Formas de transmisin de la gentica

Conceptos:
-Gen dominante: Es aquel que para poder expresarse debe existir en dosis doble. -Gen recesivo: Es aquel que para poder expresarse tiene que estar en dosis doble. -Propositus: Es aquel miembro de la familia que es el primero en atraer hacia ella la atencin del investigador. -Alelos: Son genes situados en un mismo locus en un par de cromosomas homlogos. -Alelo dominante: Es cuando siempre se expresa en el fenotipo -Alelo recesivo: Es un alelo que solo se expresa cuando existe de forma homocigoto. -rbol gentico: Es un mtodo abreviado que sirve para clasificar los datos de una familia. -Herencia casi dominante: Es la herencia recesiva que se parece a la herencia dominante, a causa de que una persona afectada se casa con un transmisor.

Herencia autonmica dominante:

Un ejemplo de herencia autonmica dominante es la dentinognesis imperfecta la cual consiste en un defecto dentario heredado con una frecuencia de 1 entre 8.000 individuos. La anormalidad es tan evidente que se descubre sin dificultad en los miembros de una parentela dentro de la cual el gen se esta segregando. Por ejemplo si expresamos con la letra D el gen dominante de la dentinognesis imperfecta y por d a su alelo normal. Una persona afectada presenta entonces el genotipo D/d y otra normal, el genotipo d/d. Un 50% de la progenie de un matrimonio D/d d/d posee el genotipo D/d y el otro 50%, el genotipo d/d.

Genotipo homocigoto dominante:

Un gen dominante segn su definicin, se expresan del mismo modo que en el homocigoto, pero en la practica pocas veces se observan homocigotos de genes dominante raros. Esto se debe a que los homocigotos solo son producidos por el apareamiento de dos heterocigoto lo cual es poco probable que contraigan matrimonio dos personas afectadas por el mismo carcter dominante. Los homocigotos representan, en teora, una cuarta parte de la descendencia de un matrimonio de dos progenitores heterocigotos. D D d

D/D D/d Homocigoto afectado Heterocigoto (poco frecuente) afectado D/d d/d Heterocigoto afectado Homocigoto normal

Una persona que no se puede distinguir, por su fenotipo, de otra persona D/d mas por la progenie que produce. Una persona D/D posee nicamente genes D, por tanto, solo puede engendrar hijos afectados; sin embargo, en una familia reducida, un progenitor D/d con un cnyuge d/d puede tener, por casualidad, solo hijos D/d.

Criterios para interpretar la herencia autonmica dominante:

1. El carcter aparece en cada generacin, sin pasar por alto ninguna de ellas. 2. El carcter es transmitido por una persona afectada a la mitad de sus hijos por termino medio. 3. Las personas no afectadas no transmiten el carcter a sus hijos. 4. La aparicin y la transmisin del carcter no son influidas por el sexo; los machos y las hembras tienen la misma probabilidades de poseer p transmitir el carcter.

Herencia autonmica recesiva:

Un carcter transmitido como autonmico recesivo solo se manifiesta en una persona que recibe el gen recesivo de ambos progenitores, de tal forma que resulta homocigoto para este gen. Se han reconocido casi 800 trastornos clnicos con herencia recesiva autonmica Un ejemplo de esta es la fibrosis quistica lo cual consiste en una elaboracin anmala de carias secreciones exocrinas, incluyendo entre ellas los fermentos pancreticos y duodenales, los cloruros del sudor y las secreciones bronquiales. El moco espeso y viscoso producido por los bronquios comporta problemas particularmente graves, pues hace que los nios afectados sean muy susceptibles a la neumona. La perdida de cloruros por el sudor puede ser lo bastante intensa para provocar una postracin trmica durante un tiempo clido. La incidencia aproximada de fibrosis quistica alcanza a un nio de cada 2.000 nacidos. Aproximadamente un individuo entre 22 es heterocigoto transmisor. En una familia hipottica de cuatro hijos cuyos dos progenitores sean transmisores, un hijo ser homocigoto normal, dos hijos, heterocigoto normales y el cuarto hijo recibir una dosis doble del gen anormal y presentara la enfermedad. Los nios afectados de caracteres recesivos suelen nacer comnmente de dos progenitores de fenotipo normal, pero heterocigotos; por tanto, solo pueden ser identificadas y estudiadas aquellas familias que, por lo menos, poseen un hijo afectado.

Consanguinidad y herencia recesiva:

Un transmisor de un gen recesivo solo puede tener hijos afectados si su cnyuge es tambin un transmisor. El peligro de que un transmisor de la fibrosis quistica pueda casarse con otro transmisor es uno entre 22, sin embargo, como los genes recesivos raros se transmiten dentro de las familias y se concentran as en grupo familiares, el riesgo que un portador se case con otro es mayor si lo hace con un pariente prximo que si lo hace al azar, es decir, sin tener en cuenta el genotipo del cnyuge. Consideremos, por ejemplo, las probabilidades que posee un transmisor de la fibrosis quistica, que se casa con un primo hermano, de tener hijos homocigotos respecto de este gen. Dicho brevemente, el riesgo de que un primo hermano de un transmisor sea tambin un portador es de uno es a ocho.

Consejos de orden gentico en los matrimonios consanguneos:

-Un nio que sufre una enfermedad heredada recesivamente y que es hijo de un matrimonio entre primos demuestran que estos son transmisores y que existe una entre cuatro probabilidades de tener otro hijo similarmente afectado en un embarazo posterior. -Los matrimonios consanguneos mas distantes que los de primos hermanos presentan un riesgo proporcionalmente menor de engendrar una progenie afectada. -Los matrimonios entre personas de parentesco mas prximo que los primos hermanos no son legales en ningn pas civilizado. -Los matrimonios entre primos hermanos no solo presentan un riesgo mayor de producir hijos homocigotos de genes recesivos dainos, sino que en ellos tambin aumenta la expectativa normal de engendrar nios con estados cuya manifestacin depende de varios genes.

Criterios para interpretar la herencia autonmica recesiva:

1. Los rasgos tpicos del carcter solo se manifiestan en los hermanos, peor no en sus padres, progenie y otros familiares. 2. Por termino medio, una cuarta parte de los hermanos del propositus estn afectados. 3. Los padres del nio afectado pueden ser consanguneo. 4. Los hombres y mujeres tienen las mismas probabilidades de quedar afectados.