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RUI GAUDÊNCIO
Colecção de 6 livros com histórias infantis. Um título
inédito todos os domingos. Por cada livro vendido, 2 euros
revertem para a associação Ajuda de Berço. A campanha tem
por objectivo construir uma nova casa para as crianças
Saúde
A nossa jornalista foi fazer um teste genético e descobriu
os segredos e os riscos do seu ADN P2 hoje com 28 páginas
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Todos os
domingos
P2 com
28 páginas
RUI GAUDÊNCIO
a As instruções dizem para despachar por correio especial. da nossa mãe e metade do nosso controlo que adquirimos sobre a palavra-chave, disposta a encarar
cuspir para dentro do tubinho de Foi no início do mês de pai, e que se juntam em pares nos nossa própria vida. os resultados sem hesitar. Mas
plástico. São 10h00 numa manhã Dezembro que encomendei este nossos cromossomas). A minha motivação, porém, é devo confessar que me senti um
de Dezembro. Na casa de banho, kit de teste genético no site da Esta alternativa mais modesta um pouco diferente: a ideia de pouco como quando, anos antes,
abro a proveta e começo a cuspir. empresa 23andme.com. Poucos consiste em detectar bocadinhos conhecer o meu ADN, de olhar recebera os resultados de um teste
Não comi nem bebi nada, nem dias depois já tinha recebido, por de apenas uma letra de ADN, para as sequências das minhas ao HIV, por ocasião de um pedido
escovei os dentes (mais instruções) correio expresso, uma caixinha chamados SNP (single nucleotide letras A, T, G, C, fascinava-me de crédito à habitação: cheia de
na última meia hora. Não me verde, com o meu nome e apelido polymorphims, pronunciar snips) há anos. Imaginava que me medo – apesar de pensar que não
posso enganar, tem de sair bem à bem visíveis no exterior, em letras onde residem mutações pontuais. pudesse revelar coisas fascinantes havia grandes riscos de o veredicto
primeira. garrafais, junto ao número de Por um lado, quando um snip acerca dos meus antepassados. ser mau. E, tal como naquela
Ao contrário do que pode código que me daria acesso on- está situado dentro de um gene, Nunca me interessei muito pela ocasião, também pedi ao meu
parecer, não é fácil encher line aos meus resultados quando altera o seu funcionamento; por minha genealogia próxima, marido para ficar ao meu lado e
com três centímetros de cuspo estivessem prontos. Era dentro da outro, mesmo que esse snip não mas a genealogia genética, a segurar a minha mão...
um tubinho com mais de um caixinha que vinham a proveta, as afecte directamente nenhum possibilidade de ficar a conhecer “Welcome to you” (“Bem-vindo
centímetro de diâmetro, “tentando duas tampas e a lista de instruções. gene, o facto de ter sofrido uma as minhas raízes à escala dos a você próprio”) foi a primeira
não fazer bolhas”, como também mutação pode indiciar que, perto milénios, isso parecia-me valer frase que apareceu ao aceder à
mandam as instruções. Para Genes com nome e apelido dele, existe alguma mutação a pena. Se ainda por cima fosse minha página pessoal. Por baixo,
facilitar o processo, dizem que A 23andme é uma das várias – essa sim, relevante para a possível ligar a informação várias secções: “A minha saúde e
temos de esfregar a língua na empresas que actualmente saúde – num gene ainda não genética a dados históricos sobre as minhas características”; uma
parede interior das bochechas. É o oferecem a qualquer pessoa a identificado. O snip serve neste os meus antepassados mais secção de inquéritos; e outra
facto de passear a língua na boca análise do seu ADN individual. caso de marcador, de sinal, e próximos, ainda melhor. chamada “semelhança global”.
que garante que, juntamente com É uma das mais conhecidas e é pode permitir detectar mutações Portanto, mal surgiu uma Onde estavam os meus resultados?
a saliva, caiam dentro da proveta também considerada uma das importantes. “O SNP serve de oportunidade de me tornar Onde estavam os meus genes? A
células da mucosa bucal. São essas mais sérias. Igualmente aliciante baliza de uma forma semelhante cobaia destas experiências de lista das doenças? A origem dos
células que contêm o ADN que vai é o facto de terem baixado à que as pessoas utilizam para “genómica pessoal” (é assim que antepassados?
ser analisado. drasticamente o preço do teste descrever localizações”, lê-se no chamam a esta nova área), não Tudo parecia, à primeira vista,
Faço-o vezes sem conta, parece- no final do ano passado. Por site da 23andme. “Podemos não resisti. Considerei, como é óbvio, muito confuso. Comecei pelos
me ter a boca cada vez mais seca, apenas 399 dólares, propõem não saber onde fica a loja de ferragens o risco de vir a descobrir coisas meus “dados brutos” – ou seja, as
mas é apenas uma impressão: a só uma visita guiada aos nossos do bairro, mas se soubermos terríveis sobre mim própria, sequências de letras do meu ADN
saliva vai escorrendo e o nível de cromossomas, à procura dos que está situada, no máximo, a doenças hereditárias, deficiências que tinham sido descodificadas,
líquido vai subindo lentamente segredos escondidos no nosso um quarteirão de distância da biológicas contra as quais nada e descobri que a sua leitura era,
na proveta, até atingir o traço ADN – principalmente doenças farmácia aonde fomos no outro poderia fazer. Seria melhor saber no mínimo, indigesta. Listas e
que marca a quantidade certa a (brrrr!) –, mas também a descrição dia, vamos conseguir encontrá- ou não saber quais os meus riscos listas de milhares de números,
recolher. Não é bem cuspir, é mais de uma série de traços físicos e la.” Estima-se que existam de ter cancro da mama? Mas a letras, nomes de genes, links
babarmo-nos, mas com grande psicológicos e até um vislumbre cerca de 10 milhões de SNP no curiosidade acabou por ser mais para bases de dados genéticas
precisão. Olho para o relógio: dos nossos antepassados. Pela genoma humano e a 23andme lê forte do que os receios. E foi assim incompreensíveis, comparações
foram precisos quase 15 minutos primeira vez, tornou-se possível actualmente 550 mil desses SNP que acabei a cuspir para dentro do com “sequências de referência”
para completar a operação. obter informações sobre o nosso nas nossas células, sabiamente tubinho. (fossem lá o que fossem) das quais
Fecho o tubinho com uma próprio ADN, um ADN com nome distribuídos por todos os nunca tinha ouvido falar.
tampa grande, especial, que ao ser e apelido, não o de um anónimo cromossomas. A hora da verdade Voltei à pagina inicial e,
enroscada liberta dentro da saliva representante da espécie Homo O objectivo principal, diz a Recebi os resultados quase dois decidida a despachar primeiro
uma solução destinada a preservar sapiens sapiens. 23andme, é informar as pessoas meses mais tarde. Um mail: a questão das doenças, cliquei
a amostra. Agito-o muito bem Não se trata de ler o nosso acerca dos seus riscos de saúde, “Parabéns! Os dados da pessoa no link “A minha saúde e as
para misturar tudo, retiro a tampa genoma na íntegra – isso ainda porque essa informação – que cujo nome é referido acima minhas características”. Uma das
e coloco outra, mais pequena, está fora do alcance monetário poderá motivar mudanças de já estão disponíveis no site primeiras coisas que tive de fazer
normal, definitiva. Já está. Ponho da esmagadora maioria – mas estilo de vida ou até fazer com 23andme”. A seguir, os dados foi escolher visualizar (opt-in)
a proveta dentro de um envelope apenas uma (pequeníssima) parte que fiquemos mais atentos ao para login e um link para o Getting os resultados relativos a um tipo
acolchoado, endereçado para dos seis mil milhões de letras que aparecimento de determinados Started Guide… de cancro da mama hereditário.
a Califórnia, que depois vou compõem o ADN (metade vinda sintomas – é uma nova forma de Digitei o meu user e a minha Como estava um pouco nervosa
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com toda a situação, imaginando do intestino) e quase duas vezes 57 por cento). Já agora, ter um é o grau de confiança do resto?” quando bebo álcool (certo!). Mas
o que poderia vir a descobrir de e meia mais hipóteses (2,3 por “risco médio” pode ser bastante Mas a realidade, como se lê logo também me informam que não
aterradoramente inevitável, fiz cento) de vir a ter diabetes de tipo incómodo, se esse risco médio for a seguir na mesma página, é que, deveria gostar do sabor amargo
quase precipitadamente aquilo 1 (causada pela destruição das alto... e, no caso do enfarte, ronda apesar de ser quase totalmente dos brócolos nem do café sem
que devia, pelo contrário, ter células produtoras de insulina do os 20 por cento. Pior ainda, no hereditária, a cor dos olhos é açúcar – mas gosto –; que não sou
ponderado com mais cuidado: pâncreas). A primeira tem uma caso da obesidade, onde o meu governada por uma catadupa de resistente à malária nem ao HIV
carreguei alegremente na componente hereditária de 50 a risco também é médio – esse risco genes. Ou seja, a genética da cor (espero nunca ter oportunidade de
confirmação de que sim, queria 60 por cento; a segunda, de 72 a é de... 60 por cento (na população dos olhos é muito complexa e o confirmar); que tenho músculos
ver os resultados. Percorri a nova 88 por cento. Curiosamente, tanto norte-americana, pelo menos). ainda não se conhece a maioria de corredor (talvez devesse
página até ao fundo e só então quanto sei, não tenho uma história Tudo é relativo, em suma. Mas é dos genes envolvidos. Outra dedicar-me ao jogging... mas não
percebi do que se tratava. familiar destas doenças. Mas terei claro que o meu risco também é surpresa foi descobrir que os me dedico). Um último resultado
Acontece que estes resultados de ficar alerta a partir de agora influenciado pelo meu estilo de meus genes ditam que é provável – e aqui confio na genética: não
dizem respeito a mutações – e falar com o meu médico para vida, alimentação, etc. – e que, em que não tenha muitas sardas nem tenho a mutação associada à
que podem atingir dois genes ver se posso fazer algum tipo de abono do lado positivo das coisas, sinais. Não pude deixar de rir mucoviscidose (ou fibrose cística,
tristemente célebres, chamados prevenção. acho que tenho alguma margem de – tenho imensas sardas e sinais. uma grave doença hereditária). A
BCRA1 e BCRA2. Estes genes, No total, o meu relatório contém manobra para minimizar os riscos. Mas, no fundo, como a cor da pele informação é importante para os
apesar de serem responsáveis 102 itens, entre doenças, mutações e a dos olhos estão ligadas, era portadores, porque, mesmo que a
por apenas dois por cento dos graves, atributos físicos e outros. Olhos castanhos lógico que se enganassem aqui pessoa não tenha a doença, pode
cancros da mama, fazem disparar, Nalguns casos, a relevância dos Do lado dos traços físicos, fiquei a também. transmiti-la à sua descendência.
nas suas portadoras, as hipóteses SNP analisados está amplamente saber que tenho “provavelmente Os meus genes e eu Há também, nesta extensa lista,
de desenvolver cancro da mama confirmada, mas o impacto das os olhos castanhos”. De facto, concordamos, contudo, nalguns uma série de atributos do foro
(e do ovário) para 50 a 80 por mutações não é assim tão grande. são verdes. O meu pai tinha olhos pontos: dizem-me que sou cognitivo, tais como “medidas
cento. Um nível de risco que raia Noutros, ainda não há consenso castanhos, mas eu não, disso intolerante à lactose (e, de facto, da inteligência” (parece que
a certeza absoluta. E mais ainda, sobre a relevância dos respectivos tenho a certeza. Ora, o verde beber leite dá-me náuseas); que sou esperta!); memória (parece
como pude ler na mesma página, SNP. Uma grande parte das aparece no relatório apenas como sou susceptível às gastroenterites que tenho boa memória!).
nos judeus asquenazins (entre os informações que nos dão baseia- terceira escolha, a seguir ao azul. virais (como já constatei...); Também dizem que aprendo
quais me incluo), essas mutações se em resultados preliminares. Quando vi o resultado, pensei: “Se que a cera dos meus ouvidos é com a experiência. Mas aqui
são responsáveis por 80 a 90 Mas os dados são apresentados não acertam na cor dos olhos, qual húmida (certo!); e que não coro encontramo-nos em terreno muito
por cento dos cancros da mama na mesma e deixados à nossa movediço, como é fácil imaginar.
e do ovário hereditários. Mas, apreciação. Há links para os
felizmente, não sou portadora mais recentes artigos científicos Raízes genéticas
de nenhuma das três mutações sobre cada tema, o que nem Como já disse, a minha principal
testadas pela 23andme. Só que, sempre é esclarecedor, pois as motivação, ao encomendar o
a posteriori, tenho suores frios: conclusões são frequentemente kit, era conseguir descobrir
como é que me teria sentido se o contraditórias. Mas está tudo alguma coisa acerca dos meus
veredicto tivesse sido diferente? indubitavelmente bem feito. antepassados – ou melhor, das
Como é que se vive com uma Rapidamente: tenho um risco minhas antepassadas, uma vez
coisas dessas a pairar por cima da mais elevado do que a norma que, sendo mulher, não herdei
nossa cabeça? para uma série de cancros, riscos o cromossoma Y do meu pai e,
médios para outros e riscos por isso, não é possível obter
Dezenas de doenças reduzidos para outros ainda. Mas dados inequívocos sobre os meus
Também descobri que tenho riscos quem não tem? Felizmente, não antepassados paternos a partir
acrescidos (mas não certezas, pareço ser candidata à esclerose do meu ADN. Para isso, seria
aqui as coisas são mais suaves) em placas, para a qual a propensão preciso que o meu irmão, ou um
para duas outras doenças: três genética é bastante decisiva (24 a dos seus filhos, fizesse o teste do
vezes mais hipóteses (1,4 por 86 por cento). cromossoma Y, mas isso é outra
cento) do que a média de contrair O meu risco é médio para as história.
um dia a doença de Crohn (uma crises cardíacas (cuja componente Para determinar a minha
inflamação auto-imune crónica hereditária poderá atingir os “herança matrilinear”, a
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