Benemrita Universidad Autnoma de Puebla

Facultad de Medicina Licenciatura en Fisioterapia

Materia: DHTIC Ensayo Distrofia Muscular de Duchenne Profesora: Lilian Gaona Osorio Alumna: Estefana Mortera Carren Matrcula: 201020132 Verano 2013

ndice Resumen Introduccin Historia Etiologa Fisiopatologa Caractersticas clnicas o Fases o Manifestaciones clnicas Diagnstico o Diagnstico diferencial o Exmenes Tratamiento o Tratamiento Mdico o Tratamiento Fisioteraputico Conclusin Bibliografa Agentes Fsicos Ejercicio Teraputico Uso de aditamentos 1 2 3 3-4 4 4-6 4-5 5-6 6-7 6-7 7 7-10 8 8-10 8 8-9 9-10 11 12

Resumen La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de origen autosmico hereditario cuya caracterstica clnica principal es el deterioro progresivo de la musculatura conduciendo a una prdida de la masa muscular y la capacidad de deambulacin independiente. La poblacin ms afectada es la masculina en una relacin de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos. Las manifestaciones clnicas pueden aparecer en la infancia temprana, aunque por lo regular surgen a partir de los 6 aos de edad. Generalmente la enfermedad comienza principalmente con la debilidad de miembros inferiores, aunque puede estar presente en otras zonas del cuerpo en menor porcentaje. Las fases en las que se ha dividido la patologa son: fase presintomtica, fase ambulatoria temprana, fase ambulatoria tarda, fase no ambulatoria temprana y fase no ambulatoria tarda. Pueden surgir otras afectaciones secundarias conforme avanza la enfermedad, como cardiomiopatas, insuficiencia respiratoria y complicaciones gastrointestinales. No existe un tratamiento establecido para la DMD ya que el abordaje depende del estadio en el que se encuentre; debe de tener un abordaje multidisciplinario. El tratamiento desde un enfoque fisioteraputico es uno de los pilares en el tratamiento de pacientes con DMD, ya que gracias a su implementacin, mejora la calidad de vida del paciente. Se recomienda el uso de termoterapia con calor local, hidroterapia y ejercicios concntricos y de estiramiento. El uso de aditamentos como ortesis y posteriormente la silla de rueda son necesarios para que el paciente consiga mantenerse en bipedestacin y desplazarse en etapas avanzadas de la patologa son necesarios.

Introduccin La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de origen autosmico hereditario cuya caracterstica clnica principal es el deterioro progresivo de la musculatura (principalmente de miembro inferior), conduciendo a una prdida de la masa muscular y la capacidad de deambulacin independiente. Est ligada al cromosoma X, por lo cual hace que su prevalencia sea mayor en hombres y de carcter portador en mujeres. Existen una seria de complicaciones derivadas de la patologa, siendo las principales cardiorrespiratorias y gastrointestinales. Los primeros sntomas aparecen en la infancia, presentando un retraso en la aparicin de hitos motores y un deterioro progresivo en las capacidades ligadas al sistema msculo esqueltico, lo que deriva en que el individuo no sea capaz de valerse por s mismo. El pronstico de vida de estos pacientes no es favorable, pero actualmente las expectativas pasaron de ser nulas a poder llegar a la vida adulta gracias al tratamiento mdico y fisioteraputico. El propsito del presente ensayo es informar a los estudiantes de fisioterapia y a fisioterapeutas sobre el origen y evolucin de esta patologa, que al causar daos severos a nivel muscular, los pacientes necesitan la asistencia del rea de fisioterapia para mantener sus capacidades fsicas y retrasar en mayor medida posible el deterioro funcional del individuo. Es el deber de todo terapeuta fsico conocer las pautas de tratamiento para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, ya que si bien no es una enfermedad con un pronstico de vida alentador, este se puede mejorar y el paciente puede disfrutar de una mejor calidad de vida e independencia en mayor grado gracias a la fisioterapia.

Historia De acuerdo a la revista Med, los primeros datos que hacen una descripcin clnica de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) son del ao 1852, por el mdico francs Edward Meryon. ste observ biopsias musculares de cuatro hermanos que presentaban alteraciones patolgicas y realiz un informe detallado de la vida de un paciente, en el cual reporta hallazgos clnicos importantes, como el retraso motor en la niez; nunca pudo saltar, a los ocho aos no poda subir escaleras, a los once no se mantena en bipedestacin, a los catorce su musculatura de miembro superior estaba totalmente debilitada, finalmente falleciendo a los 16 aos. Posteriormente, en 1968 el Dr. Duchenne de Boulogne, determin que la patologa era de origen muscular al estudiar mltiples biopsias. En 1886 Gowers describe el signo que lleva su nombre despus observar varios nios con DMD, utilizado como base para el diagnstico. Despus 1930 diferentes investigadores encuentran diversas enzimas musculares que se encuentran en mayor cantidad, principalmente la creatina kinasa (CK), en pacientes diagnosticados con la patologa, as como en mujeres portadoras de la misma. En 1986, Kunkel asla el gen DMD que codifica para la protena relacionada con la DMD Hoffman en 1987, identifica la protena llamada distrofina, que es el centro de los estudios actuales. Etiologa Es una patologa recesiva de origen hereditario, ligada al cromosoma del sexo. La poblacin ms afectada es la masculina en una relacin de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos; las mujeres aunque en pocas ocasiones resultan afectadas dado existe una inactivacin en el cromosoma X, existe la posibilidad que una mujer portadora pueda estar parcialmente afectada. Con este patrn de herencia los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores, mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras. La DMD es causada por una variedad de mutaciones, las delecciones de uno o ms exones del gen de la distrofina son las ms frecuentes con un 65%, seguida de las
3

duplicaciones 15% y el resto son por mutaciones puntuales. Estas mutaciones conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una protena que forma parte del complejo distrofina-glicoprotena. Fisiopatologa La DMD es causada por una variedad de mutaciones que conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una protena que se encuentra principalmente en el msculo esqueltico y tiene como funcin unir el citoesqueleto con la matriz extracelular para mantener la integridad de la membrana muscular. Su papel principal es dar soporte y proteccin a las clulas musculares durante la contraccin. Este gen se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la regin p21, est constituido por 79 exones, el cual codifica para la protena distrofina. Caractersticas clnicas Las manifestaciones clnicas pueden aparecer en la infancia temprana, aunque por lo regular surgen a partir de los 6 aos de edad. Generalmente la enfermedad comienza principalmente con la debilidad de miembros inferiores, aunque puede estar presente en otras zonas del cuerpo en menor porcentaje. Un signo que puede determinar si el nio tiene esta enfermedad, es el signo de Gower, se examina pidindole al paciente que apoye sus manos sobre los muslos e intente levantarse. Los pacientes tienen dificultad para utilizar su musculatura debido a las contracturas que se comienzan a formar, adems de las deformidades seas a causa de posturas anmalas y con el paso del tiempo van perdiendo sus capacidades de deambulacin independiente, llegando a ser dependientes del uso de aparatos ortopdicos y finalmente, de una silla de ruedas. Fases Segn la revista Med, la enfermedad se clasifica en cinco estadios segn la edad del paciente y sus caractersticas clnicas.

Fase presintomtica (0 a 2 aos): El paciente no presenta mayor sintomatologa que un leve rezago en el desarrollo motor, se debe sospechar si existen antecedentes familiares.

Fase ambulatoria temprana (3 a 4 aos): Existe retraso en el desarrollo motor y cognitivo, generalmente demostrando debilidad en el control ceflico e imposibilidad para mantenerse en sedestacin y dificultad en el lenguaje. Al llegar casi a los 5 aos, el nio presenta el signo de Gower y la marcha Trendelemburg o popularmente conocida como de pato.

Fase ambulatoria tarda (5 a 8 aos): Comienzan a perder la capacidad de realizar traslados por si mismos (de sedestacin a bipedestacin, etc.), todava son capaces de realizar una marcha con apoyo de ortesis y comienzan a aparecer complicaciones con los dems aparatos y sistemas, como el cardiorrespiratorio y el gstrico.

Fase no ambulatoria temprana (9 a 11 aos): Se comienza con el uso de silla de ruedas y la aparicin de problemas de columna, comnmente escoliosis, asociada a su uso; aparecen contracturas de pie y tobillo. Logran bipedestacin asistida.

Fase no ambulatoria tarda (mayores de 12 aos): Los pacientes son totalmente dependientes de la silla de ruedas, aunque conservan la funcin parcial de miembro superior, no tienen control postural y tienen complicaciones cardiopulmonares y gastrointestinales serias que los llevan a tener un serio compromiso vital. Manifestaciones clnicas

Sistema msculo esqueltico: La debilidad muscular que posteriormente lleva a una prdida de masa muscular es la principal caracterstica clnica de esta patologa, siendo la regin ms afectada la inferior al cuerpo y la pelvis. Con el avance de la enfermedad van surgiendo contracturas en la musculatura debido al poco uso de la misma, lo que aunado a la hipotona lleva a una disminucin del control postural tanto en movimiento como en reposo; tambin van apareciendo

deformidades seas debido a posturas antilgicas como la escoliosis y la falta de deambulacin y la inmovilizacin constante. Sistema respiratorio: Existe insuficiencia respiratoria, que de no ser tratada, puede hacer que disminuya la capacidad ventilatoria hasta un 70%; este tipo de afectacin hace que la persona comience a perder la capacidad de toser, aumenta el riesgo de contraer neumona y puede hacer que se la persona pueda incurrir en un paro cardiorrespiratorio en el sueo al disminuir la oxigenacin. Sistema circulatorio: El paciente es propenso a desarrollar cardiomiopatas, arritmias y taquicardia en estado de reposo. Estudios revelan que es comn encontrar alteracin primaria en el ventrculo izquierdo, llegando a aparecer necrosis. Aparato digestivo: Hay un retraso en el vaciamiento gstrico y dems problemas en el proceso digestivo que provocan constipacin, distencin e hipomotilidad intestinal. Diagnstico Es de vital importancia realizar un diagnstico temprano y acertado de la patologa, ya que aunque no tiene cura, con una deteccin temprana se puede proporcionar la atencin adecuada para evitar las complicaciones que se asocian a la patologa y prolongar su expectativa de vida. Diagnstico diferencial Existen diferentes tipos de distrofias musculares cuya caracterstica principal la degeneracin progresiva de la musculatura de origen hereditario, variando en sus manifestaciones clnicas asociadas y el mecanismo de origen. Entre las ms comunes estn: Distrofia miotnica: Su aparicin es en la segunda o tercera dcada de la vida, la afectacin muscular se da principalmente en la regin axial del cuerpo, y el paciente tiene comnmente facie de cara chupada.
6

Distrofia de Becker: Los signos clnicos aparecen de manera tarda, es ms benigna en comparacin a la DMD, tiene caractersticas parecidas pero es de progresin lenta. Distrofia de cinturas: Es de herencia recesiva o dominante, afecta la musculatura de miembro superior e inferior y presenta 5 tipos de mutaciones, algunas asociadas a la distrofina. Exmenes Antes que nada, se elabora una historia clnica en la cual se cuestiona sobre la herencia familiar, con su respectiva exploracin fsica en la cual se exploran los diferentes aparatos y sistemas, incluyendo el sino de Gower y una valoracin de la marcha. Posteriormente, se le realizan al paciente una serie de exmenes encaminados a encontrar evidencia que sustente los datos recabados durante la examinacin. Las pruebas que se realizan con los resultados que indican que la persona es positiva a la patologa son los siguientes: Pruebas de laboratorio: CK aumentado hasta diez veces, as como la AST y ALT. Electrodiagnstico: Los resultados demuestran una disminucin de fibras musculares, as como falta de coordinacin en su contraccin. Biopsia muscular: Se debe realizar de preferencia en un msculo proximal y en microscopio se observa necrosis en las fibras musculares e infiltracin de clulas (macrfagos y linfocitos). Estudio gentico: Sirve para determinar que variante de DMD padece el individuo. Tratamiento El tratamiento que se da a este tipo de pacientes es con el fin de prolongar su esperanza de vida en la mayor medida posible, as como disminuir las molestias de la sintomatologa de la enfermedad. El abordaje de la DMD debe de ser
7

multidisciplinario, ofreciendo al paciente un tratamiento integral que incluya, entre otros abordajes, el mdico y el fisioteraputico. Tratamiento mdico No existe un tratamiento establecido para la DMD ya que el abordaje depende del estadio en el que se encuentre, el Dr. Manfred Baumgartner y el Dr. Daniel Argello Ruiz recomiendan el uso de inhibidores de enzima convertidora de angiotensina, con o sin beta bloqueadores para el tratamiento de cardiomiopatas; tambin recomienda el uso de un diurtico. Adems mencionan que los esteroides, tpicamente la prednisona o deflazacort, prolongan la funcin muscular y retrasan la necesidad del uso de una silla de ruedas. Tratamiento fisioteraputico El tratamiento desde un enfoque fisioteraputico es uno de los pilares en el tratamiento de pacientes con DMD, ya que gracias a su implementacin, mejora la calidad de vida del paciente. Agentes fsicos La modalidad teraputica de agentes fsicos ms recomendada es la termoterapia superficial, mediante la aplicacin de hidroterapia de inmersin. De igual manera se pueden utilizar compresas calientes e infrarrojo. Ejercicio teraputico La elaboracin de un programa de ejercicio adecuado a la etapa en la que se encuentre el nio o joven es de gran relevancia, ya que dependiendo de la fase en la que est el paciente sern sus caractersticas clnicas y por lo tanto, los objetivos del paciente que se deben de abordar. Cada tipo de ejercicio tendr un propsito especfico que en conjunto tienen como meta mantener o mejorar la calidad de vida del paciente y brindarle autonoma en medida de lo posible. Como ya se mencion, los objetivos irn cambiando a lo largo del curso de la patologa, van desde mejorar en lo posible la fuerza
8

muscular, evitar contracturas musculares y deformidades seas, mantener una buena higiene postural, mejorar la capacidad ventilatoria, hasta mantener la independencia en la realizacin de actividades de la vida diaria y la marcha. Jones y Rutherford demostraron que incluso un programa limitado (10

repeticiones de 60% - 90% de la carga mxima/da) podra tener efectos significativos en la fuerza de los pacientes con DMD (0,5 1,0% aumento da durante periodo de entrenamiento de varias semanas) y finalmente despus de un programa de doce semanas, la fuerza se increment en un 25% por unidad de superficie. Un entrenamiento de fuerza debe de ir aumentando de forma progresiva a un ritmo lento y ser concntrico, lo que da como resultado una contraccin muscular ms eficiente. As mismo, se deben realizar movilizaciones pasivas y pasivas asistidas para evitar las contracturas. La realizacin de estiramientos tambin es importante para prevenir y disminuir las contracturas de la musculatura, en especial la de miembro inferior que resulta la ms afectada (trceps sural), la realizacin de ejercicio aerbico moderado de tres a cinco veces por semana con el objetivo de mantener las capacidades cardiorrespiratorias del paciente. Se debe tener en cuenta que en la realizacin de los ejercicios de deben de monitorear los signos vitales del paciente, evitar el sobreesfuerzo e impacto articular, as como los ejercicios excntricos, que representan un mayor esfuerzo biomecnico y desgaste articular. Uso de aditamentos Para evitar las retracciones musculares es recomendable el uso de ortesis, que ayudaran al paciente a tener una mejor congruencia en las articulaciones y servirn como un apoyo en algunas fases de la enfermedad en la que les sea imposible a los pacientes mantenerse en bipedestacin o realizar una marcha independiente.

El uso de silla de ruedas con la progresin de la enfermedad se convierte en algo inevitable, por lo que se le debe de ensear al paciente a movilizarse en ella y a utilizarla de manera adecuada. Es tambin importante tomar las medidas preventivas necesarias para evitar algunas complicaciones que suelen aparecer con el uso constante de la silla de ruedas, como la escoliosis, la atrofia muscular, las contracturas y los bloqueos articulares.

10

Conclusin Aunque la DMD es una patologa que no tiene cura, actualmente los pacientes pueden tener una mayor esperanza de vida gracias a los tratamientos que van surgiendo con el paso del tiempo, los medicamentos que se encuentran al alcance de las personas y un adecuado manejo fisioteraputico que ayuda a mejorar de manera importante la calidad de vida de estas personas. La fisioterapia forma parte fundamental del tratamiento de esta patologa cuya afectacin principal se da a nivel muscular y sus objetivos son varios, encaminados a mejorar la condicin fsica del paciente y ayudarlo a que mantenga su autonoma. Adems tambin tiene aportaciones importantes a las dems afectaciones, tal es el caso de la relevancia de la fisioterapia respiratoria para mejorar la capacidad de ventilacin del paciente, ya que la insuficiencia respiratoria es la causa de fallecimiento ms comn en estos pacientes. Por todo esto, todos los fisioterapeutas tienen que estar enterados del mecanismo de esta enfermedad, sus signos y sntomas y el tratamiento adecuado de acuerdo a la etapa en la que se encuentre el paciente para brindarle una atencin adecuada, encaminada a satisfacer los objetivos del paciente.

11

Bibliografa Chaustre D., Chona W. (2011). Distrofia muscular de duchenne. Perspectivas desde la rehabilitacin. Revista Med, 19, 45-55.

Espinosa, Arroyo, Martn, Ruiz, Moreno. (2010). Gua esencial de rehabilitacin infantil. Espaa: Panamericana.

Baumgartner M., Argello D. (2008). Distrofia muscular de Duchenne. REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA, 65, 315-318.

12