El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves dficit del desarrollo, permanente y profundo.

Afecta la socializacin, la comunicacin, la imaginacin, la planificacin y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. Los sntomas, en general, son la incapacidad de interaccin social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 nios); debido a este aumento, la vigilancia y evaluacin de estrategias para la identificacin temprana, podra permitir un tratamiento precoz y una mejora de los resultados. A pesar de la observacin cientfica del autismo, que se realiza desde hace varias dcadas en busca de las causas que lo originan, stas an no se han podido determinar de modo concluyente, pues existen diferentes teoras que buscan darle explicacin, distinguindose entre ellas por la posicin que ostentan sobre la naturaleza de el origen de este trastorno, atribuiyendolo cada una a causas de distinta ndole; existen posturas ambientalistas que subrayan que son los agentes de tipo psico-social, los que originan la afectacin del desarrollo infantil y son por tanto, la causa principal del padecimiento. Por otro lado, existen tambin perspectivas biologicistas, entre las que, por un lado se sostiene que el autismo podra ser un trastorno funcional no orgnico, al existir en algunos casos signos de lesiones y anomalas cerebrales en los pacientes que lo padecen, por otro lado tambin se sugiere que el autismo tiene su origen en lo gentico y por lo tanto es un padecimiento prenatal, en ambas teoras "biologicistas", se afirma que son las fallas resultantes en los procesos bioqumicos internos del individuo, las que afectan su desarrollo al regularlo de un modo inadecuado. No obstante, podemos optar por una visin holstica de la situacin al reconocer que puede existir ms de una causa, y analizar las distintas teoras, llegando a lograr una integracin de ellas y abordando al sujeto autista, como un ser biopsicosocial. La autora Susan Reid, afirma que al adoptar posiciones, nuestras teoras se vuelven incompletas, y reconoce que hay ms de una causa del autismo: es probable que haya, en la mayora de los casos, una predisposicin gentica del lactante que en algunos nios es activada por las condiciones ambientales.1 Es este tipo de planteamiento integral el que arroja una visin global de las causas del autismo, permitindonos sostener que su origen obedece a una anomala en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genticas.2 Sin embargo, este componente gentico no siempre est presente, ya que se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente multifactorial, dado que se ha descrito la implicacin de varios factores de riesgo que actan juntos. Los genes que afectan la maduracin sinptica estn implicados en el desarrollo de estos trastornos, lo que da lugar a teoras neurobiolgicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresin gnica. Hay varios tratamientos pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las mejoras en las estrategias para la identificacin temprana de la enfermedad que utilizan tanto las caractersticas fenotpicas como los marcadores biolgicos (por ejemplo, cambios, electrofisiolgicas) podrn mejorar la efectividad de los tratamientos actuales.3

El beb autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ah, la evolucin lingstica queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, ni aparecen las primeras conductas de comunicacin intencionadas (miradas, echar los brazos, sealar...).

ndice

1 Historia 2 Caractersticas o 2.1 Criterio de diagnstico o 2.2 Aspectos cognoscitivos o 2.3 Alto y bajo funcionamiento o 2.4 Otras caractersticas 3 Causas o 3.1 Bases neurobiolgicas o 3.2 Causas estructurales o 3.3 Factores ambientales o 3.4 Causas conocidas 4 Teoras 5 Psicoanlisis y autismo 6 Tratamientos 7 Dietas especiales 8 Pronstico 9 Aspectos polticos 10 Integracin a escuelas regulares 11 Vase tambin 12 Referencias 13 Bibliografa complementaria 14 Enlaces externos

Historia
La palabra autismo, del griego auto-, de auts, 'propio, uno mismo', fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912. La clasificacin mdica del autismo no ocurri hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudi a un grupo de 11 nios e introdujo la caracterizacin autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un cientfico austraco, el Dr. Hans Asperger, utiliz coincidentemente el trmino psicopata autista en nios que exhiban caractersticas similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemn.

Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner report que 3 de los 11 nios no hablaban y los dems no utilizaban las capacidades lingsticas que posean. Tambin not un comportamiento autoestimulatorio y "extraos" movimientos en aquellos nios. Por su lado, Asperger not, ms bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indic que algunos de estos nios hablaban como "pequeos profesores" acerca de su rea de inters, y propuso la teora de que para tener xito en las ciencias y el arte uno deba tener cierto nivel de autismo. Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condicin, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulacin del sndrome de Asperger (trmino utilizado por Lorna Wing en una publicacin en 1981), lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.[cita requerida]

Caractersticas
Criterio de diagnstico
El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnstico de autismo es necesario encontrar las caractersticas A, B, y C que se mencionan a continuacin:

A. Un total de seis o ms manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3). 1. Trastorno cualitativo de la relacin, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones: a. Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social. b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo. c. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters). d. Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica). b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrsico. d. Falta de juego de ficcin espontneo y variado

e. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales. f. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). g. Preocupacin persistente por partes de objetos.

B. Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas: (1)Interaccin social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simblico. C. El trastorno no se explica mejor por un Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niez.

Aspectos cognoscitivos
Anteriormente se crea que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinacin es que se basa en una medicin del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. Tambin se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinacin exacta y generalizada acerca de las caractersticas cognitivas del fenotipo autista. Sin embargo, se sabe que los nios superdotados tienen caractersticas que se asemejan a las del autismo, tales como la introversin y la propensin a las alergias[cita requerida]. Se ha documentado tambin el hecho de que los nios autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o cientficos.4 Todo esto se suma a la especulacin controvertida de que figuras histricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporneas como Bill Gates, tengan posiblemente sndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en s "puede ser una anormalidad".5 Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia[cita requerida]. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal seran los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior seran los que ganan notoriedad, segn este punto de vista. Rimland (1978) encontr que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos especficos (comparado con un 0,5% de la poblacin general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "nio que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los nios autistas tienen un potencial que se esconde detrs de su comportamiento.6 Argumentan tambin que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura cientfica sobre el tema puede empeorar la situacin del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontr que su

rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.7 Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontr que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.8 Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de nios autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central dbil) que confiere ventajas en el procesamiento de informacin.9 En la actualidad los neuropsiclogos clnicos estn llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicacin del lbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades teraputicas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicolgico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.

Alto y bajo funcionamiento

Un criterio comn para la distincin entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de ms de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:

Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que estn diseadas para personas tpicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe inters, entendimiento, conocimientos lingsticos, motivacin, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drsticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia. La percepcin de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de s mismo, falta de interaccin social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podran poseer la capacidad del habla. Los autistas varan extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar caractersticas de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente. Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algn rea pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma rea. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Sndrome de Asperger.

Otras caractersticas

Una caracterstica que se reporta comnmente, pero que no es necesaria para un diagnstico, es la de dficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biolgicas. En algunos casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento autodaino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos tpicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos. Otros desrdenes, incluyendo el sndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de dficit de atencin, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo. Debido a razones an desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo tambin tienen ataques epilepticos durante la adolescencia. Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. ste es el caso del Premio Nobel de Economa Vernon Smith,10 quien dice que el autismo es una "ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad tambin apuntada por personas con TDAH). La creencia comn de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresin de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos. Los autistas suelen referirse a sus caractersticas obsesivas como "perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.

Causas
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algn factor ambiental que interacta con una susceptibilidad gentica.

Bases neurobiolgicas
La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desrdenes neurolgicos con mayor influencia gentica que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual. Los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro ms amplio. Incluso hay un estudio que encontr una concordancia de 95,7% en gemelos idnticos[cita requerida]. La probabilidad en el caso de mellizos o

hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clsico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. En definitiva, est claro que el autismo es gentico y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genticas, aunque resultan en una neurologa atpica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patolgico. Se han encontrado dos genes relacionados con el Autismo que tambin estn relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del sndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el sndrome EFMR tambin llamado Juberg Hellman. Tambin se han encontrado deleciones de prdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).11 Recientemente se ha descubierto otro gen ms implicado en el desarrollo del autismo y la asociacin entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes en 2001 se encontr el SNC1A, en 2009 se desubri la relacin con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.12

Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas ltimas pueden interferir con las seales nerviosas. Tambin se ha encontrado que el cerebro de un autista es ms grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atpico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos. Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la produccin de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren ms estudios.

Factores ambientales

Contaminacin por fbricas. A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen tambin indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algn factor ambiental, al menos en una porcin de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condicin desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en s, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar. De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podran afectar el desarrollo de una persona genticamente predispuesta al autismo:

Intoxicacin por metales pesados

Se ha indicado que la intoxicacin por mercurio, particularmente, presenta sntomas similares a los del autismo. La teora de la relacin entre el autismo y los metales pesados es apoyado por una minora de los mdicos.13 Algunos estudios indican que los nios con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados txicos como el mercurio.14 15 La exposicin al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo.16 Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus rganos.17 Nios autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.18 El anlisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicacin por mercurio.19 20 Es muy probable que exista una correlacin entre la tasa de autismo en una poblacin y la importancia de la contaminacin por mercurio.21 22 Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus sntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio.23 Cuando los nios autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces ms mercurio que los nios sanos.24 La quelacin podra proporcionar ayuda a las personas autistas.25

El debate sobre las vacunas

Una jeringa estndar en la actualidad. La relacin entre el autismo y las vacunas fue propuesta inicialmente por Andrew Wakefield, un ex cirujano britnico e investigador mdico. Andrew Wakefield plante la existencia de un vnculo entre la vacuna contra el sarampin, las paperas y la rubola, el autismo y la enfermedad intestinal en 1998. Cuatro aos despus de la publicacin del documento, los resultados de otros investigadores an no haban podido reproducir las conclusiones de Wakefield o confirmar su hiptesis de una relacin entre trastornos de la infancia gastrointestinales y el autismo.26 Una investigacin en 2004 realizada por el periodista Brian Deer del Sunday Times, revel intereses financieros por parte de Wakefield y la mayora de sus colaboradores en desacreditar la vacuna.27 El Consejo Mdico General Britnico(GMC) realiz una investigacin sobre las denuncias de mala conducta contra Wakefield y dos colegas anteriores. En 2010, fue encontrado culpable de fraude y se le prohibi volver a ejercer la medicina.28

Factores obsttricos

Hay un buen nmero de estudios que muestran una correlacin importante entre las complicaciones obsttricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podra ser indicativo de una predisposicin gentica nada ms. Otra posibilidad es que las complicaciones obsttricas simplemente amplifiquen los sntomas del autismo.

Estrs

Se sabe que las reacciones al estrs en las personas con autismo son ms pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicognicos como base de la etiologa del autismo casi no se han estudiado desde los aos 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigacin de causas genticas.

cido flico

La suplementacin con cido flico ha aumentado considerablemente en las ltimas dcadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podra ser un factor, dado que el cido flico afecta la produccin de clulas, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad cientfica todava no ha tratado este tema.

Crianza

Entre los aos 50 y los 70 se crea que los hbitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cario y atencin por parte de madrepadre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teoras han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las ltimas dcadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teoras como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatra infantil. Ciertas investigaciones relacionaron la privacin institucional profunda en un orfanato con la aparicin de un nmero desproporcionado de nios con algunos rasgos cuasi-autistas (aunque sin las caractersticas fisiolgicas). Se postula que este fenmeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los nios con autismo, la sintomatologa de estos nios, con rasgos provocados por la privacin extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privacin institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectacin de un nio autista y empeorar trgicamente su pronstico. Las investigaciones de Spitz y toda la teora del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al beb, demuestran hasta qu punto puede beneficiar a los nios autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.

Causas conocidas
En una minora de los casos, desrdenes tales como el sndrome del X frgil, sndrome delecin 22q13, sndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubola congnita, sndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia causan comportamiento autista, y podran diagnosticarse errneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus sntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tienen alucinaciones y delirios, las cuales no se encuentran en el autismo.29 A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investig sobre la posible conexin entre autismo y neuronas espejo, una clase recin descubierta de neuronas espejo. La probada participacin de esas neuronas en facultades como la empata y la percepcin de las intenciones ajenas sustenta una hiptesis de que algunos sntomas del autismo obedezcan a una disfuncin del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis. Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretacin de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicara el dficit ms llamativo del autismo:la carencia de facultades sociales. Los dems signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empata, lenguaje e imitacin deficiente, entre otros-coinciden con los que cabra esperar en caso de disfuncin de las neuronas espejo.

Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizs ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los dems. Las disfunciones de las neuronas espejo en la nsula y la corteza cingulada anterior podran responsabilizarse de sntomas afines, como ausencia de empata, los dficit en el giro angular daran origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan tambin alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.

Teoras
Muchos modelos se han propuesto para explicar qu es o qu causa el comportamiento autista.

El cerebro masculino extremo

Propuesta por Simon Baron-Cohen, la teora del cerebro masculino extremo sostiene que existen diferencias entre los cerebros masculinos y femeninos. Los hombres son buenos para sistematizar, pero malos para empatizar. El cerebro de un autista sera, entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto tambin explicara la diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres.

Carencia de teora de mente

Propuesta tambin por Simon Baron-Cohen, Esta teora sostiene que las personas autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teora de mente (que no pueden descifrar el estado mental de otros). La presencia de teora de mente se mide por medio de pruebas, siendo la ms tpica la prueba de Sally-Ann. Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hiptesis de que las personas con autismo no tienen una teora de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta informacin para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que haran a continuacin. Se realiz un experimento con nios normales, con Sndrome de Down y con autismo. Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de nios con autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally (Sally cree que la canica est en el cesto, aunque el nio sabe que la canica est en la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio). La teora de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errnea del nio con autismo se produce porque slo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro est pensando. Esta teora explica la trada de alteraciones sociales, de comunicacin y de imaginacin, pero no explica por qu un 20% de nios con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo

obsesivo de invarianza, Si una persona estuviera ciega ante la existencia de estados mentales, el mundo social le parecera catico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo (Baron-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener en cuenta que una caracterstica de las personas con TEA es la dificultad que tienen de predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen conductas extraas debido a sus dificultades para leer la mente.

Falta de coherencia central

Esta teora, propuesta por Uta Frith, sugiere que los nios autistas son buenos para prestar atencin a los detalles, pero no para integrar informacin de una serie de fuentes. Se cree que esta caracterstica puede proveer ventajas en el procesamiento rpido de informacin, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro.

Una construccin social

Esta es la teora de que el autismo no es un desorden sino una construccin social, es decir, que su estatus de anormalidad est basado en convenciones sociales acerca de lo que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define segn comportamientos observados o "sntomas" y no basndose en accidentes sufridos, patgenos, o daos fisiolgicos especficos (al menos no en la generalidad de los casos caracterizados como "autismo"). Las diferencias neurolgicas y de comportamiento del autismo podran describirse entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas. Adems, parece que la gran mayora de los adultos autistas que pueden expresar ideas sostienen este punto de vista.30

Psicoanlisis y autismo
Despus de haber privilegiado un origen psquico puro, el psicoanlisis hoy integr los datos de la neurofisiologa y de la gentica y, desde principios de 1970, Frances Tustin ".31 afirm que poda haber una disposicin gentica en los nios que se vuelven autistas. De hecho, Bruno Bettelheim",32 Margaret Mahler",33 Frances Tustin, Donald Meltzer,34 sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relacin pariente-nio, dejaron ms abierta la cuestin del origen de este tipo de trastornos. Se habla entonces ms bien de "estados autsticos", dejando lugar el nombre al adjetivo en la expresin. Esto impone un enfoque plurifactorial en lo tocante a su psicognesis, aunque un acceso psquico a este tipo de trastornos permanece esencial. El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad espaol), en su Gua de Buena Prctica para el Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinmica como tratamiento de

los TEA y destaca que el planteamiento psicoanaltico del autismo ha constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatra infantil.35

Tratamientos
No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido est basado en el anlisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios cientficos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los nios con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los nios pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (comprehensive application of behavior analysis to schooling, -en espaol aplicacin comprensiva del anlisis del comportamiento a la enseanza-) es un sistema ciberntico de enseanza, propuesto por el doctor Douglas Greer del Columbia University Teachers College, que se individualiza en cada alumno.36 Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de nios autistas. Tal es el caso de tratamientos biolgicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus nios autistas.37 Al da de hoy sin embargo, slo los tratamientos psicolgicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor. La educacin como el vehculo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se est realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificacin centrada en la persona (PCP). Autismo Europa en el ao 2000, edit un documento con el nombre Descripcin del autismo,38 donde sealaba que la edad adulta es el perodo ms largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atencin residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de da, empleo especial con apoyo, hasta la plena integracin laboral. En Espaa existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001. El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad espaol) public en 2006 una Gua de buena prctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista39 que revisa la evidencia cientfica de los diferentes abordajes teraputicos y farmacolgicos. ltimamente se trabaja en consensuar propuestas que permitan valorar, evaluar y medir el impacto de los apoyos proporcionados por las organizaciones en la calidad de vida de las personas con autismo.40

Dietas especiales

Se descubri empricamente que un rgimen sin gluten o casena puede mejorar significativamente la calidad de vida de algunos pacientes. Los productos necesarios para el sistema son inaccesibles y caros. Se trata de un protocolo especfico de atencin para informar al mdico de la intolerancia al gluten. Aunque los padres dijeron que haban observado mejoras significativas a travs de este sistema, esta mejora todava no est confirmada por la mayora de los profesionales que intervienen en el apoyo a las personas con autismo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que podra ser muy eficaz en algunos casos.41 42 Este enfoque es seguido en los pases anglosajones dnde los mdicos se reunieron en la DAN! (Defeat Autism Now!) que organiza 2 conferencias al ao.43

Pronstico
El pronstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos nios se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comnmente perceptible, sin razn aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales despus de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejoras despus de utilizar tratamientos biolgicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "ms autistas". La ansiedad y la depresin se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrs es ms pronunciada en muchos autistas, lo cual podra ser una causa. Pero dados los dficits sociales de los autistas, tambin es posible que la ansiedad y depresin se deban a instancias de adversidad social. Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de frmacos o terapia, por intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguir siendo neurolgicamente diferente a los dems. En una minora de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condicin y lograr xito en su rea de inters. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imgenes).

Aspectos polticos
A partir de la popularizacin de Internet, muchas personas con autismo, tpicamente adultos, comenzaron a formar comunidades en lnea y a expresar sus puntos de vista acerca del autismo. Fue as que se crearon las bases para un nuevo tipo de identidad poltica: El movimiento de los derechos de personas con autismo. La posicin que el movimiento de los derechos del autista considera fundamental es que el autismo no es una enfermedad o desorden en s, sino una forma de ser; es decir, una

neurologa atpica que merece respeto. La comunidad autista ha inventado una serie de trminos para contrastar con los trminos en uso comn por el pblico, por ejemplo, "neurotpico" en lugar de "normal", "neurodiversidad" en lugar de enfermedad o desorden, y "neurodivergente" en lugar de "anormal". El movimiento ha sido criticado fuertemente por algunos padres de nios autistas, principalmente Kit Weintraub y Lenny Schaffer, quienes han acusado a los activistas autistas de no ser autistas en realidad, entre otras cosas. Cabe notar que algunos padres de nios autistas s apoyan al movimiento. En trminos generales, lo que busca el movimiento es lo siguiente:[cita requerida]

Protestar los esfuerzos que existen para curar, institucionalizar o drogar a personas autistas en contra de su voluntad. Prevenir la eliminacin del genotipo autista por medio de abortos una vez que pruebas genticas prenatales se hagan disponibles. Demandar tolerancia para la neurologa atpica del autismo. Educar al pblico acerca de los estereotipos del autismo que consideran insultantes o simplemente incorrectos. Protestar la actitud comn en el sentido de que las personas autistas son inferiores. Protestar la actitud de que ser autista es "malo". Que no slo se enfaticen los aspectos negativos del autismo.

Miembros del movimiento lo han comparado a la lucha de activistas homosexuales, quienes lograron en 1973 la remocin de la homosexualidad, que en ese tiempo se consideraba una enfermedad mental, del DSM. Los activistas ms renombrados del movimiento son:

Jim Sinclair, autor del controvertido y muy citado ensayo Don't Mourn for Us44 (No Sufran por Nosotros) donde argumenta que el autismo no es una tragedia para el autista sino que simplemente lo perciben as los familiares del autista. Jim Sinclar tambin fund Autism Network International. Michelle Dawson, activista autista e investigadora del autismo. Michelle Dawson ha criticado la terapia ABA por medio de una campaa de cartas enviadas al parlamento de Canad. Jasmine O'Neill, una autista que carece de habla, pero aun as ha argumentado en favor de un punto de vista pro-neurodiversidad en un ensayo titulado A Place for All45 (Un Lugar Para Todos). Jasmine O'Neill tambin es la autora de un libro muy popular en la comunidad autista titulado Through the Eyes of Aliens (A Travs de los Ojos de Aliengenas). Amanda Baggs, otra activista autista que prcticamente carece de habla. Amanda Baggs es una de las responsables principales del sitio web autistics.org donde ha publicado varios artculos sobre el tema. Fue institucionalizada en la adolescencia y ha tenido muchos de los sntomas del autismo considerados severos.

Integracin a escuelas regulares

Los nios con autismo se pueden integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela. Cada nio es nico con sus fortalezas, gustos y retos. Es decir que tampoco los nios con autismo son iguales entre s, por lo que en la escuela se debe formar un equipo de trabajo junto con la familia y si es necesario especialistas externos. Este equipo se encarga de definir los objetivos para el alumno, as como la forma en que van a trabajar con l. Es muy importante tomar en cuenta las fortalezas del nio al disear su programa.

Sndrome de Asperger
Saltar a: navegacin, bsqueda Sndrome de Asperger Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 CIAP-2 OMIM DiseasesDB F84.5 299.8 P99 608638 31268

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El sndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de condiciones mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro de autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Captulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interaccin social y en la comunicacin de gravedad variable, as como actividades e intereses en reas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotpicas. Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos especficas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, no existiendo una perturbacin clnicamente significativa en su adquisicin. No hay retardo, por ejemplo en la edad de aparicin de las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atencin, as como una preservacin generalizada de la inteligencia.1 2 Aunque la edad de aparicin y deteccin ms frecuente se sita en la infancia temprana, muchas de las caractersticas del trastorno se hacen notorias en fases ms tardas del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempear un papel ms central en la vida de la persona.

ndice

1 Historia 2 Epidemiologa 3 Fisiopatologa o 3.1 Mecanismos cerebrales implicados o 3.2 Patologa 4 Etiologa 5 Cuadro clnico o 5.1 Interaccin social y afectividad o 5.2 Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos o 5.3 Lenguaje y discurso o 5.4 Inteligencia 5.4.1 Sndrome de Asperger y genialidad 5.4.2 Problemas de aprendizaje y concentracin o 5.5 Actos ritualizados o 5.6 Procesos de percepcin y de pensamiento ritualizados o 5.7 Otras caractersticas 6 Diagnstico 7 Tratamiento o 7.1 Terapias o 7.2 Tratamiento farmacolgico 8 Impacto social en adultos 9 Controversia 10 Vase tambin 11 Bibliografa 12 Referencias

13 Enlaces externos

Historia
El trmino fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en una revista de psiquiatra y psicologa,2 denominndolo as en reconocimiento del trabajo previo de Hans Asperger (1906-1980), un psiquiatra y pediatra austraco que haba descrito el sndrome ya en 1943 (en su trabajo para la habilitacin como profesor y que public un ao ms tarde) es decir, casi concomitantemente con la descripcin del autismo infantil realizada por Leo Kanner. Asperger utiliz la expresin psicopata autista, la que se prestaba a confusiones por la asociacin del trmino psicopata con individuos de personalidad antisocial. Segn Wing, Asperger solo quiso usar la palabra psicopata en el sentido tcnico simple de personalidad patolgica. Sin embargo, los trabajos de Hans Asperger respecto del trastorno no fueron muy conocidos y finalmente se extraviaron durante el incendio de su clnica, de modo que sus investigaciones permanecieron ignoradas por la comunidad psiquitrica, hasta que Lorna Wing los retomara. El reconocimiento internacional del Asperger como entidad clnica ocurri en la dcada de 1990 y fue incorporado por primera vez en el Manual Estadstico de Diagnstico de Trastornos Mentales en su cuarta edicin de 1994 (DSM-IV); es decir, cincuenta aos despus de que Asperger publicara por primera vez acerca del trastorno. El sndrome de Asperger es un diagnstico relativamente nuevo en el campo del autismo.3 Segn algunos autores, el propio Asperger, cuando era nio, podra haber presentado algunas de las caractersticas de la condicin que lleva su nombre, tales como la lejana y el talento en el lenguaje.4 5 La descripcin que realiz Asperger en 1943 se bas en cuatro casos clnicos de nios de su clientela6 que tenan dificultades para integrarse socialmente. Estos nios carecan de habilidades de comunicacin no verbal, no podan demostrar empata con sus compaeros, y eran torpes fsicamente. Asperger describi la "psicopata autista" como fundamentalmente marcada por el aislamiento social.7 Cincuenta aos ms tarde, se han propuesto de manera tentativa variadas estandarizaciones del sndrome de Asperger como entidad diagnstica, muchas de las cuales difieren significativamente del trabajo original de Asperger.8 A diferencia de lo que hoy se describe como sndrone de Asperger, la psicopata autista puede encontrarse en personas de todos los niveles de inteligencia, incluyendo aquellos con retraso mental.9 En el contexto de la poltica de la eugenesia nazi de esterilizar y matar a las personas socialmente diferentes o a los discapacitados mentales, Asperger defendi apasionadamente el valor de las personas autistas, escribiendo cosas como: Estamos convencidos, por tanto, de que las personas autistas tienen su lugar en el organismo de la comunidad social. Cumplen bien su papel, quizs mejor que lo que cualquier otro podra hacerlo, y estamos hablando de personas que en su infancia tuvieron la mayores dificultades y causaron indecibles preocupaciones a sus cuidadores.10

Asperger tambin llam a sus jvenes pacientes "pequeos profesores",10 y crey que, ms adelante en la vida, algunos seran capaces de logros excepcionales y pensamientos originales.6 Su artculo, fue publicado durante la guerra y en alemn, de modo que an antes del incendio de su consultorio no lleg a ser muy ampliamente ledo en otros lugares del mundo hasta la retoma del trmino por Lorna Wing. El ao 2006 fue declarado el Ao Internacional del Sndrome de Asperger, por cumplirse en ese ao el centenario del nacimiento de Hans Asperger y el vigesimoquinto aniversario del momento en que la psiquiatra Lorna Wing diera a conocer internacionalmente el trastorno.11 A partir del ao 2007, el da 18 de febrero ha sido declarado Da Internacional Asperger en recuerdo del nacimiento de Hans Asperger.12

Epidemiologa
Las estimaciones realizadas acerca de la prevalencia del trastorno son muy variables. Una revisin de los estudios epidemiolgicos infantiles realizada en el ao 2003 encontr que los ratios de prevalencia oscilaban entre los 0.03 y los 4.84 casos por cada 1000 individuos. La proporcin de casos de autismo por cada caso de Asperger variaba desde 1.5:1 hasta 16:1.13 A partir de estos datos, se puede extraer una media geomtrica de proporcin Autismo/Asperger de 5:1. Combinando este dato con una estimacin conservadora de la prevalencia del autismo (1.3 casos por cada 1000 individuos), puede deducirse de forma indirecta que la prevalencia del SA puede oscilar en torno a los 0,26 casos por cada 1000 individuos.14 El SA parece mostrar una incidencia claramente superior al autismo, habindose sealado frecuencias hasta cinco veces ms elevadas. Se estima que ms de la mitad de los casos alcanzan la edad adulta sin diagnstico.15 Parte de la variabilidad que se observa en las distintas estimaciones se deriva de las diferencias existentes entre los diferentes criterios diagnsticos. Por ejemplo, un estudio relativamente reducido del ao 2007 realizado en Finlandia sobre una muestra de 5.484 nios de ocho aos hall que 2,9 de cada 1000 nios cumplan los criterios establecidos por la CIE-10 para el diagnstico del Asperger; 2,7 de cada 1000 cumplan los criterios de Gillbert y Gillbert; 2,5 cumplan los del DSM-IV; y 1,6 cumplan los de Szatmari et al. Parece que los nios muestran una mayor predisposicin que las nias a padecer el sndrome; las estimaciones sobre este ratio varan desde una proporcin de 1,6:1 hasta una de 4:1, segn los criterios de Gillberg y Gillberg.16 El trastorno de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las dos enfermedades que ms comnmente se manifiestan a la vez. Se estima que en un 65% de los casos de Asperger, existe comorbilidad con estos dos trastornos.17 La depresin es habitual en adolescentes y adultos; los nios son ms proclives a presentar un TDAH.18 Algunos estudios han asociado el SA con enfermedades mdicas como la aminoaciduria y la hiperlaxitud, pero se trata de casos aislados o de estudios poco extensos.17 Un trabajo realizado sobre varones con SA revel un porcentaje elevado de epilepsia, as como de un trastorno de aprendizaje no verbal (51%).19 Tambin se ha asociado el SA con los tics, el sndrome de Tourette y el trastorno bipolar. Adems, las conductas repetitivas caractersticas del SA guardan muchas similitudes con la sintomatologa asociada al trastorno obsesivo-compulsivo y al trastorno

de personalidad obsesivo-compulsiva.20 No obstante, muchos de estos estudios se basan en muestras clnicas, o carecen de mediciones estandarizadas. En cualquier caso, es relativamente frecuente la presencia de trastornos concomitantes.21

Fisiopatologa
Mecanismos cerebrales implicados
El sndrome de Asperger parece ser el resultado de la accin de diversos factores del desarrollo que no tienen unos efectos localizados, sino que ms bien afectan a gran parte o a la totalidad de los sistemas de funcionamiento cerebral.22 A pesar de que an se desconocen tanto los fundamentos especficos del SA, como los factores que lo hacen diferente del resto de trastornos del espectro autista, y de que no se han puesto de manifiesto una patologa comn a todos los casos de SA,17 sigue considerndose la posibilidad de que los mecanismos responsables del SA difieran de los de otros trastornos del espectro autista.23 Los estudios neuroanatmicos y las asociaciones con los teratgenos indican firmemente que existe una alteracin del desarrollo cerebral que tiene lugar poco despus de la concepcin.24 Una migracin anormal de las clulas embrionarias durante el desarrollo fetal puede afectar a la estructura final del cerebro, as como a su conectividad. El resultado es una alteracin en los circuitos neuronales que controlan el pensamiento y la conducta.25 Existen diversas teoras que tratan de explicar el mecanismo por el que tienen lugar estos procesos, pero ninguna de ellas es capaz de ofrecer una explicacin completa.26

La imagen por resonancia magntica funcional proporciona algunas pruebas que apoyan tanto la teora de la baja conectividad, como la teora de las neuronas especulares.27 28

La teora de la baja conectividad hipotetiza un bajo nivel de funcionamiento de las conexiones neuronales de alto nivel y de su sincronizacin, al mismo tiempo que tiene lugar un exceso de procesos de bajo nivel.27 Este mecanismo sera compatible con otras teoras del procesamiento general, como la teora de la coherencia central dbil, que hipotetiza que la base de los trastornos del espectro autista consiste en un estilo cognitivo

caracterizado por una capacidad limitada para prestar atencin a la totalidad, y una tendencia a centrarse en los componentes ms especficos de forma separada.29 Otra teora relacionada (sobre el rendimiento perceptual mejorado en casos de autismo) se centra ms en la superioridad de las operaciones perceptivas y localmente orientadas presente en individuos con autismo.30 La teora del sistema de las neuronas espejo (SNE) hipotetiza que las alteraciones en el desarrollo del SNE dificultan los procesos naturales de imitacin, lo que provoca el deterioro de la interaccin social caracterstico del SA.28 31 Por ejemplo, un estudio encontr que se produce un retraso en la activacin del circuito central de la imitacin en individuos con SA.32 Esta teora concuerda con las teoras de la cognicin social, como la teora de la mente, que hipotetiza que las conductas autistas se derivan de un deterioro en la capacidad de realizar atribuciones de estados mentales a uno mismo y a los dems,33 o la teora de la hiper-sistematizacin, que hipotetiza que los individuos con autismo pueden sistematizar las operaciones internas para responder ante sucesos de tipo interno, pero son menos eficaces a la hora de empatizar y responder a sucesos generados por otros.34 Otros posibles mecanismos hacen referencia a una disfuncin en los circuitos serotoninrgicos35 o a una disfuncin cerebelar.36

Patologa
Segn la definicin plasmada en las conclusiones del Segundo Congreso Internacional sobre el sndrome de Asperger, realizado en Sevilla en 2009, se trata de una discapacidad social de aparicin temprana, que conlleva una alteracin en el procesamiento de la informacin.37 La persona que lo presenta puede llegar a tener una inteligencia superior a la media, aunque en la gran mayora de los casos, el CI global del individuo suele ser normal, a diferencia del Autismo de Alto Funcionamiento, hallndose una superioridad del CI verbal sobre el manipulativo. Ocasionalmente, los individuos con Asperger exhiben un manejo verbal atpico o excepcional, no obstante, en aquellas tareas verbales para cuya realizacin se requiere de un grado elevado de interaccin social, las puntuaciones verbales pueden llegar a descender.38 39 Los sujetos diagnosticados con Asperger presentan ciertos estilos de procesamiento cognitivo alternativos muy particulares, mostrando particularmente la capacidad de observar y sealar detalles que escapan a la mayora de las personas neurotpicas, y, con frecuencia, habilidades especiales en ciertas reas del procesamiento. Las personas que no son autistas (neurotpicas) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empata). La mayora es capaz de asociar informacin acerca de los estados cognitivos y emocionales de otros basndose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con sndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, es decir, no son empticas; se puede decir que tienen una especie de ceguera emocional. Para las personas ms severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no reconocer ningn otro gesto facial, corporal o cualquier

otro matiz de comunicacin no verbal. Del mismo modo, el control voluntario de la mmica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografas familiares sean una coleccin de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre lneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma directa y verbal, y poseen una discapacidad semntica que les impide procesar o generar mensajes aquellos significados ambiguos o simultneos que son comunes en la conversacin, siendo a veces inconscientes de la existencia misma de esta dimensin del lenguaje, si bien, con el tiempo, pueden llegar a entenderla. Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la vida adulta. Cuando una maestra pregunta a un nio con Asperger que ha olvidado su trabajo escolar Qu pasa, tu perro se comi tu tarea?, el nio con Asperger permanecer silencioso tratando de decidir si debe explicar a su maestra que l no tiene perro y que, adems, los perros no comen papel. Esto es, el nio no comprende el sentido figurado de la pregunta, o no puede inferir lo que la maestra quiere decir a partir de su tono de voz, postura o expresin facial. Ante tanta perplejidad, el nio podra responder con una frase totalmente sin relacin a lo que se est hablando (como por ejemplo, Sabe que mi padre se ha comprado un ordenador nuevo?). Ante esto, y la falta de deteccin del sndrome de Asperger, errneamente la maestra podra concluir que el nio es arrogante, insubordinado o raro. Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con un grado de gravedad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensin e interpretacin de las seales no verbales. Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y, por lo tanto, con frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas en la forma como lo interpretan los dems. Los pacientes afectados por el sndrome de Asperger suelen mostrar obsesiones por temas especficos como, por ejemplo, la astronoma, los dinosaurios, la construccin de maquetas, los medios de transporte (por ejemplo los trenes o aviones) o los ordenadores y llegan a dominar tempranamente su rea de inters. Debido de este fenmeno, Hans Asperger llam a sus jvenes pacientes "pequeos profesores", debido a que pacientes de tan slo trece aos de edad conocan su rea de inters con la profesionalidad de un profesor universitario. En trminos generales son atrados por el orden y la clasificacin de las cosas. Cuando estos intereses coinciden con una tarea til desde el mbito material o social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente productiva. En la carrera por dominar su inters, los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento extremadamente refinado, una gran concentracin, una actitud perfeccionista y una memoria tenaz. Del mismo modo, el sndrome de Asperger puede tambin causar problemas en la interaccin social normal con los padres, ya que los nios no responden a los patrones tpicos de socializacin. Las dificultades para interpretar las sutiles pistas de la

comunicacin no verbal pueden llevar al paciente a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorado en sus necesidades bsicas. El nio o adolescente con Asperger con frecuencia se siente confundido porque no es capaz de comprender en qu se equivoc o por qu razn es rechazado por los dems. El resultado de dichos rechazos suele derivar en problemas de depresin, ansiedad, nerviosismo, resentimientos, ira, conductas antisociales, obsesivas y agravamiento de conductas inapropiadas, con el consecuente aislamiento social. Los afectados en edad preadolescente y adolescente suelen ser vctimas de marginacin y acoso escolar por sus compaeros de estudios, por lo que esta circunstancia dificulta su integracin social futura y su avance en los estudios.

Etiologa
Desde la primera descripcin del sndrome, Hans Asperger not la semejanza que exista entre los nios afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carcter gentico de la condicin, aunque se desconocen los mecanismos bsicos. Aunque an no se ha identificado ningn gen especfico responsable, se cree que hay mltiples factores que desempean un papel en la expresin gnica del autismo, dada la variabilidad gentica observada en los nios con SA.17 40 Se ha observado una alta incidencia de sntomas similares a los del SA, aunque ms atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aqu se incluiran dificultades leves en la interaccin social, el lenguaje o la lectura.7 La mayora de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genticos, pero en el caso del SA, este componente gentico puede ser mayor.17 Probablemente existe un grupo comn de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinacin concreta de estos alelos podra determinar la gravedad de los sntomas en cada caso.7 Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposicin a agentes teratgenos (agentes que provocan enfermedades congnitas) durante las ocho primeras semanas de gestacin. Aunque esto no excluye la posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar ms adelante, existen evidencias firmes de que el sndrome hace su aparicin en fases tempranas del desarrollo.24 Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigacin cientfica ha podido confirmar estas hiptesis.41 Haciendo un anlisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condicin polignica, en la cual la posesin de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevara a la expresin del sndrome. Los genes probablemente involucrados estn asociados con la neurotransmisin monoaminrgica en la regin prefrontal y/o las protenas de "andamiaje sinptico" asociadas a la constitucin de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carcter polignico explicara tanto su variabilidad clnica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la comorbilidad frecuente con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, el sndrome de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar.

Cuadro clnico
El sndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, por lo que se caracteriza por la presencia de un conjunto de sntomas relacionados, ms que por la de un nico sntoma aislado. Entre sus caractersticas habituales se encuentra la presencia de un deterioro cualitativo en la interaccin social, as como de patrones estereotipados y restringidos de comportamientos, actividades e intereses. No se observa un retraso clnicamente significativo en el desarrollo cognitivo, y tampoco se producen retrasos en la adquisicin del lenguaje.42 Tambin resulta habitual la presencia de preocupaciones intensas acerca de algn tema concreto, verbosidad unidireccional, una restriccin de la prosodia o cierto grado de torpeza fsica, pero estos sntomas no son requisitos indispensables para que pueda realizarse el diagnstico.43 El sndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en comn las dificultades para la interaccin social, alteraciones de los patrones de comunicacin verbal y no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstraccin de conceptos, coherencia central dbil en beneficio del procesamiento de los detalles, interpretacin literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de planificacin, la interpretacin de los sentimientos y emociones ajenos y propios. Principales caractersticas:44

Interaccin social y afectividad: o Egocentrismo inusual, con muy poca preocupacin por los dems y falta la conciencia del punto de vista de los otros. o Falta de empata y poca sensibilidad hacia los dems. o No sabe demostrar cundo le interesa una persona. o Relaciones sociales muy limitadas, en los nios o adolescentes torpe interaccin con sus compaeros. o Ingenuidad. Intereses restringidos y repetitivos: o Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue obsesivamente pero en soledad, como por ejemplo, la recoleccin de datos o cifras obsesivamente sin ningn valor prctico o social. o El individuo con SA se convierte en un excntrico cuya vida se caracteriza por una rutina rgida, sistemtica y cuyo mundo se podra reducir, por ejemplo, a los horarios de los trenes o la coleccin de sellos. Lenguaje y discurso: o Lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un significado que no sea literal. o Problemas de comunicacin con los dems, poca preocupacin por la respuesta del otro, o Falta de comunicacin no verbal, impasividad, evitar mirar a los ojos del interlocutor. o Hablar con una voz extraa, montona o de volumen no usual. o Falta de conocimiento de los lmites y de las normas sociales.

Actos ritualizados: o Rutinas y rituales muy poco usuales que no soportan el menor cambio pues esto genera inmediatamente una ansiedad insoportable.

Cualquier desarrollo de un inters, a diferencia del resto de la poblacin, se disfruta exclusivamente en soledad. El sndrome puede llegar a distorsionar de tal manera las relaciones sociales de la persona con SA y sus compaeros o familia que stos pueden sentirse enfurecidos por estar frente a una persona insensible, centrada en s misma y con una rigidez inflexible.44

Interaccin social y afectividad

Posiblemente, el aspecto ms disfuncional del sndrome de Asperger sea la ausencia de empata demostrada.6 Los individuos con SA experimentan dificultades en aspectos bsicos de la interaccin social, lo que puede incluir dificultades para forjar amistades, o para compartir satisfacciones o actividades gratificantes con otras personas (por ejemplo, mostrarle a otros un inters propio en determinados objetos). Tambin puede existir una ausencia de reciprocidad social o emocional, y un deterioro en la comunicacin no verbal en reas como el contacto ocular, la expresin facial, la postura o el gesto.17 Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social, que se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionndoles a ellos y sus familiares problemas en todos los mbitos. Las personas con SA pueden no mostrarse tan retrados ante los dems como haran las personas con formas de autismo ms debilitantes; se aproximan a los dems, aunque les resulte difcil. Por ejemplo, una persona con SA puede iniciar un discurso unidireccional y prolijo sobre su tema favorito, malinterpretando o no reconociendo correctamente las reacciones o los sentimientos de sus oyentes, como por ejemplo, la necesidad de privacidad o la prisa por irse.43 Estos fracasos a la hora de reaccionar de forma apropiada ante una interaccin social pueden ser interpretados como una falta de atencin a los sentimientos de los dems, dando una imagen de aparente insensibilidad.43 No obstante, no todas las personas con SA muestran conductas de aproximacin hacia los dems. Algunos de ellos pueden llegar a desarrollar un mutismo selectivo, restringiendo sus comunicaciones verbales a un grupo especfico de personas. Algunos pueden elegir hablar solamente a aquellas personas que les resultan agradables.45 La capacidad cognitiva de los nios con SA suelen permitirles comportarse de acuerdo a normas sociales en un contexto de laboratorio,17 donde pueden ser capaces de mostrar una comprensin terica de las emociones de otras personas. No obstante, suelen tener dificultades a la hora de trasladar estos conocimientos tericos a situaciones de la vida real.43 Las personas con SA pueden analizar y convertir sus observaciones sobre la interaccin social en guas o pautas de actuacin rgidas, aplicando estas directrices de manera poco habilidosa (por ejemplo, forzando el contacto ocular), dando como resultado un comportamiento aparentemente rgido o socialmente ingenuo. El hecho de acumular una

historia de fracasos en intercambios de tipo social puede llevar a atenuar el deseo infantil de establecer relaciones de compaerismo.17 Una caracterstica resaltante de los individuos con sndrome de Asperger es su incapacidad para reconocer intuitivamente las seales no verbales o paralingsticas emitidas por otras personas, as como para generar las equivalentes propias. Es por ello que el contacto y el comportamiento comunicacional de los que padecen el sndrome de Asperger puede parecer "extrao", torpe, gracioso o arrogante, o bien, ser confundido con una variante leve del autismo infantil temprano (Sndrome de Kanner). Sin embargo, debido a que la inteligencia de la mayora de las personas con Asperger es normal, el resto de las personas, en general, no los percibe como autistas sino como personas con un comportamiento muy peculiar. Notoriamente, el sndrome de Asperger en ocasiones se da en concomitancia con una inteligencia superior a la normal, o con un talento superior en una o mltiples reas especficas, a modo de savantismo (Leonardo Da Vinci -supuesto Asperger-, por ejemplo, presentaba mltiples caractersticas de este tipo de comportamiento, habiendo dedicado gran parte de su vida a una enorme cantidad de reas de inters, en intervalos que parecan obedecer a varios patrones de diagnstico del sndrome). Este trastorno, que se considera congnito y no curable, puede ser detectado a partir del cuarto ao de vida.46 Se ha investigado la hiptesis de que las personas con SA puedan tener una predisposicin a mostrar comportamientos violentos o criminales, pero los datos no apoyan esta suposicin.17 47 Existen otros estudios que sugieren que, ms bien al contrario, los nios con SA suelen desempear ms frecuentemente el papel de vctima de este tipo de comportamientos.48 Una revisin llevada a cabo en el ao 2008 encontr que en un gran nmero de casos de criminales violentos diagnosticados con SA, coexistan otros trastornos psiquitricos como el trastorno esquizoafectivo.49 Respecto del rea emocional y afectiva, Hans Asperger consider que sus sujetos de experimentacin no eran cuantitativamente menos sensibles en cuanto a sus emociones, sino que ms bien se trataba de una diferencia cualitativa.50 La autora autista Temple Grandin manifest respecto de sus sentimientos: Mis emociones son ms simples que las de la mayora de las otras personas. No s lo que es una emocin compleja en una relacin interpersonal. Solo comprendo emociones sencillas como ira, miedo, alegra y tristeza.51

Comportamientos e intereses restringidos y repetitivos

Las personas con sndrome de Asperger suelen mostrar conductas, intereses y actividades restringidas y repetitivas, en ocasiones de forma anormalmente intensa o focalizada. Pueden verse atrapados en rutinas inflexibles, realizar movimientos repetitivos o estereotipados, o mostrar una gran preocupacin o inters por determinados componentes de algunos objetos.42 Una de las caractersticas ms llamativas del SA es la fijacin por determinadas reas de inters especficas y muy concretas.17 Por ejemplo, pueden recopilar grandes cantidades de informacin sobre un tema relativamente concreto, como los datos meteorolgicos o los nombres de las estrellas, sin que exista necesarimanete una autntica comprensin global del tema de inters.17 43 As, un nio puede presentar un inters en memorizar nmeros de serie de modelos de cmaras fotogrficas sin que exista en l un

inters por la fotografa.17 Este comportamiento suele manifestarse en la edad escolar, normalmente a los 5 o 6 aos segn estudios realizados en Estados Unidos.17 Aunque estos intereses pueden variar, suelen hacerse ms inusuales y centralizados con el tiempo, de forma que a menudo pueden llegar a dominar las interacciones sociales hasta el punto de que la familia cercana del nio acabe involucrndose en ellos. Dado que resulta frecuente que los nios desarrollen algn tipo de inters sobre un tema muy concreto, es posible que estos sntomas sean pasados por alto.43 Las conductas motrices estereotipadas y repetitivas son una parte esencial del diagnstico de SA y otros trastornos del espectro autista.52 Aqu se incluyen desde algunos movimientos con las manos, como aleteos o giros, hasta movimientos complejos que involucran a todo el cuerpo.42 Estos movimientos suelen parecer ms voluntarios o ritualizados que los tics, que por lo general son ms rpidos, menos rtmicos, y a menudo, menos simtricos.53 De acuerdo con la prueba diagnstica denominada Evaluador de Asperger en Adultos (Adult Asperger Assessment), resulta habitual en los adultos con SA una falta de inters en la ficcin, hallndose una mayor preferencia por los aspectos de la realidad.54

Lenguaje y discurso
Aunque las personas con sndrome de Asperger adquieren las habilidades lingsticas sin que exista un retraso general significativo, y su discurso no suele presentar anormalidades significativas, su adquisicin y uso del lenguaje suelen presentar caractersticas atpicas.43 Algunas de estas anormalidades son: verbosidad, transiciones abruptas, interpretaciones literales, falta de comprensin de matices, uso de metforas que slo tienen significado para ellos mismos, dficit en la percepcin auditiva, habla afectada (excesivamente pomposa o formal), discursos idiosincrticos y alteraciones en el volumen, tono, entonacin, prosodia y ritmo del habla.17 Tambin se ha observado la presencia de ecolalias.55 Los dficit sociales estn presentes en los aspectos del lenguaje, las dificultades en el ritmo de la conversacin y es frecuente la alteracin de la prosodia (entonacin, volumen, timbre de voz, etc.). Asimismo suelen estarlo los patrones de contacto ocular, gestual, etc. Existen tres aspectos en los patrones de comunicacin que tienen inters clnico: prosodia pobre, habla tangencial y circunstancial, y una marcada verbosidad. Aunque la inflexin y la entonacin pueden ser menos rgidas o montonas que en caso del autismo, las personas con SA a menudo adolecen de un rango limitado de entonacin: el discurso puede ser inusualmente rpido, entrecortado o fuerte, pudiendo en ocasiones resultar incoherente. El estilo conversacional a menudo incluye monlogos acerca de temas que pueden llegar a aburrir al oyente; errores a la hora de proporcionar un contexto apropiado para los comentarios emitidos; o fallos a la hora de suprimir los pensamientos internos. Las personas con SA pueden no ser capaces de darse cuenta de si su interlocutor est interesado en el tema de conversacin mantenido. Puede que nunca lleguen a exponer una conclusin acerca del tema del que estn hablando, y los intentos del oyente para entrar en detalles

sobre el contenido o la lgica del discurso, as como para desviar la conversacin hacia asuntos relacionados, suelen fracasar.43 Los nios con SA pueden tener un vocabulario muy sofisticado a una temprana edad, y han sido denominados coloquialmente como pequeos profesores, pero pueden tener dificultades a la hora de comprender el lenguaje figurado, y tienden a utilizar un registro literal.17 Asimismo, los nios con SA parecen mostrar una debilidad particular en aspectos del lenguaje no literales, como el humor, la irona o las bromas. Aunque estas personas suelen comprender las bases cognitivas del humor, parecen no ser conscientes de la utilidad del humor como una forma de compartir con otras personas un momento agradable.56 A pesar de la existencia de evidencias firmes que apoyan este deterioro generalizado en la comprensin del humor, se han descrito casos de individuos con SA sin este tipo de problemas que parecen contradecir algunas teoras psicolgicas explicativas del SA y el trastorno autista.57 Tambin es muy comn que estas personas utilicen en el lenguaje palabras consideradas "extraas" para las dems personas, modismos extranjeros o tecnicismos en contraposicin al lenguaje coloquial.

Inteligencia
Mientras que en el autismo infantil temprano e incluso en el autismo de alto funcionamiento la inteligencia se ve regularmente afectada, las personas con sndrome de Asperger presentan en su mayora una inteligencia normal.58 Entre los nios con Asperger se observa ocasionalmente adems hiperlexia.59 Con frecuencia, los nios con Asperger tienen un perfil de inteligencia no homognea. Con frecuencia muestran fortalezas las de tems verbales de las pruebas de inteligencia.60 Este criterio tambin puede considerarse para la delimitacin con el autismo de alto funcionamiento, donde las personas a menudo muestran un menor rendimiento lingstico, siendo mejores sus resultados en las tareas manuales o de inteligencia de ejecucin.61 Sndrome de Asperger y genialidad Hans Asperger escribi: "Al parecer, se requiere un chorrito de autismo para el xito en la ciencia o en el arte."62 La pregunta por la relacin entre el sndrome de Asperger y los rendimientos destacados ha ocupado al psiquiatra infantil irlands Michael Fitzgerald, quien ha publicado desde 1999 una serie de artculos y libros en los que estudia las presencia de signos de sndrome de Asperger en las biografas de personalidades famosas. Fitzgerald est convencido de que muchas de las caractersiticas del sndrome de Asperger favorecen la creatividad y que seran caractersticos para este sndrome la capacidad de concentrase de manera intensiva en un objeto y de cargar con los costos de una interminable fatiga en pro de un trabajo creativo.63 Otros investigadores como Christopher Gillberg64 y Oliver Sacks65 han realizado tambin intentos de diagnstico pstumo. En torno a algunas personalidades como Isaac Newton y Albert Einstein han surgido verdaderas controversias.66 Finalmente otros investigadores se manifiestan fundamentalmente escpticos frente a este tipo de intentos de diagnsticos, como por

ejemplo Fred Volkmar del Yale Child Study Center, quien ha sealado: Lamentablemente existe una suerte de industria casera dedicada a descubrir que cualquiera tiene Asperger.67 Adems las habilidades especiales se dan solamente en reas muy restringidas. Problemas de aprendizaje y concentracin Por otra parte, algunos nios con sndrome de Asperger se detectan clnicamente justamente porque no pueden dirigir voluntariamente su atencin y muestran un alto grado de desconcentracin en las actividades que no han escogido voluntariamente, por ejemplo, en el contexto escolar. Por este motivo, incluso en el caso de inteligencia alta pueden existir dificultades de aprendizaje.68 Esta alteracin de la atencin activa se encuentra casi regularmente en este tipo de nios. Es decir, no se trata o no se trata solamente de la alteracin de la concentracin que se observa en muchos nios con neurpatas, que desvan la concentracin de su meta de trabajo sobre todo por los estmulos externos, por cualquier movimiento o inquietud en su entorno. Ms bien se trata de que estos nios desde un principio no estn en absoluto dispuestos a dirigir su atencin su concentracin de trabajo hacia aquello que el mundo exterior, en este caso la escuela, exige de ellos.
Hans Asperger: Die Autistischen Psychopathen im Kindesalter, p. 119

Cuando estn presentes tales dificultades de concentracin, el sndrome de Asperger puede incluso confundirse con el TDAH.69 Tambin se evidencia tendencialmente como una dificultad de aprendizaje tpica del sndrome de Asperger la coherencia central: la capacidad de distinguir entre lo relevante y lo irrelevante. Debido a su elevada inteligencia, muchos padres de nios con este sndrome les exigen obtener calificaciones de apreciacin "excelente". Esto puede generar baja autoestima y bloqueos mentales.70

Actos ritualizados
Las personas con Asperger a menudo dependen psquicamente de la organizacin y diseo de su entorno y de su vida diaria de modo que se mantengan invariables. Los cambios repentinos pueden sobreexigirlos o hacer que se pongan muy nerviosos.46 71 Esto se debe a que los cambios demandan un mayor grado de atencin, lo que con la supuesta debilidad de las personas con Asperger de desestimar informaciones, tiene que llevar a un actividad cerebral elevada.

Procesos de percepcin y de pensamiento ritualizados

Junto a los actos ritualizados, los esquematismos motores o el habla estereotipada y repetitiva, tambin se cuentan aqu los procesos del pensamiento y la percepcin. Estos consisten en la concentracin en unos muy pocos intereses especiales, lo que sin embargo se siguen con gran intensidad. Les es propio el mismo aspecto repetitivo que a las

estereotipias de los movimientos corporales o la ritualizacin de determinados cursos de accin. La meta es aliviar al aparato neuronal a travs de la reduccin de la complejidad y con ello operar de manera conveniente en la balanza energtica del cerebro.72 73 La intensiva ocupacin e ideacin sobre los intereses especiales conduce al desarrollo de sobredotaciones y capacidades insulares en temas aislados, los pueden estar presentes de en mayor o menor medida. Estas sobredotaciones no constituyen entonces capacidades que simplemente estn presentes de manera independiente de las acciones de la persona correspondiente, sino que son el resultado de una larga e intensiva ocupacin con determinada rea temtica.74 Aqu se forman campos y redes neuronales de alta conectividad local, las que sin embargo estn conectadas de manera muy dbil con otras reas del cerebro.75

Otras caractersticas
Las personas con sndrome de Asperger pueden mostrar signos o sntomas que son independientes del diagnstico, pero que pueden afectarles tanto a s mismos como a su familia.76 Aqu se incluyen diferencias en el mbito de la percepcin, as como el sueo. A menudo, las personas con SA poseen una excelente percepcin visual y auditiva.77 Los nios con trastorno del espectro autista suelen mostrar una percepcin mejorada de pequeos cambios en patrones como composiciones de objetos o imgenes bien conocidas. Tpicamente, este fenmeno es especfico del dominio, e involucra el procesamiento de caractersticas sutiles.78 En cambio, en comparacin con personas con autismo de alto funcionamiento, las personas con SA presentan dificultades en algunas tareas que implican el uso de la percepcin visoespacial, percepcin auditiva o memoria visual.17 Muchas otras personas con SA u otros trastornos del espectro autista informan de haber experimentado otro tipo de capacidades perceptivas inusuales. Pueden ser inusualmente sensibles o insensibles al sonido, la luz y otros estmulos.79 Estas respuestas sensoriales se han encontrado en otros trastornos del desarrollo, y no estn limitados a los casos de trastornos del espectro autista. Existen datos que apoyan ligeramente la existencia de una respuesta aumentada en situaciones de escape o huida, as como fallos en el proceso de habituacin en casos de autismo. Hay ms evidencias que sustentan la existencia de una respuesta disminuda a estmulos sensoriales, aunque algunos estudios no han encontrado diferencias significativas.80 Los primeros trabajos de Hans Asperger17 y otras propuestas diagnsticas81 incluyen descripciones de cierta torpeza fsica. Los nios con SA pueden retrasarse a la hora de adquirir habilidades que requieran destrezas motrices, como montar en bicicleta o abrir un bote, y pueden parecer sentirse incmodos en su propia piel. Pueden tener dificultades de coordinacin, o mostrar una marcha o postura extraas, mala caligrafa, o problemas de integracin visomotriz.17 43 Tambin pueden aparecer problemas con la propiocepcin, trastornos en la planificacin de secuencias de acciones motorices (apraxia), problemas de equilibrio, marcha en tndem, o dificultades en la oposicin de los pulgares. No existen pruebas que indiquen que estas caractersticas supongan una diferencia entre el SA y otras formas de autismo de alto funcionamiento.17

Los nios con SA suelen tener problemas de sueo, incluyndose dificultades para quedarse dormidos, frecuentes despertares nocturnos, y despertares excesivamente tempranos (insomnio terminal).82 83 El SA tambin se ha asociado a altos niveles de alexitimia, que consiste en una dificultad para identificar y describir las emociones propias.84 Aunque se ha asociado el SA con una baja calidad del sueo y alexitimia, an no se ha establecido de manera definitiva la existencia de una relacin causal.83 Al igual que ocurre con otras formas de trastorno del espectro autista, los padres de nios con SA muestran altos niveles de estrs.85

Diagnstico
Artculo principal: Diagnstico del sndrome de Asperger.

Los criterios estndar de diagnstico requieren la presencia de un deterioro en la interaccin social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia de la norma internacional,86 los criterios de los Estados Unidos tambin requieren de un deterioro significativo en el funcionamiento del da a da. Otros conjuntos de criterios diagnsticos han sido propuestos por Szatmari et al.87 y por Gillberg y Gillberg.88 Lo ms habitual es que el diagnstico tenga lugar entre los cuatro y los once aos.17 Una evaluacin completa incluye un equipo multidisciplinario,6 7 89 que observa a travs de mltiples ajustes,17 e incluye la evaluacin neurolgica y gentica, as como pruebas para la cognicin, la funcin psicomotriz, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente.7 Los criterios de referencia a la hora de diagnosticar un trastorno del espectro autista combinan el juicio clnico con las pruebas ADI-R (Entrevista para el Diagnstico del Autismo Revisada),90 una entrevista semiestructurada dirigida a los padres; y ADOS (Escala de Observacin para el Diagnstico del Autismo),91 una conversacin y entrevista con el nio basada en el juego.21 Los diagnsticos errneos o tardos pueden ser muy perjudiciales para los pacientes y sus familias, y un diagnstico inadecuado podra conducir a la prescripcin de ciertos medicamentos que podran empeorar los sntomas comportamentales.89 92 Por ejemplo, muchos nios con SA son inicialmente diagnosticados de forma errnea con Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (TDAH).17 Debido a que los criterios diagnsticos estn diseados para nios, y a que los sntomas del SA van variando con la edad, el diagnstico en adultos presenta mayores dificultades.93 El diagnstico en adultos requiere un examen clnico minucioso y una meticulosa revisin de la historia mdica, a partir de los datos obtenidos tanto del paciente como de sus allegados, y centrndose en las conductas de la infancia.54 El diagnstico diferencial debe descartar otros trastornos del espectro autista, trastornos del espectro esquizofrnico, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno depresivo mayor, trastorno semntico pragmtico,

trastorno del aprendizaje no verbal,89 sndrome de Tourette,53 trastorno de movimientos estereotipados y trastorno bipolar.40 En casos lmite puede haber problemas de infradiagnstico o sobrediagnstico, y el coste y la dificultad de la deteccin y la evaluacin puede retrasar el diagnstico. En cambio, la creciente popularidad de los tratamientos farmacolgicos y el aumento de los beneficios asociados han conducido a que se puedan producir casos de sobrediagnstico de trastornos del espectro autista.94 Existen indicadores que sugieren que el SA se ha diagnosticado de manera ms frecuente en los ltimos aos, en parte en aquellos casos de diagnsticos residuales de nios de inteligencia normal que no padecen autismo pero presentan dificultades sociales.95 Se ha sealado que el 2006 ha sido el ao en que ms ha aumentado el diagnstico psiquitrico entre los nios de Silicon Valley, y tambin podra existir cierta tendencia entre los adultos a autodiagnosticarse con el sndrome.96 Han surgido dudas al respecto de la validez externa de los diagnsticos de SA, y sobre si existen beneficios prcticos en distinguir el SA de el autismo de alto funcionamiento (AAF) o de otros trastornos generalizados del desarrollo no especificados.95 De este modo, un mismo nio podra recibir un diagnstico diferente dependiendo de las herramientas de deteccin utilizadas.7 El debate acerca de la distincin entre el SA y el AAF se debe en parte a un problema tautolgico: los trastornos se definen en funcin de la severidad del deterioro, por lo que se espera que los estudios confirmen la existencia de estas diferencias en funcin de la severidad.97

Tratamiento
El tratamiento del sndrome de Asperger est orientado al manejo de la sintomatologa estresante, as como a la enseanza de las habilidades sociales, comunicativas y profesionales apropiadas para la edad que no han sido adquiridas de forma natural durante el desarrollo,17 a travs de una intervencin ajustada a las necesidades concretas de cada caso, establecidas a partir de una evaluacin multidisciplinar.98 Aunque se han hecho progresos, no abundan los datos que apoyen la eficacia de alguna intervencin en concreto.17 99

Terapias
El tratamiento de eleccin para el SA se basa en una combinacin de terapias dirigidas a los sntomas centrales del trastorno, lo que incluye la pobreza de las capacidades de comunicacin y las rutinas obsesivas o repetitivas. La mayor parte de los profesionales son de la opinin de que, cuanto antes tenga lugar la intervencin, mejores resultados podrn obtenerse. No obstante, no existe un nico tratamiento especfico que pueda considerarse como el mejor en todos los casos.7 El tratamiento del SA es similar al de otros casos de trastornos del espectro autista de alto funcionamiento, pero se diferencia de estos en que su diseo tiene en cuenta las caractersticas especficas que presentan las personas con SA, principalmente sus capacidades lingsticas, su grado de competencia verbal y sus vulnerabilidades a nivel de comunicacin no verbal.17 Un programa de tratamiento habitual suele incluir:7

Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer interacciones interpersonales ms efectivas.100 Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrs relacionado con la ansiedad y las emociones incontroladas,101 como asimismo para combatir los intereses obsesivos y la aparicin de las rutinas repetitivas. Terapia farmacolgica para el tratamiento de los trastornos que puedan coexistir con el SA, como por ejemplo, el trastorno depresivo mayor o el trastorno de ansiedad.102 Terapia ocupacional o terapia fsica para el tratamiento de los dficit en la integracin sensorial y en la coordinacin motriz. Intervenciones relacionadas con la comunicacin social; una forma concreta de logopedia dirigida a la mejora de los aspectos pragmticos presentes en la conversacin habitual.103 Entrenamiento y apoyo familiar, especialmente para aquellas tcnicas conductuales que se debern desarrollar en el entorno domstico.

La mayor parte de las investigaciones realizadas con programas de intervencin temprana conductuales, son estudios de casos de hasta cinco participantes, y suelen centrarse en el estudio de un nmero reducido de problemas de conducta, como la automutilacin, la agresividad, las conductas de oposicin, las estereotipias o el lenguaje espontneo.104 A pesar de la popularidad del entrenamiento en habilidades sociales, no se ha podido comprobar de forma firme su efectividad.105 Con el objetivo de estudiar la eficacia de programas de entrenamiento para los padres de nios con sndrome de Asperger, a fin de permitirles la adquisicin de competencias de manejo de las conductas problemticas de sus hijos, se realiz un estudio controlado que compar dos formatos o modelos de intervencin: o bien los padres asistan a un taller de taller de un da, o reciban seis lecciones individuales. Se consideraron principalmente variables como el nmero conductas problemticas informadas, su intensidad y la evaluacin que hacan los padres de las competencias de interaccin social. Se realizaron mediciones antes del entrenamiento, tras cuatro semanas y al cabo de tres meses. El resultado observado fue que los padres sometidos a estos programas informaron de menos conductas problemticas y una menor intensidad de las mismas, as como tambin notaron un incremento de las interacciones sociales de sus hijos. Estos resultados se mantuvieron a travs de los formatos (en ambos modelos). Los investigadores concluyen que el entrenamiento de los padres puede ser una intervencin muy efectiva en el tratamiento de los nios con sndrome de Asperger y sus problemas conductuales106 El entrenamiento profesional es importante para instruir en las normas de etiqueta del mundo laboral y en el comportamiento adecuado en el lugar de trabajo para los casos de adultos con SA.17

Tratamiento farmacolgico
No existe un frmaco que trate directamente los sntomas del SA.102 Aunque las investigaciones al respecto de la eficacia del tratamiento farmacolgico del SA son escasas,17 es de gran importancia diagnosticar y tratar la comorbilidad asociada.6 Los problemas a la hora de identificar las emociones propias, o al interpretar los efectos de la conducta propia en los dems, pueden hacer que a las personas con SA les resulte difcil entender por qu puede ser necesario someterse a un tratamiento de tipo farmacolgico.102 La medicacin puede resultar efectiva, en combinacin con intervenciones ambientales y comportamentales, a la hora de tratar sntomas concomitantes con el SA, como el trastorno

de ansiedad, el trastorno depresivo mayor, la falta de atencin o la agresividad.17 Los antipsicticos atpicos, como la risperidona o la olanzapina, han demostrado ser eficaces reduciendo la sintomatologa asociada al SA;17 la risperidona puede reducir las conductas repetitivas o autolticas, as como los accesos de agresividad e impulsividad, y puede suponer una mejora en los patrones de comportamiento y relaciones sociales. Los inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la fluvoxamina y la sertralina se han mostrado eficaces para el tratamiento de los comportamientos e intereses repetitivos y restringidos.17 6 40 Se debe tener cuidado con el uso de frmacos, ya que los efectos secundarios pueden ser ms frecuentes y ms difciles de detectar en los casos de SA.102 Se ha sealado la posibilidad de desarrollar anormalidades en el metabolismo o en el sistema de conduccin elctrica del corazn, as como un incremento en el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 con este tipo de medicaciones,107 108 as como severos efectos secundarios de tipo neurolgico a largo plazo.104 Los ISRS pueden provocar manifestaciones de activacin conductual como impulsividad, agresividad y trastornos del sueo.40 La risperidona puede provocar aumento de peso y fatiga, as como un aumento del riesgo de aparicin de sintomatologa extrapiramidal, como inquietud y distonas,40 as como un incremento en los niveles de prolactina.109 La sedacin y el aumento de peso son ms comunes con la olanzapina,108 que tambin se ha asociado a la diabetes.107 Los efectos secundarios relacionados con la sedacin en nios en edad escolar pueden tener repercusiones en el aprendizaje.110 Las personas con SA pueden ser incapaces de identificar y comunicar a los dems sus estados de nimo o emociones internas, o de tolerar algunos efectos secundarios que para la mayor parte de la gente no seran problemticos.111

Impacto social en adultos

Aunque los adultos con Asperger pueden tener problemas similares, no es normal que reciban el tratamiento que se ofrecera a los nios. Las consecuencias finales de esta condicin dependen de la intensidad con que se manifiesta y del grado de aislamiento social en que se han desarrollado. Pueden encontrar dificultades buscando empleo o estudiando diplomaturas o licenciaturas debido a su poca habilidad para las entrevistas o su perfil resultante en los tests de personalidad. Tambin pueden ser ms vulnerables a la pobreza en comparacin a la poblacin en general, debido a sus dificultades en encontrar y mantener el empleo, la falta de estudios, habilidades sociales limitadas y otros factores. Si realmente consiguen empleo, pueden ser malentendidos, se pueden aprovechar de ellos, cobrar menos que compaeros sin Asperger, y ser el blanco de abusos y discriminacin. Su dficit de comunicacin puede hacer que la gente en el trabajo tenga dificultades en entender a la persona con Asperger, y pueden tener problemas con jefes y supervisores. Las personas con Asperger pueden tener dificultades para mantener relaciones de pareja estables o casarse debido a sus limitadas habilidades sociales. De manera similar a los abusos escolares, la persona con Asperger es vulnerable a problemas en el vecindario, como conducta asocial y acoso de terceros hacia su persona.

Por otra parte, los adultos con Asperger con un compromiso socioemocional pequeo se casan, obtienen ttulos universitarios y mantienen empleos. [cita requerida] Su tendencia a utilizar la lgica a menudo hace que la gente con Asperger alcance un nivel muy alto en su campo de inters (astronoma, matemticas, fsica, qumica, medicina...).[cita requerida] En el ao 2005, Simon Baron-Cohen puso a punto el Adult Asperger Assessment (AAA),112 que podramos traducir por Evaluacin de Asperger en Adultos. Se trata de un instrumento para el diagnstico del sndrome de Asperger que complementa los valores del Cociente de Empata y del Cociente de Espectro Autista con una lista de 5 requisitos y 18 sntomas que valorar. Si el valor del Cociente de Empata es bajo, el valor del Cociente de Espectro Autista alto y se cumplen los 5 requisitos y un mnimo de 10 de los sntomas, el sujeto evaluado manifiesta el fenotipo ampliado del autismo,113 y existe una gran probabilidad de que est afectado por el sndrome de Asperger.

Controversia
En la comunidad de personas diagnosticadas y autodiagnosticadas Asperger, y en la comunidad de padres de nios diagnosticados como tales, algunos se oponen al hecho de que est considerado como una patologa por la Organizacin Mundial de la Salud. En el DSM IV, la Asociacin Estadounidense de Psiquiatra (American Psychiatric Association) inclua al sndrome de Asperger como una entidad clnica propia. Actualmente se propone la inclusin de este cuadro clnico dentro de los trastornos del espectro autista para la nueva versin DSM-V, dado que un gran nmero de investigadores sostienen que el criterio del DSM IV no funciona en la prctica clnica - Mayes (2001), Miller y Ozonoff (2000), Leekam, Libby, Wing, Gould y Gillberg (2000) - y la mayora de los casos diagnosticados de Asperger se pueden englobar en el Trastorno del Espectro Autista Miller y Ozonoff (2000), Bennett (2008), Williams (2008) -.114 115 116 Adultos diagnosticados con sndrome de Asperger sostienen que ste no es una enfermedad, trastorno o sndrome en s, sino simplemente una forma de ser y que sus condiciones proveen al individuo de ventajas y desventajas. Sin embargo, no existe entre las asociaciones de familiares o de autoayuda una posicin consensual al respecto.117 As, por ejemplo, la Federacin Asperger de Espaa ms bien adhiere a la definicin de los catlogos diagnsticos, postulando que el sndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo, que conlleva una alteracin neurobiolgicamente determinada en el procesamiento de la informacin.118