MARFORMACIONES CONGENITAS CARDIACAS RESUMEN Las malformaciones congnitas (MFC) constituyen un problema emergente en los pases en desarrollo en la medida

que las causas de morbimortalidad infantil de otras etiologas estn siendo controladas. Peru ocupa el tercer lugar en Amrica Latina y el Caribe en mortalidad infantil por malformaciones congnitas. El objetivo de este trabajo fue determinar la incidencia de las malformaciones congnitas en la maternidad del Hospital Britnico y analizar sus principales caractersticas. Se realiz un estudio retrospectivo de historias clnicas de recin nacidos desde el 1 de enero 2003 al 31 de junio 2005. La incidencia fue de 12/1.000 nacidos vivos. Los defectos ms frecuentes fueron vinculados al aparato genitourinario, cardiopatas congnitas, esquelticas y ms alejado aparato digestivo y sistema nervioso central (SNC). En 10 de los nios se observ una malformacin mayor y cuatro pacientes presentaban asociacin malformativa. La ecografa prenatal fue de utilidad para el diagnstico de malformacin fetal en la mitad de los embarazos. La frecuencia hallada es inferior a lo informado por ECLAMC para nuestro pas.

INTRODUCCIN: Las malformaciones congnitas abarcan una amplia variedad de alteraciones del desarrollo fetal (1,2). La herencia multifactorial es responsable de la mayora de las malformaciones mayores (2). Afectan al 2-3% de los recin nacidos al momento del parto, aunque al final del primer ao de vida se detectan hasta en un 7% (3). La incidencia mundial de defectos congnitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vnculo gentico que se manifiesta antes de los 25 aos (4). El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congnitas (ECLAMC), grupo colaborador de la OMS, cumple una funcin importante de vigilancia epidemiolgica de malformaciones congnitas en Amrica latina, del cual el Centro Hospitalario Pereira Rosell (CHPR) forma parte hace ms de 30 aos. El total de malformaciones congnitas en 1999, en el CHPR, fue de 2,4% (6). Dependiendo del entrenamiento del observador, la resolucin del equipo y el tipo de defecto, entre el 50-85% de anomalas congnitas pueden ser detectadas mediante ultrasonido, en la etapa prenatal (7-9). El diagnstico prenatal, unido a un asesoramiento gentico correcto y a una adecuada atencin multidisciplinaria, permite adems disminuir la ansiedad familiar y asegurar que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproduccin de manera informada.

El objetivo de nuestro estudio consisti en determinar la incidencia de las malformaciones congnitas en la maternidad del Hospital Britnico y sus caractersticas clnicas y diagnsticas principales.

MALFORMACIONES Genitourinarias: de los 13 casos con malformaciones del aparato genitourinario, seis de ellos tenan diagnstico prenatal, de los cuales cinco eran casos de hidronefrosis. Uno de ellos con ecografa estructural a las 20 semanas que informa probable sndrome de la unin. Una malformacin urogenital mayor con diagnstico prenatal (a las 23 semanas) de ascitis fetal e hidrocele, requiri laparoscopa diagnstica al nacer y estudio gentico; correspondiendo a sndrome de La Chapelle. En dos casos el diagnstico se realiz al nacer: un caso de extrofia vesical y epispadia asociado a luxacin congnita de caderas (LCC); y otro con hipospadia subcoronal. De este subgrupo reingresaron seis pacientes, cinco con diagnstico de infeccin urinaria (IU). En las ecografas de aparato urinario realizadas durante la internacin en los seis lactantes que reingresaron se destacan: cuatro con dilataciones de cavidades; uno con uraco persistente; uno con ectopa pilica. Cardiovascular: se detectaron siete casos con malformaciones del aparato cardiovascular. Una de ellas present diagnstico prenatal, con ecocardiograma fetal I. DEFINICIN. Malformaciones cardiacas presentes al nacer y que se originan en las primeras semanas de gestacin por factores que actan alterando o deteniendo el desarrollo embriolgico del sistema cardiovascular. INCIDENCIA. Las cardiopatas congnitas (CC), constituyen el grupo de malformaciones congnitas ms frecuentes. Su etiologa es multifactorial. En la literatura se dan cifras de 0,5 0,8 por 100 nacidos vivos. En nuestro servicio la incidencia es un poco mayor por ser centro de referencia nacional (AUGE). Dado que en Chile la tasa de natalidad tiende a disminuir y la incidencia de malformaciones congnitas se mantiene estable ha aumentado su

II.

impacto en las tasas de mortalidad y morbilidad perinatal, constituyendo el 20 % de muertes perinatales debido a malformaciones congnitas y ms del 50 % de muertes por malformaciones congnitas en la infancia. Las cardiopatas congnitas se asocian a otras malformaciones en un 30 a 50% y a cromosomopatas en el 25% de los casos. Durante embarazo pueden ser causa de Hidrops, RCIU y muerte fetal. En el perodo neonatal, 1/3 fallece en el primer mes y la mitad de estas muertes ocurren en la primera semana. Las CC ms frecuentes son: comunicacin interventricular, estenosis pulmonar, canal auriculoventricular y tetraloga de Fallot.

III.

FISIOPATOLOGA. El recin nacido (RN) tiene circulacin transicional entre la fetal y la postnatal lo que a veces enmascara o retarda la aparicin de la sintomatologa descrita para determinada cardiopata en edades posteriores. Despus de nacer, al excluir la placenta (territorio de baja resistencia), se inicia el cierre del ductus venoso. Al expandir los pulmones, aumenta la circulacin de la arteria pulmonar disminuyendo el flujo por el ductus arterioso (DAP), aumenta el retorno venoso pulmonar y la presin en aurcula izquierda cerrando el foramen oval (FO), hay mayor llegada de sangre a ventrculo izquierdo aumentando el flujo de la aorta y se invierte el shunt ductal de izquierda a derecha. Las cardiopatas ductus dependientes para mantener flujo pulmonar se hacen ms cianticas en la medida que se cierra el DAP. Las que necesitan DAP para mantener flujo sistmico a veces no manifiestan signos como disminucin de pulso o de PA hasta que se cierra el DAP y pueden debutar con shock cardiognico. La TGA , al tener circulaciones en paralelo que mantienen separadas la circulacin pulmonar (oxigenada) de la sistmica (no oxigenada) es absolutamente ductus dependiente para sobrevivir y manifestar cianosis ms precozmente, tambin requerir el FO cmo sitio de mezcla. Tambin el FOP es indispensable en aquellas cardiopatas con obstruccin de vlvulas AV en que alguna de las aurculas necesita descomprimirse.

IV.

DIAGNSTICO PRENATAL. El diagnstico prenatal permite un mejor manejo obsttrico, mayores oportunidades al recin nacido (RN), preparacin y apoyo a los padres,

considerar factores ticos, decidir el traslado de la embarazada a un centro terciario, planificar el tipo de parto, etc. Permite al neonatlogo estar preparado para un manejo minutado de la circulacin transicional, decidir la necesidad de soporte ventilatorio y circulatorio (intropos, PGE1, indometacina). Existe evidencia que los fetos con diagnstico prenatal tienen menos lactacidemia y mejor pronstico neurolgico. A QUIN ESTUDIAR? Fetos con antecedentes de: Malformaciones extracardacas. Arritmias fetales. Retardo de crecimiento intrauterino. Polihidroamnios. Infecciones virales (rubola, parotiditis, cocsakie). Hidrops no inmune. Teratgenos (alcohol, anticonvulsivantes, etc.). Diabetes materna. Lupus eritematoso. Padres o hermanos con cardiopata. Otros RN malformados. Sndromes (Noonan, Marfan, Down, etc.). Fenilketonuria. El 70% de las cardiopatas congnitas se diagnostican en embarazadas sin factores de riesgo, en la ecografa obsttrica de nivel primario, es por esto, que se recomienda efectuar de rutina una ecocardiografa fetal alrededor de las 24 semanas de gestacin. Las lesiones cardacas ms frecuentemente diagnosticadas en el perodo neonatal pueden dividirse en 3 grupos: A. Ductus dependientes para mantener flujo sistmico: Ej. Sndrome de hipoplasia de ventrculo izquierdo, coartacin o estenosis artica critica, interrupcin de arco artico. B. Ductus dependientes para mantener flujo pulmonar: Ej. Atresia pulmonar o tricuspdea, transposicin de grandes arterias, anomala de Ebstein. C. Alteraciones del ritmo: Ej. Bloqueo AV completo, taquicardia supraventricular. Todas ellas requerirn nacer en centros terciarios cercanos a los centros de resolucin cardioquirrgica.

V.

MANEJO DURANTE EL TRABAJO DE PARTO. El obstetra debe avisar con anticipacin al neonatlogo de turno cuando un parto con diagnstico prenatal de feto con CC ser inducido o si se planificar una cesrea electiva y solicitar cupo disponible en UCIN. Es importante para el neonatlogo obtener una copia del ecocardiograma fetal para conocer con la mxima precisin posible el defecto cardaco que presenta el futuro neonato. El pediatra o cardilogo ecocardiografista debe estar en aviso para efectuar la ecocardiografa postnatal.

VI.

MANEJO EN ATENCIN INMEDIATA El neonatlogo de turno debe estar presente en todo parto con diagnstico fetal de CC. La mayora de los neonatos con CC no requerirn reanimacin al nacer y pueden estar asintomticos las primeras horas o das postnatales. Si las condiciones lo permiten fomentar el apego como cualquier RN normal. Las lesiones cardacas responsables de que un RN est en malas condiciones al nacer son escasas, por ejemplo, ejemplo Anomala de Ebstein severa o arritmias acompaadas de Hidrops. Las medidas de reanimacin deben incluir ventilacin a presin positiva y administracin cuidadosa de oxgeno. Una vez reanimado el RN debe ser trasladado a la UCIN y los padres deben ser informados de su condicin tan pronto como sea posible.

VII.

CUADRO CLNICO. A. Qu hace que las cardiopatas sean crticas en el RN? oRegurgitacin vlvulas AV (Ej. Anomala de Ebstein) o Atresia de vlvulas semilunares. Obstruccin tracto de salida derecho Obstruccin tracto salida izquierdo Lesiones compresivas Discordancia ventrculo-arterial (TGA) Obstruccin del retorno venoso pulmonar

B. Signos y sntomas clnicos de sospecha de cardiopata: Cianosis Insuficiencia cardiaca Soplos cardiacos

Trastornos del ritmo. Shock Diferencia de Presin arterial (brazos vs piernas). Mala perfusin perifrica. Obstruccin de la va area. Acidosis metablica inexplicable Sndromes cromosmicos, metablicos etc Alteraciones del pulso Hallazgos radiolgicos (Ej. situs inverso)

1. CIANOSIS. Es importante distinguir si es perifrica (hipoperfusin tisular) o central (desasaturacin arterial). a. Causas de cianosis perifrica: hipoglicemia, hipotermia, poliglobulia, vasoespasmo, shock. b. Causas de cianosis central: cardiaca, pulmonar, SNC, hematolgica. Las causas ms frecuentes de cianosis en el RN nacido son las pulmonares y cardacas. Diagnostico diferencial. Pulmonar disminuye corrige aumenta 20-100% alta Cardiaca aumenta no corrige aumenta < 10% normal o baja

llanto oxigeno hiperoxia pa co2

2. Insuficiencia Cardiaca (IC). El diagnstico es fundamentalmente clnico: taquicardia, ritmo de galope, extremidades fras, palidez, pulsos dbiles, llene capilar lento, sudoracin, disnea, taquipnea, cianosis, hepatomegalia, cardiomegalia. La IC en perodo neonatal se presenta con frecuencia en: Hipoplasia VI, CoAo severa, estenosis artica crtica, DAP, DVPAT, TGA con CIV, TPSV, miocardiopatas, isquemia miocrdica y circulacin fetal persistente. Tratamiento de IC. Independientemente de la causa el tratamiento debe considerar: Disminucin de la precarga: restriccin de volumen, diurticos

(Furosemida). Aumento de la contractilidad: dopamina, dobutamina, digitlicos. Disminucin de la postcarga: vasodilatadores. Generalmente en la etapa postquirrgica. 3. Soplo cardaco. En las primeras horas de vida puede auscultarse soplos transicionales, Ej. DAP en cierre. En RN asintomticos, el soplo sistlico que con mayor frecuencia se ausculta al 2 3 da corresponde a comunicacin interventricular (CIV) pequea. Contando con el recurso de ecocardiografa, se recomienda efectuarla en todo RN con soplo antes del alta. En caso de no disponer de ella, se debe proceder conforme a gua AUGE de manejo de CC. Todo RN que adems de soplo manifieste otros sntomas debe hospitalizarse y estudiarse con urgencia. 4. Trastornos del ritmo. Existen CC que se asocian ms frecuentemente a trastornos del ritmo cardaco tales como transposicin corregida o isomerismo auricular. (Ver ms adelante). C. Laboratorio. 1. Gases arteriales y oximetra de pulso: Pre y postductal. 2. Radiografa de trax (AP y lateral). Debe efectuarse de rutina considerando que una gran cardiomegalia hace pensar en una Anomala de Ebstein, otra similar a una membrana hialina nos obliga a investigar drenaje venoso anmalo pulmonar total, etc. Clsicamente se describe en las cardiopatas cianticas que la circulacin pulmonar puede orientar al diagnstico: a. Con circulacin pulmonar disminuida: Atresia pulmonar Atresia tricuspdea con estenosis pulmonar Tetraloga de Fallot Ventrculo nico con estenosis pulmonar Enfermedad de Ebstein. b. Con circulacin pulmonar aumentada: Transposicin de grandes arterias Drenaje venoso pulmonar anmalo total Tronco arterioso comn 3. Electrocardiograma: generalmente inespecfico. siempre frente a trastornos del ritmo cardaco. Debe efectuarse

4. Test de hiperoxia-hiperventilacin: mantiene su vigencia y utilidad clnica, consiste en la administracin de oxgeno al 100% y se mide

PO2 arterial, si el valor es mayor de 150 mmHg, es poco probable que se trate de una cardiopata congnita. Valores menor de 100 apoyan diagnstico de CC, valores intermedios entre 100 y 150 mmHg no permiten descartar el problema. Mediante saturometra, si aumenta ms de 15 % con FiO2 100%, probablemente se trata de un problema pulmonar, en caso de cardiopata congnita ciantica, la saturacin no va a aumentar, an en presencia de 100% de oxgeno porque su contenido en sangre arterial se ver diminuido por la mezcla con sangre venosa. 5. Ecocardiografa bidimensional y Doppler color. Es el gold Standard. 6. Cateterismo cardaco y angiocardiografa en casos especiales en que se requiere precisar por ejemplo el tamao de las ramas pulmonares. VIII. Manejo del recin nacido cardipata. Hospitalizacin en UTI. Vas venosa/arterial Monitoreo cardiorrespiratorio Saturacin O2 Control de Presin Arterial Oxigenoterapia cuidadosa VM con insuficiencia respiratoria Correccin cido-base Manejo Insuficiencia Cardiaca Rgimen O alimentacin Ambiente trmico neutro con sonda nasogstrica

IX.

Medidas especficas. A. CC Ductus-dependientes. Iniciar goteo de PGE1 0,01 gamas /kg/min. En infusin continua y va central. 1. Cianticas: a. Atresia pulmonar (septum intacto, + CIV, Ventrculo nico). b. Tetraloga de Fallot + Estenosis pulmonar critica. c. Transposicin grandes arterias. 2. No cianticas: a. Coartacin artica acentuada (+ CIV). b. Interrupcin arco artico. c. Estenosis artica crtica. d. Atresia artica (hiploplasia VI, Ventrculo nico). e. Tetraloga de Fallot. f. Coartacin artica. g. CC con flujo pulmonar disminuido y crisis anoxmicas (Fallot): Propanolol 2 - 4 mg./Kg/da oral, en 3 dosis. CC con mezcla insuficiente: Septostoma de Rashkind. Trastornos del ritmo. Los trastornos del ritmo ms frecuentes en el perodo neonatal son: A. Extrasstoles aislados: 1. En el 95% de los casos son supraventriculares y se resuelven espontneamente durante el embarazo o la lactancia; se asocian en un 1,6% de los casos a taquicardia paroxstica supraventricular. Etiologa benigna, secundaria a hipoxia, hipoglicemia, hipokalemia, hipercalcemia, dilatacin auricular (cierre del foramen oval), lnea venosa central, ciruga cardiaca. Se recomienda efectuar ECG despus de nacer. 2. Extrasstoles ventriculares: latido prematuro ancho (sin P). Tambin benignos, secundario a ciruga cardiaca, QT largo, trastornos hidroelectrolticos y metablicos. Generalmente asintomticos, investigar historia familiar, uso de medicamentos. Hacer ECG cuando hay sntomas. B. Taquicardia paroxstica supraventricular: se presenta en forma paroxstica y se caracteriza por frecuencia cardiaca mayor de 200 x minuto. Complejos angostos en ECG, sin P. 1. Mecanismos. a. Wolff Parkinson White (va accesoria de Kent) b. Va accesoria oculta c. Reentrada nodal (raro en RN) 2. Sntomas.

X.

Taquicardia, taquipnea, palidez, dificultad para alimentarse, vmitos, sudoracin, signos de IC congestiva. 3. Diagnstico. Historia, examen fsico, ECG. Ecocardiografa descartar CC.

para estudiar funcin y

4. Tratamiento. a. Hospitalizar en UCIN. b. Monitorizacion y va venosa o arterial c. Si el paciente est inestable. d. Con paciente estable realizar ECG y provocar reflejo vagal instalando SNG o usar baja lengua para provocar nauseas. Utilizar adenosina que tiene efecto en 5-10 segundos, casi sin efectos colaterales. Para prevenir recurrencias se utiliza digoxina 10-12 mg/kg/da fraccionado en 2 dosis por 12 meses, debe descartarse previamente WPW por riesgo de muerte sbita. Tiene riesgo de fibrilacin auricular. e. El WPW se trata con Propanolol 2-4 mg/k/da fraccionado cada 6 horas.

5. Bloqueo auriculoventricular completo: es infrecuente 1/ 20.000 RNV. Son causa de interrupcin del embarazo por bradicardia fetal. En el 53% de los casos se asocia a CC. (Isomerismo de aurcula izquierda, defectos tipo canal, TGA corregida). El 47% restante tiene corazn normal, en estos casos debe investigarse anticuerpos antinucleares. Son de alta mortalidad (53%). Causa de muerte: Hidrops, CC., cardiomegalia. El diagnstico es clnico y ECG. La ecocardiografa tiene utilidad para evaluacin estructural y funcional del corazn. XI. Bibliografa. 1. Moss A J, Adams FH: Heart Disease in infants, Children, and Adolescents. 5 Th De. Williams and Wilkins. Baltimore. USA. 1995 2. Long W A.: Fetal and Neonatal Cardiology. W.B. Saunders Company. Philadelphia, USA, 1990. 3. Hernndez I. Cardiopatas congnitas. En Salvo H y Hering E (ed): Normas de Diagnostico y Tratamiento Neonatal, Segunda ed, 2002, pag: 167-171 4. Kirsty T, Nilober S, and Wren C. Cardiovascular Malformations among Preterm Infants. Pediatrics Vol. 116 No. 6 December 2005, pp. e833-e838 (doi:10.1542/peds.2005-0397). 5. A Rodrguez Nez, J. A Iglesias Vzquez. Desfibrilacin semiautomtica en nios. Anales de Pediatra. Nov 2006.Vol 65 N 5. Pg. 478-80.

6. Gua Clnica Cardiopatas Congnita Operables en menores de 15 aos.1 Ed. Minsal 2005.