Biolo T - 3

Compendio de Ciencias - III -
Biologa
SISTEMA HELICOIDAL
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Biologa
Raz. verbal
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PASCUAL SACO OLIVEROS
Biologa
DEFINICIN BIOQUMICA Proceso catablico donde se degradan molculas orgnicas energticas (glucosa) produciendo ATP . DEFINICIN ENERGTICA Proceso exerbnico debido a la liberacin de energa calrica y a la sntesis de ATP . IMPORTANCIA Crecimiento Transporte Activo Movimiento, Ciclosis Duplicacin del ADN Regeneracin Sntesis de Protenas Divisin LOCALIZACIN Clulas Procariotas: Citosol y Mesosomas Laterales Clulas Eucariotas: Citosol y Mitocondria TIPOS DE RESPIRACIN CELULAR Anaerbica: No hay consumo de O2 Aerbica: Consumo de O2 Anaerbica Facultativa: Consumo o no de O2 Microaeroflica: Consumo mnimo de O2 RESPIRACIN CELULAR ANAERBICA Definicin. No interviene el O2, esto conlleva a la degradacin de la glucosa obtenindose poca energa:
2ATP . Origen Evolutivo Hace ms de 3,8 millardos, cuando la atmsfera era reductora y fue realizada por las primeras bacterias. Se realiza: En el Citosol de muchas clulas. Etapas Gluclisis Fermentacin GLUCLISIS Etimologa Glyco = Azcar Lysis = desintegracin Sinnimo Va de Embden - Meyerhof Reaccin de Parnasse Degradacin anaerbica de la glucosa formny la clula obtiene 2
Definicin dose 2 piruvatos Importancia Permite a los msculos esquelticos realizar su contraccin. Localizacin En el Citosol de todas las clulas (Ejemplo: 213
ATP como ganancia neta (usan 2, producen 4).
SISTEMA HELICOIDAL
Biologa glbulos rojos). Comprende 10 reacciones y participan 11 enzimas: 1. FOSFORILACIN DE LA GLUCOSA Adicin de un grupo fosfato del ATP a la glucosa (primera fosforilacin) formndose glucosa 6 fosfato. Participan dos enzimas hexoquinasa y glucoquinasa. La defosforilacin de la glucosa 6 fosfato es gracias a la glucosa 6 fosfatasa (Hepatocitos Clas. de Tren Epitelicitos). La glucosa se fosforila para que la glucosa no pueda salir de la clula. Raz. verbal
fosfato y glicero aldehdo 3 fosfato. La aldolasa abunda en miocitos. 5. INTERCONVERSIN DE TRIOSAS FOSFATO La dihidroxiacetona fosfato sufre isomerizacin por medio de la triosa fosfato isomerosa transformndose en otro gliceroaldehdo 3 fosfato, la fructosa 1,6 difosfato forma 2 molculas de gliceroaldehdo 3 fosfato de manera que la gluclisis se multiplica por dos a partir de las siguientes reacciones.
2. ISOMERIZACIN (CONVERSIN) DE LA GLUCOSA 6 FOSFATO A FRUCTOSA 6 FOSFATO Medida por fosfoglucosa isomerasa (=glucosa fosfato isomerasa). FOSFATO A FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATO Segunda fosforilacin donde una nueva molcula de ATP es utilizada para fosforizar a la fructosa 6 fosfato y convertirse en fructosa 1,6 difosfato (molcula inestable). Esta reaccin es mediada por la fosfofructoquinasa, enzima muy importante debido a que regula la velocidad con que se realiza la gluclisis: > ADP : La encima = tiene gran actividad. < ATP : La enzima = tiene baja actividad. En fructosa 6 fosfato es mediada por la fructosa difosfatasa.
6. OXIDACIN DEL GLICEROALDEHDO 3 FOSFATO A GLICERATO 1,3 DIFOSFATO 2 molculas de gliceroaldehdo 3 fosfato (=fosfogliceroaldehdo) se deshidrogenan por medio del gliceroaldehdo 3 - fosfato deshidrogenasa. Para convertirse en 2 molculas de glicerato 1,3 difosfato (=difosfoglicerato, cido bifosfoglicrico). Los hidrgenos liberados son aceptados por el NAD (Nicotinamida Adenina Dinucletido). Existen 2 molculas de fosfato debido a que se incorpora un fosfato inorgnico del citosol a la triasa fosfato que se va a fosforilar. En los glbulos rojos el difosfoglicerato se encuentra en alta concentracin y es un regulador del transporte de oxgeno. En esta reaccin el CHO del fosfoglicero aldehdo se oxida y se convierte en un COOH el cual reacciona con el fosfato inorgnico formndose un enlace anhidro mixto (O=CO Pi) llamado acil fosfato.
3. FOSFORILACIN DE FRUCTOSA 6
4. RUPTURA (ESCISIN) DE LA FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATO La fructosa 1,6 difosfato por medio de la fructosa difosfato aldolasa se divide en : 2 molculas de triosa fosfato que son: dihidroxiacetonas, 214
7. TRANSFERENCIA DEL GRUPO FOSFATO DEL 1,3 DIFOSFOGLICERATO AL ADP Por medio de fosfoglicerato quinasa (= fosfogliceroquinasa) formndose 2 ATP es la primera reaccin de la gluclisis en donde se forma ATP (fosforizacin a nivel del sustrato).
Compendio de Ciencias - III
Biologa cin)
El 1,3 difosfoglicerato se convierte en 3 fosfoglicerato (=glicerato 3 fosfato) que son 2 molculas.
8. CONVERSIN DE 3 FOSFOGLICERATO A 2 FOSFOGLICERATO 2 molculas de glicerato 3 fosfato por accin de la fosfoglicerato mutasa se convierten en 2 molculas de glicerato 2 fosfato.
RENDIMIENTO ENERGTICO DE LA VA GLICOLTICA Se consumen 2 molculas de ATP durante la gluclisis: 1 ATP para fosforilar a la glucosa. 1 ATP para fosforilar a la fructosa 6 fosfato.
9. DESHIDRATACIN DEL 2 FOSFOGLICERATO A FOSFOENOLPIRUVATO Por intermedio de la enolasa, 2 molculas de glicerato 2 fosfato pierden agua convirtindose en 2 molculas de fosfoenolpiruvato.
Se forman 4 molculas de ATP durante la gluclisis: 2 se forman cuando el 2 glicerato 1,3 difosfato se convierte en 2 glicerato, 3 fosfato y esta reaccin est catalizada por la fosfogliceroquinasa. 2 se forman cuando el 2 fosfoenolpiruvato se convierte en 2 piruvato y esta reaccin est catalizada por piruvato quinasa. Por lo tanto se formaron 4 ATP en el citosol (fosforizacin a nivel del sustrato), se consumen 2 ATP , entonces el rendimiento neto de ATP en la gluclisis es de 2 ATP .
10. T RANSFERENCIA DEL GRUPO FOSFATO DEL FOSFOENOLPIRUVATO AL ADP Por intermedio del piruvato quinasa 2 molculas de fosfoenolpiruvato se defosforizan formndose 2 ATP y 2 molculas de PIRUVATO. (Ecua-
BALANCE DE LA GLUCLISIS :
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Biologa
Raz. verbal
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NOTA:
1. Piruvato: CH3 - CO - COOH 4. NAD: Nicotinamida 2. Acetaldehdo: CH3 - CHO Adenina Dinucletido 3. Etanol: C2H5OH FERMENTACIN LCTICA
Biologa
FERMENTACIN HETEROLCTICA MIXTA
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Raz. verbal
NOTA. 1. cido Lctico : CH3 - CHOH - COOH
PUTREFACCIN
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Biologa
En clulas humanas durante el ejercicio intenso nuestros msculos a partir de la glucosa obtienen piru219 SISTEMA HELICOIDAL
Biologa vato tan rpido que no ingresan a la mitocondria convirtindose en lactato que luego se acumula provocando los calambres (fatiga muscular). El ciclo de Cori son reacciones qumicas donde el lactato de los msculos ingresa a la sangre de ah al hepatocito donde se realiza la gluconeognesis formando glucosa que regresa a los msculos. En el ciclo de Cori se realiza fermentacin lctica (msculos) y gluconeognesis (hgado) en la sangre
el lactato tambin se dirige. Corazn: Las clulas musculares cardacas mediante la lactato deshidrogenasa convierten en lactato en piruvato que luego pasa a ruta aerbica produciendo mucho ATP . RIN: El lactato se libera por orina.
Raz. verbal
1. Prgeunta desarrollada Define Respiracin Celular y menciona la importancia biolgica fundamental. Sustentacin: La respiracin celular es un proceso bioqumica realizado por todos los seres vivos, pues se trata de un proceso de tipo catablico (destructivo) a travs del cual las molculas combustibles como la glucosa se oxidan o destruyen dando origen a molculas ms sencillas como CO2 y H2O. Es un proceso exergnico porque libera energa; dicha energa proviene de la ruptura de los enlaces qumicos de la glucosa. Importancia: Obtencin de energa que se emplea en las mltiples actividades del ser vivo.
2. Pregunta por desarrollar Define Fotosntesis y a qu llamamos organismos auttrofos. Sustentacin:
1. De las siguientes proposiciones, cules caracterizan a la fermentacin? I. Es una forma de respiracin aerbica. II. En clulas musculares y eritrocitos convierten el cido pirvico en cido lctico. III. Mediante fermentacin alcohlica las levaduras producen etanol y CO2. A) I y II D) Todas 220 B) I y III E) Slo III C) II y III
2. Cuntos ATP se producen durante una fermentacin alcohlica (produccin neta)? A) 16 ATP B) 36 ATP C) 38 ATP D) 2 ATP E) 20 ATP 3. Comparar: COLUMNA A
COLUMNA B
Por el tipo de respiracin, se afirma que:
Compendio de Ciencias - III 4. A) B) C) D) E)
Biologa 7. Una molcula de glucosa, cuntos ciclos de Krebs origina? A) Uno B) Dos C) Cuatro D) 32 E) 36 8. Las enzimas que permiten la realizacin del ciclo de Krebs, se encuentran en: A) La matriz de los nucleolos. B) El estroma de los peroxisomas. C) El espacio medio de los dictiosomas. D) La matriz de las mitocondrias. E) El estroma de los cloroplastos. 9. Correlacione las caractersticas con sus procesos en la respiracin aerbica: I. Glucosa 2 piruvatos + 2 ATP + 2 NADH2 II. Sntesis de ATP en la partcula F1. III. Formacin del citrato. IV. Transferencia de electrones por un proceso de oxidacin y reduccin. ( ) Ciclo del cido tricarboxlico. ( ) Transporte de electrones. ( ) Va de Embden - Meyerhof. ( ) Fosforilacin oxidativa. A) III, IV, II, I B) III, I, IV, II C) II, I, III, IV D) III, IV, I, II E) II, III, I, IV 10. Por cada NADH2 que ingresa a la cadena respiratoria se producen .......... mientras que por cada FADH2 se forman .......... A) 2 ATP - 3 ATP B) 1 ATP - 2 ATP C) 3 ATP - 2 ATP D) 2 ATP - 1 ATP E) 3 ATP - 4 ATP
A y B aerbica. A anaerbica y B aerbica. A y B anaerbica. A gluclisis y B ciclo de Krebs. A fermentacin alcohlica y B lctica.
Correlacione: A. Fermentacin lctica B. Fermentacin alcohlica ( ) En el msculo se descompone el glucgeno. ( ) Se utiliza en la industria panificadora. ( ) Puede ocurrir en los msculos. ( ) El producto final es el etanol. A) AABB B) BBAB C) ABBA D) BABA E) ABAB
5. El dolor muscular que sientes despus de un ejercicio fsico intenso, se debe a la acumulacin de: A) cido lctico B) etanol C) cido pirvico D) acetil CoA E) cido actico 6. Qu ocurre con los NADH2 producidos en el proceso de la gluclisis? A) Ingresan a la matriz mitocondrial para participar en el ciclo de Krebs. B) Actan a nivel del citosol para formar ATP. C) Interactan con la membrana externa de la mitocondria para realizar fosforilacin oxidativa. D) Participan en el proceso de lanzadera. E) Se fusionan formando molculas de glucosa.
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Biologa
1. Molcula gaseosa liberada durante la fotosntesis y utilizado en la respiracin celular: A) CO2 D) O3 B) CO E) ATP C) O2 B) C) D) E) Formacin de la acetil-CoA Ciclo de Krebs cadena respiratoria Fosforilacin oxidativa
2. La clula convierte la energa contenida en los alimentos en energa del ATP mediante: A) Respiracin externa B) Respiracin interna C) Respiracin celular D) Metabolismo E) Anabolismo y catabolismo Raz. verbal 3. Es producto de la fase preparativa de la glucosis: A) Glucosa B) Fructosa difosfato C) Dihidroxicetona fosfato D) Gliceraldehdo fosfato E) Piruvato 4. En la gluclisis, el gliceraldehdo fosfato es producto de: A) fase preparativa B) Fase de desdoblamiento C) Fase oxidativa D) Consumo de ATP E) Fosforilacin por sustrato 5. La fase oxidativa de la gluclisis forma: A) Frustosa difosfato B) Gliceraldehdo fosfato C) Dihidroxicetona D) NADH, ATP , Piruvato E) B y C
7. Los NADH del citosol transfieren sus electrones y protones al interior de las mitocondrias mediante: A) NAD o FAD mitocondriales B) Lanzadera malato - aspartato C) Lanzadera glicerol - 3 fosfato D) ATP - sintasa E) B o C 8. La unin del radical acetil con el oxalacetato, por accin enzimtica, da inicio a: A) Fosforilizacin oxidativa B) Transferencia de electrones C) Cadena respiratoria D) Ciclo de Krebs E) Formacin de la acetil - CoA 9. Las enzimas y citocromos de la membrana interna de la mitocondria (cresta) hace posible: A) Formacin del ATP B) Formacin del agua metablica C) Transferencia de electrones D) Reduccin de oxgeno molecular E) Traslado de protones 10. La fosforilacin oxidativa forma ........ ATP . A) 2 B) 34 C) 36 D) 38 E) C o D
6. En el citosol se realiza: A) Gluclisis 222
Biologa
DEFINICIN Se realiza slo en presencia de oxgeno. Consiste en la degradacin de los piruvatos producidos durante la gluclisis hasta CO2 y H2O con la obtencin de 34 a 36 ATP . LOCALIZACIN Clulas Procariotas : Citosol y Mesosomas Clulas Eucariotas : Mitocondria MITOCONDRIA (acuado por Benda, bilogo alemn) Etimologa Mitos = Filamento Condros = Cuerpos Sinnimo Antiguamente llamado condriomito, organela de Altmann Bioblasto, condriosoma, condrioesfera, condrioconte, sarcosoma (en clula muscular), pulmn celular, cinetoplasto (mitocondria gigante de los mastigfros). Constituido Son organelas bimembranosas semiautnomas, debido a que presentan ADN mitocondrial, tambin poseen ribosomas 55S. La membrana interna es plegada formando las crestas adems posee una cmara externa y una cmara interna mejor llamada matriz o mitosol. La mitocondria presenta un contenido enzimtico a nivel de sus membranas y cmaras. Conjunto Condrioma Importancia
Participa en la respiracin celular formando ATP . REACCIONES AERBICAS Ocurren en la mitocondria y son:
FORMACIN DEL ACETIL (O) Antiguamente llamado deshidrogenacin y descarboxilacin del bruvato para convertirse en acetilo. Se lleva a cabo en la matriz mitocondrial. El acetilo molcula de 2C, se forma a partir del piruvato, de los aminocidos y de cidos grasos. La transformacin de Piruvatos (3C) hasta acetil se realiza por reacciones de descarboxilacin (prdida de CO2) y deshidrogenacin (prdida de hidrgenos). Se presenta reacciones REDOX
La transformacin de aminocidos hasta acetil se realiza por un proceso de desaminacin (prdida del grupo amino: NH3).
La transformacin de cidos grasos hasta acetil se realiza por un proceso llamado -oxidacin.
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Biologa TRANSFERENCIA DEL ACETILO (= reaccin de Lynen) El acetilo se une a una molcula llamada coenzima A formando acetil CoA (=cido Actico Activado). La CoA es un derivado de la vitamina BS y su funcin es transferir al acetil hacia el ciclo de Krebs. La CoA es un nucletido que contiene al cido pantotnico. La funcin de la CoA fue establecida por el bioqumico alemn Lynen en 1951 al trabajar con levaduras. CICLO DE KREBS Propuesta por Hans A. Krebs en 1937 quien desRaz. verbal cubri el ciclo estudiando suspensiones de papillas del msculo pectoral de Paloma que presenta un elevado ritmo respiratorio. Por este motivo obtuvo un Premio Nobel en 1953. En 1935 el bioqumico hngaro Szent-Gyorgi descubri la secuencia: succinato-fumarato-malato-oxalacetato. Los alemanes C. Martius y F . Knoop descubrieron la secuencia: Citrato - Isocitrato - Cetoglutarato - Succinato. Tambin llamado ciclo del cido Ctrico, ciclo de los cidos Dicarboxlicos y Tricarboxlicos (ATC). Conjunto de 8 reacciones qumicas cclicas tipo redox encargadas de la degradacin (deshidrogenacin y descarboxizacin) del acetilo. En este proceso se forman: (efecto global del Ciclo de Krebs). Se lleva a cabo en la matriz. Empieza con la formacin de citrato a partir del oxalacetato y acetil. Termina en la regeneracin del oxalacetato. Estas reacciones son: 1. CONDENSACIN La acetil CoA se une al oxalacetato con ingresos de una molcula de agua, para formar citrato. En el proceso participa la enzima citrato sintetasa y se libera la CoA. 224
2. ISOMERIZACIN El citrato es transformado a isocitrato participando la
3. DESCARBOXILACIN OXIDATIVA (oxidacin del isocitrato) El isocitrato se oxida perdiendo hidrgenos el cual reacciona con una NAD que se reduce, adems se descarboxila. Se forma cetoglutarato, y se libera CO2. Participa la enzima isocitrato deshidrogenasa.
4. DESCARBOXILACIN OXIDATIVA (=Oxidacin del cetoglutarato) El cetoglutarato se oxida perdiendo hidrgenos el cual reacciona con una NAD el cual se reduce, tambin el cetoglutarato se descarboxila, a esta reaccin ingresa una CoASH (reducida), se forma succinil CoA y liberar CO2. En el proceso participa la enzima deshidrogenasa del -cetoglutarato.
5. HIDRLISIS - FOSFORILACIN DEL SUCCINIL - SCoA El SUCCINIL - 5 CoA reacciona con el GDP (Guanosin Di Fosfate), y Pi (Fosfato Inorgnico) para formar succinato, GTP (Guanosin Trifosfato) y CoA-SH (Reducida). En el procesos participa la enzima succinato trocinasa.
Biologa
6. OXIDACIN (DESHIDROGENACIN) DEL SUCCINATO El succinato reacciona con un FAD+ para formar fumarato y , en el proceso participa la enzima succinato deshidrogenasa.
8. REGENERACIN POR DESHIDROGENACIN (Oxidacin del Malato) El malato reacciona con el NAD+ para formar oxalacetato y malato deshidrogenasa. . Participa la enzima
7. CONDENSACIN DEL FUMARATO Fumarato reacciona con el agua para formar malato aca interviene la enzima fumarasa.
En la matriz se liberan 6CO2 que salen de la mitocondria difunden a travs del citosol hasta la membrana plasmtica y llegan a la sangre. Finalmente el CO2 es transportado por la sangre hasta los pulmones y de all es espirado.
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TRANSPORTE DE ELECTRONES Proceso donde los electrones provenientes del ciclo de Krebs son transportados por un conjunto de protenas localizadas en las crestas hacia el oxgeno, que acta como receptor final. Las molculas que incorporan electrones en la membrana interna mitocondrial son: y
Los componentes de la membrana interna mitocondrial que transportan electrones son llamados cadena transportadora de electrones y son: Raz. verbal Complejo de la NADH deshidrogenasa cuyo cofactor es el FMN (flavin mono nucletido). Coenzima tambin llamado ubiquinona. Complejo de Citocromos (protenas con Fe) tales como: Complejo Citocromo b C1 Citocromo C Complejo citocromo oxidasa: a, a1, a3 Oxgeno DESCRIPCIN DEL PROCESO DE TRANSPORTE DE ELECTRONES Los electrones llegan a la cadena respiratoria mediante el y el . Estos e son transferidos de un componente a otro en las crestas por un proceso de xidoreduccin. Los e liberados por el NADH2 son tomados por el FMN que es el cofactor de la enzima NAD reductasa, del FMN pasan a la coenzima Q, de la coenzima Q al citocromo b, del citocromo b al citocromo c. Del citocromo c al citocromo a1, del citocromo a al citocromo a3 finalmente del citocromo a3 al oxgeno. El oxgeno que respiramos cumple la funcin de receptor final de los e.
Desde el punto de vista qumico el transporte de e se da por xido-reduccin donde cada una de las molculas componentes de la cadena respiratoria capta electrones (se reduce) y luego cede electrones (se oxida). Desde el punto de vista fsico (energtico) el transporte de se va de un nivel de alta energa hacia un nivel de baja energa, debido a que hay una constante liberacin de energa. Existen tres sitios donde se libera energa: Sitio 1 : se encuentra entre el FMN y la CoQ. Sitio 2 : se encuentra entre el citocromo b y citocromo . Sitio 3 : se encuentra entre el citocromo a3 y el oxgeno.
FOSFORILACIN OXIDATIVA Sntesis de ATP en la partcula F de las crestas consiste en la condensacin de ADP y Pi para formar ATP partcula F. Tambin llamado oxisoma partcula elemental descubiertas por Fernndez y Morn Consta de dos partes: Partcula F1: Es la cabeza, tambin llamada CF1, es la regin vehicular. Est constituida por la agrupacin de enizmas ATPasa y es la zona donde se forma el ATP . Partcula Fo: Es el pie tambin llamado CFo. Es la regin cilndrica que acta como canal protnico constituida de protenas transmembranosas. En esta zona no se sintetiza ATP . Las F1 se encuentra separadas por . Existen de 2 000 a 4000 F1 por micra cuadrada. Existen de a F, por mitocondria.
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Biologa SISTEMA DE LANZADERAS (=Va de lanzaderas) para la sntesis de ATP . Se localizan en las membranas de las mitocondrias. Son complejos protenicos que participan en el transporte de los hidrgenos citoslicos liberados de la gluclisis. Los formados en el citosol provienen de la reaccin 6 de la gluclisis mediada por la enzima gliceroaldehido 3 fosfato deshidrogenasa. Existen dos tipos de lanzaderas: glicerol 3 - fosfato y malato - aspartato. Lanzadera del Glicerol 3 - Fosfato (La primera en descubrirse) Los hidrgenos que transporta el NAD+ citoslico pasan al FAD mitocondrial formandose 4 ATP . Es unidireccional (porque transp. e del NAD citosolina a la matriz).
Descripcin del proceso de Fosforilacin Oxidativa: Segn el modelo quimiosmtico de Mitchell: Los protones (2H+) llegan a la cmara externa mitocondrial provenientes del y del generando un potencial qumico. Luego la repulsin entre protones (2H+) permiten que fluyan hacia la matriz, este proceso de retorno se hace a travs del canal protnico (Fo) de la partcula F. Desprendiendo energa que se utiliza en la F, para unir Pi y formar ATP . Los protones liberados por el permiten sintetizar 3 ATP debido a que se utilizan los tres sitios de liberacin de energa del transporte electrnico (salen 3 pares de protones H+). Los protones liberados por el permiten sintetizar 2ATP debido a que se utilizan el sito 2 y 3 de liberacin de energa del transporte electrnico (salen 2 pares de protones H+).
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Biologa Realizado por la mayora de las clulas humanas y en los msculos de algunos insectos es la va principal para el aprovisionamiento de energa para la contraccin. LANZADERA DEL MALATO ASPARTATO Los hidrgenos que transporta el NAD+ citoslido pasan al NAD+ mitocondrial rindiendo 6 molculas de ATP . Es bidireccional porque transporta del NAD citoslico a la matriz o del NAD mitocondrial al citosol. Para la oxidacin del del citosol se Raz. verbal requiere oxalacetato (OAA). El oxalacetato de la matriz no puede salir al citosol porque la membrana interna de la citocondria no tiene un sistema de transporte para
el oxalacetato. Por esta razn el oxalacetato transamina con el glutamato por una transaminasa glutmico oxalactica (GOT) para producir aspartato. El aspartato sale al CITOSOL en intercambio por el glutamato en un proceso irreversible ejecutado por un sistema de transporte de la membrana mitocondrial (transportador glutamato aspartato). El aspartato que ingresa al CITOSOL transamina con el -cetoglutarato por una GOT CITOSOLICA para dar oxalacetato y glutamato. El oxalacetato acepta al del citosol por accin de la deshidrogenasa mlica citoslica convirtindose en malato. El malato penetra a la matriz en intercambio cetoglutarato por otro transp. cediendo hidrgenos al mitocondrial y se forma oxalacetato. Se realiza en hgado, corazn.
Rendimiento Energtico a Partir de una Glucosa
Reacciones Anaplerticas Son reacciones utilizadas para reponer los Intermediarios. Ejemplo: La carboxilacin del piruvato para dar oxalacetato por accin del piruvato carboxilasa (o carboxilasa pirvica).
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Biologa
1. Pregunta desarrollada Hacer una composicin coherente sobre Respiracin Anaerbica y Aerbica. Sustentacin: Es conveniente recordar que la respiracin consiste en la elaboracin de molculas de ATP utilizando como fuente de energa molculas orgnicas combustibles. Un buen modelo para explicar la respiracin es el catabolismo de la glucosa, porque este carbohidrato es el nutriente ms comn en todas las clulas. La respiracin de la glucosa tiene en general dos formas: anaerobia y aerobia. La primera se realiza en ausencia de oxgeno y la segunda en presencia de este elemento. En las clulas de vegetales y animales ms complejos se verifica la respiracin de la glucosa, tanto en la forma a aerobia como anaerobia, sta ltima tiene lugar en el citoplasma, mientras que la primera se restringe a las mitocondrias. Desde el punto de vista energtico, la respiracin aerobia conduce a una transferencia de energa mucho mayor que la anaerobia y, como consecuencia, la produccin de la ATP est vinculada principalmente a la forma aerobia. La respiracin anaerbica de la glucosa, llamada tambin gliclisis, secuencia glicoltica o de Embden-Meyerhof, consiste en una compleja serie de reacciones en las que la molcula inicial de gluicosa se transforma hasta en dos molculas de cido pirvico, adems se obtienen dos molculas de ATP (que representan la ganancia energtica de la clula), dos molculas de NAH.H2, que contiene el hidrgeno separado de la glucosa, este hidrgeno permanece en ese estado hasta que pasa a combinarse con oxgeno molecular en una serie de reacciones de oxidacin-reduccin, si esto no ocurriese el hidrgeno producto de la gluclisis se unira a todos los nucletidos aceptores de hidrgeno y
se estancara intoxicando a la clula, esto explica por qu la mayor parte de los organismos no viven mucho tiempo en ausencia de oxgeno libre. Sin embargo, existen clulas, e incluso organismos, que pueden vivir en condiciones anaerobias, es decir, en la ausencia total de oxgeno libre; en estos seres vivientes el NAD.H transfiere los hidrgenos al cido pirvico transformndolo en cido lctico o alcohol etlico, el proceso se conoce como fermentacin.
La respiracin aerbica de la glucosa se realiza en el interior de las mitocondrias. Las dos molculas de cido pirvico que resultaron de la gliclisis entran en una compleja serie de reacciones, gran parte de las cuales constituyen el denominado ciclo de Krebs, en este proceso se realizan descarboxilaciones, las que representan por el desprendimiento de CO2 y deshidrogenaciones por los sistemas citocromo-oxidasa; ntese que en cada sistema citocromo-oxidasa hay una ganancia de 3 ATP por molcula que entra al ciclo. Cabe sealar que cada reaccin particular de ciclo est catalizada por una enzima especfica. Los productos finales son: dixido de carbono, agua y energa, esta ltima en forma de ATP (38 molculas).
2. Pregunta por desarrollar Define el Ciclo de Krebs y menciona cules son sus ocho reacciones. Sustentacin: 229
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1. En ciertos organismos anaerbicos, el NADH2 transfiere hidrgenos al cido pirvico transformndolo en: A) cido isoctrico B) cido actico C) cido lctico D) cido oxalactico E) cido citrico 2. Las bacterias .................... son capaces de Raz. elaborar por verbal s mismos molculas orgnicas combustibles. A) fogtrofas B) hetertrofas C) saprozoicas D) holozoicas E) quimiosintticas 3. 4. En el Ciclo de Krebs ocurren procesos de: A) gliclisis y descarboxilacin B) descarboxilacin, y deshidrogenacin C) deshidrogenacin y reduccin D) oxidacin y carboxilacin E) carboxilacin e hidrogenacin Ocurre en la primera fase de la fotosntesis: A) fijacin del anhidrido carbnico. B) sntesis de azcares. C) hidrlisis del almidn. D) formacin de adenosintrifosfato. E) sntesis del cido fosfoglicrico.
6. En la gliclisis, el (la)..... se degrada formando dos molculas de..... A) glucosa acetel, CoA B) glucgeno cido pirvico C) glucosa cido ctrico D) glucosa cido pirvico E) glucgeno glucosa 7. En relacin al ciclo de Krebs, seale lo incorrecto A) Se le llama tambin cicloTCA. B) es un proceso ligado a la cadena respiratoria. C) se realiza en el citosol de la clula. D) es un proceso posterior a la gluclisis. E) ocurre en el mitosol. 8. Los productos finales de la respiracin aerbica en la mitocondria son: A) 30 molculas de ATP B) CO2, H2, ATP . C) CO, NH3, ATP D) 2 molculas de cido pirvico E) ATP , NADPT, CO2, H2O 9. Las siguientes clulas realizan la respiracin celular aerbica utilizando la lanzadera glicerol 3 fosfato, una excepcin de: A) leimiocitos B) epiteliocitos C) fibroblastos D) stemcell E) hepastocitos 10. La respiracin celular requiere de ............... que proviene de la fotosntesis, proceso que necesita luz y tambin de ............... A) energa y CO2 - glucosa B) glucosa - CO2 y O2 C) ATP - CO2 y glucosa
5. La fermentacin ocurre en el (la).........., de algunas celulas bajo condiciones.............: A) citoplasma aerbicos B) cloroplasto aerbicos C) mitocondria aerbicos D) ribosoma anaerbicos E) ncleo anaerbicos 230
Biologa
1.
Relacione el proceso y su localizacin: I. Ciclo de Krebs ( ) Mitosol II. Cadena respiratoria ( ) Citosol III. Gluclisis ( ) Partcula F1 IV. Sntesis de ATP ( ) Cresta mitocondrial A) 3 - 1 - 2 - 4 B) 1 - 3 - 2 - 4 C) 1 - 3 - 4 - 2 D) 2 - 3 - 1 - 4 E) 1 - 2 - 3 - 4
tiempo es: A) Solamente gluclisis B) Solamente Ciclo de Krebs C) Gluclisis y Ciclo de Krebs D) Parte de gluclisis e inicio del Ciclo de Krebs. E) Parte del Ciclo de Krebs y parte de la fosforilacin oxidativa. En el medio aerbico: A) El piruvato es trasladado al mitosol. B) Funciona el sistema de lanzadera. C) Se oxida el piruvato. D) A y B E) A, B y C
2. La fatiga muscular es consecuencia de la produccin de lactato, compuesto que proviene de ............... del piruvato. A) la reduccin B) la oxidacin C) el desdoblamiento D) l a a c u m u l a cin E) la fijacin 3. En la fase preparativa de la gluclisis se origina: A) Fructosa difosfato B) Gliceraldehdo fosfato C) cido fosfoglicrico D) Lactato E) Piruvato 4. En la gluclisis anaerbica queda como producto: A) Lactato, NAD y ATP B) Piruvato, NAD y ATP C) Lactato, NADH y CO2 D) Lactato y CO2 E) Piruvato, CO2 y H2O 5. Si debido a una falta de irrigacin sangunea la clula no cuenta con oxgeno, el proceso oxidativo que puede continuar por un corto
6.
7. En el sistema de lanzadera conocido como el glicerol3-fosfato, el receptor de los electrones y protones es: A) FAD B) FADH C) NAD D) NADH E) ATP 8. La finalidad del Ciclo de Krebs es: A) Producir CO2 B) Producir agua metablica C) Oxidar completamente la glucosa D) Formar citrato E) Producir NAD y FAD
9. En el Cilco de Krebs se generan 3 NADH y 1FADH2, los que al ceder electrones a la cadena respiratoria generan un total de ............... en la fosforilacin oxidativa. A) ATP B) 12 ATP C) 10ATP D) 5 ATP E) 15 ATP 10. Al oxidarse completamente la glucosa se genera un total de ............, lo cual representa el ....... 231
SISTEMA HELICOIDAL
Biologa
HISTORIA
Raz. verbal
HIPCRATES: Dijo: En el semen del hombre se encuentra todos los elementos representativos incluso los adquiridos. Dijo: El calvo tendr hijos que sern calvos. ARISTTELES: Dijo: El semen actua modelando la sangre materna en la formacin del descendiente. PLATN Y SCRATES: Promovan como poltica de estado la reproduccin de individuos mejor dotados impidiendo la reproduccin de los esclavos. Desarrolla la teora de la preformacin por Aristteles segn la cual un organismo en forma de homnculo est preformado en el vulo o en el espermatozoide. MAUPERTUIS PUBLIC TRABAJOS SOBRE POLIDACTILIA (1752) Nasse.- Estudi la hemofilia en 1820. Gregorio Johann Mendel.- Nacido en 1822 en la aldea de Heizen - Dorf, abandon sus estudios 232
Biologa fisiolgicos que posee un individuo (color de piel, grupo sanguneo) y que est controlado por uno o ms pares de genes. Generacin Paterna (=parental): P . En la reproduccin sexual participan dos progenitores, uno es el macho representado con el smbolo de marte (Dios de la Guerra) y el otro es la hembra, representada con el smbolo de Venus (Diosa del amor) los padres representan la generacin paterna (P). Generacin Filial (F) Son los individuos hijos constituye la primera generacin (Filium = hijos). Cromosomas Homlogos: Par de cromosomas uno de origen paterno y otro de origen materno morfolgica y genticamente similares, en el ser humano existe 23 pares de cromosomas homlogos tambin se les llama cromosomas bivalentes. Segn la teora cromosmica de Morgan los cromosomas son los cuerpos que portan los genes. Locus: Espacio fsico del cromosoma donde se localiza un gen. Loci: Es el cojunto de Locus. GEN: Palabra griega que significa llegar a ser o convertirse en algo segn Mendel son los factores de la herencia. Segn Banzer se trata de un Cistrn es decir un fragmento limitado de ADN con una secuencia especifica de nucletidos que tienen informacin y por lo tanto codificar para la formacin de un polipptido transmite un carcter biolgico. Los genes son porciones fragmentadas o discontinuas constituidas por secuencias codificantes o exones y secuencias no codificantes o intrones. Gen Estructural: Produce un ARNm que luego es traducido en una protena. Su unidad se denomina Opern. Gen Leaky (=Rezumante Mutn) Gen mutante que produce protenas alteradas. Segn el dogma central de la Biologa Celular y 233
de filosofa en la Universidad de Viena e ingres como monje Agustino en el monasterio de Brno (actual Repblica Checa), al hacerse monje adopt el nombre de Gregorio Mendel Cultivo y estudi a las arverjas, es considerado como padre de la gentica. Waldeyer acu el trmino cromosoma en 1888. Sutton, Boveri y Morgan demostraron que los genes estn dentro de los cromosomas. Beadle y Tatum plantearon la correlacin: un gen una enzima. Es decir un gen origina una enzima (1941). Watson, Crick y Wilkins plantearon el modelo -doble hlice del ADN. IMPORTANCIA 1.- Prevencin y tratamiento de muchas enfermedades como la eritroblastosis fetal, diabetes, mellitus. 2.- Mediante la tcnica de la hibridacin del ADN. Se pueden realizar estudios de evolucin de los seres vivos lo que a su vez permite establecer los parentescos en tres diferentes especies. 3. Tcnica de la clonacin, produccin de idnticos 4. Prueba del ADN para establecer la paternidad e identificar cadveres. 5. Obtencin de transgnicos que son organismos vivos que han sido modificados mediante la adicin de genes exgenos para lograr nuevas propiedades. DEFINICIN: Rama de la Biologa que estudia la transmisin de caractersticas biolgicas de una generacin a otra. Estudia a los genes a travs de su variacin. CONCEPTOS BSICOS Herencia: Caractersticas (RASGO) que posee un organismo y que luego lo transmite a sus descendientes. Carcter (=rasgo) particularmente morfolgicos o
SISTEMA HELICOIDAL
Biologa Molecular. Los Genes se expresan en dos pasos: 1. Transcripcin: Copia del GEN por parte del ARNm. 2. Traduccin: Lectura del ARNm en los ribosomas resultando una protena. Desde el punto de vista de la gentica clsica el GEN es la unidad estructural y funcional de la herencia, transmitido de padres a hijos a travs de los gametos. Segn el genoma humano tenemos de 30 000 a 40 000 genes. ALELOS (=Genes Alelomorfos) Par de genes uno paterno otro materno ubicado en cromosomas homlogos ocupan el mismo locus y son responsables de un mismo carcter, los alelos pueden ser dominantes, recesivos codominantes y de dominancia incompleta. Los alelos dominantes se reprsentan en letras maysculas usualmente la primera letra del carcter. Ejemplo: Blanco (B) los alelos recesivos se representan en letras minsculas. Ejemplo: Negro (n). Los alelos codominante y de dominancia incompleta se denotan con dos letras una base y su exponente, ambas en maysculas. Ejemplo: CN para el negro y CB para el blanco.
Alelos: Mltiples posibilidades de manifestacin de un gen. Ejemplo: El alelo para el color de ojos: negros, pardos, verdes, azules. GENOTIPO: Es la carga o constitucin gentica de un individuo. Totalidad de genes que presenta un organismo responsables de los rasgos biolgicos. Puede ser: Genotipo Homocigote (=lnea pura) Cuando dos genes alelos son iguales. Pueden ser dominantes (AA) y Recesivos (aa). Genotipo Heterocigote (=Hbrido, Bastardo) Cuando los dos genes alelos son diferentes uno es dominante y el otro recesivo(Aa). Se obtiene al cruzar 2 razas puras AAaa. Desde el punto de vista de la poblacin la heterocigosis es favorable pues hay ms posibilidades de adaptacin a cambios climticos. FENOTIPO: Es el resultado de la expresin de los genes alelos y su interaccin con el medio ambiente, se trata de las caractersticas observables visibles y detectables de un organismo. Ejemplo: tamao, forma, textura, color, brillo, olor, etc.
Raz. verbal
La fenocopia es el fenotipo producido por un factor ambiental. Silvestre: es el fenotipo observado en la naturaleza. TIPOS DE HERENCIA 1. Herencia Monognica Un caracter es controlado por dos alelos. Ejemplo: anemia, falciforme y los hoyuelos en mejillas. 2. Herencia Polignica Un carcter es controlado por dos o ms pares de genes (alelos). Ejemplo: color de la piel en el hombre, estatura humana, fecundidad en animales, oviparidad en gallinas, produccin de leche, color de los granos de trigo, sistema ABO.
GENTICA MENDELIANA
Mendel trabaj con Pisum Sativum Arverja, chcharo, legumbre y sus resultados fueron: 234
Biologa los genes alelos se separan o segregan de modo que los gametos slo llevan a uno de los alelos. Mendel dijo: Los caracteres hereditarios estn controlados por pares de factores hereditarios, los cuales se separan durante la formacin de gametos. Mendel tomo dos plantas de la F1 (heterocigotes) y las cruz obteniendo una F2 donde el 75% de plantas eran altas y el 25% enanas dndose una relacin 3:1 esto es un resultado fenotpico: Genotpicamente
Luego hizo pblicos sus trabajos el 8 de febrero y
el 8 de marzo de 1865 en 2 reuniones de la sociedad de historia natural de Brnn. Tambin experiment con ratones. PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Y LA RECIPROCIDAD Del cruce de dos lneas puras la primera generacin filial (F1) estar formada por individuos idnticos que presentan slo uno de los carcteres alternativos paternos cualquiera que sea la direccin del cruce. Mendel tom plantas altas (trepadoras) y plantas enanas (matas) de lnea pura es decir homocigotes, realiz cruzamientos entre estos dos grupos de plantas y obtuvos una descendencia F1 donde todas las plantas eran altas (trepadoras) mas altas que la generacin P . Esta clase de apareamiento se le llama cruce monohbrido ya que es slo para una caracterstica, en este caso la talla de la planta. LEY DE LA SEGREGACIN Y PUREZA DE LOS GAMETOS (1era. Ley) Tambin conocida como Ley de la Disyuncin Durante la formacin de gametos en la meiosis Tambin es un cruce monohbrido.
SISTEMA HELICOIDAL
se obtiene 25% AA, 50% Aa, 25% aa. LEY DE LA DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE Tambin llamada distribucin de la libre combinacin de factores hereditarios. Cuando se estudian dos o mas caractersticas se observa que la segregacin de un par de alelos para un carcter es independiente de la segregacin de otro par de alelos para otro carcter. Cuando se cruza una planta de semillas amarillas y redondas dominantes (AABB) con una planta de semillas verdes y rugosas (aabb) se obtiene plantas de semillas amarillas y redondas (AaBb) en la F1 y en la F2 se obtiene una proporcin fenotpica de 9, 3, 3, 1 y una proporcin genotpica de 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1. PRUEBAS DE HERENCIA MENDELIANA 1. Retrocruzamiento con el dominante Se cruza una planta de la F1 (Heterocigote Aa) resultante del cruce de dos lneas puras con la planta de la generacin P que tena factores dominantes (homocigote AA). Resultado: FENOTIPO: 100% plantas altas. GENOTIPO : 50% AA y 50% Aa. 2. Retrocruzamiento con el recesivo (=Cruza de prueba) Se cruza una planta de la F1 (heterocigote Aa) resultante del cruce de dos lneas puras con la planta de la generacin P que tena factores recesivos (Homocigote aa). Resultado: FENOTIPO : 50% altas y 50% enanas 235
Biologa GENOTIPO : 50% Aa y 50% aa 1. REACCIN DE MENDEL: Flix Mendel, mdico alemn, es una reaccin a la tuberculina. 2. REFLEJO DE MENDEL: Kurt Mendel neurlogo alemn. Consiste en la percusin (golpe) del dorso del pie encima del cuboides produciendo flexin de los cuatro ltimos dedos.
Raz. verbal
DETERMINACIN DEL NMERO TOTAL DE GAMETOS Formula 2m: donde m es el nmero total de genotipos. Ejemplo: Hallar el nmero total de gametos si el indiviuo presenta el siguiente genotipo. AA Bb CC dd Ee Fj Solucin: m = 6. Entonces: 2m = 26 = 64 gametos DETERMINACIN DEL NMERO DE GAMETOS DIFERENTES Cuando se desea saber el nmero de gametos diferentes que pueda formar un individuo conociendo su genotipo, se debe emplear la siguiente frmula 2n. Siendo n el nmero de hibridismos o alelos distintos presentes en el genotipo. Ejemplo: Hallar el nmero de gametos diferentes si el individuo presenta el siguiente genotipo. AA Bb cc Dd EE 236
Solucin: n = 2 entonces: 2n = 22 = 4 gametos diferentes. DETERMINACIN DEL NMERO DE GENOTIPOS DIFERENTES DE LA GENERACIN RESULTANTE Se desarrolla por separado el cruce y se determina el nmero de genotipos diferentes. Luego se multiplica el nmero de genotipos diferentes del cruce de cada carcter (cruce monohbrido) y nos proporcionar el nmero de genotipos diferentes de la generacin resultante. Ejemplo: Se cruzan AabbCcDd ee Aa Bb cc Dd EE. Hallar el nmero de genotipo diferentes en la F1 Cruce # de Genotipos Diferentes Aa Aa 3 (AA, Aa, aa) bb Bb 2 (Bb, bb) Cc cc 2 (Cc, cc) Dd Dd 3 (DD, Dd, dd) ee EE 1 (Ee) Finalmente: 3 2 2 3 1 = 36 Genotipos Diferentes
DETERMINACIN DEL NMERO TOTAL DE GENOTIPOS DE LA GENERACIN RESULTANTE Se determina el nmero de gametos diferentes de cada progenitor. Se multiplica el nmero de gametos diferentes obtenidos por cada progenitor siendo el resultado el nmero total de genotipos de la F1. Ejemplo: Cual ser el nmero total de genotipos que resultan del siguiente cruce? AabbCcDdEeAaBBccDdee (*2) Solucin: (*1)
Biologa
Hallamos el nmero de gametos diferentes de cada progenitor. De (*1) : 24_16 De (*2) : 22=4 Luego multiplicamos: 16 x 4 = 64 el nmero total de genotipos es de 64. DETERMINACIN DEL NMERO DE FENOTIPOS Se procede como en el caso de genotipos diferentes. Separacin de los caracteres desarrollando por separado cada carcter multiplicando los resultados de cada uno. Ejercicios: Hallar el nmero de fenotipos que resulten del siguiente cruce:
Nmero total de fenotipos: 2 2 1 2 = 8
SISTEMA HELICOIDAL
fenotipos GENTICA POST MENDELIANA Dominancia incompleta (Intermedia parcial) Tipo de herencia en el que la accin de dos alelos da origen a un nuevo fenotipo (fenotipo intermedio, tercer fenotipo). Ejemplo: en la herencia del color de algunas flores el genotipo CRCR expresa color rojo, CBCB expresa color blanco y CRCB expresa color rosado. Se presenta en: maravilla peruana (Mirabilis), calabaza, caballos. Ejemplos: 1. Una planta de Flores Rojas de maravilla se cruza con una planta de Flores Blancas que resulta en F1 y F2. F1 : 100% Flores Rosadas F2 : 25% Flores Rojas, 50% Flores Rosadas 25%, Flores Blancas (1, 2, 1). 237
Biologa
2. Una planta de rbanos con flores rojas se cruza con otra planta de rabanitos flores blancas que resulta en F1 y F2. F1 : 100% flores prpuras F2 : 25% flores rojas, 50% flores prpuras, 25% flores blancas
3. Una planta coles de hojas verdes se cruzan con otra de hojas prpuras. Qu pasa en F1 y F2? F1 : 100% hojas pardas F2 : 25% hojas verdes. 50% hojas pardas: 25% hojas prpuras. Raz. verbal
4. Se cruza un caballo cremello (casi blanco) de lnea pura con un castao de lnea pura. Qu sucede en F1 y F2? F1 : 100% caballos palominos (dorado) F2 : 25% caballos cremelleros, 50% caballos palomino 25% caballos castao.
5. Una lnea pura de colabacn que produce frutos en forma de disco se cruza con una lnea pura que produce frutos alargados que ocurrir en F1 y F2. F1 : 100% Frutos en forma de disco F2 : 270 Frutos en forma de disco, 178 frutas esfricas y 32 frutas alargadas. CODOMINANCIA Tipo de Herencia en el que la accin de dos alelos da origen a individuos con los dos fenotipos (son alelos equipotentes) se presenta en la Achira (canna edulis), ganado vacuno, equino, gallinas andaluzas, grupo sanguneo MN. Ejemplos: 1. Una planta achira con flores rojas CRCR se cruza con una planta de flores amarillas CACA que sucede en F1 y F2. F1 : 100% flores amarillas y manchas rojas (tipo mosaico, manchado): CRCA F2 : 25% flores rojas 50% flores amarillas man238
chadas, 25% flores amarillas. 2. Se cruza una vaca de pelaje blanco con un toro de pelaje rojo que pasa en F1 y F2 (lo mismo suceder en Equinos). F1 : 100% terneros son roanos (rojo cenizo) pero si se observa detenidamente se observarn pelos rojos y blancos. F2 : 25% pelaje blanco 50% roanos y 25% pelaje rojo. 3. Un gallo andaluz negro se cruza con una gallina de plumaje blanco que pasa en F1 y F2. F1 : 100% de polluelos tienen plumaje azul grisceo. F2 : 25% plumaje negro 50% plumaje azul grisceo y 25% plumaje blanco. ALELOS PLEIOTRPICOS PLEIOTROPA: Fenmeno donde un par de alelos producen efectos sobre varios caracteres no relacionados. Ejemplos: 1. Los genes para el color del pelo en los ratones son pleiotrpicos afectando el color de ojos y la sensibilidad frente a la luz (los ratones albinos tienen los ojos rosados hipersensibles). 2. Los gatos albinos son sordos y de ojos azules. 3. Los gatos blancos con un solo ojo azul y el otro amarillo anaranjado tambin son sordos pero del lado en que est el ojo azul. 4. El plumaje rizado de las gallinas afecta a la sangre, corazn, bazo, riones, glndulas tiroides y adrenales. 5. En humanos el sndrome de marfan o aracnodactilia (dedos de araa), presenta dedos muy largos acompaados de cardiopatas, trastornos esquelticos y del cristalino. ALELOS LETALES Genes que bloquean o dificultan el desarrollo normal del organismo ocasionndole la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Existen genes letales dominantes, codominantes, recesivos, autosmicos y ligados al sexo. Se manifiestan en los gametos, embrin y luego del
Biologa
nacimiento. Los genes letales gamticos impiden la fecundidad estando relacionados en ciertos casos a la infertilidad. Los genes letales embrionarios causan abortos espontneos en los ratones Manx. Los alelos dominantes son letales en donde los embriones no tienen columna vertebral ni tejido muscular, los heterocigotos tienen las colas cortas, y los recesivos tienen la cola normal. En algunas ratas el gen letal les ocasiona un cartilago anormal traquea ms estrecha, costillas mas gruesas, conductos nasales anormales dificultad respiratoria, aumento del tamao del corazn (provoca insuficiencia cardiaca, hemorragias pulmonares) muerte. En zorros norteamericanos el color plateado se debe a genes recesivos, los homocitotos dominantes no se desarrollan porque esta condicin es letal. En las gallinas los genes de la micromelia o sndrome de las patas cortas son letales en su estado homocigote dominante. La ausencia de patas en la res se atribuye a un gen recesivo letal. ALELOS MLTIPLES Ms de dos variantes de alelos controlan el mismo carcter. Cada individuo slo presenta dos de las variantes de los muchos que pueda tener la especie. Ejemplo: En el conejo domstico Oryctalagus cuniculus existen cuatro genes alelos que controlan el color del pelo. C : color marrn. Cch : color chinchilla, o sea gris plateado o plido. h c : color himalaya o sea nariz, orejas y patas manchadas, cuerpo blanco. c : albino o blanco. Se tiene cuatro alelos y en orden a su fuerza expresiva se compara de la siguiente manera: C>
> >c y las combinaciones para dar genotipos son:
HERENCIA POLIGNICA (=Herencia Multifactorial) Un carcter es controlado por dos o mas pares de genes de diferentes locus. Comprende accin gentica acumulativa no acumulativa y epistasis. ACCIN GENTICA ACUMULATIVA Herencia donde los carcteres dependen de dos o mas pares de alelos cuyo efecto sobre el fenotipo se debe al nmero de alelos dominantes y recesivos presentes en el individuo. Ejemplo el color de los granos de trigo est controlado por dos genes cuyos cuatro alelas exhiben efectos cuantitativos acumulativos. Los genes son: el gen 1 con sus dos alelos R1 y r1 y el gen 2 con sus dos alelos R2 y r2. La diversidad del tono e intensidad de color de los granos de trigo va del rojo oscuro hasta el blanco y depende del nmero de alelos dominantes presentes.
SISTEMA HELICOIDAL
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Biologa
Otros ejemplos: produccin de leche en mo-
que al gen cuyo producto gentico ha sido modificado se le llama hiposttico. Ejemplo: En Arverjilla de olor athyrus : odoratus cuando se presentan los alejos C y P originan que las flores sean prpuras. Pero si se presentan los alelos cc y/o pp las flores sern blancas. Los alelos cc y/o pp son epistticos, ocultan el efecto de los genes C o P que son hipostticos. Ejemplo: En arvejas la presencia de los alelos dominantes C y P originan flores moradas (prpuras) y la falta de uno de ellos producen flores blancas. Definicin: Estudia el fenmeno de herencia a nivel celular es el estudio de los cromosomas. CROMOSOMAS EUCARITICOS Cuerpos filamentosos que se originan de la condensacin de la Encromatina. Se forman en profase. Son importantes porque contienen a los genes: 1. Cromtide: Es un filamento de cromativa condensada sus extremos se llaman telmeros (evitan adherencia de cromosomas). Presentan constricciones secundarias algunas se denominan RON y originan al nucleolo. Contiene al ADN por lo tanto a los genes. 2. Centrmero: Es la construccin primaria del cromosoma presenta a los cinetocoros que son cuerpos compuestos de tubulina de ellos salen microtbulos que a su vez se fijan a las fibras del huso acromtico. TIPOS DE CROMOSOMAS Telocntrico : un brazo (q) Acrocntrico: dos brazos totalmente desiguales Metacntrico: dos brazos iguales CROMOSOMAS ESPECIALES PASCUAL SACO OLIVEROS
vimientos, oviparidad en gallinas, fecundidad en animales, color de piel, estatura humana. ACCIN GENTICA NO ACUMULATIVA GENES DE ACCIN CONVERGENTE Dos o ms pares de genes ejercen su accin Se trata de dos pares de alelos que afectan la Es la herencia de la cresta de algunas razas de Raz. verbal Alelo R : produce cresta en roseta Alelo r : produce cresta simple Alelo P : produce cresta en arverja Alelo p : produce cresta simple manifestndose en el resultado nuevos fenotipos. misma estructura. gallinas se han identificado dos pares de alelos.
Otro ejemplo se halla en el cerdo duroc - jersey en donde son necesarios dos pares de alelos para que se presente el color rojo. Por separado da una coloracin arenosa y la ausencia de ambos produce animales incoloros. EPISTASIS Un gen interfiere sobre el producto de otro gen o modifica su efecto. Al gen que interfiere sobre el producto de otro gen se le llama episttico, mientras 240
Biologa de znganos (machos de las abejas). B. Cariotipo Diploide Presenta dos juegos de cromosomas. Se oberva en la mayora de animales. C. Cariotipo Poliploide Presenta tres o mas juegos de cromosomas pudiendo ser triploides, tetroploides, hexaploides. Se observa en plantas superiores (arboles de los bosques son muy altos debido a que compiten por la luz. El crecimiento es condicionado por la poliploidia). Solamente el pez ciprinodonte Barbus barbus y los anuros de Amrica del Sur ceratophyrs y odontophrynus son poliploides. II. Cariotipo Aneuiploide AN = SIN; EU = VERDADERO; PLOIDE = JUEGO
1. Cromosoma B: genticamente inactivo 2. Cromosoma Gigante. Incluye: C. Politnico: Se encuentra en las clulas adiposas de las glndulas salivales de dpteros. Importancia confeccionar mapas cromosmicos. C. Plumulados: Presenta ramificaciones. Se encuentra en ovocitos de algunos peces, anfibios, reptiles y aves. NMEROS CROMOSMICOS: Ascaris megalocephala 2 Lirio 24 Mosca Drosophylla melanogasten 8 Rana pipiens 26 Espinaca, haba 12 Gato, Triton 38 Centeno Arverja 14 Ratn 40 Cebolla 16 Trigo 42 Maz 20 Hombre 46 Adormidera, tomate 22 Tabaco, papa 48 Gorila 48 Camarn 254 Caballo 66 Mariposa 446 Laurel, Gallo 72 Helecho 1 360 Perro 78 CARIOTIPO Tambin llamado cariograma Es el conjunto de cromosomas que presentan las clulas de un individuo. Se toma en cuenta la forma y el tamao de los cromosomas. Para contar cromosomas se aplica la tcnica de colchicina (detiene la metafase). Tipos: Euploides y Aneuploides I. Cariotipo Euploide EU = Verdadero ploide = Juego El nmero y forma de cromosomas corresponden a la de la especie Se clasifican en haploides, diploides, poliaploides A. Cariotipo Haploide Presenta un solo juego de cromosomas. Se obtiene en muchos protozoarios, clulas de mayora de hongos clulas
SISTEMA HELICOIDAL
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Biologa El nmero de cromosomas de un individuo no corresponde al nmero de la especie sino que ha sido alterado. Incluye a las monosomias (ausencia de un cromosoma) y trisomias (presencia de uno o mas cromosomas). La causa principal es la no disyuncin (separacin) de cromosomas durante la meiosis I o II conllevando a un reparto desigual de cromosomas. Estudia la herencia de los caracteres sexuales y caracteres relacionados con la diferenciacin fenotRaz. verbal la determinacin del sexo, pica del sexo comprende herencia ligada al sexo y la herencia influida por el sexo. Inversin sexual y los ginandromorfos. I. DETERMINACIN DEL SEXO A los cromosomas sexuales se les llama alosomas, gonosomas y contienen los genes que determinan el sexo de un individuo. Comprende a hembras homogamticas, machos homogamticos sistema compuesto sistema XX - XO 1. Hembras Homogamticas Homo = Igual Gameto = Clula Sexual La hembra forma gametos con cromosomas sexuales iguales. Ejemplo: Una hembra con cromosomas XX siempre formara vulos X. El sistema XX - XY Es el ms comn de determinacin sexual en donde el sexo femenino posee dos cromosomas sexuales iguales (XX) y el masculino presenta dos cromosomas sexuales diferentes (X, Y). Debido a esto las hembras son homogamticas y los machos heterogamticos. Se presentan en insectos dpteros, molscos, equinodernos, peces, anuros, mamferos.
2.- Machos Homogamticos (Sistema ZZ ZW) Los machos poseen dos cromosomas sexuales iguales (ZZ) y la hembra presenta dos cromosomas diferentes (2W). Se presenta en lepidopteros, urodelos, reptiles, aves. Ejemplo: En las aves el macho forma siempre espermatozoides Z y la hembra vulos 2 y W.
3. Sistema XX - XO Los machos presentan slo uno de los cromosomas sexuales (XO). Propio de ortopteros (saltamontes), hempteros (chinches) y la mayora de odonatos (liblulas). Tambin se presenta en nemtodes.
4. Sistema Compuesto Hay varios cromosomas sexuales. Ejemplo: PASCUAL SACO OLIVEROS
242
Biologa X/A = 0,5 se trata de machos b. Parahaploida Los machos son diploides pero los cromosomas masculinos degeneran, permanecen inactivos. Las hembras son diploides con el material gentico masculino y femenino. Se presenta en algunos arcnidos e insectos. ambientales y relaciones biolgicas a. Determinado por la temperatura Se presenta en algunas especies de lagartos, tortugas y cocodrilos donde la temperatura de incubacin de los huevos determina el sexo independientemente de los cromosomas sexuales. Los huevos de tortugas incubados a temperaturas altas originan hembras y a temperaturas bajas originan machos. En lagartos y cocodrilos ocurre inversamente.
trisomias, polisomida. * Sexo determinado por el cariotipo Est determinada por el nmero cromosmico y comprende a la haplodiploida y a la parahaploida. a. Haplodiploida (=arrenotoqua) Las hembras son diploides y los machos haploides debido a que se forman de vulos no fecundados. Al ser los machos haploides el proceso de espermatognesis consiste en una sola divisin meltica ecuacional semejante a una mitosis. La haplodiploida ocasiona un tipo especial de reproduccin sexual llamado Partenognesis. Al unirse los gametos masculinos y femeninos originan descendencia diploide (2n) todas hembras, los gametos femeninos no fecundados originan macho haploides. Es propio de abejas, avispas, hormigas, polillas.
* Sexo determinado por factores
En Drosophylla (mosca de la fruta del vinagre) el macho es XY y la hembra XX. Pero la determinacin del sexo mas que a la presencia de los cromosomas X e Y se debe al equilibrio gentico entre los autosomas (A) y los cromosomas sexuales (X). Si : X/A = 1 bras individuos son hem-
En otras especies cuando son sometidos experimentalmente a temperaturas puede revertir el sexo. Ejemplo: salamandra hembra Pleurodeles waltii se desarrolla como machos cuando son sometidos a temperaturas muy altas o muy bajas. b. Determinado por las relaciones biolgicas En el gusano equicroideo Bonelia Vinidis las larvas que permanecen adheridas a la hembra desarrollan como machos y las larvas de vida libre desarrollan como hembras. * Sexo determinado por genes La determinacin sexual es generada por un par de genes alelos. Ejemplo: En las avispas Bracon Hebetor las 243
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Biologa hembras son diploides y heterocigotas (Sa Sb), los machos son homocigotes diploides estriles (Sa 5a) y haploides frtiles (Sa). El gen transformador de Drosophylla (= Efecto de un gen nico) Un gen recesivo (tra) que se encuentra en el cromosoma 3 de Drosophylla en estado homocigtico transforma a la hembra diploide en un macho estril formndose individuos X/X tra/tra que se parecen a los machos normales tanto en la morfologa interna como externa Raz. verbal con la excepcin de que los testculos se encuentran muy reducidos de tamao. El gen no tiene efecto en los machos normales.
con un macho de ojos blancos, cual ser la proporcin de hembras heterocigotas?
En los gatos el color del pelaje amarillo y negro son dominantes ligados al sexo, especficamente al cromosoma X por consiguiente:
II. HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia de caracteres somticos (no sexuales) presentes en los cromosomas sexuales especialmente en el cromosoma X o Z. Si estos caracteres se expresan en los machos se denominan holndricos y los exclusivos para hembras son holognicos. El primer gen ligado al sexo encontrado en Drosophylla fue un mutante recesivo que determina el color blanco de los ojos y que se localiza en el cromosoma X.
En los machos se observa una condicin hemecigtica debido a que solo presenta un gen que determina el color de los ojos. En cambio las hembras son homocigotas o heterocigotas ya que presentan dos genes. Ejercicio 244 Se cruzan una hembra de ojos rojos homocigote
III. HERENCIA INFLUENCIADO POR EL SEXO Herencia que ocurre a travs de genes localizados en los autosomos o en la regin homloga de los heterocromosomas pero cuya expresin se ve modificada o influida por el sexo del individuo y o con genotipos idnticos, pueden tener fenotipos diferentes. Ejemplo: En ovejas el alelo H controla la presencia de cuernos y es dominante en el macho. El genotipo HH produce un animal altado independiente del sexo. El genotipo Hh produce el fenotipo con cuernos si el individuo es macho y sin cuernos y si el individuo es hembra. El genotipo hh determina un animal sin cuerno
Biologa
1.
Pregunta desarrollada Defina los siguientes trminos genticos: Cromosomas homlogos Par de cromosomas, uno paterno y el otro materno morfolgicamente idnticos y genticamente semejantes. Gen (Cistrn) Segmento desarrollado de ADN. Es la unidad de herencia biolgica. Locus Espacio fsico ocupado por un gen. Loci Conjunto de locus. Alelos (Alemorfos) Par de genes, uno paterno y otro materno, ubicados en un par de cromosomas homlogos en Locus correspondientes y que codifican el mismo carcter o rasgo biolgico. Alelo Posible variacin que presenta un gen. Alelo dominante (Gen dominante) Es aquel alelo que se expresa (se manifiesta) en cualquier combinacin o cruce (muy expresivo). Se representa con letras maysculas: A, B, C, etc. Alelo recesivo (Gen recesivo) Es aquel alelo que se expresa en muy pocas combinaciones o cruces (poco expresivo). Se representa con letras minsculas: a, b, c, etc. Homocigote (Lnea pura) Es aquel carcter cuyos alelos (alemorfos) son idnticos. Pueden ser homocigote dominante o recesivo.
Heterocigote (Carcter hbrido) Ocurre cuando para un determinado carcter, los dos genes alelos (alelomorfos) son diferentes, es decir, uno es dominante y el otro recesivo (Aa, Bb, Cc, Dd, etc.). Genotipo Es el material o carga gentica que presenta un individuo. Se ubica a nivel del ADN. Fenotipo Es la expresin del genotipo influenciado por el medio externo donde se desarrolla el organismo. Incluye todas las caractersticas medibles o rasgos biolgicos propios de un organismo, siendo el resultado de los productos genticos que se expresan en un ambiente dado.
2. Pregunta por desarrollar Con relacin a la gentica no mendeliana defina Dominancia Incompleta y Codominancia. Sustentacin:
SISTEMA HELICOIDAL
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Biologa
1. Las leyes mendelianas de la herencia no se pueden aplicar a: A) Hongos B) Plantas superiores C) Plantas dioicas D) Invertebrados E) Vertebrado
gen dominante y el pelaje blanco por un gen recesivo. Si se cruzan dos cuyes obtenindose 5 cras con pelaje blanco y 1 con pelaje negro, determinar el fenotipo de los progenitores. A) Blancos B) Negros C) Blanco y Negro D) Heterocigotes E) Homocigotes
2. Si se cruzan plantas de tamao alto hoterocigoRaz. verbal tes obtenindose 740 descendientes, entonces el nmero de plantas que no presentan el tamao alto ser aproximadamente de: A) 740 D) 185 B) 555 E) 0 C) 370
7. Al cruzar dos plantas de arveja, una de tamao alto con otra de tamao bajo, ambas homocigotes, hallar la proporcin de descendientes heterocigotes entre las que presentan el tamao dominante en la segunda generacin. A) 1:2 B) 1:3 C) 2:3 D) 1:4 E) 1:2 8. Al cruzar un organismo dihbrido con otro homocigote para la misma caracterstica, la proporcin de hijos heterocigotes ser de: A) 16 : 16 B) 1 : 9 C) 3 : 4 D) 1 : 4 E) 1 : 2 9. Al cruzar dos organismos dehbridos, con genes ligados, se obtendr una proporcin fenotpica de: A) 9, 3, 3, 1 B) 9, 7 C) 2, 2 D) 4, 0 E) 3, 1 10. El pelaje negro y corto de los cuyes es dominante sobre el pelaje pardo y largo. Al cruzar dos cuyes heterocigotes para las caractersticas mencionadas, la probabilidad de tener dos hijos con pelaje corto y pardo ser de: A) 1 : 16 B) 3 : 16 C) 9 : 16 D) 1 : 4 E) 8 : 256
3. La maduracin del ARN consiste en eliminar las regiones no codificantes llamadas: A) Exn D) Intrn B) Recn E) Episoma C) Mutn
4. La traduccin de la informacin gentica ocurre a nivel de: A) Ncleo E) Ribosoma B) ADN D) Protoplasma C) Citoplasma
5. La regin cromosnica que regula la divisin celular es: A) Cinetocoro B) Centrmero C) Telmero D) Cromonema E) Axonema
6. En los cuyes el pelaje negro es regulado por un 246
Biologa
1. Un hombre hemoflico tiene dos hijos con una mujer portadora, entonces el porcentaje de los hijos varones con hemofilia ser: A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100% 2. Los menores casos de personas daltnicas nos indica que es un carcter: A) Dominante B) Recesivo C) Codominante D) Preitrpico E) Episttico 3. Los hijos de una pareja tienen el tipo sanguneo A,B, AB y O, por lo tanto los padres sern: A) A y B B) A y AB C) A y O D) Ambos AB E) Ambos del grupo O 4. La herencia de la calvicie es: A) Dominante B) Recesiva C) Codominante D) Ligada al sexo E) Influenciada por el sexo
6. En la F1 se obtiene slo individuos monohbridos, entonces los genotipos de los progenitores ser: A) aa - Aa B) AA - AA C) AA - aa D) AA - Aa E) Aa - Aa 7. Determine la proporcin fenotpica del cruce de 2 progenitores heterocigotes paar 2 pares de genes: A) 2 : 2 : 1 : 1 B) 6 : 3 : 3 : 1 C) 3 : 9 : 9 : 3 D) 9 : 3 : 1 : 3 E) 9 : 3 : 3 : 1 8. Si Alberto tiene el grupo sanguneo AB y su esposa el grupo O, sus hijos no pueden ser: A) Grupo A B) Grupo AB C) Grupo B D) Grupo O E) B y D 9. La trisoma del cromosoma 13 corresponde a uno de los siguientes sndromes: A) Klinefelter B) Turner C) Dawn D) Edwards E) Patau 10. Son organismos monoploides excepto: A) Hongos B) Endospermo C) Abeja macho D) Avispa macho
5. En los varones, el exceso de un cromosoma X ocasiona una anomala denominada sndrome: A) de Patau B) de Down C) de Klinefelter D) de Cri Du Chat E) de Inmuno Deficiencia Adquirida
SISTEMA HELICOIDAL
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Biologa
GENES HUMANOS
Raz. verbal
ENFERMEDADES POR GENES DOMINANTES: SISTEMA NERVIOSO 1. Enfermedad de Huntington Tambin llamada cores de Huntington. Es un trastorno autosmico dominante. El cromosoma 4 es el portador del gen defectuoso. Los hijos de las personas afectadas tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla. Los sntomas se manifiestan entre los 35 y 40 aos de edad: Se caracteriza por daar los ncleos basales del encfalo produciendo sacudidas ocasionales movimientos espsticos (contraccin involuntaria y persistente de msculos), prdida gradual de neuronas, estados de corea (=baile de San Vito, San Guido, son convulsiones) Atetosis (=Enf. de Hammond, son movimientos conti248
nuos, involuntarios bastantes lentos de los dedos y manos) y deterioro mental. La muerte suele producirse al cabo de 13 a 15 aos desde la aparicin de los primeros sntomas como consecuencia de una pulmona o debido a las lesiones de una cada fatal. 2. Neurofibromatosis 1 Tambin llamado enfermedad de Von Reck Linghausen es una enfermedad congenita en la cual mltiples crecimientos anormales de tejidos nervioso (neurofibromas) blandos y carnosos, aparecen en la piel y otras partes del cuerpo. Las neurofibromas son temefacciones de clulas de Sehwann productoras de mielina que rodean y sostienen los nervios perifricos. Los tumores aparecen despus de la pubertad y pueden notarse. * N. Basales: N. Caudado, lenticular, claustro (=antemuro), amigdalino como pequeos bultos debajo de la piel. La Neurofibromatosis tipo 2 desarrollan tumores en el odo interno (=neurinomas acsticos). 3. Distrofia Miotnica Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios que ocasionan debilidad de los msculos de gravedad variable. Tambin llamado enfermedad de Steinert es un trastorno autosmico dominante que afecta a mujeres y varones. Esta enfermedad produce flaccidez (debilidad muscular), rigidez y contracturas (contraccin involuntaria y duradera) musculares especialmente en las manos. Tambin es frecuente la cada de los prpados, cataratas, atrofia testicular, calvicie prematura,
Biologa ficiencia cardaca. GASTROINTESTINAL Poliposis colnicas familiar Es un trastorno hereditario donde se dearrollan 100 o ms plidos adenomatosos precancerosos, que tapizan el intestino grueso. Se tiene que extirpar el intestino grueso, a veces el recto. Si esto ocurre el intestino delgado se conecta a la pare abdominal (ileostoma) y por all salen las sust. de derecho. HEMATOPOYTICO a. Esferocitosis Hereditaria Trastorno hereditario en el que los glbulos rojos que se presentan en forma de disco se vuelven esfricos. Los glbulos rojos que presentan malformaciones y son rgidos, quedan atrapados en el bazo donde se destruyen produciendo anemia y agrandamiento del bazo. Es una deficiencia hereditaria del factor von Willebrand de la sangre, una protena que afecta la funcin de las plaquetas. Este factor se encuentra en el plasma, en las plaquetas y en las paredes de los vasos, cuando falta o es defectuoso el taponamiento de plaquetas no se lleva a cabo.
arrimias cardacas, diabetes, retraso mental, las personas fallecen a los 50 aos de edad. 4. Miotonia Congnita (=enfermedad de Thomsen) Trastorno autosmico dominante que afecta a varones y mujeres; suele iniciarse en la infancia. Las manos, piernas y los prpados se vuelven muy rgidos debido a una incapacidad de relajar los msculos. 5. Escleorosis Tuberosa La Esclerosis es el endurecimiento de los tejidos. Afeccin congnita del cerebro caracterizado por la presencia de numerosos mdulos gliales, tumores en piel, riones, trastornos mentales. 6. Ataxia Espinocerebelosa tipo 7 (AEO 7) Afecta a personas peruanas de Huarochiri. Se relaciona con genes defectuosos localizados en el brazo corto del cromosoma 3. Se presentan perturbaciones del equilibrio, dificultad para caminar, debilidad de las extremidades, diversos grados de ataxia (falta de coordinacin de los movimientos musculares) oftalmoplejia (parlisis de los msculos del ojo), maculopata degeneracin retiniana, nistagmo (movimiento involuntario del ojo) ceguera. URINARIO Enfermedad Poliqustica del Rin Es un trastorno hereditario en el que se forman muchos quistes en ambos riones. Esta enfermedad puede ser dominante o recesiva los que han heredado un gen dominante no tiene sntomas hasta la edad adulta: dolor de espalda, sangre en la orina, infecciones, clicos (dolores intensos) renales, cansancio, nuseas, poca produccin de orina). Las personas que han heredado los dos genes recesivos desarrollan sntomas graves de la enfermedad durante la niez: riones muy grandes, abdomen prominente, insuficiencia heptica, insu-
b. Enfermedad de Von Willebrand
ESQUELTICO a. Sndrome de Marfan Extrao trastorno hereditario del tejido conectivo, que ocasiona anomalas en la vista, huesos, corazn y sistema sanguneo. Los dedos de la mano son largos y delgados, el esternn sobresale o se hunde, las articulaciones son muy flexibles, son frecuentes las hernias, pies planos y la joroba con curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis), tienen poca grasa bajo la piel y el techo del paladar es muy alto. Se puede desprender la retina, aneurisma de la aorta, neumotrax (aire en el espacio que rodea a los pulmones). 249
SISTEMA HELICOIDAL
Biologa b. Sndrome de Ehlers - Danlos Raro trastorno hereditario del tejido conectivo que ocasiona flexibilidad articular extrema, piel muy elstica, tejidos blandos, la piel puede estirarse varios centmetros pero vuelve a su posicin normal cuando se libera. c. Osteognesis Imperfecta Los huesos son anormalmente frgiles, los huesos se rompen con tanta facilidad que los bebes suelen nacer con varios huesos rotos. d. Acondroplasia Tipo de osteocondrodisplasia (trastorno hereditario donde los huesos y cartlagos ofrecen de forma anormal entonces el esqueleto presenta Raz. verbal un mal desarrollo) adems causan enanismo. Los miembros son cortos, genu varum (eminencia de la rodilla hacia el exterior), frente grande, nariz con depresin y una espalda arqueada, luxacin (dislocacin) de cadera, una anomala de la segunda vrtebra de la columna (Hipoplasia del proceso odontoide) produce una dislocacin del atlas y la comprensin de la mdula espinal causando la muerte inmediata. METABLICO a. Hipercolesterolemia (=Hiperlipidemias) Hereditarias Tambin llamado hiperlipoproteinemia tipo 2, es un trastorno hereditario que provoca una arterioesclerosis acelerada y muerte temprana de infarto al miocardio. Las personas tienen valores elevados de colesterol LDL. Los depsitos de grasa forma xantomas (abultamientos) en los tendones y la piel. 2. Porfiria aguada intermitente La Porfiria es un trastorno metablico familiar donde se elimina por la orina y heces cantidades anormales de porfirina. Es provocada por una deficiencia de la enzima porfobilingeno desaminosa (=uno porforingeno sintetasa) afecta ms a las mujeres donde se presenta dolor abdominal nuseas, vmitos, estreimiento, diarreas, la miccin es dficil, hipertensin arterial, sudocin, intranquilidad. ENFERMEDAD POR GENES RECESIVOS 250
METABLICOS a. Fibrosis Qustica Es una enfermedad hereditaria de elevada mortalidad. Hace que ciertas glndulas produzcan secreciones anormales que afecta al tracto digestivo y a los pulmones. Las glndulas sudorparas, partidas segregan un lquido con una alta concentracin de sal, el pncreas y las glndulas de los intestinos, las secreciones son tan espesas que obstruyen las glndulas. Las glndulas que producen mucus en las vas respiratorias son muy espesas obstruyendo las vas respiratorias finas, obstruccin del intestino, cirrosis heptica, no hay espermatogenesis. b. Fenilcetonuria (FCU, fenilalaninemia, oligofrenia fenil-pirvica) Trastorno hereditario donde la enzima que convierte la fenilalanina en tirosina est ausente conllevando un valor alto de fenilalanina en la sangre y es txica para el cerebro causando retraso mental, los bebes tienen su piel, cabello y ojos ms claros que los miembros de la familia que no padece este trastorno, nuseas, vmitos, conducta agresiva, tendencia a autolesionarse, los nios huelen a ratn debido a la presencia de un derivado de la fenilalanina (cido fenilactico) en la orina y en el sudor. Muchos bebs padecen de microcefalia y enfermedades cardacas. c. Galactosemia Enfermedad que se presenta desde el nacimiento. Hay un alto valor de galactosa en la sangre y es causado por falta de la enzima galactosa 1 - fosfatouridiltransferasa. El recin nacido tiene prdida de apetito, vomitos, ictericia, crecimiento anormal, hepatomegalia, cantidades excesivas de aminocidos y protenas en la orina. El cuerpo retiene agua, presenta estatura baja, retraso mental, catara-
Biologa que otros enzimas daen el tejido pulmonar, ocasiona cirrosis heptica, hipertensin portal. f. Enfermedad de Wilson Trastorno hereditario en el que el cobre se acumula en los tejidos y causa lesiones extensas. El hgado no secreta el cobre a la sangre o no lo excreta a la Bilis. La concentracin de Cu en la sangre es baja pero el mineral se acumula en el cerebro, los ojos, el hgado provocando cirrosis. En la crnea de los ojos produce un aro de pigmentacin dorada o verdoso dorado, temblores, dolores de cabeza, incapacidad para hablar psicosis. g. Hemocromatosis La enfermedad por exceso de hierro es un trastorno hereditario donde se absorbe mucho hierro. La piel adopta una caloracin bronceada, cirrosis, diabetes, insuficiencia cardaca artritis, impotencia infertilidad, hipotiroidismo, fatiga crnica. h. Enfermedades por depsito de glucge-
tas. d. Cistinuria Trastorno hereditario de los tbulos renales producidos por un gen recesivo. Ocasiona la excrecin del aminocido cistina por la orina causando clculos de cistina que se forman en las vas urinarias (pelvis renal, urteres, vejiga) los sntomas comienzan entre los 10 y los 30 aos. La cistina puede formar cristales hexagonales de color amarillo - marrn en la orina. e. Dficit del 1-antitripsina Es una insuficiencia hereditaria de esta enzima que ocasiona una enfermedad heptica y pulmonar. La 1 - antitripsina es una enzima producida por el hgado que est presente en la saliva, jugo duodenal, secreciones pulmonares, lgrimas secrecin nasal y en el lquido cefalorraqudeo. Esta enzima inhibe la accin de otras enzimas que descomponen las protenas. La carencia de esta enzima puede provocar
no Trastorno hereditario causado por la ausencia de enzimas necesarias para convertir el azcar en glucgeno o en glucosa o ser utilizado como energa presenta los siguientes tipos: Tipo O Enf. de Von Gierke Tipo 1B Enf. de Pompe Enf. de Forbes Enf. de Andersen Enf. de Mc. Ardle Enf. de Hers. Enf. de Tauri Hgado Hgado Hgado todo rgano Hgado Hgado Msculo Hgado Musc. Esqueltico Glucgeno Sintetasa Glucosa 6 fosfatasa Glucosa 6 fosfatosa translocasa Glucosidad lisosomica Sist. de Enzimas desramificantes Sist. de Enzimas Ramificantes Fosforilasa muscular Fosforilasa Heptica Fosfofructoquindad Hepatomegalia H. G. Hedatomegalia Hepatomegalia Hepato y cardiomegalia Hepatomegalia Cirrosis Calambre muscular Hepatomegolia Calambre muscular
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Biologa HEMATOPOYTICOS 1. Anemia Falciforme (=dredanocitosis) Enfermedad hereditaria donde los glbulos rojos tienen forma de hoz, afecta casi exclusivamente a la poblacin negra hay esplenomegalia, hepotomegalia, corazn grande, soplos cardacos. 2. Talasemias (=talasanemia, anemia de Cooley) Trastornos hereditarios causados por la falta de equilibrio en la produccin de una de las cuatro cadenas de aminocidos que componen la hemoglobina. Hay esplenomegalia, ictericia, clculos biliares, los huesos largos se debilitan Raz. verbal y fracturan con facilidad. ESQUELTICO 1. Sndrome de Ehlers - Danlos (Ya visto) 2. Alcaptonuria Pigmentacin del cartlago, artritis. Se da por la falta de la enzima cido homogentsico deshidrogenasa. NERVIOSO 1. Ataxia de Friedreich Enfermedad por genes codominantes y de dominancia incompleta. Anemia Dredanoctica Hay codominancia a nivel molecular ya que los individuos heterocitotos producen hemoglobina normal y hemoglobina alterada. Hay dominancia intermedia a nivel celular ya que la forma del glbulo rojo se altera. ENFERMEDAD POR GENES PLEIOTRPICOS 1. Osteognesis Imperfecta Afecta a huesos que se rompen, tambin afecta a los ojos y odos. Enfermedad por polgenes 1. Diabetes Mellitus 2. Hipertensin Arterial (=asesino silencioso) Afeccin sin sntomas en la que la elevacin anormal de la presin dentro de las arterias 252
aumenta el riesgo de trastornos como un ictus (ataque y muerte al tejido cerebral al no haber buena oxigenacin), ruptura de un aneurisma, insuficiencia cardaca, infarto de miocardio y lesiones del rin. La presin arterial normal es 120/80 mmHg 120 : Presin Sistlica 80 : Presin Diastlica 140/90mm Hg: indica una presin arterial elevada 3. Malformaciones congnitas Hidrocefalia, anencefalia, espina bifida, labio y paladra heridido. 4. Albinismo Enfermedad donde la tirosina no se convierte en melanina por falta de la enzima dopa oxidada y controlada por 8 genes. Afecta a humanos, perros, caballos gorilas, koalas, ratas, cucarachas. La piel es blanca, cabello blanco, ojos color rosa sensibles a la luz solar propensos al cncer visin deficiente para resolver problemas se asume: A para piel oscura a para piel blanca B para piel oscura b para piel blanca AABB (4 dominantes): piel negra (oscura) AABB o AaBB o aaBB (2 dominantes): piel pardo intermedio Aabb o aaBb (1 dominante): piel ligeramente parda aabb (o dominante) piel blanca. Otro caso de poligenia se encuentra en la estatura de hombre que es controlada por 10 pares de genes o ms, tambin participa el factor ambiental radiacin solar que permite la sntesis de vitamina D. HERENCIA SANGUNEA Karl Landsteiner descubri en 1900 el sistema ABO y ms adelante el factor Rh. Actualmente hay ms de 25 sistemas de grupos
Compendio de Ciencias - III - A sanguneos: ABO, Dh, MN, Lewis, Kell, Duffy, Kidd, etc.
Biologa
SISTEMA ABO Los grupos sanguneos A, B, AB, O se heredan a travs de alelos mltiples. El alelo JA forma antgeno A (glucoprotena) JA JB son codominantes. El alelo JB forma antigeno B . El alelo i no forma antgenos. Estos antgenos (=aglutingenos) se localizan en la membrana de glbulos rojos y estimular la produccin de anticuerpos (aglutinimas), localizados en el plasma.
Cul es la probabilidad de que Nazca un hijo de grupo sanguneo o de un matrimonio donde los padres son ambos del grupo sanguneo A heterocigote?
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Biologa
Compendio de Ciencias - III Controlado por alelos codominantes
Padre : Madre:
A A
SISTEMA Rh (= herencia del factor Rh, factor Rhesus) HERENCIA DEL SEXO La determinacin sexual est dada por el sistema XX - XY la mujer presenta dos cromosomas sexuales X que determina el sexo homogamtico. En la mujer un cromosoma X es eucromatnico (=linina) es decir activo y el otro cromosoma X es heterocromatnico es decir inactivo y recibe el nombre de : corpsculo de Barr (=cromatina X, cromatina sexual, sexo nuclear, de Lyon de Bertram), se aprecia en interfase de neuronas, neutrficos segmentados. Su presencia es necesaria para que la mujer tenga un desarrollo femenino normal. El varn presenta dos cromosomas sexuales X, Y que determina el sexo heterogamtico. En el varn los dos cromosomas sexuales son eucromatnicos es decir activos. En la regin diferencial del cromosoma y destaca el gen 5YR que es responsable de la diferenciacin de la gnada hacia el testculo. En el ser humano normal, la mujer forma todos sus vulos con cromosoma X mientras que el varn forma espermatozoides 50% con el cromosoma X, 50% con el cromosoma Y. De all que las probabilidades de hijos varones y mujeres es de 50% para ambos casos. FENOTIPO SEXUAL Y CRITERIOS DE ASIGNACIN AL SEXO La persona presenta los siguientes niveles de sexo Llamado as porque fue descubierto en el mono Rhesus El descubrimiento del antgeno D(Rh) fue realizado por Landsteiner y Weiner en 1940. La presencia del antgeno D en la membrana del glbulo rojo determina que la persona sea y las que carecen de el determina que la persona sea Raz. verbal . El siguiente cuadro establece los fenotipos y genotipos del factor Rh
EPITROBLASTOSIS FETAL Enfermedad que se produce cuando la madre es Rh negativa y el padre Rh positivo. El feto puede ser Rh(+) al heredar el antgeno D del padre. Al momento del parto se produce una mezcla de sangre entre la madre y el feto originando que la madre se sensibilice y produzca anticuerpos anti D. Cuando la mujer vuelve a quedar embarazada los leucocitos sensibilizados liberan los anticuerpos anti D produciendo lisis de glbulos rojos del feto daando muchos orgnos incluyendo el cerebro. El feto puede morir antes de nacer. Si un nio de grupo Rh(+) y grupo O tiene una madre de grupo Rh(+) homocigote y grupo A heterocigote, lo mas probable es que el padre sea Rh() y grupo ........ SISTEMA MN 254
Biologa
HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al cromosoma X Jeriosis, enfermedad de Fabry, Hun Los rasgos controlados por sndrome los genes de localizados en el ter, deficiencia de la G-6-PD, sndrome de Lesch - Nyhan, dentinognesis imperfecta estn ligadas a la regin diferencial del cromosoma X. 1. Daltonismo Tambin llamado acromatopsia, acromatonopsia. John Daltn qumico y fsico ingls lo sufri en
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1798. cromosoma X como el Daltonismo, Hemofilia Enfermedad Hereditaria ligada al sexo. Incapacidad de ver el color rojo y/o verde. Se le representa con la letra minscula d El gen que ocasiona el daltonismo es un gen recesivo localizado en la regin diferencial del cromosoma sexual X. Existen dos tipos: Daltonismo tipo Deutan (insensible a la luz verde) y Daltonismo tipo Protan 255
Biologa (insensible a la luz roja).
2.
Los varones con un gen ligado al X no son homocigotes ni heterocigotes se dice que son hemecigotes. Hemofilia Tambin llamado Diatesis hemorrgica, hematoRaz. verbal fina, enf. hemtica, diosincracia hemorrgica. En el cromosoma X se encuentra el gen del factor VIII y IX un gen dominante representado como (H). El factor VIII es una protena producida en el hgado y circula en el plasma para participar durante la coagulacin. El gen que ocasiona la hemofilia es un gen recesivo localizado en la regin diferencial del cromosoma sexual X y se presenta con la letra minscula h.
La hemofilia puede ser: a: Forma clsica, deficiencia del factor de la coagulacin VIII. b: O enfermedad de Christmas, deficiencia del factor de coagulacin IX. 3. Deficiencia de la G-6-P-D Defiencia de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Es una reaccin anmica grave despus de la ingestin de primaquinas en sustancias 256
qumicas o en ciertos alimentos con las habas. 4. Distrofia Muscular tipo Duchenne (agutamiento muscular) Enfermedad progresiva caracterizada por degeneracin muscular y debilidad, a veces asociado con retraso mental, hay deficiencia de la protena distrofina. Afecta al msculo cardaco y esqueltico. La falta de distrofina produce fibrosis (endurecimiento de los msculos). 5. Enfermedad de Fabry Deficiencia de la galactosidasa A, defectos en corazn y riones; muerte temprana. 6. Ictiosis (personas y puerco espn) Engrosamiento de la epidermis con escamas y cerdas. Est muy reseca especialmente en las extremidades. Deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. 7. Sndrome de Hunter Deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa conllevando al almacenamiento de mucopolisacridos. Estatura pequea dedos como garra, rasgos faciales toscos, deterioro mental lento y sordera. 8. Sndrome de Lesch - Nyhan Deficiencia de la enzima Hipoxantin - Guanosin fosforribosil transferasa (HGPRT) que da lugar a retardo mental automutilacin y muerte temprana. 9. Dentinognesis Imperfecta Dientes oscuros, se debe a un gen dominante ligado al cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma Y Slo se manifiesta en los varones. A este tipo de herencia se le llama Holndrica, comprende: 1. Dindactilia: fusin de dedos. 2. Hipertricosis: acumulacin de grasa y presencia abundante de pelos en las orejas especialmente en los lbulos de las mismas se aprecia en varones de la India.
Biologa homloga y una regin diferencial. La regin diferencial del cromosoma X contiene a los genes ginndricos relacionados con el sexo femenino y ligados al sexo (hemofilia, daltonismo). La regin diferencial del cromosoma Y contiene a los genes holndria donde destaca el gen SYR y los ligados al sexo (se transmiten de padres a hijos, ejemplo: sindactiva, hipertricosis). El gen SYR determina la diferenciacin de la gnada hacia el testculo. El cariotipo femenino es 46 XX donde 44 son cromosomas somticos y 2 son sexuales xx. El cariotipo masculino es 46 XY donde 44 son cromosomas somticos y 2 son sexuales XY. AMNIOCENTESIS Consiste en extraer lquido de la cavidad amnitica mediante puncin con aguja, con el objetivo de obtener clulas epiteliales y de las vas respiratorias del feto luego se analiza el cariotipo. Se efecta entre la semana 13 y 18 de embarazo y permite saber si el hijo va a tener alguna alteracin en su cariotipo (45, 46, 47 cromosomas). Mediante esta tcnica se pueden valorar las concentraciones de la protena fetal ALFA (PFA) que indicar si hay defectos del tubo neural como: espina bifida, anencefalia, sndrome de Down. Preparacin de un cariotipo Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase mittica, cada uno de los cuales presenta 2 cromtides hermanos unidas en sus centrmeros. Para preparar un cariotipo el proceso de divisin celular se interrumpe en metafase aadiendo colchicina que es una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, interfiriendo con los microtbulos del huso luego los cromosomas se fotografan se ampla la fotografa se los recorta y se los ordena de acuerdo a su tamao. MUTACIONES Cambios en una caracterstica de un organismo que se presenta sbita y espontaneamente y que se 257
Herencia influida por el sexo Incluye a la calvicie prematura en humanos que se manifiesta en varones. El gen para calvicie es un autosmico dominante localizndose en cromosomas autosmicos. La expresin del gen autosmico de la calvicie est influenciada por la Constitucin Hormonal del individuo. Ejemplo: La testosterona que activa al gen de la calvicie por este motivo el varn homocigote dominante (CC) se va volviendo, calvo conforme pasan los aos, en una situacin similar es en el varn heterocigote (Cc).
CARIOTIPO HUMANO NORMAL (EUPLOIDE) Y CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS En 1956 Tijio y Levan dijeron que el nmero normal de cromosomas en la especie humana es de 46 que se distribuyen en 23 pares de cromosomas homlogos de los cuales 22 pares son cromosomas somticos (=autosomas) y un par son cromosomas sexuales (=alosomas, gonosomas). Estos cromosomas sexuales X, Y son heteromorfos es decir de diferente forma, tambin se les llama heterocromosomas. El cromosoma X es grande y submetacntrico, el cromosoma Y es pequeo y acrocntrico. Cada cromosoma sexual presenta una regin
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Biologa transmite en la descendencia. Cambios o variaciones del material gentico que aparecen espontneamente o son inducidos por agentes mutgeros slo son heredables cuando afectan a las clulas germinales. Tipos: M. Puntual (=gnica), cromosmicas, genmicas (= cariotpicas). M. Puntual: Afectan a la composicin de uno o varios de los nucletidos que componen a un gen. M. Cromosmica: Se produce por alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos que componen a un cromosoma. Se puede deber duplicacin, inversin, deleccin, transvocacin, Raz. verbal transposones, etc. 1. Inversin Desprendimiento de un segmento cromosmico que al solearse lo hace en forma invertida. El cromosoma no modifica su forma ni su longitud, pero puede producir fallas en el mensaje gentico. 2. Translocacin Un fragmento o todo un cromosoma se une a otro cromosoma no homlogo producindose transposicin del material gentico de un cromosoma a otro. En el hombre las translocaciones ms frecuentes son las 15/21, es decir se encontrarn 45 cromosomas en total, debido a que el cromosoma 21 se encuentra unido a los brazos cortos del cromosoma 15. Esta persona fenotpicamente ser normal. 3. Deleccin Prdida o supresin de un fragmento de cromosomas ocurre durante la profase I de la melosis I, puede ser provocada por accin de radiaciones, sustancias qumicas o accin de algn virus. Estas delecciones ocasionan: Deleccin del brazo corto del cromosoma 4 se presentan orejas mal formadas, mandbula pe258 + Sndrome de Wolf-Hirscthern
quea, paladar hundido, anomalas cardacas, pulmonares y del sistema esqueltico. + Sndrome de Criduchat (de lejeune, monosomiada del par 5) Deleccin del brazo corto del cromosoma 5. El nio llora semejante al maullido de un gato, retraso mental, cerebro pequeo cara redonda hipertelorismo. Deleccin del brazo del cromosoma 21. Provoca leucemia mieloide (=granuloctica) crnica: una clula que se encuentra en la mdula osea se transforma en cancerosa y produce un nmero elevado de granulocitos anormales.
+ Cromosoma Filadelfia
M. Genmicas Producen un cariotipo humano anormal es decir una alteracin del nmero total de cromosomas. Estas alteraciones pueden ser poliploidias y aneuploidias. Poliploidias Consiste en la presencia de ms de dos juegos cromosmicos comprende a las triploidias (3N) terraploidias (4N) cuando se presenta en todas las clulas del cuerpo, la poliploida es mortal en el ser humano y en muchos animales. La triploidia (3N) no es rara en los embriones abortados espontneamente en el comienzo del embarazo los pocos triploides y tetraploides que han nacido vivos murieron en unos cuantos das. Aneuploidias Anom. Cromosmicas Son las ms comunes en el hombre que consiste en la ausencia de cromosomas o la presencia de ms cromosomas. Un individuo con un cromosominadicional se le llama trismico. El individuo que carece de un cromosoma se le llama monosmico. La causa principal de las trisomias y monosomias es la no disyuncin cromosmica durante la melosis.
Biologa pelvis anormal bloque intestinal, coln ensanchado, hernia umbilical, cardiopata congnita. Son susceptibles a ciertas enfermedades como la leucemia, alzheimer. Presentan un desarrollo sexual normal tienen un tiempo de vida corto, slo el 8% sobrepasan los 40 aos y slo el 26% los 50 aos. Sndrome de Edwards (=Trisomia del par 18) Presencia de 47 cromosomas: 47, XX, +18 Mujer Edwards 47, XY, +18 Varn Edwards El beb es pequeo, dbil, occipucio prominente, cabeza achatada lateralmente, micrognatia (=micrognacia, pequeez anormal congnita del maxilar inferior), oreja de implantacin baja sordera, defecto del tabique interventricular, cuello corto, malformaciones renales, pies en mecedora (calcneo desarrollado), ausencia del cuerpo calloso, desarrollo incompleto del cerebelo presenta retraso mental y viven poco tiempo (un ao). Sndrome de Patan (=trisomia del par 13) Presencia de 47 cromosomas 47, XX, +13 mujer patan 47, XX, +13 varn patan Retraso mental profundo, microcefalia, microftalmia (pequeez anormal de los ojos), labio leporino, paladar hendido, pondactilia sordera, cardiopata congnita, hernia umbilical, defectos renales, pies en mecedora. Muere a la edad de uno a tres meses. Sndrome de Lejeune (=maullido del gato, monosomia parcial del par 5, sndrome de Criduchat) Se debe a una deleccin del brazo corto del par 5. El nio grita semejante al maullido del gato, microcefalia, micrognatia, hipertelorismo (crecimiento excesivo de las alas menores del esfenoides conllevando a una separacin anormal de los ojos), retraso mental profundo donde el C.I. es inferior a 20.
La no disyuncin puede ocurrir en la Meiosis I o en la Meiosis II. La no disyuncin es la no separacin de cromosomas que conlleva a un reparto desigual de cromosomas formando gametos anmalos. Principales Aneuploidas Humanas Monosomias (2N-1=45) un cromosoma perdido Trisomas (2N+1 = 47) un cromosoma extra Tetrasomias (2N+2=48) dos cromosomas extras. Nulosomas (2N - 2 =44) falta un par cromosmicos ANEUPLOIDAS EN CROMOSOMAS SOMTICOS Sndrome de Down Tambin llamado Trisoma del Par 21 o mongolismo. Se presenta 47 cromosomas: 47, XX + 21 : mujer down 47, XX + 21 : varn down Esta presente en el 0,15% de los recin nacidos pero se incrementa la frecuencia, conforme aumenta la edad de la madre, se observa la siguiente fenotipicamente: beb es pequeo, bajo tono muscular (hipotonia muscular). Piel rugosa, dedos gordos de los pies muy separados, manos cortas y enanas, braquidactilia, pliegue en la palma de la mano y distribucin especial de las lneas de la mano (pliegue simiesco), muchos pliegues en las puntas de los dedos de las manos, platicefalia (parte posterior de la cabeza aplanada), cara ancha y achatada (=aplanada) ojos achinados, caruncula desarrollada (masa carnosa) existe pliegue epicntico del ojo (anomala congnita en la que un pliegue de la piel cubre el ngulo interno y carncula del ojo), estrabismo platiorrinea (nariz ancha y corta), orejas anormales y de implantacin baja, paladar pequeo y arqueado, macroglosia (lengua grande arrugada con protrusin, alteraciones dentales. Ausencia unilateral o bilateral de una costilla,
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Biologa ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SEXUALES Sndrome de Klinefelter (47, XXY), intersexo masculino. El fenotipo de estos individuos es el de varones con ginecomasta, atrofia testicular con azoospermia u oligospermia, talla elevada con cierta desproporcin. Su aspecto es feminoide (debido al cromosoma X extra que presenta) con barba escasa y caderas anchas, aunque hay casos que presenta una morfologa masculina normal. Su cariotipo es de 47 XXY, uno de los X constituRaz. verbal ye un corpusculo de barr (el examen de la cromatina sexual arroja un 20% positivo). Sndrome del XYY (=cariotipo 47, XYY, duplo Y, supermacho) Presenta 47 cromosomas 47 XYY. Se le relaciona en el pasado con varones muy agresivos debido al cromosoma y (cromosoma del crimen). Actualmente es una de las ms frecuentes (1,1 por cada 100 nacimientos masculinos), la mayora de los individuos portadores no se distingue de la poblacin general. Fenotpicamente son varones frtiles, talla elevada, padecen de acn intenso. Sndrome de Turner (=intersexo femenino, disgenesia ovrica, monosomia del par sexual X). Presenta 45 cromosomas: 45 X 0 (no hay cuerpo de Barr) Se trata de mujeres que presentan talla baja, infantilismo sexual, ovarios rudimentarios sin epitelio germinativo y en cintilla hacindolas estriles, amenorres, trax ancho, mamas poco desarrolladas, pezones hipoplasicos y muy desarrollados puntas marrones en el cuerpo (nevos pigmentado), lmite del pelo bajo, cuarto metacarpiano corto, uas de la mano corta, codo deforme, constriccin de la aorta, 260
cuello corto alado con muchos pliegues, cbito en valgo (dirigido hacia afuera). A veces retardo mental, ausencia del vello pbico, malformaciones renales, Ptergiumcoli. Sndrome del triple X (superhembra) Presenta 47 cromosomas (47 XXX) se trata de mujeres generalmente normales, puede haber retraso mental, deformacin facial, rasgos psicticos, irregularidades menstruales, pueden ser frtiles.
TRISOMIA 22 Similar al sndrome de Down pero con ms deformidades esquelticos. POLISOMIA Cuando un cromosoma est representado tres o ms veces en un cariotipo. Ejemplo 44XXXXY muestra polisomia de los cromosomas sexuales. MOSAICISMO: Condicin patolgica en lo que una persona posee dos o ms conjuntos de clulas con cariotipos diferentes.
Sndrome de Achard-Thiers: Diabetes e hipertnicosis en la mujer Sndrome de Dighton: Sndrome familiar caracterizado por sordera, fragilidad osea y esclerticas azules. Sndrome de Danlos: Afeccin familiar caracterizada por anomalas de la piel, frialdad, hiperecasticidad y aparicin de tumores cutneos queloides y hematomas. Sndrome de Eddowes: Sndrome familiar caracterizado por fragilidad sea y color azul de las esclerticas. Enfermedad de Ayala: Ausencia congnita del pectoral mayor. Enfermedad de Eu Lenburg:
Biologa Enfermedad de Refsum: H e re d o p a t a a t c t i c a ( p r d i d a d e l a sensibilidad). Enfermedad de Roger: Comunicacin anormal congnita entre los ventrculos del corazn. Enfermedad de Volkmann: Deformidad congnita de los pies debido a la luxacin tibiotarsiana.
(=enfermedad de Thomsen) afecta al sexo masculino paramiotonia (exageracin del tono muscular) congnita. Enfermedad de Laurence - Biedl: Enfermedad rara congnita y familiar caracterizado por retinosis pigmentaria, polisarcia (obesidad), polidactilia, desarrollo genital deficiente y transtornos psquicos. Enfermedad de Leber: Atrofia ptica hereditaria, deformidad congtica del nervio ptico con parlisis y degeneracin que ocurre en jovenes masculinos. Enfermedad de Hadelling: (=radius brevior) deformidad congnita de la mueca. Enfermedad de Oguchl: Forma de ceguera nocturna congnita observada en el japn.
1. Pregunta desarrollada Hacer el cuadro del sistema ABO en humanos:
2. Pregunta por desarrollar Hacer el cuadro sobre Daltonismo, Hemofilia y Calvicie.
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Biologa
1.
Se denominan hbridos cuando: A) son alelos iguales B) los alelos son mltiples C) se trata de alelos letales D) existe codominancia E) son alelos diferentes
5. Si una mujer es de grupo sanguneo AB (IA IB) y su esposo es de grupo sanguneo O (ii) que probabilidad existe que uno de los hijos tenga el genotipo de algunos de los padres A) 25% B) 50% C) 20% D) 10% E) 0% 6. La presencia del antgeno D no indicar un fenotipo: A) Rh() B) Rh(+) C) ii D) oo E) rr 7. Los hijos varones de una mujer portadora de la hemofilia son: A) 25% hemoflicos B) 75% sanos C) 50% hemoflicos D) 1/3 hemoflicos E) 2/3 sanos 8. Del cruce de XDy con Xd Xd, los hijos varones son: A) 50% daltnicos B) 75% daltnicos C) Todos daltnicos D) 25% sanos E) 50% sanos 9. Como se llaman los genes que ocultan el efecto de otros genes: A) pleiotrpicos B) oncognicos C) polignicos D) transposones E) epistticos 10. Son enfermedades ligadas al sexo A) albinismo y daltonismo B) hemofilia y albinismo C) migraa y astigmatismo D) hemofilia y daltonismo E) glaucoma y aniridia
2. Mendel cruz: Guisantes de tallo alto (Aa) con guisantes de tallo bajo (aa), obteniendo el 50% de la descendencia con tallo ................ y ......... Raz. verbal ........................................... A) alto 25% bajo B) bajo 25% alto C) alto 50% bajo D) bajo 45% alto E) alto 40% bajo 3. En la mosca de la fruta los ojos rojos son dominantes sobre los blancos, en un cruce de dos moscas de ojos rojos se obtuvo: 315 moscas de ojos rojos y 105 de ojos blancos, entonces los padres eran: A) Homocigotes dominantes B) Heterocigotes C) Homocigotes recesivos D) De fenotipo recesivo E) Con diferentes genotipos 4. En los grupos sanguneos humanos el AB es un caso de: A) codominancia B) dominancia incompleta C) recesividad D) donador universal E) receptor universal
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Biologa
1. Gen que se expresa nicamente al estado homocigote: A) Dominante B) Recesivo C) Codominante D) Hbrido E) Heterocigote 2. Posee dos alelos iguales para un carcter dado: A) Homocigote B) Recesivo C) Heterocigote D) Dominante E) Codominante 3. En la primera Ley de Mndel al cruzar los hbridos de la F1, la variacin recesiva se da en una proporcin de: A) B) C) D) E)
6. La dominancia es incompleta cuando los heterocigotes poseen: A) Un fenotipo intermedio. B) Informacin gentica incompleta. C) Alelos mltiples. D) Loci no especficos. E) Dos alelos iguales. 7. Un hombre de grupo sanguneo A homocigote se casa con una mujer de grupo sanguneo B heterocigote. la probabilidad de tener un hijo con grupo AB es de: A) 100% B) 25% C) 75% D) 50% E) 0% 8. Si al cruzar una planta alta con una enana se obtiene 50% de descendientes altos y 50% enanos, el genotipo de los padres ser: A) AA X aa B) Aa X Aa C) Aa X aa D) AA X AA E) aa X aa 9. El color de ojos en Drosophila melanogaster est ligado al sexo, el gen R de ojos rojos y su alelo r de ojos blancos. La representacin del cruce macho ojos blancos con hembra ojos rojos es: A) XrY XRXr B) XRTR XrXr C) RR rr D) XrY XrXr E) XrYr XRXR 10. Un cruzamiento de moscas del gnero Drosophila produjo en la descendencia: macho de ojos rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos y ojos blancos. Cules sern los genotipos de los progenitores? A) XrY XRXR B) XrY XRXr C) XRY XRXr D) XRY XrXr E) XRY XRXR 263
4. En los cuyes hay un gen (N) para pelo negro. Si se aparea un hbrido y una hembra blanca la descendencia ser: A) 100% negros B) 75% negros y 25% blancos C) 50% negros y 50% blancos D) 100% blancos E) 325% negros y 75% blancos 5. Una planta homocigote dominante para el color amarillo y heterocigota para la textura lisa se cruza con otra que es homocigota dominante para ambas caractersticas. Qu fenotipo se espera en la descendencia? A) 50% amarillas lisas y 50% verde rugosas. B) 100% verde rugosas. C) 100% amarillas lisas. D) 70% amarillas lisas y 30% verde rugosas. E) 70% verde rugosas y 30% amarillas lisas.
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Biologa 11. Descubri que los genes localizados en los cromosomas siguen un patrn diferente al de las leyes mendelianas: A) Charles Darwin B) Gregor Mndel C) Louis Pasteur D) Je a n B . L a mark E) Thomas Morgan 12. El gen responsable de la hemofilia est localizado en el(la)(los): A) Cromosoma Y. B) Regin diferencial del cromosoma X. C) Centrmero. Raz. verbal del cromosoma Y. D) Regin diferencial E) Cromosomas X e Y. 13. Tiene visin normal pero porta el gen del daltonismo: A) XDXd B) XD y C) XdXd D) Xd y E) XDXD 14. Una mujer portadora de la hemofilia se casa con un hombre normal; la probabilidad de hijos varones afectados ser: A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%
15. Mediante el cruzamiento retrgrado (back cross) con un progenitor recesivo se puede verificar: A) Si los individuos de la misma apariencia son puros o hbridos. B) Si son hbridos, el 50% son homocigotes recesivos y 50% son heterocigotes. C) Si son puros, sus descendientes son todos heterocigotes. D) Si posee ambos genes. E) Todos. 16. Cul ser el genotipo de los progenitores si todos los descendientes tienen BbDD? A) BbDD y BbDD B) BbDd y BbDd C) BbDD y bbDd D) bbDD y BBDD E) BD y bD
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