Anita Braganza T.

BIOQUIMICA UIDE

El sndrome de Williams fue descrito por primera vez en el ao 1961 por un mdico neozelands, el Dr. Jhon Williams, quien inform de un cuadro clnico complejo. Los sntomas ms destacados del sndrome consistan en una expresin caracterstica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular artica (ESA), que se deba a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazn

El sndrome de Williams es una rara afeccin causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningn antecedente familiar de la afeccin; sin embargo, una persona con este sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Se produce a causa de una alteracion del cromosoma 7 produce la elastina, una protena que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se estiren.

Nariz pequea y respingada Puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante Labio superior es excesivamente largo

La boca es ancha y los labios gruesos

Las mejillas protuberantes y cadas Dientes separados y defectuosos y desarrollo incompleto de los mismos Ausencia parcial o deterioro del esmalte Frente estrecha y barba pequea y puntiaguda.

Presentan un retraso mental leve o moderado con un cociente de inteligencia medio de 60-70. Tienen dficit en algunas reas (psicomotricidad, integracin viso-espacial), mientras que otras facetas estn casi preservadas (lenguaje) o incluso ms desarrolladas, tienen una extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, as como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.

Los cardilogos infantiles son los que habitualmente lo diagnostican y/o los derivan al genetista (a veces el diagnostico se efecta al ocurrir el primer fracaso escolar) que realiza una completa evaluacin psicofsica. El diagnstico clnico puede ser confirmado a travs de un anlisis de sangre. La tcnica hibridacin in situ fluorescente (FISH) es un examen diagnstico de ADN que detecta la delecin de elastina en el cromosoma # 7 en ms del 95% de personas con sndrome de Williams. .

Oftalmolgicas: - Estrabismo - Hipermetropa - Miopa Vasculares: - Soplos -Hipertensin -Estenosis Renales: -Incontinencia Urinaria -Necro calcinosis
Problemas en la Sangre: - Hipercalcemia Hiperacusia Digestivas: - Estreimiento cronico. Problemas musculoesqueleticos .

Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema mdico significativo y se debe tratar con base en su severidad. La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los nios; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades.

reas mas comunes de habilidades de aprendizaje: -Vocabulario expresivo -Memoria de informacin por largo tiempo -Hiperacusia -Habilidad para tomar informacin a travs de imgenes ilustraciones o videos -Habilidades para iniciar interaccin social reas mas comunes de dificultad de aprendizaje: -Tareas que requieren de motricidad fina o integracin viso motora -Tareas que requieren anlisis espacial -Aprendizaje de algunas habilidades en matemticas. -Dificultad para modular emociones -Poco perodo de atencin