Anhanguera Educacional. Faculdade Anhanguera de Anpolis. Farmcia.

GENTICA
Professor: Marcelo Garcez Rodrigues. Anpolis, 2013.

HEREDOGRAMAS
RVORES GENEALGICAS

Heredogramas:
Genealogias / rvores genealgicas: - Heredograma a representao grfica das relaes de parentesco entre os indivduos de uma famlia. Nos heredogramas, cada indivduo representando por um smbolo, que indica suas caractersticas particulares e sua relao de parentesco com os demais; - No caso da espcie humana, em que no se podem realizar cruzamentos experimentais controlados, a construo de heredogramas particularmente importante para a determinao do padro de herana das caractersticas, facilitando ao geneticista saber se um trao fenotpico ou no hereditrio e de que modo herdado; - Para construo de heredogramas, os geneticistas tm de recorrer aos registros mdicos na esperana de que as reprodues informativas que tenham ocorrido possam ser usadas para deduzir herana monognica. Tal levantamento dos registros de reproduo chamado de anlise de heredogramas.

Heredogramas:
Simbologia:

Heredogramas:
Exemplo:

Distrbios autossmicos recessivos:

FENILCETONRIA (PKU): - A PKU herdada de modo mendeliano simples como um fentipo recessivo; - A doena causada por um alelo defeituoso do gene que codifica a enzima heptica fenilalanina hidroxilase (PAH). Essa enzima normalmente converte a fenilalanina dos alimentos no aminocido tirosina; - Mutao no gene que codifica a PAH altera seu stio ativo de modo que fenilalanina no convertida em tirosina. A fenilalanina, portanto, acumula-se no corpo convertida em cido fenilpirvico. Esse composto interfere no desenvolvimento do sistema nervoso, levando a retardo mental.

FENILCETONRIA (PKU):

- Se a deficincia detectada na triagem neonatal, a fenilalanina pode ser evitada como uso de uma dieta especial, e o desenvolvimento da doena ser detido.

Distrbios autossmicos recessivos:

FIBROSE CSTICA: - A fibrose cstica outra doena herdada de acordo com regras mendelianas como um fentipo recessivo; - A fibrose cstica uma doena cujo sintoma mais importante a secreo de grandes quantidades de muco nos pulmes, resultando em morte por uma combinao de efeitos, mas geralmente precipitada por infeco das vias respiratrias superiores; - O muco pode ser deslocado mecanicamente por batidas no trax, e a infeco pulmonar pode ser evitada com antibiticos, de modo que, com tratamento, os pacientes com fibrose podem vier at a vida adulta.

Distrbios autossmicos recessivos:

Anlise de heredogramas:

Aa

Aa

aa

A_

aa

A_

aa

A_

A_

Distrbios autossmicos recessivos:

Anlise de heredogramas:

A_

Aa

A_

A_

Aa

Aa

Aa

A_

A_

aa aa aa

Aa

Distrbios autossmicos recessivos:

ALBINISMO: - O albinismo uma condio rara, herdada de modo mendeliano como um fentipo recessivo em muitos animais, inclusive os humanos; - O marcante fentipo branco causado pela incapacidade do corpo de fabricar melanina, o pigmento responsvel pela maior parte da colorao negra e marrom dos animais; - Ausncia da enzima tirosinase nos melancitos; - Nos humanos, tal colorao mais evidente nos cabelos, na pele e na ris, e sua ausncia nos albinos (que tm o gentipo homozigoto recessivo aa) leva a um cabelo louro, pele branca e pupilas de cor rosa devido ao pigmento hemoglobina dos vasos sanguneos da retina.

Distrbios autossmicos recessivos:

ALBINISMO:

Distrbios autossmicos recessivos:

ALBINISMO:

Distrbios autossmicos recessivos:

Anlise de heredogramas - ALBINISMO:

Distrbios autossmicos recessivos:

Anlise de heredogramas - ALBINISMO:

Aa

Aa

Aa

Aa

aa A_ A_

Aa

A_

aa

aa

aa

Aa

Distrbios autossmicos dominantes:

DOENA DE HUNTINGTON: - Exemplo de doena herdada de modo mendeliano como um fentipo dominante. O fentipo de uma degenerao neural, levando a convulses e morte prematura (alelo mutante produz huntingtina alterada); - A doena incomum por se manifestar tardiamente, e os sintomas em geral no aparecem at que a pessoa j tenha tido filhos.

Distrbios autossmicos dominantes:

DOENA DE HUNTINGTON - Heredograma:

Distrbios autossmicos dominantes:

POLIDACTILIA: - Trao condicionado por um alelo dominante e caracterizado pela presena de um dedo extranumerrio prximo ao 5 dedo da mo ou do p.

Distrbios autossmicos dominantes:

BRAQUIDACTILIA: - Trao condicionado por um alelo dominante e caracterizado pela presena de dedos curtos.

Distrbios autossmicos dominantes:

Anlise de heredogramas:

aa

Aa

Aa

Aa

aa

aa

aa

aa

Aa

aa

Aa

Alelos letais:
- Alelos que afetam a sobrevivncia de seus portadores, causando a morte, so denominados alelos letais; - Exemplos: - Gene letal relacionado a cor da pelagem em camundongos. Um alelo mutante desse gene, conhecido como AY, determina pelagem amarela na condio heterozigtica com o alelo selvagem A (AYA), mas mata seu portador na condio homozigtica (AYAY ). O alelo AY atua, portanto, na caracterstica cor da pelagem e na caracterstica sobrevivncia*. - * Alelos que condicionam ou afetam mais de uma caracterstica de um organismo denominado pleiotrpico.

Alelos letais em camundongos:

P - AYA x AYA G - AY, A AY, A F1 - AYAY, AYA, AYA, AA. 2 : 1
Proporo fenotpica: 2/3 camundongos amarelos. 1/3 camundongos selvagens.

AYA

AA

O alelo (AY), que condiciona pelagem amarela em camundongos, letal em homozigose (AYAY). Um camundongo amarelo sempre heterozigoto (AYA).

Alelos letais em gatos:

- O fentipo sem cauda Manx tambm produzido por um alelo que letal no estado homozigoto. - Uma nica dose do alelo Manx, ML, interfere gravemente no desenvolvimento da coluna dorsal, resultando na falta de cauda no heterozigoto MLM. Mas, no homozigoto MLML, a dupla dose do alelo produz uma anomalia to extrema no desenvolvimento da coluna que o embrio no sobrevive.

MLML = letal. MLM = gato sem cauda. MM = gato com cauda.

Alelos letais em humanos:

- A acondroplasia uma forma de nanismo humano condicionada por um alelo dominante D, que prejudica o crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. Pessoas com fentipo acondroplsico so heterozigticas (Dd), enquanto pessoas de estatura normal so genotipicamente (dd); - O fato de nunca terem sido encontradas pessoas homozigticas dominantes (DD) levou os cientistas a concluir que o alelo mutante, em homozigose, tem efeito to severo que leva o portador morte.