v2006

Resumen de Malformaciones congnitas

Una malformacin congnita puede definirse como una alteracin en un mecanismo
del desarrollo (o varios), o como la ausencia de algn mecanismo del desarrollo
embrionario que va a alterar la formacin de algn rgano, alguna estructura o algn
segmento corporal y que est presente en el momento del nacimiento (esto ltimo es
el concepto de algo congnito).
Debe diferenciarse de otros dos conceptos con los que suele confundirse:
Enfermedad fetal hace referencia a la presencia de alteraciones que no
afectan el desarrollo del embrin y que se asemejan a cuadros compatibles con
una enfermedad de la vida adulta; ejemplos de esto son la eritroblastosis fetal
o enfermedad hemoltica del recin nacido, el SIDA congnito.
Deformidad plstica es un concepto que se refiere a alteraciones en la forma
o posicin de distintos segmentos corporales y que pudieron haber sido
ocasionadas por compresin de dicho segmento corporal contra estructuras
seas de la madre o por permanecer el embrin demasiado tiempo en una
misma posicin dentro del vientre materno.

Las malformaciones congnitas reconocen dos orgenes posibles:
Malformaciones congnitas de origen gentico (estudiadas en Gentica)
Malformaciones congnitas de origen ambiental

Nos referiremos ahora a estas ltimas. Su causa es un agente ambiental que es capaz
de producir una falla o una supresin en uno o varios mecanismos del desarrollo
embrionario. A todo agente ambiental con esa capacidad se lo denomina agente
teratognico. El efecto de un agente teratognico depende de dos factores:
La intensidad de accin del agente, si es una droga, de la cantidad de la
misma; si es un virus, de la agresividad de la infeccin viral; si son radiaciones,
de la cantidad a la que ha sido expuesto el embrin.
El momento del embarazo en el que acta el agente; en las primeras semanas,
puede llegar a causar la muerte del embrin y el consecuente aborto; en el
resto del primer trimestre, puede llegar a producir malformaciones congnitas
severas; en el segundo trimestre, disminuye el riesgo de que las
malformaciones sean tan graves, ya que el embrin ha avanzado
considerablemente en su desarrollo y, por ltimo, en el tercer trimestre, el
riesgo es mnimo, lo cual no quiere decir que haya seguridad absoluta de que
nada va a ocurrir.

Los agentes teratognicos se pueden clasificar en diferentes categoras:
Qumicos
Fsicos
Biolgicos
Nutricionales

Agentes qumicos: muchas drogas de uso teraputico son capaces de producir
teratogenicidad, por lo que el mdico debe ser extremadamente cuidadoso a la hora de
prescribir una medicacin a una mujer embarazada. Los frmacos teratognicos
incluyen una larga lista de agentes que exceden el objetivo de este tema y que se
vern con ms detalle en la materia Farmacologa.
Las drogas de uso adictivo son teratognicas, casi en su totalidad y suelen causar
graves defectos en el sistema nervioso.
El alcohol es otro agente teratognico a tener en cuenta, con efectos en el desarrollo
del sistema nervioso y en el desarrollo del embrin en general, ya que muy
comnmente origina Retardo del Crecimiento Intrauterino (RCIU), lo que tambin se
conoce como bajo peso al nacer.
La nicotina (tabaco) es tambin causante de teratogenicidad, sobre todo afectando el
sistema nervioso y como causal importante de RCIU.

Agentes fsicos: las radiaciones ionizantes (nucleares) y los rayos X constituyen
agentes teratognicos de alta efectividad y con los que se debe ser muy cuidadosos,
sobre todo en el acto mdico de indicar una radiografa a una paciente embarazada.
Pueden producir roturas cromosmicas, microcefalia, fisuras del paladar, trastornos
esquelticos.

Agentes biolgicos: existen numerosos agentes biolgicos, tales como virus, bacterias
y parsitos, capaces de causar teratogenicidad:
Citomegalovirus: ocasiona microcefalia, retardo mental y hepatoesplenomegalia.
Rubola: existe una trada caracterstica que acompaa a la rubola congnita:
ceguera congnita (por cataratas o por glaucoma), sordera congnita (generalmente
por destruccin del rgano de Corti) y cardiopatas congnitas (siendo las CIA las ms
frecuentes); pero aparte de esta trada, el beb con rubola congnita puede padecer
retardo mental, RCIU, microcefalia.
Virus de la inmunodeficiencia humana (HIV): si bien causa enfermedad fetal
(como se dijo ms arriba), en algunas ocasiones produce microcefalia, labio leporino
y alteraciones craneales y/o faciales.
Toxoplasma gondii: este parsito es capaz de producir microcefalia, hidrocefalia y
microftalma.
Sfilis: las malformaciones asociadas a la sfilis congnita incluyen defectos seos
(tibia en sable, nariz en silla de montar), alteraciones dentarias y defectos en el
sistema nervioso.

Agentes nutricionales: son por igual teratognicos tanto el dficit de elementos en la
alimentacin, como ciertos excesos.
Existe cierta relacin entre el dficit de cido flico (vitamina B9) y la aparicin de
disrafias.
El dficit de yodo puede ocasionar alteraciones en el funcionamiento de la tiroides
fetal que originan cretinismo.
El exceso de glucosa que se observa en madres diabticas puede originar fetos
macrosmicos, defectos cardacos y en sistema nervioso.