Epilepsia en la infancia y en la adolescencia

P. Tirado Requero*, A. Martnez Bermejo**

Mdico Adjunto de Pediatra, especialidad Neuropediatra. Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid. **Jefe del Servicio de Neurologa. Hospital Infantil La Paz. Madrid. Profesor Asociado de Pediatra. Facultad de Medicina. Universidad Autnoma de Madrid

Resumen
El abordaje diagnstico y teraputico de la epilepsia en la infancia es amplio y complejo. El papel del pediatra de Atencin Primaria es primordial para todos los eslabones en el seguimiento de esta patologa. Para facilitar su labor, presentamos una revisin completa en la que mostramos las claves de la aproximacin clnica al reconocimiento de una crisis y su clasicacin sintomtica, los sndromes epilpticos de la infancia, las pruebas complementarias necesarias para un juicio diagnstico y las posibilidades teraputicas, haciendo especial hincapi en el manejo de los frmacos antiepilpticos. El principal objetivo en el tratamiento del enfermo epilptico es lograr la mayor calidad de vida posible en cada casa y, para ello, la labor del pediatra de cabecera va a ser fundamental.

Abstract
Diagnostic approach and treatment of epilepsy in childhood is broad and complex. The role of primary care pediatrician is essential in monitoring all stages of this disease. To facilitate their work we presente a comprehensive review in which are exposed the principle keys to clinical approach, the recognition of seizure and its classication in epileptic syndromes of childhood, the additional tests necessary for a diagnostic and the therapeutic possibilities, emphasizing the management of antiepileptic drugs. The main objective in the treatment of epileptic patients is to achieve the highest possible quality of life in every home and the dedication of the pediatrician will be fundamental.

Palabras clave: Epilepsia; Crisis epilptica; Electroencefalograma; Neuroimagen; Frmacos antiepilpticos (FAEs). Key words: Epilepsy; Seizure; Electroencephalography; Neuroimaging; Antiepileptic drugs (AEDs).
Pediatr Integral 2011; XV(9): 846-856

Introduccin
Un motivo de consulta frecuente en la consulta del pediatra son las crisis epilpticas. Saber reconocerlas y diferenciarlas de otros eventos paroxsticos no epilpticos en el nio es fundamental para una buena orientacin diagnstica desde Atencin Primaria.

seguimiento y tratamiento posterior, as como el conocimiento de los frmacos antiepilpticos, sus efectos secundarios y sus posibles interacciones.

Terminologa
La crisis epilptica, la epilepsia y los sndromes epilpticos son las bases conceptuales sobre las que se construye el diagnstico en epilepsia.

unque su manejo es complejo y en la mayora de los casos va a requerir un soporte de un pediatra especializado en Neurologa, el papel del pediatra va a ser fundamental para el diagnstico de la patologa, su
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resultado de una descarga anormal y excesiva de un grupo de neuronas cerebrales(1). Debe diferenciarse el concepto de crisis epilptica del de convulsin, que hace referencia a las contracciones musculares involuntarias de cualquier origen (no obligadamente cerebrales).
Epilepsia

Crisis epilptica

Manifestacin clnica en forma de sntomas o signos transitorios como

Se considera esta condicin cuando existe una recurrencia de las crisis epilpticas (en nmero igual o mayor a 2, separadas por ms de 24 horas).

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Pueden clasicarse segn su origen en(2): Sintomtica: secundarias a un dao cerebral conocido (traumatismo, infeccin del SNC, alteracin metablica). Idioptica: de causa desconocida, considerndose, probablemente, genticas y, habitualmente, edaddependientes. Criptognica o, probablemente, sintomtica. Debido al considerable avance en el conocimiento etiolgico de la epilepsia, la ILAE (International League Against Epilepsy), propone el cambio de estos trminos por la causa subyacente si es conocida: gentica, estructural o metablica, y de causa desconocida en los restantes(3).
Sndromes epilpticos

de edad del 1% de la poblacin. Incidencia mxima en el primer ao de vida (150/100.000) y luego desciende progresivamente (50/100.000 a partir de los 9 aos)(4).

Clnica
El diagnstico de las crisis epilpticas es, fundamentalmente, clnico; por lo que, es primordial un conocimiento bsico de sus manifestaciones habituales para su reconocimiento.

La conrmacin diagnstica que nos asegura un origen cerebral de la clnica es el EEG en el momento de la crisis, pero esto no es siempre posible cuando las crisis son poco frecuentes, por lo que el mayor peso del diagnstico va a recaer sobre una buena anamnesis.
Crisis epilpticas y eventos paroxsticos no epilpticos

Se definen como un conjunto de signos y sntomas que conguran un trastorno epilptico nico. La mayora de estos sndromes estn recogidos en la clasicacin ocial de la ILAE, otros no son reconocidos pero, debido a su utilidad en el manejo clnico y teraputico, se incluyen habitualmente en el estudio de los sndromes epilpticos en Pediatra. Se caracterizan segn el tipo de crisis, el contexto clnico, la afectacin neurolgica, la edad y los hallazgos neurosiolgicos y neurorradiolgicos. Los sndromes epilpticos, adems de compartir las caractersticas anteriores, se presentan habitualmente con una tendencia evolutiva, una respuesta a los frmacos y un pronstico similar. Esta orientacin nos permite guiar ms ecazmente la teraputica y poder informar mejor del pronstico a los pacientes.

Epidemiologa
Se estima que 10,5 millones de nios menores de 15 aos padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la poblacin epilptica global.

Los eventos paroxsticos no epilpticos son ms frecuentes en la infancia que la epilepsia, su prevalencia es del 10-25%. Su diagnstico es clnico, aunque, si existen dudas con respecto a su origen, un EEG en el momento del evento descartara un origen epilptico(5). En preescolares, los ms frecuentes son los espasmos del sollozo, que se caracterizan porque van precedidos de un evento frustrante para el paciente, con dicultad para iniciar el llanto y prdida de conciencia posterior; pueden ser plidos o cianticos. En la edad escolar, los ms frecuentes son los sncopes vasovagales, en los que el paciente puede relatar sensacin de mareo previo, calor, sudoracin, palidez, visin borrosa y tinitus; posteriormente, puede existir una prdida de conciencia e incluso, en algunos casos, aparecen sntomas neurolgicos posteriores, con hiper/hipotona generalizada y convulsiones secundarias a la hipoxia cerebral transitoria (sncope convulsivo).
Crisis epilptica y crisis secundaria al proceso agudo intercurrente

signos y sntomas de la patologa que las produce, por lo que es muy importante la realizacin de una buena anamnesis. Debe sospecharse que la crisis es secundaria a una patologa aguda en los siguientes casos: Contexto febril con signos menngeos y otros sntomas neurolgicos en la infeccin del SNC. Valorar pruebas complementarias analticas y puncin lumbar (previa prueba de imagen si existe focalidad neurolgica). Antecedente traumtico en las lesiones del TCE (hematoma subdural, parenquimatoso, conmocin cerebral). Se recomienda la realizacin de estudios de neuroimagen. En las alteraciones metablicas o electrolticas, suelen acompaarse de vmitos, diarrea, deshidratacin y disminucin del nivel de conciencia. Deben realizarse estudios complementarios etiolgicos con analtica bsica, gasometra y estudios metablicos guiados.
Descripcin y clasicacin de la crisis epilptica

Crisis epilpticas nicas: 0,5-1% de la poblacin infantil. El riesgo acumulativo de recurrencia es del 42% a los 8 aos de seguimiento, menor cuanto ms tiempo ha trascurrido desde la 1 crisis. Epilepsia: 50-100/100.000/ao, con incidencia acumulativa a los 20 aos

Cuando nos enfrentamos a una primera crisis, debe realizarse un diagnstico diferencial de crisis secundaria a un proceso agudo con crisis epilptica no provocada(6). Habitualmente, las crisis secundarias a un proceso agudo se acompaan de los

Una vez sean descartados los procesos agudos, nos centraremos en las caractersticas clnicas de la crisis para poder denirla y clasicarla. 1. El primer concepto de clasicacin se reere a su origen cerebral, dividindolas en focales y generalizadas(7): Focal (anteriormente designadas como parciales): originadas en reas neuronales limitadas a un hemisferio. Las manifestaciones de estas crisis, habitualmente, correspondern a los sntomas o signos neurolgicos relacionados con las funciones del rea afectada. Generalizada: la actividad epilptica afecta a ambos hemisferios. 2. El segundo concepto se reere al nivel de conciencia; por lo tanto, servir para diferenciar las crisis focales, ya que en las generalizadas va a estar siempre alterada la conciencia: Simples: no afectan ni a la conciencia ni a la memoria. Complejas: afectan a la conciencia. Amnesia de los eventos antes, durante y/o inmediatamente posteriores a la crisis.
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En la tabla I, se muestran las ltimas recomendaciones de la ILAE(3) para la clasicacin de las crisis.
Crisis generalizadas

Tabla I. Clasicacin de las crisis epilpticas Crisis generalizadas Tnico-clnica (en cualquier combinacin) Ausencia: - Tpica - Atpica - Ausencias con caractersticas especiales: . Ausencias mioclnicas . Mioclonas palpebrales Mioclnicas: - Mioclnicas - Mioclnicas atnicas - Mioclnicas tnicas Clnicas Tnicas Atnicas Crisis focales Desconocidas Espasmos epilpticos

Aunque todas comparten una afectacin crtica de ambos hemisferios, sus caractersticas clnicas son muy diversas, clasicndose en las siguientes categoras: Las crisis de ausencia consisten en lapsos de conciencia de segundos de duracin (menos de 10 segundos), durante las cuales el paciente no pierde la postura y pueden observar movimientos simples, como parpadeo o muecas faciales. El comienzo y el n son sbitos y estn asociadas con un registro EEG tpico, como las descargas punta-onda a 3 ciclos por segundo (ausencia tpica). En otras ocasiones, son de mayor duracin, con confusin postictal y EEG con descargas punta-onda a dos ciclos por segundo (ausencias atpicas). Las crisis mioclnicas son sacudidas musculares bilaterales y simtricas, sbitas y breves, sin alteracin de la conciencia. Las crisis tnicas son contracciones musculares prolongadas, simtricas y bilaterales; causan la cada del paciente al suelo. Las crisis atnicas (astticas) consisten en una prdida de tono bilateral y sbito que, frecuentemente, causan cadas. Crisis clnicas: contracciones involuntarias repetidas con cierto componente rtmico.
Crisis focales (antes parciales)

Tabla II. Clasicacin de las crisis epilpticas focales segn ILAE Task Force on Classifcation and Terminology 2001 Focales sensoriales: Con sntomas sensoriales elementales Con sntomas sensoriales experienciales Focales motoras: Con signos motores clnicos elementales Con crisis motoras tnicas asimtricas Con automatismos tpicos (del lbulo temporal) Con automatismos hipercinticos Con mioclonas focales negativas Con crisis motoras inhibitorias Gelsticas Hemiclnicas Secundariamente generalizadas CE reejas en los sndromes epilpticos focales

Espasmos epilpticos

La recomendacin actual de la ILAE(3) es evitar la clasicacin clsica anterior en categoras sintomticas rgidas y denirlas segn las caractersticas clnicas predominantes de los episodios. Tampoco es aconsejado el uso de la clasicacin en simples y complejas, dada la dicultad en diferenciar este sntoma durante la crisis y la confusin que genera. Sin embargo, para facilitar y ejemplicar la categorizacin segn sntomas de las crisis focales, a continuacin mostramos la clasicacin previa de la ILAE(8) en el 2001, en la tabla II.
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Recientemente considerados una categora nueva (ILAE 2010). Por sus peculiaridades clnicas y electroencefalogrcas, no se han incluido en la categora de focales ni generalizadas. Las crisis consisten en exin o extensin del cuello con abduccin o aduccin de miembros superiores, habitualmente en salvas y caractersticas de la infancia, aunque pueden aparecer posteriormente.
De la crisis epilptica aislada al sndrome epilptico

Cuando nos enfrentamos a la primera crisis epilptica, siempre consi-

deraremos que puede tratarse de una crisis aislada o repetirse y constituir una epilepsia o un sndrome epilptico. En la mayora de los casos, no podremos predecir la evolucin a priori y slo con el seguimiento ser posible encuadrar las crisis dentro de un sndrome epilptico; sin embargo, el conocimiento de los sndromes epilpticos ms frecuentes (que describiremos a continuacin) y su edad de inicio van a ser de gran ayuda para realizar el diagnstico inicial de sospecha ante las primeras crisis y comenzar el tratamiento en consonancia, si procede.

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Diagnstico
Hasta un 80% de las epilepsias llegan a ser clasicadas en sndromes epilpticos(9). El 60% se diagnostican con las primeras manifestaciones crticas y un EEG y el 20% restante tras un seguimiento evolutivo de hasta 2 aos.

Anamnesis

Es el instrumento diagnstico principal, destacndose como fundamentales: la edad de inicio, el estado neurolgico basal del paciente y la secuencia de manifestaciones crticas (recogiendo datos desde las primeras manifestaciones ictales, circunstancias y factores desencadenantes, desenlace y periodo postcrtico).
EEG

origen desconocido. Su utilidad es limitada; detecta lesiones pequeas si estn calcicadas, tumoraciones con efecto masa y lesiones seas. RNM cerebral: es el procedimiento de eleccin. Es fundamental para descartar patologa orgnica. No es obligatoria en los sndromes epilpticos idiopticos tpicos (demostrado, fundamentalmente, en la epilepsia ausencia de la infancia y en la epilepsia rolndica benigna de la infancia) ni en las crisis febriles tpicas. Recomendado siempre que existan dudas respecto al diagnstico o una evolucin inesperada. Pruebas funcionales de neuroimagen: tienen su principal utilidad en candidatos a ciruga para epilepsia.

y se considera la clasicacin de Engels 2006 como un modelo prctico y bien adaptado a los cambios terminolgicos propuestos, a pesar de mantener oficialmente la clasicacin de 1989. Por esta razn y por la gran utilidad prctica en la Neuropediatra, exponemos y clasicamos los sndromes epilpticos segn la clasicacin de Engels, en la tabla III.
Descripcin de los sndromes epilpticos ms signicativos en la infancia(3,14-17) Epilepsia del recin nacido Epilepsia neonatal familiar benigna

Muestran el trazado de base del paciente, anomalas paroxsticas interictales si las hubiese y, en los casos en que coincida con crisis clnica, el registro crtico elctrico. El trazado de base habitualmente es normal, salvo los casos ligados a afectacin cerebral. En los sndromes ligados a encefalopatas epilpticas, se muestran determinados patrones especcos en relacin fundamentalmente con la edad del paciente. Las anomalas paroxsticas interictales aparecen hasta en un 5-8% de los nios sanos en un EEG(10) convencional y hasta un 60% en el EEG del sueo(11); por lo que, de forma aislada, carecen de valor. Tampoco la ausencia de estas anomalas descarta una epilepsia si el cuadro clnico es muy sugerente. Su papel es de apoyo diagnstico si existe un cuadro clnico compatible. El registro de una crisis elctrica s tiene un valor diagnstico per se, aunque debe hacerse una valoracin minuciosa del correlato clnico del paciente. Est recomendada la realizacin de un EEG en todas las primeras crisis afebriles y a partir de la 2 crisis febril.
Neuroimagen

Gentica

El conocimiento de la implicacin gentica en el desarrollo de la epilepsia se ha ampliado considerablemente en los ltimos aos, gracias en parte a las nuevas tcnicas de gentica molecular. Destacamos los genes implicados en la epilepsia idioptica generalizada (CLCN2, GABRA1, EFHC1, GABRG2), las epilepsias familiares autosmicas dominantes (convulsiones familiares benignas del recin nacido, KCNQ3, KCNQ2; epilepsia del lbulo frontal autosmica dominante, CHRNA4, CHRNB2; y epilepsia parcial autosmica dominante auditiva, LGI1) y los genes implicados en las anomalas del desarrollo cortical (LIS1, DCX, ARX, ARFGEF2,GPR56). El cariotipo sigue siendo de gran utilidad y debe hacerse sistemticamente en epilepsia no idiopticas sin causa etiolgica clara (es diagnstico de casos como el sndrome de Angelman 15q11-q13 y en el cromosoma 20 en anillo).

Inicio antes de los 15 das de vida, habitualmente entre el 2 y 3. Antecedentes familiares del mismo tipo de crisis, las ms frecuentes las tnico-clnicas multifocales de corta duracin con frecuencia variable hasta repetidas diariamente; pueden ser desencadenadas con las tomas. EEG interictal normal. Aconsejable no tratar, ya que desaparecen espontneamente a partir de los 45 das de vida; si son muy repetidas o prolongadas, emplear fenobarbital. Locus gnico: 20q13,2 (80%), 8q24 y desconocido en algunos casos.
Crisis neonatales benignas

Inicio entre el 3 y 7 da de vida, conocidas habitualmente como convulsiones del 5 da. La etiologa es desconocida y el tipo de crisis ms frecuente son las clnicas focales de 1-3 minutos de duracin que pueden llegar a prolongarse y constituir un status. El estado neurolgico y el EEG intercrisis son normales. No es aconsejable tratarlas. Pronstico favorable.
Encefalopata mioclnica precoz

Clasicacin de los sndromes epilpticos

La clasicacin de uso internacional es la propuesta por la ILAE(12) en 1989. Desde entonces, se han realizado revisiones peridicas para actualizar la terminologa y los sndromes reconocidos sin variar estos ltimos.

TAC: indicado, fundamentalmente, en situaciones de urgencia, como el status epilptico o crisis focales de

Sin embargo, en la ltima revisin de la ILAE(3) (2005-2009), se proponen nuevos conceptos terminolgicos

Inicio en los primeros das de vida y manifestacin de diferentes etiologas, entre las que destaca, fundamentalmente, la causa metablica. Se maniesta inicialmente con crisis mioclnicas y van aadindose diferentes tipos de crisis: focales sutiles, autonmicas y espasmos tnicos, fundamentalmente. Suele existir afectacin neurolgica entre las crisis y el patrn EEG intercrtico es de paroxismo-supresin. No se han desPEDIATRA INTEGRAL

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Tabla III. Lista de epilepsias del grupo de trabajo en clasicacin y terminologa (Engel, 2006) Sndromes electroclnicos ordenados por edad de comienzo Epilepsia del recin nacido Epilepsia neonatal familiar benigna Encefalopata mioclnica precoz Sndrome de Ohtahara Epilepsia del lactante Epilepsia benigna del lactante Epilepsia del lactante familiar benigna Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias Epilepsia mioclnica del lactante Sndromes de Dravet Encefalopata mioclnica en enfermedades no progresivas Sndrome de West Epilepsia de la infancia Epilepsia benigna con puntas centrotemporales Sndrome de Panayiotopoulos Epilepsia occipital de comienzo tardo (tipo Gastaut) Epilepsia ausencia de la infancia Epilepsia con ausencias mioclnicas Epilepsia del lbulo frontal nocturna autonmica dominante Crisis febriles plus Epilepsia con crisis mioclnico atnica (previamente astticas, sndrome de Doose) Sndrome de Lennox-Gastaut Sndrome de Landau-Kleffner Encefalopata epilptica con punta-onda continua durante el sueo lento Epilepsia de la adolescencia y el adulto Epilepsia ausencia juvenil Epilepsia mioclnica juvenil Epilepsia con crisis generalizadas tnico-clnicas exclusivamente Epilepsia mioclnica progresiva Epilepsia autonmica dominante con crisis auditivas Otras epilepsias familiares del lbulo temporal Epilepsia con menor relacin con edad de inicio Epilepsia focal familiar con foco variable Epilepsia reeja

crito tratamientos con xito en el control de las crisis; el pronstico es muy malo, con exitus en los primeros meses o evolucin a encefalopata epilptica intratable o sndrome de West.
Sndrome de Ohtahara

Inicio precoz en los primeros das tras el nacimiento, de origen sintomtico principalmente secundario a graves alteraciones estructurales del SNC, aunque tambin se han descrito causas genticas. Las crisis ms frecuentes son los espasmos tnicos en exin breves y en salvas, hemiconvulsiones y crisis clnicas focales. Afectacin neurolgica basal y EEG intercrtico con patrn onda supresin. No existe tratamiento ecaz. Pronstico muy grave, similar a la anterior (encefalopata mioclnica precoz).
Epilepsia del lactante Epilepsia infantil familiar benigna

Inicio entre los 2-12 meses de vida y siempre existen antecedentes familiares con el mismo tipo de crisis (madre o padre); la herencia es autosmica dominante (descritos distintos loci: 19q, 2q24, 16p12). Las crisis pueden ser parciales simples, complejas y secundariamente generalizadas, aisladas o en salvas. Son frecuentes en el 1er ao; por lo que, se recomienda tratamiento, siendo de eleccin el valproato o la carbamacepina. EEG intercrtico normal. Pronstico bueno con desaparicin a los 2-3 aos de edad.
Epilepsia infantil benigna

Constelaciones sntomticas caractersticas Esclerosis del lbulo temporal mesial con esclerosis hipocampal Sndrome de Rasmussen Crisis gelsticas asociadas a hamartoma hipotalmico Epilepsia hemiplejia-hemiconvulsin

Considerada una variante de la anterior pero sin antecedentes familiares y por posible mutacin de novo.
Epilepsia mioclnica del lactante

Epilepsia de causa metablica-estructural Malformaciones del desarrollo cortical Sndromes neurocutneos Tumor Infeccin Trauma

Epilepsia de causa desconocida Condiciones con crisis epilpticas que tradicionalmente no son consideradas epilepsias per se Crisis neonatales benignas Crisis febriles

Aparece en nios sanos en el 1er ao de vida (4 meses-3 aos) y cursa con crisis mioclnicas generalizadas espontneas o provocadas por luz y sonido; pueden asociar crisis focales. El EEG basal es normal, con aparicin de punta o polipunta-onda generalizada en las crisis. Tratamiento recomendado: valproico, se puede asociar etosuximida o clonazepam. El pronstico es bueno, aunque puede asociar trastornos del aprendizaje.

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Sndrome de Dravet

Edad de inicio de 3-6 meses. Es una encefalopata epilptica con base gentica por afectacin del gen SCN1A en el 70% de los casos. Clnicamente, se distinguen 3 fases: 1) fase febril (hasta 18-30 meses): crisis febriles, habitualmente atpicas, con tendencia a ser prolongadas y a la alta recurrencia a pesar del tratamiento; 2) fase catastrca (2 aos y medio hasta los 8): se asocian crisis afebriles, fundamentalmente, mioclnicas, ausencias atpicas, clnicas generalizadas y focales complejas; y 3) fase residual: persisten las crisis aunque en menor nmero y se observa un deterioro cognitivo progresivo con ataxia. El EEG es normal al inicio y, posteriormente, van apareciendo anomalas epileptiformes y enlentecimiento del registro basal. Es una epilepsia muy refractaria, frmacos preferentes son el valproato, clobazam y topiramato en politerapia; contraindicados la lamotrigina, carbamacepina y vigabatrina. Es urgente atajar rpidamente el inicio de cada crisis para evitar los estados de mal.
Sndrome de West

rias, comenzando con 3 UI/kg/da y duplicar la dosis cada 2 semanas (mximo, 12 UI/kg/da) hasta obtener respuesta electroclnica; recomendable una duracin de hasta 4-6 semanas de tratamiento. Otras alternativas son: valproato, topiramato y benzodiazepinas. Se considera el tratamiento quirrgico en lesiones focales limitadas y la dieta cetgena en espasmos resistentes. Pronstico en funcin de la etiologa, hasta un 50% evolucionan a una epilepsia focal refractaria.
Epilepsia de la infancia Epilepsia benigna con puntas centrotemporales

miliar en 30% de los casos y asociada a familiar con migraa en el 25%. Crisis visuales con amaurosis, fosfenos y/o alucinaciones visuales. Complejos punta onda occipitales favorecidos con el cierre ocular. El pronstico es favorable aunque, dada su mayor recurrencia y en ocasiones duracin, s se recomienda tratamiento, de eleccin: carbamacepina y clobazam. Puede asociar crisis tnicoclnicas generalizadas.
Epilepsia ausencia de la infancia

Incidencia de 1/4.000 RNV. Se inicia en el 1er ao de vida; de etiologa mayoritariamente sintomtica (60%), resto considerada por la ILAE de presumiblemente sintomtica, aunque el trmino idioptico se usa habitualmente. La trada caracterstica es: 1) crisis caracterstica son los espasmos epilpticos (exin o extensin del cuello con abduccin o aduccin de miembros superiores, habitualmente en salvas); 2) trazado EEG intercrtico de hipsarritmia (trazado lento, hipervoltado, desorganizado y con abundantes anomalas epileptiformes multifocales); y 3) detencin o involucin psicomotriz previa o con el inicio de las crisis. Habitualmente, resistente al tratamiento antiepilptico convencional; la vigabatrina y el tratamiento con ACTH se han demostrado ecaces, aunque no existe una postura establecida sobre el mejor tratamiento. La vigabatrina tiene efectos secundarios en el campo visual hasta en el 30% de los pacientes, por lo que no se recomienda prolongar su uso ms de 6 meses; se ha demostrado especialmente til cuando el sndrome es secundario a esclerosis tuberosa. La ACTH se recomienda administrarla en dosis dia-

Representa el 15-24% de todas las epilepsias en los primeros 15 aos, etiologa idioptica con importante asociacin familiar (10-13%), descritos genes afectos en algunos pacientes con amplia heterogenicidad gentica. Las crisis tienen lugar habitualmente durante el sueo, motoras, comenzando habitualmente por la zona orofacial, con sonidos guturales, que puede extenderse al brazo y hemicuerpo con posible generalizacin secundaria. EEG: actividad de fondo normal con anomalas epileptiformes focales en zona centro-temporal que suelen aumentar en sueo NREM. Habitualmente, poco frecuentes, por lo que no se recomienda tratamiento, salvo crisis frecuentes (20%). Pronstico favorable con remisin clnica y EEG en la adolescencia.
Epilepsia occipital de inicio precoz (sndrome de Panayiotopoulos)

Prevalencia del 8% de nios en edad escolar, edad tpica entre 4-10 aos. Etiologa considerada hasta ahora idioptica, habindose localizado varios genes responsables. Se maniesta con crisis que pueden ser muy frecuentes (hasta 100 al da), tipo ausencias tpicas (detencin de la actividad con mirada fija o revulsin ocular breve que cede abruptamente recuperando la actividad previa), se acompaan de un registro tpico en el EEG de punta onda generalizada a 3 Hz, siendo el registro interictal normal; se favorece con la hiperventilacin y, en algunos casos, muestra fotosensibilidad. Tratamiento de eleccin: valproato, etosuximida y/o lamotrigina. Pronstico muy favorable, desaparicin del 90% antes de la vida adulta y muy buena respuesta farmacolgica.
Epilepsia con ausencias mioclnicas

El 2% de las epilepsias que debutan antes de los 15 aos. Etiologa idioptica, familiar en el 30%. Las crisis son frecuentemente prolongadas con sntomas autonmicos (nusea, vmito, cianosis y, en ocasiones, clnicas focales o tnico-versivos, breves e infrecuentes). En el EEG se pueden observar anomalas epileptiformes occipitales en el 65% o en otras localizaciones, o ser normal. No se recomienda tratamiento (valproato, oxcarbazepina) salvo en los casos de crisis frecuentes.
Epilepsia occipital de comienzo tardo (tipo Gastaut)

Comienzan habitualmente entre los 11-12 aos y el 50% de los pacientes presentan retraso mental previo. Las crisis son de ausencia, acompaadas de mioclonas que pueden provocar cada, y en el 50% asocian crisis tnico-clnicas generalizadas. El EEG es similar al anterior (frecuencia de punta onda de 2,5-4 Hz). El tratamiento es el mismo y el pronstico es notablemente peor, dada la refractariedad al tratamiento.
Epilepsia del lbulo frontal nocturna autosmica dominante

Menos frecuente que la anterior (1% en menores de 15 aos). Idioptica, fa-

Herencia autosmica dominante con penetrancia variable, se han descrito mutaciones en los genes CHRNA4 y CHRNB2. Puede comenzar en la infancia con crisis parciales nocturnas hipermotoras (distnicas), frecuentes en cada noche, con tendencia a agruparse. Manifestaciones complejas de despertar
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con expresin de terror, automatismos e hiperquinetismo. Postcrtico corto. Puede generalizarse, el EEG interictal es, habitualmente, normal. Es necesario estudio poligrco del sueo.
Epilepsia generalizada con crisis febriles plus (CF+)

y la runamida autorizada desde 2008 para el tratamiento exclusivamente de este sndrome. Tambin, considerados tratamientos alternativos como dieta cetgena, estimulacin vagal y callosotoma.
Sndrome de Landau-Kleffner

Epilepsia mioclnica juvenil

Habitualmente, se inicia con crisis febriles en el lactante o el nio pequeo, momento en el que ya pueden presentar caractersticas atpicas, y persisten despus de los cinco aos. Se pueden asociar con convulsiones afebriles de tipo tnico-clnicas generalizadas, ausencias o crisis atnicas. La herencia es autosmica dominante, descrita relacin con mutacin del gen SCN1A.
Epilepsia con crisis mioclnico atnicas (sndrome de Doose)

Comienzo entre los 2-6 aos. Caracterizada por crisis mioclnicas y atnicas con cada (llamadas previamente crisis astticas), repetidas diariamente y, en ocasiones, asociadas a crisis febriles previas, crisis tnico-clnicas y ausencias. El EEG es normal al inicio y puede evolucionar a la desorganizacin del registro basal. Pronstico muy variable, el 50% de difcil control, puede asociar alteracin cognitiva. Tratamiento: valproato en monoterapia o asociado a etosuximida o clobazam. Se ha asociado al espectro de la epilepsia generalizada con crisis febriles plus, identicadas 3 mutaciones (SCN1A, SCN1B, GABRG2).
Sndrome de Lennox-Gastaut

Inicio entre los 2-8 aos, es muy poco frecuente. Se caracteriza por la aparicin en el EEG de punta-onda continua en la zona temporal durante ms del 80% del sueo NREM, sin clnica acompaante durante la anomala, producindose una agnosia auditiva y prdida del lenguaje verbal secundariamente. Pueden aparecer crisis en el 60% de los nios y suele remitir en la edad adulta. Es muy importante la instauracin de tratamiento precoz, el ACTH se ha mostrado muy eficaz, as como la corticoterapia. Los frmacos recomendados son: valproato sdico, etosuximida y levetiracetam. El 30% evolucionan favorablemente.
Encefalopata epilptica con puntaonda continua durante el sueo lento

Edad de inicio a partir de los 18 meses, la mayora antes de los 5 aos, con predominio de varones de 3-4/1. Etiologas diversas, superponibles a las del sndrome de West, fundamentalmente sintomticas o, presumiblemente, sintomticas. Se caracteriza por crisis tnicas (tpicamente en el sueo), atnicas (drop attacks, con cada) y ausencias atpicas (que pueden llegar a constituir status), y un patrn EEG de descargas de puntas y ondas lentas generalizadas. Puede asociarse todo tipo de crisis. La afectacin cognitiva es muy frecuente pero puede estar ausente. Pronstico desfavorable con alta refractariedad al tratamiento. Frmacos: valproato, lamotrigina y topiramato. Felbamato en mayores de 4 aos y con vigilancia estricta de su toxicidad
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Aparece en nios previamente sanos o con retraso del desarrollo (descritas lesiones cerebrales en el 30% de los casos). Las crisis suelen empezar a los 3-5 aos, como crisis focales motoras; la aparicin de la punta onda continua generalizada durante el sueo NREM dene al sndrome y, secundariamente, produce la alteracin cognitiva (disminucin del cociente intelectual, hiperactividad, dcit de atencin y conducta autista). El pronstico est relacionado con la duracin de esta actividad durante el sueo; el tratamiento es similar al anterior, mostrando tambin frmacoresistencia.
Epilepsia de la adolescencia y el adulto Epilepsia ausencia juvenil

Muy frecuente: 4-9% de todas las epilepsias. Es el prototipo de epilepsia generalizada primaria. Descrita una base gentica (locus en cromosoma 6p, 15q14 y 8q24). Inicio de crisis entre los 12 y 18 aos. Las ms frecuentes son las mioclnicas, habitualmente al despertar, de predominio en extremidades superiores, que los pacientes describen como un escalofro o sacudida. El 90% de los casos presentan en algn momento de la evolucin crisis tnico-clnicas generalizadas, algunos asocian ausencias juveniles. En ocasiones, el cuadro empieza como epilepsia ausencia de la infancia, con aparicin de mioclonas en la adolescencia. El EEG muestra actividad de base normal con paroxismos generalizados PO y PPO a 3-5 Hz, mayor activacin durante el sueo no REM, frecuente fotosensibilidad. El valproato es el frmaco de eleccin. Suele conseguirse un buen control de las crisis, aunque son frecuentes las recadas al suspender el tratamiento. Es necesario tambin establecer medidas generales, como la regulacin del horario del sueo, la abstencin de beber alcohol y evitar estmulos luminosos en pacientes fotosensibles.
Epilepsia con crisis generalizadas tnico-clnicas exclusivamente

Inicio a los 10-12 aos y puede solaparse con la epilepsia mioclnica juvenil. Presentan crisis tipo ausencias, que pueden aparecer tambin en salvas al despertarse. En el 80%, hay tambin crisis tnico-clnicas generalizadas, a menudo reejas (por deprivacin del sueo, 80%, por fotosensibilidad, 20%). El tratamiento es similar a las ausencias infantiles y el pronstico es variable.

Pico de incidencia a los 15-17 aos. Etiologa idioptica con importante factor gentico (familiar, 13%). Se observan crisis tnico-clnicas generalizadas, ms frecuentemente en el despertar matutino y en la siesta; suelen estar presentes otras crisis tipo ausencia y mioclnicas. En el EEG, se observan complejos punta-onda irregular con frecuente fotosensibilidad. Pronstico favorable con buena respuesta al tratamiento, de eleccin valproato. Otras opciones: lamotrigina, topiramato y levetiracetam.
Epilepsia autosmica dominante con crisis auditivas

Comienza en la infancia o adolescencia con crisis consistentes en alucinaciones auditivas, que pueden ir asociadas a sntomas olfatorios, vertiginosos o visuales. Se han descrito mutaciones de LGI-1 en varias familias.

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Tratamiento
El objetivo fundamental del tratamiento es mejorar la calidad de vida del paciente, buscando el mejor control de sus crisis con los menores efectos secundarios posibles.

Objetivos del tratamiento con FAEs (frmacos antiepilpticos)

Dieren segn el tipo de epilepsia que se sospeche en el momento del diagnstico del paciente. En el 60-70% de los nios, se consigue que el paciente est libre de crisis con el 1 o 2 frmaco en monoterapia, habitualmente sucede en los nios con sospecha de epilepsia de buen pronstico. En el 30-40% restante, las crisis son refractarias al tratamiento en mono y politerapia, y el objetivo del mismo ser lograr un equilibrio entre la farmacoterapia y los efectos adversos, para lograr la mayor calidad de vida posible para el paciente(18).
Inicio del tratamiento

Si el 1er frmaco usado en monoterapia no es efectivo, constituye un factor de riesgo de mala respuesta al tratamiento; si el 2 tampoco logra controlar las crisis, se ha observado que las posibilidades de remisin completa descienden a un 10%. Si tras un 3er frmaco en monoterapia no se logra respuesta, se ofrecer al paciente la posibilidad de politerapia. La politerapia puede considerarse antes en sndromes epilpticos especcos de muy mal pronstico, como el sndrome de Dravet o de Lennox-Gastaut. En la epilepsia mioclnico-asttica y en la epilepsia con ausencias mioclnicas, la politerapia se ha demostrado preferible a la monoterapia, incluyendo a pacientes no tratados. Si la politerapia no es ecaz, se recomienda volver a la monoterapia que fue ms efectiva inicialmente.
Seleccin del frmaco

Politerapia

El objetivo de la politerapia es mejorar la efectividad del tratamiento, lo que incluye un aumento de la ecacia, de la tolerabilidad y/o de ambos. Cuando no se logra ninguno de los anteriores tras las pruebas de las combinaciones sucientes, se recomienda volver a la monoterapia que fue ms eficaz inicialmente. Entre los criterios propuestos para seleccionar la combinacin de FAEs, destacamos: evitar la posible interaccin farmacocintica y txica, evitar la sumacin de frmacos, con especial efecto sedativo, usar al menos un FAE de amplio espectro, especialmente cuando existen mltiples tipos de crisis.
Efectos secundarios

Se recomienda iniciar el tratamiento tras la 2 crisis no provocada; ya que, el riesgo de recurrencia se incrementa en adelante. Sin embargo, el inicio del tratamiento debe individualizarse segn el paciente y el tipo de epilepsia sospechada. Puede posponerse o evitarse en los casos en los que se sospecha un sndrome epilptico benigno o si las crisis son infrecuentes. Asimismo, debe plantearse el tratamiento desde la primera crisis cuando sospechamos un mayor riesgo de recurrencia; por ejemplo, en las displasias corticales, cuando la anomala epileptiforme es severa en el EEG o en las encefalopatas epilpticas y sndromes de mal pronstico.
Eleccin del tratamiento

La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia. Se recomienda iniciarla en dosis bajas e ir ascendiendo progresivamente hasta el control de las crisis o hasta la dosis mxima recomendada segn tolerancia del paciente. Si se decide sustituir un frmaco por otro, debe disminuirse escalonadamente la dosis hasta suspenderla, iniciando y aumentando progresivamente y de forma simultanea la dosis del 2 frmaco. En algunos frmacos, es de utilidad la titulacin de los niveles en sangre cuando se alcanza la dosis nal.

En la eleccin del frmaco, debe tenerse en cuenta, no slo la sospecha del tipo de epilepsia del paciente, sino tambin su edad, peso, comorbilidad y tratamientos concomitantes. Existen muy pocos estudios cientcos randomizados que recomienden un frmaco determinado segn el sndrome epilptico en los nios, la mayora son de clase III y las evidencias de que disponemos de nivel C. Sin embargo, sobre la base de estos estudios, ha sido elaborada una gua clnica para el uso adecuado de FAEs segn los sndromes epilpticos en nios, por el instituto NICE (National Institute for Clinical Excellence) del Reino Unido (Tabla IV). En general, el valproato sdico se considera de eleccin en las crisis generalizadas y la carbamacepina en las crisis de origen focal. La lamotrigina y la oxcarbazepina (nico estudio de nivel I con evidencia clase A) tambin son consideradas de eleccin en crisis focales y mejor toleradas que la anterior. Otros problemas prcticos a los que se hacen frente en el tratamiento antiepilptico en Pediatra son: la forma de administracin apta para nios (disoluciones lquidas y disolventes granulados), el ajuste por peso, la preferencia de frmacos con vida media larga y la necesidad de menos tomas.

En general, todos los frmacos antiepilpticos producen neurotoxicidad, sntomas entre los cuales se incluyen, mareo, somnolencia, alteracin cognitiva y comportamental, ataxia y diplopa. Las reacciones idiosincrsicas son impredecibles y entre ellas se incluyen rash, sndrome de Steven-Johnson, agranulocitosis, anemia aplsica y fallo heptico. Tambin, hay que tener en cuenta la posibilidad de que un FAEs produzca un agravamiento de las crisis; se han descrito, en cada sndrome, determinados frmacos que pueden empeorar el curso de la enfermedad, aunque no siempre es as. Tambin, podemos encontrar empeoramientos paradjicos con frmacos especcamente indicados para el sndrome. Los pacientes con politerapia tienen mayor riesgo de desarrollar efectos adversos por interacciones farmacodinmicas y farmacocinticas, adems de posibles efectos aditivos.
Seguimiento del tratamiento

La indicacin de EEG, analtica y niveles de frmaco en sangre no debe realizarse de forma protocolizada, sino individualizada en funcin de cada caso y siempre en busca del bienestar del nio. La analtica rutinaria est desaconsejada; ya que, no existe evidencia de que disminuya las reacciones idiosincrsicas de los frmacos, puesto que stas son impredecibles. Se recomienda realizarlas cuando se sospeche toxicidad o en las circunstancias habituales del nio sano (por ejemplo, antes de una ciruga). Slo
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Tabla IV. Frmacos de eleccin segn el sndrome epilptico Epilepsia Epilepsia ausencia de la infancia Epilepsia ausencia juvenil Epilepsia mioclnica juvenil Epilepsia con crisis generalizada tnico-clnica Epilepsia focal (sintomtica o criptognica) Espasmos infantiles Epilepsia con puntas centrotemporales Epilepsia benigna con paroxismos occipitales Sndrome de Dravet POCSL (punta onda continua en sueo lento) Sndrome de Lennox-Gastaut Sndrome de Landau-Kleffner Epilepsia mioclnica-asttica FAEs 1 lnea ESM, VPA, LTG LTG, VPA LTG, VPA CBZ, LTG, TPM, VPA CBZ, LTG, OXC, VPA, TPM Hormoterapia, VGB CBZ, LMT, OXC, VPA CZP, LMT, OXC, VPA CBZ, CZP, VPA, TPM CBZ, CZP, ESM, Hormonoterapia, LMT, VPA LMT, VPA, TPM Hormonoterapia, LMT, VPA CBZ, CZP, VPA, TPM FAEs 2 lnea LEV, TPM LEV, TPM CLB,CZP, LEV, TPM LEV Acetazolamida Acetazolamida, CLB, CZP, OXC, PB, PHT,PRM Acetazolamida, CZP, PB, PRM Nitrazepam Sultiame CBZ, OXC Otros FAEs FAEs contraindicados CBZ, OXC, PHT, TGB, VGB CBZ, OXC, PHT, TGB, VGB CBZ, OXC, PHT, TGB, VGB TGB, VGB

CLB, GBP, LEV, PHT, TGB CLB, CZP, VPA, TPM LEV, TPM LEV, TPM LEV, Estiripentol LEV, TPM

PB

CBZ, LMT, OXC, VGB CBZ, OXC, VGB

CBZ, CZP, ESM, LEV LEV, TPM LMT, LEV

Felbamato Sultiame

CBZ, OXC CBZ, OXC CBZ, OXC

CBZ: carbamacepina; CLB: clobazam; CZP: clonazepam; DZP: diazepam; ESM: etosuximida; GBP: gabapentina; LEV: levetiracetam; LTG: lamotrigina; OXC: oxcarbazepina; PB: fenobarbital; PHT: fenitona; PRM: primidona; TGB: tiagabina; TPM: topiramato; VGB: vigabatrina; VPA: valproato sdico.

en el caso del felbamato, debido a su alto riesgo heptico y hematopoytico, est recomendado monitorizar ambas funciones, aunque no existe evidencia de que se puedan prevenir los efectos adversos. Tampoco el estudio de los niveles del frmaco en sangre peridicos se ha demostrado til en el manejo de la farmacoterapia; debido a que, la respuesta a los frmacos puede ser diferente segn el paciente. S se ha demostrado eficaz su uso cuando aparecen cambios clnicos, como mayor frecuencia de crisis, cambio en la tolerabilidad y en los nios con politerapia o discapacidad, donde los efectos secundarios pueden no ser detectados fcilmente.

El EEG tiene un papel esencial en el diagnstico, pero no as en el seguimiento rutinario del tratamiento mdico. Se recomienda su realizacin cuando aparecen cambios clnicos o cuando existe un riesgo de agravamiento paradjico (por el uso de frmacos que puedan agravar las crisis). Slo est indicado de manera rutinaria para guiar el manejo teraputico en las encefalopatas epilpticas, donde las crisis pueden ser subclnicas y la capacidad de comunicacin del paciente estar disminuida.

Suspensin del tratamiento

Habitualmente, se mantiene la terapia farmacolgica en el tratamiento de la

epilepsia durante al menos 2 aos en los cuales el paciente est libre de crisis(20). La decisin de suspenderla posteriormente debe ser individualizada, fundamentalmente en funcin del sndrome epilptico que presente el paciente; aunque no existen estudios que determinen el riesgo en cada sndrome, en las epilepsias de mal pronstico se recomienda prolongar el tratamiento durante un periodo largo. Otros factores de riesgo de recurrencia son: la edad de inicio, el fracaso del primer frmaco, la presencia de varios tipos de crisis, las anomalas neurolgicas, las lesiones estructurales y las alteraciones persistentes en el EEG. Aproximadamente, el 70% de los nios a los que se retira el tratamiento estn libres de crisis 2 aos despus,

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las recurrencias suelen presentarse en el 90% en el 1er ao. La restauracin del tratamiento no garantiza el control completo posterior de las crisis ni inmediato, el riesgo de desarrollar epilepsia frmaco resistente vara del 1-20% segn los estudios.
Otros tratamientos no farmacolgicos Ciruga

Funcin del pediatra de Atencin Primaria

El conocimiento de la clnica de los diferentes tipos de crisis epilptica y los sndromes epilpticos de la infancia es fundamental para que el pediatra de Atencin Primaria reconozca y oriente el diagnstico de epilepsia.

8.

9.* 10.

1.

2.

3. 4.

Indicaciones principales: Epilepsias incontrolables con FAEs con mala calidad de vida. Crisis de origen focal. El foco epileptgeno debe estar localizado y hallarse en una zona resecable (crtex no elocuente), valorando el riesgobeneficio frente a la aparicin de secuelas neurolgicas. Tcnicas ms usadas: Lesionectoma: reseccin de la zona cortical epileptgena (esclerosis mesial temporal, tumor, malformacin arteriovenosa, displasia cortical focal). Hemisferectoma funcional (en sndromes hemisfricos: Sturge-Weber, hemimegalencefalia, encefalitis de Rasmussen, etc.). Callosotoma (en crisis atnicas o tnicas incontrolables). Transecciones subpiales mltiples (desconexin transcortical si la zona epileptgena no es resecable o implica prdidas funcionales importantes, como el crtex perisilviano).

Para confirmar el diagnstico y pautar el tratamiento se recomienda la derivacin y colaboracin con el pediatra especializado en Neuropediatra; ya que, va a ser necesaria la realizacin de pruebas complementarias, que habitualmente se realizan en el hospital, y el manejo teraputico puede ser complejo en algunos casos. En el seguimiento posterior clnico y teraputico del paciente, la labor del pediatra de Atencin Primaria va a ser imprescindible para detectar precozmente efectos secundarios, empeoramiento en nmero y frecuencia de crisis y valorar, en conjunto, la calidad de vida del paciente y sus necesidades.

11.

12.

13.

14.

Bibliografa
Los asteriscos reejan el inters del artculo a juicio del autor. 1. Blume WT, Luders HO, Mizrahi E, et al. Glossary of descriptive terminology of ictal semiology: report of the ILAE task force on classication and terminology. Epilepsia. 2001; 42: 1212-8. 2. Comission on Classication and Terminology of the International League Against Epilepsy (ILAE). Proposal for revised clinical and electroencephalographic classication of epileptic seizures. Epilepsia. 1981; 22: 489-501. 3.*** Berg A, Berkovic S, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsias: Report of the ILAE Comisin on Classication and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010; 51(4): 676-85. 4. Forsgren L, Incidence and prevalence. En: Wallance SJ, Farrell K, eds. Epilepsy in children. 2 edicin. Londres: Arnold; 2004. p. 21-5. 5. Camacho Salas A, Simn de las Heras R, Villarejo Galende A. Trastornos paroxsticos no epilpticos. En: Verd Prez A, Garca Prez A, Martnez Menndez B, eds. Manual de neurologa infantil. 1 edicin. Madrid: Publimed; 2008. 6.*** Ramos Lizana J. Crisis epilpticas y epilepsia en la infancia. Aspectos generales. En: Verd Prez A, Garca Prez A, Martnez Menndez B, eds. Manual de neurologa infantil. Manual de neurologa infantil. 1 edicin. Madrid: Publimed; 2008. 7. Berg AT, Blackstone NW. Concepts in classication and their relevante to epilepsy. Epilepsy Res. 2006; 70: 11-9. 15. 16.

17.

18.*

Estimulacin vagal

19.

En crisis parciales de nios mayores frmaco-resistentes, preferentemente con CI normal. Resultados variables.
Dieta cetgena

Requiere de un control hospitalario inicial y, posteriormente, ambulatorio de forma peridica. Supone la necesidad de uso de preparados dietticos especiales, suplementos vitamnicos y la restriccin de numerosos alimentos de la dieta diaria para mantener al paciente en cetosis. La dieta cetgena no excluye la administracin simultnea de FAEs. Se suele emplear en las epilepsias frmacoresistentes y, aunque sus resultados son variables, se han registrado mejoras en el nmero y frecuencia de crisis en las epilepsias de mal pronstico.

20.

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Bibliografa recomendada
Guerrini R. Epilepsy in children. Lancet. 2006; 367: 499-524. Este artculo recoge y actualiza todos los aspectos de la epilepsia, desde la terminologa bsica hasta los nuevos conocimientos de gentica y teraputica. Verd Prez A. Manual de neurologa infantil. Madrid: Publimed; 2008. Libro bsico de neurologa infantil donde se realiza una revisin sistematizada de la epilepsia en la infancia y el diagnstico diferencial con otra patologa.
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Caso clnico
Anamnesis Nio de 10 aos que acude a consulta por sospecha de dcit de atencin e hiperactividad subtipo inatento. Desde siempre ha sido un nio distrado, pero con buen rendimiento escolar. Sus profesores reeren que, en el ltimo trimestre, le observan despistes ms frecuentes, omisiones de palabras en sus redacciones y momentos de embelesamiento en los que tarda unos segundos en responder cuando le preguntan. En el domicilio, no han observado cambios. Antecedentes personales Embarazo y parto normales. Pruebas metablicas normales. Desarrollo psicomotor normal. Crisis febril tpica a los 2 aos. Tics motores simples desde los 6 aos, que van variando, muecas faciales y guio de ojos. Reeren primo hermano paterno de 8 aos diagnosticado y tratado de trastorno por dcit de atencin con hiperactividad (TDAH) con metilfenidato con buena evolucin. To por rama paterna de 42 aos padece crisis tnico-clnicas desde la infancia, en tratamiento actualmente, aunque no reeren diagnstico preciso. Exploracin fsica Buen estado general, de nutricin y desarrollo. Auscultacin cardiopulmonar y abdomen normal. Psiquismo acorde a su edad. Tono muscular, fuerza y reejos osteotendinosos normales. Pares craneales normales. Marcha y variantes normales. Durante la exploracin de la marcha, se observa durante 3 segundos que el nio interrumpe su actividad con revulsin ocular y parpadeo, sin otros movimientos asociados, reiniciando posteriormente la carrera sin aparente conciencia del episodio; al interrogar a la madre sobre lo ocurrido, reere que lo realiza con frecuencia desde hace 3 meses y es considerado un tic por la familia, ya que anteriormente haba presentado otros tics pasajeros. Actitud Ante la sospecha de epilepsia ausencia de la infancia, se solicita un estudio EEG. No se decide realizar neuroima-

Figura 1.

gen; ya que, en las ausencias de la infancia, puede evitarse esta prueba al tratarse de un sndrome de fcil diagnstico electroclnico y sin sospecha de focalidad. Los test psicomtricos para la valoracin de TDAH se decide posponerlos hasta comprobar el diagnstico de epilepsia y su evolucin con tratamiento. Pruebas complementarias EEG: sobre una actividad basal normal en condiciones de reposo se registran 3 crisis electro-clnicas de ausencia, inducidas durante la hiperventilacin y con registro de puntaonda generalizada a 3 Hz (3/seg), de inicio y nal brusco (Fig. 1). Diagnstico y tratamiento Epilepsia ausencia de la infancia. Se inicia tratamiento con cido valproico en dosis ascendentes, con muy buena respuesta desde el inicio, disminuyendo el nmero de crisis y desapareciendo por completo al alcanzar la dosis completa correspondiente por peso. Mejora del rendimiento escolar, acabando el curso con buenas notas. Se mantiene el tratamiento durante 2 aos con controles analticos y EEG peridicos.

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