Distrofia muscular Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y prdida del tejido muscular, las cuales empeoran

con el tiempo. Causas Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia muscular facioescapulohumeral Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o plvica Miotona congnita Distrofia miotnica

Sntomas Los sntomas varan de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los msculos pueden resultar afectados o slo grupos especficos de msculos como los que estn alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia. Los sntomas abarcan:

Discapacidad intelectual (slo presente en algunos tipos de la afeccin) Debilidad muscular que empeora lentamente o retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras o dificultad para utilizar uno o ms grupos de msculos o babeo o prpado cado (ptosis) o cadas frecuentes o prdida de la fuerza en un msculo o grupo de msculos como adulto o prdida en el tamao de los msculos o problemas para caminar (demora para caminar)

Pruebas y exmenes Un examen fsico y la historia clnica le ayudarn al mdico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares especficos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares. El examen del mdico puede mostrar:

Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis) Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras) Tono muscular bajo (hipotona)

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopata o alteracin del ritmo cardaco (arritmias). Con frecuencia, hay una prdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difcil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulacin de grasa y tejido conectivo que hacen que el msculo parezca ms grande, lo que se denomina seudohipertrofia. Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite. Otros exmenes pueden abarcar:

Exmenes del corazn: electrocardiografa (ECG) Exmenes neurolgicos: electromiografa (EMG) Examen de sangre, incluyendo el nivel de creatina-cinasa Pruebas genticas para algunas formas de distrofia muscular

Esta enfermedad tambin puede alterar los resultados de los siguientes exmenes:

Aldolasa AST Creatinina LDH Mioglobina en orina y suero

Tratamiento No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los sntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopdicos, como corss y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la ciruga de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la funcin. Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los nios con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible. La persona debe ser lo ms activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore. Grupos de apoyo El estrs causado por una enfermedad se puede aliviar unindose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en comn. Ver: grupos de apoyo para la distrofia muscular Expectativas (pronstico) La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qu tan rpido sucede esto es algo que vara ampliamente. Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un perodo de vida normal. Posibles complicaciones

Miocardiopata con insuficiencia cardaca Cataratas Disminucin de la capacidad para cuidarse Disminucin de la movilidad Depresin Insuficiencia pulmonar Rigidez de los msculos alrededor de las articulaciones (contracturas) Deterioro mental (vara) Escoliosis

Cundo contactar a un profesional mdico Consulte con el mdico si:

Tiene sntomas de distrofia muscular.

Tiene antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y est planeando tener hijos.

Prevencin Se aconseja la asesora gentica cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomticas, pero an ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisin mediante estudios genticos realizados durante el embarazo. Nombres alternativos Miopata hereditaria; DM http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm Las Distrofias musculares son parte del gran grupo de las enfermedades neuromusculares es por esto que hay que comprender primero lo siguiente: Las enfermedades neuromusculares son enfermedades en las cuales el sntoma principal es la prdida de fuerza debido al deterioro progresivo de los msculos o de los nervios del cuerpo humano. Clasificacin de enfermedades neuromusculares

1- Distrofia Muscular De Duchene (SEUDOHIPERTROFICA) Distrofias Musculares,enfermedades de inicio, evolucin y severidad muy Se presenta: Infancia temprana -- entre los 2 y 6 aos. Sntomas: Debilidad generalizada y prdida de tejido muscular, primeramente en la regin torcica y las extremidades. Las pantorrillas tienden a crecer. Progresin: La enfermedad progresa muy lentamente con una probabilidad mnima de sobrevivencia antes de los 30 aos. Herencia X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras). 2- Distrofia Muscular De Becker Se presenta: Entre los 2 y los 16 aos. Sntomas: Similares a la anterior: debilidad generalizada y prdida de tejido muscular, primeramente en la regin torcica y las extremidades. Progresin: Lenta y con ms variaciones que la distrofia de Duchenne. Herencia X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras). 3- Distrofia Muscular Del Anillo seo Se presenta: Infancia hasta la edad adulta. Sntomas: Debilidad y prdida muscular y desgaste en la zona de los hombros y regin plvica. Progresin: Usualmente progresa muy lentamente con complicaciones cardiopulmonares en las etapas finales de la enfermedad. Herencia Autosomal recesiva, X-ligada recesiva. 4- Distrofia Fascioescapulohumeral(LANDOUZYDEJERINE) Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta temprana (20-30 aos) Sntomas: Debilidad en los msculos faciales con prdida de tejido muscular en la regin de los hombros y las extremidades

http://avesinvuelo.com/distrofia.htm

Distrofia muscular Descripcin Causas Epidemiologa Sntomas Diagnstico Pronstico Tratamiento Medidas preventivas Rehabilitacin Descripcin Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los msculos esquelticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo del tipo de la enfermedad, puede afectar a personas de diferentes edades, varan la severidad de los sntoma, varan los msculos afectados y la rapidez de progresin. Los tipos de Distrofia Muscular ms frecuentes son:

Miotnica De Duchenne De Becker Del anillo seo Facioescapulohumeral Congnita Oculofarngea Distal De Emery-Dreifuss La forma ms frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jvenes varones, en una proporcin de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 aos. Las complicaciones serias en ms del 80 por ciento de los pacientes estn relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos. Causas Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades bsicas de la herencia en el organismo y determinan caractersticas fsicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los cientficos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto

forman el detallado plan de accin para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo. En la mayora de los casos, la tarea de un gen especfico es decirle a las clulas cmo hacer una protena especfica. A travs de toda su vida, una clula muscular fabrica 10,000 protenas diferentes, cada una de las cuales tiene una funcin especfica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno slo de esos genes, impidiendo la produccin de una sola de esas 10,000 protenas, puede causar una enfermedad de los msculos como la distrofia muscular. Los genes se encuentran en el interior de las clulas en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que estn formadas de grupos idnticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del nio. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las clulas, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna. Las enfermedades genticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo. Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los patrones de herencia: Dominante En la herencia autosmica dominante, las anomalas generalmente aparecen en cada generacin y cada nio afectado tiene un padre igualmente afectado y cada nio de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla. Recesivo. En la herencia autosmica recesiva, el gen normal puede suplir la funcin del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qu tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un nio afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores En los trastornos recesivos, un nio tiene un mayor riesgo de enfermedad si los padres tienen lazos de consaguinidad o en aquellos grupos cerrados que se casan entre s.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres. Como el gen anormal lo aporta el cromosoma X, los hombres no lo transmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. La presencia de un cromosoma X normal enmascara la presencia de uno anormal, por lo que las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen un 50% de probabilidades de recibir un gen defectuoso. Herencia dominante ligada al cromosoma X. El gen defectuoso se manifiesta por s mismo en las mujeres, aun en la presencia de un cromosoma X normal. Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que los padres afectados no tendrn hijos varones afectados, pero s tendrn todas las hijas mujeres afectadas. Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrn un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad. Se saba que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genticos, pero se desconoca la identidad de los genes implicados y las protenas que estos producen. Un equipo de cientficos descubri el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y tambin la protena que est implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la bsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular. Foto: Grupos de protenas dentro de la clula. Fotografa extraida de la web MDA

Epidemiologa Su presencia es mundial, y no hay pas donde no haya individuos afectados por algn tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular ms comunes, la DM Miotnica (la forma adulta ms comn) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil ms comn y severa), es de 1 entre cada 10 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.

Sntomas Debilitamiento muscular Contracturas musculares Las contracturas musculares son despus del debilitamiento muscular el sntoma que ms comnmente se presenta en la mayora de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los msculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento fsico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible. Las contracturas se producen por:

Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse daado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del muscular normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el msculo tienda a acortarse con el tiempo, hacindose menos funcional y limitando la movilidad de la articulacin. Falta de movilidad de las articulaciones. Debilitamiento impar de los msculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los msculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el msculo del frente de la pantorrilla se ve mas debilitado que el de detrs de la misma, provocando la notable caracterstica de caminar de puntas en el afectado. Las articulaciones que se ven ms afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulacin. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ngulo recto. En la mueca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo. La distrofia muscular no solamente afecta los msculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazn y los msculos respiratorios. Escoliosis La escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condicin se puede dar en los nios por diversas razones. En la distrofia muscular y algunos otros desordenes neuromusculares, muchas veces se desarrolla debido al

debilitamiento de los msculos espinales que mantienen la columna vertebral en posicin recta, tanto al permanecer de pie como al sentarse. En nios jvenes el debilitamiento de los msculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces despus que el nio comienza a mantenerse sentado por s mismo. La escoliosis tambin puede aparecer despus, cuando ya es prcticamente imposible caminar. Cuando el nio se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rgido, no existiendo ningn tratamiento que lo corrija de una manera completa. Al principio se produce una inclinacin lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteracin en la forma de la caja torcica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta ms trabajo. Este es el motivo bsico por el que hay que retrasar su aparicin lo mximo posible, adems se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga ms libertad de movimiento en los brazos. Problemas cardiacos Hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con ms frecuencia a las Distrofias Musculares: Cardiomiopata Se trata de una anomala del corazn, que es un msculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopata es probablemente la falta de la protena distrofina, la misma que falta en los msculos esquelticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. Tambin es necesaria en el msculo cardiaco y, probablemente su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a una prdida de clulas del msculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contraccin del corazn para expulsar la sangre. La cardiomiopata se presenta normalmente de dos formas:

Aumento de tamao: las paredes del msculo cardiaco crecen de tamao y las cmaras principales de bombeo, los ventrculos, tienen menos espacio para contener la sangre. Dilatacin: el msculo del corazn se dilata y expande; los ventrculos se hacen ms espaciosos y "flcidos".

En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave, y aunque lo es, no significa que el corazn se vaya a parar, sino que es una condicin en que el corazn no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxgeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar ms lentamente con medicacin y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa slo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazn. En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los sntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso. En los casos donde la persona puede realizar ejercicio, siente falta de aire y fatiga (disnea) por el esfuerzo, porque los tejidos del cuerpo no pueden recibir la cantidad de sangre que demanda el ejercicio. Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da en reposo. Arritmia cardiaca: Anormalidad en el sistema elctrico que regula el ritmo de los latidos del corazn. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotnica y de Emery-Dreyfuss.

Diagnstico Historia mdica y familiar Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los antecedentes familiares. Esenciales para la diagnosis son los detalles de cundo se present la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qu msculos estn afectados. Se comprueba la fuerza de los msculos de los brazos, piernas, hombros y caderas; tambin los msculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrn tpico y especfico. Un diagnstico final est basado en gran medida en los patrones musculares detectados durante el examen clnico. Biopsia muscular Se estudia un pequeo trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente. Esto muchas veces le permite al mdico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cul es la forma en que se presenta. La biopsia se hace sobre el tejido muscular, siendo una ciruga leve, utilizndose solo anestesia local en la mayora de los casos, y en general no causa molestias significativas. La anestesia general esta acompaada de un numero importante de riesgos.

Electromiografa Se colocan pequeos electrodos dentro de los msculos y se puede crear una grfica que indica el estado de salud de los msculos y nervios del organismo. Cuando un msculo se contrae, se produce un flujo elctrico en el tejido muscular en respuesta a la seal elctrica de los nervios. El patrn elctrico de este flujo elctrico, se conoce muy bien en un msculo sano. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo elctrico en respuesta a la seal elctrica de los nervios ser anormal, produciendo un patrn anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido. Anlisis de sangre Los exmenes de sangre son tiles puesto que los msculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicacin de distrofia muscular. El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los sntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de protenas de suero en plasma estn normales: Creatina Kinasa Exmenes genticos En algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el cdigo gentico de la persona afectada, buscando si existe algn problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este tipo de examen gentico es de uso reciente, y debido a que en slo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localizacin del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizs se requieran muestra de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho ms costoso que los anteriores, y llevar ms tiempo en obtener un resultado, adems no siempre se realiza en el pas del afectado. Aun a pesar de lo anterior cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran exactitud, e incluso sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

Pronstico Se trata de enfermedades progresivas de mal pronstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.

Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre despus de los 40 aos. Complicaciones:

deformaciones incapacidad permanente, progresiva disminucin de la movilidad disminucin de la capacidad de cuidarse a s mismo deterioro mental (variable) cardiomiopata insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte) Tratamiento Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los sntomas, por lo menos en algn pequeo grado, o hacer ms lento su inevitable avance. Terapia fsica, ocupacional y respiratoria La terapia fsica no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podr ayudar a mantener funcionando los msculos que an se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas. Tratamiento con corticoides Varios especialista ahora son defensores del uso de corticoesteroides en DM tipo Duchenne y tipo Becker, y ocasionalmente la han tratado de usar en otras distrofias musculares. Los corticoesteroides catablicos, disponibles desde los aos cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo:

Aumento de peso.

Retencin de lquidos. Elevacin de la presin arterial. Cataratas. lcera de estmago. Destruccin sea (osteoporosis). Alteraciones en la piel: estras. Cambios en la personalidad. Retraso de la pubertad en el adolescente. Suprimen el sistema inmunolgico y aumentan los niveles de azcar en la sangre de manera secundaria. Tratamiento contracturas Tratamiento fsico Por medio de ejercicios fsicos de estiramiento, especialmente diseados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta fsico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los msculos y las articulaciones se mantengan lo ms flexibles posible, y que por medio de los mismos tambin la fuerza muscular. Todo estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta fsico calificado. Implementos ortopdicos Por medio de estos se trata de lograr que la articulacin y los msculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparicin y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con ms frecuencia son las frulas, que a modo de entablillado, actan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los msculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las frulas se recomiendan usar durante las noches, o al menos una vez al da para cumplir su objetivo. Procedimientos quirrgicos Se hacen pequeas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los msculos, siendo realizados principalmente en el tendn de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopdicos para mantener la movilidad y balance de la articulacin. Tratamiento escoliosis Mantener la capacidad de caminar y retrasar estar en posicin sentada el mayor tiempo posible

Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corss para fijar la columna, pero si le resulta difcil caminar, el cors lo har ms. Es cuando se puede plantear la operacin quirrgica. Los nios que han perdido la capacidad de caminar desde pequeos se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solucin para pode esperar a que el nio haya crecido lo suficiente para poder someterse a una operacin para corregir la escoliosis y estabilizar la columna. En atrofia muscular espinal y miopata congnita No se considera la ciruga en los nios pequeos, en los que el crecimiento es rpido, a no ser que la deformidad sea severa. En la niez tarda o en la adolescencia se aconseja si el encorvamiento est aumentado y la salud del nio es buena. DM tipo Duchenne y atrofia espinal muscular tarda Cuando el nio no puede mantenerse lo suficiente en pie, la escoliosis puede comenzar a progresar y volverse un problema. Diversas investigaciones han mostrado que cuando el encorvamiento alcanza una curva de 20 grados, es cuando comienza a progresar rpidamente y suele recomendarse la realizacin de la operacin en esta etapa para prevenir el deterioramiento.Si la decisin de operar se retrasa hasta una etapa ms tarda, la operacin ser ms complicada por las dificultades relacionadas con la anestesia, con los problemas de la funcin pulmonar y el efecto de la anestesia en el corazn. La decisin de s se debe llevar a cabo la operacin, solo puede hacerse por los padres de nios afectados o por el afectado con asesora de la familia, el pediatra y el cirujano ortopdico. En la decisin debe considerarse que la operacin por si misma exigir un alto grado de destreza quirrgica, necesitndose un equipo mdico experimentado. El perfeccionamiento de las tcnicas quirrgicas, junto a un cuidadoso monitoreo de la mdula espinal, y en combinacin con un anestesista experimentado, hacen que hoy en da sea recomendable la realizacin de correcciones quirrgicas en deformidades de columna en nios con Distrofia Muscular tipo Duchenne. Muchas veces le ser de mucha ayuda a las familias que estn considerando la ciruga de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situacin con ellas. Medidas preventivas Asesora gentica en caso de antecedentes.

Rehabilitacin La rehabilitacin tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, as como evitar la deformidad y proporcionar las vas para adquirir una vida independiente y una plena integracin en la sociedad. Tiene que haber un equipo multidisciplinar con mdicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psiclogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado. El estiramiento, la correccin quirrgica de las deformidades de la columna y de las contracturas, la utilizacin de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades. El debilitamiento de la musculatura esqueltica es el principal problema de los afectados. Se han realizado estudios serios para analizar los efectos del ejercicio en la enfermedad y se ha comprobado que en los desrdenes neuromusculares de progresin lenta, un programa de ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la mxima fuerza isomtrica, durante 12 semanas, se consigue un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningn efecto adverso. En un programa de elevada resistencia no aumentaba de manera proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un debilitamiento por el exceso. Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido comn. El tejido muscular deficiente de la protena distrofina es muy susceptible de sufrir dao por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensacin de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire. De todas maneras, un ejercicio aerbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar, la bicicleta esttica, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular, con lo que se combate la fatiga fsica. El ejercicio aerbico no slo mejora la funcin fsica, sino que tambin mejora el estado de nimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al dolor. Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas parece que esta en relacin con una prolongada posicin esttica de las extremidades, desarrollndose habitualmente despus de empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formacin de

contracturas. Las contracturas en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar. Un estiramiento esttico moderado y el uso de frulas podra aminorar la progresin de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad. Los mtodos ortopdicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que ms inhibe el poder andar es la debilidad, no la contractura, segn algunos estudios. http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/ D/Distrofia%20Muscular/Paginas/Cover%20distrofia.aspx Distrofia muscular

Tabla de Contenido Introduccin Qu es la distrofia muscular? Qu causa la distrofia muscular? Cuntas personas tienen distrofia muscular? Cmo afecta la distrofia muscular a los msculos? Hay otras afecciones parecidas a la distrofia muscular? En qu se diferencian las distrofias musculares? Cmo se diagnostican las distrofias musculares? Cmo se tratan las distrofias musculares? Cul es el pronstico? Qu investigacin se est haciendo? Dnde puedo obtener ms informacin? Glosario Introduccin El primer relato histrico de distrofia muscular apareci en 1830, cuando Sir Charles Bell escribi un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en nios varones. Seis aos ms tarde, otro cientfico inform sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, dao muscular y reemplazo del tejido muscular daado con grasa y tejido conjuntivo. En ese momento se pens que los sntomas eran signos de tuberculosis. En la dcada de 1850, las descripciones de nios que se volvan progresivamente ms dbiles, que perdan la capacidad de caminar y que moran a temprana edad se hicieron ms prominentes en las revistas mdicas. En la dcada siguiente, el neurlogo francs Guillaume Duchenne present un relato completo de 13 nios con la forma ms comn y

ms grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizo evidente que la enfermedad tena ms de una forma, y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos y de todas las edades. Regresar al tope de la pgina Qu es la distrofia muscular? La distrofia muscular se refiere a un grupo de ms de 30 enfermedades genticas que causa debilidad y degeneracin progresivas de los msculos esquelticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difcil" o "defectuoso," y trof, o "nutricin." Estos trastornos varan en la edad al inicio, gravedad, y patrn de msculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los msculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayora de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar. Algunos tipos de distrofia muscular tambin afectan al corazn, el sistema gastrointestinal, las glndulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros rganos. Las enfermedades respiratorias y cardacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesin o actividad. Regresar al tope de la pgina Qu causa la distrofia muscular? Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutacin en uno de los miles de genes que programan protenas que son crticas para la integridad muscular. Las clulas corporales no funcionan adecuadamente cuando una protena se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generacin. Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o caractersticas de una persona. Estn organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas*, similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosmico es similar a la otra, con excepcin de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:

La herencia dominante autosmica se produce cuando un nio recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosmica significa que la mutacin gentica puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no

sexuales de cada una de las clulas del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres estn igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra. La herencia recesiva autosmica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no est afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrn hereditario. La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tambin tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no estn afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas sern portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir sntomas ms leves de distrofia muscular.

Los trminos en negritas se definen en el glosario.

Regresar al tope de la pgina Cuntas personas tienen distrofia muscular? La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia vara, y algunas formas son ms comunes que otras. Sus formas ms comunes en los nios, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por s solas afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 nios, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada ao en los Estados Unidos.** Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen ms en ciertos pases y regiones del mundo. La mayora de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la enfermedad.
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Centros para el Control y la Prevencin de las Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo, 27 de Julio, 2005 Regresar al tope de la pgina

Cmo afecta la distrofia muscular a los msculos? Los msculos estn compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un nmero de clulas individuales que se han unido durante el desarrollo y estn encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los msculos individuales estn unidas por tejido conjuntivo. Los msculos se activan cuando un impulso, o seal, se enva desde el cerebro por los nervios perifricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los rganos sensoriales y los msculos) a la unin neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el msculo que activa). All, la liberacin de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el msculo se contraiga. La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de protenas, llamadas complejo de distrofina-glucoprotena, que evita el dao a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daa esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la protena creatina cinasa(necesaria para producir las reacciones qumicas que producen la energa para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa ms dao. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este dao, llevando a la degeneracin muscular progresiva. Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y rganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneracin muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificacin y divisin de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las clulas recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento crnico o permanente de tendones y msculos. Adems, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos estn generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del msculo por el tejido conjuntivo y la grasa. Regresar al tope de la pgina Hay otras afecciones parecidas a la distrofia muscular? Hay muchas otras enfermedades hereditarias que afectan los msculos, los nervios o la unin neuromuscular. Estas enfermedades pueden producir sntomas que son muy similares a los encontrados en algunas formas de distrofia muscular (como miopata inflamatoria, debilidad muscular progresiva, deterioro mental, y cardiomiopata) pero estn causadas por defectos genticos diferentes. El hecho de compartir los sntomas entre enfermedades neuromusculares mltiples y la prevalencia de casos espordicos en familias no afectadas previamente por la distrofia muscular a menudo dificulta que los pacientes con distrofia muscular obtengan un diagnstico rpido. Los estudios de otras enfermedades musculares relacionadas pueden, sin embargo, contribuir a lo que sabemos sobre distrofia muscular.

Regresar al tope de la pgina En qu se diferencian las distrofias musculares? Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribucin de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolucin, gravedad de los sntomas, y antecedentes familiares (incluido cualquier patrn de herencia). Aunque algunas formas de distrofia muscular se hacen aparentes en la infancia o la niez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o despus. En general, las tasas de incidencia y gravedad varan, pero cada una de las distrofias causa deterioro progresivo de msculos esquelticos, y algunos tipos afectan el msculo cardaco. Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia: La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil ms comn de distrofia muscular, al igual que la ms comn de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutacin del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las nias y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos sntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los nios con distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del gen defectuoso. La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando un nio afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminucin en la fuerza y el tamao muscular) causadas por fibras musculares en degeneracin comienza en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos. Otros sntomas son la prdida de algunos reflejos, marcha de pato, cadas frecuentes y torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posicin sentada o acostada o al subir escaleras, cambios posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y cardiomiopata (debilidad muscular cardaca que interfiere con la capacidad de bombeo). Muchos nios son incapaces de correr o saltar. Los msculos desgastados, en particular los de las pantorrillas (y menos comnmente, los msculos de los glteos, hombros, y brazos), pueden estar aumentados por una acumulacin de grasas y tejido conjuntivo, haciendo que parezcan ms grandes y sanos de lo que realmente son (llamado seudohipertrofia). A medida que evoluciona la enfermedad, los msculos del diafragma que asisten en la respiracin y la tos pueden debilitarse. Los pacientes pueden tener dificultad respiratoria, infecciones respiratorias, y problemas para tragar. El adelgazamiento seo y la escoliosis (curvatura de la columna) son comunes. Algunos nios tienen un leve retraso mental. Entre los 3 y 6 aos de edad, los nios pueden mostrar breves perodos de mejora fsica seguidos por degeneracin muscular progresiva. Los nios con la distrofia muscular de Duchenne tpicamente estn destinados a usar silla de ruedas a los 12 aos y

generalmente mueren al final de la adolescencia o los veintitantos aos de debilidad progresiva del msculo cardaco, complicaciones respiratorias o infeccin. La distrofia muscular de Duchenne se produce de la ausencia de la protena muscular distrofina. Los anlisis de sangre de los nios con distrofia muscular de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto de creatina cinasa, aparente desde el nacimiento. Una forma rara recesiva autosmica de distrofia muscular se ve principalmente en el Medio Oriente y frica del Norte. La enfermedad es clnicamente similar a Duchenne pero es menos grave y evoluciona ms lentamente. El inicio de la debilidad muscular tpicamente se produce entre los 5 y 10 aos de edad. La mayora de los pacientes pierde la capacidad de caminar a los veintitantos aos, y la mayora muere alrededor de los cuarenta aos de complicaciones cardacas o respiratorias. La distrofia muscular de Becker es menos grave pero est estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una funcin parcial pero insuficiente de la protena distrofina. Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 aos pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o despus. La tasa de atrofia muscular progresiva y simtrica (en ambos lados del cuerpo) y de debilidad vara mucho entre los individuos afectados. Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o despus, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas. Como en la distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de Becker tpicamente se nota primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis. Los sntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, cadas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los msculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas. Los deterioros cardaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne. La distrofia muscular congnita se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosmicas que estn presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 aos. Afecta a nios de ambos sexos. El grado y la evolucin de la debilidad muscular y la degeneracin varan con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los nios no cumplen los hitos de funcin motora y control muscular. La degeneracin muscular puede ser leve o grave y est restringida principalmente al msculo esqueltico. La mayora de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos nios afectados nunca aprendern a caminar. Hay tres grupos de distrofia muscular congnita:

trastornos con merosina negativa, donde falta la protena merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares);

trastornos con merosina positiva, donde la merosina est presente pero faltan otras protenas necesarias; y trastornos de migracin neuronal, en los cuales est interrumpida la migracin de las clulas nerviosas (neuronas) a su ubicacin correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso fetal.

Los defectos en la protena merosina causan casi la mitad de todos los casos de distrofia muscular congnita. Los pacientes con distrofia muscular congnita pueden tener contracturas (acortamiento crnico de los msculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies. Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados. La debilidad de los msculos diafragmticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria. La distrofia muscular congnita tambin puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visin y el habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro. Algunos nios con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mnima. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a nios. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosmico. El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los 10 aos, peor los sntomas pueden aparecer hasta los veintitantos aos. Esta enfermedad causa un desgaste lento pero progresivo de los msculos de los brazos y las piernas y debilidad simtrica. Las contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne. Las contracturas pueden provocar que los codos se traben en una posicin flexionada. Toda la columna puede volverse rgida a medida que evoluciona la enfermedad. Otros sntomas incluyen el deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial leve. Los niveles de creatina cinasa srica pueden estar moderadamente elevados. Casi todos los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problema cardaco a los 30 aos y a menudo requieren un marcapasos u otro dispositivo de asistencia. Las portadoras del trastorno a menudo tienen complicaciones cardacas sin debilidad muscular. Los pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia cardaca o pulmonar progresiva. Las distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia se clasifican de dos maneras: La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH) inicialmente afecta msculos de la cara (facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con debilidad progresiva. Tambin

conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera ms comn de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosmico. La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados. Tpicamente la evolucin de la enfermedad es muy lenta, con brotes intermitentes de deterioro muscular rpido. Generalmente el inicio se produce en la adolescencia pero puede producirse hasta los 40 aos. A menudo los msculos alrededor de los ojos y la boca se afectan primero, seguidos por debilidad alrededor de los hombros y el trax. Un patrn particular de desgaste muscular hace que los hombros aparezcan inclinados y los omplatos con aspecto alado. Los msculos de las extremidades inferiores tambin pueden debilitarse. Los reflejos estn afectados solamente en los bceps y trceps. Los cambios en la apariencia facial pueden ser el desarrollo de una sonrisa torcida, una apariencia de puchero, caractersticas faciales aplanadas, o una apariencia similar a una mscara. Algunos pacientes no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar, masticar o hablar. Otros sntomas pueden ser la prdida de la audicin (particularmente las frecuencias altas) y la lordosis, una curvatura anormal hacia adelante de la columna. Las contracturas son raras. Algunos pacientes con esta distrofia sienten dolor intenso en el miembro afectado. Los msculos cardacos no estn afectados, y la cintura plvica raramente est significativamente involucrada. Una forma de inicio infantil de la enfermedad tambin puede causar enfermedad de la retina y alguna prdida de la audicin. La distrofia muscular del anillo seo se refiere a ms de una docena de afecciones heredadas caracterizadas por la prdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simtrico de los msculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. Se han identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo seo dominante autosmica (conocidas como tipo 1) y ocho formas de distrofia muscular del anillo seo recesiva autosmica (conocidas como tipo 2). Se sabe ahora que algunas formas recesivas autosmicas del trastorno se deben a una deficiencia de cualquiera de cuatro protenas del complejo de distrofina-glucoprotena llamado sarcoglicano. Las distrofias musculares recesivas del anillo seo se producen ms frecuentemente que las formas dominantes, generalmente comienzan en la niez o la adolescencia, y muestran niveles dramticamente aumentados de creatina cinasa srica. Las distrofias musculares dominantes del anillo seo generalmente comienzan en la edad adulta. En general, cuanto antes aparezcan los signos clnicos, ms rpida ser la velocidad de evolucin de la enfermedad. La distrofia muscular del anillo seo afecta a ambos sexos. Algunas formas de la enfermedad evolucionan rpidamente, causando dao muscular serio y prdida de la capacidad de caminar, mientras que otros avanzan muy lentamente en el curso de muchos aos y ocasionan incapacidad mnima, haciendo posible una expectativa de vida normal. En algunos casos, el trastorno parece detenerse temporalmente, pero los sntomas luego se reanudan. La debilidad se observa tpicamente primero alrededor de las caderas antes de propagarse a los hombros, las piernas y el cuello. Los pacientes desarrollan una marcha de pato y

tienen dificultad cuando se levantan de sillas, suben escaleras, o transportan objetos pesados. Los pacientes se caen con frecuencia y son incapaces de correr. Las contracturas en los codos y las rodillas son raras pero los pacientes pueden tener contracturas en los msculos de la espalda, lo que les da la apariencia de una columna rgida. Los reflejos proximales (los ms cercanos al centro del cuerpo) a menudo estn daados. Algunos pacientes tambin experimentan complicaciones respiratorias y cardiomiopata. La inteligencia sigue siendo normal. La mayora de las personas con distrofia muscular del anillo seo se vuelve gravemente incapacitada a los 20 aos del inicio de la enfermedad. Existen tres formas de distrofia muscular que generalmente comienzan en la edad adulta. La distrofia muscular distal, tambin llamada miopata distal, describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares especficas que afectan principalmente a los msculos distales (los ms lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos, las manos, las piernas y los pies. Las distrofias distales son tpicamente menos graves, evolucionan ms lentamente, e implican menos msculos que otras formas de distrofia muscular, aunque pueden propagarse a otros msculos. La distrofia muscular distal puede afectar a los msculos cardacos y respiratorios, y finalmente los pacientes pueden necesitar el uso de ventilacin. Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos. Cuando se afectan los msculos de las piernas, caminar y subir escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre los talones. El inicio de la distrofia muscular distal, que afecta a ambos sexos, generalmente se produce entre los 40 y los 60 aos. En una forma de distrofia muscular distal, se sabe que falta un complejo protenico de la membrana muscular llamado disferlina. Aunque la distrofia muscular distal es principalmente un trastorno dominante autosmico, se han informado formas recesivas autosmicas en adultos jvenes. Los sntomas son similares a los de la distrofia de Duchenne pero con un patrn distinto de dao muscular. Tambin se ha informado sobre una forma de inicio infantil de distrofia distal recesiva autosmica. A menudo la debilidad lenta pero progresiva se observa primero alrededor del ao de vida, cuando el nio comienza a caminar, y contina evolucionando muy lentamente en toda la vida adulta. La distrofia muscular miotnica, tambin conocida como enfermedad de Steinert y distrofia miotnica, puede ser la forma adulta ms comn de distrofia muscular. La miotona, o la incapacidad de relajar los msculos luego de una contraccin sbita, se encuentra solamente en esta forma de distrofia. Las personas con distrofia muscular miotnica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. El inicio tpico de la enfermedad es entre los 20 y 30 aos, pero puede aparecer antes. La distrofia muscular miotnica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales, inclusive el corazn, las glndulas suprarrenales y la tiroides, los ojos y el tracto gastrointestinal. Los msculos de la cara y del frente del cuello son generalmente los primeros en mostrar la debilidad y pueden producir una cara demacrada

y "afilada" y un cuello delgado como un cisne. La debilidad y el desgaste afectan notablemente a los msculos de los brazos. Otros sntomas son las complicaciones cardacas, dificultad para tragar, cada de los prpados (llamada ptosis), cataratas, mala visin, calvicie frontal precoz, prdida de peso, impotencia, atrofia testicular, deterioro mental leve y aumento de la sudoracin. Los pacientes tambin pueden sentirse somnolientos y tener una necesidad excesiva de dormir. Esta enfermedad dominante autosmica afecta a ambos sexos. Las mujeres pueden tener perodos menstruales irregulares y ser estriles. La enfermedad se produce ms temprano y es ms grave en las generaciones sucesivas. Una forma infantil de distrofia muscular miotnica puede evidenciarse entre los 5 y 10 aos de edad. Los sntomas son debilidad muscular general (particularmente en la cara y los msculos distales), falta de tono muscular y deterioro mental. Una mujer embarazada con distrofia muscular miotnica puede dar a luz a un beb con una forma congnita rara del trastorno. Los sntomas en el nacimiento pueden ser dificultad para tragar o succionar, dificultad respiratoria, ausencia de reflejos, deformidades esquelticas (como pie equino), y debilidad muscular notable, especialmente en la cara. Los nios con distrofia congnita miotnica tambin pueden tener retraso mental y del desarrollo motor. Esta forma infantil grave de distrofia muscular miotnica aparece casi exclusivamente en los nios que han heredado el gen defectuoso de sus madres, quienes tal vez no sepan que son portadoras de la enfermedad. El defecto gentico heredado que causa distrofia muscular miotnica es una larga y anormal repeticin de una "palabra" de tres letras en el cdigo gentico. En las personas no afectadas, la palabra se repite un nmero de veces, pero en las personas con distrofia muscular miotnica, se repite muchas ms veces. La repeticin triple se alarga con cada generacin sucesiva. El mecanismo de repeticin triple ya ha sido implicado en al menos 15 trastornos ms, incluidas la enfermedad de Huntington y las ataxias espinocerebelosas. La distrofia muscular oculofarngea generalmente comienza a los cuarenta o cincuenta aos de edad y afecta a ambos sexos. En los Estados Unidos, la enfermedad es ms comn en familias de descendencia Franco-canadiense y entre residentes hispanos del norte de Nuevo Mexico. Los pacientes primero informan sobre prpados cados, seguidos por debilidad en los msculos faciales y los msculos farngeos de la garganta, causando dificultad para tragar. La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los prpados pueden caer tan dramticamente que algunos pacientes lo compensan echando la cabeza hacia atrs. Los pacientes pueden tener visin doble y problemas con la mirada hacia arriba, y otros tienen retinitis pigmentosa (degeneracin progresiva de la retina que afecta las visiones nocturna y perifrica) e irregularidades cardacas. Son comunes la debilidad y el desgaste musculares en el cuello y la regin de los hombros. Los msculos de las extremidades tambin pueden estar afectados. Las personas con esta

distrofia pueden tener dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse o doblarse. Las personas ms gravemente afectadas finalmente perdern la capacidad de caminar. Regresar al tope de la pgina Cmo se diagnostican las distrofias musculares? Deben revisarse minuciosamente tanto la historia clnica del paciente como los antecedentes familiares completos para determinar si la enfermedad muscular es secundaria a una enfermedad que afecte a otros tejidos u rganos o si es una afeccin heredada. Tambin es importante descartar cualquier debilidad muscular resultante de una operacin previa, la exposicin a toxinas, o medicamentos actuales que puedan afectar el estado funcional del paciente. Los exmenes clnicos y neurolgicos detallados pueden descartar trastornos del sistema nervioso central o perifrico, identificar patrones de debilidad muscular y atrofia, evaluar respuestas reflejas y de coordinacin, y buscar contracciones. Pueden usarse varias pruebas de laboratorio para confirmar el diagnstico de distrofia muscular. Los anlisis de sangre y orina pueden detectar genes defectuosos y ayudar a identificar los trastornos neuromusculares especficos. Por ejemplo:

Se mide el nivel de aldolasa srica, una enzima involucrada en la descomposicin de la glucosa, para confirmar el diagnstico de enfermedad muscular esqueltica. Niveles altos de la enzima, presente en la mayora de los tejidos del cuerpo, se observan en los pacientes con distrofia muscular y algunas formas de miopata. La creatina cinasa es una enzima que escapa del msculo daado. Los niveles elevados de creatina cinasa pueden indicar dao muscular, incluidas algunas formas de distrofia muscular, antes de que los sntomas fsicos sean aparentes. Los niveles estn significativamente aumentados en los pacientes en las etapas tempranas de las distrofias de Duchenne y de Becker. Las pruebas tambin pueden determinar si una mujer joven es portadora del trastorno. Se mide la mioglobina cuando se sospecha una lesin o enfermedad en los msculos esquelticos. La mioglobina es una protena ligada al oxgeno encontrada en clulas musculares esquelticas y cardacas. Se encuentran altos niveles de mioglobina en los pacientes con distrofia muscular. La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) puede detectar mutaciones en el gen de la distrofina. Tambin conocido como diagnstico molecular o prueba gentica, PCR es un mtodo para generar y analizar copias mltiples de un fragmento de ADN. La electroforesis srica es una prueba para determinar cantidades de diversas protenas en el ADN de una persona. Se coloca una muestra de sangre sobre un papel especialmente tratado y se expone a una corriente elctrica. La carga fuerza

a las diferentes protenas a formar bandas que indican la proporcin relativa de cada fragmento protenico. La microscopa electrnica puede identificar cambios en los componentes subcelulares de las fibras musculares. El microscopio electrnico tambin puede identificar cambios que caracterizan la muerte celular, mutaciones en las mitocondrias de las clulas musculares, y un aumento en el tejido conjuntivo observado en las enfermedades musculares como la distrofia muscular. Los cambios en las fibras musculares evidentes en una forma rara de distrofia muscular distal pueden verse usando un microscopio electrnico. Las pruebas con ejercicios pueden detectar tasas elevadas de ciertas sustancias qumicas luego del ejercicio y se usan para determinar la naturaleza de la distrofia muscular u otro trastorno muscular. Algunas pruebas con ejercicios pueden hacerse en la cabecera del paciente mientras que otras se hacen en clnicas u otros centros usando un equipo sofisticado. Estas pruebas tambin evalan la fuerza muscular. Se realizan cuando el paciente est relajado y en posicin adecuada para permitir que los tcnicos midan la funcin muscular contra la gravedad y detecten an la debilidad muscular leve. Si se sospecha debilidad en los msculos respiratorios, puede medirse la capacidad respiratoria haciendo que el paciente respire profundamente y cuente lentamente mientras exhala. Las pruebas genticas buscan genes conocidos para ambas causas o que estn asociados con la enfermedad muscular hereditaria. El anlisis del ADN y los ensayos enzimticos pueden confirmar el diagnstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la distrofia muscular. Los estudios de vnculo gentico pueden identificar si un marcador gentico especfico en un cromosoma y una enfermedad se heredan juntos. Son particularmente tiles para estudiar familias con miembros que estn afectados en diferentes generaciones. Se necesita un diagnstico molecular exacto para algunas de las estrategias de tratamiento que se estn desarrollando actualmente. El asesoramiento gentico puede ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de distrofia muscular a determinar si transportan uno de los genes mutados que causa el trastorno. Pueden usarse dos pruebas para ayudar a los futuros padres a averiguar si su hijo est afectado.

La amniocentesis, generalmente realizada entre las 14 y 16 semanas de embarazo, evala una muestra de lquido amnitico en el tero para detectar defectos genticos (el lquido y el feto tienen el mismo ADN). Bajo anestesia local, se inserta una aguja fina a travs del abdomen de la mujer, dentro del tero. Se extraen alrededor de 20 mililitros de lquido (cerca de 4 cucharitas) y se envan al laboratorio para su evaluacin. A menudo los resultados de las pruebas llevan 1-2 semanas. El muestreo de vello corinico involucra la extraccin y evaluacin de una muestra muy pequea de placenta al comienzo del embarazo. La muestra, que contiene el mismo ADN que el feto, se extrae con un catter o una aguja fina insertada a

travs del cuello del tero o a travs del abdomen. El tejido se evala para detectar cambios genticos identificados en un familiar afectado. Generalmente se dispone de los resultados en 2 semanas. Las imgenes por resonancia magntica (IRM) se usan para evaluar la calidad muscular, cualquier atrofia o anormalidades de tamao, y el reemplazo graso del tejido muscular, al igual que para monitorizar la evolucin de la enfermedad. El equipo de exploracin de IRM crea un campo magntico fuerte alrededor del cuerpo. Las ondas de radio luego pasan por el cuerpo para desencadenar una seal de resonancia que puede detectarse en diferentes ngulos dentro del cuerpo. Una computadora procesa esta resonancia a una imagen tridimensional o una "rebanada" bidimensional del tejido que se explora. IRM es un procedimiento no invasivo e indoloro. Otras formas de imgenes diagnsticas para la distrofia muscular son la espectroscopia por resonancia magntica del fsforo, que mide la respuesta celular al ejercicio y la cantidad de energa disponible para la fibra muscular, y las imgenes por ultrasonido (tambin llamada sonografa), que usa ondas sonoras de alta frecuencia para obtener imgenes dentro del cuerpo. Los ecos de las ondas sonoras se graban y se muestran en la pantalla de una computadora como una imagen visual de tiempo real. El ultrasonido puede usarse para medir masa muscular. Las biopsias musculares se usan para monitorizar el curso de una enfermedad y la eficacia de un tratamiento. Usando un anestsico local, se extrae una pequea muestra de msculo y se estudia bajo un microscopio. La muestra puede ser extrada quirrgicamente, a travs de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a travs de la piel y dentro del msculo. Un trozo pequeo de msculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del cuerpo. La muestra de msculo se tie y se examina para determinar si el paciente tiene una enfermedad muscular, una enfermedad nerviosa (neuropata), una inflamacin, u otra miopata. Las biopsias musculares tambin ayudan en las pruebas de portadores. Con el advenimiento de tcnicas moleculares precisas, la biopsia muscular ya no es esencial para el diagnstico. Las pruebas con inmunofluorescencia pueden detectar protenas especficas como la distrofina en las fibras musculares. Luego de la biopsia, se usan marcadores fluorescentes para teir la muestra que tiene la protena que interesa. Los estudios neurofisiolgicos pueden identificar cambios fsicos o qumicos en el sistema nervioso.

La electromiografa (EMG) puede registrar la actividad de la fibra muscular y de la unidad motora. Se inserta una aguja diminuta que contiene un electrodo a travs de la piel dentro del msculo. La actividad elctrica detectada en el msculo puede visualizarse como copia impresa o en un monitor, y tambin puede escucharse a travs de un amplificador. Los resultados pueden revelar la actividad elctrica caracterstica de distrofia muscular. Cada electrodo muestra un promedio de esa

actividad muscular. Pueden ser necesarios varios electrodos para mostrar la actividad de msculos esquelticos grandes. Los estudios de velocidad de la conduccin nerviosa miden la velocidad con la cual una seal elctrica viaja a lo largo de un nervio. Un pequeo electrodo enva una seal a un electrodo receptor colocado en otra parte del nervio. La longitud del nervio entre los electrodos se divide por el tiempo necesario para que la seal viaje entre ellos. La respuesta puede usarse para determinar un dao nervioso. Los estudios de estimulacin repetitiva implican estimular elctricamente a un nervio 5 a 10 veces, a una frecuencia de 2-3 descargas por segundo, para estudiar la funcin muscular. Se enva una descarga leve por medio de los electrodos que estn pegados a la piel sobre el(los) msculo(s) a evaluarse y se muestra la respuesta en un osciloscopio, un instrumento usado para examinar seales elctricas. Luego un nervio es estimulado en otro sitio para evaluar la actividad elctrica sobre el nervio, a travs de la unin neuromuscular, y dentro del msculo.

Regresar al tope de la pgina Cmo se tratan las distrofias musculares? No existe tratamiento especfico que pueda detener o revertir la evolucin de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genticas y no pueden prevenirse. El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinacin de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la ciruga. A menudo es necesaria la ventilacin asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaa a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardas. El oxgeno se administra a travs de una mscara flexible (o, en algunos casos, un tubo insertado por el esfago hacia los pulmones) para ayudar a los pulmones a inflarse completamente. Debido a que la dificultad respiratoria puede ser ms extrema por la noche, algunos pacientes pueden necesitar ventilacin nocturna. Una mscara colocada sobre la cara se conecta por un tubo a una mquina que enva rfagas intermitentes de oxgeno forzado. Los pacientes obesos con distrofia de Duchenne pueden contraer apnea del sueo obstructiva y requieren ventilacin nocturna. Los pacientes con ventilacin tambin podran necesitar el uso de un tubo de alimentacin. Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la degeneracin muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los nios a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios aos. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso y la fragilidad sea que pueden ser especialmente

problemticos en los nios. Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la azatioprina pueden retrasar parte del dao de las clulas musculares moribundas. Los medicamentos que pueden brindar alivio de corto plazo de la miotona (espasmos musculares y debilidad) son mexiletina; fenitona; baclofn, que bloquea las seales enviadas desde la mdula espinal para contraer los msculos; dantrolene, que interfiere con el proceso de contraccin muscular; y quinina. (Los medicamentos para la miotona no son eficaces en la distrofia miotnica pero funcionan bien en la miotona congnita, un trastorno neuromuscular gentico caracterizado por la relajacin lenta de los msculos.) Los anticonvulsivos, tambin conocidos como antiepilpticos, se usan para controlar las convulsiones y parte de la actividad muscular. Los anticonvulsivos orales recetados comnmente son carbamazepina, fenitona, clonazepam, gabapentina, topiramato, y felbamato. Las infecciones respiratorias pueden tratarse con antibiticos. La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los msculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la correccin postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el diagnstico, antes de que haya tirantez muscular y articular.

El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la prdida de la funcin. Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso. El terapeuta u otro profesional mdico capacitado mueve lentamente la articulacin tal lejos como sea posible y mantiene la posicin durante alrededor de 30 segundos. El movimiento se repite varias veces durante la sesin. El estiramiento pasivo en los nios puede facilitarse luego de un bao o ducha caliente. El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiracin profunda que estn diseados para mantener a los pulmones completamente expandidos. La correccin postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incmodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ngulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse. Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopdicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los msculos y brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes

vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos ortticos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o promueven una circulacin mejor y mejoran la retencin sea del calcio. Las rfagas repetidas de baja frecuencia de estimulacin elctrica a los msculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en nios con distrofia de Duchenne. La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos msculos faciales y de la garganta se han debilitado. Los pacientes pueden aprender a usar dispositivos especiales de comunicacin, como una computadora con sintetizador de voz. Los ejercicios especiales, o una dieta especial y tcnicas de alimentacin, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difcil el paso de comida o lquidos de la boca al estmago, lo que puede llevar a mala nutricin y aumento de la susceptibilidad a infecciones.

No se ha demostrado que los cambios dietticos retarden la evolucin de la distrofia muscular. Sin embargo, la nutricin adecuada es fundamental para la salud en general. La movilidad o inactividad limitadas resultantes de la debilidad muscular pueden contribuir a la obesidad, deshidratacin, y estreimiento. Puede ayudar una dieta con alto contenido de fibra y protenas y bajas caloras combinada con la ingesta recomendada de lquidos. Los pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben ser monitorizados para detectar signos de malnutricin. La terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la prdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras necesitarn cambiar de trabajo. La tecnologa de asistencia puede incluir modificaciones en el ambiente domstico y laboral y el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas, y utensilios adaptativos. A veces se practica la ciruga correctiva para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular.

Se recomienda la ciruga de liberacin muscular o tendinosa cuando una contractura se agrava tanto que traba una articulacin o perjudica mucho el movimiento. El procedimiento, que implica cortar un tendn o msculo para liberar el movimiento, generalmente se realiza bajo anestesia general. Desgraciadamente, el alargamiento de un msculo o tendn lo debilita. La rehabilitacin incluye el uso de aparatos y fisioterapia para reforzar los msculos y mantener el rango de movimiento restablecido.

Los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss o miotnica finalmente pueden requerir un marcapasos para tratar problemas cardacos. La ciruga para reducir el dolor y el desequilibrio postural causado por la escoliosis puede ayudar a algunos pacientes. Se produce escoliosis cuando los msculos que sustentan la columna comienzan a debilitarse y ya no pueden mantenerla derecha. La curva vertebral, si es muy grande, puede interferir con la respiracin y la postura, causando dolor. Es posible que necesite colocarse en la columna una o ms varas de metal para aumentar la fuerza y mejorar la postura. Otra opcin es la fusin vertebral, en la cual se inserta hueso entre las vrtebras de la columna para que crezca, fusionando las vrtebras para aumentar la estabilidad de la columna. Las personas con distrofia muscular miotnica a menudo contraen cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que bloquea la luz. La operacin de cataratas implica extirpar el cristalino opaco para mejorar la capacidad visual de la persona.

Regresar al tope de la pgina Cul es el pronstico? El pronstico vara de acuerdo al tipo de distrofia muscular y a la velocidad de la evolucin. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son ms graves y causan incapacidad funcional y prdida de la ambulacin. La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicacin respiratoria o cardaca. Regresar al tope de la pgina Qu investigacin se est haciendo? El Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) patrocina un amplio programa de investigacin sobre distrofia muscular. Las metas de estos estudios son aumentar el entendimiento de la distrofia muscular y sus causas, desarrollar mejores terapias, y por ltimo encontrar maneras de prevenirla y curarla. El NINDS y sus institutos hermanos, el Instituto Nacional de la Artritis y Enfermedades Musculoesquelticas y de la Piel (NIAMS) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), lideran los esfuerzos en la investigacin de la distrofia muscular realizados en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) o en instituciones subvencionadas en todo el pas. Terapia basada en medicamentos para retrasar el desgaste muscular La prdida progresiva de masa muscular es principalmente responsable de la duracin y la calidad de vida en la distrofia muscular. En ausencia de una cura gentica, las estrategias de tratamiento medicamentoso diseadas para retrasar esta degeneracin muscular pueden tener un impacto sustancial sobre la calidad de vida.

Se sabe que los corticosteroides extienden la capacidad de caminar de los pacientes con distrofia de Duchenne en hasta 2 aos, pero los esteroides tienen efectos secundarios sustanciales y su mecanismo de accin se desconoce. Los cientficos patrocinados por NIH han establecido normas clnicas para el tratamiento con esteroides de la distrofia de Duchenne. Un estudio reciente identific un mecanismo de accin esteroide, elevando la perspectiva de que podra disearse un esteroide modificado para minimizar o eliminar los efectos secundarios. Los investigadores del NINDS y de varias universidades estn explorando el potencial de uso de agentes que inhiben enzimas que degradan los msculos como tratamiento de varios tipos de distrofia muscular. Los cientficos tambin estn explorando varios otros medicamentos que pueden ayudar a retrasar la prdida de masa muscular:

Los medicamentos albuterol y oxandrolona, solos o combinados, estn siendo estudiados para determinar si pueden aumentar la fuerza y la masa muscular en los pacientes con distrofia FSH. El estudio tambin determinar si el albuterol administrado en forma "pulsada" (liberacin medicamentosa controlada) tiene ms efecto que cuando se administra en forma continua. Se ha encontrado que el complemento nutricional coenzima Q10 protege las membranas celulares de la lesin oxidativa. Tambin puede ser fundamental para ejercer la funcin mitocndrica adecuada y para la produccin de energa celular. Los cientficos estn investigando la seguridad y eficacia de la coenzima Q10 cuando se aade a esteroides como tratamiento para los nios con distrofia de Duchenne. Se est estudiando la efectividad del medicamento mexiletina en la reduccin de la miotona y en la mejora de la funcin muscular en los pacientes con distrofia miotnica. Se ha demostrado en modelos animales que la protena creatina, producida naturalmente y que adems se absorbe por la ingesta alimenticia, aumenta la energa en clulas nerviosas y mejora la fuerza muscular. Las personas con distrofia muscular y otras enfermedades neuromusculares tienen niveles bajos de creatina cinasa. La creatina puede ayudar a prevenir la prdida de componentes mitocndricos dentro de las clulas que descomponen otro material intercelular y producen energa. Los estudios en humanos estn examinando el efecto de la protena sobre las mitocondrias y estn identificando los niveles ptimos de dosificacin. Est siendo evaluada la seguridad y eficacia de oxatomida, un esteroide que interfiere con la liberacin de histamina de los mastocitos (implicados en las enfermedades inflamatorias), para el aumento de la fuerza en los nios con distrofia de Duchenne. Se evaluar la fuerza de los participantes mensualmente durante 6 meses.

Usando el modelo de ratn mdx para la distrofia de Duchenne, los cientficos estn evaluando la combinacin de glutamina y creatina monohidratada como terapia posible. La glutamina, un aminocido, es esencial para la fuerza muscular. (Otros modelos animales para la distrofia de Duchenne comprenden otras cepas de ratones y el labrador dorado [golden retriever] xmd.)

Realce de los mecanismos naturales de reparacin muscular El msculo esqueltico tiene la capacidad de repararse a s mismo, pero sus mecanismos de regeneracin y reparacin se agotan progresivamente durante el curso de varios tipos de distrofia muscular. Entender los mecanismos de reparacin puede proporcionar nuevas terapias para retrasar y posiblemente estabilizar la degeneracin muscular. Los estudios patrocinados por NIH han proporcionado un amplio entendimiento de los mecanismos de la regeneracin muscular. Otros estudios patrocinados por NIH estn identificando puntos en las vas de regeneracin-reparacin que pueden atacarse con cualquiera de los medicamentos o la terapia gentica para rescatar el msculo. Por ejemplo, los investigadores han demostrado que el bloqueo crnico del inhibidor de crecimiento muscular miostatina puede aumentar la reparacin muscular en los modelos animales de distrofia muscular. Otros investigadores patrocinados por NIH han encontrado que el aumento de expresin de una protena de reparacin muscular, la disferlina, puede ayudar a contrarrestar el dao muscular en los animales distrficos. Se est usando la estrategia de aumentar naturalmente los mecanismos de reparacin muscular con el factor de crecimiento 2 similar a la insulina en un ensayo clnico para distrofia miotnica. Si fuera eficaz, este enfoque sera trasladable a otros tipos de distrofia muscular. Terapia basada en clulas Las clulas musculares de los pacientes con distrofia a menudo carecen de una protena crtica, como la distrofina en la distrofia de Duchenne o el sarcoglicano en las distrofias musculares del anillo seo. Los cientficos estn explorando la posibilidad de que la protena faltante puede ser reemplazada introduciendo clulas progenitoras musculares capaces de fabricar la protena faltante en nuevas clulas musculares. Tales clulas nuevas estaran protegidas de la degeneracin progresiva caracterstica de la distrofia muscular y posiblemente repararan la funcin muscular en las personas afectadas. La capacidad regenerativa natural del msculo brinda posibilidades para el tratamiento de la distrofia muscular. Los intentos originales de tomar clulas musculares precursoras de padres de pacientes con Duchenne e implantarlas en los msculos de los pacientes fracasaron. Sin embargo, estudios ms recientes se han concentrado en el uso de clulas progenitoras para tratar de restablecer las protenas faltantes en los pacientes con distrofia muscular. Los investigadores han mostrado que las clulas progenitoras pueden usarse para enviar un gen de distrofina funcional a los msculos esquelticos de ratones distrficos.

Terapia de reemplazo gentico Podra obtenerse una cura verdadera para la distrofia de Duchenne, la congnita y del anillo seo si pudiera reemplazarse el gen defectuoso de distrofina por un gen funcional. El gran tamao del gen de distrofina y la incapacidad temprana de los sistemas de transporte gentico (vectores virales) para atacar al msculo han sido barreras sustantivas en el desarrollo de la terapia gentica para la distrofia de Duchenne. En los ltimos aos, un mini gen de distrofina (uno que es lo suficientemente pequeo como para que un portador viral lo administre) ha demostrado ser exitoso en los modelos animales de la distrofia de Duchenne. Los sistemas virales de administracin son actualmente mucho mejores que lo que eran (el envo de un vector viral puede desencadenar una respuesta inmunitaria seria). Como resultado, los investigadores patrocinados por NIH han hecho progresos importantes en el envo de un mini gen de distrofina a los msculos de un modelo de ratn de la distrofia de Duchenne. Los cientficos tambin estn usando la evaluacin de alto rendimiento (HTS, siglas en ingls) para encontrar medicamentos que aumenten la produccin muscular de la protena utrofina, la cual es similar a la distrofina y puede ayudar a compensar su prdida. HTS le permite a los cientficos evaluar rpidamente cientos de compuestos qumicos para encontrar pistas para el desarrollo ulterior de medicamentos. Terapia de modificacin gentica para evitar las mutaciones heredadas Aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con Duchenne tiene mutaciones en el gen de distrofina que hace que funcione incorrectamente y que deje de producir la protena distrofina. Al manipular el proceso de sntesis de la protena, la produccin de un gen que "repasa" la mutacin gentica que detiene la produccin puede dar como resultado una distrofina funcional. Actualmente se encuentran en estudio dos estrategias para evitar las mutaciones de distrofina. Primero, el antibitico gentamicina ha demostrado ser eficaz para hacer que la maquinaria de sntesis ignore la seal de parada prematura y produzca distrofina funcional. Esta estrategia puede ser til en alrededor del 15 por ciento de los pacientes con distrofia de Duchenne. Se encuentra en curso un ensayo clnico patrocinado por NINDS que usa gentamicina en los pacientes con distrofia de Duchenne. Segundo, un enfoque ms reciente usa la tecnologa de divisin para saltear las mutaciones en el gen de distrofina hasta el punto donde la informacin gentica est completa y puede producir una protena a funcional. Esta estrategia ha sido prometedora en un modelo de ratn de la distrofia de Duchenne. Hasta el 80 por ciento de los pacientes podra beneficiarse con esta nueva tecnologa. Adelantos en la investigacin de las distrofias musculares Muchas de las estrategias para desarrollar nuevas terapias se dirigen hacia la distrofia de Duchenne, ya que actualmente es la distrofia muscular mejor entendida. El progreso en el tratamiento de la distrofia de Duchenne puede, sin embargo, aplicarse a otros tipos de

distrofia muscular. Recientemente el NIH ha emprendido varias nuevas iniciativas en la capacitacin, desarrollo de carreras e investigacin que estn orientadas hacia la distrofia muscular. Estos avances, junto con el enfoque del NINDS en la investigacin clnica y traslacional, llevarn al crecimiento de los ensayos clnicos y de estrategias de tratamiento promisorias. El NINDS y el NIAMS patrocinan un registro de investigacin para las distrofias FSH y miotnica. Este registro nacional sirve como un recurso para los cientficos que buscan una cura para estas enfermedades, adems de aumentar la investigacin sobre qu cambios se producen en la distrofia muscular. El registro, con base en la Universidad de Rochester en Nueva York, inscribe a los pacientes y guarda datos mdicos y antecedentes familiares de individuos con distrofias FSH y miotnica diagnosticadas clnicamente. Los cientficos tienen acceso a los anlisis estadsticos de los datos del registro y a los miembros que han aceptado ayudar con estudios de investigacin en particular. Los registros similares para la distrofia de Duchenne estn patrocinados por los Centros para el Control y la Prevencin de las Enfermedades. La ley MD CARE y el compromiso federal con la distrofia muscular En diciembre de 2001, el presidente George W. Bush firm la ley de Asistencia Comunitaria para la Distrofia Muscular, Investigacin y Enmiendas Educativas de 2001 (Muscular Dystrophy Community Assistance, Research, and Education Amendments Act of 2001 (ley MD CARE), Ley Pblica 107-84. Como parte de la Ley, el NIH est expandiendo e intensificando sus esfuerzos de investigacin sobre las distrofias musculares y ha establecido los Centros de Excelencia en la Investigacin Cooperativa sobre la Distrofia Muscular Senador Paul D. Wellstone para promover la investigacin bsica y clnica de estos trastornos. La ley tambin autoriz a los Centros para el Control y la Prevencin de las Enfermedades a conceder subvenciones para estudios epidemiolgicos y recoleccin de datos. Otras agencias federales contribuyen a esta iniciativa en la investigacin. En respuesta a la ley MD CARE, el NIH form el Comit Coordinador de la Distrofia Muscular para ayudar a guiar la investigacin sobre distrofia muscular. El Comit Coordinador de la Distrofia Muscular est compuesto por mdicos, cientficos, personal profesional de NIH, y representantes de otras agencias federales y organizaciones voluntarias de salud con un enfoque en la distrofia muscular. El propsito del grupo es ayudar a NIH a agregar nuevas aptitudes al esfuerzo nacional para entender y tratar la distrofia muscular, sin duplicar los programas existentes. El Comit Coordinador de la Distrofia Muscular ha desarrollado una amplia investigacin y plan de educacin y contina mejorando el plan para mejorar la investigacin bsica, traslacional, y clnica de la distrofia muscular, con la meta de mejorar la calidad de vida de los pacientes con distrofia muscular. Se dispone de informacin sobre el comit y el plan en http://www.ninds.nih.gov/find_people/groups/mdcc/. La investigacin pasada ha llevado al descubrimiento de mecanismos de enfermedad y mejoras de tratamiento para muchas formas de distrofia muscular. La investigacin actual

promete generar ms mejoras. En los aos por venir, los mdicos y pacientes pueden esperar nuevas formas de terapia desarrolladas a travs de un entendimiento de los rasgos nicos de la distrofia muscular. Regresar al tope de la pgina Dnde puedo encontrar ms informacin? Para obtener informacin adicional sobre los programas investigacin del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurolgicos y Red de Informacin del Instituto (BRAIN por su sigla en ingls) en: BRAIN P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 (800) 352-9424 http://www.ninds.nih.gov Organizaciones: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH) Society 64 Grove Street Watertown, MA 02472 info@fshsociety.org Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH) Society Tel: 617-658-7877 Fax: 617-658-7879 Muscular Dystrophy Family Fund 1033 Third Avenue SW Suite 108 Carmel, IN 46032 info@mdff.org Muscular Dystrophy Family Fund Tel: 317-249-8488 Fax: 317-615-9140 International Myotonic Dystrophy Organization Muscular Dystrophy Association 3300 East Sunrise Drive Tucson, AZ 85718-3208 mda@mdausa.org Muscular Dystrophy Association Tel: 520-529-2000 800-572-1717 Fax: 520-529-5300

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) 401 Hackensack Avenue, 9th Floor Hackensack, NJ 07601 info@parentprojectmd.org Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) Tel: 800-714-KIDS (5437) Fax: 201-944-9987 National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

P.O. Box 1121 Sunland, CA 91041-1121 info@myotonicdystrophy.org International Myotonic Dystrophy Organization Tel: 818-951-2311 866-679-7954

National Institutes of Health, DHHS 31 Center Dr., Rm. 4C02 MSC 2350 Bethesda, MD 20892-2350 NIAMSinfo@mail.nih.gov National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) Tel: 301-496-8190 877-22-NIAMS (226-4267) Centers for Disease Control and Prevention (CDC) U.S. Department of Health and Human Services 1600 Clifton Road, N.E. Atlanta, GA 30333 inquiry@cdc.gov Centers for Disease Control and Prevention (CDC) Tel: 800-311-3435 404-639-3311/404-6393543

National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) National Institutes of Health, DHHS 31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425 Bethesda, MD 20892-2425 National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) Tel: 301-496-5133 Fax: 301-496-7101

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Glosario amniocentesis - un proceso de anlisis gentico prenatal que usa una muestra de lquido amnitico del tero. atrofia - una disminucin en tamao o consumo de una parte o tejido del cuerpo. biopsia - un procedimiento con el cual se extrae tejido u otro material del cuerpo y se estudia para detectar signos de enfermedad. cardiomiopata - debilidad muscular cardaca que interfiere con la capacidad del corazn de bombear sangre. contractura - acortamiento crnico de un msculo o tendn que limita el movimiento de las articulaciones seas, como el codo.

creatina cinasa - una protena necesaria para las reacciones qumicas que producen la energa para las contracciones musculares; niveles altos en la sangre indican dao muscular. cromosomas - estructuras genticas que contienen ADN. distrofina - una protena que ayuda a que se mantengan la forma y la estructura de las fibras musculares. dominante autosmico - un patrn de herencia en el cual un nio adquiere una enfermedad recibiendo un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. electromiografa - un registro y estudio de las propiedades elctricas del msculo esqueltico. escoliosis - una curvatura lateral de la columna. estudios de vnculo - pruebas realizadas entre familiares para determinar cmo se trasmite un rasgo gentico a las generaciones. fagocitosis - un proceso en el cual material se capta dentro de la clula y se digiere. glucoprotena - una molcula que tiene un componente protenico y uno de hidratos de carbono. lordosis - una curvatura anormal hacia adelante de la columna. merosina - una protena encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares. mioglobina - una protena ligada al oxgeno en las clulas musculares que genera energa convirtiendo a la glucosa en dixido de carbono y agua. miopata - cualquier trastorno del tejido muscular o los msculos. miotona - una incapacidad para relajar los msculos luego de una contraccin sbita. muestreo de vello corinico - una prueba gentica prenatal que implica la extraccin y el examen de un trozo de placenta. portador - un individuo que no tiene una enfermedad pero tiene un gen normal y otro de un trastorno gentico y por ello es capaz de trasmitir esta enfermedad a sus hijos. ptosis - una cada anormal de los prpados.

recesivo autosmico - un patrn de herencia en el cual ambos padres transportan y transmiten un gen defectuoso a su hijo. recesivo ligado a X - un patrn de herencia de enfermedad en el cual la madre transporta el gen afectado en el cromosoma que determina el sexo del nio y lo transmite a su hijo. seudohipertrofia -una afeccin en la que los msculos pueden estar agrandados debido a una acumulacin de grasa y tejido conjuntivo, haciendo que parezcan ms grandes y sanos que lo que son en realidad. http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm La distrofia muscular es la condicin neuromuscular ms comn que afecta la funcin muscular, presentndose en sus diversos tipos a cualquier edad y en cualquier genero. A pesar de ser tan comn, la informacin sobre ella al alcance del publico general de habla hispana, de como manejarla y a que se debe, todava es muy poca. Esta misma situacin ocurre en este medio electrnico que es la Internet, donde existe considerable informacin sobre la enfermedad en idioma ingles, pero no en la misma cantidad en idioma espaol. Debido a esto, este sitio pretende reunir en lo posible la mayor cantidad de informacin que existe en la Internet en idioma ingles, y proveerla en idioma espaol al alcance de las personas que lo requieran. La informacin que se provee en este sitio trata de englobar todos diferentes tipos de la enfermedad, y la que esta relacionada con todos estos tipos. Esta informacin es obtenida en idioma ingles de varios sitios, los cuales sern especificados, as como si es posible su autor. En el caso que dicha informacin ya exista en espaol en los sitios fuente, solo se har un enlace a dicha informacin. http://www.distrofia-mexico.org/portal/ 382 Distrofias musculares Las enfermedades que afectan msculos de fibra estriada (esquelticos), llamadas tambin miopatas, son trastornos con cambios estructurales o deficiencia funcional de tales rganos. Los cuadros patolgicos de esta categora se pueden diferenciar de otras enfermedades de la unidad motora (como seran las de la motoneurona inferior o de la unin neuromuscular) por algunos signos clnicos y datos de laboratorio caractersticos. La miastenia grave y enfermedades similares se exponen en el captulo 381; derinatomiositis, polimiositis y miositis por cuerpos de inclusin se tratan en el captulo 383. CARACTERSTICAS CLNICAS Las manifestaciones clnicas ms frecuentes de una miopata incluyen debilidad simtrica proximal en las extremidades (brazos o piernas) con conservacin

de reflejos y sensibilidad. La prdida sensitiva relacionada sugiere lesin del nervio perifrico o el sistema nervioso central (SNC), ms que una miopata. En ocasiones los trastornos que afectan los cuerpos celulares de las neuronas motoras en la mdula espinal (enfermedad de las clulas del asta anterior), la unin neuromuscular o los nervios perifricos simulan el cuadro clnico de la miopata. Medicina interna de harrintong.

Miositis Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimirSuscrbase al RSS

La miositis es la inflamacin de los msculos esquelticos, que tambin se llaman msculos voluntarios. Estos son msculos que se controlan voluntariamente y que ayudan a mover el cuerpo. Una lesin, una infeccin o una enfermedad autoinmunepueden causar miositis. Las enfermedades denominadas dermatomiositis y polimiositis incluyen la miositis. La polimiositis causa debilidad muscular, generalmente en los msculos ms cercanos al tronco del cuerpo. La dermatomiositis provoca debilidad muscular, adems de una erupcin en la piel. Ambas enfermedades suelen tratarse con prednisona, un medicamento esteroide y, algunas veces, con otras medicinas. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/myositis.html Miositis La miositis se refiere a cualquier condicin que causa inflamacin en uno o ms msculos esquelticos, que tambin se llaman los msculos voluntarios. Estos son los msculos que controlan conscientemente que le ayudan a mover el cuerpo. La dermatomiositis y polimiositis enfermedades implican miositis. La polimiositis causa debilidad muscular, generalmente en los msculos ms cercanos al tronco del cuerpo. La dermatomiositis provoca debilidad muscular, adems de una erupcin cutnea. Sntomas

El principal sntoma de la miositis es la debilidad muscular. La debilidad puede ser apreciable o puede que slo sea detectable con una prueba. Lee ms acerca de lossntomas de la miositis. Causas Las causas de la miositis causas son las infecciones, lesiones, enfermedades autoinmunes, y los efectos secundarios de los medicamentos. Diagnstico Un mdico puede sospechar miositis basndose en los sntomas de debilidad muscular, dolor, u otra evidencia. Lee ms acerca del diagnstico de la miositis. Tratamiento El tratamiento de la miositis vara en funcin de la causa. La miositis causada que se debe a un virus no necesita un tratamiento especfico. Lee ms acerca del tratamiento de la miositis.

http://miositis.org/ Miositis Qu es? La miositis es el trmino mdico usado para definir la inflamacin muscular. En la miositis, la inflamacin daa las fibras musculares; lo que causa debilidad de los msculos porque impide la capacidad de contraccin del msculo. Aunque la miositis puede causar dolor muscular y sensibilidad muscular, la debilidad es usualmente el sntoma dominante. En algunos casos, la miositis es un problema a corto plazo que desaparece despus de algunos das o semanas. En otros casos, es parte de una condicin crnica (prolongada). Las formas crnicas de miositis pueden conducir a atrofia muscular (desgaste y achicamiento) y discapacidad grave. Hay muchos tipos diferentes de miositis, incluidos: Miopatas inflamatorias idiopticas: En este grupo de enfermedades musculares, se desconoce la causa de la inflamacin muscular (idioptica). Existen tres tipos principales: dermatomiositis, polimiositis y miositis por cuerpo de inclusin. En Estados Unidos, las miopatas inflamatorias idiopticas afectan a alrededor de 1 de cada 100.000 personas. La polimiositis y la dermatomiositis son ms comunes en las mujeres, mientras que la miositis por cuerpo de inclusin afecta ms frecuentemente a los hombres. Los sntomas pueden comenzar a una edad temprana, pero la edad promedio de los primeros sntomas es ms prematura en los casos de dermatomiositis y polimiositis (50

aos) que en la miositis por cuerpo de inclusin (60 aos). Hasta la actualidad, la mayora de la evidencia sugiere que la polimiositis y la dermatomiositis son trastornos autoinmunes, enfermedades en las cuales el sistema inmune ataca errneamente las propias clulas del cuerpo. Los msculos de las personas con miositis por cuerpo de inclusin contienen protenas anormales llamadas amiloideas, pero se desconoce la razn que la forma. Esta protena llamada amiloidea es similar a la protena depositada en el cerebro de las personas con Alzheimer, y algunos expertos creen que las dos enfermedades podran desarrollarse de la misma manera. En la miositis por cuerpo de inclusin, el msculo contiene pequesimas estructuras que se parecen a partculas virales (llamadas cuerpos de inclusin), aunque no se ha identificado infeccin viral asociada con esta enfermedad. En la dermatomiositis, el cncer se encuentra en aproximadamente el 10 al 20% de los casos. A veces, el problema de los msculos es el que primero se desarrolla. En otros casos, el cncer se detecta antes de la miositis. La miositis, bastante similar a la polimiositis o la dermatomiositis, podra acompaar otras enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistmico (LES) o la esclerosis sistmica (tambin llamada esclerodermia). Miositis infecciosa: La miositis a veces ocurre como parte de una infeccin sistmica (en todo el cuerpo), especialmente una infeccin viral. Es especialmente comn en personas que tuvieron gripe. La miositis est tambin causada por la triquinosis, una infeccin en la cual pequesimos parsitos invaden los msculos. Las personas pueden desarrollar esta infeccin al comer carne poco cocinada. Un tipo de miositis infecciosa se denomina piomiositis, una infeccin bacteriana que causa una o ms bolsas de pus (abscesos) dentro del msculo. Est usualmente causada por la bacteria del Staphylococcus. La piomiositis es una infeccin relativamente comn en los pases en desarrollo con climas tropicales, especialmente con condiciones higinicas y cuidado de la salud deficientes. No obstante, a veces aparecen casos en Estados Unidos, en especial en personas que se inyectan drogas ilegales y en personas infectadas con VIH. Miositis aguda benigna: En la miositis aguda benigna, un nio joven de repente desarrolla dolor de pierna severo y no puede caminar normalmente. Estos sntomas son dramticos, pero usualmente desaparecen en pocos das. La miositis aguda benigna usualmente ocurre en nios que estn recuperndose de la gripe o de algn problema infeccioso respiratorio causado por un virus. Los mdicos no estn seguros si los sntomas en los msculos del nio estn causados por el virus mismo o por la reaccin del sistema inmune del cuerpo al virus. Miositis osificante: En la miositis osificante, se forma un bulto de material seo (hueso) dentro del msculo. Esto usualmente sucede despus de una lesin muscular, especialmente un magulln profundo. Miositis inducida por medicamentos: En la miositis inducida por medicamentos, la inflamacin muscular ocurre como un efecto secundario de una medicacin o una combinacin de medicamentos. Aunque esto es raro, los medicamentos ms comunes que causan miositis son aquellos para bajar el colesterol llamados estatinas, incluidos la atorvastatina (Lipitor), el lovastatin (Mevacor) y la simvastatina (Zocor) y la zidovudina (Retrovir), tambin llamada AZT, un medicamento usado para tratar el VIH/SIDA.

Sntomas Los sntomas de la miositis pueden incluir debilidad muscular, dolor muscular y sensibilidad muscular. Los otros sntomas varan segn la causa especfica de la miositis: Miopatas inflamatorias idiopticas: Estas condiciones tpicamente causan debilidad muscular sin dolor que se desarrolla lentamente en semanas, meses o aos. Aunque hasta el 40% de las personas con una de estas condiciones tienen dolor muscular, la debilidad usualmente es peor que el dolor. En la polimiositis y la dermatomiositis, la debilidad usualmente afecta los msculos cerca del centro del cuerpo (llamado msculos proximales), incluidos los msculos del cuello, hombros y caderas. Algunos pacientes tambin tienen dificultad para tragar. En la dermatomiositis, los sntomas de la piel estn acompaados por problemas musculares. Estos pueden incluir pigmentacin de color prpura sobre los prpados, un salpullido de color rojo sobre la cara y el cuello o parches escamosos, usualmente sobre los nudillos. En la miositis por cuerpo de inclusin, la debilidad tpicamente comienza en la regin superior de la pierna y los msculos ms alejados del centro del cuerpo (llamados msculos dstales), incluidos los msculos de la manos, muecas y regin superior de las piernas. El desgaste muscular (atrofia) a menudo es muy notable, y hasta la mitad de estos pacientes tienen problemas al tragar. Miositis infecciosa: Cuando la miositis infecciosas est causada por la gripe, los sntomas incluyen no solo dolores musculares y debilidad muscular, sino tambin fiebre alta, escalofros, dolor de garganta, tos, fatiga y goteo nasal. Cuando est causada por la triquinosis, los sntomas en las primeras etapas incluyen diarrea y vmitos. Ms tarde, a medida que los parsitos invaden los msculos, los sntomas pueden incluir fiebre, enrojecimiento en los ojos, con inflamacin en los prpados y dolor muscular. Los pacientes con piomiositis, usualmente tienen fiebre y el msculo con el absceso est adolorido, sensible y levemente inflamado (hinchado). La piel sobre el msculo podra estar enrojecida y caliente. Miositis aguda benigna: Un nio presenta repentinamente problema para caminar y se queja de dolor fuerte en las piernas. Este dolor a menudo empeora en la regin de los msculos de la pantorrilla. En la mayora de los casos, el nio tambin tiene antecedentes de fiebre reciente, goteo nasal, garganta nasal, y otros sntomas en las vas respiratorias altas. Miositis osificante: Aparece un bulto en el msculo afectado y el bulto podra doler al presionarlo. Estos sntomas usualmente comienzan varias semanas despus de una lesin muscular, especialmente de un magulln. Miositis inducida por medicamentos: los sntomas incluyen inflamacin, dolor y debilidad muscular, que aparece despus de que una persona comienza a tomar una nueva medicina o una combinacin de medicinas. Diagnstico Su mdico le pedir que describa sus sntomas. Es especialmente importante describir la ubicacin exacta de cualquier dolor o debilidad muscular y la duracin de la enfermedad. Su mdico tambin revisar su historia clnica y los medicamentos que toma actualmente.

Luego, el mdico lo examinar y prestar atencin especial a sus msculos y nervios. Segn lo que encuentre su mdico, podra ordenarle exmenes de diagnstico. Los exmenes comunes usados para diagnosticar los problemas musculares incluyen: Anlisis de sangre que miden los niveles de las enzimas musculares, autoanticuerpos (anticuerpos dirigidos contra las propias clulas u rganos del cuerpo) y anticuerpos para loa agentes infecciosos. Un electromiograma, un examen que mide la actividad elctrica de los msculos. Imagen por resonancia magntica (IRM), un examen indoloro que puede identificar un msculo anormal, y puede usarse para ubicar el mejor lugar para realizar una biopsia y establecer el diagnstico o controlar el progreso de un tipo desconocido de miositis. Una radiografa estndar o una radiografa de huesos si su mdico sospecha que tiene miositis osificante. Una tomografa computada (TC) o un IRM si se sospecha de piomiositis. Una biopsia muscular, un examen mediante el cual el mdico toma una muestra de tejido muscular para estudiarla con un microscopio. La biopsia muscular es la mejor manera de establecer el diagnstico de una biopsia de miositis; podra ser un diagnstico si muestra una clara inflamacin muscular. No obstante, los resultados no siempre son anormales an en personas con miositis. Duracin La duracin de la miositis vara segn su causa: Miopatas inflamatorias idiopticas: La polimiositis y la polimiositis son usualmente crnicas (prolongadas) pero tpicamente mejoran despus de uno a dos meses de tratamiento. La miositis por cuerpo de inclusin es tambin crnica. Dado que no existe un tratamiento efectivo confiable para la miositis por cuerpo de inclusin, los sntomas empeoran gradualmente con el paso de los aos. Si el cncer est asociado con la miositis, la mejora podra ocurrir si el cncer se trata efectivamente. Miositis infecciosa: Los sntomas usualmente duran tres a siete das. En la triquinosis, los sntomas hacen pico en aproximadamente tres semanas, y luego van disminuyendo gradualmente. En el caso de la piomiositis, su mdico drenar el absceso y le darn antibiticos. Una vez que la infeccin desapareci, comienza la curacin. La recuperacin puede durar semanas o hasta meses en personas con enfermedades crnicas. Miositis aguda benigna: Los pacientes usualmente se recuperan en tres a siete das. Miositis osificante: En algunos casos, el bulto seo desaparece por s solo. No obstante, esto puede llevar unos pocos meses. Si el bulto no desaparece, puede permanecer indefinidamente o su mdico puede extirparlo quirrgicamente. Miositis inducida por medicamentos: Los sntomas generalmente desaparecen cuando el paciente deja de tomar el medicamento. No obstante, esto puede llevar semanas o meses. Prevencin

Los cientficos desconocen la causa de la mayora de las formas de miositis. Por eso, no existen pautas oficiales para prevenir la miositis. Solo la miositis infecciosa y la miositis inducida por medicamentos son potencialmente prevenibles. Para ayudar a prevenir estas enfermedades: Colquese la vacuna contra la gripe una vez por ao. Cocine bien la carne de cerdo y otras carnes. Nunca se inyecte drogas ilegales debajo de su piel o dentro de sus msculos. En el caso de los medicamentos recetados inyectables, el rea donde se colocar la inyeccin debe estar lo ms limpia posible. Mantenga su piel limpia. Tome la menor cantidad de dosis y las dosis ms bajas de los medicamentos que necesite. Los anlisis de rutina para detectar lesiones musculares inducidas por drogas podran ser tiles tambin. La miositis es ms comn cuando la persona toma una combinacin de medicamentos para disminuir los lpidos, como el gemfibrozil (Lopid) y el lovastatin (Mevacor), que cuando se toma solo un medicamento. Tratamiento El tratamiento vara segn el tipo de miositis. Miopatas inflamatorias idiopticas: En los casos de la polimiositis y la dermatomiositis, los mdicos comienzan con el tratamiento con corticosteroides, usualmente la prednisona (se vende como genricos) o la metilprednisolona (Solumedrol, y otros). Si esto no da resultado, podra agregarse el metotrexato (Rheumatrex) o la azatioprina (Imuran). La inmunoglobina intravenosa (una inyeccin de anticuerpos recibidos de donantes de sangre) podra ser eficaz cuando otros tratamientos no dan resultado en algunos casos. Podran recomendarse otros medicamentos inmunosupresores para tratar la dermatomiositis y la poliomielitis resistentes, incluidos la ciclosporina, la rituximab, el micofenolato mofetil o la ciclofosfamida. Desafortunadamente, no existe tratamiento efectivo confiable para la miositis por cuerpo de inclusin, aunque a menudo se recurre a tratamientos con corticosteroides y terapias con inmunosupresores (como con la polimiositis y la dermatomiositis) durante al menos algunos meses. Si el tratamiento es eficaz, la terapia continua podra mejorar la fuerza o prevenir el empeoramiento de la debilidad. Cuando la miositis est acompaada por otra enfermedad autoinmune (como el LES), el tratamiento de la enfermedad subyacente podra ser til; de lo contrario, el tratamiento de la miositis es similar al de la polimiositis y la dermatomiositis. Miositis infecciosa: Si tiene gripe, debera hacer reposo en cama y tomar mucho lquido. Tambin puede tomar medicamentos de venta libre para la fiebre y el dolor muscular. Si tiene triquinosis, su mdico podra tratarlo con el mebendazol (Vermox) o el albendazol (Albenza), medicamentos que combaten los parsitos de la triquinosis. Adems, debera descansar en cama y tomar medicamentos para el dolor. Su mdico podra recetarle prednisona para reducir la inflamacin asociada con la infeccin. En el caso de la

piomiositis, su mdico le har un corte o usar una aguja para drenar el absceso del msculo y le recetar antibiticos para detener la infeccin. Miositis aguda benigna: El mdico le recetar medicamentos para el dolor. No se necesitan otros tratamientos porque la enfermedad usualmente mejora mucho en unos das. Miositis osificante: Su mdico podra esperar para ver si el bulto seo desaparece por s solo. Si no desaparece, podra recomendarle una ciruga para eliminar el bulto. Miositis inducida por medicamentos: Su mdico le discontinuar cualquier medicacin que se crea est causando la miositis. Los medicamentos llamados corticosteroides podra ayudara a una rpida recuperacin. Cundo llamar a un profesional Programe una cita con su mdico si tiene: debilidad muscular que no desaparece salpullido de color prpura o rojo en su cara que no desaparece o parches escamosos en sus nudillos dolores musculares que no desaparecen con reposo y medicacin de venta libre para el dolor un bulto en cualquier msculo, especialmente si tambin tiene fiebre u otros sntomas dolor o debilidad musculares que aparecen despus de que comienza a tomar una nueva medicina.

Pngase en contacto con su mdico de inmediato si: tiene fiebre junto con dolor y debilidad muscular tiene un msculo caliente, adolorido, inflamado y rgido un nio se queja de dolor severo de pierna y tiene problemas para caminar Pronstico El pronstico vara segn el tipo de miositis. Miopatas inflamatorias idiopticas: Con tratamiento apropiado, la mayora de las personas con polimiositis o dermatomiositis eventualmente recuperan al menos algo de fuerza muscular. A menudo, se vuelve a recuperar la fuerza muscular. Tpicamente, la miositis por cuerpo de inclusin no mejora con el tratamiento. No obstante, la enfermedad usualmente progresa lentamente y no afecta el perodo de vida de una persona a menos que las complicaciones causen una enfermedad grave, como una neumona causada por problemas para tragar o respirar. Eventualmente, algunos pacientes necesitan un bastn para poder caminar, otros, una silla de ruedas. Si una persona con dermatomiositis desarrolla cncer el pronstico podra empeorar. Miositis infecciosa: Una vez que desaparece la gripe, los sntomas musculares mejoran. El tratamiento usualmente es efectivo, aunque la recuperacin podra ser lenta en personas con triquinosis. En el caso de la triquinosis, el pronstico es bueno si la infeccin se trata rpidamente. Si no se trata, la infeccin puede pasar al torrente sanguneo y diseminarse por todo el cuerpo.

Miositis aguda benigna: Los pacientes generalmente vuelven a caminar nuevamente en unos das. Miositis osificante: El pronstico es muy bueno. Si el bulto seo no desaparece por s solo, su mdico podra ofrecerle la posibilidad de extraerlo quirrgicamente. Miositis inducida por medicamentos: El pronstico es muy bueno. En la mayora de los casos, los sntomas disminuyen cuando se discontina el medicamento. http://www.vidaysalud.com/su-salud-de-a-a-z/miositis/ Miositis

DEFINICION:

Miositis, es en general, un trmino usado para describir la inflamacin de los msculos, como: dermatomiositis, polimiositis y forma juvenil de miositis. Todas son consideradas miopatias inflamatorias. Las miopatias inflamatorias son enfermedades raras caracterizadas por dolor, inflamacin, debilidad y degeneracin o destruccin de los msculos.

El trmino miositis hace referencia a un proceso inflamatorio que afecta al msculo esqueltico, trmino utilizado para referirse de forma indiscriminada a las miopatas inflamatorias; grupo de trastornos caracterizados por debilidad muscular, principalmente proximal, fatiga e infiltrado de clulas mononucleares en el msculo. La principal entidad clnica en este grupo de trastornos es la miositis inflamatoria idioptica, de curso agudo.

Tanto la dermatomiositis como la polimiositis son procesos subagudos caracterizados por la aparicin de debilidad muscular asociado con la aparicin de un rash en las zonas expuestas a la luz, elevacin de la creatin-kinasa y hallazgos electromiogrficos e histopatolgicos caractersticos. Debido a la ausencia de manifestaciones dermatolgicas la polimiositis puede resultar especialmente difcil de diferenciar de la miositis inflamatoria idioptica, al menos inicialmente.

Desde el punto de vista clnico los criterios diagnsticos de polimiositis incluyen:

DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMTRICA: Afeccin en la mayora de los casos de cintura escapular y pelviana. En casos agudos o de larga evolucin puede existir tambin debilidad distal. ELEVACIN DE ENZIMAS MUSCULARES: Marcadores de lesin muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa. ALTERACIONES ELECTROMIOGRFICAS COMPATIBLES: Aumento de la actividad de insercin con presencia de actividad en reposo, manifestada por fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra). Potenciales de unidad motora de caractersticas miopticas con disminucin de la amplitud y duracin y aumento de la polifasia. Descargas peculiares repetitivas de alta frecuencia (pseudomiotnica). BIOPSIA MUSCULAR COMPATIBLE: Presencia de fibras degeneradas y necrticas, junto a un infiltrado inflamatorio formado por linfocitos y macrfagos con algunas clulas plasmticas y ocasionalmente PMN en fases iniciales. El infiltrado se localiza perivascular y periferico-cicularmente.

Polimiositis definida : 4 criterios. Polimiositis probable : 3 criterios. Polimiositis posible : 2 criterio En relacin a los criterios clnicos diagnsticos de dermatomiositis, actualmente se consideran, adems de la existencia en todos los casos de la erupcin tpica, la presencia de:

1- Erupcin eritematosa de color rojo violceo moteada o difusa, localizada en prpados superiores (eritema heliotropo), mejillas, puente de la nariz, zona superior del trax y proximal de los brazos.

2- Ppulas de Gottron que son ppulas o placas eritematosas violceas que aparecen sobre prominencias seas, especialmente sobre articulaciones metacarpofalngicas, interfalngicas proximales y distales, pero tambin sobre los codos, rodillas o maleolos.

Debe hacerse diagnstico diferencial con:

Enfermedad neurolgica central o perifrica. Infecciones del msculo. Ingesta de frmacos o txicos. Enfermedades musculares metablicas. Rabdomiolisis de causa conocida. Enfermedades endocrinas. Historia familiar sugestiva de distrofia muscular. Presencia de granulomas sarcoideos en la biopsia.

Las causas de esta condicin son desconocidas, sin embargo, se consideran que son enfermedades autoinmunes. Lo que significa que el sistema inmunolgico del organismo, el cual normalmente combate las infecciones bacterianas y de virus, no detiene su lucha una vez que la infeccin ha cedido o desaparecido.

El sistema inmunolgico ataca los tejidos sanos normales. Todas estas enfermedades pueden causar debilidad muscular, pero cada una es de un tipo diferente.

La polimiositosis es una de las enfermedades ms comunes de la miositosis. Afectando muchos sistemas musculares, usualmente cerca del tronco o dorso.

La miositosis puede tambin estar asociada con otras condiciones, como cncer, infecciones virales, y desrdenes como la artritis reumatoide.

Algunos sntomas tempranos de la miositosis:

Problemas al levantarse de una silla, subir escaleras o levantar los brazos. Sensacin de cansancio despus de levantarse o caminar Problemas para tragar o respirar

http://www.ecoaldea.com/enfermedades/miositis Miositis (polimiositis) Qu es? La miositis es una rara enfermedad inflamatoria que resulta en dao a fibras musculares y piel, pudiendo tambin afectar otras partes del cuerpo. El trmino miositis describe varias enfermedades incluyendo polimiositis, dermatomiositis y miositis por cuerpo de inclusin. La miositis a menudo consiste de un ciclo de episodios de exacerbacin (enfermedad activa) y remisiones (periodos de enfermedad inactiva). Cules son los sntomas? Sntomas comunes de la miositis: * Debilidad muscular, especialmente de caderas y hombros * Dificultades para tragar o hablar, consecuencia del debilitamiento de los msculos anteriores de cuello y garganta * Fatiga

* Fiebre * Falta de apetito * Prdida de peso * Dificultad para respirar * Dolor en los msculos o en las articulaciones Otros sntomas: * Fenmeno de Raynaud * Problemas cardiacos como ritmo irregular o aumento en el tamao del corazn Polimiositis (PM): * Afecta a ms mujeres que hombres * La debilidad muscular es comnmente proximal (cerca al tronco del cuerpo), as como en el cuello y extremidades * Dificultad para pasar saliva Dermatomiositis (DM): * Afecta a ms mujeres que hombres * En adultos se puede asociar con tumores malignos * Puede presentarse en nios (como variante juvenil) * La debilidad muscular se encuentra frecuentemente en caderas, tronco, cuello y hombros * Una manifestacin destacada son las erupciones cutneas. Se encuentran por lo comn alrededor de los ojos y en los nudillos, pero puede darse en otras reas: o Eritema heliotropo - localizada en prpados superiores y alrededor de los ojos o Ppulas de Gottron (ppulas o placas eritematosas violceas que aparecen sobre prominencias seas, como nudillos, codos o rodillas) o Signos de Shawl (eritemas de forma en V distribuidas como si trajera un chal, sobre hombros, nuca, espalda alta, pecho y brazos,) Miositis por cuerpo de inclusin (MPI): * La MPI es ms comn en hombres y en aquellos de ms de cincuenta aos, pero puede acontecer en mujeres y a diferentes edades * Caerse puede ser el primer sntoma percibido en algunas personas * La debilidad generalmente se manifiesta en muecas y dedos * Atrofia en antebrazos y msculos de las piernas Cmo se diagnostica? * Examen fsico * Pruebas de sangre o CK (creatina cinasa)

* EMG (electromiograma) * ECG (electrocardiograma) * IRM de los msculos afectados * Biopsia del msculo Opciones de tratamiento Tratamientos: * Ejercicio aprobado por su doctor * Terapia fsica * Medicamentos o Corticosteriodes (o glucocorticoides) o Metotrexato o Azatioprina o Ciclofosfamida o Clorambucil o Hidroxicloroquina o IV Ig (terapia de inmunoglobulina intravenosa) * Descanso Quin tiene riesgo? Aunque la miositis puede afectar a personas de cualquier edad, la mayora de los nios que contraen la enfermedad tienen entre 5 y 15 aos, mientras que los adultos tienen entre 30 a 60 aos. En general, la miositis afecta a ms hombres que mujeres. Con excepcin de la miositis por cuerpo de inclusin (MPI), que afecta a ms hombres y casi siempre se manifiesta en personas mayores. http://www.arthritis.org/espanol/disease-center/miositis-polimiositis/