ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.

Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos. Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Otros.

La gran mayora de los embriones con anomalas cromosmicas (con cromosomas de ms o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un nio afectado de alguna patologa. Las anomalas cromosmicas numricas viables ms comunes son:

Sndrome de Down (trisoma 21) Sndrome de Patau (trisoma 13) Sndrome de Edwards (trisoma 18) Sndrome de Klinefelter (47, XXY) Sndrome de Turner (45, X) Mujeres XXX Hombres XYY

Las anomalas cromosmicas numricas se producen: Normalmente son resultado de un error producido durante la formacin del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una clula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errnea de informacin gentica. Si ste error se perpeta a medida que el embrin crece, la informacin gentica alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental. Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algn sndrome cromosmico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.

El riesgo de anomalas cromosmicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovrica que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (proceso llamado meiosis) a las clulas hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con ms o menos cromosomas. La gran mayora de los embriones con un nmero incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantacin o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontneo. As pues, la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 aos y a medida que avanza la edad de la madre.

Sndrome de Turner Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Causas: En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno. El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos. Sntomas Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:

Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas

En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Trax plano y ancho en forma de escudo Prpados cados Ojos resecos Infertilidad

Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exmenes El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal. El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente. Los bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante) Ecocardiografa Cariotipado Resonancia magntica del trax Ecografa de los rganos reproductores y de los riones Examen plvico

El sndrome de Turner tambin puede cambiar los niveles de estrgenos en la sangre y en la orina. Tratamiento La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales. Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante. Sndrome de Down El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un material gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como fsicamente. Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan considerablemente de un nio a otro. Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayora de los casos de sndrome de

Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down. A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que las mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un nio que presente esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40. Sndrome de Edwards El Sndrome de Edwards se debe a la trisoma del cromosoma 18 (presencia de un cromosoma 18 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47, XX,+18 o 47,XY,+18. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY). Incidencia Este sndrome se detecta en 1 de cada 6.000 nacidos vivos aunque es mucho ms frecuente en abortos espontneos y mortinatos. Aspectos clnicos Los individuos afectos de este sndrome sufren de mltiples malformaciones y anomalas. En total se han descrito ms de un centenar de defectos asociados que afectan a todos los sistemas y que producen una elevada mortalidad en los recin nacidos (ms del 90% de los recin nacidos portadores mueren y se considera que la esperanza de vida de un recin nacido con trisoma completa del par 18 no supera el ao). Aspectos genticos En ms del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es as porque el envejecimiento de la reserva ovrica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las clulas hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con ms o menos cromosomas.

Sndrome de Patau El Sndrome de Patau se debe a la trisoma del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY). Este sndrome aparece espordicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formacin de las clulas germinales debido a un error en la divisin celular denominado "no disyuncin". En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrin con tres cromosomas 13. Incidencia Este sndrome es la trisoma reportada ms infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) Aspectos clnicos Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino pero si llegan a trmino, suelen fallecer en el primer ao de vida por problemas cardiorrespiratorios. Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con mltiples malformaciones. Las alteraciones caractersticas afectan al sistema nervioso central, corazn y riones. En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones bsicas del individuo. El crneo presenta microcefalia con un cerebro morfolgicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displsicas y de implantacin baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central. En el trax pueden localizarse anomalas graves cardiacas y de los grandes vasos. En el abdomen suelen presentar anomalas de las vsceras, riones poliqusticos y malformaciones del aparato genital.

Tambin en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral. Aspectos genticos Pueden presentarse casos en el que todas las clulas estn alteradas pero algunos individuos con Sndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus clulas normales (p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13). En ms del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es as porque el envejecimiento de la reserva ovrica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las clulas hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con ms o menos cromosomas. Trisoma de los cromosomas sexuales Es un trastorno comn; sin embargo, este trastorno no se suele detectar hasta la pubertad, puesto que no existen hallazgos fsicos caractersticos en los lactantes o los nios.