Desgloses

Gentica
T1
P218 Introduccin a la gentica MIR 2009-2010
5) El control gentico es muy estricto para evitar mutaciones lo que implica que cada gen mantiene el control sobre una nica protena. Respuesta correcta: 5 5) El nmero de enfermedades descritas por mutilaciones en los factores de transcripcin es escaso. Respuesta correcta: 3

Los organismos vivos se reproducen mediante la transmisin de su informacin gentica a sus progenies. Seale la respuesta correcta en relacin a la transmisin de la informacin gentica: 1) Todas las clulas guardan su informacin gentica en la misma forma qumica, el ARN (cido ribonucleico). 2) Las clulas eucariotas mantienen su ADN (cido desoxirribonucleico) libre en el citoplasma. 3) La mitocondria contiene su propio material gentico y es una organela que evolucion desde una bacteria y sobrevivi por simbiosis. 4) El nmero de genes y de protenas es siempre el mismo en un organismo. 5) La cantidad de ADN no codificante va disminuyendo al subir en la escala evolutiva. Respuesta correcta: 3

P244

MIR 2008-2009

T3
P199

Herencia y enfermedad MIR 2010-2011

El control de la expresin de los genes es crucial para la evolucin. Seale cul de las respuestas siguientes es verdadera: 1) Los cromosomas de los humanos y los chimpancs son muy distintos. 2) Las secuencias de ARN mensajero (ARNm) son decodificadas en conjuntos de 4 nucletidos. 3) Todas las clulas actuales usan el ARN como su material hereditario. 4) Los genes que codifican para nuevas protenas pueden ser creados mediante la recombinacin de exones. 5) El nmero de genes existentes en un organismo es el mismo que el nmero de protenas existentes en dicho organismo. Respuesta correcta: 4

Una mujer (consultante) de 31 aos de edad y asintomtica presenta gestacin de 10 semanas segn estudio ecogrfico (primpara). Su hermano menor (caso ndice) de 26 aos est afecto de ataxia y diagnosticado genticamente como portador heterocigoto de una mutacin expansiva de 70 repeticiones CAG en el gen SCA3 (cromosoma 14). La consultante se deriva a la consulta de consejo gentico donde se valora una posible biopsia de corion para estudiar el genotipo fetal. Est indicado este procedimiento invasivo como diagnstico prenatal (DPN) en este caso? 1) Est indicado tras estudiar el genotipo de la consultante y nicamente si ste es heterocigoto. 2) No est indicado, puesto que la ataxia SCA3 es de penetrancia completa y la consultante est asintomtica y, por lo tanto, no ha heredado la mutacin. 3) Puede estar indicado en el siguiente embarazo, tras estudiar el genotipo del primer hijo y detectar la mutacin en el mismo. 4) La ataxia SCA3 es de herencia recesiva, por lo que no existe riesgo apreciable de transmisin de la enfermedad y el DPN no est indicado. 5) Est indicado sea cual fuere el genotipo de la consultante, pues la ataxia SCA3 es de herencia materna (transmitida por las mujeres). Respuesta correcta: 1

T2
P243

Regulacin y expresin de los genes MIR 2008-2009

P147

MIR 2002-2003

En relacin con la estructura gentica, seale la respuesta verdadera: 1) En general, las respuestas reguladoras asientan en direccin 3 desde el lugar de la transcripcin. 2) El ARN precursor, antes de la maduracin postranscripcional, carece de intrones. 3) El promotor mnimo de un gen se compone habitualmente de una secuencia TATA. 4) Las seales celulares que inducen la transcripcin (p. ej., la fosforilacin) no suelen provocar modificaciones en los complejos de transcripcin asociados al promotor.

Seale cul de las siguientes respuestas es FALSA con respecto al control gentico: 1) Todos los tipos celulares de un organismo multicelular contienen el mismo ADN. 2) Las clulas de diferentes tipos sintetizan un conjunto de protenas diferentes. 3) Una clula puede cambiar la expresin de sus genes en respuesta a seales externas. 4) La expresin gnica puede ser regulada a varios niveles de la va que conduce desde el ADN al ARN y a la protena.

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Desgloses

205

P142

Gentica
MIR 2007-2008
5) En los 23 cromosomas homlogos procedentes del progenitor femenino. Respuesta correcta: 4

P242

MIR 2006-2007

Las mutaciones del gen GJB1 situado en la regin cromosmica 7Xq13.1 son causa de una neuropata hereditaria denominada CharcotMarie-Tooth tipo CMT1X. Un paciente de 25 aos diagnosticado de CMT1X (caso ndice) y al que le hemos hallado una mutacin validada clnicamente, acude a la consulta de consejo gentico con sus dos hijos, por el momento clnicamente sanos: un nio de 1 ao y una nia de 3. Qu familiares directos deben ser portadores obligados de la enfermedad y a los que indicaremos pruebas genticas para estudiar su transmisin a la descendencia? 1) 2) 3) 4) 5) Ambos hijos. El hijo de 1 ao. La nia de 3 aos. La esposa del caso ndice. La nia de 3 aos y la madre del caso indice. Respuesta correcta: 5

Qu metodologa es la ms adecuada para el diagnstico de la deficiencia en antgenos de histocompatibilidad de clase II? 1) Hemograma. 2) Respuesta a mitgenos. 3) Cuantificacin de inmunoglobulinas por nefelometra. 4) Proteinograma. 5) Citometra de flujo. Respuesta correcta: 5

T4
P247

Mecanismos mutacionales MIR 2004-2005

A nivel de bioqumica molecular, qu se entiende por mecanismo de accin indirecto de las radiaciones ionizantes? 1) La alteracin de la estructura terciaria de las protenas. 2) La formacin de radicales libres, capaces de reaccionar con molculas biolgicamente importantes. 3) La destruccin del ARN mensajero. 4) La lesin directa de la molcula de ADN. 5) La amplificacin del oncogn C.erb B2. Respuesta correcta: 2

P245

MIR 2005-2006

La deficiencia de adhesin leucocitaria 1 est causada por mutaciones en el gen que codifica para la beta integrina CD18. Cul de los siguientes es el mtodo ms apropiado para diagnosticarla? 1) 2) 3) 4) 5) Cultivo mixto de linfocitos. Nefelometra cintica. Respuesta a mitgenos. Microscopa electrnica. Citofluorometra de flujo. Respuesta correcta: 5

P256

MIR 2007-2008

Mutaciones del gen X25 situado en la regin cromosmica 9q13 son causa de ataxia de Friedreich, de herencia recesiva. Un paciente afecto de 30 aos acude a la consulta de consejo gentico con su pareja, sana y sin conocido parentesco. La frecuencia de portadores sanos en Espaa se estima en uno entre setenta (1/70). Qu probabilidad presenta la pareja de transmitir la enfermedad? 1) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/140. 2) Ninguna. Todos sus hijos sern sanos respecto a la citada enfermedad. 3) Un 50% sern portadores, un 25% afectos y un 25% sanos no portadores. 4) Todos sus hijos sern afectos. 5) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/70. Respuesta correcta: 1

T5
P235

Tecnologa gentica MIR 2006-2007

P241
Las micromatrices o microarrays de DNA son unas nuevas plataformas tecnolgicas basadas en la informacin generada por la secuenciacin masiva del genoma humano. Una de las siguientes afirmaciones es cierta en relacin a la aplicacin de esta tecnologa en oncologa: 1) Se ha utilizado fundamentalmente para el anlisis masivo de mutaciones en oncogenes y genes supresores de tumores. 2) Permite analizar la expresin de decenas de miles de genes simultneamente a partir de pequeas cantidades de RNA de los tumores. 3) Est generando una informacin muy importante sobre la expresin proteica de tumores humanos. 4) Los resultados obtenidos en el momento actual son tan importantes que permiten ya su utilizacin en la prctica clnica. 5) Una limitacin importante es que no proporcionan una informacin cuantitativa de las alteraciones gnicas observadas. Respuesta correcta: 2

MIR 2004-2005

En el momento actual, una de las herramientas principales en los estudios inmunolgicos es la protemica. Seale cul de las respuestas siguientes es cierta con respecto a esta tcnica: 1) Estudia los genes a nivel molecular. 2) Est basada en la utilizacin de la transcriptasa reversa. 3) Se apoya en el uso de la reaccin en cadena de la polimerasa pero de una manera semicuantitativa. 4) Es el anlisis de las protenas y utiliza el espectrmetro de masas. 5) Analiza la forma de transcripcin del ADN al ARN. Respuesta correcta: 4

P241

MIR 2006-2007

Dnde se localizan los genes responsables de un patrn de herencia materna? 1) En el cromosoma X. 2) En la regin pseudoautosmica de los gonosomas. 3) En el genoma nuclear del ovocito secundario. 4) En las mitocondrias.

P243

MIR 2004-2005

En el desarrollo actual de nuevos agentes inmunomoduladores para las enfermedades autoinmunes y los cuadros tumorales, se estudian frmacos cuya diana es inmunolgica.

206

Desgloses

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Seale cul de los siguientes NO es una diana inmunolgica de este tipo de terapia en la actualidad: 1) 2) 3) 4) 5) Enzima tirosina kinasa. Factor de necrosis tumoral alfa. Interleukina-1. Protena CTLA-4. Interleukina-10. Respuesta correcta: 5

Gentica
P161 MIR 2003-2004
Cul es la base gentica molecular de la mayora de sndromes de cncer familiar? 1) Mutacin dominante en lnea germinal de un protooncogn. 2) Mutacin no dominante en lnea germinal de un protooncogn y mutacin dominante somtica del seguno alelo. 3) Mutacin en lnea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivacin somtica del segundo alelo. 4) Mutacin en lnea germinal de los dos alelos de un gen supresor de tumores. 5) Herencia de tipo polignica. Respuesta correcta: 3

T7
P214

Glosario MIR 2010-2011

La variabilidad gentica es una realidad que est siendo demostrada por los estudios del genoma humano. En relacin con la misma, seale la respuesta correcta: 1) La variabilidad gentica es superior en la raza humana que en los gorilas. 2) La principal causa de variabilidad gentica est en el aumento de variantes en cadenas largas de DNA. 3) Las variaciones genticas debidas a la modificacin de un solo nucletido (Single-nucleotide polymorphisms SNP) se concentran habitualmente en zonas geogrficas especficas. 4) Los estudios genticos ms rentables y eficaces para estudiar la asociacin de una variante gentica con una enfermedad determinada se fundamentan en estudios de grupos tnicos concretos. 5) Los estudios del genoma humano utilizan frecuentemente el anlisis de SNP. Respuesta correcta: 5

T6
P211

Gentica del cncer MIR 2009-2010

Uno de los mecanismos que favorecen la diseminacin de las clulas neoplsicas es la disminucin de la adhesividad entre las clulas normales. Cul es el mecanismo molecular implicado en este fenmeno? 1) Inactivacin de la cadherina E. 2) Incremento de produccin de metaloproteasas. 3) Disminucin en la activacin de catepsinas. 4) Incremento en la expresin de Her2. 5) Inactivacin de p53. Respuesta correcta: 1

P237

MIR 2003-2004

Cul es el gen diana ms frecuentemente alterado en neoplasias humanas? 1) 2) 3) 4) 5) p53 (TP53). p16 (INK4a). Retinoblastoma. K-Ras. c-MYC. Respuesta correcta: 1

P244

MIR 2006-2007

P231

MIR 2004-2005

Cul es la definicin correcta de la penetracin de un genotipo? 1) Es el grado de manifestacin fenotpico o expresividad. 2) Es la capacidad de difusin tisular de los productos gnicos. 3) Es la proporcin del genotipo que se transmite a lo largo de las generaciones. 4) Es la probabilidad de que se presente un determinado fenotipo. 5) Es la manifestacin temprana de una enfermedad congnita. Respuesta correcta: 4

Seala cul de los siguientes hechos NO forma parte de la primera fase de la cascada metastsica de los tumores malignos: 1) La fijacin de las clulas neoplsicas a la laminina y fibronectina de la matriz extracelular. 2) La prdida de adherencia entre las clulas neoplsicas. 3) La neoangiognesis de vasos linfticos en el campo de desarrollo del tumor. 4) La migracin de las clulas tumorales tras de la degradacin de la membrana. 5) La degradacin de la matriz extracelular. Respuesta correcta: 3

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