Disautonomia: un problema mdico poco conocido

Resumen: La disautonomia es una condicin mdica frecuente, que por lo general cursa sin ser diagnosticada y es causa de problemas crnicos y mala calidad de vida. Estos enfermos muchas veces peregrinan de mdico en mdico, se les hacen mltiples exmenes, se plantean mltiples hiptesis, pero el diagnstico preciso no se hace, ya que no se tiene en cuenta la disautonomia. Una vez confirmado el diagnstico con un Tilt test, se puede tratar sintomticamente con bastante xito. Hemos visto que la disautonomia frecuentemente se asocia al sndrome de hiperlaxitud articular, que es una forma frustra de las alteraciones hereditarias de la fibra colgena. que es muy prevalente en Chile La disautonomia es una afeccin mdica que causa malestares frecuentes y recurrentes, mala calidad de vida y muchas veces constituye un problema de difcil diagnstico. Es mucho ms frecuente que lo que se cree y tal vez es ms prevalente en Chile, ya que aqu las alteraciones hereditarias de la fibra colgena (AHFC), con las que se asocia a menudo, parecen ser de mayor incidencia que en otros pases. El sistema nervioso autnomo (SNA) consta de una serie de vas neurolgicas eferentes, que en forma inconsciente regulan importantes funciones del organismo, las que permiten regular los signos vitales, mantener la temperatura corporal, la frecuencia cardiaca, respiratoria, etc. Estas vas eferentes se clasifican en dos grupos: el sistema simptico adrenal y el sistema nervioso parasimptico. Un buen balance entre estos sistemas mantiene la homeostasis interna y permiten al organismo adaptarse a cambios ambientales. Los rganos viscerales y los diferentes tejidos estn inervados por ambos sistemas. Los desrdenes del SNA producen alteraciones en las vas neurolgicas reflejas que regulan la homeostasis interna. Como hay gran diversidad de funciones y los mecanismos regulatorios son complejos, el diagnostico de stos desrdenes es ms bien de exclusin. Fisiopatologa del sncope neuro-cardiognico i[1]. La fisiopatologa de ste sndrome es compleja y no comprendida en su totalidad, lo que hace que el tratamiento sea variable y a veces confuso. En 1932, Lewis ii[2], introdujo el trmino de sncope vaso-vagal y al mismo tiempo fue el primero en darse cuenta de que la causa no era un aumento de la actividad vagal, sino una disminucin del tono simptico. Not que la atropina aunque aumentaba el pulso, no correga completamente el trastorno de conciencia, ni la hipotensin; el enfermo permaneca plido, debido a vaso-constriccin vascular perifrica. La bradicardia parasimptica influye en los sntomas, pero es secundaria a la profunda vaso-dilatacin e hipotensin que se produce durante el sncope. Condiciones asociadas a la alteracin de reflejos autonmicos iii[3]

1.- Primarias. Idiopticas Atrofia multi-sistmica Enfermedad de Parkinson 2.- Secundarias . A.- Poli-neuropatas perifricas crnicas: Diabetes Mellitus Amiloidosis Uremia Deficiencia de tiamina Alcoholismo crnico Otras neuropatas txicas, hereditarias o inflamatorias B.- Poli-neuropatas agudas Sndrome de Landry-Guillain-Barr Porfiria C.- Otras enfermedades del sistema nervioso Esclerosis mltiple Lesiones del tronco enceflico o hipo-talmicas Infecciones Disautonomia familiar 3.- Injuria de la mdula espinal. 4.- Edad 5.- Medicamentos. Especialmente cardiovasculares y antidepresivos.

La disautonomia familiar es una enfermedad poco frecuente, que tiene herencia autosmica recesiva y que se asocia a prdida del sentido del gusto, del dolor y de la sensacin trmica. A la alteracin autonmica idioptica o primaria, se le llama hipotensin ortosttica idioptica, debido a que su caracterstica fundamental es la prdida del control postural de la presin arterial. A este grupo pertenece la disautonomia que se asocia a las alteraciones hereditarias de la fibra colgena . Al ser la disautonomia una alteracin del Sistema Nervioso Autnomo aparece sin una accin consciente del enfermo. Se presenta como mareos y sensacin de debilidad, al estar en posicin de pie o con el ejercicio. Frente a cambios repentinos como una emocin, el pararse rpidamente, despus de estar acostado, el permanecer de pie largo rato en una fila, el caminar despacio en el supermercado o en el Mall, cambios bruscos de temperatura, etc. producen una disminucin del retorno venoso desde las extremidades inferiores, con la consiguiente hipotensin arterial y anoxia cerebral. Al asumir la posicin de pie sbitamente, debido a la gravedad unos 300 a 800 ml de sangre se van hacia el abdomen y extremidades inferiores, hecho que sucede en segundos despus del cambio de posicin. Debido a una respuesta cardiovascular inadecuada al aumento de la circulacin esplcnica, tambin puede aparecer en estos enfermos una hipotensin postprandial. Si la persona tiene disautonomia, el organismo no es capaz de compensar estas situaciones completamente y aparecen los sntomas.

Una buena analoga es lo que sucede al lquido dentro de una botella a medio llenar. Si se la mueve de la posicin horizontal a la vertical, se ve que el lquido se queda abajo. A los conejos les sucede lo mismo; si se les mantiene parados por un rato caen desmayados. Se debe a que sus venas no tienen vlvulas adecuadas para llevar la sangre al cerebro al estar de pie. Algo similar le ocurre a la persona con disautonomia, la que acusa mareos y puede sufrir un sncope. Es lo que le sucede al militar que esta en posicin firme por largo tiempo en una manifestacin militar sin moverse y cae inconsciente al suelo. Si se le deja recostado se recupera rpidamente, ya que mejora el retorno venoso de las extremidades al corazn. Al mover los pies o al caminar, los msculos ayudan a la sangre a circular mejor. En casos extremos pueden haber convulsiones debido a una bradicardia extrema e hipotensin, lo que puede llevar al error diagnstico de epilepsia. La desregulacin del sistema nervioso autnomo, al dar seales inapropiadas puede producir una hipertensin paroxstica en posicin supina, lo que es una reaccin paradojal. Estos enfermos suelen tener otros sntomas, como signos gastrointestinales inespecficos, alteracin en la regulacin trmica (intolerancia por el fro o el calor, excesiva sudoracin). Adems, los diabticos con neuropata autonmica tienen mayor dificultad para contra-regular la hipoglicemia. En el ltimo tiempo, me he interesado personalmente en el estudio de las alteraciones hereditarias de la fibra colgena (AHFC) que es un problema gentico muy frecuente en Chile; constituye el 34% de nuestros enfermos reumatolgicos en la Clnica Arauco iv [4] en Santiago. Algunos de ellos tienen articulaciones laxas y son muy giles o lo han sido de jvenes. Otros no presentan laxitud articular, pero acusan problemas debido a fragilidad de los tejidos, por lo que pueden tener escoliosis, pie plano, problemas de la columna, crujidos de las articulaciones, artrosis precoz, osteoporosis precoz, escleras celestes, piel suave y laxa que deja transparentar las venas, fragilidad capilar con tendencia a hematomas, hernias, vrices, prolapso de la vlvula mitral, miopa, etc. A veces tienen, aunque con poca frecuencia, problemas graves de las arterias, como aneurismas y ruptura arterial, o espontnea del pulmn, abortos, etc. Esta menor resistencia de los tejidos se debe a una falla hereditaria de la fibra colgena. Como es una alteracin gentica, es frecuente que algunos familiares presente sntomas similares. Las alteraciones hereditarias de la fibra colgena clsicas (Ehlers-Danlos, Sndrome de Marfan y Osteognesis Imperfecta) son poco frecuentes y tienen herencia autosmica dominante (el 50 % de los hijos la heredan). Una forma frustra de stas condiciones, es el llamado Sndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), que es lo mismo que el Ehlers-Danlos tipo III, extremadamente frecuente en Chile, pero que por lo general no se le diagnostica. Tambin es prevalente en otros pases donde se le busca dirigidamente, como es el caso Inglaterra y Espaa. v[5], vi[6] El diagnstico se ha facilitado con el uso del Criterio de Brighton vii[7],4, que debiera usarse en todas las clnicas reumatolgicas y traumatolgicas. Personas con SHA tienen frecuentemente disautonomia,viii[8], ix[9] debido a la presencia de distona vaso-vagal y a la falla de la pared de los capilares venosos. Concordamos con Rowe 8 que en casos de fatiga crnica y de sndromes de intolerancia ortosttica, se busque cuidadosamente el sndrome de hipermovilidad articular (SHA) y otras AHFC. Sntomas de disautonomia.

Los enfermos con disautonomia al sufrir una emocin fuerte, o al estar en lugares cerrados, como iglesias o en sitios calurosos, o durante un embarazo o en presencia de deshidratacin, comienzan a sentirse mal, con sensacin de debilidad, diaforesis, visn borrosa y si no se recuestan pueden perder el conocimiento. El sntoma ms frecuente es la fatiga. Al permanecer de pie por un tiempo prolongado se producen otras molestias. El individuo se siente desfallecer, se pone plido (gris), sudoroso, semejando una reaccin hipoglicmica. En caso de no sentarse o dejarse caer al suelo, puede presentar un desmayo o un sncope. A veces la persona con disautonomia se siente dbil, cansada, sin nimo, no tiene inters en la conversacin a su alrededor y se encierra como en un mutismo. Se le ve plida, cansada, a veces con los prpados cados y sin deseos de participar en nada. En algunos casos debido a la poca expresin de la cara, se les diagnostica errneamente Parkinson. Es necesario reconocer estos sntomas premonitores para evitar cadas y fracturas o una contusin cerebral. Las manos y pies tienden a hincharse al estar inmvil o al caminar despacio o por el calor excesivo. Los dedos de las manos se sienten duros, algo rgidos, por el aumento de volumen difuso y es necesario empuar las manos repetidamente para facilitar la circulacin, con lo que la sensacin desagradable desaparece. Estos pacientes tienen por lo general intolerancia al fro, pero al mismo tiempo sufren con calores excesivos (mala regulacin trmica). Algunos se resfran con facilidad con los enfriamientos. Muchos saben que tienen tendencia a la hipotensin, pero no se les ha hecho el diagnstico de disautonomia. En las AHFC, debido a la disautonomia, los sujetos se cansan fcilmente y la mayora refiere que despus de medio da se les acaban las pilas y no tienen energa. Debido a este cansancio crnico, muchas veces, se hace el diagnstico errneo de depresin, fibromialgia o fatiga crnica. Se les tilda de flojos y poco sociables, ya que no tienen energa para participar en reuniones sociales. Esto ocurre en ambos sexos, pero es ms frecuente en las mujeres. En la disautonomia el cansancio aparece por lo general a medioda. Si el individuo amanece agotado, lo ms probable es que se deba a depresin. Otra causa frecuente de fatiga y que se presta para el diagnstico diferencial, especialmente en personas de edad, es el hipotiroidismo. Estos enfermos suelen tener cansancio, intolerancia por el fro, piel seca, voz ronca y sobrepeso. El diagnstico se confirma al encontrar reflejos lentos, TSH elevada y T4 bajo. Si el individuo con sntomas de disautonomia no adopta medidas correctivas, puede llegar a presentar un sncope. A veces hay sntomas premonitores, tales como diaforesis, nuseas, mareos y bostezos, pero en otras ocasiones el sncope ocurre sin prdromos. Confirmacin del diagnstico de disautonomia. Es de todos conocido el hecho de que la hipotensin ortosttica muestra una falta de aumento de la frecuencia cardiaca al producirse hipotensin. Se considera anormal un descenso de la presin sistlica mayor de 20 mm de Hg o una cada de ms de 10 mm de Hg en la presin diastlica, uno o dos minutos despus de adoptar la posicin de pie.

Un Tilt Test positivo confirma el diagnstico de disautonomia. Aunque todava hay controversia respecto a sus resultados y reproducibilidad, es un procedimiento sin riesgos y una herramienta til para el estudio de sncopes recurrentes. Para esto se acuesta a la persona en una cama por 15 minutos, se le toma el pulso y la presin arterial y despus se coloca la cama en posicin vertical a 80. La persona queda sujeta a la cama por amarras, en posicin de pie, afirmando los pies en una repisa, pero sin moverlos. Se toma el pulso y la presin arterial con frecuencia. La prueba es positiva si la presin baja sustancialmente o la persona se marea o tiende a desmayarse. En algunos casos es necesaria una provocacin farmacolgica con isoproterenol, pero esto puede aumentar los falsos positivos. Tratamiento de la disautonomia. A.- Medidas que pueden prevenir o aliviar el problema, ya que no existe un tratamiento curativo No permanecer de pie, sin moverse, por tiempo prolongado. Si no se pude evitar hay una serie de movimientos que ayudan, tales como : empinarse y soltar repetidamente, poner un pie delante del otro y despus cambiar de pie, agacharse como para abrocharse los zapatos, encuclillarse o poner la pierna estirada sobre una silla. Evitar caminar despacio en el Supermercado o en el Mall y no permanecer en ellos por ms de una hora, y menos si es posible. Al estar sentado en un bus o avin hay que mover los pies y rodillas con frecuencia, pararse y caminar. De vez en cuando, adoptar la posicin en hiperflexin de pecho a rodilla y/o cabeza entre las rodillas. Reposar acostado despus de almuerzo, aunque sea por 15 minutos. Hacer esto tambin cada vez que se tengan sntomas de disautonomia. Evitar la deshidratacin, para ello es conveniente tomar 2 a 3 litros de lquidos al da, especialmente en casos de hemesis, diarrea, fiebre o exceso de calor. Evitar el uso excesivo de diurticos. Aumentar el volumen intravascular, aumentando la sal en las comidas, en caso de no existir hipertensin arterial o problemas renales. Usar medias o calcetines elsticos con una presin en el tobillo de por lo menos 20 mm de Hg (es recomendable la marca Ibici). Esto disminuye el aumento de sangre en territorio venoso, debido a la inadecuada vaso-constriccin durante la posicin de pie. Hacer ejercicios aerbicos moderados, los que ayudan el retorno venoso. Son beneficiosos los ejercicios permaneciendo progresivamente de pie por perodos ms largos y las actividades en el agua. Es conveniente elevar en 45 la cabecera de la cama (15 a 30 cm), lo que reduce la diuresis nocturna debido a la posicin supina. Es conveniente colocar una tabla en los pies para no salirse de la cama. Es difcil acostumbrarse a esta situacin, que por lo dems no es esencial. B.- Medicamentos. En la mayora de los casos el problema es benigno y se corrige con las medidas anteriores. Para los casos ms complicados se han ensayado diversos medicamentos, los que estn dirigidos a interrumpir la va aferente o eferente del arco reflejo neuroanatmico. Algunos sugieren que los beta-bloqueadores actuaran sobre ambos.

Si no hay repuesta al aumento de la sal en la dieta, es necesario emplear un mineralocorticoide como la fludrocortisona (Florinef). Su accin se debera a expansin del volumen sanguneo y a la mantencin del retorno venoso en posicin de pie. Se le ha usado con xito en nios, pero sin estudios placebo controlados. Es barato y seguro. En adultos se le ha utilizado de preferencia en el tratamiento de la hipotensin ortosttica. Se puede indicar con otros medicamentos como los beta-bloqueadores. Efectos secundarios: hipertensin, edema perifrico, acn, depresin e hipokalemia. Los beta-bloqueadores son los ms usados en el tratamiento del sncope neurocardiognico. Disminuiran la contractilidad miocrdica, reduciendo el mecanoreceptor gatillante del ventrculo. Se emplea propanolol o metoprolol. Para algunos esta terapia no siempre es efectiva. Para otros, seran ms tiles en aquellos pacientes que requieren isoproterenol durante el Tilt Test, para induccin del sncope. Se recomienda metoprolol 25 a 50 mg 2 veces al da o atenolol 25 a 50 mg diarios. En enfermos hipertensos y sin contraindicaciones, los beta-bloqueadores son una excelente droga de primera eleccin. Hay consenso en que los anticolinrgicos no son eficaces. Se ha usado escopolamina transdrmica sin gran beneficio. Se han publicado estudios, no bien controlados, que informan de cierto xito con propantelina bromada por va oral. Los alfa-adrenrgicos, en teora, produciran vasoconstriccin y contrarrestaran la prdida del tono simptico causante del sncope. Se ha usado la efedrina oral. La midodrina es otro agente promisorio. Ward x[10] mostr buen efecto con la midodrina en 10 pacientes tratados. Susmano xi[11] encontr resultados efectivos con dextroamfetaminas, pero advierte sobre su potencial adictivo. Grubb xii[12] obtuvo una respuesta positiva con metilfenidato (Ritalin), medicamento estructuralmente similar a la dextro-anfetamina. Biffi xiii[13] informa de xito en 19 de 20 enfermos usando clonidina, que es otro alfa adrenrgico agonista, parcialmente selectivo. Otros medicamentos que se han utilizado: teofilina, cuya accin es presumidamente debida a antagonismo de la adenosina; no obstante no se emplea por sus marcados y graves efectos colaterales. La disopiramida, que es un anti-arrtmico parecido a la procainamida, se ha usado por su efecto vasoconstrictor perifrico. Los inhibidores de reutilizacin selectiva de serotonina son medicamentos promisorios para tratar de prevenir el sncope neurocardiognico. Anedoticamente Grubb xiv[14] observ que enfermos con depresin tratados con fluoxetina (Prozac) mejoraron de sus sncopes. Tambin obtuvo buenos resultados en 9 de 17 pacientes tratados con sertralina (Zoloft), 50 mg diariosxv[15] (15). En caso de anemia, esta se debe corregir ya que agrava la disautonomia. C.- Marcapaso. Estara indicado en forma excepcional para evitar sncopes recurrentes que no responden a las terapias anteriores. En sntesis la disautonomia es una condicin frecuente, muchas veces asociada a hiperlaxitud articular, que por lo general pasa sin diagnostico y que produce

malestar y mala calidad de vida. Una vez confirmada con el Tilt Test, se puede tratar sintomticamente con bastante xito. DR. JAIME BRAVO SILVA Reumatologa-Osteoporosis

i ii iii iv v vi vii viii ix x xi xii xiii xiv xv