INTRODUCCION

El Albinismo se refiere a un grupo de personas con poca o quizs ningn pigmento en sus ojos, piel y pelo. Esto sucede por que no han heredado las cantidades necesarias de un Pigmento llamado melamino. Una de cada 17.000 en los Estados Unidos vive con algn tipo de Albinismo, el que afecta a personas de diferentes razas. Muchas veces los nios que tienen Albinismo, tienen padres con pelo y ojos normales. Hay veces las personas no reconocen que tienen Albinismo. Un mito comn del Albinismo es que las personas tienen los ojos rojos. Esto sucede ya que hay distintos tipos de Albinismo con distintas pigmentaciones. Hay personas con ojos rojos o violetas, pero la mayora tiene ojos azules. El Albinismo trae consigo problemas visuales, las personas con esta enfermedad pueden tener visin corta y muchos don ligeramente ciegos, pero no usan el sistema Braile ya que pueden ocupar su visin para leer, hay algunos que tienen una visin relativamente buena, hasta como para manejar un automvil, que algunos enfermos de Albinismo lo hacen. El examen que se realiza para ver si una persona tiene Albinismo o no es un sencillo examen de ojo, ya que lo que define a una persona con Albinismo son los anormales patrones de conexin de nervios entre el ojo y el cerebro y el desarrollo inadecuado de la retina. En Estados Unidos existe la organizacin NOAH (National Organization for Albinism and Hipopigmentation) quienes se preocupan en este pas del apoyo psicolgico y tratamiento de los enfermos de Albinismo e Hipopigmentacion. Tambin les da una oportunidad a las personas con la enfermedad, de unirse y compartir esas experiencias, relacionarse para que puedan perder el aislamiento en que viven, de manera que puedan tener confianza en si mismo y para poder enfrentar los retos que el Albinismo presenta.

ALBINISMO

La palabra albinismo, se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco o quizs no tengan pigmento en sus ojos, piel pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina. Esta situacin se transmite genticamente de padres a hijos.

SINTOMAS DE ALBINISMO Los sntomas del Albinismo empiezan en la infancia y pueden ir acompaados de una disminucin de visin, mayor sensibilidad a las luces brillantes, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo. La visin puede variar desde la normalidad hasta una prdida importante que puede llegar a la ceguera. La visin prxima suele estar mejor conservada que la lejana, por ello estos nios pueden tener un desarrollo normal de sus actividades escolares.

 PROBLEMAS VISUALES Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visin, y puede que tengan baja visin, muchos son legalmente ciegos, pero la mayora usan su visin para leer y no usan el Sistema Braile. Algunos tienen una visin lo bastante buena hasta para manejar automvil. Los problemas de visin resultan de desarrollos anormales de la retina, y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnstico del albinismo, por eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista.

CAUSAS, INCIDENCIAS Y FACTORES DE RIESGO El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genticos posibles. En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tiroxina llevan a que no se logre convertir este aminocido a melanina. Esto se debe a un defecto gentico en la tiroxinaza, la enzima responsable de metabolizar la tiroxina. El albinismo de tipo 2, se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentacin clara al nacer. Tienen una gran variedad de manifestaciones y se puede heredar de diversas formas: autonmica recesiva, autonmica dominante o herencia ligada al cromosoma x. El albinismo completo involucra la ausencia total del pigmento del cabello, ojos y la piel (llamado tambin albinismo oculocutneo tiroxinaza-negativo) y es la forma ms severa de este trastorno. Las personas afectadas pueden presentar cabello, piel e iris blanco y defectos de la visin, adems sufren fotofobia (la luz del sol

causa dolor en los ojos), se queman con el sol fcilmente y no se broncean). Tambin existe una forma de este trastorno que compromete solamente los ojos, denominado albinismo ocular. En este tipo de albinismo, el color de los ojos puede tambin estar en un nivel normal., sin embargo un examen de la retina revela ausencia de pigmento.

CMO SE TRATA EL ALBINISMO?

El Albinismo es un proceso crnico. Aunque no existe un tratamiento especfico para tratar la pobre o nula produccin de pigmento o corregir el desarrollo anmalo de la visin central, una buena evaluacin ocular y su control puede ser muy til. El estrabismo que suele aparecer en estos casos, puede ser tratado con medidas de carcter ptico o quirrgico. La adaptacin de unas gafas con filtros especiales puede mejorar la visin y reducir la sensibilidad a las luces. Los lentes de aumento y las ayudas de baja visin pueden ser muy tiles para conseguir una buena calidad de vida. Es aconsejable un estudio pormenorizado del historial gentico de los individuos afectados y sus familiares. descendencia. Algunos individuos con Albinismo pueden tener derecho a ayudas econmicas por invalidez parcial o total. El oftalmlogo es quien deber elaborar un informe para que pueda gestionar las ayudas. Esto proporcionar una detallada explicacin de la enfermedad, incluyendo la posibilidad de que afecte a su

SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK
El sndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), es un tipo de albinismo que incluye sntomas relacionados con la sangre y los pulmones, puede incluir enfermedades inflamatorias de los intestinos o riones. Varan de intensidad de persona a persona. Aunque el HPS ha sido estudiado ms frecuentemente en personas nacidas en Puerto Rico, el sndrome puede ocurrir en todo el mundo. Fue reconocido por primera vez por Cze-Colsovaco en 1559. El color de la piel y el cabello varan en HPS, y pueden parecerse a cualquier tipo de albinismo. Algunos con HPS, pueden tener piel blanca o color a crema como el albinismo. Tipo 1: Otros pueden tener pecas y pelo amarillo o moreno claro El color de los ojos vara de moreno a azul, los problemas oculares son similares a los que tiene otro tipo de albinismo.

SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
Despigmentacin difusa pero no completa de la piel Esclerosis tuberosa (mcula blanca en forma de hoja), reas pequeas

de despigmentacin localizada

Sntomas:

En las personas con albinismo, uno de los siguientes aspectos estar presente: Ausencia de la pigmentacin en el cabello, la piel o el iris del ojo

Ausencia de pigmento en forma de parches (color de la piel en Piel y cabello de coloracin ms clara de lo normal

parches)

Muchas formas de albinismo tienen algunos de los siguientes sntomas posibles: Movimientos rpidos de los ojos (nistagamo) Estrabismo (los ojos no miran al mismo sitio) Fotofobia (evitar la luz por la incomodad que ocasiona) Disminucin de la agudeza visual o incluso ceguera funcional

Signos y Exmenes

Las pruebas genticas son la forma ms exacta para determinar el albinismo y su tipo especifico, dichas pruebas son tiles slo en las familias afectadas por esta condicin y no para la poblacin en general. Para realizarlas, se extrae una pequea muestra de sangre a la persona afectada y a los padres, y se realiza un anlisis gentico del cdigo ADN para identificar los genes afectados.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los sntomas y depende del grado del grado del trastorno. La piel y los ojos se deben proteger de la luz del sol y el uso de gafas de sol (con proteccin UV) puede aliviar la fotofobia. El riesgo de sufrir quemaduras solares se puede reducir evitando la exposicin al sol, aplicando filtros solares y cubrindose completamente con ropa cuando se est expuesto a los rayos de sol. El protector solar debe tener un alto factor de proteccin solar (FPS)

Expectativas (Pronstico)

El albinismo no cambia, en su mayor parte la expectativa de vida de una persona, sin embargo, para aquellos que padecen el sndrome de Hermansky-Pudlak, la expectativa de vida se puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problema de sangrado. Es posible que se deban limitar ciertas actividades para personas con albinismo, debido a la intolerancia a la luz solar. Complicaciones Cncer de piel Disminucin de la visin, ceguera

Es posible que se deban limitar ciertas actividades para personas con albinismo, debido a la intolerancia a la luz solar. Situaciones que requieren asistencia mdica

Se debe buscar asistencia mdica si se tiene albinismo o sntomas como la fotofobia, que causan molestia o si se observan cambios en la piel que pudieran ser un signo temprano de cncer de la piel.

Prevencin

Dado que esta condicin corresponde a un grupo de condiciones hereditarias, es importante el asesoramiento gentico, el cual se debe considerar para individuos con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentacin.

LOS GENES DEL ALBINISMO

Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, cualquier persona puede esconder los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes de albinismo, la informacin gentica ser suficiente para que el hijo salga con una pigmentacin normal, ya que los genes del albinismo son recesivos o sea que si los dos pares de genes sean de albinismo, hay se producira la enfermedad. Cuando los padres tienen el gen, pero ninguno tiene la enfermedad, hay un 25% de probabilidades que el hijo tenga albinismo, a este tipo de herencia se le llama herencia recesiva autosomal. No hay un examen para determinar si una persona tiene el gen de albinismo o no, pero si cuando una persona ya ha tenido un hijo con albinismo, hay una manera de ver si el prximo feto traer consigo el albinismo. Se llama examen de amiosintesis (poniendo una aguja en el tero y sacando lquido), las clulas del lquido son examinadas para ver si presentan gen de albinismo.

REHABILITACIN DE LA VISIN
Condiciones que son comunes en el albinismo: Nistagmus, movimiento irregular del ojo Estrabismo, imbalance del msculo de los ojos (ojos cruzados) o sin Sensibilidad a luces brillosas o claras Astigmatismo (imgenes distorsionadas)

coordinacin

Estos problemas se producen por la poca pigmentacin, un desarrollo anormal de la retina en el nacimiento y la infancia, los estmulos del nervio de la retina, no siguen caminos normales hacia el cerebro, el iris, en el centro del ojo, no tiene la suficiente pigmentacin para protegerse de la luz que entra. En las personas normales, la luz entra por la pupila (la parte oscura del ojo) y en las personas con albinismo, la luz aparte de entrar por la pupila, entra por el iris. El tratamiento para estos problemas que trae consigo el albinismo, es compuesto en gran medida de rehabilitacin visual. Se usa la ciruga de ojo para corregir el estrabismo, mejorando as la apariencia del ojo, pero esta ciruga y ninguna otra puede corregir el camino errneo que el nervio trasmite la informacin al cerebro, tampoco se proveer al paciente de una visin aguda, pero si a expandir el campo visual para corregir la entropa o ojos cruzados. Las personas con albinismo son especialmente sensitivas a los brillos, pero no prefieren estar en la oscuridad, sino que usan gafas o lentes de contacto de color que los ayudan ver igual que todos los dems. Para trabajar no pueden tener una luz de frente, tienen que colocarla detrs del hombro. Las personas con albinismo tienen que usar aparatos para ayudarse en la visin, estos aparatos dependen de cmo las personas usen sus ojos para trabajar, en pasatiempos o otras actividades. Para algunos es suficiente usar unos lentes bifocales, que tienen un lente fuerte para leer, lentes de contacto o lentes de prescripcin medica comunes. Otras personas usan magnificadores manuales (como unos telescopios pequeos manuales), algunas personas tambin utilizan lentes biticos, que igual incorporan esta especie de telescopio pequeo, para que las personas puedan mirar por el telescopio o por los lentes normales, pero estos lentes son pesados. Nuevos diseos de lentes biticos son ms livianos, algunos permiten el uso de telescopios biticos para conducir. Problemas mdicos

Las personas con albinismo tienen las expectativas de vida normales y tienen los mismos problemas de una persona normal, pero las personas con el Sndrome Hermansky-Pudlak tienen expectativas de vida ms corta, debido a sus problemas sanguneos y pulmonares. En pases tropicales, las personas con albinismo y que no usen su debida proteccin, tienen el riesgo de desarrollar serios cnceres. Si usan la cantidad y adecuada proteccin solar como la SPF 20 o ms, y vestimenta opaca, pueden disfrutar de actividades normales hasta en el verano. El riesgo ms serio y doloroso entre las personas con albinismo, es el de ser aislados, por que el albinismo es frecuentemente malentendido. Esto puede ocurrir especialmente dentro de las comunidades de color, la paternidad de este hijo puede ser fuertemente dudada. En las familias y escuelas deben hacer un esfuerzo de no excluir a los nios con albinismo de las actividades en grupo. Problemas Sanguneos

Los problemas de HPS resultan venir de clulas pequeas que se juntan y tapan los canales que contiene sangre daadas en cortaduras, raspaduras y moretones. Hay veces que la perdida de sangre es severa como la de una operacin o en un parto. El uso de aspirinas o sustancias con aspirinas puede empeorar el problema. Algunos individuos con HPS que tienen problemas severos sanguneos, tambin tiene pocas cantidades del factor von-Willebrand, que hace que la sangre se coagule. Si el factor von-Willebrand esta bajo 70% el riesgo de sangrar es alto. Este factor puede ser medido con un examen de sangre. Enfermedades Pulmonares

HPS tambin incluye enfermedades de los pulmones. Muchos con HPS tienen Fibrosis Pulmonaria. Esto significa que cicatrices aparecen en el tejido de los pulmones y restringen la inflacin de estos.

Enfermedades inflamatorias de los Intestinos

Otro problema de este sndrome es la inflamacin de las intestinos, que puede causar diarrea con sangre o dolores abdominales. Los problemas de los intestinos en HPS son similares a los de la enfermedad crnica llamada Crohn's disease. La causa de estos problemas pulmonares e intestinales parecen venir de un ceroid o material amarillo que se encuentra en muchas personas con HPS. Nuevos descubrimientos han identificado un gen para HPS en el cromosoma nmero 10, pero no todos con HPS tienen este gen. El gen parece controlar la produccin de sustancias qumicas protenicas que se encuentran en las membranas de paquetes pequeos dentro de las clulas. Entre estos paquetes estn los lisosomas que trabajan para limpiar las clulas que envejecen. Aspectos sociales y Emocionales del Albinismo

Los aspectos sociales y emocionales del albinismo, los podemos expresar como el equilibrio y la accin mutua entre la respuesta interna del individuo y el mundo alrededor que hace, nacer y sostener en sentido de ser. Cncer

El cncer de clulas escamosas, es el menos comn en personas con albinismo, sobre todo en los Estados Unidos, pero son muchos ms problemticos. Parecen ser hinchazones firmes y rojas, las que aparecen en el cuero cabelludo, orejas, detrs de las manos y debajo del labio. Si se detectan a tiempo, pueden ser tratados con ciruga. En un 3% de los afectados del cncer de clulas escamosas, se dispersa por todo el cuerpo, eso puede ser muy peligroso, ya que hay un tratamiento muy limitado. Las personas con albinismo, pueden prevenir los problemas serios de cncer de la piel al protegerse del sol, examinar su propia piel por marcas

irritadas que duran largo tiempo, y al ser adulto, hacerse exmenes de la piel regularmente con un mdico.

Proteccin Solar

Las personas con albinismo disfrutan de un tiempo limitado de exposicin al sol, ponindose ropa y sombreros apropiados, lo ms dificultosa es la proteccin de la piel durante la vida, lo importante es prevenir el dao de la piel por quemaduras solares. Cremas Protectoras

Las personas con albinismo deben usar cremas clasificadas con un 20 a 30 SPF (sun Protection Factor). El factor vara desde el laboratorio. La prueba para las cremas es sencilla. Si una persona puede estar al sor por diez minutos antes de quemarse, con una crema con SPF 20 puede quedarse al sol doscientos minutos (10antes de quemarse, por, el factor 20). El problemas de estas cremas son que dan una falsa sensacin de seguridad ya que miden los rayos UVA por penetrar profundamente la piel, pero no tienen mucha energa para quemar la piel. Cul crema protectora debiera usar una persona con albinismo? La agencia de consumidores de Estados Unidos publica un repaso anual de todas las cremas protectoras y recomienda cremas son SPF entre 20 y 30. Mas all de 30, las cremas traen qumicos muy concentrados que en una piel sensible como la de las personas con albinismo, puede producir irritacin o causar una reaccin alrgica. Evitando Rayos Daino

Hasta para los nios y para adultos con albinismo, es importante no depender de las cremas protectoras de sol y ser cuidadosos en las horas de exposicin. La mayora de los rayos dainos ultravioleta, vienen entre las 10:00 am. y las 02:00 pm.

Ropa y Gorros

La ropa es muy importante. Hasta el 50% de los rayos ultravioleta puede pasar las camisetas mojadas usadas para nadar. Muchos fabricantes estn promoviendo ropas con fibras sintticas y tejidos grueso para la proteccin el sol. Los gorros son esenciales. Los gorros con un borde ancho son mejores para proteger la cara, las orejas y el cuello.

COMO ENFRENTAR BROMAS Y APODOS

Jvenes que sufren albinismo recuerdan que en su niez fueron llamados blanco, blanca nieves. Casper, cuatro ojos, cegaton, abuelo, abuela. Recuerdan tambin que les preguntaban por que sacudan la cabeza, si se haban baado con cloro y otras preguntas burlonas. Recuerdan igual ser excluidos de juegos por no ser lo suficientemente hbiles. Qu hace que los jvenes hagan bromas y pongan apodos? cmo se originan las palabras, duras y el comportamiento insensible?. Puede ser la ignorancia, la curiosidad y la falta de habilidad para expresarse correctamente. Lo primero que se debe hacer es desarrollar una buena imagen de si mismo y una actitud positiva hacia el albinismo, infrmese del albinismo, ya que las preguntas tontas s convierten en ilustraciones importantes si uno tiene confianza en si mismo.

Los padres pueden ayudar a su hijo el enfrentar los comentarios hirientes y las bromas, estimulando el compartir estas experiencias sobre ellos. Tambin puede ensear a su hijo a buscar nuevas respuestas a la bromas y el practicar dilogos. Las escuelas deben ensearle a sus alumnos que el comportamiento hiriente hacia personas de cualquier tipo de diferencia es una forma de discriminacin.

Fondo de ojo de un paciente Albino Se aprecia la falta de Pigmento

ALBINISMO

En el caso de los humanos se estima que existe aproximadamente un albino por cada 17.000 habitantes, observndose una mayor frecuencia en matrimonios consanguneos (alrededor del 20% de los albinos son primos hermanos).

ALBINISMO

El albinismo puede afectar tanto al hombre como a la mujer, y tambin afecta a los animales. Es muy frecuente en ratas, ratones, conejos, caballos, cerdos... incluso en peces, tiburones, tigres y leones (en la foto).

El albinismo es un trastorno gentico que impide que el cuerpo desarrolle melanina, el pigmento natural de nuestra piel que evita que la luz del sol nos queme al menor contacto. No es una caracterstica exclusiva de los humanos, sino que tambin se presenta, con mayor o menor frecuencia, en muchsimas especies del reino animal

ANEXOS

CONCLUSIN Y DESCRIPCIN
El tema ALBINISMO es mucho ms interesante de lo que su nombre sugiere. En el andar diario, encontramos muchas personas con estas

condiciones, las que inicialmente, antes de urgar en este tema, no nos habamos percatado de la cantidad existente. Es por ello, que adquirimos conocimientos sobre el tema de albinismo, a resultado de mucho provecho y sabidura. Cuando desconocemos o somos ignorantes de temas, en especial, lo relacionado con gentica, establecemos diferencias entre nosotros mismos, al punto tal de eludir el trato con este tipo de personas, llegando inclusive a la discriminacin. Empapndonos del tema, conocimos los diferentes tipos de albinismo y con detenimiento el sndrome de Hermansky-Pudlak, el cual puede ser muy peligroso. Aprendimos que no solo existen tratamientos fsicos, sino tambin a nivel sicolgico, porque estas personas que tienen apariencia fsica algo diferentes, y dificultades visuales, son objetos de burlas constantes desde su niez, lo que los hace vulnerables en esta sociedad que acepta solamente a personas fsicamente perfectas. Investigando, concluimos que este sndrome puede ocurrirle a cualquier persona. El cncer de piel, por ejemplo es perjudicad para cualquier individuo, pero para una persona con este sndrome, es mas peligroso sino se detecta oportunamente. No dejamos a un lado la rehabilitacin ocular, ya que la visin para las personas con el sndrome de Hermansky-Pudlak, es uno de los sentidos ms afectados en ellos. Aprendimos que no confiamos en un 100% en las cremas de proteccin solar, por cuanto debemos formar precauciones personales con respecto al sol.

CONTENIDO
PORTADA

INTRODUCCIN

CONTENIDO

CONCLUSIN

ANEXOS

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

BIBLIOGRAFA

 INTERNET - PAG. WET WWW.GOOGLE.COM