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27 mayo 2010
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DEPORTE Y DISCAPACIDAD
del arte de vivir con pasin y sin temor a pesar y por encima de las carencias que se tengan.
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Nos adentramos en el mbito de las enfermedades neuromusculares (ENM) que conforman un conjunto de ms de 150 enfermedades neurolgicas que pueden ser hereditarias o adquiridas y que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados el propio msculo, o la unin neuromuscular, el nervio perifrico a nivel de brazos, piernas, cuello y cara, y la motoneurona espinal, que son las clulas encargadas de controlar la accin muscular...
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son enfermedades del mbito neurolgico, de naturaleza progresiva, habitualmente hereditarias y cuyo denominador comn es la debilidad muscular.
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SNTOMAS
DEBILIDAD MUSCULAR PROBLEMAS RESPIRATORIOS OSTEOPOROSIS/ FRACTURAS PROBLEMAS CARDACOS ALTERACIONES NUTRICIONALES
HIPOTONA
ALTERACIONES DE LA MARCHA
DEFORMIDADES ARTICULARES
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GENTICO
ADQUIRIDAS
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La distrofia muscular se incluye en el mbito de los trastornos del sistema nervioso, aunque en este grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad y atrofia del tejido muscular, unos tipos de distrofia conllevan degeneracin del tejido nervioso y otros no.
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Distrofia Muscular es un trmino muy amplio que refiere diferentes desrdenes en el sistema muscular. Normalmente refiere desordenes genticos que tienen como consecuencia la formacin anormal o ausencia de protenas en el msculo.
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El resultado es que se producen disfunciones y debilitamiento de los msculos, prdida de fibras musculares, problemas inflamatorios o, en ocasiones, la afectacin de otros tejidos.
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Existen ms de 20 trastornos genticos especficos considerados como distrofia muscular. La mayora presentan reduccin en la fuerza muscular, pero lo que diferencian a unos de otros tipos son los diferentes msculos del cuerpo afectados y las diferentes velocidades de degeneracin.
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Distrofia en s significa crecimiento anormal, deficiencia de protenas musculares que provocan una funcin anormal.
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La distrofia muscular se caracteriza por una debilidad progresiva y un deterioro de los msculos esquelticos o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la variante de distrofia que se trate, hablaremos de distinto grado de severidad en los sntomas, en los msculos afectados, diferentes edades, y distintos ritmos de progresin de la enfermedad.
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Dentro de nuestra estructura gnica, hay una importante protena muscular denominada distrofina, que es uno de los genes ms grandes hallados hasta la fecha.
http://www.google.es/imgres?imgurl=http://www.parentprojectmd.org/images/content/pa
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La distrofina acta como el adhesivo que sostiene los msculos unidos, manteniendo la estructura de las clulas musculares. Tambin se cree que la distrofina transporta las seales entre el interior y el exterior de las fibras musculares...
sin la distrofina, los msculos no pueden funcionar correctamente y, finalmente, sufren un dao progresivo.
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El gen de la distrofina se transporta en el cromosoma X. Por lo tanto, los nios son ms propensos a sufrir el dao provocado por la falta de distrofina, dado que tienen un solo cromosoma X.
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Cuando se le diagnostica la DMD a un nio, es porque su organismo no puede producir nada de distrofina. En la distrofia muscular de Becker, se genera una versin de la distrofina distorsionada y demasiado grande.
En ambos trastornos, las clulas musculares que se encuentran dentro del organismo se debilitan gradualmente y finalmente mueren, dado que carecen de una distrofina completamente funcional.
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El tipo de distrofia ms frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, con una expectativa de vida alrededor de los 20 aos. En el 80 % de los casos, las complicaciones ms importantes tienen que ver con problemas pulmonares, manifestndose insuficiencia respiratoria y cuadros infecciosos severos.
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Este tipo de distrofia debe su nombre al neurlogo frances Guillaume-BenjaminAmand Duchenne (de Boulogne), nacido el 17 de septiembre de 1806 en Boulogne-sur-Mer,rs), que revivi la investigacin de Galvani y desarroll la ciencia de la electrofisiologa muscular.
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Se presenta en aproximadamente en 1 de cada 3.600 varones nacidos. Al ser una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.
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Es la forma infantil ms severa. Se observa al comienzo de la enfermedad una clara tendencia a caerse, dificultad para levantarse desde una posicin de sentado o tumbado y una marcha tipo pato...
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en la llamada maniobra de Gowers, el sujeto primero apoya las manos y las rodillas, luego sube las manos por las piernas para agarrarse cuando se levanta...
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se objetiva pseudohipertrofia en la pantorilla, a causa de una acumulacin de grasa y tejido conectivo en el msculo.
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Comienza a manifestarse entre los 2 y 6 aos y est ligada al cromosoma X de los varones. El avance de la enfermedad suele ser rpido...
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Al principio no se aprecian los rasgos y los sntomas de la enfermedad, pero con el paso del tiempo, se van apreciando cada vez con ms claridad las contracturas musculares.
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la debilidad muscular comienza generalmente en los pies, la parte anterior de los muslos, la cadera, la cintura plvica, los hombros y los codos; despus se ven afectados los msculos de las manos, la cara y el cuello...
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suele ser habitual la utilizacin de una silla con ruedas hacia los 12 aos..
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En las etapas posteriores de la enfermedad se objetivan infecciones respiratorias e importantes problemas respiratorios que pueden representar un fatal desenlace para la vida de la persona.
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GRADOS DE ACTIVIDAD FUNCIONAL (Holmgren, 1995). 8 fases: Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad. Marcha de pato mas intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir escaleras. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente. Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura adecuada y puede desempear sus actividades diarias en ella . Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero necesita ayuda en la cama y otras actividades. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas por corta distancia. Enfermo en cama. No puede desempear actividades diarias sin ayuda considerable; avance progresivamente hasta la muerte por compromiso respiratorio.
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Es un trastorno hereditario que refiere debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que va empeorando con el paso del tiempo.
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Fue descrita por Becker en 1953 y est causada por anormalidades en el gen del cromosoma X (p21) que dan como resultado una menor cantidad de distrofina o bien, un defecto en la estructura de la propia protena.
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A diferencia de la distrofia tipo Duchenne, puede comenzar mucho ms tarde, entre los 2 y los 16 aos, incluso hasta los 25 aos. La progresin del deterioro es ms lento y es variable su nivel de de severidad.
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Su incidencia es mucho menor que la de Duchenne, 1 de cada 30.000 varones nacidos, y su expectativa de vida tambin es superior.
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Con frecuencia se observan problemas en los pies, debido a que la debilidad muscular se extiende y los tendones de Aquiles se contraen con frecuencia, provocando una posicin anormal de los pies que influye negativamente en la capacidad para caminar.
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Descrita en 1909 por STEINERT, quien la consider como una variante de la miotona congnita, refiere espasmo o rigidez de los msculos despus de utilizarlos.
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El modo de herencia es autosmica dominante; el gen responsable est localizado en el cromosoma 19 en el locus de la apolipoproteina C2,Cl y de la creatinquinasa del msculo esqueltico.
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Afecta al sistema nervioso central, el corazn, los ojos y las glndulas endocrinas; la enfermedad avanza lentamente y vara mucho de unos a otros pacientes.
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Es el tipo de distrofia ms frecuente en los adultos. Su prevalencia es de 1 caso por cada 200.000 nacidos vivos.
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Es un trastorno autosmico dominante y la ms comn entre los adultos que la presentan. Refiere miotona, debilidad progresiva, atrofia de los msculos esquelticos y patologas cardacas.
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La distrofia miotnica tipo 1 es la ms comn y normalmente la ms grave de los dos tipos; la causa est en la repeticin del triplete citosina-citosina-guanina (CTG) en el brazo largo del cromosoma 19 en la regin que codifica para una protena llamada DMPK (distrofia miotnica protena quinasa).
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Se observa calvicie frontal, ptosis bilateral y adelgazamiento de msculos temporales, faciales y esternocleidomastoideo; atrofia de msculos dstales de las extremidades.
http://www.portalesmedicos.com/
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La facies tiene una falta de expresin caracterstica, debida a la debilidad de los msculos faciales.
Cara delgada e inexpresiva, ptosis pelpebral, labio inferior cado y atrofia temporal.
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Se trata de una debilidad muscular progresiva y prdida de tejido muscular que afecta la parte superior del cuerpo...
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se da tanto en hombres como en mujeres y se puede desarrollar en un nio si cualquiera de los padres es portador del gen para dicho trastorno.
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Suele alternar largos perodos de estabilidad con otros cortos de deterioro muscular rpido y aumento de la debilidad. Su prevalencia es de aproximadamente 5 de cada 100.000 nacidos.
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La debilidad muscular facial es comn y puede incluir: Prpado cado. Incapacidad para silbar Disminucin de la expresin facial Expresin facial deprimida o furiosa Dificultad para pronunciar palabras.
La debilidad de los msculos del hombro produce deformidades tales como omplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y cada de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los msculos del hombro y del brazo.
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Las enfermedades congnitas son aquellas cuyos sntomas se presentan al nacer o poco tiempo despus.
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Aunque los grados de severidad y tasas de progresin son diferentes en cada caso, en la mayora de los casos se objetiva debilidad muscular progresiva.
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Esta debilidad muscular o hipotonia puede afectar en la adquisicin de una marcha estable, darse la vuelta, sentarse o tumbarse.
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La distrofia muscular del anillo seo (LGMD) no es en realidad una sola enfermedad. Es un grupo de desrdenes que afecta a los msculos voluntarios, principalmente alrededor de las caderas y los hombros -los anillos de la pelvis y de los hombros-, conocidos tambin como los anillos seos.
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Los msculos proximales son los ms cercanos al centro del cuerpo; los msculos distales estn ms lejos del centro (por ejemplo, en las manos y los pies). Los msculos distales se ven afectados tardamente durante la LGMD, en caso de que sean afectados.
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Este tipo de distrofia en s no puede considerarse como una enfermedad mortal; no obstante, lo ms relevante son las posibles complicaciones coronarias o de los msculos respiratorios.
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La debilidad en la zona de los hombros dificulta poder subir los brazos por encima de la cabeza, mantener los brazos estirados o cargar objetos pesados. Cuesta mucho realizar actividades de la vida diaria como peinarse, coger objetos que estn situados en altura, utilizar el ordenador e, incluso, alimentarse.
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Suele aparecer entre los 40 y 70 aos de vida. Los sntomas indican que hay una afectacin de los msculos de los prpados y de la garganta...
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que se traduce en una clara dificultad para tragar, o disfagia, lo que puede llevar a una persona aspire comida o lquido hacia los pulmones (neumona por aspiracin).
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Los prpados cados, o ptosis, es otra de las caractersticas relevantes que pueden reducir significativamente la visin; problema que puede resolverse en gran parte mediante un tipo de ciruga de reduccin de los prpados llamado soporte frontal.
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Se objetiva, tambin, debilidad en los msculos de los miembros inferiores, lo que se traduce en una evidente dificultad para levantar los pies mientras se camina, arrodillarse, subir escaleras. En este punto, son muy tiles los aparatos ortopdicos, bastones o andadores, para facilitar al deambulacin.
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La distrofia muscular distal o miopata distal fue descrita por primera vez en 1902; refiere trastornos que afectan principalmente a msculos distales del cuerpo, es decir, aquellos que estn ms lejos de las caderas y los hombros, tales como los msculos de las manos, los pies, los antebrazos y la parte inferior de las piernas...
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no obstante, con el paso del tiempo se pueden ver afectados, tambin, otros grupos de msculos. La capacidad intelectual no se afecta en este tipo de trastornos musculares.
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Los distintos tipos de distrofia muscular distal tienen causas distintas en funcin de defectos genticos diferentes, de los cuales todava no se conocen todos. Algunas tipologas han recibido diferentes nombres basados en varios sntomas, pero pueden en realidad ser causadas por defectos en el mismo gen.
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La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es progresiva con patrn de herencia autosmico dominante y que se manifiesta entre la primera y segunda dcada de la vida...
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caracterizada por la degeneracin y debilidad en los msculos que forman los hombros y la parte superior de los brazos, y los msculos de la pantorrilla en las piernas, aparicin de retracciones del bceps, tendn de Aquiles y msculos cervicales posteriores...
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tambin se objetiva una patologa cardaca denominada bloqueo de conduccin, que ha de ser tratado de forma monitoreada.
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La forma ms comn se hereda en un patrn X-ligado, pero tambin puede heredarse de una manera dominante y, muy raramente, de una manera recesiva. Aunque las formas de EDMD X-ligada, dominante y recesiva siguen patrones hereditarios diferentes, sus sntomas son casi imposible de distinguir.
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Las contracturas pueden dificultar los movimientos de los brazos, el cuello, los talones y la columna vertebral. Son frecuentes las deformidades en las articulaciones.
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La evolucin de la debilidad muscular es lenta y los problemas coronarios asociados pueden requerir la implantacin de un marcapasos.
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Algunas mujeres que son portadoras genticas de la EDMD X-ligada pueden tambin correr el riesgo de problemas cardacos, que puede incrementarse con el paso del tiempo. Las personas que son portadores de EDMD X-ligada no tienen la tendencia a tener debilidad muscular o contracturas.
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Direcciones de inters.
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http://www.asem-esp.org/
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http://www.mdaenespanol.org/noticias/
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http://ajdem.mforos.com/1157270/7880810-primer-tratamiento-para-la-distrofia-muscular-en-la-vista/
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http://www.afm-telethon.fr/
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http://www.distrofiamuscular.net/principal.htm
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http://www.muscular-dystrophy.org/
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http://www.mda.org/
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