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TEMA 2.

GENTICA Y BIOTECNOLOGA (I)

CONTENIDOS
1. 2. GENTICA MOLECULAR GENOMA HUMANO

3. Ingeniera gentica 4. Biotecnologa 5. Reproduccin asistida. 6. Clonacin 7. Clulas madre 8. Biotica

Actividad inicial

1. GENTICA MOLECULAR
1.1 Qu es un gen? Un gen es un trozo de ADN que lleva la informacin para que se fabrique (al menos) una protena. Desde el punto de vista de la gentica, podemos decir que un gen es una porcin de cromosoma que lleva la informacin para que se manifieste un carcter.
ADN Protena GEN Carcter
Vdeo: Cmo se descubrieron los genes?
http://www.youtube.com/watch?v=VjsUoLTdxCE

Vdeo: El ADN y el experimento de Griffith


http://www.youtube.com/euyinTube#p/u/5/9MslyXIq3Z0

Los cromosomas pueden compararse con un lpiz de memoria, un CD o cualquier otro soporte fsico de almacenamiento de datos informticos. Los datos o archivos (la informacin), podran compararse con los genes.
Cromosoma

No puede haber datos si no hay un soporte fsico. No puede haber genes si no hay ADN.

El ADN de los cromosomas es el soporte fsico de los genes. Al igual que en un CD o lpiz de memoria caben muchos datos, en los cromosomas hay muchsima informacin (se calcula que hay unos 30.000 genes en la especie humana). Comparacin: Archivos Genes
Avatar.avi Gen responsable del color de ojos Bisbal.mp3 Gen responsable del color del pelo Foto001.jpg ... Gen responsable de la forma de la oreja

A.D.N.

1. GENTICA MOLECULAR
1.2 Cromosomas y cariotipo
De los 46 cromosomas que tienen nuestras clulas, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo. El cromosoma Y es ms pequeo y contiene menos genes que el cromosoma X. En la imagen aparece un cromosoma con sus partes ms significativas. En el cromosoma inferior podemos apreciar en su interior la cromatina muy condensada, recuerda que la cromatina es realmente la molcula de ADN descondensada o estirada. El cromosoma solamente tiene este aspecto durante la mitosis o divisin celular. Vdeo. Cmo se descubrieron los cromosomas?

Leer Teora cromosmica

http://www.youtube.com/euyinTube#p/u/7/9rdUAFg3xyQ

1. GENTICA MOLECULAR
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafsicos, de acuerdo con su tamao y morfologa. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalas numricas y estructurales. El cariotipo humano est formado por 23 parejas de cromosomas que tienen distinto tamao y forma segn la situacin del centrmero. La imagen corresponde al cariotipo de un varn porque la pareja de cromosomas sexuales es XY

1. GENTICA MOLECULAR
1.3 La estructura del ADN - La molcula de ADN o cido desoxirribonucleico est formada por dos hebras (filamentos o fibras) de nucletidos (mal llamados bases) - Los nucletidos son molculas orgnicas formadas por la unin covalente de un monosacrido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato. - Existen cuatro tipos distintos de nucletidos, cuyas bases son: Adenina, Timina, Guanina y Citosina Cada nucletido de una cadena est unido al que se encuentra enfrente en la otra cadena. - La Adenina slo puede unirse a la Timina y la Guanina a la Citosina, por eso decimos que A es complementaria de T y la Citosina es complementaria de la Guanina. - Las dos hebras se encuentran plegadas formando una "doble hlice", estructura que fue descubierta por James Watson y Francis Crick y que les sirvi para ganar el Premio Nobel de Medicina en 1962. Vdeo: Watson y Crick y la doble hlice del ADN

http://www.youtube.com/euyinTube#p/u/4/fj7OGR7Sz7M

1. GENTICA MOLECULAR

1. GENTICA MOLECULAR
lA
Animacin: Dnde est el ADN? Adn.exe

1. 3

La

es

t ru ct ur

de

DN

1. GENTICA MOLECULAR

1. GENTICA MOLECULAR
1.4 El cdigo gentico El ADN contiene la informacin para que se puedan construir miles de protenas diferentes. Viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser vivo. El cdigo que utiliza este manual se conoce como "cdigo gentico". Las letras de este cdigo son los cuatro nucletidos del ADN. Cada tres nucletidos sucesivos forman un "triplete" que equivale a una palabra con la que se puede nombrar un aminocido
Las instrucciones para formar un organismo se almacenan utilizando el cdigo gentico.

En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras, frases, libros Para ello necesitamos las 28 letras del abecedario: ABCDEFGH HOLA
Ordenando letras construimos palabras

En el lenguaje gentico, con cuatro letras se construyen innumerables genes ATTCCGGATCCTAGGCTATA.. Gen color ojos

En el lenguaje informtico, un archivo es una sucesin de ceros y unos 001010100010101011101000 Shakira.mp3

Las cuatro letras del abecedario gentico

1. GENTICA MOLECULAR
1.5 Traduccin de la informacin Los genes estn en el ncleo de las clulas. Sin embarrgo, las protenas que codifican esos genes -que son las que controlan los caracteres- se fabrican en el citoplasma. Deben existir, por tanto, molculas intermediarias que pueden copiar un trozo de la cadena de ADN, atravesar la membrana del ncleo y ya en el citoplasma traducir la informacin almacenada en el ADN. stas son las molculas de ARN mensajero (ARNm).

ADN --------------> ARNm --------------> PROTENAS

1. GENTICA MOLECULAR
1.5.a Replicacin del ADN
En el primer proceso, llamado REPLICACIN o AUTODUPLICACIN, la molcula de ADN (que es la molcula de la herencia) forma una copia exacta de ella misma. Gracias a este proceso, la informacin gentica contenida en la molcula de ADN se puede transmitir a las clulas hijas. El mecanismo es de tipo semiconservativo, pues cada una de las dos copias conserva la mitad del ADN original. Adems, la copia de una hebra es continua y la de la complementaria es discontinua (fragmentos de Okazaki)

Vdeo: Replicacin del ADN


http://www.youtube.com/watch?v=T-g-G0kehU&feature=fvw

Animacin de la Replicacin
http://roble.pntic.mec.es/cgee0003/4esobiologia/4quincena7/ventanas/replicacion.htm

Como sabes, el ADN es una cadena doble con cuatro letras: ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG Fjate que siempre estn unidas, una frente a otra, la A con la T y la C con la G. Por ello se dice que las dos cadenas son complementarias. Las letras son las bases nitrogenadas: A= Adenina T= Timina C= Citosina G= Guanina Cuando va a copiarse (replicarse) el ADN ocurre esto:

1 se abre la doble cadena: ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC ATTCGCGGCATTAATCCG TAAGCGCCGTAATTAGGC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG 2 se van aadiendo nuevas letras, de forma complementaria:

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC GTACCTAG C ATTCGCGGCATTAATCCG C A TT A TAAGCGCCGTAATTAGGC ATACCTAGT TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG T


La doble cadena se terminar abriendo del todo

3 Contina el proceso de aadir letras hasta formarse dos doble cadenas hijas, idnticas a la original: ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

En rojo se muestran las nuevas letras que se han ido uniendo de la manera correcta o complementaria (A con T y C con G). De este modo, cada una de las cadenas originales ha servido de MOLDE para crear otra A veces se producen errores en este proceso, dando lugar a genes alterados, distintos al original. Son las MUTACIONES.

Replicacin del ADN (johnkyrk.com)

1. GENTICA MOLECULAR
1.5.b Transcripcin del ADN
El segundo proceso corresponde a la TRANSCRIPCIN o SNTESIS DE ARN. Consiste en hacer una copia de la porcin de ADN (gen) que lleva la informacin para fabricar la protena deseada. Esta molcula (el ARN mensajero) saldr del ncleo al citoplasma. Las cadenas de ARN son ms cortas que las de ADN y estn formadas por una cadena simple (no doble como ocurra con el ADN) La letra U (Uracilo) sustituye a la T en el ARN

Vdeo de la Transcripcin
http://www.youtube.com/watch?v=G_rkdevhop4 &feature=channel_page

Animacin de la Transcripcin
http://roble.pntic.mec.es/cgee0003/4esobiologia/4quincena7/ventanas/transcripcion.htm

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG Cuando se transcribe el ADN a ARN ocurre esto: Gen que va a transcribirse

ADN

1 se abre una parte de la doble cadena de ADN:


ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTA TACCTAG TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT ATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

2 se copia la informacin del gen aadiendo letras, de forma complementaria, para formar ARN:

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTAGGCGCCUAAAUUUGTACCTAG TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT ATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG


La doble cadena de ADN NO se terminar abriendo del todo. Slo se transcribe a ARN la informacin de algunos genes. Gen trascrito a ARN La letra U (Uracilo) sustituye a la T en el ARN

G
A

U
C

ARN

Ncleo celular Finalmente, el ARN sale fuera del ncleo. Citoplasma

G C G G
Este ARN tambin se llama ARN mensajero, porque lleva un mensaje para fabricar protenas.

G U U U A A A U C C

ARN

Gracias a los ribosomas, en el citoplasma, la informacin que lleva el ARN es leda por los ribosomas para formar protenas en el proceso llamado TRADUCCIN o SNTESIS DE PROTENAS ribosomas

1. GENTICA MOLECULAR
1.5.c Traduccin del ARN
El tercer proceso se llama TRADUCCIN o SNTESIS DE PROTEINAS Consiste en fabricar la protena correspondiente uniendo los aminocidos en el orden indicado en el "mensaje" que se encuentra en el ARN mensajero. Ocurre en el citoplasma celular, fuera del ncleo. La informacin del ARN mensajero es leda por los ribosomas para fabricar protenas. Cada grupo de tres bases (o letras) del ARN mensajero determina la unin, a la cadena proteica, de uno de los 20 aminocidos que existen.

Vdeo: Traduccin o sntesis de protenas


http://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ&feature=channel_page

Animacin de la Traduccin
http://roble.pntic.mec.es/cgee0003/4esobiologia/4quincena7/ventanas/traduccion.htm

Actividades on-line en Moodle (IES Leopoldo Querol) Actividades en Flash de Gentica Molecular

Construir una molcula de ADN

Adn.exe

2. EL GENOMA HUMANO
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano est compuesto por aproximadamente 32.000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o varias protenas .

Animacin: El genoma humano http://www.juntadeandalucia.es/averroes/~29701428/ccnn/flash/genoma3%5B1%5D.swf

2. EL GENOMA HUMANO
El P.G.H.
En 1990 se inici formalmente el Proyecto Genoma Humano (P.G.H.), ideado para localizar, secuenciar y posteriormente estudiar la funcin de todos los genes humanos. Cartografa o Mapeo Gentico: consista en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Secuenciacin: se trataba de averiguar la posicin de todos los nucletidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas tpicas del ADN). Esta tarea fue desarrollada por dos equipos de investigacin, que utilizaron distintos mtodos de trabajo. Consorcio Internacional para la Secuenciacin del Genoma Humano (equipo de investigacin pblico). Dicho proyecto fue financiado en gran parte por los gobiernos de EEUU y el Reino Unido. Empresa Celera Genomics (equipo de investigacin privada) cuyo responsable es Craig Venter.

Vdeo: Cmo se secuenci el genoma humano (1) http://www.youtube.com/user/GenomeTV#p/c/F0701633C91835BF/0/N4i6lYfYQzY

2. EL GENOMA HUMANO
El P.G.H. (cont.) En Junio de 2000, los responsables del Consorcio Pblico y de Celera Genomics anunciaron conjuntamente en la Casa Blanca la secuenciacin del genoma humano. La primera versin de la secuencia fue publicada en Febrero del 2001. En el ao 2003, y coincidiendo con el 50 aniversario del descubrimiento de la doble hlice del ADN, fue terminado un borrador inicial del genoma y el Proyecto Genoma Humano se dio por finalizado, dos aos antes de lo previsto gracias al avance de la tecnologa en la informtica y en el campo de la genmica.
Vdeo: The Human Genome Project Video - 3D Animation http://www.youtube.com/watch?v=fC_h0zWM1us

2. EL GENOMA HUMANO
Tras la secuenciacin de los 3.100 millones de nucletidos que conforman el GH se ha descubierto que:

1. No existe relacin entre la complejidad de un organismo y su nmero de genes. El nmero de genes de la especie humana es similar al de especies con genomas ms pequeos.

2. EL GENOMA HUMANO
2. Compartimos genes con otros organismos, incluidas las bacterias. 3. El 99,99% de la informacin gentica es igual en todos los humanos. 4. Dentro de un gen encontramos: Exones: porciones de ADN que codifican protenas Intrones: porciones de ADN que no codifican protenas

2. EL GENOMA HUMANO

2. EL GENOMA HUMANO
4b. Consecuencia: Un mismo gen puede dar lugar a varias protenas, segn como se combinen sus exones.

2. EL GENOMA HUMANO
5. La mayor parte del ADN (>95%) est constituida por secuencias repetitivas, interrumpidas o de las que se desconoce su funcin (ADN basura).

Informe: 10 aos desde el primer borrador del genoma humano

http://www.elmundo.es/ciencia/genoma/hito_cientifico.html

Web del Instituto Genoma Humano: http://www.genome.gov/ Videos del Instituto Genoma Humano: http://www.youtube.com/user/GenomeTV#g/u

2. EL GENOMA HUMANO

2. EL GENOMA HUMANO
La genmica es la parte de la biologa que se ocupa del estudio de los genomas. Se utiliza en el estudio de enfemedades que estna provcadas por la accin conjunta de grupos de genes (poligenes) como algunos cnceres. La protemica se encarga de estudiar las protenas codificadas por el genoma. Es curioso que el nmero de protenas es muy superior al de genes (unas 100.000), ya que una protena puede ser codificada por los exones de un gen segn cmo se combinen.

ACTIVIDADES
Actividad: Proyecto_Genoma_Humano (JMix) Actividades del National Human Genome Research Institute:

Timeline.exe.lnk

Bioinformatics.lnk

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