8 tero. Trmino mdico de matriz. Vagina.

Es un conducto que va desde el tero hasta el exterior de la mujer, tambin llamado canal del parto. XX. Representa los cromosomas sexuales de una mujer. Las mujeres, normalmente, tienen dos cromosomas X, un cromosoma X de cada progenitor. XY. Representa los cromosomas sexuales de un hombre. Los hombres, normalmente, tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Un hombre hereda el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre.

Glosario Gentico

Elaborado a partir de folletos originales de London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato N 512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo. Traducido por: rsula Muoz, Centro de Investigaciones Biolgicas, CSIC, Madrid, Espaa Ilustracin: Rebeca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Informacin para Pacientes y Familiares

Glosario Gentico
Aborto natural. Trmino temprano del Normalmente, ocurre en embarazos extrauterinos. embarazo.

afectada por la misma. Portador. Una persona que no est afectada por la enfermedad, pero que posee una copia anmala de un gen . Prueba de translucencia nucal. Es una ecografa de la parte posterior del cuello del beb. Este espacio se encuentra lleno de lquido en estadios tempranos del embarazo. Si el beb tiene una enfermedad congnita (por ejemplo, el Sndrome de Down), el tamao de este espacio puede ser anormal. Resultado positivo. Es un resultado de una prueba que muestra que la persona analizada tiene un cambio (mutacin) en un gen. Translocacin balanceada. Es una translocacin, en la cul, los cromosomas se han reubicado y no ha habido ganancia o prdida de material cromosmico. Una persona portadora de una translocacin balanceada, normalmente, no tiene problemas de salud. Translocacin desbalanceadas. Es una translocacin en la que la reubicacin del material cromosmico produce un trozo extra de material cromosmico y/o ausencia de un trozo de otro cromosoma. Normalmente, ocurre en hijos cuyos progenitores son portadores de una translocacin balanceada. Translocacin recproca. Una translocacin recproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre s. Translocacin robertsoniana. Una translocacin robertsoniana ocurre cuando un cromosoma completo se une a otro. Translocacin. Reubicacin del material cromosmico. Ocurre cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se une a otro.

Amniocentesis. Es una prueba que se utiliza para analizar los genes o cromosomas del beb durante el embarazo. La bolsa amnitica contiene el lquido donde est inmerso el beb en la matriz de la madre. Este lquido contiene algunas clulas de la piel del beb, que son las que se van a utilizar en el laboratorio para el anlisis gentico. La muestra se obtiene mediante la insercin de una aguja hipodrmica a travs de las paredes abdominal y uterina hasta llegar a la bolsa de lquido amnitico. Anlisis gentico. Es una prueba que puede ayudar a identificar algn cambio en un gen o cromosoma. Normalmente, se basa en un anlisis de sangre o de tejido. Para ms informacin puede consultar el folleto: qu es un anlisis gentico? Anlisis predictivo. Es un anlisis gentico para una enfermedad que ocurrir o puede ocurrir en un futuro. Anillacin cromosmica. Este trmino se utiliza cuando los extremos de un cromosoma se unen formando un anillo. rbol familiar. Es un diagrama que muestra las personas de tu familia que padecen o no una enfermedad gentica, y la relacin que tienen contigo y entre ellos. Asesor gentico. Es un especialista que da informacin y apoyo a las personas con una condicin o enfermedad que puede tener bases genticas. Asesoramiento gentico. Informacin y ayuda para personas con una condicin o enfermedad que puede tener bases genticas.

6 gen o cromosoma. Inversin. Alteracin de una secuencia de genes a lo largo de un cromosoma especfico. Matriz. Es la parte del cuerpo de la mujer donde el beb crece durante el embarazo. Muestreo de las vellosidades corinicas (Su sigla en ingls es CVS). Es un anlisis prenatal en el que se toma una muestra de tejido placentario que se enva a un laboratorio para su anlisis. Este tejido tiene el mismo material gentico que el feto y se examina para detectar anomalas cromosmicas y otros problemas genticos que pueden desencadenar alguna enfermedad. Mutacin. Cambio que se produce en un gen. En algunas ocasiones, este cambio altera su informacin y no funciona adecuadamente. Esto puede causar una enfermedad gentica. Ovario/ovarios. rganos del cuerpo femenino que producen los vulos. vulo. Contribucin de la madre a la clula que dar lugar al nuevo beb. El vulo tiene 23 cromosomas, uno de cada pareja de cromosomas de la madre. El vulo se une con el espermatozoide para completar la clula. El beb se desarrolla a partir de esta primera clula. Placenta. Se encuentra contra la pared de la matriz en las mujeres embarazadas. El beb toma sus alimentos de la placenta. La placenta crece a partir del vulo fecundado por lo que, normalmente, posee los mismos genes que el beb. Portador (de una translocacin cromosmica). Una persona la cul posee una translocacin balanceada, pero al no haber ni ganancia ni prdida de material cromosmico no est

3 Autosmico. Tenemos 23 pares de cromosomas. Los pares del 1 al 22 son autosomas y son los mismos para hombres y mujeres, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales. Cariotipo. Es una descripcin de la estructura cromsomica de un individuo que incluye el nmero y variaciones del patrn normal. Clula. El cuerpo humano est formado por millones de clulas, las cuales actan como los cimientos de un edificio. Las clulas, segn las diferentes partes del cuerpo, presentan diferente apariencia y realizan diferentes funciones. Todas las clulas (excepto los vulos en las mujeres y los espermatozoides en los hombres) contienen dos copias de cada gen. Citologa. Es una prueba que se recomienda a todas las mujeres. Es una forma de analizar clulas recogidas de la boca de la matriz (cerviz) para poder detectar posibles anormalidades. Condicin gentica. Condicin o enfermedad causada por una anomala en un gen o cromosoma. Cromosoma X. Es uno de los cromosomas sexuales. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y otro Y. Cromosoma Y. Es uno de los cromosomas sexuales. Normalmente, los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Cromosomas sexuales. Son el cromosoma X y el cromosoma Y. Los cromosomas sexuales controlan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y otro Y.

4 Cromosomas. Estructuras que se asemejan a hilos donde se localizan los genes y que podemos observar al microscopio. Normalmente, el nmero de cromosomas en humanos es de 46. Un juego de 23 cromosomas lo heredamos de nuestra madre y el otro del mismo nmero, de nuestro padre. De novo. Viene del latn, significa de nuevo . Se usa para describir una mutacin la cul es nueva en un nio, es decir, sus progenitores tienen cromosomas normales. Delecin. Es la prdida de un fragmento de material gentico de un gen o de un cromosoma. Se utiliza en ambos casos. Diagnstico prenatal. Prueba que se realiza durante el embarazo para ver la presencia o ausencia de una enfermedad gentica en el beb. Duplicacin. Repeticin anmala de una secuencia de material gentico en un gen o en un cromosoma. Ecografa. Es una prueba indolora que utiliza las ondas del sonido para crear imgenes del crecimiento del beb durante el embarazo de la madre. Se puede realizar pasando el cabezal o escner a travs del abdomen (barriga/vientre) materno o introducindolo en la vagina. Embrin. Es la fase ms temprana del desarrollo humano. El embrin se forma en estadios muy tempranos del embarazo a partir de la primera clula, despus de la fertilizacin de un vulo por un espermatozoide. El embrin an no se parece a un beb, pero esta constituido por las clulas que van a formarlo. Es posible que el embrin empiece a crecer fuera del tero de la madre. Enfermedad gentica autosmica dominante. Son enfermedades en las cules una persona slo necesita obtener una copia anmala (mutacin) de un gen para heredar la

5 enfermedad. El gen anmalo domina sobre el normal. Enfermedad gentica autosmica recesiva. Son enfermedades en las cules una persona necesita obtener dos copias anmalas (mutacin) del gen (una de cada progenitor) para heredar la enfermedad. Una persona que slo tiene una copia del gen mutada puede ser un portador no afectado por la enfermedad. Enfermedad hereditaria: Que es heredada. Se transmite en las familias. Enfermedad ligada al cromosoma X. Es una enfermedad gentica causada por una mutacin (cambio) en un gen localizado en el cromosoma X. Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, distrofia muscular de Duchenne y el sndrome del X frgil. Enfermedad ligada al sexo. Ver el folleto sobre enfermedades ligadas al cromosoma X Espermatozoide. Contribucin del padre a la clula que dar lugar al nuevo beb. Cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. El espermatozoide se une con el vulo para formar una clula completa. El beb se desarrolla a partir de esta primera clula. Fecundacin. Fusin de un vulo y un espermatozoide dando lugar a la primera clula de un nuevo beb. Gen. Es la informacin necesaria para el funcionamiento del cuerpo. Se almacena en una forma qumica en los cromosomas. Gentico. Causado por genes, relativo a los genes. Insercin. Introduccin de material gentico adicional en un