Texto de apoio para a Atividade n 05 BIOLOGIA ENSINO MEDIO

ALTERAES CROMOSSMICAS
A sndrome de Down afeta um em cada mil recm-nascidos. um distrbio gentico causado durante a formao do feto, uma das anomalias genticas mais conhecidas. Essa anomalia corresponde a uma trissomia do cromossomo 21. O caritipo dos portadores representado por 47, XY + 21 ( homens) ou 47, XX + 21( mulheres). A sndrome de Down tambm chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material gentico do cromossomo 21, que ao invs de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui trs. Em 95% dos casos ela acontece por falha na meiose ( em geral, na primeira diviso) durante a formao do vulo. Apenas cerca de 5% se devem a erros na formao espermatozide. Qualquer mulher pode ter filho com sndrome de Down, no importa a raa, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Caractersticas da Sndrome de Down: Dentre as principais, podemos destacar: Retardo mental; Fraqueza muscular;Anomalia cardaca; Baixa estatura; Olhos com fendas palpebrais oblquas; Perfil achatado; Prega nica na palma da mo. Hoje existem exames que detectam a sndrome nas primeiras semanas de gestao, por isso que o pr-natal muito importante, para que se tomem as medidas necessrias para que a criana nasa nas melhores condies possveis e que ao nascer comece um tratamento para desenvolver melhor os msculos, o raciocnio, entre outros. muito importante que os pais tenham acompanhamento psiclogo para que o profissional trabalhe o emocional deles em relao ao filho. O desenvolvimento de uma criana portadora da sndrome de Down se difere em pouca coisa do desenvolvimento das demais, dessa forma ela pode freqentar uma escola de ensino regular, pois o convvio com outras crianas no portadoras da sndrome ir colaborar no seu desenvolvimento. Alm disso, essa convivncia tambm positiva para as demais crianas, pois faz com que cresam respeitando as diferenas, sem nenhum tipo de restrio em seu crculo de amizade, seja por raa, aparncia, religio, nacionalidade. AMNIOCENTESE: um exame realizado para checar a sade do beb durante a gravidez. O beb cresce em seu tero, em uma bolsa de gua especial chamada de saco anmitico. O fluido neste saco testado para checar diferentes tipos de problemas. Quando feito o exame?Quando a amniocentese usada para checar problemas genticos, realizada entre 15 e 18 semanas de gravidez. Quais as vantagens do exame?Poder avaliar:Problemas genticos do beb, como a Sndrome de Down. Defeitos do nascimento como uma espinha bfida. Infeco do lquido amnitico.Como os pulmes do beb iro trabalhar. HERANA LIGADA AO SEXO Os cromossomos X e Y possuem pequenas regies homlogas nas extremidades que se emparelham na meiose. Na parte no homloga do X ( a maior) esto situados vrios genes que controlam diversas funes no organismo, entre elas a produo de pigmentos nas clulas da retina, que

possibilitam a viso de cores e a produo de uma protena importante para a coagulao do sangue. Mutaes nesses genes podem causar distrbios , como o daltonismo ( dificuldade de percepo de certas cores) e a hemofilia ( dificuldade de coagulao do sangue). O daltonismo , na maioria das vezes, uma alterao de origem gentica onde o indivduo no capaz de identificar as cores. Uma caracterstica bastante comum deste distrbio a grande dificuldade que seus portadores possuem em diferenciar o verde do vermelho. John Dalton foi o primeiro cientista a estudar este distrbio, uma vez que ele mesmo era portador desta alterao visual. Em homenagem a este qumico, esta dificuldade de percepo das cores passou a ser chamada de daltonismo. Diretamente relacionada ao cromossomo X, esta "disfuno visual" bem mais comum em homens do que em mulheres. Acredita-se que 8% da populao seja portadora deste distrbio, dentro deste percentual, apenas 1 % inclui as mulheres, os 7% restantes incluem o sexo masculino. A mutao gentica que provoca o daltonismo, d aos daltnicos algumas vantagens como: uma viso noturna bem mais apurada em relao queles que no a possuem, e tambm, uma maior capacidade de reconhecerem elementos semi-ocultos que passariam despercebidos para os no daltnicos. Atualmente no se conhecem tratamentos para esse distrbio; contudo, sendo conhecedora de suas limitaes visuais, uma pessoa portadora de daltonismo pode ajustar-se a elas e levar uma vida normal. Outras informaes:Tambm chamada de discromatopsia ou "cegueira para as cores", um defeito gentico de transmisso bastante peculiar que atinge, em 97% dos casos, os homens. Isso ocorre porque a falha gentica est ligada ao cromossomo X. Os homens tm apenas um X, como as mulheres tm dois desses cromossomos, a chance de ter os dois defeituosos menor. Homens daltnicos vo transmitir o gene do daltonismo somente para suas filhas, nunca para os filhos, as filhas no manifestam nunca o daltonismo mas tm uma chance de 50% de transmiti-lo para seus filhos homens. Portanto, homem daltnico s tem possibilidade de ter netos daltnicos se tiver filhas, que sero sempre, e somente, portadoras, e a possibilidade desses netos serem daltnicos ser sempre de 50%. A HEMOFILIA uma doena congnita e hereditria. Seus portadores sofrem de hemorragias de difcil controle, e, estas, podem ocorrer tanto de forma espontnea como atravs de pequenos traumatismos. Estas hemorragias ocorrem devido a uma deficincia na coagulao existente no sangue dos hemoflicos. Esta deficincia gentica costuma afetar mais comumente os homens. Pessoas com esta deficincia, necessitam passar por constantes transfuses de sangue para garantirem sua sobrevivncia. Os trs tipos mais comuns de hemofilia so a hemofilia A, B, e C. A hemofilia A conhecida como uma doena recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, o gene causador desta deficincia est localizado no cromossomo X. No caso das hemofilias A e B, estas atuam como caracteres recessivos ligados ao sexo. A filha de um homem hemoflico apresentar sintomas de hemofilia caso carregue o gene defeituoso em seus dois cromossomos X, o que bem mais difcil de ocorrer, pois, para isso, seria necessrio que sua me tambm fosse portadora de um gene com esta deficincia.

Caso sua me no possua este gene, ela apenas ser portadora do gene que recebido do pai, sendo que seu outro cromossomo X (recebido de sua me) estar livre desta deficincia. Conseqentemente, ela no apresentar os sintomas da hemofilia; contudo, seus filhos (no caso de serem meninos) tero uma chance de 50% de sofrerem com esta doena. EVOLUO Segundo o pensamento predominante at o sculo XVIII cada espcie teria surgido por criao divina, de maneira independente, permanecendo sempre com as mesmas caractersticas. At o naturalista Lineu, que criou em 1735 o primeiro sistema de classificao biolgica, aceitava essa idia, conhecida como criacionismo ou fixismo. No incio do sculo XIX, a hiptese de uma transformao das espcies passou a ganhar destaque diante de inmeras evidncias, como a existncia de fsseis de organismos diferentes dos organismos atuais. LAMARCKISMO: Segundo Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829), as transformaes das espcies dependeriam de dois fatores, enunciados por ele como leis do mecanismo da evoluo: a lei do uso e desuso dos rgos e a lei da herana dos caracteres adquiridos. De acordo com a lei do uso e desuso, um rgo desenvolvia-se com o uso e atrofiava-se com o desuso. Nessa lei h uma verdade apenas parcial, pois o ambiente s pode variar as caractersticas fenotpicas dentro de certos limites predeterminados pelo gentipo (norma de reao). Alm disso, para certas caractersticas o uso e o desuso no tm nenhuma influncia. Na lei da herana dos caracteres adquiridos Lamarck afirma que o carter adquirido (resultante do desenvolvimento pelo uso ou da atrofia pelo desuso) seria transmitido aos descendentes. Assim, por exemplo, a girafa atual teria surgido de animais com pescoo menor. Com o constante esforo do animal para alcanar folhas do alto das rvores, o pescoo teria aumentado de tamanho e essa nova caracterstica passaria para os descendentes. Dessa forma, a girafa atual seria resultado da repetio desse suposto mecanismo durante vrias geraes. Por tudo que sabemos hoje, apenas uma modificao nos genes (mutao) pode ser transmitida s geraes seguintes, e mesmo assim se esses genes estiverem nas clulas germinativas. Assim, ao desenvolver seus msculos com exerccios, um halterofilista no altera os genes de seus espermatozides responsveis pelo desenvolvimento dos msculos. Por isso seus filhos no tero msculos mais desenvolvidos. Entre 1870 e 1875, o bilogo alemo August Weismann (1834-1914) estabeleceu a existncia de duas linhagens de clulas as germinativas (que originam os gametas) e as somticas (que formam o corpo) e mostrou que apenas as modificaes surgidas na linhagem germinativa se transferem aos descendentes. Em uma de suas experincias, ele cortou o rabo de camundongos por vrias geraes, mas nenhum dos descendentes nasceu com rabo menor. Com isso, Weismann ajudou a refutar o lamarckismo. DARWINISMO:Em uma viagem s ilhas Galpagos (arquiplago a oeste do Equador), Charles Darwin observou espcies caractersticas que diferiam ligeiramente umas das outras, como os tentilhes. Comeou a perceber que cada populao poderia ser o incio de uma nova espcie.

Aps sua volta Inglaterra, Darwin continuou recolhendo fatos relacionados com as variaes de animais e plantas, at que, em 1838, leu um livro do economista ingls Thomas Malthus (1766-1834) sobre populao. Nesse livro, chamou a ateno de Darwin o fato de que, apesar de muitas espcies produzirem grande nmero de descendentes, poucos indivduos conseguiam sobreviver. Concluiu que os indivduos com mais oportunidades de sobrevivncia seriam aqueles cujas caractersticas fossem mais apropriadas para enfrentar as condies ambientais. Esses indivduos teriam mais probabilidade de se reproduzir e deixar descendentes. Nessas condies, as variaes favorveis tenderiam a ser preservadas e as desfavorveis eliminadas. Darwin comeou a suspeitar tambm que o mecanismo da evoluo poderia ter alguma semelhana com a seleo artificial, processo em que o ser humano seleciona para reproduo espcies animais e vegetais com caractersticas desejveis e despreza as demais. Assim surgiram, por exemplo, todas as raas de ces, carneiros, cavalos, vacas; as variedades de milho, frutos, etc. Desse modo, nascia o conceito de seleo natural, sobre o qual Darwin afirmou: "A essa preservao de variaes favorveis e rejeio de variaes prejudiciais eu chamo de seleo natural".Pelo constante e lento processo de seleo ao longo das geraes, as espcies podem se diversificar e tornar-se mais adaptadas ao ambiente em que vivem. O mecanismo da evoluo por seleo natural proposto por Darwin apresenta seis etapas: 1. Os indivduos de uma mesma espcie mostram muitas variaes na forma e na fisiologia. 2. Boa parte dessas variaes transmitida aos descendentes. 3. Se todos os indivduos de uma espcie se reproduzissem, as populaes cresceriam aceleradamente, em progresso geomtrica. 4. Como os recursos naturais so limitados, os indivduos de uma populao lutam por sua sobrevivncia e pela sobrevivncia de sua prole. 5. Portanto, apenas alguns, chamados por Darwin de mais aptos, sobrevivem e deixam filhos (seleo natural). A sobrevivncia e a possibilidade de reproduo dependem das caractersticas desses indivduos, que, por serem hereditrias, sero transmitidas aos seus filhos. 6. Pela seleo natural as espcies sero representadas por indivduos adaptados ao ambiente em que vivem. A explicao da teoria de Darwin para o aumento do pescoo da girafa diferente da de Lamarck. Para Darwin, em uma populao inicial de girafas, alguns indivduos possuam pescoo mais alto que outros. Essa caracterstica seria hereditria e os indivduos com pescoo maior passaram a ter maiores chances de alimentao a partir do instante em que ocorreu escassez de alimento prximo ao solo. O processo se repetiu ao longo das geraes e a freqncia de animais de pescoo comprido aumentou de maneira gradativa. O principal problema da teoria darwiniana foi no explicar a origem e a transmisso das variaes. A HISTRIA DOS SERES VIVOS Dinossauros: Existem vrias teorias sobre a extino dos dinossauros. Para alguns cientistas o movimento dos continentes provocou mudanas correntes martimas e no clima do planeta; a temperatura baixou e os invernos tornaramse rigorosos. Mas a teoria mais aceita a que supe a queda na superfcie da

Terra de um asteride com cerca de 10 Km de dimetro. A poeira e as cinzas levantadas pelo choque e a atividade vulcnica resultante impediram a passagem da luz do sol por vrios anos. A terra ficou escura e fria, e muitas plantas morreram. A falta de alimento causou a morte de animais herbvoros e dos carnvoros que deles se alimentava. Essa teoria ganhou grande apoio, quando em 1990, um grupo de cientistas encontrou no Mxico uma enorme cratera com cerca de 179 Km de dimetro, o que reforou a idia de que realmente um enorme meteorito se chocara contra a Terra. Estudos geolgicos indicaram que o impacto teria ocorrido h 65 milhes de anos, poca da extino dos dinossauros. A descoberta de grande concentrao de irdio em rochas do Cretceo tambm refora essa hiptese, pois esse elemento raro na Terra, mas muito comum em meteoritos. possvel Recriar dinossauros? A opo de clonagem de animais extintos aparece no filme Parque dos Dinossauros, ( Steven Spielberg): o DNA extrado do sangue de dinossauro presente no estmago de mosquitos fsseis, que morreram logo aps terem sugado o sangue desse animais e foram preservados em mbar ( uma resina de algumas rvores). Depois, ele implantado na clula-ovo de uma ave ou de outro animal. H vrios fatores que tornam bastante improvvel recriar animais extintos. O DNA comea a se decompor logo aps a morte do organismo e fragmenta-se em milhares de pedaos. Os cientistas j conseguiram extrair um fragmento de DNA de fsseis de gorgulho( um inseto) preso em mbar mas era DNA do prprio inseto. No mximo, restariam pequenos trechos de genes e para isso o animal teria de morrer logo aps ter sugado o sangue do dinossauro, pois a digesto quebra o DNA em suas unidades constituintes. Ainda h o problema de conseguir separar os fragmentos de DNA de um possvel dinossauro dos fragmentos de DNA do prprio inseto ou de outra espcie de animal, visto que o inseto pode ter sugado o sangue de outro dinossauro, por exemplo. Se usssemos genes de outro animal para completar os pedaos que estivessem faltando, no teramos nenhuma garantia de produzir um dinossauro. Outro problema que, mesmo que consegussemos um conjunto completo de genes, esse conjunto teria de ser colocado em uma clula-ovo de dinossauro para que funcionassem corretamente. Alm disso, mesmo que fosse possvel recriar esses animais, eles estariam vivendo em um ambiente diferente do original. Estariam expostos a uma alimentao e ao contato com germes que no existiam na poca. BIOLOGIA E TICA: No possvel explicar todas as caractersticas humanas em termos evolutivos. Primeiro, porque nossa espcie no est sujeito apenas evoluo biolgica, mas tambm evoluo cultural. Com o desenvolvimento de um crebro complexo, que nos d grande capacidade de aprendizagem, houve desenvolvimento tambm da linguagem, da cultura e da conscincia. RAAS NA ESPCIE HUMANA Para afirmar que duas populaes pertencem a raas ou subespcies diferentes, necessrio certo nmero de caractersticas genticas que, em conjunto, seriam exclusivas de uma populao ou pelo menos bem mais freqentes em uma populao do que em outra. Entretanto, no caso da espcie humana a diferena gentica em uma populao muito pequena, permanecendo mais heterognea em indivduos de uma mesma populao, do que de populaes de reas distintas. Entre

duas pessoas escolhidas ao acaso, a diferena entre seus genes de apenas 0,1% independentemente da origem geografia ou tinica. Exemplo: A proporcional diferena gentica entre um cidado americano e seu vizinho ou entre um europeu e seu vizinho, pode ser 12 vezes maior do que a diferena entre o gentipo mdio da populao americana e o da populao europia. Isso significa que a maior parte da variabilidade gentica da espcie humana (cerca de 90% de toda a variedade) pode ser encontrada entre os indivduos de uma mesma populao. Portanto, de acordo com a anlise biolgica no faz sentido falar em raa para a espcie humana, visto que durante a evoluo homindea no houve entre os indivduos um isolamento geogrfico por tempo satisfatrio, proporcionando o surgimento de caractersticas que propusessem uma classificao Homo sapiens em termos de raa ou subespcies. Na realidade, h apenas uma raa humana. Assim, a idia de raa pura uma incoerncia em relao espcie humana, uma vez que a variedade gentica dentro de uma espcie importante para a sua sobrevivncia, como tambm uma contradio falar em raa superior ou inferior, ignorando-se a grande diversidade e gentica dentro de cada populao. Qualquer tentativa de formar uma "raa pura", de fazer com que todos os indivduos da espcie humana sejam geneticamente muito parecidos, ameaaria a sua sobrevivncia. O racismo no tem base cientfica, ele serviu apenas de pretexto para justificar a dominao e a explorao de um grupo por outro, alm de injusta , essa atitude discriminatria acaba levando violncia e a intolerncia. Texto complementar: Contribuies da biologia luta contra o racismo:As pesquisas genticas confirmam o que historiadores e socilogos j sabiam: a unidade da espcie humana. As raas no existem (Vernica Bercht, biloga e jornalista). As cincias biolgicas, assim como as cincias sociais, deram durante muito tempo estatuto cientfico ao racismo. Nelas, ele baseava-se especialmente na afirmao de que a espcie humana era composta de trs grandes raas e cada uma delas tinha atributos intelectuais e comportamentais especficos que justificavam uma hierarquia biologicamente estabelecida. Quem pensava assim via na prtica social a comprovao dessa hierarquia. O conceito de raa ou subespcie era, portanto, o alicerce cientfico para o passo seguinte, o racismo e seu corolrio, a superioridade racial de um grupo privilegiado. A principal pergunta pertinente s cincias biolgicas sobre esta questo : a espcie humana , objetivamente, composta por raas diferentes? Respondida esta pergunta poderamos ento partir para a seguinte: uma raa superior a outra? Essas questes receberam respostas diferentes ao longo dos ltimos 200 anos. Hoje, o desenvolvimento e o acmulo dos conhecimentos sobre a evoluo da espcie humana, fornecidos principalmente pela paleoantropologia e pela gentica, estabeleceram provas irrefutveis sobre a inexistncia de raas na espcie humana e desmascararam a camisa de fora imposta por cientistas para adequar a realidade prtica social e ideologia. Podemos identificar duas posturas bem marcadas em relao ao conhecimento cientfico. Uma delas considera o fato cientfico como a revelao da verdade.

Assim, o experimento cientfico, ou descoberta, apresentado como um fato isolado, sem relao com outros fatos, cientficos ou no, e totalmente alheio ao desenvolvimento cientfico e histrico que o antecedeu, e o fato ento incorporado como uma "verdade" cientfica que, por sua vez, cultuada como soluo para o problema que suscitou a pesquisa. No outro extremo esto os que percebem que as promessas feitas com base na "verdade cientfica" nem sempre se realizam; que sabem que a cincia feita por homens e mulheres com suas ideologias, e que, hoje, a prtica cientfica baseia-se nos mesmos mecanismos capitalistas que regem as sociedades atuais. Por isso, negam a validade da metodologia cientfica para a aproximao do conhecimento da realidade, que em ltima anlise, para eles, inalcanvel. Essas duas posturas, apesar de distintas, tm a mesma conseqncia: invalidam a prtica cientfica como instrumento para o conhecimento da realidade, negam os benefcios que esse conhecimento pode representar para a humanidade e, acima de tudo, impedem a anlise crtica da cincia atual. Com isso, esvaziam as propostas de luta para a democratizao e socializao dos conhecimentos cientficos e de suas aplicaes e para a reorientao dos objetivos da prtica cientfica, atualmente definidos pela organizao capitalista e neoliberal da sociedade. Para entendermos o estgio em que a cincia se encontra necessrio ter em mente que por trs de toda prtica cientfica esto as idias, que, por sua vez, so resultado do contato do homem com a natureza, com os outros homens e suas criaes. As cincias biolgicas no so exceo regra. Elas tambm esto imersas no universo ideolgico, e o debate sobre a existncia de raas biologicamente definidas na espcie humana uma demonstrao de que a cincia e a ideologia so inseparveis e de como tortuoso o caminho que nos leva ao conhecimento da realidade. Mas, , ao mesmo tempo, a demonstrao de que a cincia pode nos dar elementos importantes para o entendimento do mundo em que vivemos e auxiliar na proposio de lutas para torn-lo mais justo e mais humano. (...) Numa poca em que, de um lado, a prtica da escravido estava no auge e, de outro, a cincia no dispunha de elementos para compreender a evoluo humana a paleoantropologia ainda engatinhava procura de fsseis dos ancestrais humanos e no se conheciam os mecanismos de herana das caractersticas dos seres vivos a cincia biolgica europia, bom lembrar, associava traos culturais que no conseguia entender variedade fsica dos povos, alegando que eram determinados pelo clima onde esses povos viviam. Assim, os traos culturais dos povos asiticos e africanos eram associados s suas caractersticas fsicas e como essas culturas eram consideradas inferiores cultura europia, que ento procurava se impor nas diversas colnias, os povos mongolides e negrides eram considerados inferiores. (...) Estudos mostraram que a variao gentica entre indivduos de uma mesma populao humana menor do que a variao entre indivduos de "raas" diferentes. Outros estudos demonstraram que os traos que orientam as noes de raas a cor da pele, o formato do nariz e dos lbios e o tipo de cabelo no so tpicos de cada "raa". Existem, por exemplo, pessoas de pele clara e pessoas de pele escura portadoras de cabelos crespos, ondulados e lisos; de nariz achatado e de nariz aquilino; de lbios finos ou carnudos. As

variaes genticas para cada uma dessas caractersticas esto espalhadas em toda a populao humana. (...) Raa, um conceito ideolgico, e no biolgico Atualmente, portanto, consenso de que no existem raas biologicamente definidas entre os homens. Mesmo tendo destrudo o conceito biolgico de raa humana, no ser a cincia que destruir o racismo, cujas origens no so cientficas e nem fazem parte da natureza humana. O racismo tambm no um mero problema de atitude, um preconceito residual do tempo da escravido, como a viso liberal tradicional deseja. As origens do racismo so ideolgicas e suas bases se mantm na medida em que o racismo refora o sistema capitalista. As concluses da paleoantropologia e da gentica de populaes, no entanto, devem ser incorporadas luta contra o racismo com a mesma veemncia que as concluses pseudocientficas o foram a seu favor em tempos de triste memria.