dL, urea 40.7, Georgina es una estudiante de la carrera de derecho, desde hace un mes ha presentado mareo que cede al acostarse por unos minutos, tiene carga gentica para diabetes mellitus tipo 2, ya que su padre presenta Pruebas de funcionamiento heptico: albmina 4 g/dL, aspartato aminotransferasa 34 U/L, alanina creatinina 0.7 mg/dL, cido rico 6.3 mg/dL,

este padecimiento desde hace 6 aos. No cuenta con otros antecedentes de importancia. Hace una semana el mareo se agrav y present sudor fro, nerviosismo, taquicardia y ansiedad, que revirti con el consumo de un vaso de jugo; posteriormente en los das siguientes present la misma sintomatologa despus de

aminotransferasa 56 U/L, fosfatasa alcalina U/L, bilirrubina total 1.2 mg/dL. El mdico, despus de hacer un anlisis exhaustivo ordena realizar ms estudios, entre los que incluyen una tomografa axial computarizada, y posteriormente comenta a Georgina que tendrn que intervenirla quirrgicamente. 1.-Pistas/ datos orientadores 2.-Problemas 3.-Hiptesis/ explicaciones/ diagnsticos presuntivos 4.-Areas objetivos de aprendizaje 5.-Fuentes de informacin

consumir alimentos ricos en grasas y carbohidratos. Acude con su mdico quin indica estudios de laboratorio y los cuales se presentan a continuacin: Biometra hemtica: Leucocitos 8 mil, neutrfilos 6 mil, linfocitos mil, monocitos 500, eritrocitos 4 mil

doscientos, hemoglobina 12.3 g/dL, hematocrito 41%, volumen corpuscular medio 90.7 fL, hemoglobina corpuscular media 31 pg, plaquetas 312 mil.

CASO 4 SLO CON SOMBRERO SALGO AL SOL

Aldo es un nio de 14 aos, que acude a la consulta de medicina general por presentar una mancha en su brazo izquierdo de color negro-azulado-caf, con bordes asimtricos y que ha notado que se ha vuelto ms grande. No cuenta con antecedentes de 1.-Pistas/ datos orientadores 2.-Problemas 3.-Hiptesis/ explicaciones/ diagnsticos presuntivos 4.-Areas objetivos de aprendizaje 5.-Fuentes de informacin aproximado de 10 mm, adems se muestra

adenopata axilar izquierda, se detecta fotofobia, conjuntivitis e hiperpigmentacin en las zonas

expuestas al sol.

importancia, su madre refiere que hace 10 aos fue llevado al dermatlogo para evaluar una sensibilidad al sol y presencia de pecas en casi todas las zonas expuestas, se recomend que no se expusiera a la radiacin solar por mucho tiempo y se aplicar filtros y pantallas solares, adems se realiz una biopsia de piel, pero no regres por el resultado. A la exploracin fsica dirigida, se observa una mancha de color negroazulado, con bordes asimtricos, de tamao

CASO 5
8

AH EST EL DETALLE
Paciente masculino de 82 aos de edad que acude a consulta por presentar desde hace dos meses, disminucin importante de. disminucin importante de peso, malestar general, prdida del apetito y fatiga. Refiere tos crnica de 1 ao de evolucin y disnea de medianos esfuerzos. Como antecedentes de importancia comenta infancia en estrato socioeconmico bajo, tabaquismo activo a razn de 25 cigarros al da desde los 20 aos hasta la fecha y episodios espordicos de crisis de ansiedad. A la exploracin fsica se encuentra consciente, orientado y alerta, mal estado general, perdida de depsitos adiposos y tono muscular. Palidez de tegumentos, ruidos cardiacos disminuidos de frecuencia e intensidad, ruidos respiratorios disminuidos de intensidad en campos derechos, abdomen sin alteraciones, miembros plvicos con diminucin de fuerza y tono muscular. Paraclnicos Telerradiografa de trax: Sin compromiso de tejidos blandos, trquea desplazada a la izquierda, masa radiopaca de bordes mal definidos localizada en parnquima pulmonar del lbulo medio del pulmn derecho. Qumica sangunea: albmina 2.9 mg/dL, globulinas 2.1 mg/dL, protenas totales 5.0 mg/dL, lipoprotenas: HDL 30 mg/dL y LDL 150 mg/dL. DESARROLLO 1.-Cul es su diagnostico y cmo se relaciona con el comportamiento de la albumina en plasma? 2.- Cules son los rangos normales de los parmetros que se reportan en esta qumica clnica? 3.-Clasifica las protenas mencionadas y describe la principal funcin de cada una de ellas. 4.-Qu papel juega el consumo de cigarrillos en la alteracin de los valores de laboratorio? 5.-Cmo esperas encontrar la hemoglobina de este paciente y que tratamiento piensas establecer?

CASO 6 LA MS PEQUEA DEL SALON

Paciente femenino de 12 aos de edad que acude a consulta trada por su madre ya que desde hace 6 meses refiere presentar dolor abdominal intermitente y difuso sin otra sintomatologa agregada con tratamiento irregular sin lograr su remisin. Aproximadamente hace dos semanas se agrega tinte ictrico y fiebre de predominio vespertino. Su madre refiere que su alimentacin es adecuada, pero a pesar de esto, siempre se ha encontrado baja de peso y estatura, as como con discreta palidez. No refiere antecedentes patolgicos de importancia. A la exploracin fsica se encuentra FC 120x FR 20x Peso 35Kg Talla 148 cm. Consiente y cooperadora, con palidez de tegumentos, ruidos cardiacos rtmicos con taquicardia. Abdomen con dolor difuso a la palpacin profunda, peristalsis normal. Genitales acorde a sexo pero no a edad, miembros normales. Paraclnicos Se solicita biometra hemtica la cual reporta: Anemia microcitica hipocromca con reticulocitosis y drepanocitosis. 5. Realice un ejercicio en el cual esquematice la formacin de esta patologa. DESARROLLO 1. Mencione el tipo de mutacin que da lugar a esta patologa, as como su clasificacin 2. Describa por que el solo cambio de un aminocido ocasiona el cambio de propiedades de la hemoglobina

3. Mencione y describa dos mecanismos de reparacin del DNA si dicha mutacin sucediera en procariontes. 4. Menciones y describa el mecanismo de reparacin del DNA en eucariontes que resolveran dicho defecto.

10

CASO 7 SIN PREVIO AVISO

Paciente masculino de 70 aos de edad que es trado inconsciente por paramdicos de la Cruz roja y acompaado de su hijo, el cual, hace aproximadamente una hora lo encuentra en cama sin responder a estmulos auditivos o dolorosos, por lo que llama al servicio de urgencias. El familiar desconoce el tiempo de evolucin del padecimiento, slo refiere que convivi con el paciente el da previo sin que ste refiriera molestia alguna. Antecedentes personales patolgicos, alcoholismo negado, tabaquismo diario a razn de 10 cigarros desde los 20 aos. Padece angina de pecho estable de 10 aos de evolucin en tratamiento a base de cido acetilsaliclico y betabloqueadores sin complicaciones aparentes. Refiere su familiar que desde hace un mes presenta cefalea holocraneana intermitente y vmito ocasional que desaparece de manera espontanea. A la exploracin fsica: TA 65/50mmHg, FC 50, FR 10, temperatura de 36.7 C, se encuentra inconsciente, sin respuesta al manejo mdico, ntegro, con zonas eritematosas en piel de cara y trax, sin lesiones aparentes, ruidos cardiacos disminuidos de frecuencia e intensidad, sin agregados, campos pulmonares limpios con disminucin de la frecuencia, sin agregados, abdomen depresible sin lesiones o abultamientos visibles, peristalsis hipoactiva, extremidades sin edema, reflejos osteotendinosos aumentados. Paraclnicos Laboratorio: Glucosa 106, urea 28, Creatinina 0,7, sodio 139, potasio 3,9, CK 89, Hb 13,3, Hto 40,50,VCM 95, plaquetas 247.000, leucocitos 13.380 (linfocitos 11%, monocitos 3%, Neutrfilos 84,90%,Eosinfilos 1%, Basfilos 0.1%). Gabinete: Telerradiografa de trax sin hallazgos patolgicos Gasometra arterial: pH 7.37, pCO2 32.0, pO2 120, bicarbonato 24.3, SO2 99%, carboxihemoglobina 48% (0,0-0,2), metahemoglobina 0,9%. DESARROLLO Establezca su diagnstico y fundamntelo con los datos obtenidos durante la anmnesis y exploracin fsica. Explique, desde el punto de vista de esta asignatura, la etiologa de este padecimiento. Describa el estado cido-base de este paciente y fundamente la causa de dicha alteracin. Explique, basado en la ecuacin de Henderson Hasselbach, el estado del pH de este paciente. Qu es el estrs oxidativo y qu papel juega en este padecimiento?

11

CASO 8 LA MUERTE DE UN PEQUEO GIGANTE

Paciente masculino de 51 aos de edad que es trado inconsciente tras presentar sncope momentos despus del consumo de sus alimentos. Su acompaante refiere que su paciente present cuadros de varios meses de evolucin caracterizado por nusea, vmito de contenido gstrico, dolor abdominal en cuadrante superior derecho, ictericia y edema generalizado. Como antecedentes patolgicos de importancia se refiere un trastorno de ansiedad, cefalea migraosa de varios aos de evolucin hasta la fecha y probable lcera gstrica sin confirmar. Exploracin fsica A la exploracin fsica se encuentra frecuencia cardiaca de 60 latidos por minuto y frecuencia respiratoria de 16 por minuto. Paciente inconsciente, ciantico, ntegro con edema generalizado, e ictericia de tegumentos y mucosas. Ruidos cardiacos disminuidos de intensidad, abdomen con masa palpable en hipocondrio derecho. Miembros con edema. Es percibido un aroma a almendras en su aliento. Evolucin A pesar de sus esfuerzos el paciente fallece minutos despus de llegar a su clnica. Por tratarse de una figura poltica se sospecha de asesinato por lo que se le llama como perito mdico. DESARROLLO 1.- Con base en sus hallazgos en la exploracin fsica a qu cree que se deba el edema generalizado de su paciente? 2.- Cul sera su diagnstico presuncinal con base en el hallazgo de la masa abdominal y el edema generalizado? 3.- Qu protena plasmtica es la ms abundante y cules son sus principales funciones? 4.- Qu es la desnaturalizacin de una protena y en qu consiste? 5.- Como perito del caso estara de acuerdo con el diagnstico de carcinoma gstrico como

diagnstico de defuncin?

12

CASO 9 UN PAR DE MORETONES

Paciente masculino de 70 aos de edad que acude a consulta por presentar equimosis en miembros plvicos, de inicio sbito y sin motivo aparente desde hace 2 meses. Refiere tambin haber notado pequeas hemorragias en el primer y tercer dedo de la mano izquierda sin recordar esfuerzo fsico o traumatismo local previo, sus familiares comentan que se ha encontrado irritable y con labilidad emocional. Como sintomatologa agregada presenta astenia y adinamia desde hace 1 ao as como "incremento en la cada de cabello". Hermano finado a los 75 aos de edad por evento vascular cerebral isquemico, sin otros antecedentes familiares de importancia, habita en una casa hogar para personas mayores desde hace 18 meses, la cual cuenta con todos los servicios; hbitos higinicos deficientes, a razn de bao cada 5 das, sin aseo dental y con lavado de manos espordico; alimentacin mala en cantidad y calidad basada en abundantes harinas y productos embutidos, sin consumo de frutas o verduras desde su cambio de residencia. Portador de hipertensin arterial sistmica de 15 aos de evolucin en tratamiento con enalapril, antecedentes quirrgicos, traumticos y alrgicos negados. Signos vitales y somatometria: TA 110/80 mmHg, FC 85x, FR 20x, talla de 1.63 m y peso de 55 Kg. A la exploracin fsica se encuentra paciente consciente, orientado y alerta, de somatotipo ectomrfico, sin fascie caracterstica, integro, adelgazado, crneo normocefalo, zonas de alopecia temporal, globos oculares y anexos sin alteraciones, reflejos y movimientos oculares presentes; mucosa nasal deshidratada, cavidad oral con gingivorragia activa y cambios de coloracin violcea en encas, con prdida de piezas dentarias y prtesis dental completa. Abdomen con petequias en ambos flancos, reflejos cutneos disminuidos, sin dolor a la palpacin. Miembros torcicos ntegros con mltiples equimosis y petequias en regin tibial, pulsos presentes y de buena intensidad, reflejos osteotendinosos disminuidos y arcos de movimientos de rodilla y tobillo limitados por dolor a la movilizacin activa y pasiva. Se realiza prueba de fragilidad capilar, la cual resulta positiva.

13

Paraclnicos Biometra hemtica: eritrocitos 5.4 x 106/mm3, hemoglobina 11.0 g/dl, hematocrito 40 % CMHG 34 %, VCM 100 m3, leucocitos 9 200/mm3, neutrfilos 60 %, eosinfilos 3 %, basfilos 1 %, linfocitos 27 %, plaquetas 200 000/mm3. Qumica sangunea: Glucosa 80 mg/dL, Urea 6 mg/dL, Creatinina 0.9 mg/dL cido rico 5.8 mg/dL Albmina 3,5 mg/dL Bilirrubina Total 0.80 mg/100 mL Colesterol 190 mg/dL HDL 55 mg/dL Triglicridos 80 mg/dL.

Radiografa simple de miembros inferiores anteroposterior y lateral sin hallazgos de inters. DESARROLLO 1. Cul es su diagnostico? 2. Fundamente su diagnostico 3. Cul es el sustrato bioqumico de la etiologa de esta patologa?

14

CASO 10 UNA ENFERMEDAD DE REYES

Alexis, paciente masculino de 13 aos de edad es trado por sus padres al servicio de urgencias, tras presentar un traumatismo moderado en la rodilla derecha. Minutos despus del golpe presenta aumenta del dolor y volumen de la articulacin, limitando la deambulacin e incluso la bipedestacin. Como antecedentes patolgicos su madre refiere epistaxis frecuentes, hemorragias secundarias a traumatismos menores, as como dolor articular crnico tratado con hipnosis por mdico de la familia. A la exploracin se encuentra integro, consciente y orientado, con palidez de tegumentos y mucosas. Ruidos cardiacos y respiratorios sin alteraciones, mltiples hematomas en todo el cuerpo. Rodilla derecha con aumento de temperatura y volumen; con dolor a la palpacin y movilizacin. Se realiza puncin articular confirmndose hemartrosis. Paraclnicos 6.- Cmo se pueden clasificar las protenas? Encontramos un tiempo de TTP alargado con un TP y de hemorragia normales. Se confirma deficiencia del factor VIII de la coagulacin. DESARROLLO 1.- Cul es su diagnostico (fundamntelo) y qu relacin puede establecer usted con el tema de aminocidos y protenas? 2.- Cmo se puede clasificar desde el punto de vista bioqumico al factor VIII? 3.- Disee una prueba diagnstica para este padecimiento, que le permita identificar la deficiencia de factor VIII 4.-Qu tratamiento propone para al paciente (fundamntelo? 5.- Cul es la relacin entre estructura y funcin de las protenas?

15

CASO 11 DE SANGRE AZUL

Paciente masculino de 2 aos de edad que hace 48 hrs al llevarse un juguete de latn a la boca presenta herida cortante de 1 cm de largo en labio inferior. Su madre aplica presin cediendo temporalmente el sangrado, el cual se reactiva y no cesa hasta la fecha, motivo por el cual acude a consulta. Refiere como antecedentes familiares de importancia: madre de 25 aos aparentemente sana con embarazo de 36 semanas; padre de 20 aos aparentemente sano; Abuelo materno finado a los 40 aos por complicacin en extraccin dental y to materno con antecedente de epistaxis de repeticin. A la exploracin fsica se encuentra: fc 130x, fr 30x, peso de 12 kg y talla de 80cm. Se observa con palidez, irritable, con llanto vigoroso, herida en mucosa de labio inferior con sangrado activo, cuello sin alteraciones, ruidos cardiacos normales, campos pulmonares limpios, abdomen depresible, peristalsis presente, genitales sin alteraciones, hematomas en tobillos y piernas sin edema.
DESARROLLO

Cul es el patrn de herencia de la Hemofilia? Elabore un cuadro de herencia que explique la transmisin de esta patologa en este caso Qu tipo de alteracin se encuentra a nivel molecular en esta patologa? Cul es el papel del factor VIII en esta patologa? Mencione y defina los niveles de empaquetamiento del DNA.

16

CASO 12 LA FACTURA DE LA FIESTA

Paciente femenino de 45 aos de edad que acude a consulta por presentar desde hace 2 meses edema de miembros plvicos, localizado hasta tercio medial del muslo, el cual ha aumentado de manera constante sin atenuantes o predominio de horario, limitando la deambulacin hasta hacerla imposible hace 48 horas. Refiere ser portadora de hepatitis C de 5 aos de evolucin sin tratamiento mdico y diabetes mellitus tipo 2 de 3 aos de evolucin con tratamiento a base de insulina NPH de manera irregular. Alcoholismo positivo llegando a la embriaguez en tres ocasiones cada semana, tabaquismo negativo. Sin antecedentes familiares de importancia. Signos vitales TA de 90/60mmHg, FC de 65x, FR 18x, talla de 1.55m y peso de 70 Kg. Se encuentra consciente, orientada y alerta, ictrica (+/+++), fascie de hepatopata, cuello cilndrico aumentado de volumen, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos, disminuidos de intensidad, sin agregados; campos pulmonares limpios y bien ventilados, abdomen globoso a expensas de paniculo adiposo, petequias y puntos rub. Reflejos cutneos ausentes, se percute timpanismo en epigastrio e hipocondrio derecho, peristalsis presente. Genitales sin alteraciones. Miembros plvicos con edema localizado hasta tercio medio del muslo de manera bilateral, reflejos osteotendinosos presentes y sin alteraciones. Pulsos presentes y de buena intensidad. Paraclnicos Glucosa 250 mg/dL, Urea 20 mg/dL, Creatinina 1,5 mg/dL, cido rico 6 mg/dL, Albmina 1.9 mg/dL Bilirrubina Total 2.4 mg/100 mL Conjugada 1.7 mg/100 mL No conjugada 0,72 mg/100 mL, Colesterol 280 mg/dL HDL 40 mg/dL, LDL 130 mg/dL Triglicridos 300 mg/dL. Sodio 150 mEq/L Potasio 5 mmol/L DESARROLLO

Cul es su diagnostico y como lo fundamenta? A qu se debe el la presencia de edema en este paciente? Qu factores establecen la presin onctica? Cmo se clasifican las protenas y en que apartado se ubica la albumina? Cul es el papel del hgado como productor de protenas sericas?

17

CASO 13 SIN ALIENTO

Paciente masculino de 70 aos de edad que acude al servicio de urgencias por presentar disnea progresiva de 12 horas de evolucin. Esta sensacin ha aumentado progresivamente hasta presentarse en reposo desde hace 20 minutos; agravndose con la actividad fsica, sin presentar atenuantes, refiere padecer de tos no productiva desde hace aos. Como antecedentes refiere diagnostico de neumopata obstructiva crnica desde hace 20 aos, secundaria a tabaquismo desde los 15 aos a razn de 10 cigarrillos al da hasta la fecha. A la exploracin fsica se encuentra consciente, orientado y alerta, integro, con dificultad respiratoria evidente, ruidos cardiacos aumentados en frecuencia e intensidad, respiracin superficial y disminuida de frecuencia, no se auscultan estertores. Resto sin alteraciones. Se realiza gasometra la cual reporta: pH 7.2, PaO2 70mmHg, PaCO265 mmHg, satO2 85%, HCO3 35meq/L. Telerradiografa de trax: Columna de aire en trquea central y permeable, tejidos blandos sin alteraciones, silueta cardiaca aumentada de tamao, campos pulmonares con signos de atrapamiento de aire, imgenes de vidrio despulido en bases. DESARROLLO 1.- Cual es el papel de la patologa que presenta el paciente en los cambios presentes en la gasometra? 2.- Qu diagnostico integra, basado en el estado acido-base de este paciente? 3.- Al mejorar el PaCO2 a 50mmHg cmo se ver afectado el pH sanguneo? 4.- Realice una tabla en la cual se comparen las variaciones del pH, PaCO2 y HCO3 en los estados de alcalosis y acidosis (metablica y respiratoria). 5.- Defina los sistemas de amortiguadores del cuerpo y su probable estado en este paciente

18

CASO 14 ALGO MS QUE HIERRO

Paciente femenino de 12 meses de edad que es trado por su madre ya que desde hace 1 mes la encuentra plida e irritable, acude con facultativo el cual indica complemento con hierro. Se instaura tratamiento por una semana presentndose ictericia y rechazo a la va oral, por lo que acude a consulta. Sin antecedentes patolgicos ni heredofamiliares de importancia. A la exploracin fsica se encuentra con FC 120x FR 30x Peso 6.500Kg y Talla de 65cm. Se encuentra reactiva al manejo medico, somnolienta, ictericia ++/+++, ruidos cardiacos normales, abdomen con hepatomegalia de bordes regulares y esplenomegalia discreta. Peristalsis disminuida, sin datos agregados. Miembros sin alteraciones. DESARROLLO Mencione los mecanismos de mutacin que pudieron dar origen al padecimiento

Identifique el lugar de la lesin y su posible expresin fenotpica en este caso Menciones y describa los diferentes mecanismos de reparacin del DNA

Correlacione los posibles lugares de mutacin del DNA en el modelo del OPERON Explique basndose en el modelo de mutaciones en genes estructurales el origen de la Talasemia

19

CASO 15 CRONICA DE UN EVENTO ANUNCIADO

Paciente masculino de 55 aos de edad el cual acude al servicio de urgencias acompaado de su hijo por haber presentando hace 2 horas, un episodio que inicia de manera sbita con parestesias faciales y desviacin de la comisura labial a la derecha durante aproximadamente 10 minutos. Su familiar refiere que en este lapso el paciente se encontr indiferente al medio sin prdida del estado de conciencia, niega otra sintomatologa. Como antecedentes de importancia refiere que su padre falleci a los 45 aos por complicaciones de hipertensin arterial sistmica, hermano de 35 aos de edad con diagnostico de Diabetes mellitus 2 y madre finada a los 40 aos por Infarto agudo de miocardio. Padece HAS de 5 aos de evolucin con control irregular a base de captopril (50mg cada 12 horas), alcoholismo ocasional y tabaquismo activo de 20 cigarros al da desde hace 30 aos, niega antecedentes transfusionales, quirrgicos o infecciosos. A la exploracin fsica TA 150/85 mmHg, FC 85x, FR 25x, peso 85Kg, talla 1.70m, se encuentra paciente 20 consciente, orientado y alerta, crneo normocfalo, reflejos oculares presentes, gesticulaciones y sensibilidad cutnea sin alteraciones. Cuello cilndrico, trquea central, se ausculta soplo II/VI holosistolico en regin carotidea izquierda. Ruidos cardiacos rtmicos sincrnicos de buena intensidad sin agregados. Campos pulmonares limpios y bien ventilados. Abdomen depresible, peristalsis presente sin resistencia o dolor a la palpacin. Miembros plvicos y torcicos sin edema, con arcos de movimiento, fuerza y tono sin alteraciones, funciones mentales superiores conservadas. Paraclnicos Se realiza biometra hemtica la cual muestra hematocrito de 45%, leucocitos de 10,000mm, Hb de 12mg/dL, plaquetas de 253,000. Qumica sangunea con glucemia de 120 mg/dL, Creatinina 1.2, CPK de 100U/L y CPK-MB 10U/L. Telerradiografa de trax con cardiomegalia grado II, pulmones sin alteraciones.

Electrocardiograma sin datos de isquemia o alteraciones de la conduccin. Se realiza USG Doppler de cuello que reporta oclusin parcial de la cartida izquierda por placa de ateroma que compromete el 60% del flujo DESARROLLO 1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)? 2. Qu es un radical libre y que papel juegan en esta patologa?

3. Qu estudios de laboratorio estn fuera del rango normal (mencione el rango normal)? 4. Mencione las principales especies reactivas de oxigeno en el organismo 5. Mencione las principales defensas antioxidantes endgenas del organismo

21

CASO 16 ALIMENTO O BEBIDA

Paciente masculino de 50 aos de edad que es trado al servicio de urgencias por su sobrino, el cual lo encuentra en la va pblica, desorientado, agresivo y sumamente ansioso, sin ninguna lesin aparente. Su acompaante refiere que desde hace 2 meses el paciente se haba quejado de visin doble y torpeza de movimientos as como de la constante sensacin de estar en peligro de muerte. Su sobrino desconoce antecedentes heredofamiliares, vive solo, en casa propia en medio urbano que cuenta con todos los servicios, zoonosis negada, higiene inadecuada con deterioro del cuidado personal desde hace 6 meses, bao cada semana, sin aseo bucal y con cambio de ropa cada dos das. Alimentacin inadecuada en cantidad y calidad a base de comida rpida en la va pblica. Actualmente desempleado. Alcoholismo positivo desde hace 15 aos a la fecha llegando a la embriaguez tres veces por semana, tabaquismo negado, desconoce enfermedades propias de la infancia, antecedente de reseccin segmentada de colon por causa desconocida, niega antecedentes traumticos, transfusionales, infecciosos o crnicos-degenerativos. A la exploracin fsica TA 100/60 mmHg, FC 125x, FR 20x, Temperatura de 36.4C, peso 69kg y talla de 1.69m. Se encuentra paciente masculino de edad aparente igual a la cronolgica, sin fascie caracterstica, actitud instintiva, integro, de constitucin media, marcha no valorable, desorientado en tiempo y lugar, consciente y poco cooperador. Crneo normocefalo sin lesiones aparentes, cara sin alteraciones en las gesticulaciones; ojos con anexos sin alteraciones, globo ocular con apraxia ocular, reflejos pupilares sin alteraciones. Cavidad nasal con adecuada hidratacin de mucosas, odo de adecuada implantacin, sin lesiones, audicin no valorable. Cuello cilndrico con trquea central, sin adenomegalias; trax con adecuados movimientos de amplexion y amplexacin, sin dolor aparente a la palpacin, ruidos cardiacos con taquicardia rtmicos, sincrnicos y sin agregados; campos pulmonares limpios y bien aireados. Abdomen plano, depresible, sin datos de irritacin peritoneal, sin dolor a la palpacin profunda, peristalsis normoactiva. Miembros plvicos con pulsos sin alteraciones, reflejos osteotendinosos disminuidos e hipotrofia muscular. Glasgow de 13 a expensas de la comunicacin verbal. 22

Paraclnicos BH: Hematocrito 45%, Hemoglobina (Hb): 14 gr/100 ml, Hb Corpuscular Media 32 pg, Volumen Corpuscular Medio 98 micromm3, eritrocitos: 4,5-5 millones/mm3, Leucocitos 8000/mm3, Plaquetas 19000.000/mm3 QS: Glucosa 90 mg/dL, Urea 10 mg/dL, Creatinina 1,5 mg/dL, cido rico Hombres 7,0 mg/dL Albmina 3,5mg/dL Bilirrubina Total 1,08 mg/100 mL, Colesterol 200 mg/dL, Triglicridos 150 mg/dL. Vitamina B1 (Tiamina): 3 microg/dl. DESARROLLO 1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)? 2. Cmo se puede asociar esta patologa al tema de metabolismo de carbohidratos? 3. Qu puntos de control existen en la glucolisis? 4. Qu valores de laboratorio se encuentran fuera de rango normal?

23

CASO 17 EL ABOGADO DEL DIABLO

Como parte de sus responsabilidades como integrante de un comit en la Comisin Nacional de Arbitraje Mdico se le entrega a revisin el siguiente reporte de caso para que emita una opinin fundamentada y un juicio sobre el actuar de un colega. Paciente femenino de 35 aos de edad que acude a consulta por presentar dolor intenso, transflictivo y sin irradiaciones en cuadrantes superiores con predominio en hipocondrio izquierdo, acompaado de anorexia y vomito en dos ocasiones. El cuadro se instaura hace 48 horas agudizndose despus de la ingesta de alimentos hace 2 horas. Como antecedentes de importancia refiere padecer de obesidad desde la adolescencia y cursar con cuadros de repeticin de colecistitis litiasica. A la exploracin fsica se encuentra paciente con signos vitales dentro de parmetros normales consciente orientada y alerta. Signos de deshidratacin moderada en tegumentos y mucosas, ruidos cardiacos disminuidos de intensidad, campos pulmonares sin alteraciones. Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, doloroso a la palpacin profunda en hipocondrio izquierdo, sin otros hallazgos. Miembros plvicos con palidez y pulsos disminuidos de intensidad. Paraclnicos Se solicitan exmenes paraclnicos los cuales reportan: Radiografa de trax sin datos patolgicos, Biometra hemtica: eritrocitos 5.4 x 106/mm3, hemoglobina 14.0 g/dl, hematocrito de 62 % leucocitos 6 200/mm3. Qumica sangunea glucosa 70 mg/dL, urea 30 mg/dl, creatinina 1.2 mg/dl, colesterol 256.0 mg/dl, triacilglirerol 300 mg/dl, TGO 30 UI/L, TGP 25 UI/L, fosfatasa alcalina 110 UI/L y amilasa srica de 40 UI/L.. Evolucin Se instaura tratamiento a base de AINE intravenoso y reposicin de lquidos por 6 horas con mejora aparente por lo que al trmino del tratamiento se da de alta domiciliaria. En casa presenta deterioro del estado de conciencia hasta que es trada al servicio de urgencia mostrando datos de choque hipovolemico. Se realiza determinacin de lipasa srica, la cual resulta en 300 UI/L.

24

DESARROLLO 1. Mencione los diagnsticos diferenciales que fueron descartados al solicitar la determinacin de enzimas en la qumica sangunea. 2. Cul es la sospecha diagnostica por la cual se solicita la determinacin de lipasa? 3. Considera adecuado tomar la determinacin de amilasa srica como nica evidencia para descartar una patologa pancretica? Por qu?

4. Qu son las enzimas de escape?

5. Mencinelos tres factores que pueden causar elevacin en la determinacin de amilasa y lipasa plasmticas.

25

CASO 18 GASTROENTERITIS?
Paciente femenino de 22 aos de edad que acude a consulta por presentar, desde hace 1 ao de manera intermitente, dolor tipo clico de 8/10 de intensidad localizada en cuadrantes inferiores, predominantemente en fosa iliaca y flanco derecho con irradiacin a todo el abdomen. El dolor mencionado aumenta unas horas despus de la ingesta de alimentos irritantes y disminuye hasta remitir totalmente con el consumo de antiespasmdicos automedicados de manera irregular. Hace 2 meses aumenta la frecuencia del cuadro, asociado a periodos de estrs prolongado, instaurndose de manera diaria esta ltima semana, presentando el da de ayer evacuaciones diarreicas disminuidas en consistencia sin pujo, con tenesmo rectal y acompaadas de rectorragia indolora. Como antecedentes heredofamiliares de importancia refiere padre de 45 aos portador de enfermedad acido pptica en tratamiento, as como abuelo materno finado a los 70 aos de edad por cncer de colon; comenta llevar una alimentacin adecuada en cantidad y calidad evitando irritantes y alimentos con alto contenido en grasa. Tabaquismo activo desde los 18 aos a razn de 4 cigarros al da, alcoholismo negado, refiere constantes cuadros de gastroenteritis desde los 14 aos tratados con diversos antibiticos, operada de apendicectoma a los 10 aos sin complicaciones aparentes, resto interrogado y negado.

A la exploracin fsica TA de 90/60mmHg, FC 90x, FR 24x, peso 55Kg y talla de 1.58m. Se encuentra consciente, orientada y alerta; con palidez de tegumentos y mucosas (+/+++), crneo normocefalo, cavidad oral sin alteraciones, cardiopulmonar sin compromiso aparente, abdomen plano, con resistencia voluntaria y dolor a la palpacin profunda de fosas iliacas y flancos de predomino derecho, sin masas ocupativas, timpanismo en cuadrantes inferiores, peristalsis aumentada de frecuencia e intensidad, sin ruidos de lucha. Tacto rectal sin datos de lesin o sangrado activo. Miembros plvicos sin alteraciones.

26

Paraclnicos Biometra hemtica con anemia normocitica normocromica, leucocitos de 8,000 mm3, plaquetas 200 000/mm3, sin cambios en el diferencial.

DESARROLLO Cul es su diagnstico (fundamntelo)? Qu es un radical libre y que papel juegan en esta patologa? Qu estudios de laboratorio estn fuera del rango normal (mencione el rango normal)? Mencione las principales especies reactivas de oxigeno en el organismo Mencione las principales defensas antioxidantes endgenas del organismo

Qumica sangunea glucosa 82 mg/dL Creatinina 1.2 mg/dl, colesterol 156.0 mg/dl, triglicridos 112.0 mg/dl, bilirrubina total 0.9 mg/dl bilirrubina directa 0.1 mg/dl bilirrubina indirecta 0.8 mg/dl TGO 32 ui/l ; TGP 27. ui/l Corproparasitoscopico negativo, coprocultivo negativo. Colonoscopia muestra mucosa con eritema, perdida de la red fina vascular, mucosa granular, friabilidad y edema

27

CASO 19 UNA CADA TRAS OTRA

Paciente masculino de 10 aos de edad que es trado a consulta por su madre. Comienza su padecimiento actual con sensacin de debilidad en miembros plvicos desde hace 6 meses, la cual ha aumentado en frecuencia y severidad produciendo mltiples cadas en los ltimos 2 meses, dicha sensacin no tiene predominio de horario, sin agravantes o atenuantes, limita la actividad fsica sin ser incapacitante. Refiere que desde hace un mes se presenta mialgias en regin lumbar de duracin variable y 7/10 de intensidad que seden a la automedicacin de Naproxeno. Sin antecedentes heredofamiliares de importancia, padeci enfermedades exantemticas propias de la niez sin complicaciones, present cuadro infeccioso de vas areas superiores que amerit hospitalizacin hace 8 meses sin secuelas aparentes, niega antecedentes quirrgicos, traumticos y transfusionales. Dieta adecuada en calidad y cantidad.

A la exploracin fsica: FC 85x, FR 24x, peso 14Kg y talla de 84cm. Se encuentra consciente y orientado, crneo normocefalo, reflejos oculares presentes, narinas y cavidad oral sin alteraciones. Cardiopulmonar sin compromiso, abdomen depresible, peristalsis presente, genitales acorde a edad y sexo. Columna vertebral con discreta escoliosis. Miembros plvicos con hipotona bilateral de predominio derecho, reflejos osteotendinosos disminuidos y contracturas musculares palpables en regin cuadricipital. Paraclnicos Biometra hemtica sin datos fuera de rango. Qumica sangunea con CPK 300ng/mL y LDH de 600, resto sin alteraciones. Se realiza biopsia de musculo, la cual reporta ausencia parcial de distrofina, signos de necrosis de las fibras musculares, as como aumento de grasa y de tejido conectivo. 28

DESARROLLO 1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)? 2. Qu es un radical libre y que papel juegan en

4. Mencione las principales especies reactivas de oxigeno en el organismo 5. Mencione las principales defensas

esta patologa? antioxidantes endgenas del organismo 3. Qu estudios de laboratorio estn fuera del rango normal (mencione el rango normal)?

29

CASO 20 MEJOR PREVENIR QUE LAMENTAR

Lorena, paciente femenino de 35 aos de edad que acude a consulta tras notarse hace dos semanas un abultamiento en el seno izquierdo mientras se baaba. Refiere presentar fatiga desde hace 6 meses de manera constante; no tiene ninguna otra sintomatologa. Como antecedentes heredofamiliares de importancia nos comenta que su madre falleci a los 50 aos, desconoce la causa exacta. Refiere inicio de vida sexual activa a los 16 aos usando anticonceptivos orales como medio de planificacin familiar de manera regular, menarca y pubarca a los 12 aos, niega ser portadora de enfermedades de transmisin sexual. Niega antecedentes patolgicos. A la exploracin fsica se encuentran signos vitales tensin arterial 100/80 mmHg, frecuencia cardiaca 85x, frecuencia respiratoria de 12x y temperatura 36.8 C. Somatometra con peso de 70 kg y talla 1.67 m. de de de de A la inspeccin se encuentra consciente, orientada y alerta; integra sin lesiones aparentes, adecuada coloracin de tegumentos y mucosas. A la exploracin de la glndula mamaria izquierda se encuentra sin cambios de coloracin, a la palpacin se ubica tumoracin de aproximadamente 5x4x5 cm de longitud en cuadrante superior externo, adherida a planos profundos, no mvil, de bordes irregulares, de consistencia ptrea y no dolorosa a la manipulacin. Ruidos cardiacos rtmicos, sin hallazgos patolgicos, campos pulmonares bien aireados con adecuado movimiento del trax al respirar. Abdomen plano, sin masas a la palpacin, peristalsis normoactiva, sin otros datos que mencionar. Extremidades sin edema con adecuada fuerza y tonicidad muscular. A la exploracin neurocognitiva se encuentra a Lorena extremadamente ansiosa y a la defensiva.

30

Paraclnicos La paciente presenta al momento de la consulta estudio ecogrfico que refiere: estudio con evidencia de masa de etiologa probablemente maligna. DESARROLLO Cul es su diagnostico? Cmo se puede asociar esta patologa al tema de glucolisis? Qu factores de riesgo presenta esta paciente? Cul es la concentracin normal de glucosa srica en el estado de ayuno y postprandial inmediato (en mg/dl y mmol)? Realice un esquema de la va de la glucolisis en ausencia y presencia de oxigeno y seale los puntos de control de la va, as como los procesos o productos que pueden estar afectados por la patologa que presenta el paciente. Cul sera el objetivo de la relacin mdico-paciente en este caso? Cul es la incidencia y prevalencia de este padecimiento en Mxico y a nivel mundial? Cmo se produce y cul es la funcin de la fructuosa 2,6 Bifosfato?

Cules son los productos finales de la glucolisis? Cul sera el destino de estos productos en presencia y ausencia de oxigeno?

Mencione las estructuras anatmicas que pueden estar comprometidas si continua la historia natural de la enfermedad sin intervencin teraputica.

31

CASO 21 SOLO ES UNA CORAZONADA

Luis, paciente masculino de 45 aos de edad, ingresa al servicio de urgencias por presentar desde hace 6 horas dolor de tipo opresivo en regin precordial, de inicio sbito y de gran intensidad, que irradia a cuello y mandbula. El dolor se acompaa de nusea, vmito y diaforesis. No nos refiere atenuantes, ya que comenta que desde que inici ha incrementado la intensidad. Al interrogatorio comenta su familiar que padece hipertensin arterial sistmica desde hace 5 aos, sin apego a tratamiento o rgimen alimenticio. Desconoce antecedentes heredofamiliares de importancia. Luis se desempea como operador de transporte pblico, tiene una dieta rica en carbohidratos y lpidos, es sedentario y fuma de 5 a 10 cigarros diarios desde los 20 aos. A la exploracin fsica encontramos los siguientes signos vitales: tensin arterial de 170/95 mmHg, frecuencia cardiaca de 130x, frecuencia respiratoria de 28x y temperatura de 36C. Somatometra con peso de 80 kg y talla de 1.60 m. A la inspeccin observamos paciente postrado en camilla, consciente, orientado y alerta, palidez de tegumentos y adecuada hidratacin de mucosas. Ruidos cardiacos arrtmicos, aumentados de intensidad, con soplo y galope.

Campos pulmonares con adecuada entrada de aire. Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, doloroso a la palpacin y con peristalsis normoactiva. Extremidades con edema (++/+++), fuerza y tonicidad muscular conservadas. Paraclnicos A su llegada a urgencias se solicita gasometra arterial la cual reporta: pH 7.35, pCO2 de 35, HCO3 -de 28 y SAT O2 de 85%. Qumica sangunea con glucosa de 100 mg/dl, creatinina de 0.9 mg/dl y CPK-MB de 300 U/L.

32

DESARROLLO 1. Cul es su diagnostico? 2. Cmo se puede asociar esta patologa al tema de glucolisis? 3. Qu factores de riesgo presenta esta paciente? 4. Cul es la concentracin normal de glucosa srica en el estado de ayuno y postprandial inmediato (en mg/dl y mmol)? 5. Realice un esquema de la va de la glucolisis en ausencia y presencia de oxigeno y seale los puntos de control de la va, as como los procesos o productos que pueden estar afectados por la patologa que presenta el paciente.

6. Cmo se produce y cul es la funcin de la fructuosa 2,6 Bifosfato? 7. Cules son los productos finales de la glucolisis? 8. Cul sera el destino de estos productos en presencia y ausencia de oxigeno? 9. Qu estructura anatmica es responsable del dolor que presenta el paciente? 10. Cul es la tasa de mortalidad de este padecimiento y qu relacin tiene con el tiempo transcurrido desde la aparicin de los sntomas?

33

CASO 22 LA DOSIS PERFECTA

Paciente femenino de 55 aos de edad que es trada al servicio de urgencias por presentar desde hace tres das cuadro caracterizado por nuseas sin predominio de horario, anorexia, vmitos de contenido gstrico, evacuaciones diarreicas (5 en 24 horas) y dolor epigstrico difuso, sin atenuantes, agravantes o irradiaciones. Su familiar la refiere con letargo importante desde hace una semana. Como antecedentes de importancia refiere ser diabtica de 10 aos de evolucin en tratamiento con glibenclamida con pobre apego teraputico hasta su cita de control hace dos semanas en la cual se decide cambi por metformina (500 mg cada 8 horas). Comenta de igual manera antecedente de infarto agudo de miocardio hace 3 aos sin secuelas hemodinmicas aparentes. A la exploracin fsica se encuentran signos vitales con tensin arterial de 130/85 mmHg, frecuencia cardiaca de 75 x, frecuencia respiratoria de 28 x, temperatura de 36.8C, somatometra con peso de 83 kg y talla de 1.67m. A la inspeccin se encuentra paciente consciente, orientada, alerta e integra, con palidez de tegumentos y mucosas mal hidratadas. Ruidos cardiacos rtmicos disminuidos de intensidad, campos pulmonares limpios y bien aireados. Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, depresible y doloroso a la palpacin de en epigastrio, peristalsis aumentada de frecuencia y ruidos de lucha. Miembros plvicos con disminucin de la fuerza y tono muscular. Paraclnicos Gasometra arterial: pH 7.25, pCO 50 mmHg, pO 80, HCO 18, satO 85% Qumica sangunea: Glucosa 150 mg/dL, urea 60 mg/dL, creatinina 3.2 mg/dL, Colesterol 200 mg/dL, Na+ 135 mEq/L, K+ 5.8 mEq/L, Cl 3.93 mEq/L y acido lctico de 30 mg/dL. Biometra hemtica: Eritrocitos de 4.5 x 10/mm, hemoglobina de 14 mg/dL, plaquetas de 280,000/mm, sin cambios en el diferencial. Examen general de orina: Glucosa, leucocitos y cetonas negativos. 34

DESARROLLO 1. Cul es su diagnostico? 2. Cmo se puede asociar esta patologa al tema de glucolisis? 3. Qu factores estn relacionados a la presentacin de esta patologa en los pacientes diabticos? 4. Cul es la concentracin normal de glucosa srica normal y en orina (en mg/dl y mmol)? 5. Realice un esquema de la va de la glucolisis en ausencia y presencia de oxigeno y seale los puntos de control de la va, as como los procesos o productos que pueden estar afectados por la patologa que presenta el paciente. 6. Cmo se produce y cul es la funcin de la fructuosa 2,6 Bifosfato? 7. Cules son los productos finales de la glucolisis? 8. Cul sera el destino de estos productos en presencia y ausencia de oxigeno?

9. Qu estructuras anatmicas se encuentran en el epigastrio? 10. Cul es la importancia de la relacin mdicopaciente en el apego teraputico?

35

CASO 23 COMER SIN SUBIR DE PESO, UNA PESADILLA HECHA REALIDAD

Paciente masculino de 12 aos de edad que es trado a consulta por presentar cuadro caracterizado por letargo y somnolencia de 48 horas de evolucin, el cual fue precedido desde hace una semana por vomito de contenido gstrico en incontables ocasiones, nauseas y malestar general, que no cede al tratamiento con antibiticos y antiespasmdicos. Su madre refiere aumento en el consumo de alimentos y lquidos sin razn aparente desde hace un mes, as como perdida discreta de peso en los ltimos 6 meses. Como antecedentes de importancia refiere infecciones de vas urinarias de repeticin desde los 10 aos y bajo rendimiento escolar por ausentismo. Padres aparentemente sanos. A la exploracin fsica se encuentran los siguientes signos vitales: tensin arterial de 90/70 mmHg, frecuencia cardiaca de 80 x, frecuencia respiratoria de 26x y temperatura de 36.8C. Se percibe un olor a manzanas en su aliento. La somatometria con peso de 32 kg y talla de 140 cm. A la inspeccin se encuentra consciente, orientado, integro y con tendencia a la somnolencia. Palidez de tegumentos, mala hidratacin de mucosas, piel seca y signo del pao hmedo positivo. Ruidos cardiacos rtmicos disminuidos de intensidad y sin agregados. Campos pulmonares limpios y bien ventilados. Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, depresible, doloroso a la palpacin de cuadrantes superiores y peristalsis hiperactiva. Miembros plvicos con arcos de movimiento conservados, fuerza y tonicidad muscular disminuida. Paraclnicos Gasometra arterial: pH 7.28, pCO 38 mmHg, pO 90, HCO 14 mEq/L, satO 85% Qumica sangunea: Glucosa 250 mg/dL, urea 50 mg/dL, creatinina 2.2 mg/dL, Colesterol 150 mg/dL, Na+ 125 mEq/L, K+ 2.8 mEq/L y Cl 3.93 mEq/L Biometra hemtica: Eritrocitos de 4.8 x 10/mm, hemoglobina de 15 mg/dL, plaquetas de 280,000/mm, sin cambios en el diferencial. Examen general de orina: Glucosa, leucocitos y bilirrubina negativos. Cetonas ++/+++

36

DESARROLLO 1. Cul es su diagnostico? 2. Cmo se puede asociar esta patologa al tema de glucolisis? 3. Qu factores etiolgicos estn relacionados a la presentacin de esta patologa? 6. Cmo se produce y cul es la funcin de la fructuosa 2,6 Bifosfato? 7. Cules son los productos finales de la glucolisis? 8. Cul sera el destino de estos productos en presencia y ausencia de oxigeno? 9. Qu tipos de clulas componen la parte endocrina del pncreas? y cules son sus productos? 10. Cul es la incidencia de dicha patologa en Mxico y en el mundo?

4. Cul es la concentracin normal de glucosa srica y en orina (en mg/dl y mmol)?

5. Realice un esquema de la va de la glucolisis en ausencia y presencia de oxigeno y seale los puntos de control de la va, as como los procesos o productos que pueden estar afectados por la patologa que presenta el paciente.

37

CASO 24 NO HAGA EJERCICO

Paciente masculino de 17 aos de edad que acude a consulta por presentar desde hace dos aos cuadro caracterizado por fatiga y debilidad importante en miembros plvicos, la cual se presenta tras el ejercicio aerbico moderado. A esta debilidad se acompaan ocasionalmente una serie de espasmos musculares intensos de varios minutos de duracin, que remiten con el reposo. Niega otra sintomatologa. Niega antecedentes heredofamiliares de importancia. Durante el interrogatorio de antecedentes patolgicos el paciente comenta que presenta cuadros similares desde la infancia que remitan de manera espontanea al abandonar la actividad fsica por algunos meses. A la exploracin fsica encontramos tensin arterial de 100/80 mmHg, frecuencia cardiaca de 85x, frecuencia respiratoria de 20x, temperatura de 36.5C, peso 60 kg y talla de 1.65. A la inspeccin se encuentra paciente consciente, orientado, alerta, integro y adelgazado. Trax normolneo, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos y de buena intensidad. Campos pulmonares limpios sin agregados. Abdomen plano, depresible y con peristalsis normoactiva. Miembros plvicos con discreta disminucin del tono muscular, fuerza, reflejos e inervacin conservados. Paraclnicos Radiografa simple de miembros plvicos sin datos de compromiso seo o de tejidos blandos. Qumica sangunea: Glucosa de 90 mg/dL, Colesterol 180 mg/dL, triglicridos 150 mg/dL, Na+ 140 meq/L, K+ 4 meq/L y Ca+ 100 meq/L. Se realiza la prueba de esfuerzo con isquemia reportando fatiga prematura sin disminucin de la concentracin de piruvato o lactato.

38

DESARROLLO 1. Cul es su diagnostico? 2. Cmo se puede asociar esta patologa al tema de carbohidratos? 3. Qu factores etiolgicos estn relacionados a la presentacin de esta patologa? 6. Cmo se degrada el glucgeno?

7. Cules son los productos finales de la glucolisis?

4. Cul es la concentracin normal de glucosa srica y en orina (en mg/dl y mmol)? 5. Realice un esquema de la va de la glucolisis y glucogenlisis as como los puntos de control de la va y procesos o productos que pueden estar afectados por la patologa que presenta el paciente.

8. Cul sera el destino de estos productos con respecto al aumento de la concentracin de glucgeno? 9. Describa desde punto de vista histolgico el musculo estriado? 10. Qu estructuras se toman para establecer el ndice cardiaco?

39

CASO 25 CON LA TORTA BAJO EL BRAZO

Brenda, una recin nacida de 12 horas de vida se ingresa al servicio de neonatologa para vigilancia, ya que se presenta poco reactiva al medio y mala alimentacin a seno materno debido a una pobre succin. La madre refiere que ha evacuado y presentado miccin de forma adecuada. La madre nos refiere embarazo normoevolutivo con sospecha de diabetes gestacional, sin confirmar, en el segundo trimestre. Fue resultado de parto eutcico, sin complicaciones perinatales, sin hipoxia perinatal ya que respira y llora al nacer. A la exploracin fsica se encuentra frecuencia cardiaca de 130x, frecuencia respiratoria de 35x y temperatura de 36.5C. Somatometra con peso de 4,800 Kg y talla de 55 cm.

A la inspeccin se encuentra poco activa y reactiva al manejo mdico, tegumentos y mucosas con adecuada coloracin e hidratacin, fontanela posterior cerrada, anterior con dimetro de 1.5 cm, reflejos primitivos presentes, ruidos cardiacos rtmicos y de buena intensidad, abdomen depresible, sin visceromegalias, peristalsis normoactiva, remanente de cordn umbilical sin datos de infeccin. Extremidades con fuerza y tonicidad conservadas.

Paraclnicos Se realiza qumica sangunea que reporta glucosa de 45 mg/dl, Biometra hemtica eritrocitos 3.6 x10m/microL, plaquetas de 145,000/mm y leucocitos de 15,000/mm.

40

DESARROLLO 1. Cul es su diagnostico? 2. Cmo se puede asociar esta patologa al tema de glucolisis? 3. Qu factores estn relacionados a la presentacin de esta patologa en los neonatos? 4. Cul es la concentracin normal de glucosa srica en el estado de ayuno y postprandial inmediato (en mg/dl y mmol)? 5. Realice un esquema de la va de la glucolisis en ausencia y presencia de oxigeno y seale los puntos de control de la va, as como los procesos o productos que pueden estar afectados por la patologa que presenta el paciente.

6. Cmo se produce y cul es la funcin de la fructuosa 2,6 Bifosfato?

7. Cules son los productos finales de la glucolisis?

8. Cul sera el destino de estos productos en presencia y ausencia de oxigeno? 9. Cuntos huesos forman el crneo y qu suturas se formaran por el cierre de las fontanelas? 10. Qu rgano est encargado de la hematopoyesis durante la vida intrauterina?

41

CASO 26 LAS AA DEL CUERPO HUMANO

Paciente femenino de 38 aos de edad que acude a consulta acompaada de su hija ya que presenta incremento ponderal de 22 kg en aproximadamente un ao a pesar de someterse a estrictos esquemas nutricionales. Refiere no identificar un motivo del aumento de peso ya que realiza actividad fsica de manera regular y a disminuido la ingesta de alimentos. Desde hace 6 meses presenta cuadros recurrentes de estreimiento, los cuales se controlan con la automedicacin de procineticos, dos meses despus se agrega sensacin de sequedad en la piel y cada de cabello los cuales no han recibido tratamiento mdico. Su familiar comenta que ha presentado perdida de inters en las actividades familiares, dificultad para concentrarse y lentitud al hablar. Antecedentes heredofamiliares: Madre de 64 aos portadora de Diabetes Mellitus 2 de recin diagnostico sin tratamiento mdico, ta paterna de 50 aos de edad portadora de hipotiroidismo postquirrgico secundario a hipertiroidismo primario, padre finado a los 70 aos por infarto agudo del miocardio. Habita en casa propia en medio urbano que cuenta con todos los servicios, hbitos higinicos adecuados con bao diario, aseo bucal tres veces al da y lavado de manos por razn necesaria. Alimentacin adecuada en calidad y cantidad con esquema hipocalrico a razn de 1250 kcal al da. Tabaquismo y alcoholismo negativos, enfermedades exantemticas propias de la niez sin complicaciones, padeci salmonelosis que requiri internamiento en urgencias por deshidratacin hace 3 aos, embarazo normoevolutivo resuelto por parto hace 2 aos sin complicaciones aparentes, niega antecedentes quirrgicos, alrgicos o crnico-degenerativos. Signos vitales: TA 90/65 mmHg, FC 65x, FR 18x, temperatura de 37C, peso de 89 Kg y talla de 1.60 m. A la exploracin fsica se encuentra consciente, orientada, alerta, integra, de somatotipo endomorfico, aletargada y con bradilalia. Sin fascie caracterstica, marcha lenta y cansada. Xerodermia generalizada sin relacin a zonas de exposicin solar. Crneo normocefalo con alopecia en zonas temporal y occipital sin patrn caracterstico, globos oculares con movimientos y reflejos presentes y conservados, 42

anexos sin alteraciones; narinas y cavidad oral sin alteraciones. Cuello cilndrico con trquea central, no se palpan nodulaciones o adenomegalias, glndula tiroides con discreto aumento de volumen sin cambios en la consistencia y sin dolor a la exploracin o paso de slidos. Ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos, disminuidos en frecuencia e intensidad. Campos pulmonares limpios y bien aireados. Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, reflejos cutneos abolidos, depresible, sin dolor a la palpacin o visceromegalias detectables. Sin cambios sonoros a la percusin. Peristalsis normoactiva. Extremidades con disminucin de fuerza muscular (IV/V) y reflejos osteotendinosos con respuesta lenta, sin edema, pulsos conservados y de buena intensidad. A la exploracin neurolgica se observa bradipsiquia y bradilalia sin compromiso cognitivo. Paraclnicos Examenes de laboratorio: Qumica sangunea: Glucosa 80 mg/dL, Urea 6 mg/dL, Creatinina 0.9 mg/dL cido rico 5.8 mg/dL Albmina 3,5 mg/dL Bilirrubina Total 0.80 mg/100 mL Colesterol 190 mg/dL HDL 55 mg/dL Triglicridos 80 mg/dL. Perfil tiroideo: TSH 10 U/mL, T4 detectable. 2ug/dl y T3 no

DESARROLLO Cul es su diagnstico (fundamntelo)? Cmo se asocia esta patologa con el tema metabolismo de aminocidos? Qu valores de laboratorio se encuentran alterados? Cmo se clasifican los aminocidos? Realice un esquema en el cual pueda localizar el defecto metablico que provoca esta patologa.

43

CASO 27 ES POR EL ESTRS

Paciente masculino de 18 aos de edad que ingresa al servicio de urgencias por presentar cuadro de 1 semana de evolucin caracterizado por malestar general, vomito de contenido gstrico en 5 ocasiones cada 24 horas sin relacin con la ingesta de alimentos y anorexia. Hace 48 horas se agrega edema de miembros inferiores, cefalea intensa holocraneana sin predominio de horario, atenuantes o agravantes y prurito generalizado, motivo por el cual acude a consulta. Como antecedentes familiares refiere padre de 45 aos de edad portador de diabetes mellitus 2 sin tratamiento, madre de 30 aos de edad con antecedentes de infecciones de vas urinarias de repeticin, hermano de 15 aos aparentemente sano. Posee adecuadas condiciones de habitacin e higiene, as como de una alimentacin adecuada en calidad y cantidad. Su madre refiere que padeci las enfermedades exantemticas propias de la niez sin complicaciones, cuadros de infecciones de vas urinarias de repeticin desde los 10 aos con diversos tratamientos con antibiticos no especificados, pielonefritis en dos ocasiones hace 10 meses y 2 aos sin complicaciones aparentes. A la exploracin fsica TA 160/90mmHg, temperatura de 36.8C, FC 95x, FR 25x, peso 50Kg y talla de 1.68 m; se encuentra paciente consciente, orientado y alerta, con fascie lgica, con palidez de tegumentos y mucosas (++/+++), adelgazado, se percibe hedor urmico, crneo normocfalo, mucosa oral deshidratada, cuello corto sin datos patolgicos, ruidos cardiacos rtmicos, de buena intensidad con presencia de tercer ruido, sin soplos o galope. Campos pulmonares limpios y bien aireados, abdomen plano, doloroso a la palpacin profunda en todos los cuadrantes, sin cambios a la percusin y peristalsis aumentada, Giordano negativo y puntos ureterales superiores dolorosos a la exploracin. Miembros plvicos con edema (+/+++) con Godet positivo. Paraclnicos Biometra hemtica con anemia normocitica normocromica, leucocitos de 6,000 mm3, plaquetas de 180 000/mm3, sin cambios en el diferencial. 44

Qumica sangunea glucosa 82 mg/dL Creatinina 3.2, GF 27 ml, urea de 250 mg/dl, colesterol 195.0mg/dl, triglicridos 160.0 mg/dl, bilirrubina total 0.9 mg/dl;bilirrubina directa 0.1mg/dl; bilirrubina indirecta 0.8 mg/dl.

DESARROLLO 1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)? 2. Qu es un radical libre y que papel juegan en esta patologa?

Examen general de orina con macroscpica y cilindros hemticos. Estudios de gabinete:

proteinuria

3. Qu estudios de laboratorio estn fuera del rango normal (mencione el rango normal)? 4. Mencione las principales especies reactivas de

Telerradiografa de trax con cardiomegalia grado I, campos pulmonares limpios. USG renal con mltiples zonas hipoecoicas en ambos riones con prdida de la relacin corteza- mdula de la silueta renal derecha, sin otros hallazgos.

oxigeno en el organismo 5. Mencione las principales defensas antioxidantes endgenas del organismo

45

CASO 28 CONTROL DEL APETITO

Paciente femenino de 18 aos de edad la cual es trada por su madre. Refiere que desde hace 3 das solo a ingerido t verde en abundante cantidad sin tomar otro alimento. La madre tambin comenta que desde hace 2 das nota que su hija se encuentra sin fuerzas, aletargada y muy nerviosa. Se interroga a la paciente encontrndose poco cooperadora; refiere estar haciendo dieta desde hace 6 meses por su sobrepeso, consumiendo una lata de atn cada 24 horas distribuida en 4 comidas al da. A la exploracin fsica se encuentra TA 80/60, FC de 65x, FR 20x, peso de 45Kg y talla de 1.65 m. Se observan salientes seas prominentes, tejido adiposo escaso, ruidos cardiacos disminuidos de intensidad, abdomen con peristalsis disminuida, perdida de vello pbico y atrofia de labios mayores. Extremidades con edema y fuerza muscular disminuida. DESARROLLO 1. Identifique y explique el papel de las metilxantinas (abundantes en el t verde) en este caso. 2. Explique el estado y la regulacin de las principales vas metablicas en condiciones de ayuno temprano.

3. Explique y correlacione la condicin de ayuno prolongado y su expresin clnica en este paciente. 4. De continuar la evolucin de la paciente qu complicaciones esperara encontrar basado en su conocimiento de la integracin metablica?

5. Explique el tratamiento a seguir para esta paciente as como la razn del peligro de una alimentacin enteral abundante.

46

CASO 29 VICTIMA DE LOS COYOTES

Paciente masculino de 28 aos de edad que es trado al servicio de urgencias por el equipo de salvamento tras ser rescatado de la caja de transporte de un triler en la cual lo abandonaron hace 72 horas solo con suministro limitado de agua. Refiere encontrarse con malestar general, cefalea holocraneana de tipo pulstil intensa, astenia, adinamia y lipotimias en dos ocasiones desde su rescate. Sin antecedentes heredo-familiares de importancia, habita en medio rural en casa de materiales perdurables y bao extradomiciliario; hbitos higinicos deficientes y alimentacin inadecuada en calidad y cantidad debido a medio socioeconmico. Refiere encontrarse aparentemente sano, sin antecedentes quirrgicos, transfusionales, infecciosos o crnico- degenerativos. A la exploracin fsica TA de 80/60 mmHg, FC 60x, FR 25x, temperatura de 36.3C, talla 1.68 m y peso de 50 Kg. Se encuentra paciente consciente, orientado y alerta, postrado en camilla, adelgazado, con palidez de tegumentos y mucosas, con datos clnicos de deshidratacin moderada, salientes seas pronunciadas, falta de vello axilar y con limitacin para la movilizacin.

Crneo normocefalo, reflejos oculomotor y consensual conservados sin alteraciones, narinas con mucosa seca y vibrisas escasas; cavidad oral con lesiones en mucosa oral, halitosis y lengua saburral. Cuello con traque central sin alteraciones. Ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos disminuidos de intensidad y sin agregados. Campos pulmonares limpios y bien aireados; Abdomen en delantal, depresible, con prdida de los depsitos de tejido adiposo, con dolor a la palpacin de epigastrio y marco clico derecho, timpanismo generalizado, peristalsis disminuida alternante con ruidos de lucha, sin otros datos de importancia. Miembros con edema (+/+++), arcos de movimiento conservados, fuerza disminuida (II/V). Neurolgicamente integro. 47

DESARROLLO Paraclnicos Estudios de laboratorio: Biometra hemtica con anemia microcitica normocromica, leucocitos de 5,000 mm3, plaquetas de 400 000/mm, con neutrofilia discreta. Qumica sangunea glucosa 65 mg/dL Creatinina 1.5 mg/dl, colesterol 110.0 mg/dl, triglicridos 52.0 mg/dl, bilirrubina total 0.9 mg/dl bilirrubina directa 0.1 mg/dl bilirrubina indirecta 0.8 mg/dl. 1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)? 2. Define los trminos ayuno y postprandio 3. Realiza una esquema del metabolismo durante el ayuno prolongado 4. Mencione que enzimas reguladoras y contrareguladoras controlan el metabolismo durante el ayuno 5. Qu condiciones fisiolgicas pueden alterar el control de la glucemia?

48

CASO 30 MOHO EN LA ORINA?

Paciente masculino de 8 meses de edad que es trado por su madre, ya que hace 24 horas al encontrase recostado present una crisis convulsiva generalizada, sin especificar duracin, seguido de un periodo de irritabilidad y llanto enrgico. . La madre refiere que presento vomito de contenido gstrico en varias ocasiones durante 2 semanas, no haba presentado episodios similares previos, niega cuadro infeccioso o febril previo. Antecedentes heredofamiliares: Madre de 17 aos de edad, ama de casa, de escolaridad primaria aparentemente sana. Padre de 30 aos aparentemente sano, resto interrogado y negado. Paciente producto de la primera gesta, de madre adolescente, normoevolutivo, sin control prenatal adecuado, presentando infecciones recurrentes de vas urinarias en el ltimo trimestre sin tratamiento. Embarazo resuelto por va vaginal con partera en domicilio particular, sin complicaciones aparentemente, no se realiza control postparto ni de nio sano, acudiendo hasta este momento a consulta. Retraso del desarrollo psicomotor con soporte ceflico a los 6 meses, actualmente sin realizar gateo o sedestacin. Habita en casa propia de materiales perdurables, cuenta con servicio de luz elctrica, sin drenaje o agua potable, bao extradomiciliario, hacinamiento y promiscuidad. Higiene deficiente con bao y cambio de ropa cada tercer da. Alimentacin a seno materno de forma exclusiva. Cuadro de vacunacin completo hasta los seis meses sin presentar reacciones adversas. Antecedentes patolgicos interrogados y negados. Signos vitales y somatometria: FC 130x, FR 25x, Temperatura 37C, talla 60 cm, permetro ceflico de 46.8 cm y peso de 6,500 Kg. A la exploracin fsica se encuentra irritable y reactivo al manejo medico, normocefalo, sin hundimientos o exostosis, fontanelas cerradas, reflejos oculares presentes y conservados, narinas permeables, cavidad oral sin alteraciones, cuello cilndrico, adecuada implantacin de pabellones auriculares, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos, sin soplos, abdomen depresible, peristalsis normoactiva, genitales acorde a edad y sexo, presenta miccin durante la exploracin detectndose un olor a moho en la orina , miembros inferiores con aumento del tono muscular, hiperreflexia osteotendinosa y Babinski bilateral. A la exploracin psicomotriz se encuentra sostn ceflico deficiente y sin desarrollo de la pinza fina. 49

Paraclnicos Biometra hemtica: Eritrocitos 3.8, hemoglobina 10.4 mg/dL, hematocrito 29%,VCM 74, MCHM 34, Leucocitos 5, sin cambios en el diferencial y plaquetas de 200,000. Se determina fenilalanina en 7.5 mg/dL.

DESARROLLO Cul es su diagnstico (fundamntelo)? Qu parte del metabolismo se encuentra afectado? Realice un esquema sobre metabolismo proteico Cul es el tratamiento indicado (fundamntelo desde el punto de vista de la bioqumica)?

50

CASO 31 ME DUELEN LAS COYONTURAS

Paciente masculino de 45 aos de edad que acude al servicio de urgencias por presentar, desde hace una semana, dolor terebrante en articulacin del tobillo derecho, 9/10 de intensidad, de inicio insidioso y constante desde su instalacin. No presenta irradiaciones, se agrava a la movilizacin activa y pasiva del pie. Le acompaa aumento de temperatura, eritema y edema articular. El paciente refiere cuadro previo de menor intensidad con afectacin del primer dedo del pie derecho la cual cedi de manera espontanea. Se automedica Naproxeno sin mejora por lo que acude a consulta. Como antecedentes heredofamiliares de importancia refiere padre finado a los 50 aos por insuficiencia renal aguda, madre de 59 aos de edad portadora de dislipidemia mixta y hermana de 30 aos de edad portadora de artritis reumatoide desde hace 5 aos en tratamiento. Habita en casa propia rural que cuenta con los servicios de agua y electricidad, as como bao extradomiciliario; higiene regular (bao cada 3 das), alimentacin adecuada en calidad y cantidad, abundante consumo de alimentos ricos en grasa animal y carne roja. Tabaquismo negado, alcoholismo positivo una vez a la semana hasta llegar a la embriaguez desde los 20 aos. Hipercolesterolemia de 10 aos de evolucin en tratamiento con pravastatina, diabetes mellitus 2 de reciente diagnostico y hospitalizacin previa por fractura de fmur hace 2 aos que requiri tratamiento quirrgico. Transfusionales y alrgicos negados. Signos vitales TA 140/90 mmHg, FC 80x, FR 20x, peso 79 Kg y talla de 1.58m. A la exploracin fsica se encuentra consciente, orientado y alerta, fascie algica, en posicin antialgica reflejos oculocefalicos presentes, cavidad oral sin alteraciones, cuello cilndrico con trquea central, trax normolneo, adecuados movimientos de amplexion y amplexacin, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos sin agregados, campos pulmonares limpios y bien aireados. Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, reflejos cutneos conservados, sin dolor a la palpacin, sin cambios sonoros a la percusin y peristalsis normoactiva.Extremidades superiores sin alteraciones, reflejos osteotendinosos y arcos de movimiento conservados sin crepitacin o limitantes. Miembros plvicos con cambio de coloracin ocre en regin tibial bilateral, articulacin del tobillo derecho 51

con aumento de volumen y temperatura, dolorosa a la movilizacin pasiva y arcos de movimiento limitados por el dolor. Articulacin metatarsofalngica del primer dedo del pie derecho con prdida de la arquitectura de la articulacin y limitacin a la movilizacin activa y pasiva. Pulsos presentes. Se realiza artrocentesis y estudios generales. Paraclnicos Estudios de laboratorio: Gluc. 240 mg/dL, Creat 1.8, Na 140.6, K 2.26, acido urico 60 mg/dL,. BD. 0.7, BT 1, BI 1.2, TGP 18, TGO 27. Leucos 8000, HB 14.6, Hto 46.6, plaq 202 000, TP 14.1, TTP 30.6 Citoquimico de liquido sinovial: Abundantes cristales de urato amorfo con birrefringencia negativa. Citolgico de lquido sinovial sin datos de infeccin. Examen general de orina con presencia de cristales de urato.

Gabinete: Placa simple de tobillo y pie lateral y AP con discreta esclerosis subcondral en tobillo derecho, primer dedo de pie derecho con deformidad de la articulacin metatarsofalngica.

DESARROLLO Cul es su diagnstico (fundamntelo)? Qu defecto en el metabolismo puede causar esta patologa? Realice un esquema que muestre la va metablica afectada y su regulacin Cul es el tratamiento adecuado? Cul es el fundamento bioqumico del tratamiento que especific?

52

CASO 32 UN GANCHO AL HIGADO

Paciente femenino de 45 aos de edad que acude a consulta por presentar desde hace 2 meses aumento de ascitis que en ocasiones condiciona ortopnea desde hace 1 mes. Refiere ser portadora de hepatitis C de 5 aos de evolucin sin tratamiento y diabetes mellitus 2 con tratamiento irregular. Alcoholismo positivo llegando a la embriaguez en tres ocasiones cada semana. Sin antecedentes familiares de importancia. A la exploracin fsica se encuentra TA de 90/60mmHg, FC de 65x, FR 18x, talla de 1.55m y peso de 70 Kg. Se encuentra consiente y orientada, ictrica (+/+++), cuello cilndrico aumentado de volumen, cardiopulmonar con ruidos cardiacos rtmicos disminuidos de intensidad, campos pulmonares limpios, abdomen globoso a expensas de liquido de ascitis, cabeza de medusa, petequias y puntos rub. Se palpa reborde heptico irregular de consistencia ptrea 2cm por debajo del reborde costal. Miembros con edema (++/+++) Paraclnicos Alfa fetoprotena de 800 g/L, USG heptico con evidencia de masa en lbulo derecho de 4x5x5 cm. Se realiza biopsia guiada por ultrasonido con datos compatibles de proceso neoplsico. DESARROLLO Cul es su diagnstico (fundamntelo)?

Describa las alteraciones en la regulacin metablica resultado de la falla hepatica

Mencione los procesos metablicos ms importantes que se llevan a cabo en el hgado.

Describa los mecanismos de regulacin hormonal del hgado.

53

CASO 33 CLIENTE FRECUENTE EN URGENCIAS

Acude a consulta la seora Josefina, paciente femenino de 40 aos de edad que presenta, desde hace un mes, cuadro caracterizado por dolor abdominal en cuadrante superior derecho de inicio insidioso e intensidad variable, al cual se agrega disminucin de peso (3 kg), nusea sin predominio de horario, vmito en algunas ocasiones y cambios en las caractersticas de las heces. El paciente refiere las evacuaciones aumentadas en frecuencia, disminuidas en consistencia, con disminucin en la coloracin y aumento de flatulencias. Niega antecedentes familiares de importancia. Como antecedentes patolgicos refiere cuadros de repeticin de colecistitis litisica en los ltimos aos e Hipercolesterolemia de 6 meses de evolucin, en tratamiento con Colestiramina. A la exploracin fsica se encuentra frecuencia cardiaca de 84x, frecuencia respiratoria de 18x, tensin arterial de 110/80 mmHg, temperatura de 36.9C, peso de 79 Kg y talla de 1.60 m. A la inspeccin se encuentra consciente, orientado y alerta; discreto tinte ictrico en escleras, adecuada coloracin de tegumentos, mucosas deshidratadas, trax normodinmico, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos, de buena intensidad y sin agregados. Campos pulmonares limpios y bien ventilados. Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, depresible, doloroso a la palpacin profunda de hipocondrio derecho y mesogastrio, sin cambios en la percusin y con peristalsis normoactiva. Miembros plvicos sin edema, con tono y fuerza conservados. Paraclnicos Qumica sangunea: Glucosa 99 mg/dL, Creatinina 0.9 mg/dL, Bilirrubina total de 3.5 mg/dL a expensas de la bilirrubina conjugada, Triacilgliceroles 70 mg/dL, Colesterol 150 mg/dL, LDL 284 mg/dL y HDL de 20.0 mg/dL. Ultrasonido abdominal: Vescula biliar con paredes engrosadas y mltiples imgenes en el fondo, correspondientes con litos. Figura hiperecoica que ocupa casi la totalidad del coldoco. Resto sin hallazgos patolgicos.

54

DESARROLLO Cul es su diagnstico (fundamntelo)? Realice un esquema sobre la digestin de los lpidos

Qu parmetros de laboratorio se encuentran alterados? Mencione el tratamiento adecuado para esta patologa

Mencione el papel de las sales biliares en la digestin de lpidos.

55

CASO 34 DOLOR EN CINTURON

Paciente masculino de 31 aos de edad que presenta desde hace 96 horas tras el consumo de alimentos ricos en grasa en la va pblica, dolor tipo clico localizado en epigastrio, de intensidad creciente, alcanzando su mximo hace 12 horas calificado por el paciente como 10/10 e incapacitante. Dicho dolor se irradia a cuadrantes superiores en cinturn y a escapula izquierda, sin mejora al reposo. Se asocia anorexia, nausea y vomito de contenido gstrico desde hace 48 horas en 10 ocasiones por lo que acude a consulta. Como antecedentes heredofamiliares de importancia refiere: madre de 58 aos de edad con Hipertensin arterial sistmica en tratamiento desde hace 3 aos, padre finado a la edad de 50 aos por complicaciones de cirrosis heptica no especificadas. Habita en casa propia en medio urbano que cuenta con todos los servicios, inadecuados hbitos higinicos, dieta con alto aporte de carbohidratos y grasas, as como con pobre aporte de verduras. Refiere antecedentes quirrgicos a razn de apendicectoma a los 12 aos sin complicaciones aparentes, niega crnicodegenerativo, transfusionales, trauma, alrgicos o infecciosos. Signos vitales TA 90/70 mmHg, FC 110x, FR 25x, temperatura de 39.4C, peso 90 Kg, talla 1.75 m e IMC 29.4. A la exploracin fsica se encuentra consciente, orientado y alerta, con fascie algica, en actitud antialgica, con palidez de tegumentos y mucosas (++/+++), crneo normocefalo, reflejos oculocefalicos sin alteraciones, cavidad oral con lengua saburral y halitosis. Cuello cilndrico con trquea central sin alteraciones, trax normolneo, ruidos cardiacos rtmicos, con taquicardia, de buena intensidad sin agregados. Campos pulmonares con disminucin de las vibraciones vocales en zona paravertebral izquierda, a la percusin se encuentra matidez y ausencia de murmullo vesicular en el rea previamente sealada, resto sin alteraciones. Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, reflejos cutneos presentes, con manchas equimoticas en flancos de predominio izquierdo, dolor a la palpacin profunda de todo el abdomen con predominio en epigastrio, flanco izquierdo e hipocondrio ipsilateral. No se realiza la percusin debido al dolor abdominal intenso, se ausculta peristalsis disminuida, sin otros datos que comentar.

56

Miembros plvicos sin edema, arcos de movimiento conservados. Paraclnicos Biometra hemtica: Hto 45%, Hb 15 mg/dL, leucocitos de 17,000 mm3, plaquetas de 300 000/mm, con diferencial sin cambios. Qumica sangunea glucosa 250 mg/dL Creatinina 1.2 mg/dl, colesterol 230.0 mg/dl, triglicridos 180.0 mg. /dl, bilirrubina total 1.2 mg/dl bilirrubina directa 0.4 mg/dl bilirrubina indirecta 0.8 mg/dl, LDH 400 UI/L, AST 200 UI/L, lipasa de 500 U/L y amilasa 440 UI/L. Telerradiografa de trax con aumento de la trama vascular y derrame pleural de predominio izquierdo.

Tomografa axial computarizada con pncreas aumentado de tamao con bordes irregulares, escaso lquido libre y derrame pleural izquierdo. DESARROLLO Cul es su diagnostico (fundamntelo)? Qu enzimas se producen en el pncreas? Mencione que hormonas se producen en el pncreas y que procesos metablicos regulan Qu valores de laboratorio se encuentran alterados? Cmo afectara esta patologa al metabolismo de protenas?

57

CASO 35 DOLOR Y URGENCIA

Paciente masculino de 8 aos de edad, que es trado a consulta por presentar desde hace una semana dolor de tipo clico de intensidad 6/10, que se localiza en hipogastrio, irradia a flanco izquierdo y regin lumbar ipsilateral; presentndose con la miccin, sin atenuantes o agravantes. Se agrega al dolor, pujo y tenesmo vesical. Como antecedentes familiares se refiere ta materna con diabetes mellitus 2 e hipertensin arterial sistmica, ambas sin tratamiento mdico, madre y padre aparentemente sanos, hermana de 11 aos con trastorno por dficit de atencin e hiperactividad en tratamiento psicolgico. Habita en vivienda urbana que cuenta con todos los servicios, sin hacinamiento, esquema de familia nuclear disfuncional, higiene adecuada, alimentacin inadecuada en calidad por consumo abundante de productos chatarra y con alto contenido calrico en la va pblica. Como antecedentes prenatales se refiere producto de embarazo normoevolutivo secundigesta, resuelto por va abdominal indicado por presentacin podlica sin complicaciones, producto con APGAR de 8/9, sin datos de sufrimiento o hipoxia fetal. Desarrollo psicomotriz retrasado, regularizndose y alcanzando el esperado hasta los 8 meses a base de terapia fsica y estimulacin temprana. Como antecedentes patolgicos refiere enfermedad exantemtica a los 4 aos sin especificar, la cual cursa sin complicaciones, internamiento hace 1 ao por probable fiebre reumtica por dolor articular en miembros plvicos sin etiologa determinada, niega antecedentes quirrgicos, transfusionales, alrgicos o infecciosos.

Signos vitales: FC 90x, FR 24x, peso 25kg y talla de 122cm. A la exploracin fsica se encuentra paciente consiente, orientado y alerta, poco cooperador a la exploracin, crneo normocefalo, reflejos oculocefalicos normales, cavidad oral con mltiples 58

lesiones en labio inferior y superior en bermelln y mucosa, cuello cilndrico con trquea central, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos de buena intensidad, campos pulmonares limpios y bien aireados; abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, reflejos cutneos presentes, dolor a la palpacin profunda en punto ureteral izquierdo e hipogastrio, sin cambios sonoros a la percusin, peristalsis normoactiva, sin soplos o ruidos de lucha. Extremidades superiores con reflejos osteotendinosos aumentados, arcos de movimiento conservados, con lesiones en pulpejos de primer y segundo dedo de ambas manos

DESARROLLO Cul es su diagnstico (fundamntelo)? Qu valores de laboratorio estn fuera de rango? Cmo puede asociarse este caso al tema de integracin metablica? De que estn formados la mayora de los clculos renales? Por qu la medicin de creatinina es demostrativo de patologa renal?

Extremidades plvicas con reflejos osteotendinosos aumentados, rodilla con deformacin articular dolorosa a la palpacin, sin edema o lesiones. Desarrollo psicomotor adecuado para edad. Paraclnicos Estudios de laboratorio: Gluc. 85, Creat 1.4, Na 136.6, K 5.26, acido urico 40 mg/dL,. BD. 0.2, BT 1, BI 0.8, TGP 18, TGO 27. Leucos 14000, HB 12.6, Hto 36.6, plaq 162 000, TP 14.1, TTP 30.6. Gabinete: Placa de abdomen con discreto aumento de la silueta renal izquierda, sin otros hallazgos. USG de abdomen con imagen compatible clculo renal localizado en la tercera porcin del urter izquierdo.

59

CASO 36 LA ENFERMEDAD DE LAS CUATRO P

Paciente masculino de 55 aos de edad que acude a consulta por presentar cuadro caracterizado por malestar general, astenia, adinamia y prdida de peso de 8 Kg en 2 meses de evolucin sin tratamiento padecer obesidad desde la adolescencia, alcoholismo positivo cada semana llegando a la embriaguez desde hace 30 aos, tabaquismo positivo a razn de 10 cigarros al da dese hace 20 aos, Hipertensin arterial sistmica de 2 aos de evolucin sin tratamiento regular por abandono teraputico. Niega antecedentes quirrgicos, transfusionales o

mdico establecido. Se agrega poliuria, polidipsia y polifagia en las ltimas 3 semanas. Antecedentes heredofamiliares: madre finada a los 65 aos de edad por nefropata diabtica, padre portador de Diabetes Mellitus 2 finado a los 50 aos por accidente automovilstico, hermano de 65 aos de edad portador de Hipertensin arterial sistmica en tratamiento. Habita en casa de medio urbano que cuenta con todos los servicios, hbitos higinicos regulares,

alrgicos. A la exploracin fsica: TA de 150/90 mmHg, FC 85x, FR 20x, peso 85 Kg, talla 1.60 m, cintura 100 cm e IMC 33.2; se encuentra paciente consiente, orientado y alerta, crneo normocefalo, reflejos oculoceflicos presentes sin alteraciones, cavidad oral con halitosis, perdida de segundos molares, mucosa oral seca sin lesiones, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos, sin soplos ni agregados, campos 60

alimentacin no adecuada en calidad y cantidad a base de pastas y carne en abundancia. Refiere

pulmonares limpios y bien ventilados, abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, reflejos cutneos presentes, palpacin profunda sin dolor, no se delimitan tumoraciones o megalias y peristalsis audible sin otros hallazgos. Miembros plvicos con coloracin ocre en regin tibial anterior, analgesia en regin tibial y sin gemelar bilateral, reflejos de

0.8 mg/dl. Examen general de orina con datos de infeccin, sin cilindruria o proteinuria, urocultivo con desarrollo de E. Coli. Telerradiografa de trax con datos de crecimiento de cavidades izquierdas, sin compromiso pulmonar o mediastinal. Electrocardiograma sin alteraciones en la conduccin o ritmo.

osteotendinosos

alteraciones,

arcos

movimientos normales, edema (++/+++).

DESARROLLO Cul es su diagnstico (fundamntelo)? Qu valores de laboratorio se encuentran fuera del rango normal? Qu es la glucemia y cules son sus cifras normales? Desde el punto de vista de la bioqumica como se explican los sntomas de este paciente? Realice un esquema en el cual se establezca el defecto en el metabolismo de carbohidratos que causa esta patologa

Paraclnicos

Estudios de laboratorio: Biometra hemtica con Hto 40%, Hb 14 mg/dL, leucocitos de 9,000 mm3, plaquetas de cambios. 300 000/mm, con diferencial sin

Qumica sangunea glucosa 380 mg/dL Creatinina 1.5 mg/dl, urea de 80 mg/dL, colesterol triglicridos 250.0 mg. /dl, bilirrubina total 290.0 mg/dl, 1.2

mg/dl bilirrubina directa 0.4 mg/dl bilirrubina indirecta

61

CASO 37 SALUD PARA LA MUJER

Paciente femenino de 38 aos de edad que acude a consulta por notar una masa en el cuadrante superior externo de la mama derecha, la cual no es dolorosa y presenta crecimiento desde hace 4 meses. Como antecedentes de importancia menciona que su madre falleci a los 50 aos por cncer pulmonar; ta materna de 65 aos de edad con antecedente de biopsia excisional en mama izquierda de la cual desconoce resultado. Labora como vendedora por lo que se expone al sol sin proteccin durante 10 horas al da. Tabaquismo y alcoholismo positivo desde los 16 aos hasta la fecha de manera ocasional. Refiere ser portadora de hepatitis C diagnosticada hace 5 aos. A la exploracin TA de 120/90mmHg, FC 80x, FR 20x, peso 68Kg y talla de 1.65m. Se encuentra consciente y orientada, cuello normal, a la palpacin de trax se encuentra masa en cuadrante superior externo de la mama derecha, de aproximadamente 2x2x1cm, localizada a las 2 horas, de bordes irregulares, adherida a planos profundos, sin 62 retraccin del pezn o cambios de coloracin en la piel. Ruidos cardiacos rtmicos, campos pulmonares limpios y bien ventilados; abdomen depresible, peristalsis disminuida, sin dolor a la palpacin. Miembros sin compromiso. Paraclnicos Mamografa con evidencia de masa en cuadrante superior derecho no calcificada, nica y sin agregados. Se realiza ecografa la cual muestra una masa irregular de densidad heterognea, 3x3x2cm de volumen y adherida a planos profundos.

DESARROLLO 1. Mencione su diagnostico presuncinal y justifquelo. 2. 3. Describa el papel de BrcA 1 y 2 en este padecimiento. 4. 5. Defina qu es un proto-oncogen y un oncogn? 6. 7. Describa la regulacin del ciclo celular y el papel de los proto-oncogenes. 8. La exposicin laboral de esta paciente podra ser factor de riesgo para el desarrollo de una neoplasia? Cul es el mecanismo de mutagenicidad? 9. 10. En el caso de presentarse una mutacin por rayos UV qu mecanismo en procariontes se emplea y cul es su contraparte en eucariontes? 11. Como parte del estudio integral de esta paciente realice desde el punto de vista de las asignaturas cursadas en el primer ao una breve revisin de esta patologa en forma de mapa conceptual.

63

CASO 38 URGENCIA Y EMERGENCIA

Paciente masculino de 65 aos de edad que acude a consulta por presentar desde hace 2 aos un cuadro caracterizado por pujo y tenesmo vesical, al cual se agregan polaquiuria y urgencia desde hace 6 meses con tratamiento por infeccin urinaria y abundantes lquidos sin mejora. Como antecedentes de importancia refiere padre finado a los 75 aos de edad por cncer de pulmn no especificado, to materno con sintomatologa similar sin tratamiento. Disminucin de 10 Kg en un ao, tabaquismo positivo a razn de 20 cigarrillos al da desde hace 20 aos a la fecha, sin otros datos de importancia. A la exploracin fsica se encuentra TA de 120/70, FC de 80x, FR de 20x, talla de 1.75m y peso de 60 Kg. Consiente y alerta, cardiopulmonar sin compromiso, abdomen depresible, blando, peristalsis presente, genitales normales, al tacto rectal se encuentra prstata aumentada de tamao de bordes irregulares, de consistencia ptrea sin dolor a la palpacin. Miembros normales. Paraclnicos Antgeno prosttico especifico de 10 ng/dL y USG transrectal con hallazgos sugerentes de neoplasia. DESARROLLO 6. Describe el mecanismo por el cual el tabaquismo activo podra comportarse como mutagnico. 7. Menciona los mecanismos de dao al DNA asociados al cncer.

8. Qu papel juega la hipermetilacin como mecanismo de produccin del cncer. 9. Menciona los diferentes mecanismos de regulacin de la expresin gnica y las principales caractersticas entre eucariontes y procariontes.

10. Explica desde la base del fundamento bioqumico la correlacin del aumento del antgeno prosttico especfico y el cncer de prstata.

64

CASO 39 NITROSAMINAS, EL CONDIMENTO PERFECTO.

Paciente femenino de 50 aos de edad residente del distrito federal, la cual inicia su padecimiento actual hace 6 meses con sensacin de plenitud y vomito de contenido gastroalimenticio postprandial y prdida de peso importante (15 Kg en 1 ao). Hace 2 meses se agrega pirosis y malestar general por lo que acude a consulta. No refiere antecedentes patolgicos de importancia; comenta llevar una dieta variada con abundante consumo de carne asada y cerveza de forma diaria. A la exploracin se encuentra con disminucin de peso, signos vitales dentro de parmetros normales, cardiopulmonar sin compromiso, abdomen con masa irregular, no dolorosa a la palpacin en epigastrio, peristalsis presente; miembros inferiores sin edema.

DESARROLLO 1. Qu son las nitrosaminas? 2. Cul es la relacin de las nitrosaminas en este caso en particular? 3. Qu alimentos se han clasificado con altos niveles de nitrosaminas? 4. Papel de las nitrosaminas carcinognesis gstrica? en la

5. Cules son los mecanismos de reparacin del DNA?

6. Mencione el nivel al cual se presentan las

mutaciones por nitrosaminas y mecanismo mutagnico en el DNA

el

tipo

65

CASO 40 EN EL PASILLO DE LAS FACULTADES

Paciente masculino de 20 aos de edad el cual comienza su padecimiento actual el da de ayer unas horas despus de ingerir alimentos en la va pblica. Hace 24 horas inicia con malestar general y dolor difuso en cuadrantes superiores del abdomen; a las 12 horas se agrega vomito en cuatro ocasiones, as como anorexia e intolerancia a la va oral. Hace 6 horas inicia con fiebre no cuantificada y evacuaciones diarreicas no sanguinolentas en 3 ocasiones por lo que acude a consulta. A la exploracin fsica TA 120/95mmHg, FC 100x, FR 24x, Temperatura de 38.4C, peso de 85 Kg y talla de 1.70m. Se encuentra paciente con facie algica, consiente y alerta, con palidez de tegumentos (+/+++), con taquicardia, campos pulmonares limpios, abdomen doloroso a la palpacin profunda de epigastrio e hipocondrio derecho, peristalsis aumentada y timpanismo en marco clico derecho. Miembros sin alteraciones. Paraclnicos Se comprueba por hemocultivo y reacciones inmunoenzimaticas la infeccin por S.typhi y se instaura tratamiento a base de Cloranfenicol por ser alrgico a ampicilina. DESARROLLO 1. Explique el desde el punto de vista de la biologa molecular los mecanismos de patogenicidad de esta bacteria. 2. Describa las caractersticas de la regulacin gnica en procariontes y el motivo de integracin en este caso 3. Caracterice lo que es un plasmido. 4. Explique la eleccin del antibitico mencionado y su mecanismo de accin 5. Basandose en el modelo del frmaco anterior plantee la creacin de un nuevo tratamiento con el fin de evitar los efectos secundarios en clulas eucariontes.

66

CASO 41 TOSEDOR CRNICO

Paciente masculino de 40 aos de edad, originario y residente de Actopan, Hidalgo, el cual inicia su padecimiento actual hace 10 meses con tos en accesos, no productiva, de predominio vespertino, sin otra sintomatologa. Hace 3 meses se agrega malestar general y prdida de 5 Kg en un mes. Hace 1 mes presenta expectoracin hemoptoica no cianosante, sin predominio de horario as como dolor torcico razn por la cual acude a consulta. Refiere hbitos higienico-dieteticos deficientes, alimentacin regular en cantidad y calidad. Comenta que su hermano presenta la misma sintomatologa desde hace 1 ao. Sin otros datos de inters. A la exploracin fsica TA de 80/60mmHg, FC de 70x, FR 22x, peso de 65 Kg y talla de 1.72m, se encuentra conciente y orientado, mal estado de nutricin, palidez de tegumentos y mucosas (++/+++) ruidos cardiacos de buena intensidad sin agregados, campos pulmonares con estertores crepitantes y aumento de la transmisin de la voz. Abdomen depresible sin alteraciones, miembros con diminucin de la fuerza. Paraclnicos Auxiliares de diagnstico: Tele de trax con hiperclaridad en pice derecho, sin otros signos que comentar. Biometra hemtica dentro de parmetros normales, baciloscopia de esputo reporta 10 000 microorganismos por ml de esput. Dada las caractersticas de este paciente decide brindarle tratamiento a base de izoniacida, rifampicina, estreptomicina y etambutol. DESARROLLO 1. Describa el mecanismo de accin de la estreptomicina y el efecto en este padecimiento especficamente. 2. Mencione las diferentes clases de RNA que existen. 3. Describa la estructura del RNA ribosomal. 4. Caracterice el proceso de procariontes y eucariontes. traduccin en

5. Mencione los mecanismos de regulacin traduccionales de la expresin gnica. 67

CASO 42 PREVENCIN Y DIAGNOSTICO OPORTUNO

Paciente femenino de 30 aos de edad que acude a consulta para revisin anual de dispositivo intrauterino. Al interrogatorio dirigido refiere presentar dispareunia de 6 meses de evolucin la cual ha aumentado. Se automedica antimicticos tpicos con mejora de los sntomas pero sin remisin del cuadro. Hace 1 semana observa leucorrea no ftida en escasa cantidad sin prurito, niega otra sintomatologa. Como antecedentes heredofamiliares refiere madre finada a los 60 aos por cncer crvico-uterino, hermano de 35 aos portador de hipertensin en tratamiento irregular. Habita en casa propia, en medio urbano, que cuenta con todos los servicios, niega hacinamiento o zoonosis. Adecuada alimentacin en calidad y cantidad con dieta normocalrica y hbitos higinicos adecuados. Antecedentes gneco-obstetricos: Menarca a los 11 aos, ciclo de 4X28, con presencia de dismenorrea de 24 horas no incapacitante, inicio de vida sexual activa a los 15 aos, a tenido 5 parejas sexuales, con uso de preservativo ocasionalmente como mtodo de planificacin familiar hasta hace 1 ao, ocasin en la que se coloca el DIU. Sin embarazos previos, no se ha realizado estudios de deteccin oportuna de cncer cervico-uterino. A la exploracin fsica se encuentra TA de 120/60 mmHg, FC 90x, FR 20, peso 70 Kg y talla de 1.65 m. Consciente, orientada y alerta, ruidos cardiacos sin alteraciones, campos pulmonares limpios, abdomen depresible, sin dolor a la palpacin, peristalsis normoactiva. A la exploracin instrumentada de genitales se encuentran mltiples condilomas acuminados blandos de color gris, pedunculados y no dolorosos a la movilizacin. Dichas lesiones estn localizadas en vulva y paredes vaginales, sin otro hallazgo que comentar. Miembros sin edema, reflejos osteotendinosos sin alteraciones. DESARROLLO Cul es su diagnostico (fundamntelo)? Cul es el mecanismo por el cual se origina esta patologa? Qu papel tienen los virus en las neoplasias epiteliales? Qu es una mutacin? Qu es un proto-oncogen?

68

II Casos Anexos

69

Siendo las 17:30hrs, usted llega a su consultorio para brindar asesora clnica. Ya en la sala de espera, usted observa a seis pacientes sentados aguardando su turno: 1) Uno de ellos es un escolar de 9 aos de edad acompaado por su madre. De primera impresin, parece tener sobrepeso y se encuentra comiendo gomitas de azcar. 2) Otra es una adolescente de 19 aos quien luce delgada en extremo. Aunque tambin viene en compaa de su madre, la chica parece permanecer en su lugar a regaadientes. 3) La tercera es una mujer de 27 aos de edad en compaa de su esposo, quien la trae el da de hoy a su tercera consulta prenatal. 4) Una mujer de 23 aos ocupa el cuarto asiento. Con una complexin robusta y fascies circular, se trata, en realidad, de una paciente ya conocida por usted. 5) Un varn de 45 aos, somnoliento, con mal alio y aliento alcohlico, yace en el penltimo asiento. Un muchacho, probablemente su hijo adolescente,

6) Por ltimo, en la sexta banca hay un adulto mayor de 71 aos acompaado por una mujer algunos aos ms joven que l. En su ltima cita, usted lo envi a gestionar algunos estudios de laboratorio (qumica sangunea y perfil lipdico). ------------------------------------------------------------------------La joven madre y su hijo son los primeros en entrar al consultorio. Ella dice estar interesada en iniciar un control de nio sano, ya que la maestra la haba mandado a llamar para platicar con ella acerca de la apata que mostraba el infante ante el desarrollo de actividad fsica y por el alto consumo de carbohidratos simples y complejos que tena durante el recreo. En la exploracin fsica se observ que el muchachito presentaba un aspecto de tipologa claramente pcnica, con la presencia de reas hiperpigmentadas de aspecto aterciopelado en los pliegues del cuello y ambas axilas. Asimismo, los panculos adiposos abdominal, mamarios y suprailiacos resultaron ser voluminosos cuando se evaluaron

mediante la palpacin. Al ubicar el peso del escolar en la

permaneca de pie a su lado.

70

tabla de percentiles de peso para la edad, el valor cay por encima del percentil 95. Diagnstico: Obesidad infantil. La mam tom entonces la iniciativa de abordarlo con las siguientes preguntas:

Por qu razn un aumento de la glucemia provoca la secrecin de insulina por las clulas b-pancreticas? Cmo son reguladas la gluclisis y la gluconeognesis por la insulina? Cmo son reguladas la -oxidacin y la -reduccin por la insulina? Cul es el efecto de la ghrelina sobre las neuronas del ncleo arqueado? ------------------------------------------------------------------------La adolescente y su madre fueron las segundas en entrar a consulta. Casi de inmediato la madre comenz a quejarse acerca de la falta de ingesta de alimentos de su hija, al grado de que solamente haba consumido t negro en los ltimos cinco das. Qu son las metilxantinas? Cul es su mecanismo de accin? Qu vas metablicas son favorecidas con el consumo de metilxantinas?

Cmo son reguladas la liplisis y la lipognesis por la insulina? Cmo puede usted fundamentar, bioqumicamente, el hecho de que el contenido de triacilglicridos en el tejido adiposo aumente con el consumo de una dieta que consiste bsicamente en carbohidratos? Cul es la relacin existente entre las somatomedinas y la insulina? Qu explicacin puede dar usted para que hayan aparecido las reas de hiperpigmentacin descritas en el infante? Qu es la leptina y en dnde se produce? Cul es el efecto de la leptina sobre las neuronas del ncleo arqueado? Qu es la ghrelina y en dnde se produce?

71

La hija, tratando de desmentir el argumento de su madre, afirm que tambin haba estado consumiendo, por da, una lata de atn en agua. Por otra parte, la mam coment que tambin le preocupaba el hecho de que, desde hace tres meses, su hija tuviese un retraso en la presentacin del sangrado menstrual. En la toma de signos vitales, se cuantific una temperatura corporal de 36.5C y una frecuencia cardiaca de 57 latidos/min. La exploracin fsica evidenci a una adolescente con palidez tegumentaria, cianosis acral y con una marcada disminucin del tejido adiposo subcutneo. Adems, los ritmos cardiaco y peristltico se escucharon disminuidos Cul es la razn de que pertenezcan a uno u otro grupo? Qu son los estrgenos y en dnde se producen? Cmo podra explicar usted, en este caso, la aparicin de amenorrea secundaria?

tanto en frecuencia como en intensidad. Finalmente, la conducta principal que rega el cuadro clnico era el marcado rechazo hacia la ingesta de comestibles y el miedo irracional al aumento de peso. Diagnstico: Anorexia nerviosa. Qu vas metablicas proveen combustible para el organismo antes de 12 horas de ayuno? Qu vas metablicas proveen combustible para el organismo despus de 36 horas de ayuno? Qu aminocidos son gluconeognicos? Qu aminocidos son cetognicos? Qu funcin tiene la enzima denominada aromatasa en el metabolismo de los estrgenos? En qu tejidos se localiza dicha enzima? libre no manifest cursar con algn tipo de molestia, sin embargo, expres que ltimamente senta un apetito voraz por los alimentos dulces y que haba notado un aumento en el nmero de micciones durante el da. Al

Con pasos lnguidos y el apoyo de su esposo, la mujer del tercer asiento entr al consultorio. Durante la tribuna

encontrarse la paciente en ayunas, usted consider oportuno efectuar una prueba de glucemia en sangre

72

perifrica, obtenindose un valor de 212mg/dL. Ella tambin traa consigo un estudio de qumica sangunea realizado hace 5 das, mismo que reportaba

La mujer robusta pas a consulta. Su habitus exterior se caracterizaba por una complexin endomrfica muy particular: obesidad central, cifosis torcica (a modo de joroba de bfalo), aumento de volumen de los panculos adiposos del rostro (adoptando una apariencia de cara de luna llena), extremidades delgadas y presencia de equimosis y estras en diversas partes del cuerpo. Usted tom el expediente y al leerlo record que la paciente se encontraba en tratamiento con prednisona (un glucocorticoide) debido a un diagnstico, hecho hace

hiperglucemia cuantificada en 196mg/dL. Por otra parte, el clculo de la edad gestacional, de acuerdo a la fecha de ltima menstruacin (FUM), result de 28 semanas. El resto de la exploracin fsica se aboc a identificar las diversas caractersticas obsttricas tanto de la madre como del producto.

Diagnstico: Diabetes mellitus gestacional. Qu hormonas se sintetizan en el tejido placentario? Cul es el efecto de la somatotrofina corinica humana sobre el metabolismo lipdico? Cul es el efecto de la somatotrofina corinica humana sobre el metabolismo de los carbohidratos? Por qu razn es necesaria la aparicin de un estado de resistencia a la accin de la insulina, por parte de la madre, durante el embarazo? ------------------------------------------------------------------------

tres meses, de lupus eritematoso sistmico (LES). Una de las principales preocupaciones de la mujer era la prdida progresiva y paulatina de su figura pues, anteriormente, haba trabajado como modelo y, debido a los cambios experimentados, no haba recibido ninguna oferta de trabajo recientemente. Salvo el cotejo de los rasgos fsicos ya descritos, la exploracin fsica no aport mayores datos al respecto. Diagnstico: Sndrome de Cushing iatrognico.

73

 Cul es el efecto de los glucocorticoides en el metabolismo de protenas? Cul es el efecto de los glucocorticoides en el metabolismo lipdico? Por qu razones los glucocorticoides favorecen la va gluconeognica? Por qu razones los glucocorticoides favorecen la va glucogenognica? Qu efecto tienen los glucocorticoides sobre la accin de la insulina? Con base en las preguntas previas cmo podra usted fundamentar la aparicin de estras y equimosis? Con base en las preguntas previas podra usted explicar la redistribucin de la grasa corporal que ocurre en este trastorno? ------------------------------------------------------------------------Al llamar al siguiente paciente, el muchacho entr cargando con cierta dificultad a su padre. El

consumo del mismo se haba acentuado en el ltimo mes debido a problemas laborales y econmicos, de tal forma que en los ltimos das haba comenzado a experimentar cambios conductuales y en el estado de alerta. La exploracin fsica dio cuenta de un individuo de edad aparentemente mayor a la cronolgica, somnoliento, con mal arreglo personal y con un aroma a etanol fcilmente perceptible a distancia. A nivel del trax llam la atencin la presencia de ginecomastia, en tanto que su abdomen fue globoso a expensas de la presencia de lquido de ascitis. Asimismo, se pudo observar la dilatacin de venas colaterales periumbilicales adoptando una

morfologa de caput medusae. Por otro lado, la hipotrofia muscular de las cuatro extremidades era evidente. Diagnstico: Insuficiencia heptica secundaria a

cirrosis heptica. Qu enzimas intervienen en el metabolismo heptico del etanol? Cmo puede explicar la aparicin de cirrosis en una situacin de consumo crnico de etanol?

interrogatorio indirecto revel que el paciente era un alcohlico crnico quien haba iniciado el consumo de etanol desde los 15 aos de edad. No obstante, el

74

 Cul es la importancia del hgado en el metabolismo de los aminocidos? Cmo podra explicar la aparicin de una

Qumica sangunea: Variable Valor cuantificado Intervalo de normalidad Glucosa (mg/dL) Na+ (mEq/L) K+ (mEqg/L) Cl (mEq/L) cido rico (g/dL)
-

sintomatologa neurolgica con base en una alteracin del ciclo de la urea? Qu alteracin en el metabolismo de los esteroides sexuales podra explicar la aparicin de ginecomastia en un individuo con enfermedad heptica? Si se efectuara un corte histolgico en donde se demuestre la acumulacin de gotas de triacilglicridos dentro de los hepatocitos (esteatosis). Cmo podra explicar usted la aparicin este

116 140 4.6 103 9

70 - 126 136 - 145 3.5 - 5 98 - 106 6-8

Perfil lipdico: Variable Valor cuantificado Triacilglicridos (mg/dL) Colesterol Total (mg/dL) Colesterol HDL (mg/dL) Colesterol LDL (mg/dL) 202 <150 29.1 >35 290 < 200 201 Intervalo de normalidad < 150

fenmeno? ------------------------------------------------------------------------El hombre mayor haba esperado pacientemente su turno. Entr al consultorio apoyado del brazo de su hija menor y ambos tomaron asiento de nueva cuenta. En su ltima cita, usted le haba solicitado el trmite de algunos estudios de control, los cuales le mostr a usted con prontitud:

75

Como antecedente de importancia, el seor proviene de una familia con predisposicin al desarrollo de diabetes mellitus tipo 2, sin embargo, los valores de glucemia determinados en varias pruebas previas casi siempre han cado en el intervalo entre los 110 y 126 mg/dL. Adems, cursaba tambin con dislipidemia a expensas de la elevacin tanto de triacilgliceroles como de colesterol, y los niveles de cido rico en el plasma siempre haban estado por encima del lmite de referencia superior. La tensin arterial tambin ha sido refractaria al tratamiento con enalapril, siendo el valor promedio de 140/90mmHg. Diagnstico: Sndrome metablico. Cul es el mecanismo de accin de la insulina? Qu hormonas son secretadas por el tejido adiposo? Cmo afectan estas hormonas la sensibilidad hacia la insulina? Qu son las lipoprotenas? Cuntos tipos hay? Qu diferencias existen entre LDL y HDL? A partir de qu compuestos se obtiene el cido rico?

Cul es la razn de que un alto consumo de protenas conduzca a la elevacin del nivel plasmtico de cido rico? Bibliografa Nelson DL, Cox MM. Hormonal regulation and

integration of mammalian metabolism. In: Nelson DL, Cox MM. Lehninger Principles of Bichemistry. 5th Edition W.H. Freman and Company 2008. Chapter 23; Pp 901-944. Marks AD, Lieberman M. Marks AD. The Fed or Absorptive State. In: Lieberman M. Marks Basical Medical Biochemistry. A Clinical Approach. 3rd Edition Lippincott Williams & Wilkins 2009. Chapter 2; Pp 22-30. Marks AD, Lieberman M. Marks AD. Fasting. In: Lieberman M. Marks Basical Medical Biochemistry. A Clinical Approach. 3rd Edition Lippincott Williams & Wilkins 2009. Chapter 3; Pp 31-39. Marks AD, Lieberman M. Marks AD. Actions of Hormones That Regulate Fuel Metabolism. In: Lieberman M. Marks Basical Medical Biochemistry. A

76

Clinical Approach. 3rd Edition Lippincott Williams & Wilkins 2009. Chapter 43; Pp 805-830. Harris RA, Crabb DW. Interrelaciones metablicas. En: Devlin TM Bioqumica. Libro de Texto con Aplicaciones Clnicas. 4 Edicin en Espaol Editorial Revert 2004. Captulo 20; Pp 861-902. Ganong WF. Funciones endocrinas del pncreas y regulacin del metabolismo de carbohidratos. En: Ganong WF. Fisiologa Mdica. 20 Edicin en Espaol El Manual Moderno 2006. Captulo 19; Pp 313333. Ganong WF. Mdula y corteza suprarrenales. En: Ganong WF. Fisiologa Mdica. 20 Edicin en Espaol El Manual Moderno 2006. Captulo 20; Pp 335358. Ganong WF. Hipfisis. En: Ganong WF. Fisiologa Mdica. 20 Edicin en Espaol El Manual Moderno 2006. Captulo 22; Pp 373-385. Ganong WF. Gnadas: desarrollo y funcin del sistema reproductor. En: Ganong WF. Fisiologa Mdica. 20

Edicin en Espaol El Manual Moderno 2006. Captulo 23; Pp 387-425.

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Kahla es profesora de matemticas de 5to grado de preparatoria. Tiene 23 aos de edad y es originaria de Chiapas. Hace tres das enferm de faringoamigdalitis, sin embargo, al no haber mejora, opt por consumir trimetroprim con sulfametoxazol (TMP-SMZ). A la

maana siguiente, tras iniciar la administracin del frmaco, se mir al espejo y not la aparicin de un leve tinte amarillento en su piel, por lo que pens que se trataba de una reaccin alergica y acudi al hospital.

Uno de los estudios paraclnicos gestionados fue la citometra hemtica, cuyos resultados se muestran a continuacin:

77

Variable GR (106/ L) Hb (g/dL) Hto (%) VCM (fL) HCM (pg) CmHb (g/dL) CV-VCM (%) Serie blanca (Leu/ L)

Valor cuantificado

Intervalo de normalidad

Otro estudio tramitado, y que se justific con base en la aparicin de ictericia, fue la batera de pruebas de funcin heptica, cuyos resultados tambin se

3.7 10.8 33.3 90 29.1 32.4 15 9,100

4.0 - 5.5 12 - 16 35 - 50 83 - 97

despliegan:
Variable Valor cuantificado Intervalo de normalidad Bilirrubina total (mg/dL) 2.75 2.6 0.10 - 1.00 0.10 - 0.75

27 - 33 33 - 37 13 - 14 4,000 - 12,000

Bilirrubina indirecta (mg/dL) Bilirrubina directa (mg/dL) AST (UI/L) ALT (UI/L)

0.15

0.10 - 0.25

21 21 96

15 - 40 10 - 40 44 - 155

Con el fin de complementar el estudio anterior, se incluy una solicitud para realizar un frotis de sangre perifrica, el cual report la observacin de esquistocitos y cuerpos de Heinz.

Fosfatasa alcalina (UI/L) -glutamil transferasa (UI/L) Lactato

15

9 - 40

930

313 -618

1) Qu son los cuerpos de Heinz? 2) Qu es la hemoglobina? 3) Qu es la metahemoglobina? 4) Qu es la sulfahemoglobina?

deshidrogenasa (UI/L) Protenas totales (mg/dL) Albmina (mg/dL) Globulinas (mg/dL) Cociente A/G 4 3 1.33 3.5 - 5 2.3 - 3.5 1 - 1.5 7 6-8

78

As, tras el anlisis de los resultados previos, se lleg a la conclusin de la posible existencia de un defecto enzimtico a nivel de la glucosa-6-fosfato

12) Por qu razones son importantes estas rutas metablicas para el hemate? 13) En alusin a las preguntas 1 a 4 Por qu se ve afectada la estructura de la hemoglobina en esta patologa? 14) Qu otros factores pueden afectar negativamente a un individuo con esta deficiencia enzimtica? Sinopsis La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un padecimiento con un patrn de herencia recesivo ligado a X que representa la primera causa de anemia hemoltica por deficiencias enzimticas, seguida por la deficiencia de piruvato cinasa y por la deficiencia de fosfohexosa isomerasa. La va de las pentosas (tambin conocida como va del fosfogluconato o derivacin de las hexosas monofosfato) es una va paralela a la ruta glucoltica, sin embargo, a diferencia de sta, no utiliza la molcula de glucosa como una fuente para la obtencin de ATP sino como un sustrato para la generacin tanto de poder reductor (NADPH+H+) como de ribosa-5-fosfato. El NADPH+H+, al

deshidrogenasa, razn por la cual se cambi el medicamento por un -lactmico y se le dieron

instrucciones de presentarse en la consulta externa del servicio de hematologa para la apertura del expediente clnico. 5) Cuntas y cules son las fases de la va de las pentosas? 6) Cules son los metabolitos de mayor importancia de esta va? 7) Para qu se emplean dichos metabolitos? 8) En qu reacciones de la va se obtiene poder reductor como producto? 9) Cul es el paso limitante de la velocidad de la va del fosfogluconato? 10) Cmo se encuentra regulada la enzima que cataliza dicho paso? 11) Qu vas metablicas, que utilizan glucosa como sustrato, se llevan a cabo dentro del eritrocito?

79

encontrarse en mayor concentracin que su contraparte no fosforilada, el NADH+H+, se emplea como donador de electrones en distintas biosntesis reductivas, al igual que en procesos implicados en la defensa en contra de especies reactivas de oxgeno (EROs). Por otra parte, la ribosa-5-fosfato es una molcula que se utiliza para la sntesis de nuclotidos y que se puede obtener a partir de la isomerizacin de ribulosa-5-fosfato, la cual es el producto de las reacciones oxidativas de la ruta. La va cuenta con dos fases: una que es oxidativa y dependiente de NADP+, y otra no oxidativa que tambin recibe el nombre de fase de interconversin de azcares. Durante la fase oxidativa se obtienen dos molculas de NADPH+ H+ en las reacciones catalizadas por la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y por la fosfogluconato deshidrogenasa, respectivamente, sin embargo tambin se obtiene ribulosa del 5-fosfato a partir La de fase la de

carbonos. El paso limitante de la velocidad de la va se encuentra a nivel de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual se regula a travs de modulacin alostrica positiva o negativa dependiendo de las concentraciones relativas de NADP+ y NADPH+H+. De esta manera, cuando las necesidades celulares de poder reductor son altas, hay suficiente NADP+ para derivar a la glucosa-6-fosfato hacia la va de las pentosas, por el contrario, si hay un exceso de NADPH+H+, la hexosa se metaboliza por la va glucoltica. Los hemates son una estirpe celular que, debido a su funcin transportadora de oxgeno, perdieron sus

organelos durante el proceso de diferenciacin. Esta es la razn fundamental de que dos rutas metablicas cobren una particular importancia para los mismos: la gluclisis (para la obtencin de ATP, pues no pueden realizar fosforilacin oxidativa) y la va de las pentosas (para la produccin de NADPH+H+ que sirva para la reconversin de glutatin a su forma reducida y proteger as su integridad propia frente al dao oxidativo). La accin de las especies reactivas derivadas del oxgeno

descarboxilacin

fosfogluconato.

interconversin de azcares es una serie de reacciones fcilmente reversibles que tiene por objetivo la obtencin de intermediarios que contienen entre tres y siete tomos

80

ocasiona la oxidacin de los grupos sulfhidrilo presentes en las cadenas de globina y la consecutiva formacin de puentes disulfuro, lo cual deriva en la desnaturalizacin de la protena. Esto da por resultado la agregacin y precipitacin de la hemoglobina, la cual se puede visualizar mediante el empleo de tinciones supravitales como el naranja de acridina o el cloruro de tilrosanilina (violeta de cristal). Estos corpsculos reciben la

A travs de la reduccin del perxido de hidrgeno hasta agua por el glutatin, se evita que se lleve a cabo la reaccin anterior al transformar al reactivo en un producto inerte.

2 GSH+H2O2 GSSG+ 2H2O El glutatin en su forma reducida es un monmero (GSH), en tanto que su forma oxidada es un homodmero unido por un enlace disulfuro (GSSG). La enzima glutatin peroxidasa es la responsable de acoplar la oxidacin del glutatin con la reduccin del perxido de hidrgeno en agua. Por otra parte, la enzima glutatin reductasa permite la reconversin del glutatin oxidado a glutatin reducido. As pues, dentro del eritrocito, este conjunto de reacciones de xido-reduccin mantienen reducidos a los grupos sulfhidrilo de las globinas (al impedir la produccin de radical hidroxilo) y al hierro del grupo hem en estado ferroso (al consumir perxido de hidrgeno).

denominacin de cuerpos de Heinz. Adems, durante su paso por los cordones esplnicos, los eritrocitos con hemoglobina precipitada en su interior tienen mayor probabilidad de ser fagocitados por los macrfagos, razn por la cual pueden perder fragmentos de su membrana y observarse como esquistocitos en el frotis de sangre perifrica. El glutatin es un tripptido (Glut-Cys-Gly) que protege indirectamente a los eritrocitos de la accin del radical hidroxilo al evitar su generacin en la reaccin de Fenton:
+2 +3 .

H2O2+Fe

Fe +OH +OH

81

El cuadro clnico es variable y depende del grado de deficiencia de la enzima, yendo desde la simple ictericia hasta la insuficiencia renal aguda por necrosis tubular. Lo ms comn es que ocurra hemlisis tras la exposicin a algn agente oxidante, como algunos medicamentos (por ejemplo sulfonamidas y antipaldicos), ciertas

Hto.-Hematocrito. Es la proporcin de eritrocitos en el total de sangre. VCM.-Volumen corpuscular medio. Tambin se suele acotar como VGM (volumen globular medio). Se trata del promedio del volumen eritrocitario HCM.-Hemoglobina corpuscular media. Es la cantidad promedio de hemoglobina dentro de cada eritrocito. CmHb.-Concentracin CCMH (concentracin media de hemoglobina

leguminosas (como Vicia fava, cuyos

-glucsidos

producen especies reactivas de oxgeno) o durante procesos producen mrbidos radicales (en los cuales durante los el leucocitos estallido

corpuscular (globular). Tambin se suele acotar como corpuscular media de

libres

respiratorio). Generalmente los episodios hemolticos se autolimitan.

hemoglobina). CV-VCM.-Coeficiente de variacin del volumen

corpuscular (globular) medio. Es frecuente encontrar Abreviaturas comnmente empleadas para expresar los parmetros de la serie roja en la citometra hemtica: GR.-Cuenta de glbulos rojos. Es la cantidad de hemates expresada en millones por microlitro o en millones por milmetro cbico. Hb.-Hemoglobina. Es la cantidad de hemoglobina expresada en gramos por decilitro. este mismo ndice con su abreviatura en ingls RDW (red cell distribution width o anchura de la distribucin eritrocitaria). Corresponde al producto de la desviacin estndar por el volumen corpuscular medio. Bibliografa Lisker R. Hemlisis asociada a deficiencias de enzimas de la va de las pentosas. En: Ruiz Argelles GJ. Fundamentos de Hematologa. 4 Edicin

82

Panamericana 2009. Captulo 8 Anemias Hemolticas por Alteraciones de Enzimas Eritrocitarias; Pp 97-105. Ruiz Argelles GJ, Ruiz Reyes G, Ruiz Delgado GJ. Interpretacin de la citometra hemtica. ndices y parmetros eritrocticos. Definicin de anemia. En: Ruiz Argelles GJ. Fundamentos de Hematologa. 4 Edicin Panamericana 2009. Captulo 2; Pp 13-24. Quaranta JF, Pesce A, Cassuto JP. Masson 1989. Bunn HF, Rosse W. Anemias hemolticas y por prdida aguda de sangre. En: Kasper DL, Braunwald E, et.al. Harrison Principios de Medicina Interna. 16 Edicin McGraw Hill 2006. Volumen 1, Parte V, Seccin 2 Trastornos hematopoyticos; Pg 685. Nelson DL, Cox MM. Pentose phosphate pathway of glucose oxidation. In: Nelson DL, Cox MM. Lehninger Principles of Biochemistry. 5th Edition Freeman 2008. Chapter 14 Glycolisis, gluconeogenesis and the pentose phosphate pathway. Pp 558-563. ABC de El

Marks

AD,

Lieberman

M.

Pathways

of

sugar

metabolism: pentose phosphate pathway, fructose and galactose metabolism. In: Marks AD, Lieberman M. Marks basic medical biochemistry: a clinical

approach. 3rd edition Lippincott Williams & Wilkins 2009. Section 5 Chapter 29; Pp 536-549. Davidson VL Pentose phosphate pathway (hexose monophosphate shunt). In: Davidson VL. The National Series for Independent Study. Biochemistry. 3rd Edition Harwal Davidson Publishing 1994. Chapter 20 Alternative

Hemograma. De la lectura al diagnstico. Editorial

Pathways of Carbohydrate Metabolism. Pp 353-355. VL Biosynthesis of aminoacid-derived VL. The

compounds.

Glutathione. In:

Davidson

National Series for Independent Study. Biochemistry. 3rd Edition Harwal Publishing 1994. Chapter 29

Biosynthesis of Aminoacids and Aminoacid-Derived Compounds. Pg 480. Aster JC. Hemolytic disease due to red cell enzyme defects: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. In: Kumar V, Abbas AK. Robbins & Cotran: Pathological Basis of Disease. 7th edition; 2005.

83

Chapter 13 Red Blood Cell and Bleeding Disorders. Pp 627-628. Fonseca D, Mateus H. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Aspectos generales de la enzimopata ms frecuente en el mundo. Acta Mdica Colombiana Vol. 30 N2 Abril-Junio 2005. Pp 59-64. Michel HO. A study of sulfhemoglobin. Proc. Am. Soc. Biol. Chem., J. Biol. Chem., 123, p. lxxxv (1938). Harris JS, Michel HO. The formation of methemoglobin and sulfhemoglobin during sulfanilamide therapy. J. Clin. Invest., 1939. Park CM, Nagel RL, Blumberg of WE, et.al.

the protection of hemoglobin form oxidation in vitro. Journal of Clinical Investigation Vol. 43, No. 1, 1964. Todd AS, Barnetson WK. Laboratory Techniques. Use of dark ground microscopy in haematology. J Clin Pathol 1988; 41:786-792. Dye J. Explaining pythagorean abstinence from beans. 1999. In: http://users.ucom.net/vegan/beans.html

Guin elaborado por: Autor M.C. Jess Martnez Smano M.C. Diego Hernndez Espinosa M.C. Salazar Morales Miguel Fdo. Casos elaborados 1-4 5 - 43 Casos anexos

Sulfhemoglobin.

Properties

partially

sulfurated

tetramers. J. Biol. Chem. Vol. 161, No. 19, July 5 1986; Pp 8805-88010. Wu C, Kenny MA. A case of sulfhemoglobinemia and emergency measurement of sulfhemoglobin with OSM3 CO-oximeter. Clinical Chemistry 43:1. 162-166 (1997). Hill AS, Haut A, Cartwrigth GE, Wintrobe MM. The role of nonhemoglobin proteins and reduced glutathione in

Revisin y coedicin por M. en C. Mara Alicia del Sagrado Corazn Cea Bonilla Coordinadora Bioqumica F M en C. :Deyamira Matuz Mares de Enseanza. Departamento de

84

85