BIOTICA E GENTICA

Prof. Biol. Ursula Matte Jos Roberto Goldim

As doenas genticas so doenas incurveis, sendo que algumas tem tratamento. Em vrios casos existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenas. Entre os adultos com doenas crnicas, 10% tem algum problema de origem gentica, e 33% das internaes peditricas tem problemas genticos associados. Em 1966, eram conhecidas 564 doenas genticas, em 1992 eram 3307 doenas caracterizadas. No incio do sculo XX, 3% das mortes perinatais eram devidas a causas genticas, j na dcada de 90 este valor atingiu o valor de 50%. Com as informaes produzidas pelo Projeto Genoma Humano, o nmero de doenas caracterizadas como tendo componente gentico tende a aumentar. Estas doenas trazem consigo alguns dilemas ticos: eticamente adequado diagnosticar doenas sem cura ? eticamente adequado testar indivduos portadores assintomticos, com risco apenas para a prole ? eticamente adequado realizar estes testes em pacientes com possibilidade de doenas degenerativas de incio tardio ? 1 A alternativa mais promissora para o tratamento destas doenas a terapia gnica, a partir de tcnicas de Engenharia Gentica. 2 A terapia gnica somtica s utilizada para tratar doenas genticas recessivas em clulas de diferentes tecidos no relacionados a produo de gametas. A sua caracterstica bsica a de provocar uma alterao no DNA do portador da patologia, atravs da utilizao de um vetor, que pode ser um retrovrus ou um adenovrus. Os problemas operacionais desta tcnica so: o tempo de vida da clula hospedeira; a baixa expresso do gene; o controle da expresso gnica; a dificuldade de atingir o tecido-alvo e o seu potencial oncognico. 3 A terapia gnica germinativa baseia-se na alterao de clulas reprodutivas (vulos, espermatozides ou clulas precursoras). Alm das questes ticas, esta terapia apresenta inmeros problemas operacionais: alta taxa de mortalidade; desenvolvimento de tumores e malformaes; alterao de embries potencialmente normais e a irreversibilidade das aes. 4 Algumas diretrizes podem ser propostas no sentido orientar as aes na rea da gentica humana: o aconselhamento gentico deve ser o mais no-diretivo possvel; toda assistncia gentica, incluindo rastreamento, aconselhamento e testagem, devem ser voluntria, com a exceo do rastreamento de recm-nascidos para condies nas quais um tratamento precoce e disponvel possa beneficiar o recm-nascido; a confidencialidade das informaes genticas deve ser mantida, exceto quando um alto risco de um srio dano aos membros da famlia em risco gentico e a informao possa ser utilizada para evitar este dano;

 a privacidade de um indivduo em particular deve ser protegida de terceiros institucionais, tais como empregadores, seguradoras, escolas, entidades comerciais e rgos governamentais, o diagnstico pr-natal deve ser feito somente por razes relevantes para a sade do feto e somente para detectar condies genticas e malformaes fetais. De acordo com as novas Diretrizes e Normas de Pesquisa em Seres Humanos - Resoluo 196/96, todas as pesquisas que envolvem gentica humana, realizadas no Brasil, devem ser aprovadas pelo Comit de tica em Pesquisa e pelo Comit de Biossegurana de cada instituio e submetidos, posteriormente, Comisso Nacional de tica em Pesquisa (CONEP). Em 1998 a Organizao Mundial da Sade props Diretrizes Internacionais para Aspectos ticos em Gentica Mdica e Servios de Gentica com o objetivo de uniformaizar os critrios mnimos de adequao tica para a utilizao de mtodos diagnsticos e de tratamento. Este documento inclui questes que envolvem o aconselhamento gentico, "screening" gentico, consentimento informado para testagem gentica, testagem de suscetibilidade e de indivduos pr-sintomticos, confidencialidade e revelao de informaes, diagnstico pr-natal, armazenamento em bancos de DNA, e as relaes da gentica mdica e reproduo assistida.