INSTITUTO ESPECIALIZADO DE SALUD MENTAL HONORIO DELGADO HIDEYO NOGUCHI

DIRECCIN EJECUTIVA DE NIOS Y ADOLESCENTES

GUA PRCTICA CLNICA DE ATENCIN

AUTISMO, TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Y RETARDO MENTAL

AUTORIA: DRA. GUISELA CAMPOS HERNNDEZ Mdico Residente de la Subespecialidad de Nios y Adolescentes DEIDAE DE NIOS Y ADOLESCENTES 2005

GUA PRCTICA CLNICA DE ATENCIN

AUTISMO, TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Y RETARDO MENTAL

I.- NOMBRE Y CDIGO F70: Retraso mental leve F80: Trastorno de articulacin de la palabra F81: Trastorno de la lectura F84: Autismo infantil F90: Trastorno de la actividad y de la atencin F91: Trastorno de conducta F93: Trastorno de ansiedad e separacin F98: Enuresis no orgnica F99: Trastorno mental no especificado II.- DEFINICIN El autismo y los desrdenes generalizados del desarrollo se caracterizan por patrones de retraso y desvo en el desarrollo de las habilidades sociales, comunicativas y cognitivas, que comienzan en los primeros aos de vida. Estn frecuentemente asociadas con retraso mental y tienen diferentes cursos y tratamientos.
Tabla I. Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (Espectro Autista)

Diagnstico en el DSM-IV (APA, 1994) Trastorno Autista Trastorno de Asperger Trastorno Desintegrativo de la Infancia Trastorno de Rett TGD-NO* Autismo Atpico (No se corresponde con ningn diagnstico de

Diagnstico en la ICD-10 (WHO, 1992, 1993) Autismo Infantil Sndrome de Asperger Otros Trastornos Desintegrativos de la Infancia Sndrome de Rett Autismo Atpico Otros TGD; TGD No Especificado Trastorno Hiperactivo con Retraso Mental con

la DSM-IV)

Movimientos Estereotipados

2.1 ETIOLOGA En estos trastornos permanece oculta la etiologa, la causa subyacente y los mecanismos patognicos que conlleva al sndrome. 2.2 FISIOPATOLOGIA Desde hace tan slo unos aos, se viene estudiando las posibles alteraciones bioqumicas responsables del autismo infantil que, todava, se encuentran en una fase de hiptesis, dada la complejidad que suponen los estudios sobre el metabolismo de los neurotransmisores cerebrales. Sin embargo, tiene inters exponer algunas de estas hiptesis que han alcanzado ms importancia en los ltimos aos. Vamos a referirnos, en primer lugar, a la serotonina. Existe una hiperserotonemia en los nios autistas, pero que ella parece estar relacionada slo con determinadas caractersticas conductuales en las que participan, adems, otros sistemas relacionados, y que la disminucin de las tasas sanguneas de serotonina por tratamientos farmacolgicos han dado resultados esperanzadores en la mejora de los trastornos del comportamiento de estos nios. Tambin se est prestando atencin al posible papel del sistema opiceo endgeno en la fisiopatologa del autismo, habindose sugerido la hiptesis de que el aislamiento de los nios autistas, las conductas autoagresivas, las actividades de autoestimulacin y otras anomalas pueden proceder de un exceso de opiceos cerebrales (sustancias naturales, semejantes al opio, producidas en el cerebro). Tambin se est prestando atencin al posible papel del sistema opiceo endgeno en la fisiopatologa del autismo, habindose sugerido la hiptesis de que el aislamiento de los nios autistas, las conductas autoagresivas, las actividades de autoestimulacin y otras anomalas pueden proceder de un exceso de opiceos cerebrales (sustancias naturales, semejantes al opio, producidas en el cerebro). 2,.3 EPIDEMIOLOGIA El primer estudio epidemiolgico detallado del sndrome autista fue dirigido por Lotter, quien investig a los 78.000 nios de ocho, nueve y diez aos que estaban domiciliados en el antiguo condado de Middlesex el 1 de enero de 1964 (Lotter, 1966, 1967 a, b; Wing y otros, 1967).

El segundo estudio epidemiolgico fue llevado a cabo por Brask (1970) en el condado de Aarhus en Dinamarca. Los nios con edades comprendidas entre los dos y los catorce aos fueron seleccionados entre los que reciban servicios psiquitricos, peditricos o asistan a centros para retrasados. Las conclusiones de Brask son muy similares a las de Lotter, siendo menor la proporcin entre nios-nias con excepcin del grupo de los gravemente retrasados. En un tercer estudio realizado por Treffert (1970) en 30 centros de Wisconsin, se examinaron los historiales de nios menores de doce aos que haban sido evaluados en el perodo comprendido entre 1962 y 1967 y se encontraron 280 nios, dando una incidencia de 3,1 x 10.000. Los estudios epidemiolgicos ms recientes que unifican los criterios diagnsticos, tomando como referencia los expuestos en la DSM-III, estn ofreciendo datos de incidencia ms altos. Ishii y Takahashi (1983) encuentran una ratio de 16 por cada 10.000 habitantes en Toyota (Japn). Bohman y cols. (1983) obtienen una incidencia de 12,6 en Suecia. Un estudio en Ibaraki (Japn) de Tanoue y cols. (1988) informa de una incidencia de 13,9 por cada 10.000 habitantes. III.- FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS Se desconocen, estn an en estudio IV.- CUADRO CLINICO Descripciones sintomatolgicas en edades tempranas y avanzadas Las destrezas prelingstcas y lingsticas Edades tempranas Edades avanzadas

Retraso notable adquisicin habla Ausencia imitacin social Ausencia juegos de imitacin Utilizacin no lgica de objetos Ausencia juegos de imaginacin Dificultad comprensin lenguaje Ausencia seguimiento

No llegan a utilizar nunca el lenguaje (entre los que hablan) Ecolalia inmediata Repeticin estereotipada de frases Inversin pronominal Ausencia uso social del habla Habla con ausencia de intercambios Dificultades lxicas, gramaticales

instrucciones Ausencia uso de gestos Ausencia de simbolismos

Las relaciones sociales Edades tempranas

Edades avanzadas

Falta conducta de apego Fracaso establecimiento vnculos No bsqueda de confort y consuelo No emisin conductas anticipatorias Alteracin contacto ocular

Fuertes dificultades sociales Falta de juego cooperativo Fracaso establecimiento amistad Falta de empata Fracaso para percibir respuestas socioemocionales

Las conductas de invarianza ambiental Edades tempranas

Edades avanzadas

Pautas de juego rgidas Intenso apego a objetos Frecuentes y marcadas obsesiones Fenmenos ritualistas

Persistencia obsesiones Marcada resistencia a cambiar Compulsiones tctiles y olfativas

TRASTORNO AUTISTA

El diagnstico del autismo requiere perturbaciones en cada uno de 3 campos: (1) relaciones sociales, (2) comunicacin y juegos, y (3) intereses y actividades restringidas. Por definicin, su aparicin est en el tercer ao de edad (Volkmar y otros, 1994). Las reas de perturbacin social incluyen marcado deterioro en comportamientos no verbales en la interaccin social, fracaso para desarrollar relaciones con los iguales adecuadas al nivel de desarrollo, ausencia de actitud para compartir juegos e intereses y ausencia de reciprocidad social o emocional. Los deterioros en la comunicacin incluyen tanto un retraso como ausencia de lenguaje hablado (sin un esfuerzo para compensarlo a travs de otros medios) o, para individuos verbales, una marcada dificultad en la capacidad de sostener o iniciar una conversacin, lenguaje estereotipado o repetitivo (o idiosincrtico), y falta de simulacin o

representacin social adecuada al nivel de desarrollo. La categora de conductas repetitivas y estereotipadas, intereses y actividades incluye preocupaciones e intereses circunscritos, apego a rutinas o rituales disfuncionales, estereotipias y manierismos motores (por ejemplo, la mano o dedo aleteante o el cuerpo oscilante) y preocupacin persistente con partes de los objetos. La aparicin antes de los 3 aos de edad esta determinada cuando, de un modo u otro, el individuo tiene retraso o anormal funcionamiento en las reas de integracin social, uso social del lenguaje, o juego simblico o imaginativo. El retraso o anormalidad en una cualquiera de las reas es tpico y suficiente para un diagnstico. Si el nio cumple los criterios de comportamiento para el autismo pero no los criterios de la aparicin, se efecta un diagnstico de autismo atpico. El diagnstico del desorden autstico no se efecta si el desorden responde ms al desorden de Rett o trastorno desintegrativo. V.- DIAGNSTICO Todos los profesionales implicados en la atencin temprana del nio (pediatras, neurlogos, psiquiatras, psiclogos, audilogos, foniatras, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas) deberan estar suficientemente familiarizados con los signos y sntomas de autismo como para reconocer los posibles indicadores (sociales, de la comunicacin y de la conducta) que hacen necesaria una evaluacin diagnstica ms amplia. Es importante ser conscientes de que los nios con autismo son derivados a menudo por mltiples sospechas, tales como retrasos en el lenguaje, problemas de regulacin de la conducta en la infancia, problemas motrices o sensoriales, problemas sociales y de conducta, trastornos emocionales, y problemas en el aprendizaje 5.1 CRITERIOS DIAGNOSTICOS

Tabla II. Criterios Diagnsticos para el Trastorno Autista 299.00 (APA, 1994)* A. Un total de seis (o ms) tems de los apartados (1), (2) y (3), con al menos dos tems de (1) y al menos uno de (2) y de (3) (1) Deterioro cualitativo en la interaccin social, manifestado por al menos dos de los siguientes: a) Marcado deterioro en el uso de mltiples conductas noverbales que regulan la interaccin social, tales como el contacto ocular, la expresin facial, las posturas corporales, y los gestos, que regulan las interacciones sociales. b) Fallo en el desarrollo de relaciones entre pares, adecuadas a su nivel evolutivo. c) Ausencia de intentos espontneos de compartir diversiones, intereses, o

aproximaciones a otras personas (p. ej. : no mostrar, acercar o sealar objetos de inters.) d) Ausencia de reciprocidad social o emocional. (2) Deterioro cualitativo en la comunicacin, puesto de manifiesto por, al menos, una de las siguientes: a) Retraso evolutivo, o ausencia total de lenguaje hablado (no acompaado de intentos compensatorios a travs de modalidades alternativas de comunicacin, como gestos o mmica). b)En individuos con lenguaje apropiado, marcado deterioro en la capacidad de iniciar o mantener una conversacin con otros. c) Uso repetitivo y estereotipado del lenguaje, o lenguaje idiosincrtico. d) Ausencia de juego variado, espontaneo, creativo o social, apropiado a su nivel de desarrollo. (3) Patrones de conducta, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, puesto de manifiesto por, al menos, una de las siguientes: a) Preocupacin que abarca a uno o ms patrones de inters estereotipados y restringidos, que es anormal o en intensidad o en el foco de inters en s. b) Adherencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales. c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p.ej.: aleteos de manos o dedos, o movimientos complejos que implican a todo el cuerpo). d) Preocupacin persistente por partes de objetos. B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos uno de las siguientes reas, con inicio antes de los 3 aos: (1) Interaccin social.

(2) Uso social y comunicativo del lenguaje. (3) Juego simblico o imaginativo. C. El trastorno no se puede encuadrar mejor como Sndrome de Rett o Trastorno Desintegrativo de la Infancia.

Reproducido del Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales (4 Edicin , pp 70-71 Washington, DC: Asociacin Americana de Psiquiatra, 1994.

5.2 DIAGNSTICO DIFERENCIAL El diagnstico diferencial del autismo incluye la consideracin del retraso mental no asociado con autismo, trastornos evolutivos especficos (p.ej: en el lenguaje) y otras enfermedades psiquitricas El retraso mental o la inteligencia lmite ha menudo coexisten con el autismo. Los individuos con retraso mental severo y profundo pueden exhibir varias caractersticas que a menudo se asocian con el autismo, en particular los movimientos estereotipados. Los trastornos especficos del desarrollo, particularmente los trastornos evolutivos del lenguaje, pueden mimetizar el autismo y trastornos relacionados. Normalmente, en nios con trastornos del lenguaje, los dficits primarios se localizan en las reas del lenguaje y la comunicacin, y las habilidades sociales suelen estar bien conservadas. La esquizofrenia ocasionalmente aparece en la primera infancia. Normalmente hay un historial de desarrollo previo relativamente normal, con la aparicin de alucinaciones e ilusiones caractersticas y tpicas de la esquizofrenia. Sin embargo, una ausencia de desarrollo social tpico es a menudo parte del historial premrbido. El mutismo electivo se confunde a veces con el autismo y los trastornos relacionados. En el mutismo electivo la capacidad para hablar del nio est conservada en algunas situaciones, pero el nio permanece mudo en otras. El historial y la presentacin son bastante diferentes de los del autismo. Aunque se da el caso de que algunos nios con autismo son a veces mudos, este mutismo nunca tiene naturaleza "electiva". El trastorno por movimientos estereotipados se caracteriza por manierismos motores (estereotipias) y la presencia de retraso mental. No se diagnostica el trastorno por movimientos estereotipados si el nio cumple los criterios para uno de los trastornos generalizados del desarrollo. La demencia ocasionalmente hace su aparicin en la infancia. En algunos casos, el nio cumple los criterios para el trastorno desintegrativo de la infancia, en cuyo caso el

diagnstico as como la exploracin mdica de las causas de la demencia se pueden llevar a cabo. El patrn tpico de la demencia infantil es un deterioro progresivo en el funcionamiento mental y motor. El trastorno obsesivo compulsivo (TOC) se presenta en nios con intereses y conductas inusuales. Sin embargo, las habilidades sociales estn conservadas, as como el lenguaje y las habilidades comunicativas. Cuando los dficits en las habilidades sociales o en las habilidades de comunicacin estn presentes en el TOC, son diferentes cualitativamente de los que se encuentran en el autismo. El trastorno esquizoide de la personalidad se caracteriza por un relativo aislamiento, con la capacidad de relacionarse normalmente en algunos contextos. Sin embargo, los trastornos de la personalidad, no se diagnostican antes de los 18 aos de edad segn los criterios actuales del DSM-IV (APA, 1994). El trastorno evitativo de la personalidad se caracteriza por la aparicin de ansiedad al enfrentarse a situaciones sociales. El trastorno reactivo de la vinculacin se presenta normalmente con un historial de negligencia o abusos muy severos; los dficits sociales del trastorno reactivo de la vinculacin tienden a remitir muy favorablemente en respuesta a un ambiente ms apropiado.

VI.- EXAMENES AUXILIARES Pruebas metablicas Pruebas genticas Neuroimgenes Electroencefalograma VII.- MANEJO SEGN NIVEL DE COMPLEJIDAD Y CAPACIDAD RESOLUTIVA RECOMENDACIONES Nivel 1: Deteccin evolutiva de Rutina 1. Todos los profesionales implicados en la atencin temprana del nio (pediatras, neurlogos, psiquiatras, psiclogos, audilogos, logopedas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales) deberan estar lo suficientemente familiarizados con los signos y sntomas del autismo como para reconocer los posibles indicadores sociales, de la comunicacin, y de la conducta de la necesidad de una evaluacin diagnstica ms amplia.

2. Se debera llevar a cabo una deteccin evolutiva en todas y cada una de las visitas del nio sano, durante la lactancia, la infancia, los aos preescolares y en cualquier edad posterior si han aumentado las sospechas sobre la adaptacin social, el aprendizaje y la conducta. Las herramientas de deteccin recomendadas incluyen: The Ages and Stages Questionnaire (ASQ), The BRIGANCE Screens, The Child Development Inventories (CDIs), y The Parents Evaluation of Developmental Status (PEDS). Tambin se recomienda el uso de Pruebas del Desarrollo Especficas, como las enumeradas anteriormente en el texto, para identificar especficamente cualquier sospecha parental sobre el desarrollo. El Denver-II (antiguamente el Denver Developmental Screening TestRevised) no se recomienda como un detector apropiado del desarrollo. 3. Los siguientes hitos evolutivos estn casi universalmente presentes a las edades indicadas. El fracaso en cualquiera de esos hitos es una indicacin absoluta para proceder a una evaluacin ms amplia. El retraso en la realizacin de esa evaluacin puede demorar el diagnstico temprano y el tratamiento y afectar al pronstico a largo plazo: No balbucea a los 12 meses. No hace gestos (sealar, decir adis con la mano, etc.) a los 12 meses. No dice palabras sencillas a los 16 meses. No dice frases espontneas de dos palabras (no simplemente ecollicas) a los 24 meses. Cualquier prdida en cualquier lenguaje o habilidad social a cualquier edad. 4. Investigaciones de laboratorio de Nivel 1. Cualquier sospecha sobre el habla, el lenguaje, o problema con la audicin por parte de los padres o profesionales debera instar a una inmediata remisin a una evaluacin audiolgica formal, aunque el nio haya "superado" una deteccin audiolgica neonatal. La evaluacin audiolgica se debera realizar en centros con audilogos peditricos cualificados y experimentados, con mtodos y tecnologas de prueba audiolgica actualizada. Los centros sin estas caractersticas deberan llegar a acuerdos de asociacin con centros que sean capaces de proporcionar este tipo de evaluacin integral de los nios con autismo. Se deberan realizar detecciones peridicas del nivel de plomo en sangre con cualquier nio autista con pica. 5. Los profesionales implicados en la atencin temprana deberan familiarizarse con el uso de un instrumento de deteccin para nios con autismo (p.ej: el Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), el Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST), o, para los nios verbales ms mayores la Australian Scale for Aspergers Syndrome). 6. La evolucin social, comunicativa y de juego y la conducta de los hermanos de nios con autismo necesita ser vigilada muy de cerca no slo en la referente a los sntomas autistas,

sino tambin los retrasos en el desarrollo, las dificultades del aprendizaje, y la ansiedad o sntomas depresivos 7. Los profesionales de la salud y otros, necesitan incrementar su grado de comodidad al hablar con las familias sobre el autismo, que es un trastorno tratable con un amplio abanico de posibilidades de mejora. Por lo tanto, la informacin sobre los beneficios de una intervencin temprana en los nios con autismo ha de ser ampliamente difundida entre los profesionales de la salud y otros profesionales que tratan con nios pequeos y sus familias. 8. Las herramientas de deteccin para los nios ms mayores con sntomas menos severos han de ser fcilmente disponibles en el marco educativo y de ocio, donde las dificultades de esos nios son ms visibles, as como en el marco mdico y paramdico. Los pediatras pueden y deben representar un importante papel en la deteccin de sospechas de autismo, preparando el camino para una remisin adecuada a profesionales expertos en autismo en individuos verbales. Nivel 2: Diagnstico y Evaluacin del Autismo 1. El Diagnstico y la Evaluacin de Nivel 2 deben ser llevada a cabo por profesionales especializados en el tratamiento de nios con autismo. 2. El diagnstico del autismo se debera basar fielmente en los criterios clnicos y del DSMIV, y debera incluir el uso de un instrumento diagnstico con al menos moderada sensibilidad y buena especificidad para el autismo. Se debera planificar suficiente tiempo tanto para la entrevista estandarizada con los padres sobre sus actuales sospechas e historial conductual sobre el autismo, como para la observacin directa y estructurada de la conducta y el juego social y comunicativo. Tales instrumentos de entrevista incluyen el Gilliam Autism Rating Scale (GARS), el Parent Interview for Autism (PIA), el Pervasive Developmental Disorders Screening TestStage 2 (PDDST), o el Autism Diagnostic Observacin Schedule-Generic (ADOS-G). 3. Los individuos con incluso medio autismo tambin deben recibir adecuada evaluacin y apropiado diagnstico, usando normas prcticas similares a las enumeradas ms arriba. 4. La evaluacin diagnstica debe dirigirse tambin a esos factores que no son especficos del autismo, incluyendo el grado de deterioro en el lenguaje, el retraso mental, y la presencia de trastornos conductuales inespecficos tales como hiperactividad, agresiones, ansiedad, depresin, o discapacidades especficas del aprendizaje, que pueden afectar significativamente el pronstico y el tratamiento de los individuos autistas. 5. Una amplia evaluacin mdica y neurolgica que se centre en la bsqueda de daos cerebrales, enfermedades concurrentes, o dificultades comunes en autismo: historial del

embarazo, del parto y perinatal, historial evolutivo, incluyendo hitos evolutivos, regresin en la temprana infancia o posterior, encefalopatas, trastornos por dficit de atencin, crisis epilpticas (ausencias o crisis generalizadas), depresin o mana, conductas disruptivas tales como irritabilidad, autolesiones, problemas con el sueo o la comida, y pica por la posible exposicin al plomo. Se debera realizar el historial familiar, tanto en la familia nuclear como extensa, de afecciones como autismo, retraso mental, sndrome de X frgil, y esclerosis tuberosa compleja, a causa de sus implicaciones sobre la necesidad de evaluacin cromosmica o gentica. Adems, se deben identificar miembros familiares con trastornos afectivos o ansiedad, por su impacto en el cuidado del nio y la carga familiar. Los focos del examen fsico y neurolgico deberan incluir: seguimiento longitudinal del permetro ceflico, rasgos inusuales (faciales, en los miembros, estatura, etc.) que sugieran la necesidad de una evaluacin gentica, anormalidades neurocutneas (que requieren un examen con la lmpara ultravioleta de Wood), la marcha, el tono muscular, los reflejos, los pares craneales, y el estado mental incluyendo el lenguaje verbal y no verbal y el juego. 6. Debera ser realizada una evaluacin de hablalenguajecomunicacin en todo nio que haya fallado de los procesos de deteccin del lenguaje evolutivo, llevadas a cabo por un patlogo del lenguaje (logopeda) con entrenamiento y experiencia en evaluacin de nios con autismo. Se deberan utilizar una diversidad de estrategias en esta evaluacin, incluyendo, pero no en exclusiva, instrumentos estandarizados de observacin directa, observacin en el medio natural, entrevistas con los padres, y procedimientos centrados en las capacidades social pragmticas. Los resultados de la evaluacin de hablalenguajecomunicacin, deberan ser siempre interpretados en funcin de las habilidades cognitivas, motrices y socioemocionales del nio. 7. A todos los nios con autismo se les debera realizar una evaluacin cognitiva por un psiclogo o pediatra evolutivo con experiencia en exploracin en autismo, y debera incluir evaluacin de los puntos fuertes, habilidades, fuentes de tensin y capacidad de adaptacin de la familia (padres y hermanos) as como de sus fuentes de recursos y apoyos. Los psiclogos que trabajen cono nios con autismo han de estar familiarizados con el abanico de teoras y aproximaciones tericas relativas a esta poblacin. Los instrumentos psicolgicos deberan ser apropiados para la edad mental y cronolgica, deberan proporcionar un amplio abanico (en la direccin inferior) de puntuaciones estandarizadas, incluyendo mediciones independientes de las habilidades verbales y no verbales, as como proporcionar un ndice global de capacidad, y deberan tener normas de correccin actualizadas que sean independientes de la capacidad social. 8. El psiclogo debera obtener una medida del funcionamiento adaptativo de cualquier nio evaluado por un trastorno mental asociado. Los instrumentos recomendados son el Vineland Adaptative Behavior Scales y el Scales of Independent Behavior-Revised (SIB-R).

9. Se debera considerar la posibilidad de una deteccin y evaluacin completa de las habilidades sensoriomotoras por un profesional cualificado (terapeuta ocupacional o fisioterapeuta) con experiencia en la evaluacin de personas con autismo, incluyendo evaluacin de las habilidades de motricidad fina y gruesa, praxis, habilidades de procesamiento sensorial, manierismos inusuales o estereotipados, y el impacto de todos estos componentes el la vida diaria de la persona autista. 10. Est indicada una evaluacin en terapia ocupacional cuando el individuo autista experimente disrupciones en las habilidades funcionales o en su rendimiento ocupacional, en las reas de ocio y tiempo libre, autoayuda en las actividades de la vida diaria o en la ejecucin de las tareas escolares y laborales. El terapeuta ocupacional debera evaluar el rendimiento en estas reas en el contexto de diferentes ambientes y a travs del anlisis de las actividades, la influencia del componente manipulativo en las habilidades (p.ej: procesamiento sensorial, habilidades de motricidad fina, habilidades sociales) y en las actividades de cada da dirigidas a una meta. 11. Se debera realizar una evaluacin neuropsicolgica, conductual y acadmica, adems de la evaluacin cognitiva, que incluya habilidades de comunicacin, habilidades sociales y de relacin, funcionamiento acadmico, conductas problemticas, estilo de aprendizaje, motivacin y refuerzo, funcionamiento sensorial y autorregulacin. 12. Se debera realizar la evaluacin del funcionamiento familiar, para determinar el nivel de comprensin de los padres de la alteracin de su hijo, y ofrecer adecuado consejo y educacin. En funcin del nivel socioeconmico de la familia y del nivel del nio se debe valorar la necesidad de poner a su disposicin diversos servicios sociales que proporcionen respiro y otros apoyos. 13. Se debera realizar una evaluacin de los recursos familiares, por parte de trabajadores sociales, psiclogos, u otros profesionales especializados en familias de individuos autistas, quienes pueden ser ms capaces de evaluar la dinmica familiar en lo relativo a sus habilidades como padres y sus estrategias de manejo de conductas, en los especficamente relacionado con su hijo autista. 14. Una evaluacin de laboratorio en el Nivel 2, puede incluir, cuando est indicado, las siguientes pruebas: (a). Las pruebas metablicas estn indicadas ante un historial de letargia, vmitos cclicos, crisis epilpticas precoces, rasgos dismrficos o toscos, retraso mental o si el retraso mental no puede ser excluido, si hay cualquier duda sobre la ausencia o correccin de la deteccin perinatal dentro de U.S.A., o un nacimiento fuera de U.S.A. dada la potencial ausencia de deteccin perinatal o medidas de salud pblica maternal. Segn recomienda el Colegio Americano de Gentica Mdica, se deberan realizar tests metablicos selectivos ante la presencia de hallazgos clnicos y fsicos sugerentes. (b). Los tests genticos, especficamente el anlisis de ADN para el X frgil y los estudios cromosmicos de alta resolucin (cariotipo), estn indicados en autismo, retraso mental (o

si el retraso mental no se puede descartar), si hay una historia familiar de X frgil o retraso mental sin diagnosticar, o si hay rasgos dismrficos presentes. Se debera entender, sin embargo, que hay una probabilidad pequea de cariotipo positivo de X frgil en presencia de una autismo de alto nivel funcional. Si la familia nuclear declina realizarse las pruebas genticas, debera advertrseles para que informaran a los miembros de su familia extensa del potencial riesgo gentico de este trastorno, para que pudieran buscar un consejo gentico adecuado. Aunque en la actualidad no existe ningn mtodo para detectar el autismo antes del nacimiento, los padres de nios con autismo deberan ser informados de que el riesgo de tener otro hijo con autismo se incrementa 50 veces (1 de cada 10 a 1 de cada 20, comparado con el riesgo de 1 de cada 500 en la poblacin general). (c). Las indicaciones para la realizacin de un EEG de deprivacin de sueo prolongado, con un adecuado muestreo de ondas lentas de sueo, incluyen la evidencia de crisis epilpticas clnicas, historial de regresin (prdida clnicamente significativa de funcionalidad social o comunicativa) a cualquier edad, pero especialmente en nios pequeos y preescolares y en situaciones donde existe una alta sospecha clnica de que la epilepsia, clnica o subclnica, est presente. No existe una adecuada evidencia de la necesidad de realizar estudios de EEG a todos los individuos con autismo. Los potenciales asociados a un suceso y la magnetoencefalografa se consideran tambin en la actualidad herramientas diagnsticas en la evaluacin del autismo, sin que exista evidencia de su utilidad como pruebas clnicas de rutina. (d). Las pruebas de neuroimagen pueden estar indicadas ante la presencia de rasgos no explicados por el solo diagnstico de autismo (p.ej: examen motor asimtrico, disfuncin en los pares craneales, severo dolor de cabeza), en cuyo caso se aplicaran los protocolos de uso de la poblacin normal. Las pruebas clnicas de neuroimagen de rutina, no tienen ningn papel en la evaluacin diagnstica del autismo en la actualidad, incluso ante la presencia de autismo con macrocefalia. (d). Las pruebas de neuroimagen pueden estar indicadas ante la presencia de rasgos no explicados por el solo diagnstico de autismo (p.ej: examen motor asimtrico, disfuncin en los pares craneales, severo dolor de cabeza), en cuyo caso se aplicaran los protocolos de uso de la poblacin normal. Las pruebas clnicas de neuroimagen de rutina, no tienen ningn papel en la evaluacin diagnstica del autismo en la actualidad, incluso ante la presencia de autismo con macrocefalia. Las variantes funcionales de las pruebas de neuroimagen (RMNf, SPECT y PET) se consideran en la actualidad slo como herramientas en proceso de investigacin en la evaluacin del autismo. (e). Tests de valor poco probable: No hay una evidencia clnica adecuada que apoye el uso clnico rutinario en la evaluacin de individuos con autismo de pruebas como los anlisis de pelo en busca de trazas de elementos, anticuerpos celacos, tests de alergia (en particular

alergias alimentarias al gluten, casena, cndida y otros hongos), anormalidades inmunolgicas o neuroqumicas, micronutrientes tales como niveles vitamnicos, estudios de la permeabilidad intestinal, anlisis de heces, pptidos urinarios, trastornos mitocondriales (incluyendo lactatos y piruvatos), tests de funcin tiroidea, o estudios de la glutatoperoxidasa eritrocitaria. 15. En la prctica clnica es de esperar que se realice una reevaluacin al menos al ao del diagnstico inicial, y un seguimiento continuo, ya que cambios relativamente pequeos en el nivel evolutivo afectan al impacto del autismo en los aos preescolares. 16. este Panel est de acuerdo en que el papel de los profesionales mdicos no se debe limitar simplemente al diagnstico del autismo. Los profesionales deben ampliar sus conocimientos e implicacin para ser capaces de ofrecer a las familias consejos sobre modalidades de tratamiento adecuados a su disposicin, sean escolares, empricos o "fuera del mercado habitual". Adems los profesionales deben estar familiarizados con las leyes federales que ordenan una educacin adecuada y gratuita para todos los nios a partir de la edad de 36 meses, y, en algunos estados, tambin de cero a tres aos. VIII.- COMPLICACIONES Ninguna IX.- CRITERIOS DE REFERENCIA Y CONTRA REFERENCIA El autismo y los trastornos generalizados del desarrollo de difcil manejo debern ser tratados y seguidos en los centros especializados. X.- FLUXOGRAMA/ALGORITMO

XI.- REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS Journal of Austim, nmero de noviembre de 1999 (Nota del Traductor) Los Parmetros Prcticos de la Academia Americana de la Psiquiatra del Nio y El Adolescente (AACAP) (Volkmar et al. El Comit sobre los Nios con Discapacidades de la Academia Americana de Pediatras (AAP American Psychiatric Association (1988): DSM-IIIR. Manual Diagnstico y Estadstico de los trastornos mentales. Editorial Masson. APNA (1979): Autismo Infantil. Cuestiones Actuales. Actas 1. Simposium Internacional de Autismo APNA-SEREM. Madrid. Dez-Cuervo, A. (1982): Anlisis neurolgico del autismo:

Rutter, M.; Schopler, E. (1984): Autismo. Madrid. Alhambra Universidad. Wing, L. (1974): La educacin del nio autista. Buenos Aires. Editorial Paidos. Wing, Everard y otros (1982): Autismo infantil. Aspectos mdicos y educativos. Madrid. Editorial Santillana.