Programa Acadmico de la Asignatura

Embriologa Humana
Primer ao 2012 - 2013

Departamento de Embriologa
Facultad de Medicina Universidad Nacional Autnoma de Mxico

Ciudad Universitaria de Mxico, febrero 2013

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FACULTAD DE MEDICINA
Director

Dr. Enrique Luis Graue Wiechers

Secretario General

Dra. Rosalinda Guevara Guzmn

Secretaria de Enseanza Clnica, Internado y Servicio Social

Dr. Alberto Lifshitz Guinzberg

Coordinadora de Ciencias Bsicas

Dra. Teresa Fortoul van der Goes

Coordinador de Servicios a la Comunidad

Dr. Arturo Ruz Ruisnchez

Jefe de la Divisin de Estudios de Posgrado

Dr. Pelayo Vilar Puig

Jefe de la Divisin de Investigacin

Dr. Jaime Mas Oliva

Secretario de Educacin Mdica

Dr. Melchor Snchez Mendiola

Secretaria Tcnica del H. Consejo Tcnico

Dra. Ma. B. Irene Durante Montiel

Secretario de Servicios Escolares

Dr. Ricardo Valdivieso Caldern

Secretara Jurdica y de Control Administrativo

Lic. Ral A. Aguilar Tamayo

Secretara Administrativa

Lic. Graciela Ziga Gonzlez

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DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGA
Dra. Mnica B. Aburto Arciniega Jefa del Departamento Dra. Anglica Arce Cedeo Coordinacin de Enseanza Dr. Gildardo H. Espinosa De Luna Coordinacin de Gentica Clnica Dr. Horacio Merchant Larios Coordinacin de Investigacin

Dr. Pablo G. Hofmann Salcedo Coordinacin de Evaluacin

DATOS GENERALES DE LA ASIGNATURA

Coordinacin rea de la Asignatura Ubicacin curricular Departamento de Embriologa Biomdica Primer ao

Duracin Nmero de horas

Anual 160 (4 horas semanales) Teora 60% Prctica 40% 11 1123 Obligatoria Ninguna Asignaturas de segundo ao

Crditos Clave Carcter Seriacin antecedente Seriacin subsecuente

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AUTORES (A) DE LOS CASOS MDICOS

Dra. Yuria Ablanedo Terrazas Dr. Jorge Adn Alegra Baos Dr. Manuel Arteaga Martnez Dra. Flory Aurora Aguilar Prez MPSS. Jessica J. Castillo Moreno

Dr. Antonio Joaqun Ruz Corona Dra. en C. Carmen Mndez H Dra. Erandi C. Molina Enrquez S. MPSS. Malagn Gmez Mnica Leticia Dr. Enrique Pedernera.

Dr. Fernando Castillo Njera Dra. en C. Ma. del Carmen Mndez. Dra. en C. Bertha Chvez. Dr. Tefilo Toledo Hiray Dra. Laura Gabriela Flores Pea Dra. Mara Dolores Gonzlez Vidal Biol. Yolanda Gomar G. Biol. Rosalba Granillo N. Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Mnica Hernndez Victoria Dra. Adriana Velzquez A. Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramrez Dra. Ftima Ysusi Mendoza

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CONTENIDO

Casos mdicos y ejercicios prcticos Bloque l... 6 Caso Mdico No. 1, Ciclo celular y sus alteraciones. 7 Caso Mdico No. 2. Ciclo sexual.. 8 Caso Mdico No. 3. Implantacin y placentacin...10 Caso Mdico No. 4. Anexos embrionarios.....12 Bloque ll.14 Caso Mdico No. 5. Desarrollo de sistema nervioso......15 Caso Mdico No. 6. Desarrollo de ojo...16 Caso Mdico No. 7. Desarrollo de odo....17 Caso Mdico No. 8. Desarrollo de cara y crneo...19 Caso Mdico No. 9. Arcos farngeos...21 Caso Mdico No. 10. Desarrollo de sistema esqueltico..22 Bloque lll...24 Caso Mdico No. 11. Desarrollo de corazn....25 Caso Mdico No. 12. Desarrollo de sistema arterial...27 Caso Mdico No. 13. Desarrollo de aparato respiratorio....26 Caso Mdico No. 14. Desarrollo de cavidades corporales.....29 Caso Mdico No. 15. Desarrollo de sistema digestivo30 Caso Mdico No. 16. Desarrollo de sistema genitourinario31 Caso Mdico No. 17. Desarrollo de sistema tegumentario......33

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BLOQUE I

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Bloque l. CASO MDICO No. 1

Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Pea

Recin nacidas de sexo femenino, productos de la primera gesta, embarazo gemelar. Madre de 28 y padre de 30 aos Antecedentes perinatales: Embarazo normoevolutivo. Ultrasonidos normales, resuelto a las 36 semanas de gestacin mediante cesrea. Gemela A: peso 2450 gr., talla 47 cm, Permetro Ceflico 33 cm, APGAR 7/8 Gemela B: peso 2730 gr., Talla 49 cm, Permetro Ceflico 34 cm, APGAR 8/9 Padecimiento Actual: Inicia al nacimiento al detectar hipotona y dismorfias faciales. Exploracin fsica: Crneo pequeo con occipital aplanado. Cara perfil facial plano, ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo, puente nasal amplio y plano, pabellones auriculares de implantacin baja con malformacin del hlix, lengua protruyente, boca abierta y micrognatia. Cuello corto, ancho y con piel redundante. En abdomen se encuentra distasis de rectos y hernia umbilical. Extremidades manos pequeas y dedos cortos con clinodactilia y pliegue palmar nico bilateral. Piel laxa y marmrea. Exploracin neurolgica se encuentra hipotona e hiporreflexia. Estudios paraclnicos: Estudio citogentico con Bandas G: 47, XX, +21 Nmero modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosmico XX, trisoma 21 regular

ACTIVIDADES 1. Qu datos fueron importantes para sospechar el diagnstico? 2. Cul es la causa de la trisoma 21 regular? 3. Qu factores se encuentran relacionados con los errores de disyuncin? 4. Cmo explicara que ambas pacientes tengan sndrome de Down? 5. Qu riesgo de recurrencia le dara a la pareja? 6. Qu cuidados les sugerira en caso de desear un nuevo embarazo?

Nota: Consultar el caso clnico en la pgina: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87

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Bloque I. CASO MDICO No. 2

Dra. Yuria Ablanedo Terrazas

Paciente femenina de 20 aos de edad, originaria de Morelos; sin antecedentes de importancia. Present menarca a los 1 aos, telarca y pubarca a los 13 aos. Ritmo menstrual 28 x 4, eumenorreica. Gesta 1, Para 1, Abortos 0. Embarazo anterior sin control prenatal; parto hace 3 aos atendido con partera emprica en medio no hospitalario. La paciente refiere haber presentado abundante sangrado, por lo que fue trasladada al hospital ms cercano. Durante el periodo de lactancia refiere agalactia y no reanud funcin menstrual. Fecha de ltima menstruacin: antes del ltimo embarazo. Nunca ha utilizado mtodos de planificacin familiar. Padecimiento Actual. Inicia hace 2 aos con intento de embarazo sin conseguirlo; refiere actividad coital 3 veces por semana, sin uso de anticonceptivos. Al interrogatorio dirigido refiere amenorrea de 3 aos de evolucin, as como astenia y adinamia, tambin refiere disminucin de la libido, as como del volumen mamario y cantidad de vello axilar y pbico de tiempo de evolucin no especificado. Exploracin fsica. Paciente femenina de edad aparente similar a la cronolgica. Mamas hipotrficas, sin salida de secreciones. tero de 7x5x5 cm, ovarios no palpables. Se observan genitales externos acordes a edad y sexo, sin secreciones anormales, vello pbico escaso. Al tacto vaginal se encuentra vagina elstica, eutrmica, reseca; crvix bien epitelizado, con orificio puntiforme. Resto sin alteraciones. Estudios paraclnicos Biometra Hemtica: Normal Electrolitos sricos: Na 133 mEq/l (137-145 mEq/l), resto normal. Ultrasonido plvico: normal Histosalpingografa: normal Perfil tiroideo: normal Prolactina srica: 0.6 ng/ml (2-15 mg/ml) Cuantificacin srica de FSH, LH y estradiol: FSH: 0.9 mUI/ml (1.4 9.6 mUI/ml) LH: 0.2 mUI/ml (0.8 26 mUI/ml) Estradiol: 5 pg/ml (20 60 pg/ml) Cortisol srico: 8:00 hrs: 4.1 mg/dl (5 25 mg/dl) 16:00hrs: 2.8 mg/dl (3 12 mg/dl)

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Espermatobioscopa directa: Volumen eyaculado: 3.7 ml (> 2.0 ml) pH: 7.3 (7.2 a 7.8) Densidad: 30 millones/ ml (>20 millones/ml) Movilidad: 70% (>50%) Progresin lineal: 3.5 (>2 en escala de 0 a 4) Morfologa: 50% normales (>30% normales)

ACTIVIDADES

1. Cmo explica la disminucin de gonadotropinas en este caso? 2. Por qu hay afeccin de los caracteres sexuales secundarios en esta paciente? 3. Qu hormonas se encuentran alteradas en este caso y cul es su funcin en el organismo? 4. Cules son las principales hormonas involucradas en la ovulacin y cul es su funcin? 5. Por qu presenta amenorrea y agalactia la paciente? 6. Cmo se altera el eje hipotlamo- hipfisis- ovario cuando existe hipopituitarismo? 7. Qu antecedentes de la historia clnica permitieron a los mdicos llegar al diagnstico y por qu? 8. Qu factores se estudian en la infertilidad femenina y en cul de ellos clasificaras a esta paciente? 9. Qu indican los resultados de la espermatobioscopa directa realizada a la pareja sexual de la paciente? 10. Cul es el pronstico para la vida reproductiva de esta paciente?

Nota: Consultar el caso clnico en la pgina: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87

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Bloque I. CASO MDICO No. 3

Dr. Tefilo Toledo Hiray

Paciente femenina de 30 aos de edad, sin antecedentes heredo-familiares de importancia. Telarca a los 12 aos, menarca y pubarca a los 13 aos, ritmo menstrual 28x5, cantidad normal, ritmo de eliminacin normal, sin dolor. Fecha de ltima menstruacin 38 semanas antes. Inicio de vida sexual activa a los 21 aos, con 1 pareja sexual. Gesta 5, Para 3 Aborto 1. Cesrea 0. Embarazos, partos y puerperios normales, atendidos en medio hospitalario, con promedio de peso de los productos de alrededor de 3 kg. Lactancia al seno materno por 8 meses en promedio. Us mtodos anticonceptivos por periodos variables, nunca ms de dos aos, utiliz hormonales orales combinados, Dispositivo intrauterino y preservativos. Fecha de ltimo parto hace 3 aos. Fecha de ltimo aborto hace 2 aos, espontneo, de 9 semanas, con legrado uterino que fue necesario repetir a las 48 horas, por retencin de restos y deciduoendometritis. Padecimiento actual. Acude paciente a consulta, con embarazo a trmino. Refiere presentar sangrado transvaginal, de 2 das de evolucin, en abundante cantidad, de color rojo brillante, con cogulos, niega dolor o algn sntoma agregado. Refiere que el cuadro lo haba presentado desde los 4 meses de embarazo, pero la hemorragia era escasa y haba cedido con reposo en cuatro ocasiones anteriores. Exploracin fsica. Se encuentra paciente en buen estado general, con palidez de tegumentos, abdomen con fondo uterino a 32 cm por arriba de snfisis del pubis, ocupado por producto nico vivo intrauterino en situacin transversa, con foco fetal audible en hemiabdomen superior a 140 latidos por minuto, rtmico y de buena intensidad. Estudios paraclnicos. Se solicita ultrasonido transabdominal, el cual report en corte longitudinal una imagen ecognica homognea, que corresponde a placenta, cubriendo totalmente orificio cervical interno. Resto sin alteraciones. Evolucin de la paciente. Se realiza operacin cesrea, obteniendo producto masculino, aparentemente sano. Placenta fcilmente desprendible, con cotiledones ntegros en su cara maternal, peso 500 g, con 20 cm de dimetro y 2.5 cm de grosor.

ACTIVIDADES

1.- Qu es la implantacin o nidacin y cul es el sitio normal en el que se realiza? En este caso, se trat de una implantacin normal? 2.- Normalmente, en qu da de la gestacin ocurre la implantacin y en qu estadio se encuentra el producto? En este caso, en qu da pudo haber tenido lugar la nidacin? 3.- Menciona cinco requisitos para que ocurra una implantacin normal. En este caso, fall la reaccin decidual? 4.- Qu variedades existen de esta alteracin placentaria y cul corresponde al caso clnico? 5.- Qu consecuencias de dicha anomala se presentaron en la paciente?

EMBRIOLOGA HUMANA 11 6.- Por qu est contraindicada la realizacin de un tacto vaginal a la paciente? 7.- Por qu se indic operacin cesrea? 8.- Cmo distingues la cara materna de la cara fetal de la placenta? Qu importancia mdica tiene verificar la integridad de los cotiledones? 9.- Son normales las caractersticas reportadas en relacin a la placenta?

Nota: Consultar el caso clnico en la pgina: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87

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Bloque I. CASO MDICO No. 4

Dr. Tefilo Toledo Hiray

Paciente femenina de 21 aos de edad, sin antecedentes de importancia. Telarca y pubarca a los 13 aos, menarca a los 14 aos, ritmo menstrual de 30x4, con dismenorrea discreta, en cantidad normal. Inicio de vida sexual activa a los 20 aos, nmero de parejas sexuales 1, sin uso de mtodos anticonceptivos. Se encuentra cursando 1er embarazo, Fecha de ltimo menstruacin 12 semanas antes de su ingreso. Padecimiento actual. La paciente acude al hospital por presentar hemorragia transvaginal de 3 das de evolucin, en regular cantidad, que ha sido tratada con reposo, acompaado de dolor tipo clico en hipogastrio, irradiado a regin lumbosacra. Refiere expulsin de pequeas vesculas con aspecto de uvas por va vaginal. Al interrogatorio dirigido refiere que presenta desde hace 5 semanas hiperemesis gravdica, de contenido biliar, que le ha condicionado prdida de peso de aproximadamente 8 kg. Adems ha presentado hemorragia transvaginal, en 4 ocasiones, de escasa cantidad, sangre oscura, sin dolor, y que los cuadros previos de hemorragia han cedido espontneamente. Exploracin fsica. La paciente se encuentra en mal estado general, caquctica, palidez acentuada, presin arterial 90/50 mmHg, pulso dbil, frecuencia cardiaca 110/min, Abdomen blando, doloroso, con fondo uterino a nivel de cicatriz umbilical (corresponde a embarazo de 22 semanas de gestacin). Al tacto vaginal se encuentra crvix blando, entreabierto, hemorragia vaginal oscura en regular cantidad, con cogulos. Estudios paraclnicos Ultrasonido obsttrico: Ovarios aumentados de tamao, con mltiples quistes tecolutenicos. tero aumentado de tamao, no se evidenci producto, imagen en panal de abejas. Determinacin srica de fraccin beta de hormona gonadotropina corinica humana 546,494 mUI/ml VALORES NORMALES DE hGC EN EL SUERO DURANTE EL EMBARAZO: 0 a 2 semanas 5 500 2 a 3 semanas 100 - 5 000 3 a 4 semanas 500 - 10 000 4 a 5 semanas 1 000 - 50 000 5 a 8 semanas 10 000 - 200 000 2 a 3 meses 10 000 - 100 00

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Evolucin La paciente present aumento de la contractilidad uterina y de la cantidad de prdida sangunea. Un nuevo examen ginecolgico revela cuello uterino con canal permeable, palpndose material vesicular protruyendo a travs de orificio cervical externo. Se decide evacuacin uterina mediante aspiracin, bajo control ecogrfico y anestesia general. Se realiz estudio histopatolgico que reporta degeneracin hidrpica de vellosidades coriales. Actualmente acude al hospital para seguimiento, realizndose determinaciones seriadas de hGC.

ACTIVIDADES

1.- Por qu la paciente presenta hiperemesis gravdica? 2.- Por qu estn elevados los niveles de hormona gonadotropina corinica? 3.- Qu tejido constituye las vesculas expulsadas por la paciente? 4.- Describa el aspecto macroscpico de las vellosidades coriales normales y comprelo con el material aspirado a la paciente. 5.- Observe un corte histolgico de vellosidades coriales normales del primer trimestre y comprelo con el de la paciente. 6.- Por qu la altura del fondo uterino es mayor a la normal? 7.- A qu se debe la imagen en panal de abejas que se observa en el ultrasonido? 8.- La paciente est embarazada pero no tiene producto. Cmo se lo explicara? 9.- Por qu es importante realizar un seguimiento a la paciente? 10.- Cul es el origen de esta patologa?

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BLOQUE II

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Bloque ll. CASO MDICO No. 5

Dra. Laura Gabriela Flores Pea Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramrez

Paciente femenina de 11 meses de edad, es producto de la primera gesta de padres jvenes no consanguneos. Embarazo normoevolutivo. Cuenta con ultrasonidos normales a las 12, 20 y 24 semanas de gestacin y ultrasonidos a las 38 semanas de gestacin reportando defecto de continuidad de la piel y columna a nivel lumbar. Fue obtenida por Cesrea a las 40 semanas de gestacin y un peso al nacer 3500 gr. Padecimiento actual. Lo inicia a las 38 semanas de gestacin al detectarse mielomeningocele lumbar que se corrobora al nacer, motivo por el cual se le realiza plastia a los 4 das. Al mes y medio se detecta aumento en el permetro ceflico diagnosticndose hidrocefalia, se coloca vlvula de derivacin ventrculo-peritoneal, a los 6 meses se nota retraso psicomotor. Exploracin fsica. Signos vitales normales, paciente femenina. Presenta macrocefalia, frente prominente, con fontanelas amplias y con aumento de tensin. Ojos en sol naciente. Cuello, trax, abdomen y genitales sin alteraciones. Esfnter anal con tono disminuido, extremidades torcicas sin alteraciones y extremidades plvicas con pie equino varo bilateral. Estudios paraclnicos: Radiografa de columna Antero-Posterior y Lateral reportando: disrafia que abarca de T12 a L4 ACTIVIDADES 1. En este caso cundo se present la falla en el cierre del tubo de neural? 2. De acuerdo a la teora de los cinco puntos de cierre Cul punto estuvo afectado? 3. Adems del ultrasonido, qu otro mtodo de diagnstico prenatal le permitira sospechar esta malformacin? 4. Menciona algunas causas o factores relacionados con los defectos del tubo neural. 5. Cmo acta el cido flico en la prevencin de los defectos del tubo neural? 6. Cmo se explicara la presencia de los defectos vertebrales en esta entidad? 7. Cmo se explica que adems del mielomeningocele, la nia presente hidrocefalia, pie equino varo e incontinencias anal y urinaria? 8. Cul ser el pronstico de la nia? Nota: Consultar el caso clnico en la pgina: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87

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Bloque ll. CASO MDICO No. 6

Dr. Fernando Castillo Njera

Padecimiento actual. Paciente femenino de 2 aos de edad es trada por sus padres a consulta al notar que en su ojo derecho tiene como un hueco en la porcin coloreada del ojo. Refieren que esto lo ha presentado desde el nacimiento. Subjetivamente, creen que ve bien, aunque notan que le molesta la luz. Al interrogatorio, niegan algn antecedente patolgico o familiar de importancia Exploracin fsica. Paciente femenina orientada, con signos vitales dentro de los parmetros normales, con adecuado estado de hidratacin. A la exploracin oftlmica encontramos: crnea transparente, iris con imagen de cerradura. Fondo de ojo con retina sin malformaciones, nervio ptico con excavacin de 30%. Resto de la exploracin sin alteraciones.

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Bloque ll. CASO MDICO No. 7

Dr. Antonio Joaqun Ruz Corona

Paciente masculino de 3 aos, 8 meses, originario del D.F es producto de la primera gesta de madre de 18 aos, sana. Embarazo normoevolutivo con control prenatal regular, obtenido por cesrea a las 38 semanas de gestacin, con peso al nacimiento de 2600 g, talla de 49.5 cm, APGAR 9/9, Capurro 38.3. Desarrollo psicomotor normal para la edad, actualmente acude a preescolar con buen desempeo. Padecimiento actual. Lo inicia desde su nacimiento al presentar malformaciones de pabelln auricular sin presencia aparente de conducto auditivo externo, motivo por el cual se realiz a las 24 horas potenciales auditivos de tallo cerebral que reportan va auditiva normal. Presenta conducta de hipoacsico dirigiendo el odo al lado izquierdo hacia la fuente del sonido, aunque ha desarrollado conducta y lenguaje adecuada para su edad. Solicita manejo integral. Exploracin fsica. Signos vitales normales, paciente masculino de edad aparente a la cronolgica, mal conformado a expensas de ausencia de pabelln auricular derecho. Orientado y cooperador. Normocfalo, con adecuada simetra facial. Pabellones auriculares: el izquierdo son alteraciones; el derecho presenta lbulo auricular y pequeo apndice vertical, no se observa conducto auditivo externo. Diapasones: izquierdo normal, el derecho sin respuesta concluyente. Expone su odo izquierdo cuando se le habla en tonos bajos. Resto de la exploracin sin alteraciones. Estudios paraclnicos: Potenciales auditivos de tallo cerebral: normales Audiometra tonal: hipoacusia conductiva derecha profunda. Tomografa computada de odos: Odo izquierdo normal. Odo derecho con atresia de conducto auditivo externos, caja timpnica pequea, martillo y yunque fusionado, estribo y ventana oval normales. Odo interno sin alteraciones aparentes. Ultrasonido renal: Sin alteraciones Radiografa Antero Posterior de columna vertebral completa: normal. ACTIVIDADES 1. En qu etapa del desarrollo se alter el pabelln auricular? 2. Mencione los elementos embrionarios que estn implicados en la atresia del conducto auditivo externo 3. Indique la alteracin que condicion una caja timpnica pequea.

EMBRIOLOGA HUMANA 18 4. Por qu el estribo no est afectado? 5. Qu sexo es el ms afectado? 6. Reconoce factores de riesgo prenatales en este caso?

7. Considera este caso como una alteracin multifactorial?

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Bloque ll. CASO MDICO No. 8

Dra. Adriana Velzquez A. Biol. Yolanda Gomar G. Biol. Rosalba Granillo N. Dra. en C. Carmen Mndez H

Paciente masculino de 2 aos de edad, 9 meses, originario del D.F. Producto de 2da. Gesta, padres jvenes, sanos, sin antecedentes de consanguinidad. Amenaza de aborto en el primer trimestre del embarazo, con control prenatal regular. Alimentacin materna deficiente, niega exposicin a teratgenos. Obtenido por cesrea con un peso al nacer de 2600 g, APGAR 6/7; Silverman-Anderson 5/6. Al nacimiento se observa defecto facial de labio y paladar hendido, permanece en cunero patolgico por una semana. Antecedentes. Correccin quirrgica de labio hendido unilateral derecho a los 6 meses y adaptacin de prtesis palatina. Ciruga correctiva para el cierre del paladar a los 18 meses. Cuadros recurrentes de otitis media supurada desde los 8 meses de edad Desarrollo Psicomotor. Sostn ceflico a los 6 meses. Monoslabos a los 8 meses, bislabos a los 18 meses, palabras escasas al ao y medio. An no tiene control de esfnteres. Retraso psicomotor del 24 % Padecimiento actual. Presenta labio y paladar hendido corregido quirrgicamente. Otorrea recurrente desde los 8 meses de edad y salida de alimentos por fosas nasales durante las comidas, se sospecha de hipoacusia por tener conducta de aislamiento y falta de atencin a las indicaciones Exploracin fsica. Paciente de edad aparente a la cronolgica, responde pobremente a las indicaciones. Cicatriz paramedia en el labio superior, fisura de 1 cm en la unin de premaxila- maxila. Paladar blando hendido con vula bfida y conducto auditivo externo derecho con otorrea.

ACTIVIDADES

1. Qu procesos faciales estn involucrados en el desarrollo del labio y el paladar? 2. Qu variedades de labio y paladar hendido conoce y como explica su etiologa? 3. Qu otras alteraciones se originan por falta de fusin de los procesos faciales? 4. Qu factores de riesgo se relacionan con las hendiduras faciales?

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5. Cul sera la causa de la otitis media? 6. Cmo explicara la salida de alimentos por las fosas nasales? 7. Mencione algunas de las causas que provocan el retraso psicomotor en el nio y cmo podran solucionarse.

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Bloque ll. CASO MDICO No. 9

Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramrez

Paciente del sexo masculino, recin nacido, producto de la 1 gesta. Sin control prenatal. Fue obtenido por cesrea a las 42 semanas de gestacin, ya que no se desencaden trabajo de parto. APGAR de 5/7. Es revisado en el rea de cuneros, donde se documenta llanto ronco, dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia. Exploracin fsica. Paciente normocfalo, Temperatura 35C resto de los signos vitales dentro de los parmetros normales, peso 2.5 kg. Talla 50 cm. Ictericia en piel y escleras, piel seca, con fontanelas anterior y posterior aumentadas de tamao, cuello con ausencia de tiroides a la palpacin, abdomen con hernia umbilical, tono muscular disminuido. Estudios paraclnicos: Se realiz tamiz metablico, se encontr hormona estimulante de tiroides en 90mU/L (normal hasta 20 mU/L). El ultrasonido de cuello mostr ausencia de glndula tiroides. Se inici terapia de sustitucin con levotiroxina. Padecimiento actual. Masculino de 1 ao de edad con desarrollo neurolgico normal.

ACTIVIDADES

1. A partir de que estructuras se desarrolla la tiroides? 2. A qu edad gestacional se inicia la funcin de la glndula tiroides? 3. Cules son las principales anomalas congnitas del desarrollo de la glndula tiroides? 3. Cmo est regulada la funcin de la glndula tiroides? 5. Cmo se explica la alteracin del tamiz metablico? 4. Por qu es importante realizar el tamiz metablico a todos los recin nacidos? 8. Por qu es importante dar tratamiento inmediatamente a los recin nacidos con hipotiroidismo congnito? Nota: Consultar el caso clnico en la pgina: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87

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Bloque II. CASO MDICO No. 10

Dra. Laura Gabriela Flores Pea

Paciente femenina recin nacida, es producto del primer embarazo de madre de 30 aos sana y la cuarta del padre de 45 aos sano, no consanguneos. Cuenta adems con tres medios hermanos por rama paterna sanos. No hay antecedentes de malformaciones y otras enfermedades en la familia. Embarazo normo evolutivo con control prenatal regular desde el inicio de la gestacin, niega ingesta de medicamentos, alcohol y tabaco; as como contacto con enfermedades exantemticas. USG mensuales: 1er trimestre reportaron retraso de crecimiento A las 26 semanas de gestacin se report producto femenino con macrocefalia y acortamiento rizomlico de las cuatro extremidades, compatible con acondroplasia

Se obtuvo a las 38 semanas de gestacin por parto, presento llanto y respiracin espontneos, peso al nacer: 2900 gr., talla: 44 cm, APGAR 7/9, no presento complicaciones perinatales. Exploracin fsica. Paciente con desproporcin crneo-cara, macrocefalia, frente prominente, facies con hipoplasia medio facial, no dismrfica, nariz pequea, pabellones auriculares bien conformados e implantados, boca pequea, paladar alto, integro. Cuello corto. Trax estrecho, con ruidos cardiacos normales y movimientos ventilatorios sin alteraciones. Abdomen globoso, sin presencia de visceromegalias o hernias. Genitales femeninos sin alteraciones. Extremidades torcicas con acortamiento rizomlico, limitacin en la extensin de codos, manos pequeas con braquidactilia y tridente. Extremidades plvicas igualmente con acortamiento rizomlico as como pies pequeos. Dorso ntegro, xifosis lumbar. Hipotona generalizada.

Estudios paraclnicos: Serie sea: Crneo: Desproporcin crneo- facial. Base pequea, agujero magno estrecho y piriforme Columna: Cuerpos vertebrales pequeos. Estrechamiento entre los espacios interpedunculares en regin lumbar Pelvis: arcos iliacos cuadrados, acetbulo aplanado y estrecho Extremidades: huesos largos: cortos y anchos, metfisis ensanchadas y aplanadas, metacarpo y metatarso pequeos. Falanges cortas y anchas. Aumento en la distancia entre el tercer y cuarto dedo (tridente)

Electrolitos sricos: Normales Estudio molecular: Mutacin G1138A en el gen del receptor 3 de factor de crecimiento de fibroblastos. (FGFR3)

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ACTIVIDADES 1. Mencione los tipos de osificacin que conoce.

2. En este caso, cul proceso se encuentra alterado? por qu?

3. Qu factores moleculares intervienen en la morfognesis sea?

4. Qu factores moleculares estn alterados en este padecimiento?

5. Describe el proceso de formacin de la extremidad

6. Cul es el pronstico de la paciente a corto y largo plazo?

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BLOQUE III

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Bloque III. CASO MDICO No. 11

Dra. Mnica Hernndez Victoria. Dra. Erandi C. Molina Enrquez S. Dra. Ma. Carmen Mndez Herrera

Paciente de sexo femenino. 4 meses de edad, Segunda gesta, embarazo a trmino. Parto sin complicaciones. APGAR 7/9 sin antecedentes heredofamiliares de importancia relacionados con el caso. Alimentada con frmula, 3-5 oz cada tres horas. Asintomtica durante los dos primeros meses de edad. Durante algunas comidas la piel se tornaba ligeramente azulviolcea. Acudi al mdico quien detect un soplo e indic vigilancia. Acude nuevamente a consulta porque el color se ha acentuado con las comidas y el llanto. Exploracin fsica. Peso por debajo de lo normal para su edad. Cianosis peribucal en reposo, que aumenta con el esfuerzo. Frmito bajo el xifoides. Segundo ruido nico y fuerte. Soplo sistlico en foco pulmonar (G IV/VI). Cabeza, cuello, rea pulmonar y abdomen sin alteraciones. Pulso igual en las cuatro extremidades.

Parmetros Edad Peso Talla FC FR TA Llenado capilar

Datos de Luca 4 meses 5.5 kg 62 cm 145 x min 30 x min 85/60 mmHg 2 seg

Valores normales 6.255 kg 550 g 62 cm 2.2 cm 110-160 x min 20-40 x min 100/60 10 mmHg 2 seg

Estudios paraclnicos Radiografa de trax. Imagen de corazn en bota. Electrocardiograma. Ritmo sinusal, frecuencia cardiaca 150 latidos por minuto, llama la atencin hipertrofia de ventrculo derecho. Resto sin alteraciones.

EMBRIOLOGA HUMANA 26 Ecocardiograma. Comunicacin interventricular, estenosis de arteria pulmonar, cabalgamiento artico

ACTIVIDADES

1. Por qu la paciente presenta cianosis?

2. Por qu sta se acenta cuando come o llora?

3. A qu defecto cardiaco se puede atribuir el soplo?

4. Cmo explica la imagen radiolgica del corazn en forma de bota?

5. Por qu no se observ ninguna alteracin al nacimiento?

6. Cul es el defecto embriolgico inicial que desencadena la Tetraloga de Fallot?

7. Durante la gestacin, En qu semana pudo originarse la patologa anterior?

8. Por qu se genera la comunicacin interventricular?

9. Hasta qu semana de gestacin existe una comunicacin interventricular?

10. Explique cmo se lleva a cabo la tabicacin del tronco-cono

11. Cmo participan las clulas de la cresta neural en el desarrollo de los arcos articos y la regin del tronco-cono?

Nota: Consultar el caso clnico en la pgina: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87

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Bloque III. CASO MDICO No. 12

Dr. Manuel Arteaga Martnez

Paciente femenina de 6 aos de edad, originaria y residente de Chilapa, Gro., enviada a hospital de tercer nivel de la ciudad de Mxico por sospecha de cardiopata congnita. Antecedentes heredofamiliares. Padre de 25 aos, comerciante, aparentemente sano. Madre de 35 aos, ama de casa, aparentemente sana. Hermana, un ao menor que la paciente, aparentemente sana Antecedentes perinatales. Producto de la Gesta 1, obtenida de parto eutcico a trmino por mdico particular. Llor y respir al nacer con peso de 3200 gramos se ignora APGAR. Diagnosticada de Sndrome de Down desde su nacimiento Antecedentes personales no patolgicos. Alimentada con leche en polvo desde su nacimiento, ablactacin a los 7 meses, y desde los 4 aos se le incorpor a la dieta familiar. Alimentacin actual a base de tortillas, pan, leguminosa y leche. Recibi su esquema de vacunacin completo. Desarrollo psicomotor. Sostn ceflico a los 9 meses, sedestacin a los 2 aos 8 meses, comenz a caminar a los 3 aos. Lenguaje: Balbucea a los 4 aos, monoslabos a los 5 aos. Control de esfnteres a los 5 aos. Padecimiento actual. A los 6 meses de edad se le detect soplo cardiaco sospechoso de cardiopata congnita, por lo que es enviada a la ciudad de Mxico para su diagnstico y tratamiento. No se refiere disnea, diaforesis ni fatiga. Exploracin fsica Peso: 14 kg, permetro ceflico: 45 cm, frecuencia cardiaca: 100 x, frecuencia respiratoria: 28 x, tensin arterial: 90/50 mmHg, temperatura: 36.7 C. Crneo normocfalo. Cara con hipertelorismo, epicanto e implantacin baja de pabellones auriculares. Buena coloracin de tegumentos. Cavidad oral con mltiples caries en tratamiento odontolgico. rea precordial hiperdinmica con choque de la punta en 4 espacio intercostal izquierdo, auscultacin de soplos sistlicos en: 2 espacio intercostal izquierdo, grado II/VI, y en 4 espacio intercostal izquierdo, grado III/VI, de tono spero. Pulsos amplios. Resto de la exploracin sin alteraciones. Estudios paraclnicos: Electrocardiograma: Ritmo sinusal: AP 60, AQRS 90, crecimiento biatrial, hipertrofia biventricular. Radiografa de Trax. situs solitus, sin cardiomegalia, ndice cardiotorcico 0.5, trama vascular pulmonar normal. Ecocardiograma. Situs solitus atrial, Comunicacin interventricular perimembranosa grande con extensin posterior, cabalgamiento artico de 30%, persistencia del conducto arterioso con flujo bidireccional. Cateterismo cardiaco. Cortocircuito a nivel ventricular y arterial. Resistencias vasculares pulmonares aumentadas. Cariotipo. 47, XX+21.

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Bloque lll. CASO MDICO No. 13

MPSS. Jessica J. Castillo Moreno Dra. Ftima Ysusi Mendoza Dr. Jorge Adn Alegra Baos

Se trata de paciente femenino de 1 da de vida extra uterina, perinatales:

la cual cuenta con los siguientes antecedentes

Antecedentes. Madre de 22 aos de edad, escolaridad primaria completa, ama de casa. Gesta 3, Para 2, Cesrea I (actual), Abortos 0 No tuvo control prenatal durante el embarazo. Infeccin de vas urinarias a las 27 semanas de gestacin, manejada con antibiticos orales no especificados. Acudi al servicio de Urgencias con Embarazo de 28 semanas de gestacin calculado por fecha de ltima regla. Presentaba dolor clico intermitente en hipogastrio, acompaado de salida abundante de lquido transvaginal claro. Ingres a hospitalizacin por Ruptura Prematura de Membranas. Se instaur manejo conservador indicando reposo absoluto, antibioticoterapia, y manejo con glucocorticoide (dexametasona 6 mg. Intramuscular c/12 hrs, 4 dosis) Padecimiento actual. Se realiz cesrea por Ruptura Prematura de Membranas de larga evolucin (7 d) ms riesgo de infeccin, obtenindose: producto nico vivo, sexo Femenino, de 29 semanas de edad gestacional, en presentacin plvica (se encontraba ya poco lquido amnitico). Naci flcida, ciantica, con pobre esfuerzo respiratorio y bradicardia. Se iniciaron maniobras de reanimacin neonatal con estimulacin tctil y administracin de O2 sin mejora. Se dio apoyo con bolsa vlvula mascarilla, mejor la coloracin y la frecuencia cardiaca (100 lpm). Continu con dificultad respiratoria importante e hipoventilacin generalizada de campos pulmonares. Por lo que se intub y se decidi ingresar a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN). Exploracin fsica. SA 6 por aleteo nasal, disociacin traco-abdominal, tiraje intercostal y quejido respiratorio. Cara: Aleteo nasal, boca con cnula orotraqueal. Pulmonar: Campos pulmonares con hipoventilacin generalizada, presencia de estertores finos bilaterales y quejido. Muscular: Hipoactividad y flacidez. Piel: Fina, lisa con ligera cianosis perifrica y discreta descamacin superficial. Extremidades: Hipotrficas, llenado capilar 2 segundos. Genitales externos: Labios mayores que no recubren a los menores
Signos vitales y somatometra. FC 130 x min. FR: 45 x min. Dada por ventilador, sin automatismo respiratorio Temperatura: 36.5 C Peso: 1150 Talla: 35 cm. PC: 26.5 cm.

Estudios paraclnicos. Radiografa trax. Cnula en posicin adecuada. Campos pulmonares con infiltrado reticulogranular difuso (imagen en vidrio esmerilado). Broncograma areo bilateral. Nota: Consultar el caso clnico en la pgina: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87

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Bloque lll. CASO MDICO No. 14

Dra. Malagn Gmez Mnica Leticia

Masculino recin nacido de 39 semanas de gestacin con 2 horas de vida extrauterina. Presenta datos de dificultad respiratoria cursando con taquipnea, tiros intercostales, retraccin xifoidea y cianosis. La madre refiere que durante el embarazo se realiz un ultrasonido de control que reporta imgenes compatibles con asas intestinales dentro de la cavidad torcica del producto. Antecedentes. Masculino recin nacido, a trmino, eutrfico, producto de la primera gestacin, la madre curs embarazo normoevolutivo y parto eutcico. Exploracin fsica. Peso: 3.0 kg. Talla: 50 cm. Frecuencia cardiaca: 150/min. Frecuencia respiratoria: 50/min. Tensin Arterial: 70/50. T: 37C. SpO2 80% al aire ambiente. Cianosis generalizada. Bien hidratado. Presenta taquipnea, tiros intercostales y retraccin xifoidea, rea pulmonar con hiperventilacin del hemitrax izquierdo, se ausculta peristalsis del mismo sitio, ruidos cardiacos rtmicos, de adecuada intensidad sin agregados. El punto de mximo impulso cardiaco se encuentra desviado a la derecha. Abdomen escafoide, blando, depresible, no doloroso, sin datos de irritacin peritoneal. La peristalsis se ausculta lejana. Estudios paraclnicos. Radiografa simple de trax y abdomen con imagen sugestiva de asas intestinales en cavidad torcica izquierda. Tratamiento. Reparacin quirrgica.

ACTIVIDADES

1.- Menciona por cuantas estructuras embriolgicas est compuesto el diafragma y cules son? 2.- De las estructuras anteriores menciona cuales son los principales derivados en el diafragma definitivo? 3.- Qu tipo de hernia se produce por alteraciones en la fusin de la membrana pleuroperitoneal con el septum transverso? 4.- Cules son los tipos de hernias diafragmticas y cul es el tipo ms frecuente? 5.- Que patologas se asocian a la hernia diafragmtica congnita

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Bloque lll. CASO MDICO No. 15

Dra. Laura Gabriela Flores Pea

Paciente femenino de 1 da de vida extrauterina, producto de la primera gestacin. Madre de 20 aos y padre de 23 aos, no consanguneos. Embarazo normoevolutivo. Control prenatal regular desde el 3er mes. Ultrasonido al 6to mes: aumento de volumen del lquido amnitico (polihidramnios). Resuelto en Parto eutcico a las 39 semanas de gestacin. Peso al nacer 3250 gr. Talla 50 cms. APGAR 8/9. Sin complicaciones. Al realizar revisin fsica detectan resistencia al paso de sonda orogstrica. Solicitan Rx en donde se corrobora atresia esofgica, no se observa presencia de aire en el estmago por lo que descartan fstula traqueo-esofgica. Se solicita valoracin por: ciruga peditrica, cardiologa, gentica. Paraclnicos: Ultrasonido renal y radiografa de columna completa. Estudios paraclnicos. Ultrasonido normal. Rx de columna cervicodorsal y dorsolumbar: disrrafismo en L5 a S1, resto normal. Ecocardiograma: comunicacin interauricular de 5mm, de tipo foramen oval. Valoraciones. Cardiologa. Encuentra soplo cardiaco, se realiza ecocardiograma, diagnostica comunicacin inter auricular de tipo persistencia de foramen oval. Gentica. No encuentra alteraciones a la exploracin fsica, por la presencia de malformaciones en columna vertebral, corazn y la atresia esofgica, establece el diagnstico de asociacin VACTER, da asesoramiento como entidad espordica.

ACTIVIDADES

1. Por qu en el USG encontraron polihidramnios? 2. Por qu buscaron especialmente alguna evidencia de fstula traqueo-esofgica? 3. En qu semana del desarrollo aparece la yema del pulmn y cul es su relacin con el esfago? 4. Cul considera que es el origen embrionario de la atresia esofgica? Tiene alguna relacin la recanalizacin del esfago? 5. La atresia esofgica puede asociarse a otras malformaciones congnitas? Cules? 6. Qu significa el acrnimo VACTER?

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EMBRIOLOGA HUMANA 31

Bloque lll. CASO MDICO No. 16

Dr. Enrique Pedernera. Dra. en C. Bertha Chvez. Dra. en C. Ma. del Carmen Mndez.

Paciente femenina de 13 aos de edad, originaria y residente del DF, ingresa a la Unidad Metablica Infantil del Hospital General de Zona. Antecedentes personales patolgicos. Refiere haber sido sometida a una hernioplasta inguinal a los 4 aos de edad, sin saber el tipo de ciruga y los hallazgos patolgicos. Padecimiento actual. Lo inici al nacimiento cuando se observ la presencia de hernias inguinales bilaterales. El desarrollo somtico y psicomotor han sido adecuados. Present telarca a los 11 aos con desarrollo mamario progresivo hasta el momento actual. El motivo de consulta es por la ausencia de pubarca y de menarca, hecho que ya se haba presentado en una hermana quien al parecer tiene el mismo padecimiento. Su sexo de asignacin y su comportamiento son femeninos. Exploracin fsica. Habitus femenino, con ausencia casi total de vello corporal, glndulas mamarias Tanner IV, genitales externos femeninos en Tanner III, vagina terminada en fondo de saco ciego. Sin presencia de himen, cicatrices quirrgicas antiguas en ambas regiones inguinales. Sin ms datos de inters. Se canaliz a los servicios de gentica y ginecologa para interconsulta. Se realiz biopsia de piel para la determinacin de receptores hormonales en fibroblastos. Estudios paraclnicos. Cariotipo: en el estudio de bandas en G en 11 metafases no se observaron anomalas estructurales. Se encontr una nica lnea celular con cariotipo 46 XY. Ultrasonido plvico: No se identificaron tero ni anexos (tubas uterinas y ligamentos). Gnadas intra abdominales hipoplsicas. Laparotoma: se extirparon ambas gnadas. Anatoma patolgica. Testculos prepuberales. Prueba de unin para el receptor de andrgenos en fibroblastos: Negativa. Anlisis molecular del receptor de andrgenos (Xq11-q12): Mutacin puntual en el exn 8, cambio de Adenina por Guanina en el codn 853, con cambio de codificacin de histidina (CAT) por arginina (CGT). Tratamiento y pronstico. Se realiza gonadectoma bilateral para evitar que los testculos intraabdominales desarrollen un proceso maligno (gonadoblastoma). Se inici substitucin temprana de estrgenos conjugados y progestgenos para evitar complicaciones por el dficit hormonal. El pronstico de la paciente es bueno para la vida pero ser infrtil. El sexo cromosmico de la paciente se mantendr en reserva.

ACTIVIDADES

1. Por qu la paciente present hernia inguinal bilateral al nacimiento? 2. Por qu el desarrollo de las glndulas mamarias es normal o superior al esperado?

EMBRIOLOGA HUMANA 32 3. A qu se debe la falta de pubarca y de menarca? 4. Si tiene una hermana con el mismo padecimiento, cul es el riesgo de que ste se presente en otros hermanos? 5. A qu se deben las caractersticas que presenta la vagina? 6. Por qu la paciente carece de tero y anexos? 7. Qu revelan las cuantificaciones hormonales? 8. Por qu desarroll testculos? 9. Cul es la causa de la criptorquidia y qu consecuencias tiene en la reproduccin y la salud del paciente? 10. Cul es la consecuencia bioqumica de la mutacin puntual a nivel del receptor? 11. Considera correcta la decisin de mantener en reserva el sexo cromosmico? Por qu?

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EMBRIOLOGA HUMANA 33

Bloque III. CASO MDICO No. 17

Dra. Mara Dolores Gonzlez Vidal Dra. Flory Aurora Aguilar Prez Dra. Mnica Hernndez Victoria

Paciente 1 Masculino de 18 aos de edad que inicia a los pocos das de nacido con dermatosis generalizada, predominante en tronco, respeta pliegues y regiones palmo-plantares. La escama est formada por pequeas lminas de color grisceo. Entre los antecedentes familiares presenta padre, to abuelo y abuela paterna con un cuadro parecido. Paciente 2 Paciente masculino de 30 aos de edad que inicia al nacimiento con dermatosis generalizada, simtrica, no respeta piel cabelluda, ni regiones palmo-plantares. Presenta escamas gruesas e hiperpigmentadas, alopecia, ectropin unilateral, uas gruesas, hiperpigmentadas y atrficas, mucosas plidas y deshidratadas. Como antecedente familiar, prima hermana por rama materna con ictiosis. Tratamiento y manejo. 1. 2. 3. 4. Crema 2-3 veces al da con previo lavado con agua y aceite para bebe Locin capilar, para aplicar en cuero cabelludo por las noches. Champ Cold cream, aplicar varias veces al da en todo el cuerpo.

Pronstico. Presenta mejora con el tratamiento antes mencionado. A pesar del tratamiento no hay curacin slo el control de la enfermedad.

ACTIVIDADES 1. Indique el origen embrionario de la piel 2. En estos casos, la alteracin se encuentra en la epidermis o en la dermis? por qu? 3. Cul es la importancia del peridermo en el desarrollo de la piel? 4. En esta patologa est implicado el peridermo? 5. Indique cules son los factores regulan la produccin y diferenciacin de las clulas epidrmicas 6. Cules son los factores alterados en este caso? 7. Qu diferencias y similitudes encuentra entre los pacientes? 8. Cmo explica que los anexos de la piel se encuentren alterados? Nota: Consultar el caso clnico en la pgina: http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php?dir_ver=87