Repblica Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educacin E.T.A.

Seor de la Buena Esperanza San Jacinto, Edo. Mrida

Mrida-Venezuela

Teora cromosomica de la herencia

Integrantes: Rico Marcos Montilla James 3er ao, Seccin A

San Jacinto, marzo de 2013

Introduccin

La teora cromosmica de la herencia refleja de como del padre y la madre reparten la informacin gentica a sus hijos cuando es varn posee XY y cuando es hembra XX. Asimismo veremos porque un nio sale con dificultades y enfermedades genticas, monognicas, polignicas, y por el cambio del nmero de autosomas y heterocromosomas. Por tanto, las personas deben conocer ms este tema para obtener la informacin de lo que posiblemente estn padeciendo. Tambin el siguiente trabajo tiene como fin, dar a conocer, la importancia de la gentica y los estudios que realiz y realiza para descubrir nuevas enfermedades.

Los cromosomas eucariontes, consisten de ADN, ARN y protenas denominado cromatina, son entidades dinmicas cuya apariencia varia con el estado del ciclo celular. Su forma caracterstica condensada, solo se observa en la divisin (fase M del ciclo celular). Durante la interface (lo que resta del ciclo celular), cuando son transcritos y replicados, estn muy dispersos y no pueden ser distinguidos individualmente.

La funcin de los cromosomas consiste en facilitar el reparto de la informacin gentica contenida en el ADN de la clula madre a las hijas.

Experimento de Boveri Theodor Heinrich Boveri (12 octubre de 1915). Embrilogo alemn. de octubre de 1862 15 de

Boveri investig el papel del ncleo y el citoplasma en el desarrollo embrionario. Su gran objetivo consisti en desentraar las relaciones fisiolgicas entre la estructura y los procesos celulares. Sus trabajos con erizos de mar mostraron que era necesario que todos los cromosomas estuvieran presentes para que un desarrollo embrionario correcto tuviera lugar. Este descubrimiento fue parte importante de la teora cromosmica de Sutton y Boveri.

Uno de los experimentos ms reveladores para el establecimiento del papel determinante del ncleo en la herencia consisti en fertilizar fragmentos de cigoto de Sphaerechinus granularis desprovistos de ncleo con el esperma de otro erizo de mar, Echinus microtuberculatus. Boveri concluy que las larvas hbridas tenan los ejes del esqueleto propios del progenitor masculino, lo que probaba que el ncleo controlaba el desarrollo. Otro descubrimiento significativo de Boveri fue el centrosoma (1887), que describi como un "orgnulo especializado en la divisin celular". Tambin razon que un tumor canceroso comienza con una nica clula, en la que sus cromosomas estn alterados, causando la divisin incontrolada de la clula. Fue mucho ms tarde durante el siglo XX cuando los investigadores comenzaron a creer que Boveri poda haber estado en lo cierto.

Conclusiones de Sutton 1. Los cromosomas se hallan en pares y los factores hereditarios se encuentran en ellos. A los factores hereditarios les llamo genes 2. Determin que haban cromosomas ligados al sexo y otros que no. A los cromosomas ligados al sexo los denomino cromosomas sexuales y a los que no estn ligados al sexo se denominan autosomas Investigaciones que se realizaron para descubrir los cromosomas Los cromosomas fueron observados por primera vez en clulas vegetales por Karl Wilhelm von Ngeli en 1842. Su comportamiento en clulas animales (de salamandra) lo describi Walther Flemming, el descubridor de la mitosis, en 1882. Otro anatomista alemn, von Waldeyer, le dio nombre en 1888. La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la gentica a principios del siglo 20, cuando se dedujo que el conjunto de cromosomas (el cariotipo) era quien portaba los genes. Levitsky parece que fue el primero que defini el cariotipo como la apariencia fenotpica de los cromosomas somticos, en contraste con su contenido gentico. La investigacin del cariotipo humano llev muchos aos para responder a la pregunta ms bsica: cuntos cromosomas tiene una clula diploide humana normal. En 1912, Hans von Winiwarter recopil 47 cromosomas en espermatogonias y 48 en ogonias, concluyendo con un mecanismo de determinacin sexual XX/XO.Painter en 1922 no estaba seguro de que el nmero diploide del hombre fuera 46 o 48, a favor de 46. Cambi su opinin ms tarde de

46 a 48, e insisti de manera acertada en que el hombre tena un sistema XX/XY. Considerando sus tcnicas, estos resultados fueron bastante destacables. Se necesitaban nuevas tcnicas para resolver definitivamente el problema: Utilizando clulas en cultivo Pretratando clulas en un medio hipotnico, el cual penetra y dispersa los cromosoma detener la mitosis en metafase con una solucin de colchicina Aplastando la preparacin para forzar a los cromosomas a ponerse en un mismo plano Troceando una fotomicrografa y organizando el resultado en un cariograma indiscutible. Hasta mediados de los aos 50 no fue generalmente aceptado que el cariotipo del hombre inclua slo 46 cromosomas. Y algo muy importante, los grandes primates tenan 48 cromosomas. Conclusiones de Steven

Nettie Mara Stevens lleg a la conclusin de que los espermatozoides que posean un cromosoma pequeo eran los que determinaban la masculinidad, y aquellos que tenan los diez cromosomas de igual tamao determinaban la feminidad. En otras palabras, considerando que en la terminologa moderna el cromosoma pequeo se llama Y, mientras que su pareja homloga se denomina X, cabe sostener que Stevens descubri que el sexo est determinado por una nica diferencia entre dos clases de espermatozoides: los que poseen el cromosoma X y los que poseen el cromosoma Y.

Como se determina el sexo de un nuevo ser

De los 46 cromosomas que llevan consigo todo el patrn de informacin gentica, el sexo de un beb est determinado slo por 2, conocidos como X e Y. Los vulos de una mujer contienen un cromosoma X, mientras que el espermatozoide de un hombre puede contar con un cromosoma X o un cromosoma Y. Si un vulo resulta fertilizado por un cromosoma X, el beb ser una nia (XX); si, en cambio, el espermatozoide conlleva un cromosoma Y, ser varn (XY). En consecuencia, la frmula cromosmica del espermatozoide que fecunda es la que determina el nacimiento de una nena o de un varn. En ese sentido, puede afirmarse que el padre se convierte en el responsable del sexo del nio. Aunque

esto no significa que sea l quien decida qu tener, sino que es el azar el que hace que la fecundacin se asegure por uno u otro espermatozoide Conclusiones de Morgan Ubicacin de los genes: Morgan concluy que los genes se localizan en un locus de un cromosoma en los que forman grupos de ligamiento, confirmando as la teora de Walter Stanborough Sutton. Cromosomas sexuales: Morgan descubri as que el gen del color de los ojos en la mosca Drosophila Melanogaster se localiza en un locus de un cromosoma de carcter sexual, en vista de que se transmita ligado al sexo. A este cromosoma le llamo X, y determin que la hembra tiene un par de estos, pero el macho adems de tener ese tiene uno diferente llamado al que llamo posteriormente Y.

Cromosomas sexuales En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homlogos es distinto al resto, realizando la determinacin del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo.

Sistema de determinacin XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darn gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamtico y los machos, siendo XY, darn dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%. Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino heterogamtico (ZW). Sistema de determinacin XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

Enfermedades genticas Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.

Hay varias causas posibles:

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres. Duplicacin de cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil. Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. Uno o ms gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con defectos genticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso dela diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin o mutacin) de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las clulas del cuerpo. Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta condicin ocurre cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.

Algunas enfermedades genticas

Alteracin Mutacin Cromosoma Cariotipo

Sndrome de Angelman

DCP

15

Enfermedad de Canavan

17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

19

Daltonismo

Sndrome de Down

21

Sndrome de Edwards

18

Espina bfida

Fenilcetonuria

12

Fibrosis qustica

Hemofilia

Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome de Hiperlaxitud articular

152

Sndrome de Joubert

Sndrome de Klinefelter

47 XXY

Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Sndrome de Patau

13

Sndrome de Prader-Willi

DC

15

Enfermedad de Tay-Sachs

15

Sndrome de Turner

Tabla de las enfermedades monognicas

Enfermedad Enfermedad de Alzheimer familiar(a) Esclerosi lateral amiotrfica Sndrome poliglandular autoinmune de tipo I Homocistinuria Epilepsia mioclnica progresiva de Unverricht y Lindborg OMIM 104300 105400 Gen APP (Y00264) SOD1 (X02317) Herencia A.D A.D.

240300

AIRE (Z97990)

A.R

236200

CBS (L00972)

A.R.

254800

CSTB

A.R.

Trastorno hereditario de las plaquetas 151385 asociado a predisposicin a sufrir leucmia mielognica aguda

RUNX1 (AML-1)

A.D.(e)

Sndrome de deficiencia de adhesin 116920 leucocitaria Sordera no sindrmica recesiva 8 (DFNB8) Sordera no sindrmica recesiva 10 (DFNB10) Sordera no sindrmica recesiva 29 (DFNB29) Sndrome de Usher de tipo 1E Sndrome de Knoblock Holoprosencefalia de tipo I Deficiencia mltiple de las carboxilasas Sndrome de Jervell y LargeNielssen(b) Cataratas congnitas de herencia autosmica dominante Miopata de Bethlem(c) Sndrome de Long QT 6 Micobacteriosis familiar atpica(d) Anemia hemoltica por deficiencia en fosfofructoquinasa Deficiencia de enterokinas

ITGB2

A.R.

601072

TMPRSS3

A.R.

605316

TMPRSS3

A.R.

605608

CLDN14

A.R.

602097 267750 236100

COL18A1 -

A.R. A.R. A.R.

253270

HLCS*

A.R.

220400

KCNE1

A.R.

123580

CRYA1

A.D.

158810 603796 209950

COL6A1, COL6A2 KCNE2 IFNGR2

A.D.

A.R.

171860

226200

PRSS7

A.R.

Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer, una enfermedad que afecta al cerebro, es la principal causa de demencia. Caracterizada por prdida de memoria, problemas para discernir, prdida de las habilidades de comunicacin y cambios de personalidad, la enfermedad no solo afecta al paciente sino tambin a su familia. La responsabilidad de atender al paciente generalmente recae en algn miembro cercano de la familia. Esta responsabilidad puede crear un gran desgaste emocional y fsico, especialmente cuando se suma al estrs de ver a un ser querido deteriorndose. Por el peso que supone la atencin del paciente, a la persona a cargo, frecuentemente, se la considera paciente oculto o secundario de la enfermedad. Esclerosis lateral amiotrfica Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas clulas del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parlisis muscular progresiva de pronstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parlisis total que se acompaa de una exaltacin de los reflejos tendinosos (resultado de la prdida de los controles musculares inhibitorios).1 2 A pesar de ser la enfermedad ms grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas clulas nerviosas.

Sndrome poliglandular autoinmune de tipo I Se refiere a una enfermedad poliendocrinopatia autoinmune-candidiasis-distrofia ectodrmica (APECED) es un raro desorden autosmico recesivo en donde las mujeres son afectadas ms frecuentemente que los hombres. Es ms comn entre razas como judos, finlandeses. Casos espordicos se han identificado entre pases europeos. APECED aparece debido a mutaciones en los llamados genes autoinmunes en los cromosomas 21q22.3. Ellos se expresan en el timo, ndulos linfticos, pncreas, corteza adrenal, hgado fetal. Se expresan en el factor de transcripcin nuclear. Pero este mecanismo se desconoce. No hay una correlacin aparente entre mutacin gentica y fenotipo El hipoparatiroidismo y la candidiasis mucocutanea crnica es usualmente la primera manifestacin, aparece durante la niez o en la adolescencia temprana.

Homocistinuria

Se denomina homocistinuria a un grupo de enfermedades metablicas poco frecuntes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminocido homocistena en el plasma sanguneo y un consecuente aumento de homocistena en la orina. El trastorno aparece en el nacimiento y a medida que el individuo crece aparece un fenotipo caracterstico y muy parecido al sndrome de Marfan y el sndrome de X frgil. La forma ms comn de la enfermedad y la de mayor importancia en el adulto, es la deficiencia de enzima cistationina beta sintetasa.1 Es la segunda causa ms frecuente de aminoacidopatas despus de la fenilcentonuria. Se hereda con carcter autosmico recesivo.

Sndrome de deficiencia de adhesin leucocitaria El dficit de adhesin leucocitaria tipo1 (LAD-1) es una inmunodeficiencia primaria autosmica recesiva cuya expresin fenotpica es variable. La base molecular de esta enfermedad radica en la expresin deficiente o ausente de las integrinas F2o de la familia de glicoprotenas CD11/CD18. Estas protenas participan en la adhesin de los leucocitos a otras clulas y en la fagocitosis de partculas recubiertas de complemento. LAD-1 es causado por mutaciones en el gen localizado en el cromosoma 21, que codifica para la subunidad F de las integrinas F2y puede dar como resultado la disminucin de la transcripcin o la obtencin de un transcripto aberrante. Estas mutaciones impiden la formacin del heterodmero CD11/CD18 y su expresin en la superficie. Deficiencia mltiple de las carboxilasas La deficiencia de carboxilasas mltiple es una enfermedad metablica gentica que se encuadra dentro de las acidurias orgnicas y que se debe a un defecto en el transporte celular o metabolismo de la biotina. Se caracteriza por presentar una deficiencia en la actividad de las carboxilasasdependientes de la vitamina, llamada biotina, que acta como una coenzima. Se conocen tres cocarboxilasas: propionil-CoA carboxilasa, betametilcrotonil-CoA carboxilasa, y piruvato carboxilasa. Los sntomas de la enfermedad se deben a una acidosis (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos) en la sangre y en diferentes tejidos del organismo. Presentan tambin una erupcin cutnea extensa, alopecia (cada general o parcial del cabello o del vello corporal), y retraso del desarrollo fsico. La enfermedad es de comienzo tardo pero existe una forma de comienzo neonatal que suele tener una clnica muy grave e incluso un desenlace fatal si no se trata con rapidez, pero si se administra la dosis adecuada de biotina, los sntomas clnicos revierten por completo.

Miopata de bethlem La miopata tipo Bethlem es una forma benigna autosmica dominante de la distrofia muscular de progresin lenta. Hasta la fecha, se han descrito menos de 100 casos en la literatura, demostrando as su rareza. Los rasgos clnicos no difieren marcadamente de los de otras formas de distrofia muscular progresiva, con la excepcin de las contracturas de los dedos, que a veces son sugestivas de diagnstico. Los niveles de creatina quinasa (CK), y las pruebas histolgicas no son concluyentes. Las mutaciones en una de las tres subunidades del colgeno VI son las responsables de la enfermedad. Sin embargo, los estudios moleculares estn obstaculizados por el tamao y el patrn de expresin de los genes. El tratamiento es puramente de apoyo.

Enfermedades polignicas Las enfermedades polignicas se deben a la interaccin de varios genes distintos, casa uno con su ligero efecto sobre el fenotipo. El cuadro clnico final es la suma de los efectos de todos los genes. La herencia polignica tambin se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Muchas enfermedades que presentan una elevada incidencia en ciertas familias, pero en las que no puede reconocerse ningn patrn hereditario (tendencia familiar), son enfermedades con herencia polignica o multifactorial. Algunas de las enfermedades crnicas ms frecuentes son polignicas, como por ejemplo: Hipertensin arterial, Enfermedad de Alzheimer, Esquizofrenia, Artritis reumatoide, Diabetes mellitus, varios tipos de cncer, incluso la obesidad. Adems, se sabe que mltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cncer de mama. Estos genes estn localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho ms difciles de analizar que las enfermedades monognicas o los trastornos cromosmicos.

Hipertensin arterial

La hipertensin arterial (HTA) es una enfermedad crnica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de la presin sangunea en las arterias. Aunque no hay un umbral estricto que permita definir el lmite entre el riesgo y la seguridad, de acuerdo con consensos internacionales, una presin sistlica sostenida por encima de 139 mmHg o una presin diastlica sostenida mayor de 89 mmHg, estn asociadas con un aumento medible del riesgo de aterosclerosis y por lo tanto, se considera como una hipertensin clnicamente significativa.

Esquizofrenia

La esquizofrenia es un diagnstico psiquitrico en personas con un grupo de trastornos mentales crnicos y graves, caracterizados por alteraciones en la percepcin o la expresin de la realidad.1 La esquizofrenia causa adems una mutacin sostenida de varios aspectos del funcionamiento psquico del individuo, principalmente de la conciencia de realidad, y una desorganizacin neuropsicolgica ms o menos compleja, en especial de las funciones ejecutivas, que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas, y una significativa disfuncin social.

Artritis reumatoide La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad sistmica autoinmune, caracterizada por provocar inflamacin crnica principalmente de las articulaciones, que produce destruccin progresiva con distintos grados de deformidad e incapacidad funcional. En ocasiones, su comportamiento es extra articular pudiendo afectar a diversos rganos y sistemas, como los ojos, pulmones y pleura, corazn y pericardio, piel o vasos sanguneos.1 Aunque el trastorno es de causa desconocida, la autoinmunidad juega un papel primordial en que sea una enfermedad crnica y en la forma como la enfermedad progresa. Aproximadamente 1% de la poblacin mundial est afectada por la artritis reumatoide.

Diabetes mellitus

La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metablicos,2 que afecta a diferentes rganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia.3 La causan varios trastornos, siendo el principal la baja produccin de lahormona insulina, secretada por las clulas de los Islotes de Langerhans del pncreas endocrino, o por su inadecuado uso por parte del cuerpo,4 5 que repercutir en el metabolismo de los hidratos de carbono, lpidos y protenas. La diabetes mellitus y su comorbilidad constituyen actualmente la principal causa de preocupacin en salud pblica .

La obesidad.

La obesidad es la enfermedad crnica de origen multifactorial prevenible que se caracteriza por acumulacin excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo; es decir cuando la reserva natural de energa de los humanos y otros mamferos, almacenada en forma de grasa corporal se incrementa hasta un punto donde est asociada con numerosas complicaciones como ciertas condiciones de salud o enfermedades y un incremento de la mortalidad. El sobrepeso y la obesidad son el quinto factor principal de riesgo de defuncin en el mundo. Cada ao fallecen por lo menos 2,8 millones de personas adultas como consecuencia del sobrepeso o la obesidad

Enfermedades Cromosmicas Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalas de los cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el material gentico. Se hablara de que se tratan, sntomas, tratamiento, etc.

1. Definicin El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.

2. Causas La trisoma 13 puede darse por: a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas.

b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. c) Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.

3. Diagnstico y pronstico Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalas que caracterizan este sndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal. El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios

4. Sntomas * Retraso del crecimiento * Labio leporino * Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno * Polidactilia * Retardo psicomotor y mental * Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma) * Cardiopatas congnitas * Anomalas diafragmticas, urogenitales y sensoriales * Disminucin del tono muscular * Microcefalia y micrognacia * Testculo no descendido (criptorquidia) * Riones poliqusticos

Sndrome de Down

1. Definicin Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos fsicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866. Este sndrome es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebs. 2. Causas El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones: a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera divisin meitica por la disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.

b) Translocacin: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la divisin celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de sndrome de Down. c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.

3. Sntomas La persona afectada puede presentar: * Retraso mental en diversos grados * Baja estatura * Dermatoglifos atpicos * Distasis de msulos abdominales * Disminucin del tono muscular

* Braquiocefalia (regin occpital plana) * Paladar ojival * Manos, orejas y cuello corto * Puente nasal deprimido * Cardiopata congnita * Mayor riesgo de desarrollar patologas como hipotiroidismo, diabetes, miopa, leucemia, problemas de audicin, etc. 4. Diagnstico Existen varias formas de determinar el sndrome de Down, entre ellas estn la triple prueba, la ms comn y ms utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfafetoprotena), estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para la deteccin de niveles anormales que indiquen el padecimiento del sndrome. Otras formas de diagnosticar el sndrome de Down estn ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, etc.), conteo cromosmico a travs de alguna clula fetal conseguida con tcnicas como amniocentesis y biopsia de vellosidades corinicas, etc.

Sndrome de Edwards 1. Definicin El Sndrome de Edwards, ms conocida como trisoma 18. Es una aneuploida humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960. Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal 2. Epidemiologa

La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 aos. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia est relacionada con razas o zonas geogrficas en particular. Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyuncin de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigacin se observ que alrededor del 50% de los errores en la separacin de los cromosomas en la ovognesis, se presentaron en meiosis II.

Las causas de la no disyuncin de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se est relacionado con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.

3. Sntomas Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona. a) Anomalas crneo facial: cabeza pequea, con occipucio prominente, implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival, labio y paladar hendido.

b) Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas. c) Anomalas cardacas: con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple, coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrculo derecho. d) Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis. e) Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico, criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos).

Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda.

Sndrome de Turner 1. Definicin El sndrome de Turner es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 nias. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. La condicin se diagnstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias normales. El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de un slo cromosoma X).

2. Sntomas * Talla baja * Falla gonadal (infertilidad) * Micrognatia (falta de desarrollo mandibular) * Implantacin baja del pelo * Paladar ojival * Cuarto metacarpiano corto * Escoliosis * Rasgos oculares anormales (cada de los prpados) * Desarrollo seo anormal

* Mamas pequeas y vello pbico disperso * Lagrimeo disminuido * Menstruacin ausente * Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma) * Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas 3. Signos y exmenes

- Cariotipo X0, presente en el sndrome de Turner. El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax.

- El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

- El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. - El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. - La hormona luteinizante y foliculoestimulante srica se encuentra elevada. 4. Complicaciones * Anomalas renales * Presin sangunea alta (hipertensin) * Obesidad * Diabetes mellitus * Tiroiditis de Hashimoto * Cataratas * Artritis

Sndrome de Cri-du-chat 1. Definicin El sndrome del maullido de gato (del francs Cri-du-Chat), es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de lesin estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las nias

2. Causas La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamao de la porcin perdida la afeccin ser mayor o menor. La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada translocacin. 3. Sntomas * La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado. * Cabeza pequea (microcefalia). * Inclinacin de los ojos hacia abajo * Ojos separados (hipertelorismo). * Orejas de implantacin baja (pueden estar malformadas). * Quijada pequea (micrognatia). * Mala oclusin dental. * Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y laringe. * Bajo peso al nacer y crecimiento lento. * Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) * Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

* Retraso mental. * Miopa y atrofia ptica * Pies planos. * Metacarpianos y metatarsianos pequeos. * Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo)

Alteraciones por cambios en el nmero de autosomas. Entre las alteraciones por cambios en los autosomas estn: Sndrome de Patau: Es una enfermedad producida por una trisomi en el cromosoma 13, es decir, las clulas somticas tienen 44 autosomas, 2 heterocromo somas y un cromosoma 13 adicional. Los bebes que nacen con este sndrome presentan caractersticas como: deficiencia mental, sordera, polidactilia, labio hendido y anomalas cardiacas. En general, se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5000recin nacidos. El 91% de los individuos que nacen con este sndrome no llegan al octavo mes de vida. Sndrome de Edwards: Esta aberracin cromosmica se denomina tambin trisomia del cromosoma 18. Los individuos que la padecen son infantes que logran sobrevivir menos de cuatro meses, ya que mueren de neumona o ataque cardiaca. Estos nios muestran las siguientes caractersticas: orejas deformadas, hipertensin, anomalas cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y crneo alargado en la parte anterior y posterior. Sndrome de Down: Es una de las aneuploidias ms conocidas en los seres humanos, llamada as porque fue estudiada por John L. Down. Esta condicin se produce cuando las clulas somticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21.Es conocida como trisomia del cromosoma 21. Este sndrome es el resultado de la unin de un gameto con dos cromosomas21 y otro gameto con un cromosoma 21. Alteraciones por cambio en el nmero de hetero cromosomas En la especie humana el sexo viene determinado por la presencia de una pareja de cromosomas sexuales o heterocromosomas. Si son la pareja originan un fenotipo de hembra, y si son XY, el fenotipo macho. La probabilidad en ambos casos en de un 50 por 100. Las variaciones en el nmero de heterocromosomas dan lugar a alteraciones o

sndromes en el nuevo individuo. Analizamos a continuacin algunas de las ms estudiadas. El sndrome de Klinefelter: caracterizado por la presencia de un cromosoma sexual ms (XXY). Fenotpicamente son varones, tienen poca o escasa vellosidad y son estriles, con un 25% de los afectados que presenta retraso mental. Su frecuencia es de 2 de cada 1000 nacidos vivos, que aumenta con la edad de los padres. El sndrome de Turner: en el que se observa un solo cromosoma sexual (0X), es decir, el individuo tiene 45 cromosomas en lugar de los 46 normales, son hembras, con caractersticas infantiles y estriles, y solo un 20% de los fetos llega a nacer. Su frecuencia es de 4 de cada 10.000 nacidos vivos.

Enfermedades ligadas al sexo En la especie humana, el sexo de los individuos queda determinado en el momento de la fecundacin. Se conocen algunas enfermedades que se transmiten como caracteres ligados al sexo como son; el daltonismo, la hemoflia, la atrofia ptica, etc., determinados por genes recesivos ubicados en el cromosoma y, la Ictiosis se halla en el cromosoma Y. Daltonismo: Es un defecto gentico hereditario que se caracteriza por la ceguera a ciertos colores (rojo y verde). Debe su nombre al fsico-qumico J.Daltn, quin padeca de esta alteracin. La hemofilia: Enfermedad que se caracteriza por la dificultad o ausencia de coagulacin de la sangre. Es exclusiva de los varones, pero las mujeres la transmiten. La ictiosis: es una anomala que se caracteriza por una piel gruesa, rugosa y carnificada, se transmite siempre del padre que presenta esta condicin a todos sus hijos, nunca se da en las mujeres.

Conclusin

Con este trabajo damos a conocer las enfermedades de la herencia cromosmica, as, tambin cmo se manifiestan los sntomas. Algunas enfermedades peligrosas entre las que encontramos, el sndrome de Patau, que da un tiempo de vida de 4 meses aproximadamente y en algunos casos 6 meses, en este sndrome no hay posibilidad de vida, por ello, es que damos a conocer estos sndromes que son muy delicados y causan malformaciones como: nios, con ms de 5 dedos en sus manos y pies, con ms de 2 piernas, entre otros. De igual modo se observ como a partir de las conclusiones de Sutton, Stevens, Boveri, Morgan, se form la teora cromosmica de la herencia, la cual explica que los cromosomas poseen los genes los cuales poseen la informacin gentica de un ser, en total tenemos 23 pares de cromosomas, 22 pares que no contienen informacin sexual mientras que el par 23 determina el sexo de la persona.

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