Dra Graciela Manzur I Unidad Acadmica Asistencial Dermatologa Peditrica Hospital de Nios R Gutierrez

Modificaciones Sin Sin

en el color de la piel.

relieve variacin de

la consistencia.

Isquemia: tinte anormalmente blanco.

Eritema: mancha rojiza congestin de los vasos drmicos, duracin limitada desaparece con la vitropresin
Prpura Malformaciones vasculares.

Activos: Febril Solar Emocional Medicamentoso. Pasivos: Central cianosis por cardiopata neumopata Perifrico: Acrocianosis Raynaud

Malformacin vascular capilar extensa compromiso neurolgico Sndrome de Sturge Weber

Asocia una malformacin venular de distribucin metamrica en tronco o porcin proximal de extremidades, suprayacente a una malformacin vascular de la mdula espinal. La malformacin espinal comienza a dar sntomas en la niez o en la adolescencia en forma de parapleja o paraparesia espstica y prdida sensitiva por debajo del nivel medular afecto. Ante una mancha en vino de Oporto metamrica en tronco hay que sospechar este sndrome antes de que aparezcan las manifestaciones neurolgicas, ya que en algunos pacientes la lesin medular es tributaria de tratamiento quirrgico. La confirmacin diagnstica se realiza mediante RM.

Eritema inflamatorio generalizado *exantemas

Mcula por hemorragia capilar cutnea o mucosa. No desaparece con la vitropresin. *Puntiformes: petequias *Lineales: vbices * Gran tamao: hematomas equimosis.

Trastornos plaquetarios: nmero funcin Trastornos de los factores de coagulacin

Disproteinemias

Hto 38% GB 13400 Plaquetas ++ Coagulograma Normal Bilirrubina 17,6 Transaminasas Normales. Estudio Materno: Plaquetas 40000 Colagenograma Normal Anticuerpos Antiplaquetarios +++. PT Autoinmune Transfusin de plaquetas Gama globulina 1g/ K /d c/ 2 das Prednisona 2mg/Kg.

Purpura senil

Aumento de la presin intravascular Disminucin de la resistencia de la pared vascular Alteraciones intrnsecas del vaso (vasculitis).

Vasculitis leucocitoclstic Prupur a de Shonlein. Henoch

Grupo de desrdenes cuya caracterstica en comn es la: extravasacin de glbulos rojos y depsito de hemosiderina, con cambios inflamatorios mnimos alrededor de los capilares, en ocasiones con edema de las clulas endoteliales pero sin verdadera vasculitis

Depsito en piel o mucosas de pigmento. Endgeno: melnico bilirrubina

Exgeno: nitrgeno de plata tatuajes

Cresta Neural Extracut.

Cutneos
Folculo Piloso Unin DE Dermis

Melanocitos

Mucosas Retina Odo Interno Mesenterio Leptomeninges

AUMENTO DE LA PIGMENTACION CUTANTEA. (MARRON AZUL PARDO NEGRO)

N MELANOCITOS

MELANINA

Nevos melanocticos congnitos gigantes Nevos melanocticos mltiples Nevos melanocticos medianos y pequeos Nevo de Ota Nevo de Ito Mancha monglica y mancha monglica aberrante. Manchas caf con leche

HIPERMELANOSIS MELANOCITICAS
NEVO SPILUS LENTIGO SIMPLE LENTIGINOSIS

SEGN EL TAMAO: GRANDES >20 MEDIANOS ENTRE 1,6 Y 20 PEQUEOS < 1,5 EN NIOS SON GIGANTES: 9 CM EN CABEZA 6 CM EN EL TRONCO

PLACA AZUL GRISACEA PIGMENTADA IRREGULAR COMPOMETE LA PIEL DE LA CARA PRIMERAS DOS RAMAS DEL TRIGMINO PIEL PERIORBITARIA, CIEN, FRENTE, REGION MALAR Y NARIZ COMPLICACIONES: MELANOMA OCULAR Y CUTANEO, GLAUCOMA. CONTROLES ANUALES OFTALMOLGICOS, AUDIOLOGICOS Y NEUROLGICOS TRATAMIENTO ESTETICO CON LASER RUBI.

MANCHAS MARRON CLARO REDONDEADAS U OVALADAS LOCALIZADAS EN CUALQUIER PARTE DEL CUERPO BORDES NETOS DE POCOS MM O HASTA 20 CM 0,3 - 18% DE LOS RN AUMENTO DE MELANINA EN LOS MELANOCITOS Y QUERATINOCITOS MARCADORES DE GENODERMATOSIS

MANCHAS CAF CON LECHE

Sndromes tumorales: Neurofibromatosis Sind de los hamartomas mltiples (Cowden) Sind. de Bloom Anemia de Fanconi Sndromes con participacin neurolgica Ataxia Telangiectasia Esclerosis tuberosa Sind. de cromosomas en anillo

Sndromes con endocrinopatas: Snd.de Mc Cune Albright

Sndromes con afectacin cardiolgica S. Watson A. LEOPARD

 Manchas

caf con leche: Presentes en el 90%-97%. Ms de 5 MCCL, es decir 6, de ms de 0,5 cm de dimetro en la edad prepuberal. El primer signo que se presenta ya que el resto suelen aparecer despus de la pubertad. Presentes desde el nacimiento, pueden aumentar hasta la etapa adulta.

Autosmico recesivo Estatura corta Fotosensibilidad marcada Respuesta inmunolgica anmala Desarrollo precoz de tumores malignos Gentica ( ms frec en judos Ashkenazi) 15q26.1 Gen BLM

Sndromes asociados a endocrinopatas: S. de McCune-Albright Displasia fibrosa poliqustica, MCCL y endocrinopatas hiperfuncionantes (pubertad precoz ) MCCL signo importante precoz caractersticas propias (?)

SNDROMES CON CLARA ASOCIACIN A MCCL Neurofibromatosis 1 (90%) Neurofibromatosis 2 (60%) S. de McCune-Albright (60%) Sndromes con cromosomas en anillo (100%) Sndrome de Watson (90%)

sola lesin: Sin significado > 3 MCCL: Seguimiento > 5 : Monitorizacin estrecha para NFM-1 Fracturas seas y/o pubertad precoz: Mirar la presencia de MCCL grandes, o hiperpigmentacin en lneas de Blaschko (S McCuneAlbright)

Hipomelanosis
Melanocitopnicas Melanopnicas

Congnitas

Adquiridas

Congnitas Albinismo

Adquiridas

Pitiriasis Alba

Piebaldismo o Albinismo Parcial

Vitligo

Epiloia
Nevo despigmentado

Pitiriasis Versicolor

Lepra Hipomelanosis de ITO

Piebaldismo Sndrome de Waardenburg Esclerosis tuberosa Nevo anmico Mosaicismo Tipo Ito

SINDROME DE WAARDENBURG

Tipo 1: Despigmentacin cutnea y/o del cabello. Sordera neurosensorial. TIPO 2: SORDERA NEUROSENSORIAL CON Heterocroma del iris HETEROCROMA DEL IRIS. MUTACION DEL GEN MITF Hiperplasia medial de cejas TIPO 3: (WAARDENBURG Puente nasal ancho KLEIN) SIMILAR AL TIPO 1, ASOCIADO A ANOMALIAS Distopa cantorum ESQUELTICAS. MUTACION DEL GEN PAX 3 Mutacin del gen PAX 3

TIPO 4 (WAARDENBURG SHAH) ASOCIADO A ENF. DE Hirschprung. Mutacin del gen receptor de la endotelina .

Autosmica dominante Tumores cutneos + tumores neurolgicos + retraso mental + convulsiones + afectacin de otros rganos. Genes 9q34 (TSC1) (hamartina) 16p13 (TSC2) (tuberina) Angiofibromas faciales (80%) Fibromas periungueales mltiples (Tumores Koenen). Mculas hipocrmicas lanceoladas (90%) Placa achagrinada o piel de zapa (nevus de conectivo) Fibromas orales y en otras localizaciones

Anormalidad gentica en la sntesis de melanina asociado con una cantidad y estructura normal de los melanocitos. La herencia es autosmica recesiva. Es necesario para el diagnstico cambios especficos en el desarrollo y funcin de los ojos y de los nervios pticos: Reduccin del pigmento en iris y retina Hipoplasia de la fovea Nistagmo

AOC Tipo 1
11q21 gen TYR Protena tirosinasa

AOC Tipo 2
15q11.2-q12 gen P Protena P

AO 1

AOC Tipo 3
9p23 gen TYRP Protena relacionada a TYR 1

ALBINISMO

SCH
1q43 gen LYST Protena de transporte lisosomal

AOC Tipo 4
5p gen MATP Protena de transporte Asoc. a membrana

SHP

Anomala pigmentaria que afecta piel, mucosas y faneras, en forma progresiva y crnica y se maniifesta por manchas blancas acromas, con fecuencia limitadas por un borde hiperpigmentado. El mecanismo patognico mas aceptado es el inmunitario, que supone la presencia de fenmenos autoinmunes que llevan a la disfuncin y destruccin melanoctica. Adems esta afeccin a menudo se asocia a otras enfermedades autoinmunitarias.

Vitiligo peri nevo = nevo de Sutton

Los pacientes acuden a los servicios de salud para que se les atienda, se les diagnostiquen sus problemas y en la medida de lo posible se les resuelvan. Resolver no siempre significa curar, significa tambin mejorar o aliviar cuando no se pueda curar, y ayudar y consolar cuando las condiciones anteriores no son posibles.

La mujer enferma Pintor holands Jan Havickszoon Steen 1660