Professional Documents
Culture Documents
Embriofetopatii
-etiologie->factori teratogeni:
1.factori chimici
-medicamente
-toxice->alcool,cocaină
2.factori fizici->radiaţii
3.factori infecţioşi
-TORCH->toxoplasmoză,rubeolă,CMV,herpes
-lues congenital
4.factori mecanici->boala amniotică
5.boli materne
-DZ matern
-fenilcetonurie maternă
Sdr.alcoolic fetal
-incidenţă : 1/300-1/2000 nou-născuţi
-apare la 20-30% din copiii mamelor cu alcoolism cronic
-clinic:
-greutate mică la naştere
-dismorfism:
-microcefalie
-fante palpebrale scurte
-epicant
-rădăcina nasului turtită
-nas scurt
-filtrum nedistinct
-buza superioară scurtă
-MCC
-anomalii dermatoglife
-anomalii osoase->clinodactilie
-IQ = 60-80
-tulburări de comportament->agitaţie,inadaptibilitate
-dezvoltare somatică deficitară
-tratament:
1.profilactic
2.curativ
-tratamentul MCC
-stimularea dezvoltării psihice şi somatice
Toxoplasmoza congenitală
-incidenţă : 3/1000 nou-născuţi
-etiopatogenie:
-agent etiologic = Toxoplasma gondii
-sursă->carne de porc insuficient preparată;rar câine,pisică
-la gravidă:
-boală acută sau subacută asimptomatică sau cu manifestări nespecifice (usu.asemănătoare cu
infecţiile virale
-boală cronică asimptomatică
-transmitere la făt->usu.transplacentar;rar prin endo-miometru
-clinic:
1.forma septicemică
-hepatosplenomegalie + icter colestatic
-pneumonie interstiţială
-sdr.hemoragipar->trombocitopenie
-evoluţie:
-letală
-sechele->corioretinită,surditate,encefalopatie infantilă sechelară (EIS)
2.forma encefalomielitică
-SNC->hidrocefalie,corioretinită,convulsii
-microcefalie,calcifieri intracerebrale
-ocular->microftalmie,cataractă,glaucom
-evoluţie:
-letală
-sechele->EIS,cecitate
3.forma oligosimptomatică
-corioretinită sau
-hidrocefalie sau
-microcefalie sau
-icter neonatal colestatic sau
-purpură trombocitopenică
4.forma latentă->nu există manifestări clinice
-dg.pozitiv:
-clinic
-paraclinic
-identificarea la nou-născut a atc.specifici tip IgM
-identificarea la nou-născut a calcifierilor intracerebrale
-identificarea în serul mamei a atc.specifici tip IgM şi IgG
-IDR la toxoplasmoză (+) la mamă
-tratament:
1.formele simptomatice
-3-4 cure a 4-6 săptămâni spaţiate pe durata primului an de viaţă cu pirimethamină şi sulfadiazină
-3 cure a 4-6 săptămâni cu spiramicină în intervalele dintre curele precedente
-prednison
-acid folic
-tratamentul determină usu.doar ameliorarea simptomelor
2.formele asimptomatice
-1 cură de pirimethamină + sulfadaizină şi 1 cură spiramicină
-evaluarea tratamentului->monitorizarea IgM specifice
Rubeola congenitală
-incidenţa : 0.7-7 / 1000 nou-născuţi
-risc pt.copil:
-85% în primele 2 luni de sarcină->se recomandă întreruperea cursului sarcinii
-32% în luna a 3-a de sarcină;16% în lunile 4-5 de sarcină
-etiopatogenie->virusul rubeolei transmis transplacentar
-clinic:
1.forma clasică->triada:
-MCC
-afectare oculară->microftalmie,cataractă,glaucom,corioretinită
-afectarea auzului->surditate de percepţie
2.forma generalizată
-triada din forma clasică
-hepatosplenomegalie,icter colestatic
-miocardită
-purpură trombocitopenică amegacariocitară
-purpură vasculară
-microcefalie
-retard mintal
3.forma asimptomatică la naştere->debut tardiv în primii 5 ani->encefalopatie
-dg.pozitiv:
-identificarea rubeolei la gravidă
-tablou clinic
-atc.specifici IgM la nou-născut
-tratament->simptomatic
-profilaxie->vaccinare antirubeolică pt.fetele de 1-18 ani
Embriofetopatia diabetică
-etiopatogeneză:
-hiper- sau hipoglicemie
-corpi cetonici materni
-variaţii ale inhibitorilor somatomedinei
-vasculopatie + distrofie placentară->hipoxie fetală
-hiperglicemie maternă->hiperinsulinism la făt->macrosomie
-clinic:
1.moarte intrauterină
2.anomalii metabolice la naştere
-hipoglicemie->convulsii
-hipocalcemie->convulsii
3.anomalii structurale->cardiomiopatie hipertrofică
4.macrosomie->risc de traumatism obstetrical (hipoxie,hemoragii)
-tratament:
-patogenetic
-chirurgical
Leucemii
= boli primare ale organelor hematoformatoare,caracterizate prin proliferarea neoplazică generalizată a
precursorilor imaturi ai leucocitelor,care infiltrează şi substituie progresiv măduva osoasă,ţesutul limfatic şi
viscerele şi se descarcă ulterior în sângele periferic
-sunt bolile maligne cele mai frecvente în copilărie
-etiopatogenie->neelucidată
-susceptibilitate familială ↑
-boli genetice cu risc ↑:
-sdr.Down
-anemia Fanconi
-ataxia-teleangiectazia Louis-Barr
-sdr.Wiskott-Aldrich
-a-γ-globulinemia Bruton
-sdr.Schwachmann
-osteogeneza imperfecta
-sdr.Klinefelter