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MC II Medio

Otra gran herramienta de la evolucin, relacionada con la adaptacin, corresponde a la posibilidad de transmitir caractersticas a la generacin futura. Casi siempre estas caractersticas son ventajas, pero existen casos en que la herencia se transforma en algo letal para la descendencia.

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Gentica y herencia

Manuel Mallol Simmonds Mdulo comn

Manuel Mallol Simmonds

PUNTAJE NACIONAL PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA MODULO COMUN

Gentica y herencia
Hasta el momento hemos analizado la dinmica de diferentes aparatos y sistemas, as como caractersticas bioqumicas propia de la fisiologa de la clula. Pues bien, en esta gua construiremos uno de los pilares ms importantes de la biologa, que consiste en la manera a travs de la cual el cmo ser de una clula y un organismo puede transmitirse a la generacin futura. La palabra clave dentro de este tpico es herencia, que significa el traspaso de caractersticas de un progenitor a su descendiente. Existen diferentes clases de mecanismos para llevar a cabo lo descrito anteriormente, que analizaremos a lo largo de esta gua.

Generalidades de la gentica
La gentica se define como el rea de la biologa dedicada al estudio y la dinmica de los genes. Para poder comprender de manera apropiada todos los fenmenos que tienen lugar en esta doctrina, debemos definir algunos conceptos: 1. Genotipo: Corresponde a todo el material gentico que posee un organismo. 2. Fenotipo: Corresponde a la expresin del genotipo interaccionando con el medio ambiente. Es lo que podemos ver fsicamente de un individuo (tanto macro como microscpico) 3. Gen: Es una secuencia dentro del DNA que codifica una o ms protenas. 4. Alelo: Corresponde a una regin del cromosoma que contiene uno o ms genes, que codifican una caracterstica del organismo. 5. Homocigoto: Es la condicin gentica respecto a los cromosomas homlogos de un organismo. En este caso, ambos cromosomas de un par poseen el mismo alelo, los cuales pueden ser dominantes (se expresan siempre que estn presentes) o recesivos (solo se expresan cuando se encuentran en condicin homocigota). 6. Heterocigoto: Es la condicin gentica respecto a los cromosomas homlogos de un organismo. En este caso, cada cromosoma homlogo posee un alelo diferente, expresndose siempre el alelo dominante. 7. Locus: Es la ubicacin de un alelo en un cromosoma. Para hablar de varios alelos se utiliza la conjugacin loci. 8. Proteoma: Corresponde a toda la gama de protenas que posee un individuo.

Herencia Mendeliana
La herencia Mendeliana se define como aquella transferencia de alelos desde progenitores hacia generaciones nuevas (Fn) regida por las leyes de Mendel. Gregor Mendel fue un obismo austraco que vivi entre los aos 1822 y 1884. Es considerado el padre de la gentica y fue el primero que introdujo el concepto de herencia. A partir de experimentos con guisantes, fabric las Leyes de Mendel, que establecen la probabilidad fenotpica y genotpica de la descendencia, dependiendo de las caractersticas de los progenitores.

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Monohidridismo

El monohidribismo se define como el estudio de la herencia mendeliana centrado en una sola caracterstica (por lo tanto, un solo juego de alelos). Dentro de este tipo de estudio se aplican la primera y la segunda ley de Mendel:

La primera ley de Mendel es llamada Ley de la uniformidad, y establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los heterocigotos resultantes (F1) sern todos iguales fenotpica y genotpicamente.

La segunda ley de Mendel es llamada Ley de la segregacin, y establece que ciertos individuos son capaces de transmitir un carcter aunque en ellos no se manifieste (F 2).

Para determinar la probabilidad gentica de la descendencia de determinados progenitores se emplea una herramienta conocida como cuadro de Punnett. A continuacin analizaremos un ejemplo de problemas de monohibridismo utilizando el cuadro de Punnett. Ejemplo de monohibridismo Si una especie de rosa con carga Aa para el color, siendo A color damasco y a color rojo, se cruza con una rosa con carga Aa. Cmo ser el fenotipo de la descendencia? En qu proporcin? Cruce: Aa x Aa Paso 1: Determinacin de la carga gentica de los gametos participantes de la fecundacin. En base al principio de la segregacin y a la meiosis, cada gameto debe tener un alelo de cada cromosoma homlogo, de modo que los gametos formados por cada progenitor sern: Aa A y a Aa A y a

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Paso 2: Confeccin del cuadro de Punnett El cuadro de Punnett es una tabla que posee en una fila horizontal superior los gametos de un progenitor y en una columna a la izquierda los gametos de otro progenitor. A A a Paso 3: Realizamos las posibles probabilidades genticas, juntando los gametos de la izquierda con los de la fila horizontal, de la siguiente manera: A AA aA a Aa aa a

A a

Paso 4: Determinamos la proporcin genotpica: Homocigotos dominantes: Heterocigotos: Homocigotos recesivos: Razn genotpica de un cruce heterocigoto: 25:50:25 = 1:2:1

Paso 5: Determinamos la proporcin fenotpica (A=damasco; a=rojo) Homocigotos dominantes = DAMASCO = 25% rosas damasco Heterocigotos = DAMASCO = 50% rosas damasco Homocigotos recesivos = 25% rosas rojas Suma final: 75% rosas damasco; 25% rosas rojas Razn fenotpica: 75:25 = 3:1

Dihibridismo

El dihidribismo se define como el estudio de la herencia mendeliana centrado en dos caractersticas simultaneas (por lo tanto, dos juegos de alelos). Dentro de este tipo de estudio se aplica la denominada Tercera ley de Mendel o la Ley de la segregacin independiente, que establece que durante la meiosis los alelos de diferentes caractersticas pueden repartirse en diferentes cromosomas hacia cada gameto. Esta ley deja de cumplirse cuando los genes implicados se encuentran ligados (vase ms adelante)

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Los problemas de probabilidad en el dihibridismo se estudian de manera similar al monohibridismo, solo que en estos problemas la complejidad se hace mayor debido al mayor nmero de combinaciones a realizar y contar. Los mayores errores que se cometen en la PSU dentro de este tipo de problemas se deben a la equvoca formacin de gametos y errores en el conteo de combinaciones. Estos problemas se solucionan siguiendo un estricto orden al momento de realizar el cuadro de Punnett. Ejemplo de dihibridismo Una especie de arvejas posee el genotipo AaBb, siendo el alelo A la caracterstica lisa, a rugosa, B Verdes y b amarillas. Si se cruzan dos muestras de la misma especie, realizando el cruce AaBb x AaBb, indique la proporcin genotpica, la razn y los porcentajes fenotpicos.

Cruce AaBb x AaBb Paso 1: Determinacin de la carga gentica de los gametos participantes de la fecundacin.

Regla general para la formacin de gametos en el dihibridismo

Recordemos que cada gameto debe tener un alelo de cada caracterstica, por lo tanto los gametos AA o BB estn mal formulados y llevaran a un error en todo el ejercicio. AaBb AB Ab aB ab AaBb AB Ab aB ab Paso 2: Confeccin del cuadro de Punnett Seguimos la misma regla que el caso del monohibridismo (en una fila horizontal superior colocamos los gametos de un progenitor y en una columna a la izquierda los del otro): AB AB Ab aB ab Paso 3: Realizamos las posibles probabilidades genticas, juntando los gametos de la izquierda con los de la fila horizontal, de la siguiente manera: Ab aB ab

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AB Ab aB ab

AB AABB AAbB aABB aAbB

Ab AABb AAbb aABb aAbb

aB AaBB AabB aaBB aabB

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Paso 4: Determinamos la proporcin genotpica: Dihomocigotos dominantes: Diheterocigotos: Dihomocigotos recesivos: Razn genotpica de un cruce diheterocigoto: 1:14:1 Paso 5: Determinamos la proporcin fenotpica en base a la presencia de alelos dominantes o recesivos (A=Liso; a=Rugoso; B=Verde; b=Amarillo) Verde Lisas = 9 Amarillas Lisas = 3 Verde - Rugosas = 3 Amarillas Rugosas = 1 Razn fenotpica de un cruce diheterocigoto: 9:3:3:1

Genes ligados

El ligamiento gentico es un fenmeno en el que los alelos para una caracterstica se encuentran en un mismo cromosoma, por lo que se heredarn juntos sin separarse, anulando la Tercera ley de Mendel. Se equivoc Mendel al obviar dicho fenmeno? No. En los aos que Mendel realiz sus experimentos no se conoca este fenmeno. Adems, dio la coincidencia que las caractersticas de los organismos que utiliz para formular sus leyes de herencia se heredaban en cromosomas separados. En los organismos complejos superiores, la herencia autosmica se rige generalmente por patrones mendelianos para algunas caractersticas, intermedios para otras y otros por mecanismos que an se desconocen. El fenotipo de un organismo complejo (p. ej. El color de ojos) est dominado por una serie de genes que se heredan tanto ligados como no ligados.

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Herencia intermedia
La herencia intermedia es un tipo de herencia no determinista en la cual los alelos para una caracterstica en condiciones heterocigotas generan un fenotipo diferente al de los progenitores, siendo uno intermedio entre ambos. El mejor ejemplo es el cruce entre rosas rojas y blancas (que analizaremos a continuacin). Los alelos se simbolizan en base a la caracterstica estudiada (p. ej. La letra C, para color) y un superndice destacando su detalle (R de rojo, B de blanco, etc) Ejemplo de herencia intermedia
R R

Se tiene una rosa roja homocigota C C que se cruza con una rosa blanca homocigota C C . Qu probabilidad fenotpica poseer la F1?
B B

Cruce C C x C C

Paso 1: Determinacin de la carga gentica de los gametos participantes de la fecundacin. C C =C -C B B B B C C =C C Paso 2: Confeccin del cuadro de Punnett C C B C Paso 3: Realizamos las posibles probabilidades genticas, juntando los gametos de la izquierda con los de la fila horizontal, de la siguiente manera:
B B R R R R R

C B C

C B R C C B R C C

C B R C C B R C C

Paso 4: Determinamos la proporcin genotpica: 100% Heterocigotos Paso 5: Determinamos la proporcin fenotpica Rojos = 0/4 Blancos = 0/4 Rojo + Blanco (Rosado) = 4/4 = 100%

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Codominancia
La herencia codominante o simplemente codominancia se define como un tipo de herencia en la cual los dos alelos de un organismo heterocigoto son capaces de expresarse al mismo tiempo. Los alelos dominantes tienen una mayor probabilidad de expresarse, y dominan el fenotipo de un individuo. Sin embargo, los alelos recesivos tambin se expresan, pero menos que el alelo dominante. En esta herencia las caractersticas se representan en letras maysculas y el detalle de la caracterstica con una letra mayscula en superndice, de la misma manera que la herencia intermedia. Ejemplo de codominancia
R B

Se tiene una vaca roana (Blanca con manchas cafs) cuyo genotipo es C C y se desea B B cruzar con un toro blanco C C . Indique la proporcin fenotpica. Cruce C C x C C
R B B B

Paso 1: Determinacin de la carga gentica de los gametos participantes de la fecundacin C C =C -C B B B B C C =C -C Paso 2: Confeccin del cuadro de Punnett . C
B R R B R B

C B C Paso 3: Realizamos las posibles probabilidades genticas


B

C B C

C B R C C B R C C

C B B C C B B C C

Paso 4: Determinamos la proporcin genotpica: Homocigotos: Heterocigotos:

Paso 5: Determinamos la proporcin fenotpica Heterocigotos = Roanos = 50% B B Homocigotos = C C = Blancos = 50%

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La codominancia en los grupos sanguneos

Los eritrocitos en su membrana poseen dos grupos de glicoprotenas identificatorias: El grupo sanguneo y el factor RH. En este tpico nos interesa la primera citada. Al ser los eritrocitos las clulas ms abundantes de la sangre, sus glicoprotenas pasan a ser el grupo identificatorio de la misma. De esa manera, podemos distinguir dos glicoprotenas. La GP A y la GP B. En qu condiciones pueden coexistir dichas glicoprotenas? Pueden encontrarse las dos al mismo tiempo (Grupo AB), solo encontrarse la GP A (Grupo A), solo la GP B (Grupo B) o no encontrarse ninguna (Grupo O). El organismo fabrica anticuerpos (protenas que participan en la defensa de molculas no propias del organismo) en contra de la glicoprotena que no se encuentre en los eritrocitos, de esa manera, es posible distinguir las siguientes condiciones:

El resto del anlisis de los grupos sanguneos ser profundizado en el mdulo electivo . En que lugar de esto interviene la codominancia? El grupo AB es una clara muestra de codominancia, puesto que se expresan al mismo tiempo dos alelos diferentes, los cuales son la glicoprotena A y la glicoprotena B.

Herencia ligada al sexo


La herencia ligada al sexo es aquella en la cual interviene nicamente el cromosoma X. Esta herencia es muy importante debido a que muchas enfermedades se trasmiten a travs de este tipo de herencia, creando un dimorfismo sexual hacia diferentes patologas. El daltonismo y la hemofilia, que se analizarn en guas futuras, son ejemplos de enfermedades ligadas al sexo. Los genes involucrados con el cromosoma sexual Y son estudiados en la herencia holndrica, que no es tpico de la PSU.

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Pedigrs
Existen diagramas para estudiar el comportamiento gentico de un determinado rasgo o enfermedad. Estos diagramas son conocidos como pedigrs, y es necesario conocer este lenguaje diagramado para poder comprender el contexto que abarcan.

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1. 2. 3. 4. 5.

Hombre Mujer Fallecido(a) Matrimonio Hijos sanguneos

Relleno blanco: Normal Relleno negro: Afectado Relleno con un punto: Portador En base a lo anterior podemos destacar algunos pedigrs caractersticos de determinados tipos de herencia:

Autosmico dominante

En este tipo de herencia el carcter est asociado a cromosomas autosmicos y es de carcter dominante, por lo que se expresar siempre que est presente, sin variaciones por sexo ni por generacin.

Enfermedad de Parkinson

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Autosmico recesivo

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Al igual que el caso anterior, se expresa sin diferencias entre hombres y mujeres. Sin embargo, al ser un carcter recesivo, no necesariamente aparecer en todas las generaciones, pudiendo saltarse algunas.

Ligada al sexo

En esta herencia existe una clara inclinacin de la caracterstica hacia el sexo masculino, pudiendo ser mujeres portadoras o ms raramente expresantes de la caracterstica.

Mitocondrial

Existen enfermedades asociadas a los genes mitocondriales. Recordemos que las mitocondrias se heredan en un 99,9% por parte de la madre, por lo tanto si la madre posee una enfermedad mitocondrial, toda su descendencia la tendr.

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DATO PUNTAJE
Sabas que son los espermatozoides los que determinan el sexo de un nuevo individuo?

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Ejemplo de ejercicio PSU:

ME Una enfermedad que causa debilidad muscular y epilepsia afecta a una familia de la manera indicada en el siguiente pedigr:

La forma de herencia ms probable de esta enfermedad es a) b) c) d) e) Recesiva ligada al cromosoma X Mitocondrial Ligada al cromosoma Y Autosmica recesiva Autosmica dominante

Extrado del modelo oficial Ciencias DEMRE 2010

La respuesta correcta en este caso es la alternativa b).

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Analicemos el pedigr. Los progenitores muestran una mujer afectada por la enfermedad y un hombre normal. La F1 es afectada en un 100%. El hijo de ms a la derecha se casa con una mujer normal y toda su descendencia es normal. Lo anterior nos dice que la enfermedad la transmiten probablemente. Una de las hijas (la tercera desde la izquierda) de la F1 se casa con un hombre normal, y toda su descendencia resulta afectada (otra prueba a favor de lo anterior). Finalmente, ya en la F3 se ven dos familias. Un hijo afectado del matrimonio antes mencionado se casa con una mujer normal y tiene dos descendientes normales, mientras que la mujer se casa con un hombre normal y toda su descendencia se ve afectada. El nico tipo de herencia en el cual las mujeres son las responsables de la transferencia y que afecta a toda una descendencia, sin discriminar sexo, es la herencia mitocondrial.

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Tip PSU
Para la PSU es imprescindible conocer las caractersticas y mecanismos de cada tipo de herencia. Comprender la importancia funcional y evolutiva de la misma, y la relevancia que posee para el diagnostico y comprensin de la dinmica de algunas enfermedades.

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