Curs 19 Pediatrie

Malformaţii şi anomalii structurale congenitale ale rinichiului

1. anomalii de număr,poziţie,formă
-rinichi supranumerar
-agenezie renală unilaterală
-ectopie
-malrotaţie,simfiză renală
2. anomalii de dezvoltare->hipoplazie,displazie
3. boli renale chistice
i. tumorale
• unilaterale
- displazie renală multichistică->echografie : formaţiuni chistice
multiple ce nu comunică
- chist renal simplu
- chistadenom renal
• bilaterale
- boala polichistică renală
o de tip adult->chiste mari ce nu comunică cu bazinetul (echografic)
o de tip infantil,juvenil->ecogenitate foarte ↑->multiple chiste,tubi
renali de dimensiuni ↓
- boala chistică hepato-renală
ii. netumorale->chiste renale displazice sau malformative

Anomalii ale căilor urinare

1. anomalii obstructive ale tractului urinar superior
-hidrocalice
-hidronefroză secundară anomaliilor congenitale la nivelul joncţiunii pielo-ureterale
-hidroureter obstructiv „primar”
-ureter retrocav
-valve ureterale
-stenoză primitivă
-deschidere ectopică ureterală
-pielom dublu
-duplicaţie pielo-ureterală
-megacalicoza
-diverticuli congenitali ai ureterului
2. anomalii obstructive ale tractului urinar inferior
-duplicaţii vezicale
-diafragme trigonale
-maladia de col vezical
-valve de uretră posterioară
-dilatare congenitală a uretrei anterioare
-stenoză meatală
-extrofie vezicală
-diverticuli vezicali
-reflux vezico-ureteral

Hidronefroza secundară sdr.de joncţiune

-usu.unilaterală (90%)
-clinic->semne nespecifice
-durere lombară->unilaterală,iradiază spre fosa iliacă ipsilaterală,usu.neînsoţită de modificări urinare
-„tumoră” renală palpabilă->nedureroasă,remitentă,netedă
-25-30%->manifestări de ITU
 -5%->hematurie
-formele bilaterale->manifestări de IRC
-paraclinic->echografie + UIV
-rinichi mari,voluminoşi
-dilatare pielo-caliceală
-absenţa opacifierii ureterului lombar
-întârzierea apariţiei substanţei de contrast la nivelul bazinetului şi vezicii
-dg.diferenţial:
-obstrucţie joncţională prin tumoare
-stenoză congenitală a ureterului lombar sau pelvin
-megacalice congenital->bazinet nedilatat
-reflux vezico-ureteral
-tratament:
-excizia stenozei + anastomoză
-nefrectomie

Refluxul vezico-ureteral
-mecanismul de valvă antireflux depinde de:
-traiectul oblic intramural al ureterului
-lungimea adecvată a ureterului intramural
-musculatura normală a vezicii
-fixarea adecvată a ureterului la trigonul vezical
-flexibilitate şi peristaltică ureterale normale
-gradient de presiune normal ureter-vezică
-fiziopatologie:
-RVU = cale de ascensiune a bacteriilor din vezică spre ureter şi rinichi->ITU joasă se poate
transforma în ITU înaltă
-clasificare:
1. RVU primar,congenital
-rar;prezintă incidenţă familială
-se poate asocia cu ureter bifid,ectopie ureterală
2. RVU secundar,câştigat
-secundar unor anomalii nerefluante:
-vezica de luptă
-vezica neurogenă
-secundar unor anomalii ale joncţiunii uretero-vezicale
-secundar ITU
-clinic:
-nu există semne patognomonice
-durere lombară la unele micţiuni
-micţiuni în 2 timpi
-paraclinic:
-UIV->grad de reflux mare + dilatări ureterale şi pielo-caliceale
-cistografie micţională
-cistoscopie->meaturi urinare beante
-tratament:
1. conservativ->eficient în 50% din formele uşoare şi medii
-igienă perineală
-aport adecvat de lichide
-golirea completă a vezicii->tehnica micţiunii duble
-chimioterapia ITU
2. chirurgical
-indicaţii „ab initio”:
-grade severe de RVU
-orificiu ureteral beant sau ectopic
 -indicaţii în cursul terapiei conservative:
-imposibilitatea menţinerii urinei sterile
-UIV cu dilatare ureterală moderată sau marcată
-procedeu->uretero-cisto-neostomie->reimplantarea ureterului în vezică
-contraindicaţii:
-semne de IRC
-vezică neurogenă cu tulburări de evacuare
-rinichi mut urografic de partea cu RVU

Nefropatii tubulare
= boli sau sdr.renale caracterizate prin:
-evoluţie acută sau cronică
-leziune primară la nivel tubular
-alterarea tuturor funcţiilor tubulare->insuficienţă tubulară globală->IRA
-alterarea uneia sau mai multor funcţii->insuficienţă tubulară disociată
-etiologie:
1. insuficienţă globală
-hipoxie acută
-intoxicaţii acute
-obstrucţii tubulare
2. insuficienţă disociată
-alterări de ordin histologic sau biochimic
-leziuni degenerative congenitale,metabolice sau toxice

Diabetul insipid renal pitresino-rezistent ereditar

-boală caracterizată prin:
1. clinic->poliurie,polidipsie,febră,vărsături,întârziere în creşterea staturo-ponderală
2. biochimic->hipernatremie,hipercloremie
-etiologie->boală ereditară transmisă X-r,A-D sau sporadic
-patogenie->defect de concentrare urinară->insensibilitatea tubului renal distal la acţiunea pitresinei
-clinic:
1. sugar
-debut usu.legat de ablactare şi introducerea altui preparat de lapte cu osmolaritate ↑
-simptome digestive->vărsături,anorexie,constipaţie
-episoade de deshidratare,febră
-sete exagerată,poliurie
-întârziere în dezvoltarea staturo-ponderală
-evocatoare este prezenţa altui caz în familie
2. copil mare->sete,poliurie,enurezis
-paraclinic:
-densitate urinară ↓ (1001-1008),nemodificată la proba cu pitresină
-hipernatremie > 160 mEq/l
-hipercloremie > 120 mEq/l
-dg.pozitiv:
-date anamnestice->cazuri de boli asemănătoare în familie
-clinic->poliurie cu densitate urinară ↓,polidipsie,vărsături,constipaţie,deshidratare
-↑ Na,↑ Cl în sânge
-absenţa răspunsului la pitresină
-dg.diferenţial:
1. cauze de vărsături cronice la sugar
-diverticuli esofagieni
-malformaţie cardio-tuberozitară
-stenoză hipertofică de pilor
-hernie diafragmatică
-stenoze intestinale
 2. cauze de poliurii la copilul mare
i. poliurii hipertone (densitate spontană > 1020)
-DZ
-insuficienţă renală
-poliurii cu pierdere de Na:
-insuficienţa renală cu pierdere importantă de sare->polichistoză renală,pielo-
nefrită
-insuficienţa CSR cu deficit esp.de mineralocorticoizi
ii. poliurii hipotone (densitate spontană < 1005)
-încărcare cu apă->polidipsie primară
-absenţa ADH
-insensibilitatea tubului renal la ADH
3. cauze de diabet insipid secundar
-tubulopatii congenitale:
-diabet complex->sdr.Toni-Debré
-acidoza tubulară
-nefroftizia
-hipoplazie renală
-boli metabolice congenitale
-rinichi polichistic
-pielonefrită
-uropatii obstructive
-amiloidoză
-drepanocitoză
-mielom
-evoluţie şi prognostic:
-evoluţie îndelungată
-prognostic usu.bun ţinând cont de echilibrul relativ în care se află pacientul
-tratament:
1. patogenetic
-↓ încărcăturii osmotice plasmatice
-↓ eliminării urinare de apă liberă
2. regim dietetic
-↓ aportului de săruri minerale
-nu se face restricţie de apă
3. administrare de diuretice->hidroclorotiazidă,furosemid
-acţiune diuretică
-↓ diureza apoasă->↓ nivelul seric de Na->↓ senzaţia de sete
-doar dacă tratamentul dietetic nu este suficient

Diabetul renal fosfaturic

= rahitismul hipofosfatemic vitamino-rezistent familial
-caracterizat prin:
1. clinic->semne de rahitism şi osteomalacie
2. biochimic->fosfaturie + hipofosfatemie
-etiologie->transmitere A-D sau influenţată de sex
-clinic:
-debut la sfârşitul primului an de viaţă sau la începutul anului 2
-tulburări de creştere->nanism
-se instalează în câţiva ani
-este disarmonic
-capul,trunchiul,gâtul = normale
-membrele,esp.membrele inferioare,sunt scurte
-plante pătrate
-facies->frunte olimpiană,lărgirea bazei nasului,hipertelorism
 -deformări osoase:
-lordoză accentuată +/- cifoscolioză
-pelvis cu diferite deformări
-membre inferioare cu deformări simetrice:
-în X->coxa vara
-în omega->genu valgum
-examen Rx->semne asemănătoare cu rahitismul carenţial
-paraclinic:
1. în sânge
-hipofosfatemie constantă
-normocalcemie
-FA moderat ↑
2. în urină
-hiperfosfaturie
-hipocalciurie
-tratament:
1. administrarea vit.D în doze mari
-există riscul intoxicaţiei cu vit.D->dozele se măresc progresiv până la:
-↓ FA
-↑ fosfatemiei peste 2.5 mg%
-calcemie de 100 mg/l
-calciurie de 5 mg/kg/zi
-tratament până la sfârşitul perioadei de creştere
-determină revenirea unui ritm normal de creştere după iniţierea tratamentului
2. aport de Ca şi P
3. tratament ortopedic->deformări importante

Hipercalciuria idiopatică cu nanism şi afectare renală

-boală caracterizată prin:
1. clinic
-nanism armonios
-anomalii de schelet
-poliurie pitresino-rezistentă
2. biochimic->hipercalciurie,normocalcemie
-clinic şi paraclinic:
-debut sub diferite forme:
-rahitism + deficit staturo-ponderal
-litiază renală
-poliurie pitresino-rezistentă
-proteinurie
-perioada de stare:
1. nanism
-armonios->deficit de talie peste 2-6 deviaţii standard
-greutatea usu.normală raportată la talie
-rar asociat cu:
-malformaţii otice sau oculare
-atingere neurologică
2. tulburări scheletale
-rahitism
-osteoporoză
-întârzierea maturării osoase
3. semne de afectare renală
-tulburarea probei de concentrare
-proteinurie
-leziuni inconstante de nefrită interstiţială
-hipercalciurie->poate ajunge la 20 mg/kg/zi;este permanentă sau ciclică (valori mai mari iarna)
-dg.pozitiv:
-nanism armonic
-anomalii scheletice
-afectare renală
-hipercalciurie idiopatică
-tratament:
-corectarea hipercalciuriei şi a carenţei de Ca
-diuretice tizaidice->↓ calciuria şi pozitivează bilanţul calcic
-hidroclorotiazida
-vit.D->4000-8000 UI/zi->ameliorează bilanţul calcic
-regim sărac în Ca->↓ calciuria dar poate agrava carenţa calcică

Acidoze tubulare renale primitive

-boli caracterizate prin:
1. clinic->tulburări digestive,poliurie,modificări osoase
2. biochimic->deficit în excreţia H+,deficit de reabsorbţie a bicarbonaţilor

1.Acidoza tubulară cronică ireversibilă (sdr.Allbright-Buttler)

-debut usu.insidios
-primele semne apar usu.după primul an de viaţă->anorexie + vărsături,sete intensă
-perioada de stare:
-semne digestive->anorexie tenace,sete marcată,vărsături,constipaţie
-semne urinare->poliurie,↓ puterii de concentrare urinară
-semne generale->fatigabilitate,hipotonie musculară
-semne osoase->coxa vara,genu valgum,nanism
-paraclinic:
1. în sânge
-acidoză metabolică hipercloremică
-↓ K
-tendinţă la hipocalcemie şi hipofosfatemie
-↑ FA
2. în urină
-poliurie + alterarea capacităţii de concentrare
-eliminare de urini alcaline + ↓ acidităţii titrabile,amoniemie
-hipocitraturie,hipocalciurie,hipokaliurie

2.Acidoza tubulară hipercloremică a sugarului

-debut între 3 şi 18 luni de viaţă;nu are caracter familial
-dezvoltare psiho-motorie normală până la debut
-clinic:
-anorexie tenace,vărsături rebele,constipaţie
-↓ în greutate
-hipotonie musculară
-poliurie,sete
-modificări comportamentale->dezinteres,iritabilitate
-pot apare episoade brutale->acidoză + deshidratare acută
-nu există semne de rahitism
-nefrocalcinoză foarte rară
-evoluţie->vindecare definitivă

Tratamentul acidozelor tubulare renale primitive

-alcalinizare pe o perioadă lungă de timp (2-24 luni)
-administrare de bicarbonat
-tratament diuretic cu hidroclorotiazidă
-regim de restricţie sodată
-în formele cronice->tratament toată viaţa