EPILEPSIA EPILEPSIA COPILULUI SI ADOLESCENTULUI

PROF. DR. SANDA M GUREANU Catedra Neurologie Pediatrica Sp. Cl. Al Obregia

Criza epileptica - definitie

descarcare neuronala corticala excesiva paroxistica involuntara; clinic - fenomene paroxistice tranzitorii legate de zonele corticale afectate (motorie, senzitiva, senzoriala sau psihica), convulsiva sau neconvulsiva, acompaniata sau nu de pierderea constientei; Se poate produce si la un creier normal ca raspuns la anumite agresiuni externe (droguri, alcool, febra, hipoglicemie, infectii cerebrale, traumatisme craniocraniocerebrale) crize ocazionale;

Epilepsia - definitie
Afectiune cronica, cu crize recurente; cronica, > 2 crize epileptice spontane; Mecanism particular de producere; +/+/- manifestari psihice; Virsta de debut; Evolutie; Sensibilitate la tratament;

EPILEPSIE - caracteristici
1. 2. 3.

Tendinta la recurenta depinde de: Anomalii structurale; Predispozitii constitutionale (partial genetice); Asocierea celor doua; Incidenta: 1 caz nou/2000 locuitori; Prevalenta: 0,5-0,8% din populatia generala (1 bolnav cu 0,5epilepsie la 200 locuitori);

Criza epileptica partiala (focala) - definitie

Descarcare paroxistica cerebrala intereseaza initial un sector cortical limitat (focarul epileptic); Clinic - aspect focal variabil (in functie de localizare); EEG - aspect focal +/- generalizare secundara; +/-

ATENTIE LA SIMPTOMUL SEMNAL!

Criza epileptica generalizata - definitiedefinitieOrigine incerta; Descarcare paroxistica ambele emisfere simultan; Clinic - aspect generalizat; EEG - aspect generalizat;

Clasificarea internationala a crizelor epileptice

1. Crize partiale Crize partiale simple:
- cu semne motorii; - cu semne somato-senzitive sau senzoriale specifice; - cu semne sau simptome vegetative; - cu simptome psihice.

Crize partiale complexe:

- simple - complexe; - complexe de la inceput.

Crize partiale cu generalizare secundara:

- simple - generalizate; - complexe - generalizate; - simple - complexe - generalizate. - Absente (tipice / atipice) - Mioclonice; - Tonice; - Clonice; - Tonico-clonice; - atone

2. Crize generalizate Convulsive/ neconvulsive

3. Crize neclasificabile

DIAGNOSTICUL POZITIV AL EPILEPSIEI

1. ANAMNEZA
Martori vizuali/pacient; 2. DESCRIEREA CRIZEI Brutala, neasteptata; Episod scurt, stereotip; Prezenta stertorului; Obnubilare postcritica, astenie, curbatura musculara; Circumstantele de producere (veghe/somn); 3. ASPECTUL EEG: Diagnostic pozitiv; Clasificarea semiologica sindromologica; Supraveghere; 4. ALTE INVESTIGATII: CT/RMN/SPECT/PET cerebral;

ETAPE DIAGNOSTICE
1. 2. 3. 4. 5.

Este o criza epileptica sau o manifestare paroxistica neepileptica? Este o criza ocazionala simptomatica? Care sunt factorii precipitanti? Precizarea tipului de criza! Precizarea sindromului epileptic!

CLASIFICAREA SINDROMOLOGICA
Sindrom epileptic: Grup de simptome care se produc impreuna la o anumita varsta; Localizare anatomica; Factori declansatori; Ritm circadian; Etiologie; Aspect EEG; Prognostic;

SINDROAME EPILEPTICE
1. AXA SIMPTOMATICA: Generalizate; In raport cu o localizare (partiale/focale); 2. AXA ETIOPATOGENICA: Epilepsii idiopatice (20%): Independent de orice leziune cerebrala Antecedente heredo-colaterale pozitive pentru epilepsie; heredoSurvin la copiii normali; Raspund bine la tratament/vindecare spontana; Epilepsii simptomatice (40%): Rezultatul unei leziuni focale sau difuze, evolutive sau fixe a SNC; Obiectivare: deficite neurologice/paraclinic; Epilepsii criptogenice (40%): Presupuse a fi simptomatice; Leziunea cerebrala nu poate fi dovedita prin mijloacele de investigare existente;

EPILEPSII GENERALIZATE CRIPTOGENICE/SIMPTOMATICE

SINDROM WEST

Debut: sugar (max 4-7 luni); 4Clinic: crize in salve de tip tonic in flexie/extensie, la trezire; Dezvoltare psihomotorie: anterior crizelor normala/incetinita dupa debutul crizelor regres/retard al dezvoltarii; EEG: intercritic aspect de hipsaritmie; Trat: corticoterapie, VPA, TPM, BZD; Prognostic: rezervat (intirziere mintala, autism, sindrom hiperkinetic, sindrom Lennox-Gastaut); Lennox-

TRASEU EEG

SINDROM LENNOX-GASTAUT LENNOXDebut: 1-8 ani, baietii>fetele; 1- ani, Clinic: crize polimorfe (tonice axiale hipnice, atone, hipnice, mioclonice, absente atipice, crize partiale etc); Dezvoltare psihomotorie: anterior debutului crizelor normala/incetinita dupa debutul crizelor regres/retard psihomotor; EEG (traseu de veghe): activitate de fond anormala, cu veghe) CVU < 3 c/sec, anomalii multifocale; (somn) ritmuri c/sec, multifocale; rapide in somn 10 c/sec; Tratament: polidrog, farmacorezistent; eventual dieta cetogenica, chirurgical; Prognostic: rezervat (intirziere mintala, tulburari psihice, epilepsie)

EPILEPSII GENERALIZATE CRIPTOGENICE/SIMPTOMATICE

TRASEU EEG

EPILEPSIA PARTIALA BENIGNA

Predispozitie genetica; Debut 3-13 ani, predominant la sexul masculin; 3Clinic: crize partiale motorii/senzitive simple (debut cu parestezii facio-brahiale, convulsii tonico-clonice facio-brahiale, tonicounilaterale ale fetei +/- membrului superior, +/superior, anartrie, sialoree) mai ales in timpul somnului; DPM + ex neurologic: normal; EEG: focar unilateral de virfuri lente CT, activate de somn; Trat: eventual CBZ, VPA, SLT; VPA, SLT; Prognostic: excelent;

EPILEPSII FOCALE IDIOPATICE

TRASEU EEG

EPILEPSIA ABSENTA A COPILULUI

Mare predispozitie genetica; Debut: 3-12 ani (max 6-7 ani), mai frecventa la 36sexul feminin; Clinic: absente de toate tipurile, cu exceptia celor mioclonice la nivelul membrelor; frecventa 100membrelor; 100200/zi; DPM + ex neurologic: normal; EEG: CVU 3 c/sec, sensibilitate la HV; Trat: VPA, ESM, LTG, BZ; ESM, BZ; CONTRAINDICATE: CBZ, PHT, GVG; PHT, GVG; Prognostic: favorabil;

EPILEPSII GENERALIZATE IDIOPATICE

TRASEU EEG

EPILEPSIA GENERALIZATA IDIOPATICA DE ADOLESCENTA

1. 2. 3.

ABSENTE JUVENILE; GRANDGRAND-MAL DE TREZIRE; EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA; POT EXISTA COMBINATII INTRE ACESTEA!

EPILEPSIA GENERALIZATA IDIOPATICA DE ADOLESCENTA (CARACTERISTICI COMUNE)

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

Transmitere genetica (poligenica); Frecventa crescuta la fete; Debut la adolescenta (cel mai frecvent 13-16 ani); 13Crizele apar la trezire si in veghe; Declansare: deprivare de somn, fotostimulare, menstra sau fara; Aspect de crize generalizate primar; Examen neurologic, intelect: normal; Examinari neuroimagistice: normale; Raspuns bun la tratament, dar farmacodependente: VPA, LTG, TPM (rol neuroprotector);

EPILEPSII GENERALIZATE IDIOPATICE

EPILEPSIA ABSENTA JUVENILA

Debut: 10-17 ani; 10Clinic: absente cu durata mai mare si frecventa mai mica fata de absentele copilului; asocierea cu celelalte forme de EGI; EEG: CVU > 3 c/sec; Trat: VPA, VPA + ESM, farmacodependente;

EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA (SDR JANZ)

Debut: 12-16 ani (gena pe bratul scurt al cz 6); 12Clinic: crize mioclonice bilaterale, izolate sau repetitive, repetitive, simetrice/asimetrice, fara pierderea constientei, la trezirea din somn; Localizare: membrele superioare (umeri), simetric, rar membrele inferioare, foarte rar fata (pleoape); Precipitate de privare de somn, SLI, menstra; EEG: CVU sau PVU > 3c/sec, fotosensibilitate; Trat: VPA; LTG, farmacodependente

EPILEPSII GENERALIZATE IDIOPATICE

TRASEU EEG

EPILEPSII GENERALIZATE IDIOPATICE

EPILEPSIA GRAND MAL DE TREZIRE

Debut: 6-20 ani, mai frecventa la fete; 6Clinic: tonico-clonice generalizate la trezire sau in tonicoperioadele de relaxare; precipitate de privare de somn, SLI, menstra; EEG: CVU generalizate > 3 c/sec, fotosensibilitate; Trat: VPA, LTG, farmacodependente;

TRATAMENT
1. 2. 3. 4. 5.

MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE; TRATAMENT CHIRURGICAL; DIETA CETOGENICA; STIMULARE VAGALA; SFATURI ASUPRA CONDITIILOR DE VIATA;

Principii de tratament
Diagnostic cert de epilepsie Explicatii pacient Individualizare tratament Monoterapie versus politerapie Mod administrare Mentinere

Alegerea MAE in functie de tipul de crize

Tipul crizei Crize generalizate -tonico-clonice - absente - mioclonice - atone Crize partiale Sindroame - EPB - EMJ - Sd. West (SI) - Sd. LG MAE prima alegere Alte MAE eficace VPA, CBZ, PHT VPA, ESM VPA VPA CBZ CLB, LTG, PB, TPM, PRM, VGB CLB, FBM, LTG, TPM CLB, CZP, FBM, LTG, TPM, steroizi CLB, FBM, LTG, TPM, dieta ceto. VPA, CLB, GBP, LTG, PB, PRM

CBZ VPA VGB, ACTH VPA

CLB, GBP, PHT CLB, LTG, TPM VPA, CLB, CZP, LTG CLB, CZP, FBM, LTG, FBM, VGB

CONDITII DE VIATA
Program de somn: regulat; Alimentatia: interzis consumul de alcool, evitarea excesului de bauturi cofeinizante; TV, computer, discotecile: interzise la cei cu fotosensibilitate (se recomanda o distanta de minimum 2 metri si ochelari de soare); Sportul: sunt interzise sporturile care in timpul crizelor pot pune viata pacientilor in pericol; Vaccinarile: contraindicate antivariolic si antipertusis; Scolarizare: in functie de capacitatea intelectuala; Conducerea auto; Sarcina si sfatul genetic;

Diagnostic diferential
tulburari de somn atacuri de panica migrena sincopa tulburari de miscare AIT crize conversive

FENOMENE PAROXISTICE NEEPILEPTICE

DEFINITIE Fenomenele paroxistice neepileptice sunt manifest ri neurologice, vegetative sau psihice cu apari ie brusc , tranzitorie, de scurt durat cu tendin la repeti ie care nu sunt de natur epileptic . Este obligatoriu diagnosticul diferen ial cu epilepsia!! O greseala poate avea implica ii nepl cute terapeutice, psihologice, sociale i de prognostic.

CRIZELE ANOXICE Mecanism producere: tulburarea oxigen rii creierului Cauze: - bradicardie < 40 b t i pe minut, - tahicardie > 150 b t i pe minut, - asistolie > 4 secunde, - presiune sistolic < 50 mmHg, - pO2 venoas < 20 mmHg. Efect: - pierderea con tien ei i tonusului postural. - hipoxia sever produce eliberarea centrilor tonigeni din trunchiul cerebral de sub controlul inhibitor cortico-reticular, cu rigiditate de corticodecorticare i opistotonus.

SINCOPA
Definitie: pierderea tranzitorie a constientei si tonusului muscular, legat de o insuficienta pasagera a irigatiei cerebrale. Clasificare: - sincopa vaso-vagala - se produce prin mecanism cardio-inhibitor, mediat prin nervul vasocardiovag sau prin mecanism vasodepresor - sincopa cardiaca - datorata unor evenimente primar cardiace Cauzele declan atoare: emotii, stress, frica, ortostatismul prelungit, atmosfera nchisa dureri minore, vederea de snge, febra mare; mare; Clinic: - prodrom: senzatie de rau, de cap gol, vertij nerotator, vedere ncetosata, palpitatii, jena epigastrica sau toracica - atacurile se produc n general n ortostatism - caderea este lenta (are timp sa se aseze) - in atac pacientul este palid, ochii pot fi deviati vertical, pulsul devine slab - lipsesc fenomenele postcritice ntlnite n epilepsie (somnul postcritic). - durata este scurta (1-2 minute sau mai putin) (1- exista cazuri asemanatoare n familie (frecvent) - daca hipoxia se prelungeste poate sa urmeze un adevarat atac epileptic. Prognosticul este n general bun. bun. Sincopele nu se trateaz , dar daca crizele sunt frecvente se recomanda preparate de beladona.

CARACTERISTICI CARE DIFERENTIAZA SINCOPA DE EPILEPSIE

(dupa Baldy Moulinier, 1998)

Pozitia Paloare transpiratii Debut Lovire n timpul crizei Pierderi de urina Pierderea constientei (durata) Revenirea Confuzie postcritica Factori precipitanti

Sincopa vagala Ortostatica + Progresiv Rar Rar Secunde Rapida Rar Intotdeauna (stres, emotie, prize de sange, lipsa aportului alimentar, aglomeratie, ortostatism prelungit)

Criza epileptica Indiferent - sau + / _ Brutal Frecvent Obisnuit Minute Lenta Frecvent rar

DIAG NOSTICUL DIFERENTIAL INTRE PSEUDOCRIZE SI CRIZELE EPILEPTICE

Pseudocrize Debut De obicei dup un episod psihotraumatizant, n mod progresiv Con tien a Rar modificat Mi c ri tonico-clonice Neregulate Cianoz Rar Mu carea limbii Rar Rezisten a la deschiderea Da ochilor i la mi c ri pasive Pierde rea reflexelor Nu Prevenirea traumatis mului Da (cade lent, nu se love te) Somnolen sau postcritic Modific ri EEG confuzie Nu Nu Crize epileptice De obicei f r cauz , brutal Pierdut Stereotipe Obi nuit Frecvent Nu Da Nu (cade brutal, se poate lovi) Da Frecvent

SPASMUL HOHOTULUI DE PLANS

- varsta de debut: sub 3-5 ani (5% dintre cazuri apar ntre 6-18 luni) i 6dispare dup 5-6 ani. 5- are frecvent caracter familial. - apare n general cu constitu ie nevropat : instabilitate, emotivitate, irascibilitate. - reprezint o form particular de sincop reactiv la mnie, durere, frustrare, fric , traumatisme u oare care produc plns i sunt ntre inute de anxietatea exagerat a mediului familial. Clinic: - debut cu plans sau da sa planga - fixarea toracelui n apnee - cianoz / paloare - pierderea con tien ei - uneori hipertonie cu opistotonus sau chiar mi c ri clonice secundar hipoxiei - durata secunde Tratament: nu necesita / Piracetam 40mg/kg/zi

PAVORUL NOCTURN(PN)
Definitie: episoade recurente de trezire brusca, incompleta, produse n prima treime a somnului, la trecerea de la stadiul 3 la stadiul 4 al somnului lent, non REM. - varsta de debut: 18 luni si 5 ani si dispare spontan spre 12 ani. Aspectul clinic: - ridicarea brusca a copilului n sezut cu tipat, plns, agitatie - ochii sunt deschisi, ficsi sau ngroziti - copilul se zbate, vorbeste neinteligibil sau pronunta fraze legate de evenimente traite n cursul zilei - nu poate fi trezit/ linistit de catre parinti - copilul este congestionat / palid, transpirat, tahicardic, pupilele sunt dilatate, prezinta dispnee, tonus muscular crescut, (activarea sistemului vegetativ) - durata episodului: 1-10 min, apoicopilul se linisteste brusc, readoarme 1- amnezia episodului la trezire

PAVOR NOCTURN
Factori favorizanti: - evenimentele traumatizante din timpul zilei, emotii puternice, privarea de somn, oboseala, verminoza intestinala, vegetatiile adenoide - copiii instabili, anxiosi Tratamentul nu este n general necesar. n caz de episoade frecvente, se pot administra benzodiazepine, hipnotice sau imipramina seara la culcare (reduc somnul non-REM). non-

AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN

- 15% dintre copiii ntre 5 - 12 ani (Aicardi 1994) - frecventa maxima: 4 - 8 ani, dispare spre 15 ani /persista n viata adulta - mai frecvent la baieti - 80% din cazuri au istoric familial pozitiv(transmitere genetica?) Clinic: - episoade repetate de trezire incompleta (constienta de tip crepuscular) - n prima treime a noptii, n somnul lent profund - se ridica/ pleaca din pat / activitati motorii complexe (de exemplu urinatul ntrntrun loc neadecvat, facut baie mbracat, iesit din casa n pijama pe usa sau pe fereastra) - activitatea vegetativa poate fi intensa ca si n PN/ se poate asocia - responsivitatea la ncercarile anturajului de a-l trezi este redusa a- readoarme + amnezia episodului Factori agravanti: febra, oboseala, evenimentele traumatizante din timpul zilei, unele medicamente ca antipsihoticele, antidepresive Tratamentul: necesar cnd AAN este frecvent si deranjeaza activitatea zilnica / risc de defenestrare se face cu amineptin (Survector 50-100 mg la culcare 1-2 501luni), un hipnotic care regleaza somnul (Nitrazepam, Clobazam) sau carbamazepin.

COSMARUL
Clinic: - frecventa maxima este ntre 5-6 ani 5- mai frecvent la fete dect la baieti - 10-50% din copii au avut cel putin o data un cosmar 10- se produce spre dimineata, n somnul REM, n care apar visele - trezire completa, repetata dintr-un vis urt cu continut terifiant dintr- trezire nsotita de frica si anxietate - greutate n a readormi - fenomene vegetative cu intensitate moderata, fata de PN - exista memoria episodului Factorii declan atori: experiente neplacute sau terifiante din timpul zilei Tratamentul nu este n general necesar. n caz de repetare frecventa se poate administra un anxiolitic de tip diazepam sau nitrazepam si linistirea pacientului.

TETRADA GELLINEAU
1. Cataplexie pierderea brusca a tonusului muscular; 2. Narcolepsie perioade de somn irezistibile in locuri si ore nepotrivite; 3. Halucinatii hipnagogice hipnapompice; 4. Paralizii de somn

TICURILE
Definitie: miscari anormale, motorii sau vocale intempestive, bruste si rapide, recurente, neritmice, stereotipe. Clasificare: - ticuri tranzitorii (zilnic, n fiecare zi, nu > 12 luni) - ticuri cronice (>de 1 an; nu au perioade fara ticuri > 3 luni consecutiv) - boala Gilles de la Tourette (ticuri motorii cronice + tic vocal + tulburari de comportament cu tendinte obsesionale, conduite impulsive, coprolalie, acte automutilatorii, stereotipii complexe) Clinic: - debutul: nainte de 18 ani, cu perioada maxima ntre 5-7 ani 5- emotia, zgomotul, efortul exacerbeaza ticurile - ticurile pot fi controlate voluntar pentru scurt timp, dar apare o dorinta imperioasa de a relua ticul - ticurile variza n aspectul clinic - sunt frecvent familiale Evolutia este n pusee cu remisiuni variabile - variabila, unele ticuri trecnd spontan, altele devenind cronice Tratamentul: se face cu Haloperidol, Pimozide (Orap), Flunarizin (Sibelium), Clonidina, Tiapridal, Clonazepam, Clomipramina (Anafranil), Tioridazin.

MISCARILE RITUALE
Clinic: - balansare a capului si trunchiului - apar la copiii normali, dar mai ales la cei cu ntrziere mentala - frecvent la adormire - aspectul unui adevarat ceremonial - varsta de aparitie: 2-4 ani 2- ritualul poate fi ntrerupt strignd pe nume copilul. Tratamentul nu este necesar, miscarile cednd spontan la copilul normal. Pot persista la encefalopati

VERTIJUL PAROXISTIC BENIGN

Clinic: - atacuri de vertij cu durata de 1 pna la cteva minute - apar brusc fara un factor precipitant - vrsta de aparitie este ntre 2-4 ani sau 7-8 ani 27- copilul apare speriat, palid, cu constienta pastrata - se clatina sau cade n timpul atacului - se lungeste pe podea refuznd sa se miste sau fuge spre mama cu privirea nspaimntata strignd: se nvrte! - nu exista simptome cohleare (acufene sau surditate) - se poate asocia cu nistagmus sau varsaturi - examenul neurologic, probele vestibulare, audiograma sunt normale. - episoadele se repeta timp de 1-2 ani dupa care se opresc spontan 1- AHC: migrena - nu exista tratament specific; Torecan, Emetiral; Emetiral;

ATACURILE DE INFIORARE
Clinic: - aspect de frison ca la un copil dezbracat n frig - apar de la 4-6 luni, dar mai frecvent la copilul mai mare 4- au durata scurta - se pot repeta de peste 100 de ori pe zi - dispar odata cu cresterea, se pare ca sunt legate de o lipsa de maturare cerebrala - nu necesita tratament

CRIZELE DE MASTURBATIE
- apare la orice varsta; la copilul mic nu este de loc neobisnuita - frecventa crescuta la fetite Clinic: - abductie puternica cu ncrucisarea membrelor favorizata de decubitul dorsal - privirea devine fixa - se asociaza congestie, transpiratie - uneori urmeaza somn - copilul protesteaza daca este ntrerupt - sunt benigne - nu necesita tratament inferioare

SPASMUS NUTANS
Clinic: - debut: 4-12 luni 4- oscilatii ale capului n sens antero-posterior sau anterolateral (miscari asemanatoare metronomului) - se asociaza sau nu cu nistagmus conjugat sau disconjugat biocular sau uniocular Evolutie: -dispar spontan spre 3 ani Cauza: necunoscuta; s-au incriminat nfectiile virale, hipovitaminoze, stulburari n maturizarea aparatului vestibular.

SINDROMUL MUNCHAUSEN
- inducerea sau inventarea de c tre p rin i a unei patologii grave a
copilului care antreneaz spitaliz ri multiple. - explor rile clinice i paraclinice sunt negative - mamele au profil psihopatologic particular (hiperprotectoare, cu cuno tin e paramedicale) sau n scop utilitar.