Uma Herana Amarga

Todos os seres humanos compartilham da mesma informao gentica, mas alm da cor da pele como diferencial entre as pessoas, algumas enfermidades afetam com maior intensidade alguns grupos tnicos em particular. Uma destas doenas um tipo de anemia, denominada anemia de clulas falciformes, que conhece tambm pelo nome de anemia drepanoctica. Nos EUA esta enfermidade afeta sobretudo indivduos da raa negra, dos quais 1 em cada 400 falecem. A enfermidade tem uma alta frequncia em certas regies da frica e tambm aparece no Oriente Mdio e na rea mediterrnea. Esta doena hereditria se caracteriza pela alterao da hemoglobina, que a protena encarregada de transportar oxignio pelo sangue. Esta alterao causa transtornos na circulao. Os sintomas aparecem logo nos seis meses de idade e consistem na distenso do abdome e da dilatao do corao, assim como o edema em mos e ps. Tambm pode haver um comprometimento da maturidade sexual na adolescncia. Os afetados so mais propcios a sofrer infeces e lceras nas pernas devido ao transtorno do fluxo sangneo associado enfermidade. Os sintomas se devem s alteraes na hemoglobina que muda de forma quando a quantidade do oxignio no sangue se reduz por qualquer motivo. Os glbulos vermelhos que contm a hemoglobina tambm se mudam e adotam a forma de uma foice, por isso do nome anemia "falciforme". As clulas falciformes obstruem os vasos sangneos pequenos, interferindo desta maneira o fluxo normal do sangue. O tratamento baseia-se em diminuir os sintomas. Por exemplo, para diminuir a mortalidade e a causa das infeces, administra-se penicilina na idade de quatro meses nas crianas infectadas. A anemia de clulas falciformes aparece quando um indivduo herda o gene da doena de ambos progenitores. Todos os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, um par herdado da me e o outro do pai. Isto significa que temos informao gentica dividida em duas, para um determinado risco temos um gene materno e outro paterno. Entretanto um dos genes dominante (est ativo) e outro recessivo (no se expressa). H que se dizer que se o gene est envolvido na enfermidade recessivo e o dominante normal a pessoa no padece da doena. Sofre-se da doena quando se herda o gene defeituoso de ambos os progenitores. No caso da anemia falciforme o gene envolvido recessivo. Isto significa que se a me e o pai so portadores do gene defeitoso, o filho tem uma possibilidade em quatro de padecer da enfermidade. Porque se a criana tem apenas um gene defeituoso, o outro que normal produz a protena necessria. Graas s modernas tcnicas de biologia molecular que permitem rastrear os genes e caracteriz-los, hoje possvel diagnosticar estas enfermidades hereditrias. Segundo explicou o Dr. Alberto Kornlbihtt, pesquisador do laboratrio de Biologia Molecular da Faculdade de Cincias Exatas e Naturais da UBA, em um recente artigo publicado; "talassemias e outras anemias, fenilcetornria, hemofilia, distrofia muscular de Duchene, fibrose cstica, so exemplos notveis de que hoje possvel diagnosticar as doenas hereditrias". Os genes responsveis destas enfermidades tem sido rastreados e caracterizados recentemente e j se encontram disponveis provas diagnsticas seguras. Em alguns casos podem ser aplicadas para

identificar dentro de uma famlia os portadores, e dizer quais dos indivduos transmitem a doena, mas que no padecem. Estas tcnicas tambm utilizam o diagnstico pre-natal, para o diagnstico pr-sintomtico, sobre todos os casos em que a enfermidade se manifesta de forma tardia, como a coreia de Huntington (doena do sistema nervoso que se manifesta aps os 30 anos). Uma das primeiras doenas a serem diagnosticadas foi a anemia falciforme. Na primeira famlia estudada com esta tcnica sabia-se que os dois pais eram portadores da doena e haviam tido um bbe comanemia falciforme. A mulher estava grvida novamente e os pais temiam ter outro filho com esta doena to penosa. No entanto as provas mostraram que o filho, apesar de ser portador do gene, no padeceria da doena. A anemia falciforme tem uma frequncia muito alta em certas regies da frica. Os pesquisadores tm tentando determinar por que o gene defeituoso se mantm na populao, dado que quando uma criana nasce com ambos genes afetados ela no consegue ter descendncia e, portanto os genes teoricamente seriam perdidos. A busca de uma explicao passa perto do fato de que as pessoas portadoras tm menor suscetibilidade de padecer de malria, que uma das principais causas de morte nestas regies. Neste sentido encontram-se beneficiados pela anemia. Ainda h um fato de razo desconhecida de que as mulheres portadoras so mais frteis que as mulheres normais. A doena de Tay-Sachs Outra enfermidade hereditria vinculada a um grupo tnico a doena de Tay-Sachs. uma doena gentica que afeta a populao judia da Europa Oriental. A incidncia quase 100 vezes maior que na populao geral. As crianas que sofrem desta enfermidade tm uma deficincia na produo de uma enzima necessria para determinados processos metablicos nas clulas do sistema nervoso central. A doena que no tem cura e caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Iniciase entre os 6 a 12 meses de idade. As crianas se tornam apticas e respondem somente a rudos muito altos. Possuem debilidade nos msculos das pernas, braos, tronco e pescoo, tm dificuldade de apanhar objetos com as mos. Podem perder a viso e eventualmente sofrer de paralisia Geralmente as crianas no vivem alm dos 5 anos. Um exame neurolgico pode revelar ao mdico a falta de resposta dos msculos. A deficincia da enzima se descobre atravs do exame do sangue. Se ambos os pais so portadores do gene defeituoso, h uma chance de 25% que os filhos nasam com o defeito gentico da enfermidade. A diabete nos afroamericanos Outra doena que afeta preferencialmente um determinado grupo tnico o Diabetes. Nos EUA, para cada 6 brancos que sofrem da enfermidade, h 10 afroamericanos que padecem da doena. Assim mesmo, as estatsticas indicam que a porcentagem de mortes por causa do Diabetes 27% mais alta nos afroamericanos comparada aos brancos. Nos EUA o segundo grupo afetado pela doena o dos hispnicos, em especial os oriundos do Mxico e Porto Rico. Neste grupo o diabetes trs vezes mais comum que entre os brancos no hispnicos. Outra doena que h distines tnicas a osteoporose, que se caracteriza pela perda da densidade ssea e que afeta as mulheres aps a menopausa. Foi observado que a osteoporose tem uma incidncia maior em mulheres brancas que nas da raa negra.

Estes casos so exceo, pois no geral a maioria das doenas afetam todos os grupos tnicos por igual. Enquanto as doenas que no so hereditrias se diferenciam em muitas vezes pelos fatores ambientais como a alimentao e das condies de vida