Professional Documents
Culture Documents
anorexie,vărsături, fenilcetonurie,galactozemie,
falimentul creşterii aminoacidopatii în ciclul ureic,
acidemii organice
cointeresare hepatică tirozinemie,glicogenoze,galactozemie,
boala Wilson,intoleranţa ereditară la fructoză,
dislipidoze
anomalii neurologice majoritatea bolilor genetice metabolice
fenotip caracteristic mucopolizaharidoze,mucolipidoze,
gangliozidoze
-tablou clinic la nou-născut->simptome mimând sepsis-ul:
-febră
-letargie
-vărsături
-convulsii
-comă
-tablou clinic după perioada de nou-născut:
-retard mintal neexplicabil
-deteriorare psihică progresivă
-deficit motor
-convulsii
-mirosuri anormale,esp.în cursul unor boli acute
-episoade de vărsături neexplicabile
-acidoză
-comă,hepatomegalie