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Sndromes mielodisplsicos
Autor:Dr Aristoteles Giagounidis
I Da del Sndrome
Mielodisplsico
UN COMPROMISO QUE LLEVAMOS EN LA SANGRE
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Introduccin
Los Sndromes Mielodisplsicos (SMD) son un subtipo de enfermedades sanguneas. Dado que no son muy frecuentes, son un poco difciles de entender y tienen sntomas muy diversos, muchos pacientes se sienten incmodos y asustados cuando se les dice su diagnstico. Bueno, qu otra cosa cabe esperar de una enfermedad que probablemente ni su mdico de familia haya odo nombrar nunca? Esta pequea gua le ayudar a entender lo que significa SMD. En esta gua se intenta proporcionar respuestas a la mayora de las preguntas que un paciente probablemente necesite aclarar, pero no est pensada para sustituir a un libro de texto de medicina. Sin embargo, en este folleto se abordar, y explicar, toda la informacin necesaria para entender esta enfermedad, desde la biologa bsica hasta la medicina clnica. En Internet hay mucha informacin. Quiz le resulte til acceder a algunas pginas especficamente diseadas para pacientes con hemopatas (enfermedades de la sangre): www.aeal.es Autor: Dr Aristoteles Giagounidis Head Clinical Research Department Katholisches Klinikum Duisburg St Johannes Hospital An der Abtei 7-11 47166 Duisburg Alemania La Fundacin de Sndromes Mielodisplsicos (Myelodysplastic Syndromes Foundation) (fundada por el mdico austraco Dr. Franz Schmalzl y el hematlogo britnico Prof. Ghulam Mufti) tiene una pgina web donde proporciona informacin til y revisa los avances actuales en la investigacin y el tratamiento de los Sndromes Mielodisplsicos. Puede visitar la pgina www. mds-foundation.org si desea ms informacin.
Indice
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QU SON LOS SMD? CUL ES LA CAUSA DE LOS SMD? CUL ES LA ESPERANZA DE VIDA DE UN PACIENTE CON SMD?.. EXPLQUEME CON MS DETALLE LA DIFERENCIA ENTRE LOS SMD DE BAJO RIESGO Y ALTO RIESGO. CMO PUEDO TENER UNA IDEA APROXIMADA DE LA GRAVEDAD DE MI ENFERMEDAD?.. EL SISTEMA INTERNACIONAL DE PUNTUACIN DE PRONSTICO (INTERNATIONAL PROGNOSTIC SCORING SYSTEM) (IPSS):
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Los Sndromes Mielodisplsicos (SMD)
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CMO SE DIAGNOSTICAN LOS SMD? QU HACE UN HEMATLOGO?.. QU SON LOS ESTUDIOS CITOGENTICOS?...
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QU OPCIONES DE TRATAMIENTO EXISTEN?.. QU SIGNIFICA VIGILAR Y ESPERAR?. SE DERIVA ALGN RIESGO DEL ENFOQUE VIGILAR Y ESPERAR?... TRATAMIENTO DE SOPORTE (CONTROL DE SNTOMAS).... HBLAME DE LAS TRANSFUSIONES........ POR QU NECESITO TANTA SANGRE?.... EXISTEN OTRAS COMPLICACIONES COMO CONSECUENCIA DE LAS TRANSFUSIONES?. ESTIMULACIN DE LA MDULA SEA. ELIMINACIN (TRATAMIENTO MIELOSUPRESOR) DE BLASTOS ANORMALES.. QUIMIOTERAPIA SEGUIDA DE TRASPLANTE DE CLULAS MADRE.. NUEVOS FRMACOS PARA EL TRATAMIENTO DE LOS SMD... QU MS PUEDE SER TIL PARA AYUDARME A MEJORAR? AYUDAN LAS VITAMINAS?.... DEBO TOMAR MEDICAMENTOS HOMEOPTICOS?. PUEDO PROTEGERME DE LAS INFECCIONES?.... QU PUEDO HACER SI SANGRO?...
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- Los Sndromes Mielodisplsicos (SMD)
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- Los Sndromes Mielodisplsicos (SMD)
Si ocurre esto, dichas clulas se las apaan para sobrevivir y proliferar. Aumentan de nmero en tal cantidad que la mdula sea en algn punto est completamente infiltrada por estas clulas inmortales. El problema es que estas clulas estn tan ocupadas proliferando que son incapaces de especializarse en clulas normalmente funcionales. El principal programa activado y en funcionamiento en el ADN es el de la proliferacin, no el de la especializacin. Estas clulas que tienen bloqueada la va de la especializacin (o diferenciacin) se denominan blastos. Si la cifra de blastos en la mdula sea supera el 20%, la enfermedad se denomina leucemia. La cifra normal de blastos en la mdula sea es solo de alrededor del 1% al 2% en las personas sanas. En el SMD de bajo riesgo, es inferior al 5%. El SMD de alto riesgo tiene una cifra de blastos por encima del 10%.
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EXPLQUEME CON MS DETALLE LA DIFERENCIA ENTRE LOS SMD DE BAJO RIESGO Y ALTO RIESGO
Al mirar en la mdula sea de un paciente con Sndrome Mielodisplsico de bajo riesgo, nos sorprenderamos al ver una gran cantidad de clulas que parecen estar madurando. Sin embargo, en una muestra sangunea tomada de una vena del mismo paciente podra verse que la cifra de eritrocitos y leucocitos, as como de plaquetas, estara considerablemente por debajo del lmite inferior de la normalidad. Desde un punto de vista cientfico bsico, lo que ocurre en los Sndromes Mielodisplsicos de bajo riesgo es que el organismo produce clulas sanguneas, pero que estas clulas no llegan a aparecer en la sangre porque mueren pronto en su camino desde la mdula sea hasta el torrente sanguneo. Esta muerte precoz se debe al mal funcionamiento del ADN (cuyo motivo se ha explicado con ms detenimiento antes). El mal funcionamiento del ADN provoca que muchas clulas activen un programa de suicidio denominado apoptosis. La apoptosis es el principal impulsor de la incapacidad para producir suficientes clulas sanguneas en los Sndromes Mielodisplsicos de bajo riesgo. Por qu entra la clula en apoptosis? El mal funcionamiento del ADN puede significar que la clula se est desarrollando de una manera anmala, quiz hacia una clula cancerosa. Para evitar esto, el organismo apaga la clula. En los Sndromes Mielodisplsicos de alto riesgo, el problema es diferente. Durante el SMD de bajo riesgo, la mayora de las clulas ha experimentado apoptosis. Algunas de las clulas que se produjeron, sin embargo, adquieren mutaciones, es decir cambios en el ADN que les permiten escapar de la apoptosis. Una posibilidad es que el sistema de apagado est alterado y no funcione adecuadamente, otra sera que cambios aadidos en el ADN hagan que la clula no responda a la va apopttica de la clula.
Existen los denominados sistemas de puntuacin que se utilizan para evaluar con qu rapidez evolucionara la enfermedad de un paciente que no recibiera tratamiento. Para poder calcular el resultado de dicho sistema de puntuacin, son necesarios algunos datos sobre la enfermedad:
Cul es la cantidad de blastos en % en la mdula sea de los pacientes afectados por los SDM? Cul es la concentracin actual de eritrocitos (hemoglobina), leucocitos y plaquetas? Est visiblemente daada la informacin celular bsica, es decir, el ADN contenido en los cromosomas?
Toda esta informacin puede proporcionarla el hematlogo especialista que atiende a un paciente con SMD. Una vez se disponga de esta informacin, puede introducirse en la frmula del sistema International Prognostic Scoring System (IPSS) u otro sistema de puntuacin (WPSS, etc.). Los sistemas de puntuacin se han revisado en mayo de 2011 para que reflejaran los avances acaecidos en el conocimiento de la enfermedad. Sin embargo, la primera versin del IPSS sigue siendo un enfoque til para estimar el pronstico de un paciente.
Nota: si tiene problemas con el clculo o dudas sobre el resultado que ha conseguido, pngase en contacto con su mdico, quien le explicar los detalles. Tenga en cuenta que el resultado de este clculo determina una mediana estadstica para la supervivencia global de los pacientes que no reciben tratamiento para esta enfermedad. Una mediana significa que un resultado personal puede variar de manera sustancial y que esta cifra es solo una estimacin muy aproximada de lo que ocurrira durante el curso natural de la enfermedad. El tratamiento altera el resultado, de modo que deja de ser til como medida de supervivencia.
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- Los Sndromes Mielodisplsicos (SMD)
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- Los Sndromes Mielodisplsicos (SMD)
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El diagnstico de los SMD
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1,5 10-19
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- Los Sndromes Mielodisplsicos (SMD)
Citopenias: Neutrfilos < 1.800/l, Plaquetas < 100.000/l, Hemoglobina < 10 g/dl Categoras-citogenticas: Buena: del(5q), del(20q), -Y, normal Mala: anomalas del cromosoma 7, aberraciones complejas ( 3 aberraciones) Intermedia: todas las dems
QU HACE UN HEMATLOGO?
Normalmente el hematlogo repetir el anlisis de sangre completo, analizar las clulas sanguneas del paciente al microscopio y descartar las causas menos frecuentes de la reduccin de las clulas sanguneas, es decir, enfermedades autoinmunitarias o cncer. Si no puede encontrar una causa, tendr que realizar una biopsia de la mdula sea para examinar los precursores de las clulas sanguneas en el lugar en el que se producen. Los pacientes con Sndromes Mielodisplsicos tienen cambios en la mdula sea que un especialista bien preparado describir:
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Es normal la cantidad global de clulas sanguneas en la mdula sea? El nmero de cada tipo de clula es el adecuado? El aspecto de estas clulas es normal o parecen enfermas?
Adems, el hematlogo intentar averiguar si el mapa de construccin de las clulas, el cdigo gentico o ADN, es normal o est alterado en los precursores de las clulas sanguneas. Enviar mdula sea para la realizacin de estudios citogenticos.
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- El diagnstico de los SMD
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- El diagnstico de los SMD
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El tratamiento de los SMD
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- El diagnstico de los SMD
TRATAMIENTO DE SOPORTE
(CONTROL DE SNTOMAS)
Tratamiento de soporte (control de sntomas) mediante transfusiones de glbulos rojos o plaquetas, antibiticos y otros medicamentos. Si se requieren transfusiones de glbulos rojos constantes, para evitar la sobrecarga de hierro se administran medicamentos quelantes de hierro capaces de eliminarlo del organismo.
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E stimulacin de la mdula sea E liminacin (tratamiento mielosupresor) de blastos anormales Q uimioterapia seguida de trasplante de clulas madre N uevos frmacos para el tratamiento de los SMD
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significativamente ms corta (ver ms adelante). Algunos pacientes necesitan transfusiones de eritrocitos cada dos semanas para mantener un nivel suficiente de sangre en su organismo. Otros necesitan transfusiones de plaquetas cada semana para evitar complicaciones hemorrgicas. Las transfusiones de leucocitos no suelen ser eficaces y, por tanto, no se hacen.
El trasplante es el nico tratamiento con capacidad curativa, aunque es aplicable solo a una minora de pacientes ya que est condicionado por la disponibilidad de un donante.
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NOTAS
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I Da del Sndrome
Mielodisplsico
UN COMPROMISO QUE LLEVAMOS EN LA SANGRE
QU ES AEAL?
AEAL, Asociacin Espaola de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia, fue constituida por pacientes, el 8 de octubre de 2002 y desde diciembre de 2006 es una asociacin declarada de Utilidad Pblica por el Ministerio del Interior. Los objetivos de AEAL son la formacin, informacin y apoyo a los afectados por enfermedades oncohematolgicas. AEAL tiene mbito nacional, pertenece al GEPAC (Grupo Espaol de Pacientes con Cncer), FEP (Foro Espaol de Pacientes) y es miembro de pleno derecho y representante en Espaa de las organizaciones internacionales ECPC (European Cancer Patient Coalition), LC (Lymphoma Coalition), y ME (Myeloma Euronet) compartiendo sus mismos objetivos y colaborando activamente en proyectos y reuniones nacionales e internacionales. AEAL es gestionada por pacientes que desarrollan su labor de forma voluntaria y no retribuida. Los servicios y actividades que facilita a los pacientes y sus familiares, no tienen coste alguno para los usuarios. AEAL ofrece, entre otros, los siguientes servicios: atencin telefnica a los afectados; atencin psicolgica impartida por psiclogos especializados en oncologa; informacin mdica sobre las enfermedades, diagnsticos y sus tratamientos. En AEAL estamos para ayudarte, puedes contactar con nosotros en el telfono 901 220 110 o por correo electrnico en info@aeal.es Puedes encontrar ms informacin en la pagina web: www.aeal.es
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Seminario online:
Con motivo de la celebracin del Da de los Sndromes Mielodisplsicos, AEAL organiza el seminario online: Sndromes Mielodisplsicos: qu son y cmo se tratan. La Dra. Raquel de Paz Arias, del Servicio de Hematologa del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Sguenos en imparte una charla sobre los Sndromes Mielodisplsicos, cmo se diagnostican y cmo se tratan, as como un avance de las ltimas investigaciones en este campo. Sguenos en Para registrarse acceda a la siguiente pgina web: www.aeal.es/index.php/servicios/seminarios-online