CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES

SEGN LA EXTENSIN DEL MATERIAL GENTICO AFECTADO SE DISTINGUEN TRES TIPOS DE MUTACIONES:

1. GNICAS O PUNTUALES: SI AFECTA A LA SECUENCIA DE NUCLETIDOS DE UN GEN .

1.1 MUTACIONES GNICAS POR SUSTITUCIN: CAMBIO DE UNA BASE POR OTRA. PUEDE OCURRIR QUE LA SUSTITUCIN DE LA BASE NO IMPLIQUE LA SUSTITUCIN DE UN aa POR OTRO, YA QUE AL ESTAR EL CDIGO GENTICO DEGENERADO, EL NUEVO TRIPLETE DE BASES COSIFIQUE EL MISMO aa ANTERIOR. POR EJEMPLO, LA LEUCINA EST CODIFICADA POR LOS TRIPLETES CUU, CUC, CUA y CUG, POR TANTO UNA MUTACIN QUE SUPUSIESE LA SUSTITUCIN DE LA TERCERA BASE, NO MODIFICARA LA LECTURA DEL MENSAJE, QUE SEGUIRA CODIFICANDO LEUCINA.

1.2 MUTACIONES GNICAS POR ADICIN: SE AADE UNA BASE. EN ESTE CASO ES PRCTICAMENTE IMPOSIBLE QUE EL MENSAJE NO SE ALTERE, PUES AFECTA

A MUCHOS MS TRIPLETES.

1.3 MUTACIONES POR DELECCIN: SE CONSIGUE CUANDO SE SUPRIME UNA BASE. DE NUEVO VUELVE A SER PRCTICAMENTE IMPOSIBLE QUE EL MENSAJE GENTICO NO SE ALTERE, PUES SE VEN AFECTADOS MUCHOS TRIPLETES.

1.4 MUTACIN SMIL: UNA ADICIN O UNA DELECCIN DE UNA LETRA (SEMEJANDO UN NUCLEOTIDO CON SU BASE) PROVOCA EL CAMBIO DEL MENSAJE A PARTIR DE LA MODIFICACIN. CON LUZ VEO ESA HOZ .........................................................EL MENSAJE TIENE SENTIDO CON LZV EOE SAH OZ ......................DELECCIN DE UNA LETRA, MENSAJE SIN SENTIDO CON LRU ZVE OES AHO Z ......................ADICIN DE UNA LETRA, MENSAJE SIN SENTIDO

2. CROMOSMICAS: SI AFECTA A LA SECUENCIA DE GENES DE UN CROMOSOMA.

3. GENMICAS: SI AFECTA AL NMERO DE CROMOSOMAS.

DISTINGUIMOS: 3.1 ANEUPLOIDA: CONSISTE EN LA ALTERACIN DE EJEMPLARES DE UNO O MS TIPOS DE CROMOSOMAS. POR EJEMPLO:

3.1.1 NULISOMAS: NINGN CROMOSOMA DE UN PAR.

3.1.2 MONOSOMAS: UN SOLO MIEMBRO DE UN PAR.

3.1.3 TRISOMA: TRES MIEMBROS DE UN PAR.

3.2 EUPLOIDA: ALTERACIN EN EL NMERO NORMAL DE DOTACIONEHAPLOIDES (JUEGOS DE CROMOSOMAS). POR EJEMPLO:

3.2.1 MONOPLOIDA O HAPLOIDA: UN SOLO EJEMPLAR DE CADA PAR. 3.2.2 POLIPLOIDA: MAS DE 2 EJEMPLARES DE CADA TIPO ( TRIPLOIDA, TETRAPLOIDA,...).

Los tipos de mutaciones se distinguen por el lugar donde se origina la anomala. Como se pudo observar hay tres tipos de mutaciones y cada una se origina en un lugar distinto pero siempre afectando la codificacion del ADN.

TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1.-molecular (gnicas o puntuales) 2.- cromosmico 3.- genmico 1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la constitucin qumica de los genes . Se originan por: Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina. Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSMICAS El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico. Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se pueden formar portadores de trisomas como la del 21

(sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarn el cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendr tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3.- MUTACIONES GENMICAS Euploida. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida). La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se da en insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separacin de los pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno de estos. Los organismos poliplodes generalmente son ms grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas

plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamao de hojas, semilla, fruto o flor es econmicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana, pera, lila y crisantemo. Aneuploida Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado (trisoma); de igual forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr un cromosoma menos (monosoma).

Trisomas. La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles. Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma. Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr. En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.

En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar alterada. Monosomas. La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura, dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X que presentan est activado.