Las neurofibromatosis son trastornos genticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos

de las clulas neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos tnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosmica dominante. Los cientficos han clasificado los trastornos en neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteracin en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero stos no han sido definidos an. La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patlogo alemn. Desde entonces, est claro no tan slo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genticas ms comunes, sino tambin que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la ms comn, llegando aproximadamente al 85% de los casos. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo ms comn de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontneamente mediante mutacin (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas. Con anterioridad, la NF1 se conoca como neurofibromatosis perifrica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los sntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecan estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso perifrico de la persona afectada. Este nombre ya no es tcnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central. Es una alteracin gentica que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento est provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son tpicas las manchas "caf con leche" (en la piel), ndulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF): - NF 1 enfermedad de von Recklinghausen Neurofibromatosis perifrica. Que se caracteriza por la aparicin de manchas "caf con leche" y afectacin en el sistema nervioso perifrico (Gliomas pticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectacin es mnima. - NF 2 Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.).

Las causas:
En la NF 1 la mutacin es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutacin se da en el cromosoma 22. La herencia es autosmica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecer la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito ms de 150 variaciones en la mutacin del gen. Existe tambin la mutacin espontnea "de novo" donde los padres no tienen ninguna alteracin cromosmica, se conocen casos de mutaciones "de novo" en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en clulas germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutacin espontnea.