El trmino antiguo para esta afeccin, hermafroditismo, provino de juntar los nombres de un dios y una diosa griegos, Hermes

y Afrodita. Hermes era el dios de la sexualidad masculina (entre otras cosas) y Afrodita la diosa de la sexualidad, el amor y la belleza femeninas. Aunque los trminos antiguos todava se incluyen en este artculo como referencia, han sido reemplazados por parte de la mayora de los expertos (al igual que pacientes y sus familias) dado que son engaosos, confusos e insensibles. Este grupo de afecciones cada vez ms se est llamando trastornos del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en ingls).

Causas
La intersexualidad se puede dividir en 4 categoras:

Intersexualidad 46, XX Intersexualidad 46, XY Intersexualidad gonadal verdadera Intersexualidad compleja o indeterminada

Cada una se aborda con ms detalle a continuacin. NOTA: en muchos nios, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con las tcnicas de diagnstico modernas. Intersexualidad 46, XX: la persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores (labios o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el cltoris se agranda para aparecer como un pene. Esta persona generalmente tiene un tero y trompas de Falopio normales. Esta afeccin tambin se denomina 46, XX con virilizacin y sola llamrsele pseudohermafroditismo femenino. Existen algunas causas posibles:

Hiperplasia suprarrenal congnita (la causa ms comn) Hormonas masculinas, como la testosterona, consumidas por la madre durante el embarazo. Tumores productores de hormonas masculinas en la madre, entre los cuales los ms comunes son lostumores ovricos. A las madres que tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les debe hacer un chequeo, a menos que haya otra causa clara. Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas a hormonas femeninas. El exceso de actividad de la aromatasa puede llevar a exceso de estrgenos (hormona femenina) y la escasez de actividad a intersexualidad 46,

XX. En la pubertad, estos nios XX, que han sido criados como nias, pueden comenzar a tomar caractersticas masculinas. Intersexualidad 46, XY: la persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales externos no se han formado completamente, son ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testculos pueden ser normales, estar malformados o ausentes. Esta afeccin tambin se denomina 46, XY con subvirilizacin y sola llamrsele pseudohermafroditismo masculino. La formacin de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; por lo tanto, requiere una produccin y funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas. La intersexualidad 46, XY tiene muchas causas posibles:

Problemas con los testculos. Los testculos normalmente producen hormonas masculinas pero, si no se forman apropiadamente, esto llevar a subvirilizacin. Existen muchas causas posibles para esto, que incluyen disgenesia gonadal pura XY. Problemas con la formacin de testosterona. sta se forma a travs de una serie de pasos; cada uno requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden provocar testosterona inadecuada y producir un sndrome de intersexualidad 46 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia suprarrenal congnita pueden encajar en esta categora. Problemas con el uso de testosterona. Algunas personas tienen testculos anormales, producen cantidades adecuadas de testosterona, pero todava tienen intersexualidad 46, XY. o Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Las personas con esta deficiencia carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona a deshidrotestosterona (DHT). Existen al menos cinco tipos de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebs tienen genitales masculinos normales, algunos genitales femeninos normales y muchos tienen algo de los dos. La mayora cambia a genitales masculinos externos alrededor del tiempo de la pubertad. o Sndrome de insensibilidad a los andrgenos (SIA). Es la causa ms comn de intersexualidad 46, XY. Tambin se ha denominado feminizacin testicular. Aqu las hormonas son todas normales, pero los receptores para las hormonas masculinas no funcionan apropiadamente. Existen ms de 150 defectos diferentes identificados hasta ahora y cada uno causa un tipo diferente de SIA..

Intersexualidad gonadal verdadera: aqu la persona debe tener tanto tejido ovrico como testicular. Esto podra ser en la misma gnada (un ovotestculo) o la persona podra tener un ovario y un testculo. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos.

Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta afeccin sola llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayora de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, la causa subyacente se desconoce, aunque en algunos estudios con animales ha sido vinculada a la exposicin a pesticidas comunes para la agricultura. Trastornos de intersexualidad compleja o indeterminada del desarrollo sexual: muchas configuraciones de cromosomas distintos a las combinaciones simples 46, XX o 46, XY pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual y abarcan, entre otros, 45, XO (solamente un cromosoma X) y 47 XXY, 47, XXX: ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un X o un Y. Estos trastornos no ocasionan una condicin de intersexualidad donde haya discrepancia entre rganos genitales externos e internos. Sin embargo, puede haber problemas con los niveles de hormonas sexuales, el desarrollo sexual en general y alteracin en los nmeros de cromosomas sexuales.

Sntomas
Los sntomas asociados con la intersexualidad dependern de la causa subyacente, pero pueden abarcar:

Genitales ambiguos al nacer Micropene Clitoromegalia (un agrandamiento de cltoris) Fusin parcial de los labios Testculos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en nios varones Masas labiales o inguinales (ingle), que pueden resultar ser testculos, en las nias Hipospadias (la abertura del pene est en un lugar diferente a la punta; en las nias, la uretra [canal urinario] se abre en la vagina) Genitales de apariencia por lo dems inusual al nacer Anomalas electrolticas Ausencia o retraso de la pubertad Cambios inesperados en la pubertad

Pruebas y exmenes

Anlisis de cromosomas Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona) Pruebas de estimulacin hormonal Pruebas de electrolitos Pruebas moleculares especficas Examen endoscpico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello uterino)

Ecografa o resonancia magntica para evaluar si los rganos sexuales internos estn presentes (por ejemplo, el tero)

Tratamiento
Lo ideal es que un equipo de profesionales mdicos con experiencia en intersexualidad deba trabajar en conjunto para entender y tratar el nio con intersexualidad, as como comprender, aconsejar y apoyar a toda su familia. Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los ltimos aos. En el pasado, la opinin que prevaleca era que generalmente era mejor asignar un sexo lo ms rpido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigedad en sus mentes en cuanto al sexo del nio. A menudo se recomendaba una ciruga rpida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovrico del otro sexo. En general, se consideraba ms fcil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la eleccin correcta no era clara, al nio a menudo se le asignaba el sexo femenino. En los ltimos tiempos, la opinin de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no ser intrnsecamente mejores que los genitales masculinos insuficientes, incluso si la reconstruccin es ms fcil. Adems, otros factores pueden ser ms importantes en la satisfaccin del sexo que los genitales externos funcionales. Los factores cromosmicos, neurales, hormonales, psicolgicos y conductuales pueden todos influir en la identidad sexual. Ahora muchos expertos instan a demorar la ciruga definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al nio en la decisin sobre su sexo. Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta depender de muchos factores, incluyendo la causa especfica de dicha afeccin. Es mejor tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse a tomar una decisin. Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las ltimas investigaciones, y puede brindar una comunidad de otras familias, nios y adultos que han enfrentado la misma situacin.

Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad.

Diversos grupos de apoyo pueden diferir en sus puntos de vista con relacin a este tema tan sensible. Busque uno que apoye sus puntos de vista y sentimientos en este tema: Las siguientes organizaciones brindan informacin adicional:

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support: www.aaksis.org CARES Foundation: www.caresfoundation.org Congenital Adrenal Hyperplasia Education and Support Network: www.congenitaladrenalhyperplasia.org Hypospadias and Epispadias Association: www.heainfo.org Intersex Society of North America: www.isna.org Turner Syndrome Society of the US: www.turnersyndrome.org

Pronstico
Por favor, remtase a la informacin sobre las afecciones individuales. El pronstico depende de la causa especfica de la intersexualidad. La perspectiva en general es excelente con comprensin, apoyo y tratamiento apropiados.

Cundo contactar a un profesional mdico

Si nota que el nio presenta desarrollo sexual o genitales inusuales, hable de esto con el mdico.

Nombres alternativos
Trastornos del desarrollo sexual; DSD; Hermafrodita; Seudohermafroditismo; Hermafroditismo

Referencias
Allen L. Disorders of sexual development. Obstet Gynecol Clin North Am. 2009;36:25-45. Donohoue PA. Disorders of sex development (intersex). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 582.

Actualizado: 8/2/2011
Versin en ingls revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traduccin y localizacin realizada por: DrTango, Inc. Recuperado de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001669.htm