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Cuatro formas de plantar cara al cncer

Varias mujeres narran cmo han afrontado el elevado riesgo que tenan de tener un tumor. Las alternativas son la ciruga preventiva o aumentar los controles Jaime Prats Valencia25 MAY 2013 - 20:24 CET19

De izquierda a derecha, las pacientes Julia, Paqui, Amparo y Laura, con las doctoras Anna Lluch e Isabel Chirivella / MNICA TORRES Mira la moderna, menuda novedad!. Laura, de 43 aos, bromea sobre el anuncio de Angelina Jolie de la mastectoma preventiva a la que se ha sometido debido al alto riesgo que tena de desarrollar cncer de pecho. Laura sabe bien de lo que habla. Ella tambin tiene una predisposicin gentica a sufrir un tumor de pecho y ovarios, al igual que Paqui, o las hermanas Julia y Amparo. Todas, antes que la archifamosa actriz estadounidense, han optado por la ciruga preventiva, ya sea total (pechos y ovarios) o parcial (pechos u ovarios) para combatir el cncer antes de que aparezca (o no, no hay que olvidar que por muy alta que sea la probabilidad de desarrollarlo, nunca existe la certeza absoluta). Cada una de ellas ha elegido una intervencin distinta ajustada a su voluntad y su etapa vital, como compartieron en un encuentro con este diario en la unidad de consejo gentico del hospital Clnico de Valencia, donde fueron atendidas. Este centro es uno de los seis que ofrecen asesoramiento en la Comunidad Valenciana sobre cncer hereditario familiar (muy poco frecuente, entre el 5% y el 10% de los casos). El 60% de consultas que atiende tienen
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que ver con tumores de mama-ovario, un 30% de colon y el 10% restante a sndromes de baja incidencia (en su mayora neuroendocrinos). El primer paso siempre comienza con el diagnstico del tumor a un paciente. Es entonces, si aparecen antecedentes al elaborar el historial clnico y familiar, cuando saltan las alarmas y la sospecha de que el tumor puede tener un origen hereditario. Y cuando se recomienda al paciente siempre bajo indicacin mdica someterse a un anlisis gentico para buscar el origen de la enfermedad y poder alertar al resto de familiares. Ella tambin tiene una predisposicin gentica a sufrir un tumor de pecho y ovarios Esto es lo que sucedi con Laura. Su madre muri a los 54 aos por un cncer de mama. Una ta suya sufri un tumor primero en un pecho y luego en el otro. Otra padeci una neoplasia de ovario y muri a los 47 aos. La tercera hermana de su madre tuvo cncer de ovario y, tambin, en una y otra mama. Tanta desgracia no poda ser casualidad. Y no lo era. El caso fue derivado a la unidad de consejo gentico del Clnico, que en 2006 estudi a una de las tas de Laura enfermas. El resultado mostr una alteracin en el gen BRCA2, una mutacin que tanto sus tas, su madre como ella misma haban heredado de su abuela, que tambin tuvo un cncer de mama. Era un caso de cncer gentico de libro. La mutacin que se le detect a Angelina Jolie est en el gen BRCA1 (de breast cancer, cncer de pecho en ingls). La de la familia de Laura est en el BRCA2. Estas alteraciones genticas son las ms conocidas relacionadas con los tumores de pecho y ovario. La primera implica la probabilidad de entre un 50%-80% de desarrollar un cncer de mama a lo largo de la vida y de entre el 13%23% de ovario, como apunta Isabel Chirivella, responsable de la unidad de consejo gentico del hospital valenciano, cuyo servicio de oncologa dirige Anna Lluch. Respecto al BRCA2, las tasas oscilan entre el 55% y el 85% respecto al pecho y entre el 35% y el 46% en ovarios. Debido a los antecedentes, todas en la familia nos hicimos la prueba; yo result positiva al BRCA2, mi hermana no, rememora Laura. Entonces tena 35 aos y una hija. Decidi que cuando se operara lo hara tanto del pecho como de los ovarios: Si tengo que pasar por ello, lo ha go de una, consider que era lo mejor para prevenir, apunta. Pero quera tener un hijo ms, por lo que posterg el paso por el quirfano hasta quedarse embarazada y dar a luz. Lo hizo a los 38 aos. Isabel Chirivella es la persona a quien onclogos, gineclogos, mdicos de familia o cualquier otro facultativo remiten los casos sospechosos. Es ella quien plantea a los pacientes cuestiones tan sensibles como la posibilidad de someterse a las pruebas genticas (previo anlisis psicolgico), quien informa del resultado, quien recomienda trasladar esta informacin al resto de familiares que se pudieran ver afectados (la informacin es confidencial) y quien plantea las opciones existentes en el caso de que el resultado sea p ositivo. Recomendamos que el anlisis gentico no se practique hasta los 20 o 25 aos, hasta que la persona sea suficientemente madura, comenta Chirivella. No es fcil asumir que se cuenta con una elevada predisposicin a desarrollar un tumor. De ah las precauciones. El primer paso siempre comienza con el diagnstico del tumor a un paciente Julia y Amparo no esperaron tanto. Nosotras a los 18 y 19 aos ya la hicimos, explican. Ambas son portadoras de una mutacin en el gen BRCA2. En su caso, como en el de Laura, los antecedentes tambin apuntaban hacia el cncer hereditario. Su madre tuvo su primer cncer de pecho a los 32 aos, el segundo a los 40 y falleci a los 42. Una ta de las dos hermanas tambin ha sufrido procesos neoplsicos en las dos mamas. Ya suponamos el resultado, explican. Julia es mdico, al igual que su padre, y a ningu na de las hermanas les supuso una sorpresa haber heredado la predisposicin. Ms bien fue la confirmacin de una sospecha. Es positivo hacerte las pruebas, de esta forma, puedes reaccionar y tomar una

decisin, apunta Amparo. A los 26 aos ambas se sometieron a una mastectoma bilateral, una intervencin que consiste en eliminar prcticamente toda la glndula mamaria y cuyo resultado, estticamente, es similar al de un implante. Tenamos muy claro que queramos operarnos, cada una eligi el momento que m ejor le vena y lo hicimos, explican. La intervencin de los ovarios la han dejado para ms adelante, cuando hayan tenido hijos o hayan decidido no tenerlos. Ante un resultado positivo, ya sea de una mutacin del BRCA1 o el BRCA2, existen varias alternativas. O intensificar los controles mdicos para detectar el cncer si se llega a presentar en sus etapas iniciales, cuando es ms fcil combatirlo. O pasar por el quirfano para extirpar los pechos, ovarios o ambos rganos. El papel de Isabel en estos casos es el de informar de todas las posibilidades, de las ventajas y los inconvenientes de cada una de las opciones. Por ejemplo, la menopausia precoz que implica una extirpacin de ovarios en las mujeres frtiles. Y, por encima de todo, dejar la decisin final en manos de la mujer. Quizs en el caso de los ovarios la opinin pueda ser algo ms dirigida debido a que el control preventivo y el diagnstico precoz es ms dificultoso que en el cncer de mama, ms fcilmente controlable mediante mamografa, seala la doctora. Pero la ltima palabra es siempre de la paciente. La experiencia personal tiene un peso muy elevado a la hora de inclinar la balanza hacia la operacin o los controles mdicos. Tanto Laura, como las hermanas Julia y Amparo haban visto a su madre morir por un cncer. Aquello fue muy duro, recuerda Julia, y nos dijimos que no pasaramos por eso. Todas se han operado. Supervisin mdica Paqui tambin tiene una mutacin en el BRCA2, y antecedentes familiares relacionados con la enfermedad. Su madre tuvo un cncer de pecho, pero no muri por el proceso neoplsico. En mi familia no ha fallecido nadie por un cncer de mama. Quizs por eso, decidi no operarse de las mamas, y opt por la supervisin mdica. La verdad es que lo llevo bien, n o estoy obsesionada con los controles, si no, no podra vivir todo el da pendiente del cncer, explica. En el caso de los ovarios, sin embargo, como ya tena hijos mayores y no pensaba tener ms, s se los quit para evitar riesgos. Cada una de estas mujeres ha tomado un camino distinto ante una misma realidad. Han tenido la buena suerte de poder elegir despus de la mala suerte de haber heredado la predisposicin de tener cncer.