Mutaes ou mutaes de ponto

O DNA de um organismo no uma molcula esttica. Freqentemente suas bases esto expostas a agentes, naturais ou artificiais, que provocam modificaes na sua estrutura ou composio qumica. Modificaes sbitas e hereditrias no material gentico so denominadas mutaes. Geralmente, os organismos portadores de uma mutao em um determinado gene apresentam problemas na sua sobrevivncia e diversas alteraes. Todos os seres vivos sofrem um certo nmero de mutaes, como resultado de funes celulares normais ou interaes aleatrias com o ambiente. Tais mutaes so denominadas

espontneas. A ocorrncia de mutaes pode ser aumentada pelo tratamento com

determinados compostos. Tais compostos so denominados agentes mutagnicos e as modificaes que eles causam mutaes induzidas.

Adotou-se que quando a mutao envolve grandes pores do DNA, como um gene ou vrios genes, ou ainda regies de repetio, denomina-se apenas mutao. Quando a alterao de uma base (que pode sofrer substituio, adio ou deleo) e o resultado o mau funcionamento do sistema celular que replica ou repara o DNA, ocorrendo alterao na cadeia polinucleotdica formada, ou de uma interferncia qumica diretamente sobre as bases do DNA, denomina-se mutao de ponto ou mutao pontual.

As mutaes so causadas pelos agentes mutagnicos ou mutgenos. Estes podem ser biolgicos (tautomerismo de bases), fsicos (radiao) ou qumicos (acridinas, principalmente):

Tautomerismo de base: so pareamentos errneos no arranjo do DNA. Ao invs de haver o pareamento adenina-timina e guanina-citosina, pode ocorrer adenina-citosina e timina-guanina. Radiao ionizante: na maioria dos estudos, a freqncia de mutaes de ponto diretamente proporcional dose de irradiao (raios X, raios gama e raios csmicos). Radiao ultravioleta: so absorvidos pelas purinas e pirimidinas, formando hidratos de pirimidinas e dmeros de pirimidinas (dimerizao da timina onde duas timinas prximas, de uma mesma fita de DNA, ligam-se, prejudicando o ajuste da dupla fita). Acridinas: estes compostos se intercalam entre a dupla fita, causando a insero ou deleo de um ou mais pares de bases. H alterao no mdulo de leitura do DNA. Alquilas: h transferncia de grupos metil ou etil para os stios reativos das bases e dos

fosfatos da cadeia de DNA.

O exemplo mais bem conhecido e bem estudado de mutao na espcie humana envolve a molcula de hemoglobina. Esta uma protena complexa constituda de quatro cadeias da protena globina combinadas com o complemento frrico heme. No homem ocorrem dois tipos de hemoglobina (HbF fetal e HbA adulto). A alterao na hemoglobina da clula alterada em relao hemoglobina da clula normal mostra que ocorre apenas uma mudana em um nucleotdeo da cadeia polipeptdica, ocasionando a Anemia Falciforme.

Tem sido demonstrado que vrias outras doenas hereditrias humanas so causadas por mutaes que envolvem a substituio de um nico nucleotdeo, levando a troca do aminocido correspondente, produzindo um peptdio no-funcional.

importante observar que o cdigo gentico possui uma propriedade que permite que nem toda mutao de ponto cause alteraes no fentipo. Essa propriedade chama-se redundncia do cdigo, e admite a certas alteraes de bases do cdigo, sem que haja modificao do aminocido incorporado quando na sntese do peptdio.

Figura - Cdigo Gentico Redundante

Bibliografia Consultada

Burns, G.W.; Bottino, P.J. (1991). Gentica. 6a ed. Editora Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro - RJ. Gardner, E.J; Snustad, D.P. (1987). Gentica. 7a ed. Editora Guanabara S.A. Rio de Janeiro RJ. Lewin, B. (2000). Genes VII. Oxford University Press. Zaha, A. (coord.) et al. (1996). Biologia Molecular Bsica. Editora Mercado Aberto Ltda. Porto Alegre - RS.