Sndrome Swyer ou XY disgenesia gonadal, um tipo de hipogonadismo em uma pessoa cujo caritipo 46, XY.

Y. A pessoa do sexo feminino externamente com gnadas em fita , e no tratada, no vai sentir a puberdade . Tais gnadas so tipicamente removidos cirurgicamente (que tm um risco significativo de desenvolver tumores) e um tratamento mdico tpica inclui a terapia de substituio hormonal com hormonas femininas.

Sndrome Swyer como uma forma de "disgenesia gonadal pura" [ edio ]

Existem vrias formas de disgenesia gonadal . O termo "disgenesia gonadal pura" (PGD) ou sndrome de Monica F foi utilizada para descrever condies com conjuntos normais de cromossomas sexuais (por exemplo, 46, XX ou 46, XY), ao contrrio daqueles cuja disgenesia gonadal resulta da falta a totalidade ou parte do segundo cromossomo sexual. O ltimo grupo inclui aqueles com sndrome de Turner (ou seja, 45, X) e suas variantes, bem como aqueles com disgenesia gonadal mista e uma mistura de linhas celulares, alguns contendo um cromossoma Y (por exemplo, 46, XY/45, X) . Assim sndrome Swyer referido como o DGP, 46, XY e XX disgenesia gonadal como o DGP, [1] 46 XX. Os pacientes com DGP ter um caritipo normal, mas pode ter defeitos de um determinado gene num cromossoma.

Patognese [ edio ]
O primeiro passo conhecido da diferenciao sexual de um feto XY normal o desenvolvimento de testculos . Os estgios iniciais da formao testicular no segundo ms de gestao requer a ao de diversos genes , dos quais um dos mais antigos e mais importante o SRY , regio determinante do sexo do cromossomo Y. Mutaes conta SRY para muitos casos de sndrome Swyer. Quando esse gene defeituoso, as gnadas indiferentes no conseguem diferenciar-se em testes em um (geneticamente masculino) feto XY. Sem testculos, nenhuma testosterona ou hormona antimlleriano (AMH) produzido. Sem a testosterona , a externa genitlia no virilize , resultando na genitlia feminina normal, e os canais de Wolff no conseguem desenvolver, de modo no h rgos internos masculinos so formados. Sem AMH, os dutos de Mller se desenvolvem em rgos femininos internos normais ( tero , trompas , colo do tero , da vagina ). Um beb que externamente uma menina nasce e normal em todos os aspectos anatmicos, exceto que a criana tem no funcionais gnadas em fita , em vez de ovrios ou testculos.Como os ovrios das meninas normalmente no produzem mudanas corporais importantes antes da puberdade , um defeito do sistema reprodutivo normalmente permanece insuspeito at a puberdade no ocorrer em pessoas com sndrome Swyer. Parecem ser raparigas normais e so geralmente considerados de modo.

Diagnstico [ edio ]
Devido incapacidade das gnadas raia para produzir hormonas sexuais (ambos os estrognios e andrognios ), a maioria das caractersticas sexuais secundrias no se desenvolvem. Isto especialmente verdadeiro de mudanas estrognicos, como o desenvolvimento dos seios, alargamento da plvis e do quadril, e perodos menstruais . medida que as glndulas supra-renaispode fazer quantidades limitadas de andrgenos e no

so afetados por essa sndrome, a maioria dessas pessoas vai desenvolver plos pubianos, embora muitas vezes permanece escassa. Avaliao da puberdade atrasada normalmente revela elevao de gonadotrofinas , indicando que a pituitria proporcionar o sinal para a puberdade, mas as gnadas no esto a responder. Os prximos passos da avaliao geralmente incluem a verificao de um caritipo e imagem da pelve. O caritipo revela cromossomas XY e a imagiologia demonstra a presena de um tero, mas sem ovrios (gnadas raia no so normalmente vistos por mais de imagem). Embora um caritipo XY tambm pode indicar uma pessoa com completa insensibilidade sndrome andrognio , a ausncia dos seios, e na presena de um tero e plos excluir a possibilidade. Neste ponto, geralmente possvel para um mdico para fazer um diagnstico da sndrome Swyer.

Esta sndrome herdada como autossmica doena. Ela afeta ambos os sexos masculino e feminino, mas o fentipo diferente. Em ambos os sexos surdez neurossensorial ocorre, mas em mulheres disgenesia ovariana tambm ocorre. XX disgenesia gonadal um tipo de mulher hipogonadismo em que no ovrios funcionais esto presentes para induzir a puberdade em uma garota de outra maneira normal, cujo caritipo encontrado para ser 46, XX. Com ovrios no-funcionais raia ela baixa nos nveis de estrognio (hipoestrognico) e tem altos nveis de FSH e LH . estrognio e progesterona terapia geralmente seguida comeou.

XX GD como uma forma de "disgenesia gonadal pura" [ edio ]

O termo "disgenesia gonadal pura" (PGD) foi usado para distinguir um grupo de doentes de disgenesia gonadal relacionada com sndroma de Turner . Neste ltimo uma aberrao cromossmica distinta est presente, enquanto que no DGP constelao cromossmico ou 46, XX ou 46, XY. Assim XX disgenesia gonadal tambm referido como o DGP, 46 XX, e XY [1] disgenesia gonadal,PGD, 46, XY ou sndrome Swyer . Os pacientes com DGP tem uma constelao cromossmico normal, mas pode ter localizada alteraes genticas.

Patognese [ edio ]
A causa da doena muitas vezes incerto. H casos em que anormalidades no receptor de [2] FSH tm sido relatados. Aparentemente, nem as clulas germinativas no formam ou interagem com o cume gonadal ou submetidos acelerado atresia de modo que no final da infncia apenas uma gnadas est presente, incapaz para induzir as mudanas da puberdade. Como os ovrios das meninas no produzem mudanas corporais importantes antes da puberdade , geralmente no h suspeita de um defeito do sistema reprodutivo at a puberdade no ocorrer. Casos familiares de XX disgenesia gonadal esto no registro.

Em uma famlia mutaes no mitocondrial histidil tRNA sintetase tm sido descritos como [3] sendo a causa.

Perrault sndrome [ edio ]

Em 1951, Perrault informou a associao de disgenesia gonadal e surdez, agora chamada [4] de sndrome de Perrault.

Diagnstico [ edio ]
Devido incapacidade das gnadas raia para produzir hormonas sexuais (ambos os estrognios e andrognios ), a maioria das caractersticas sexuais secundrias no se desenvolvem. Isto especialmente verdadeiro de mudanas estrognicos, como o desenvolvimento dos seios, alargamento da plvis e do quadril, e perodos menstruais . Porque as glndulas supra-renais pode fazer quantidades limitadas de andrgenos e no so afetados por essa sndrome, a maioria dessas meninas vo desenvolver plos pubianos, embora muitas vezes permanece escassa. Avaliao de puberdade atrasada geralmente revela a presena de plos pubianos, mas elevao de gonadotrofinas , o que indica que a hipfise est fornecendo o sinal para a puberdade, mas as gnadas no esto a responder. Os prximos passos da avaliao geralmente incluem a verificao de um caritipo e imagem da pelve. O caritipo revela cromossomas XX e a imagiologia demonstra a presena de um tero, mas sem ovrios (gnadas raia no so normalmente vistos por mais de imagem). Neste ponto, geralmente possvel para um mdico para fazer um diagnstico da XX disgenesia gonadal

Disgenesia gonadal mista

Origem: Wikipdia, a enciclopdia livre

Disgenesia gonadal mista

Classificao e recursos externos

DiseasesDB

29266

MeSH

D006060

Disgenesia gonadal mista uma condio de desenvolvimento gonadal incomum e assimtrico levando a um atribudo a diferenciao sexual . Um certo nmero de diferenas foram relatados no caritipo , mais geralmente uma mosaicismo 45, X / 46, XY. Se o sndroma de Turner definida como uma condio em que um cromossoma sexual est ausente ou anormal, disgenesia gonadal mista pode ser interpretada como uma variao especfica de Turner. A expresso fenotpica pode ser ambguo, intersex , ou masculino ou feminino pendente a extenso do mosaicismo .

Tem sido salientado que as gnadas pode no ser simtrico, portanto o desenvolvimento do ducto mlleriana e Wolff duto pode ser assimtrica, tambm. [1] Devido presena de tecido gonadal disgensicas e cromossoma Y de material, existe um risco elevado do desenvolvimento de umgonadoblastoma , assim, a remoo das gnadas est normalmente indicada. Embora semelhantes em alguns aspectos para hermafroditismo verdadeiro , as condies podem ser distinguidos histologicamente.

Disgenesia gonadal qualquer congnita transtorno do desenvolvimento do sistema reprodutivo caracterizado por uma perda progressiva dasclulas germinativas primordiais sobre [2] as gnadas de um embrio em desenvolvimento. Esta perda leva a extremamente hipoplasia(subdesenvolvidos) e disfuncionamento gnadas principalmente composto de fibras tecido , da o nome raia gnadas - ou seja, uma forma de aplasia em que o ovrio substitudo por um tecido sem funo. A insuficincia hormonal acompanha tambm evita o desenvolvimento decaractersticas sexuais secundrias em ambos os sexos, resultando numa aparncia fmea sexualmente infantil e infertilidade. O primeiro tipo de disgenesia gonadal descobriu foi a sndrome de Turner .
[3]

[1]

Patognese [ edio ]
Durante a embriognese , sem quaisquer influncias externas para ou contra, o sistema reprodutivo humano intrinsecamente condicionados para dar origem a uma organizao reprodutivo feminino. Como resultado, se a gnada no podem expressar a sua identidade sexual, atravs do seu hormnios, como em disgenesia gonadal, ento a pessoa afetada, no importa se os seus cromossomos so XY ou XX, desenvolver rgos genitais femininos externos. Genitais femininos interno, principalmente do tero, pode ou no estar presente, dependendo da etiologia da doena. Em ambos os sexos, o incio e progresso da puberdade exigem gnadas funcionais, que iro trabalhar em harmonia com as glndulas hipotlamo e hipfise a produzir hormnios adequados. Por este motivo, em disgenesia gonadal, a falha hormonal acompanha tambm evita o desenvolvimento de caractersticas sexuais secundrias em ambos os sexos, resultando numa aparncia fmea sexualmente infantil e infertilidade.

Embriologia [ edio ]
Esta condio ocorre se existe uma ausncia de ambos factor de inibio Mullerian e testosterona . A ausncia de testosterona resultar na regresso dos canais de Wolff ; tratos reprodutivos internos masculinos normais no iro desenvolver. A ausncia de factor de inibio Mullerian permitir que as condutas de Mller diferenciar nos ovidutos e tero . Em suma, essa pessoa vai possuir caractersticas reprodutivas internos e externos fmea semelhantes, sem caractersticas sexuais secundrias. O gentipo pode ser ou 45, XO, 46, XX ou 46, XY.

Causas [ edio ]

A condio pode ser devido a: Sndroma de Turner , e as suas variantes (isto , mosaicismo ) XX disgenesia gonadal , disgenesia gonadal tambm pura, 46, XX Sndrome Swyer , disgenesia gonadal tambm pura, 46, XY Sndrome de Perrault , XX disgenesia gonadal + perda auditiva neurossensorial Disgenesia gonadal mista A exposio ao ambiente disruptores endcrinos

SRY o gene determinante sexual do cromossomo Y nos mamferos trios (marsupiais e placentrios

Disgenesia

Gonadal

Disgenesia gonadal (DG) compreende um grupo de pacientes portadores de gnadas no diferenciadas ou diferenciadas irregularmente com comprometimento funcional parcial ou completo das mesmas. Apresentam fentipo varivel, com genitlia feminina, masculina ou ambgua. Pode ocorre por anomalia dos cromossomos sexuais e autossmicos ou atravs de mutaes em genes envolvidos na diferenciao sexual. Podem ser classificadas em: Disgenesia Gonadal Pura ou Completa (DGP XX ou XY), Disgenesia Gonadal Parcial ou incompleta (DGI) e Disgenesia Gonadal Mista ou Assimtrica (DGM). A DGP XX ou XY se caracteriza pelo fentipo feminino, sem ambigidade genital, presena de derivados mllerianos, gnadas disgenticas e caritipo normal, 46,XX ou 46,XY. A DGP XX, tambm chamada de sndrome de Perrault associada a surdez neuro-sensorial em 20% das mulheres portadoras e a DGC XY tambm conhecida como sndrome de Swyer. Em ambas as formas o diagnstico feito por amenorria primria e atraso no desenvolvimento de caracteres sexuais secundrios e o tratamento se faz com reposio de estrgeno e progesterona. A gonadectomia est indicada nas DGP XY pelo risco aumentado de desenvolvimento tumoral no tecido disgentico XY. A DGI ou parcial caracterizada pela presena de testculos disgenticos bilaterais, derivados dos ductos de Muller em pacientes com ambiguidade genital e caritipo 46,XY. Mutaes no gene SRY esto presentes em apenas 10% dos casos. A DGM caracteriza um grupo heterogneo de

anomalias gonadais, e fenotpicas, caracterizados pela presena de um testculo disgentico ou hipoplsico de um lado e uma gnada indiferenciada do outro e graus variveis de ambiguidade genital. Em geral, associa-se ao caritipo 45,X/46,XY com espectro fenotpico que varia desde genitlia externa feminina a masculina passando por graus diferentes de ambiguidade genital. Gonadectomia indicada devido ao risco aumentado de desenvolvimento de neoplasia gonadal. Entre pacientes com disgenesia gonadal e cromossomo Y, o tumor mais freqente o gonadoblastoma (9-30%) e so encontrados quase que exclusivamente (96%) em gnadas disgenticas de indivduos 46,XY. Um gonadoblastoma pode sintetizar estrgeno ou progesterona, fornecendo caractersticas femininas ou masculina muitas vezes presentes nos indivduos com a neoplasia. Acredita-se na existncia de um gene localizado no brao longo do cromossomo Y chamada (GBY), que seria um dos responsveis pelo risco aumentado de neoplasia nesse grupo de pacientes.
Gisele Dazzi Lorenzoni (C2)