23/03/2012

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS Universidad del Per, DECANA DE AMERICA FACULTAD DE MEDICINA VETERINARIA

Mutaciones Cromosmicas: numerarias y de ordenamiento

Dr. Lenin Maturrano Hernndez Laboratorio de Zootecnia y Produccin Agropecuaria FMV-UNMSM

MUTACIONES CROMOSOMICAS

MUTACIONES CROMOSMICAS MUTACIONES visibles a nivel de CARIOTIPO NMERO CROMOSMICO Euploidas Aneuploidas MORFOLOGA CROMOSMICA Duplicaciones Deficiencias Inversiones Translocaciones

EUPLOIDIA

ANEUPLOIDIA

Barreras para el libre intercambio gnico MUTACIONES NUMERICAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES (ordenamiento)

EUPLOIDIA

MUTACIONES CROMOSOMICAS: ALTERACIONES NUMERICAS

Son alteraciones que afectan el nmero de cromosomas, afectando a uno o mas cromosomas enteros. Ocurren tanto espontneamente, o se pueden inducir en laboratorio con agente mutagenos especficos.

NUMERO BSICO: (X) nmero de ANEUPLOIDIA cromosomas que constituyen una dotacin bsica de cromosomas (nmero monoploide). NUMERO GAMTICO (n): nmero de cromosomas presentes en los gametos. NUMERO SOMTICO (2n): nmero de cromosomas presentes en las clulas somticas.

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En los animales y en muchas especies vegetales el nmero gamtico (x) y el nmero bsico (n) coinciden, existen situaciones en donde esto no es as.
Ej. genoma de 8 cromosomas: individuos diploides 2n = 2x = 16 (AA) Cada homologo se aparea entre si formando bivalentes, favoreciendo la formacin de gametas equilibradas. n = x = 8 (A)

Los cambios en el nmero somtico pueden abarcar a todos o a algunos de los cromosomas que constituyen el genoma. Existen 2 tipos de mutaciones numricas, segn la cantidad de cromosomas implicados:

cambios que afectan parcialmente a una serie cromosmica: ANEUPLOIDES Cambios que afectan a un genoma completo: EUPLOIDES

ANEUPLOIDES
NUMERO Somtico (2n) 2n-2 (nulisomico) (se pierden 2 homologos) 2n-1 (monosomico) 2n+1 (trisomico) NUMERO GAMETICO (n) (n-1)

EUPLOIDES
NUMERO SOMTICO (2n)

Monoploides poliploides

X 3x triploide 4x tetraploide Mismo genoma Genomas diferentes

(n); (n-1) (n); (n+1)

autopoliploides alopoliploides

MUTACIONES CROMOSOMICAS CAMBIOS ESTRUCTURALES

Los cambios estructurales son provocados por roturas cromosmicas, luego puede producirse : 1- reunin de las partes siguiendo el orden genico original. 2- reunin de las partes no restitutiva, dando origen a nuevos ordenamientos de los genes, causando: DELECIONES , DUPLICACIONES , INVERSIONES, TRASLOCACIONES.

DELECION: cuando se pierde un fragmento. a b c d e f a c d e f

DUPLICACION a b c d e f

a bb c

d e f

INVERSION: el fragmento roto gira 180 antes de unirse nuevamente. a b c d e f a e d c b f

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INVERSION PARACENTRICA (el centromero no esta involucrado) INVERSION PERICENTRICA (el centromero esta involucrado ) TRANSLOCACIONES: se intercambian fragmentos de 2 cromosomas no homlogos. a b c d e f a b c d j k g h i j k g h i e f

En general, las deleciones, inversiones y tranlocaciones son causa de semiesterilidad, o de letalidad. Las variantes fenotipicas se dan por efecto de posicin. La homocigosis para una delecion suele ser letal., A veces la heterocigosis tambin, dependiendo de la importancia del fragmento perdido. Si son viables, permiten la expresin de genes recesivos. Las inversiones en general, no implican perdidas ni ganancias de material gentico, por lo tanto suelen ser viables. En el caso de los heterocigotos suelen tener dificultades en el apareamiento en meiosis.

Alteraciones en los Autosomas (humanos)

SNDROME Sndrome de Down Sndrome de Edwars Sndrome de Patau TIPO DE MUTACIN Trisoma 21 Caractersticas y sntomas de la mutacin Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn huido, lesiones cardiacas. Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

Alteraciones en los Cromosomas Sexuales

SNDROME Sndrome de Klinefelter Sndrome del duplo Y TIPO DE MUTACIN Caractersticas y sntomas de la mutacin
Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto eunocoide. Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

44 autosomas + XXY 44 autosomas + XYY

Trisoma 18

Sndrome de Turner Sndrome de Triple X

44 autosomas + X 44 autosomas + XXX

Trisoma 13 15

Aneuploidia de los Especie afectada cromosomas sexuales XO Bfalo, gato, perro, cerdo, caballo, oveja XXX Vaca, perro, caballo, bfalo XXY Gato, vaca, perro, cerdo, oveja XXXY Caballo, cerdo XXXXY Caballo

Aneuploida de los cromosomas autosmicos triso,ma 12, 16, 17 Trisoma 18, 20, 22, 23, 24, 26, 28, 30 Poliploda Triploida

Especie afectada

Vaca Caballo

gallina

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