Sntese proteica

Docente: Ana Cristina Andrade

Mutaes
(mutare = mudar) Definio: alterao permanente do material gentico que afecta a expresso de um ou mais genes

Novidade gentica

Cariograma humano; indivduo do sexo masculino (46, XY)

Efeitos das mutaes

O cdigo gentico

Mutaes e descendncia

Causas das mutaes

Mutaes

Gnicas
envolvem uma alterao pontual ao nvel dos nucletidos de um gene

Cromossmicas
envolvem a estrutura ou o nmero de cromossomas. Afectam pores de cromossomas completos ou at conjuntos de cromossomas

estruturais
Substituio Insero Deleco Deleco Translocao Duplicao Inverso

numricas
Aneuploidias Poliploidias

Anemia falciforme uma mutao gnica

Para reflectir... O conceito do mais apto varia no espao e no tempo...

Exerccio:
Mutaes na sequncia nucleotdica e respectivas consequncias na sequncia polipeptdica

3 ... TACTGATCTTTAACCCTAGGATGCACT... 5 DNA 3 ... ... 5 mRNA ... aminocidos (aa)

A) Mutao na posio 6 do DNA, A por G B) Mutao na posio 8 do DNA, C por G C) Mutao na posio 14 do DNA, C por T D) Mutao no DNA, com perda dos nucletidos 4 e 5 E) Mutao no DNA, com perda do nucletido 7

1. Recorrendo ao cdigo gentico, determine as sequncias de mRNA e de aa que se formam a partir da molcula de DNA molde. 2. Compare os resultados das mutaes A) e B). 3. A mutao C) designa-se por sem sentido. Explique esta designao com base nos resultados. 4. Simule uma mutao por adio de um ou mais nucletidos. Indique quais as consequncias na composio da cadeia polipeptdica.

Resoluo:
3 ... TACTGATCTTTAACCCTAGGATGCACT... 5 DNA 3 AUG.ACU.AGA.AAU.UGG.GAU.CCU.ACG.UAG.5 mRNA ...Met-Treo-Arg-Asn-Trp-Asp-Pro-Treo-Stop...
A) Mutao na posio 6 do DNA, A por G B) Mutao na posio 8 do DNA, C por G C) Mutao na posio 14 do DNA, C por T D) Mutao no DNA, com perda dos nucletidos 4 e 5

(aa)
E) Mutao no DNA, com perda do nucletido 7

A) ACU muda para ACG. Continua a codificar o aa Treo. No altera a protena B) AGA muda para ACA. Passa a codificar o aa Treo, em vez de Arg. Altera protena. C) UGG muda para UAG, codo de finalizao. Interrompe a formao da protena. D) A adio de nucletidos pode finalizar precocemente a sntese da protena ou elevar o nmero de aa. Em ambos os casos a protena formada diferente.

Mutaes gnicas

Mutao gnica silenciosa ou sinnima em que no ocorreu alterao na sequncia de aminocidos

Mutao gnica com perda de sentido, em que ocorreu alterao de aminocido sintetizado na posio 5

Mutaes gnicas

Mutao gnica sem sentido. Apenas um aminocido traduzido e nenhuma protena sintetizada

Mutao gnica por alterao do mdulo de leitura. Aps a insero, todos os aminocidos sintetizados foram alterados

Mutaes cromossmicas estruturais

Mutaes cromossmicas numricas - Aneuploidias

Aneuploidia: alterao do nmero de cromossomas Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia, Pentassomia 2n-2 2n-1 2n+1

Origem das aneuploidias:

Mutaes cromossmicas numricas - Aneuploidias

Sndrome de Turner (Monossomia: 45, X0)

Sndrome de Klinefelter (Trissomia: 47, XXY)

Mutaes cromossmicas numricas - Aneuploidias

Sndrome de Edwards (Trissomia: 47, XX + 18 ou 47, XY + 18)

Mutaes cromossmicas numricas - Poliploidias

Quando existe pelo menos um conjunto completo de cromossomas a mais 3n, 4n, 5n, ...

Triticum aestivum