Povijesne odrednice u genetici od antike do 21.

stoljea

Uvod u genetiku ovjeka

2. predavanje, 24. listopada 2011.

Antika vremena
Empedoklo smatrao da spolni materijal mukarca i ene potjee iz cijelog tijela (teorija preformacije) te se iz tog spolnog materijala stvara cijelo tijelo Hipokrat pie o tome kako je sjemena tekuina izluevina svih dijelova ljudskog tijela svaki dio tijela proizvodi poneto to u sebi nosi nasljee Aristotel govori o seksualnom i aseksualnom rasplodu
o upozorava na razliito znaenje mukih i enskih elemenata u razmnoavanju gdje je sperma ta koja uobliava temeljnu tjelesnu materiju, a nju izluuje ena o uoava da se neka svojstva nasljeuju, a neka ne (mane steene tijekom ivota se ne nasljeuju)
Uvod u genetiku ovjeka
2

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 Plinije pie o umjetnoj oplodnji Galen napisao opsena djela o spermi, De semine i oblikovanju fetusa, De foetus formatione
o smatra da muko i ensko sjeme na isti nain sudjeluje u tvorbi embrija o ne vjeruje Empedoklovoj teoriji preformacije o po Galenu dua upravlja razvojem fetusa te se stoga prvi od organa razvija mozak

Lukrecije tvrdi da se fetus razvija iz mukog i enskog sjemena

Uvod u genetiku ovjeka

2. predavanje, 24. listopada 2011.

Srednji vijek
Astrologija zauzima znaajno mjesto u svim znanstvenim podrujima kojima se pak bavi tek neznatan broj mislioca tog vremena embrionalnim razvojem i porodom upravljaju zvijezde. Albert Veliki (1193. 1280. g.), bio je dominikanac
o zastupa vitalistiko miljenje o nasljednosti svojstava gdje je nositelj nasljednosti neka posebna energija u tijelu ovjeka

Uvod u genetiku ovjeka

2. predavanje, 24. listopada 2011.

Renesansa (16. i 17. stoljee)

Zaeci znanstvenog uobliavanja biologije i genetike.
Luiz de Mercado (1525. 1611.), profesor medicine u Valladolidu
o napisao djelo De morbis hereditariis, Madrid 1594. g., gdje se po prvi puta opisuju nasljedne bolesti

Regnier de Graaf (1641. 1673.) spominje tvorbu pod nazivom ovum muliebre to je u stvari folikul Graafov folikul
o ustanovio da se oplodnja jajaca spermijem dogaa u jajovodu

Uvod u genetiku ovjeka

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 Louis Gardin (1623.) i Ham (1677.) otkrili postojanje spermija u ejakulatu

o Gardin te tvorbe naziva animalkule, a Ham homunkulusi

Edmund de Mera napisao djelo pod naslovom De morbis hereditariis, London 1665., o nasljednim bolestima (tada i infekcije smatraju nasljednim svojstvom)

Uvod u genetiku ovjeka

2. predavanje, 24. listopada 2011.

Istine i zablude o nasljeu u 18. i 19. stoljeu

Honore Daumier, Un Nouveau Nez (Novi nos), karikatura, sredina 1800. g.

Uvod u genetiku ovjeka
7

2. predavanje, 24. listopada 2011.

A Chip off the Old Blocks (Isti otac; Dijete svog oca; Kakav otac takav sin), karikatura, 1832. g.
Uvod u genetiku ovjeka
8

2. predavanje, 24. listopada 2011.

18. i 19. stoljee

Razvitak eksperimentalno-znanstvenih metoda u genetici i biologiji. Lazzaro Spallanzani utvruje da u oplodnji sudjeluje sjeme, a ne tekuina Karl Baer pie o tome kako se oplouje samo jajace Oskar Hertwig (1875.) opisao mehanizam oplodnje
o ustvrdio je da se nasljedne tvari nalaze samo u jezgri muke i enske spolne stanice

Uvod u genetiku ovjeka

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 Hofmeister (1843.) i Waldeyer (1888.) piu radove u kojima se po prvi puta spominju kromosomi Weissmann (1888.) izvjetava o polovinom broju kromosoma u spolnim stanicama Francis Galton (1822. 1911.) uvodi statistike metode u genetiku ovjeka
o uz Pearsona, smatramo ga ocem biometrije o osobine se nasljeuju kao cjelina o donosi zakon o nasljeu predaka i zakon o filijalnoj regresiji

Uvod u genetiku ovjeka

10

2. predavanje, 24. listopada 2011.

Johann Gregor Mendel

(1822. 1884.)

otac klasine genetike 1865. objavljuje svoje poznato djelo u kojem iznosi rezultate svog rada na graku na emu se temelje njegovi zakoni o nasljeivanju
I zakon o jednolinosti prve (F1) generacije II zakon odvajanja (segregacije) III zakon nezavisnog nasljeivanja

Uvod u genetiku ovjeka

11

2. predavanje, 24. listopada 2011.

Jeste li znali?
U poznim godinama Mendel je puio preko 20 cigareta dnevno, dijelom jer je volio okus cigarete, ali i stoga to mu je lijenik preporuio puenje kao izvrsnu metodu za mravljenje !!! spomenik Mendelu podignut 1910. na Trgu Johana Gregora Mendela u Brnu, a danas se nalazi u vrtu Mendelianuma Mendelovog muzeja u Brnu
2. predavanje, 24. listopada 2011.

Uvod u genetiku ovjeka

12

 Naudin 1865. objavljuje djelo Nouvelles recherches sur la

hybridite chez les vegetaux gdje opisuje, kao i Mendel, rezultate krianja u prvoj i drugoj filijalnoj generaciji no bez pravog analitikog pristupa i vrstih omjera. Za razliku od Mendela on je u svojim pokusima kriao hibride, a ne sorte.

Focke 1881. obavijestio na znanstvenom skupu o Mendelovoj

raspravi

1900. Mendelove zakone ponovno su otkrili znanstvenici:

Hugo de Vries (1848. 1935.), Nizozemac, u djelu Zakon

cijepanja krianaca Carl Correns (1864. 1933.), Njemac, u djelu Pravila Gregora Mendela o omjerima rasnih krianaca; Erick Tschermak (1871. 1962.), Austrijanac, u djelu O krianju graka
Uvod u genetiku ovjeka
13

2. predavanje, 24. listopada 2011.

Carl Erich Correns

Hugo de Vries Erich von Tschermak-Seysenegg

Uvod u genetiku ovjeka

14

2. predavanje, 24. listopada 2011.

Uvod u genetiku ovjeka

15

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 Herbert Spencer (1820. 1903.) razvio teoriju o fiziolokim jedinicama kao citolokim nositeljima nasljednih osobina Walter S. Suton (1876. 1926.) ustvrdio da su kromosomi nositelji nasljednosti Wilhelm Ludwig Johansen (1857. 1927.) dao ime nasljednim imbenicima, 1909. godine nazvao ih dananjim imenom (= geni) te shodno tome uveo nazive genotip i fenotip

Uvod u genetiku ovjeka

16

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 Thomas Hunt Morgan (1866. 1945.) pokusima dokazao da se geni nalaze na kromosomima vinske muice

1933. godine primio Nobelovu nagradu

Thomas Hunt Morgan

Uvod u genetiku ovjeka

17

2. predavanje, 24. listopada 2011.

PRVA DAMA genetike

2. predavanje, 24. listopada 2011.

Uvod u genetiku ovjeka

19

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 Eugen Fischer smatramo ga utemeljiteljem genetike ovjeka

o objavio djelo Die rehobother Bastards und das Bastardierungsproblem beim Menschen, Jena 1913.

Sturtevant, Haldane i Snayder izradili prve kromosomske karte Muller (1927.) autor prve izvedene eksperimentalne mutacije X-zrakama, za to je 1946. primio Nobelovu nagradu

Uvod u genetiku ovjeka

20

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 Watson i Crick (1953.) model DNA, dvostruka zavojnica, za to su 1962. godine primili Nobelovu nagradu

Uvod u genetiku ovjeka

21

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 Tijo i Levan (1956.) 46 kromosoma kod ovjeka,

nositelji Nobelove nagrade iz 1959. godine

Vernon i suradnici (1957.) odredili redoslijed

aminokiselina u proteinskom lancu

Jacob i Monod (1961.) otkrili mehanizam

djelovanja gena u sintezi bjelanevina

o operon geni grupa gena, a svi kodiraju za proteine odreenog metabolikog puta

Uvod u genetiku ovjeka

22

2. predavanje, 24. listopada 2011.

ZNAAJNI DOGAAJI U POVIJESTI GENETIKE (vezani uz dobitnike Nobelove nagrade)

M. Tevfik Dorak, MD, Ph
http://www.dorak.info/genetics/notes01.html

1910/11. g. Thomas Hunt Morgan radi na vinskoj muici (Drosophila melanogaster) i otkriva ulogu kromosoma u nasljeivanju [dobio Nobelovu nagradu 1933. godine] 1927. g. HJ Muller pokazao da rengenske zrake izazivaju mutacije kod vinske muice (D. melanogaster) [dobio Nobelovu nagradu 1946. godine] 1941. g. George Wells Beadle i Edward Lawrie Tatum predlau teoriju jedan gen jedan enzim (polipeptid) [Tatum je dobio Nobelovu nagradu 1958. godine] 1946. g. J Lederberg i EL Tatum dokazali postojanje genetike rekombinacije kod bakterija [dobili Nobelovu nagradu 1958. godine] 1950. g. B McClintock otkriva transpozone kod kukuruza (Zea mays) [dobila Nobelovu nagradu 1983. godine]
Uvod u genetiku ovjeka
23

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 1952. g. Frederick Sanger et al. otkrili slijed aminokiselina inzulina [dobio svoju prvu Nobelovu nagradu 1958. godine]; AD Hershey i M Chase pokazali da je nasljedni materijal kod bakteriofaga T2 molekula DNA [AD Hershey dobio Nobelovu nagradu 1969. godine]; ND Zinder i J Lederberg otkrili phage-mediated transduction kod bakterije iz roda Salmonella [Lederberg dobio Nobelovu nagradu 1958. godine] 1953. g. na temelju Chargaffovog pravila (1950., DNA sadri jednak broj A i T, te C i G parova baza) i rendgenskih fotografija koje su pruili Wilkins i Franklin, James D Watson i Francis HC Crick opisali dvostruku zavojnicu DNA [dobili Nobelovu nagradu 1962. godine] 1956. g. laboratorij S. Ochoa-e otkriva RNA polimerazu a grupa A Kornberga DNA polimerazu koja ujedno i sintetizira nukleinsku kiselinu in vitro [dobili Nobelovu nagradu 1959. godine] 1961. g. MW Nirenberg poinje vriti pokuse u svrhu otkrivanja genske ifre [dobio Nobelovu nagradu 1968. godine zajedno s Khoranom]; F Jacob i J Monod objavljuju rad Genetic Regulatory Mechanisms in the Synthesis of Proteins u kojem predlau operonski model za regulaciju genske ekspresije kod bakterija [dobili Nobelovu nagradu 1965. godine]
Uvod u genetiku ovjeka
24

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 1965. g. RW Holley otkrio prvi cjelokupni slijed nukleotida jedne tRNA (kvaev alanin) [dobio Nobelovu nagradu 1968. godine zajedno s Nirenbergom i Khoranom] 1967. g. HG Khorana et al. utvruju gensku ifru [dobio Nobelovu nagradu 1968. godine zajedno s MW Nirenberg] 1969. g. M Delbruck, SE Luria i AD Hershey dobili Nobelovu nagradu za njihov doprinos genetici virusa 1970. g. Hamilton Smith i Daniel Nathans uspjeno upotrijebili enzim HindIII na DNA [i dobili Nobelovu nagradu 1978. godine zajedno s Arberom] 1972. g. u laboratoriju P Berga stvorena je prva rekombinantna DNA in vitro [P Berg dobio Nobelovu nagradu 1980. godine] 1975. g. R Dulbecco, H Temin i D Baltimore dobili Nobelovu nagradu za istraivanja onkogenskih virusa 1976. g. JM Bishop i HE Varmus pokazali vezu izmeu protoonkogena i onkogena [dobili Nobelovu nagradu 1989. godine]
Uvod u genetiku ovjeka
25

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 1977. g. Sanger et al. objavljuju cjelokupan slijed nukleotida faga FX174 (5387 nukleotida) [Sanger i Gilbert dobili Nobelovu nagradu 1980. godine, Sangeru je to ve druga] 1980. g. GD Snell, J Dausset i B Benacerraf dobio Nobelovu nagradu za njihov rad vezan uz MHC 1986. g. RK Saiki, KB Mullis i pet suradnika opisali lananu reakciju polimerazom [Mullis dobio Nobelovu nagradu 1993. godine] 1989. g. TR Cech i S Altman dobili Nobelovu nagradu za otrkie katalitikih molekula RNA

Uvod u genetiku ovjeka

26

2. predavanje, 24. listopada 2011.

 Znanstveno:
a) osnovna ili temeljna znanost b) primijenjena znanost

Podjela:
genetika stanovnitva populacija kao predmet prouavanja genetika epidemiologija etiologija, raspodjela i sprjeavanje bolesti u populaciji ekoloka genetika meudjelovanje okolia i genoma razvojna genetika mehanizmi normalnog i abnormalnog razvoja molekularna genetika struktura nasljedne mase imunogenetika genska kontrola imunoloke reakcije farmakogenetika genski initelji u kinetici lijekova
Uvod u genetiku ovjeka
27

2. predavanje, 24. listopada 2011.

reproduktivna genetika gametopatije, abnormalnosti, oplodnja genetika ponaanja nasljedni elementi u odreivanju linosti, sociobiologija genetika somatskih stanica prijenos gena na staninoj razini citogenetika genetika staninih struktura medicinska genetika nasljedna podloga bolesti, klinika, sprjeavanje eugenika ili eugenetika negativna (spreavanje raanja genetski optereenog ploda) i pozitivna (lijeenje na genskoj i kromosomskoj razini) juridika genetika pravna regulacija genetskih istraivanja genetika etika etinost genetikih postupaka (presaivanje organa, umjetna oplodnja, kloniranje, genetiko inenjerstvo)
Uvod u genetiku ovjeka
28

2. predavanje, 24. listopada 2011.