Que es el proyecto humano.

1.-EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANOCUANDO SE INICIA, Y CUALES FUERON SUS OBJETIVOS? El 26 de junio de 2000

, El Proyecto Genoma Humano comenz en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto de 375.000 millones de pesetas y un plazo de 15 aos, con el objetivo de analizar molecularmente la herencia gentica humana. Se trata de realizar mapas de cada uno de los cromosomas humanos. Implica dividir los cromosomas en pequeos fragmentos que puedan ser caracterizados y posteriormente ordenados en el cromosoma. Este proyecto supone la realizacin de dos tipos de mapas: Mapas genticos: Estos mapas simplemente indican la posicin relativa de los diferentes genes. Para esta confeccin se estn estudiando la transmisin de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generacin a otra en grandes familias. Por ejemplo, en Estados Unidos se han localizado muchos genes gracias a estudios realizados en comunidades mormonas, cuya endogamia es notoria. En 1994 se termin el primer mapa gentico de todo el genoma humano. Mapas fsicos: De mayor resolucin, pues muestra la secuencia de nucletidos en la molcula de ADN que constituye el cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucletidos de un gen. Se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en geles de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. El completar este mapa se ha conseguido cinco aos antes de lo que se esperaba. El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente herramienta para la investigacin en biomedicina y gentica clnica, potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnsticos. No obstante el conocimiento de la secuencia del genoma, es decir, del genotipo completo de un organismo, es tan slo un primer paso para la comprensin, en ltima instancia, de su fenotipo. Cuando termino. 2.- RESULTADOS DE LAS IMVESTIGACIONES

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Determinacin de las anomalas genticas, responsables de enfermedades hereditarias que permitirn la curacin atacando enfermedades desde su raz Investigacin acerca de los genes implicados en el envejecimiento humano Servirtambin para despejar angustias de familias con enfermedades hereditarias Recaudara informacin de nuestro origen en nuestros antepasados y el de otras civilizaciones a travs del ADN Para conocer la huella genetica de un delincuente a traves de una gota desangre o de saliva

3.-QUE ES LA EPIGENETICA COMO SE INICIA? Universalmente se conoce como la nueva gentica. Es un concepto que se refiere a los cambios que ocurren en el genoma en el ADN, pero que no involucran una alteracin en las secuencias de las letras del ADN, como en la gentica clsica. Sabemos que cuando a una persona sufre hemofilia es porque le falta una protena que es un factor de coagulacin y eso ocurre cuando el cromosoma X de la persona, el gen responsable de dicho factor tiene una mutacin, sufre un cambio en una letra (o muchas) que le impide producir una protena especfica. La Epigentica en tanto, descubri que hay genes que en su interior no presentan ninguna alteracin en su secuencia, estn sanos, y sin embargo han sufrido cambios externos que los inhabilita y les impide expresarse. Vale decir, son genes que sufren cambios epigenticos (epi = por fuera). Entonces, a diferencia de la gentica clsica en la que la mutacin es dentro del ADN y no se puede modificar, la alteracin Epigentica es un cambio que se produce por fuera, que es hereditario y se transmite de clula en clula, pero que es reversible.

El trmino epigentica ha sido utilizado para referirse a distintos procesos a lo largo de la historia; la epignesis fue propuesta por Aristtele s como alternativa a las teoras preformacionistas de Demcrito y Leucipo. Ms tarde, en el siglo XVII, William Harvey y Casper Wolf presentaron nuevas formulaciones de la epignesis para referirse a los mecanismo misteriosos que permitan la aparicin de nuevas estructuras durante el desarroll o embrionario.No fue hasta el ao

1942 cuando Waddington acu el trmino epigentica para referirse a la rama de la biologa que estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar al fenotipo. 4.-CUALES SON LOS FUNDAMENTOS QUE INVESTIGA? Todas las fuentes de clulas madre tienen sus pros y sus contras. Pero qu ocurrira si despus de todas las terapias de sustitucin de clulas madre no fuesen necesarias? Qu pasara si pudisemos manipular las clulas madre existentes y estimularlas para proliferar y desarrollarse cuando todava estn dentro del paciente? Esto puede parecer inverosmil hoy da, pero los cientficos estn aprendiendo cada vez ms sobre los nichos habitados por las clulas madre, as como las seales y los mecanismos epigenticos que controlan su destino. Este enfoque podra no seguir siendo improbable por mucho tiempo. La investigacin epigentica tiene una importancia fundamental para el desarrollo de la tecnologa de clulas madre ya que pregunta qu es lo que hace que una clula madre sea una clula madre, y cmo se desarrolla hasta convertirse en un tipo de tejido especfico. Cada clula en el cuerpo adulto contiene exactamente el mismo ADN (los mismos genes). La diferencia entre tipos celulares, por tanto, reside en el subconjunto particular de genes que se utilizan. Se puede pensar en la epigentica como en las modificaciones qumicas del ADN que controlan esta utilizacin selectiva de los genes. Las investigaciones realizadas por el grupo de Amanda Fisher (Londres, Reino Unido) y sus colaboradores sugieren que a medida que las clulas se desarrollan hacia destinos especficos, ciertas regiones de sus genomas son cerradas debido a varias modificaciones epigen ticas. Este acceso limitado se manifiesta entonces en una limitacin de su potencial de diferenciacin. Creemos que a partir de las clulas madre se pueden generar todos los tipos celulares y, as lo indican los estudios, que su ADN est ms abierto a recibir rdenes y manipulaciones (esto es, sus instrucciones epigenticas no estn presentes, o no se han hecho cumplir). Los investigadores esperan que al descifrar la naturaleza de estas instrucciones (cmo se establecen las modificaciones epigenticas y cmo se ven influidas por el ambiente de la clula) sea posible mejorar las tcnicas de cultivo para convertir las clulas madre en tipos celulares especficos. Y, con el tiempo, las clulas madre podran ser manipuladas directamente dentro del paciente con la utilizacin de medicamentos con una diana de accin muy especfica. Debido a las diversas limitaciones de tipo tcnico, tico y prctico, como la resistencia de los EEUU a la financiacin, ciertas terapias celulares pueden an tardar mucho en llegar. Pero el uso teraputico futuro de las clulas madres estar, sin duda, supeditado al entendimiento de sus secretos epigenticos. El papel de la Red Epigenoma Europea ser particularmente crucial en el desarrollo de estos avances.

5.-FUTURO DE LA EPIGENETICA La palabra epigentica literalmente significaadems de los cambios en la secuenciagentica. El trmino ha evolucionado paraincluircualquier proceso que altere la actividaddel gen sin cambiar la secuencia delADN, y conduce a modificaciones quepueden transmitirse a clulas hijas (aunquelos experimentos muestran que algunos cambiosepigenticos pueden ser revertidos).Probablemente continuar el debate acercade qu significa exactamente el trmino y loque abarca.Se han identificado muchos tipos de procesosepigenticos los que incluyen metilacin,acetilacin, fosforilacin, ubicuitilaciny sumoliacin. Es probable que surjan otros mecanismos y consideraciones epigenticasa medida que el trabajo avance. Losprocesos epigenticos son naturales y esencialespara muchas funciones del organismo,pero si ocurren de manera inapropiada pueden producirse importantes efectos adversosen la salud y conducta.Tal vez el proceso epigentico mejor conocido, en parte debido a que ha sido msfcil de estudiar con la tecnologa existente,es la metilacin del ADN. sta es la adicino remocin de un grupo metilo (CH3) queocurre predominantemente donde las bases de citosina se disponen consecutivamente. Lametilacin del ADN se confirm porprimera vez en cncer humano en 1983, ydesde entonces ha sido observada en muchasotras enfermedades y condiciones de salud. Otro proceso epigentico significativo esla modificacin de la cromatina. La cromatinaes un complejo de protenas (histonas) yADN que estn apretadamente empaquetadaspara que quepan en el ncleo. El complejo puede ser modificado por substanciastales como grupos acetilo (el proceso llamadoacetilacin), enzimas, y algunas formasde ARN tales como los microARN y pequeosARN de interferencia. Esta modificacinaltera la estructura de la cromatinapara influenciar la expresin del gen. Engeneral, la cromatina fuertemente dobladatiende a ser desactivada, o no expresada,mientras que la cromatina ms laxa es funcional,o expresada. Un efecto de tales procesos es la imprimacin.En gentica, imprimacin describela condicin en que uno de los dos alelos deun tpico par de genes es silenciado por unproceso epigentico tal como metilacin o acetilacin. Esto se convierte en un problemasi el alelo expresado est daado o contieneuna variante que aumenta la vulnerabilidaddel organismo a los microbios, agentes txicosu otras substancias dainas. La imprimacinfue identificada por primera vez en1910 en el maz, y confirmada por primeravez en los mamferos en 1991.Los investigadores han identificadoaproximadamente 80 genes humanos que pueden ser imprimados, aunque esa cifraest sujeta a debate dado que la fuerza de laevidencia vara. Es probable que esa cantidadaproximada no suba mucho en los prximosaos, escribe un equipo de investigadores enel que trabaja IanMorison, becado avanzadoen investigacin del Laboratorio de Gentica del Cncer en la Universidad de Otago enNueva Zelanda, en la edicin de agosto de2005 de Trends in Genetics. Otros en estecampo no estn de acuerdo. Randy Jirtle,profesor de oncologa de radiacin en el Centro Mdico de la Universidad de Duke ysus colegas, estimaron en la edicin de juniode 2005 de Genoma Research, que podrahaber aproximadamente 600 genes imprimadosen los ratones; en una entrevista de Octubre de 2005, Jirtle dijo que l est previendouna cifra similar para los humanos,aun cuando los genes imprimablesconocidosde los ratones y de las personas tienen una superposicinde solamente alrededor del 35%.