Bu grup hastalklarda tutulan fonksiyonel sistem ve anatomik yaplar gz nne alarak hareket bozukluklar hastalklarna

ekstrapiramidal sistem hastalklar veya bazal ganglia hastalklar da denilmektedir.

Ekstrapiramidal sistem deyimi motor ilevlerin yrtlmesinde piramidal sistem dnda, ona benzer ekilde anatomik ve fizyolojik olarak tanmlanabilen ikinci bir sistemin var olduu dncesiyle, nroanatominin tarihsel geliimi esnasnda tanmlanm bir deyimdir Yani bir anlamda ne olduuyla deil ne olmadyla tanmlanm bir sistemdir Ekstrapiramidal sistemin ana oluumu bazal ganglionlardr

Motor hareketlerin koordinasyonu

Mental ve emosyonel fonksiyonlar

Motor sistemin belli bal yaplar arasndaki ana ilikilerin, geri-dnen ve desendan yollarn ematik grn

PLAN
Fikir Kortikal Assosiyasyon Alanlar

Bazal Gangliyonlar

EYLEM
Hareket

Premotor ve motor korteks

Lateral Serebellum Serebellum

ntermediate

Striatum -putamen -nukleus kaudatus -ventral striatum Globus pallidus (externus ve internus) Substantia nigra (pars compacta ve pars reticulata) Subtalamik nukleus (Korpus Luysii)

Nuclei basales
1

2 3 5 4

nucleus caudatus putamen globus pallidus substantia nigra nucleus subthalamicus

Putamen ve nukleus kaudatus'a birlikte neostriatum ad da verilir. BG'lar oluturan bu yaplar iinde birbirine paralel, ancak birbirinden bamsz olarak organize olmu devreler vardr. Bu paralel devreler iindeki bilgi ak, bilgi alp verdikleri blgeler farkldr.

BG hcreleri birbirleriyle haberlemek iin dier nronlar gibi nrotransmitterler ve nromodlatrler kullanrlar.
BG'da kullanlan nrotransmitrlarn says olduka snrldr. Birok sinaptik balantda kullanlan, BG'da byk miktarlarda bulunan GABA (gama amino btirik asit) bastrc, inhibe edici; glutamat ise uyarc, eksitatr olarak etki ederler.

hareketlerin balatlmas ve planlanmas, hareket hz ve byklnn ayarlanmas, renilmi motor programlarn (yrme, bisiklete binme gibi) otomatik olarak uygulanmas, ardsra veya simultan hareketlerin uygulanmas, kas tonusunun ayarlanmas. BG' tutan hastalklarda ortaya kan belirtiler bu ilevlerin deiik arlk ve

Hareket bozukluklarn tabloya hakim olan anormal veya istemsiz hareketin niteliine gre; hipokinetik (hareketin azald)

hiperkinetik (hareketin artt) sendromlar

Hareket bozukluu;
vcudun tek bir blgesinde, birbirine komu birden ok blgede, birbirinden bamsz birden ok blgede

ya da tm vcutta yaygn olmas,

distal veya proksimal arlkl olmas

tutulumun nitelii, yeri ve altta yatan etyoloji konusunda nemli bilgiler salar.

rnein esansiyel tremor tipik olarak hareket esnasnda ortaya kar, istirahatte kaybolur,

Parkinson tremoru iin ise bunun tersi sz konusudur. Parkinson tremoru istirahat tremorudur.
Hareketin hz hareket bozukluunun fenomenolojik tanmlanmasnda ok nemlidir.
Myoklonus imek gibi hzl,

stemsiz hareketin ritmik olup olmad, devamll, hangi artlarda ortadan kaybolduu dier nemli unsurlardr.
rnein tremor tanm itibaryla ritmik bir

harekettir, kore ve genel olarak myoklonus ise aritmik hareketlerdir.

Baz hareket bozukluklar sadece belli postrlerde ortaya karlar veya iddetlenirler (hasta sadece ayaktayken ortaya kan ortostatik tremor gibi), bu yzden hareketin postre bamll sorgulanmaldr.

Hareket bozukluklarnn ou uykuda kaybolurken bazlar uykuda da devam eder (palatal myoklonus gibi),

bazlar ise sadece uykuya geerken ya da uyku esnasnda ortaya karlar (huzursuz bacak sendromu, uykunun periyodik ekstremite hareketleri gibi)

Parkinson sendromunu oluturan semptomlar: bradikinezi-akinezi, rijidite, bazen elik eden postral instabilite ve istirahat tremorudur.

Bradikinezi hareketleri balatmakta glk, uygulamada yavalk ve zorluk, genel olarak hareketlerin fakirlemesi olarak tanmlanr. Kelime itibariyle akinezi hareketleri hi yapamama olarak tanmlansa da pratikte sklkla bradikinezi ile e anlaml olarak kullanlr. Rijidite agonist ve antagonist kaslarn ezamanl olarak kaslmalarna bal olarak ortaya kan, o blgenin pasif hareketi esnasnda bir dili arkn geiini andran direnme (dili ark belirtisi) eklinde kendini gsteren kas tonusundaki art ifade eder.

Postral instabilite ayakta veya otururken normalde otomatik olarak devreye giren, alnan vcut pozisyonun devamn salayan postral reflekslerin bozulmas veya kaybdr.
Postral instabilite sonucu hastalar oturduklar yerden desteksiz kalkmada zorluk ekerler, otururken veya ayakta spontan veya hafif itmeler, tkezlemeler sonucu ne, arkaya veya yana dme eilimi gsterirler. Dmenin ynne gre buna antero-, retroveya lateropulsiyon denir.

Parkinson sendromunda grlen tremor tipik olarak istirahat halinde ortaya kan, tutulan ekstremitenin kullanlmasyla geici de olsa kaybolan, belli bir postrn korunmas esnasnda tekrar ortaya kan, yava frekansl (4-6 Hz), kaba bir tremordur.
Sklkla baparmak ve iaret parmann birbirlerine ritmik srtmesi olarak ortaya kar ve bu niteliiyle hap yapma veya para sayma tremoru olarak da adlandrlr.

PARKNSON

Parkinson sendromu tans koymak iin tm bu belirtilerin bir arada olmas gerekmez. Baz hastalarda sadece bradikinezi ve rijidite saptanp akinetik-rijid sendrom tans konurken dier hastalarda buna tremor veya postral instabilite ya da her ikisi eklenebilir, baz hastalarda ise tabloya tremor hakim olabilir.

Parkinson sendromunu etyolojiye ynelik olarak dejeneratif ve semptomatik olarak iki ana gruba ayrmak mmkndr. Dejeneratif kkenli Parkinsonizm'de diyopatik Parkinson Hastal ve Parkinson art (Parkinson plus) sendromlar olarak ikiye ayrlr; altta yatan patoloji dejeneratif hcre kaybdr ve etyolojik bir baka sebep saptanmaz.
kinci gruptaki hastalklarn bu isimle anlmasnn sebebi yukarda belirtilen klasik drt bulguya ilave; gz hareket bozukluklar otonomik bulgular, ataksi demans'a kadar deien geni bir spektrum oluturan ilave bulgular ve belirtilerin saptanmasdr.

Semptomatik Parkinson sendromunda ise altta yatan etyopatogenez BG'n dorudan ya da ikincil olarak beyni etkileyen hastalklar sonucu tutulmasdr.
Baka bir deyimle bu durumda Parkinsonizm bulgular altta yatan bir baka patolojinin semptomlarn olutururlar ve ok eitli sebeplere bal olarak ortaya kabilirler.

dyopatik Parkinson hastal Parkinson art (parkinson plus) sendromlar Multisistem atrofisi Progressif suprankleer palsi Kortikobazal dejenerasyon Yaygn Lewy body hastal

Vaskler (multi-infarkt sendromu) Normal basnl hidrosefali Yer kaplayc lezyonlar laca bal (nroleptikler) Zehirlenmeler (karbon monoksit, manganez) Enfeksiyonlar (ensefalit) Hipoksi

Nrodejeneratif hastalklarn en sk rastlanlanlarndan biridir. Deiik lke ve rklarda yaplm istatistikler bu hastaln prevalansnn * genel poplasyonda binde 2 - 3, * 55 ya zerinde ise %1 civarnda olduunu gstermitir.

Hastaln balang ya ortalama 50-60 ya aralnda olup prevalans ilerleyen yala artmakla birlikte Parkinson hastal gen yalarda da balayabilir; tm hastalarn %5'inde hastalk 40 yandan nce balar.Bu durumda gen (erken) balangl parkinson, 20 yan altnda balayan hastalarda da Juvenil Parkinson hastalndan sz edilir.

Parkinson hastalndaki patolojik deiiklikler **Substantia Nigra pars compacta'daki melanin ieren dopaminerjik hcrelerin kayb, **kalan hcrelerin iinde Lewy cisimcii olarak adlandrlan, arlkl olarak ubiquitin denen bir protein ieren kresel inklzyon cisimciklerinin saptanr.

Klinik belirtilerin ortaya kmas iin dopaminerjik hcre kaybnn %70-80 seviyelerinde gereklemesi gerekmektedir.

st panel orta beyin, alt panel pons seviyesi Sa taraf PH daki deiiklikleri, sol taraf normal kiilere ait ksitler Oklar normal pigmente substantia nigra (st) ve locus ceruleus (alt) gsteriyor.

Hastaln etyolojisi ve hcre kaybna yol aan patofizyolojik olaylarn nitelii henz tam olarak anlalmamtr.

Sadece evresel faktrlerin ya da sadece genetik faktrler in hastala sebep olduu ynndeki grler hastaln tarihsel geliimi iinde zaman zaman arlk kazanm olsa da u an hakim olan gr her iki faktrn de rol oynad ynndedir.

Parkinson hastalnn kardinal klinik belirtileri bradikinezi, rijidite, tremor ve postral instabilitedir.
Ancak Parkinson hastal tehisi koymak iin bu drt bulgunun da bir arada olmas gerekmez, iki bulgunun varl yeterlidir. Hastalk sklkla asimetrik olarak, vcudun bir yarsnda balar. lk belirtiler sklkla bir ekstremitede istirahat tremoru, bir elin zellikle ince hareketlerde beceriksizlemesi, tutuklamas, yavalamas ya da tm hareketlerin, zellikle yrmenin yavalamas, vcudun ne doru eilmesi eklindedir.

Bu belirtiler kural olarak sinsi balayp yava yava ilerlerler, zamanla hastalk vcudun dier yarsna da geer.

Hastalar spontan olarak ya da sorulduunda

* yazlarnn deiip kldn, * dme iliklemek ya da amak gibi ince ilerde zorluk ektiklerini, * gece yatakta dnmenin, yerlerinden kalkmann gletiini, * hareketlerinin, yrmelerinin yavaladn, ayaklarn srterek yrdklerini, * harekete balamada glk ektiklerini buna karn kaba kas kuvveti gerektiren ilerde gszlk farketmediklerini sylerler.

Terleme, salivasyon ve derinin yalanmas artabilir Hastaln balangcnda omuz, srt, ekstremite arlar olabilir

Hasta yaknlar yzn donuklatn, sesin hafif ktn ve konumann anlalmasnn gletiini bildirebilirler Muayenede bradikinezinin ifadesi olarak maske yz, hipofonik, zor anlalan bir konuma, ardsra veya tekrarlayc el, ayak hareketlerini balatmada glk, hareketlerde yavalama, beceriksizlik, hareketin amplitdnde azalma ve deikenlik saptanr

ekstremite bulgular sklkla asimetriktir

Hasta zellikle alak sandalyelerden g kalkar, yrmeyi balatmada glk ekebilir, yrmesi kk admlarla, yava, gvde ne doru eiktir, ayaklarn sryebilir ve bir ya da her iki kolunu sallamaz.

Kas gc normal snrlardadr ve piramidal bulgulara rastlanmaz. Hastada dk frekansl, kaba bir istirahat tremoru grlebilir, bu tremor tipik olarak istemli hareketler esnasnda kaybolur, belli bir postrn korunmas esnasnda tekrar ortaya kabilir, genelde hastann ilevselliini bozmaz. Tremor tek tarafl ya da bir tarafta baskn olabilecei gibi bacak, ba ve eneyi de tutmak zere yaygn da olabilir. Tutulan ekstremitelerin pasif hareketi esnasnda rijidite tarznda, yani bir kurun boruyu bkercesine srekli tonus art (diren) karlalabilir, rijidite el bileini hareket ettiren kaslarda olduunda dili ark belirtisi alnr. Bununla kastedilen el bilekten itibaren yukar aa hareket ettirildiinde sanki birbirini dndren iki dili arkn her dilisinin atlaynda grlen kesik kesik bir diren hissinin alnmasdr.

Postral instabilite mevcutsa hasta spontan olarak, zellikle yoku veya merdiven karken ya da inerken debilir, ayaklar birleik olarak dururken hafie ne, arkaya veya yana doru itelendiinde de kendisini yakalamakta glk eker, tutulmazsa blok halinde itilen yne doru debilir.

Dier nrolojik muayene bulgular arasnda basklanamayan nazopalpebral refleks (burun kkne vurulduunda refleks olarak oluan gz krpmann istemli olarak basklanamamas),

Artm snout refleksi (dudaklarn zerine vurulduunda dudaklarn ne doru bzlmesi),

Pozitif palmomental refleks (avuii kuvvetle izildiinde o taraf submental blgenin kaslmas) gibi canl yz refleksleri saylabilir.

Tedavi

Parkinson hastalnn semptomatik tedavisindeki ana yaklam azalm dopaminerjik geii arttrmaya ynelik bir substitsyon tedavisidir. Bu amala en sk kullanlan ilalar Levodopa ieren preparatlardr. Levodopa dopaminin n maddesidir, dopamin kan beyin bariyerini gemediinden onun yerine levodopa verilir. Levodopann evre dokularda dopamine evrilerek perifer yan etkilerin ortaya kmasn nlemek ve beyne geen levodopa miktarn arttrmak amacyla modern preparatlarda levodopa bu maddenin dopamine evrilmesini salayan enzim olan dopa dekarboksilazn perifer tip inhibitrleri (benserazid veya karbidopa) ile birlikte kullanlr. Bu maddeler kan beyin bariyerini gemedikleri iin levodopann beyinde dopamine evrilmesini

Levodopa preparatlar Parkinson hastalnda en etkili ilalardr.

Ancak yksek dozlarda ve uzun sre kullanldklarnda zamanla alnan motor cevapta dalgalanmalar, hastann doza bal veya ondan bamsz olarak bir alp bir kapanmas ( on/off dnmeleri), istemsiz hareketler gibi yan etkiler ortaya karlar.
Bu yzden Parkinson hastalnn modern tedavisinde bu preparatlarla tedaviye balamay geciktirme eilimi vardr.

Dopaminerjik geii artrmaya ynelik olarak kullanlan ikinci grup ilalar dopamin agonistleridir. Bu ilalar dopamin reseptrlerine balanarak dopaminin etkisini taklit ederler. Bromokriptin, lisuride, pergolide, cabergoline, ropinerole, piramipexole gibi ilalar bu gruptandr. Tedavide bugnk yaklam tedaviye bir dopamin agonistiyle balayp ihtiya halinde bir levodopa preparat eklemek ynndedir. Ancak agonistlerin etkisi genelde levodopa kadar gl olmadndan ve bu ilalar genelde yava titrasyona ihtiya gsterdiklerinden bazen, zellikle hzla etki alnmak istenen ar hastalarda tedaviye dorudan levodopa preparatlaryla balamak gerekebilir.

Tedavide kullanlan dier ilalar bazal ganglionlarda dopamin ile asetilkolin arasnda normalde varolan ve asetilkolin lehine bozulan dengeyi tekrar salamak iin verilen antikolinerjik ajanlar (biperidin, trihexyphenidin) ve dopaminin sinaptik aralkta daha uzun sre kalmasn salamaya ynelik olarak verilen, dopamini ykan ana enzim olan monoaminooksidaz-B'yi (MAO-B) inhibe eden ajanlardr (selegiline). Kullanma yeni kan bir baka ila grubu ise evre dokularda levodopay dopamine eviren bir dier enzim olan catechol-O-metil transferaz (COMT) inhibe eden ve bylelikle beyne geen levodopa miktarn arttran ajanlardr (entacapone, tolcapone).

Son yllarda Parkinson hastalnn cerrahi tedavisi de tekrar poplarite kazanmtr. Seilen cerrahi hedefler n plandaki semptomlara gre deiir Talamus, globus pallidus internus ve subtalamik nukleusu ierir. Uygulanan teknik ise ya bu blgelerin yksek frekansl ses dalgalaryla yaklmas ya da hedef blgelere yerletirilen derin elektrotlar vastasyla uygulanan yksek frekansl elektrik uyarlaryla bu blgedeki, aktivitesi anormal olarak artm hcrelerin aktivitelerini azaltmaya yneliktir.

dyopatik Parkinson hastal kural olarak yava ilerleyen bir hastalktr. Dopaminerjik tedavinin kullanlmaya balamasyla hastalarn prognozu anlaml olarak dzelmi ve ortalama yaam beklentileri uzamtr. Bununla birlikte prognoz hastadan hastaya ciddi farkllklar gsterir.

Hastalarn yaklak te biri tm hastalk boyunca tedaviye cevap verip nemli bir kstlama olmadan yaamlarn srdrrken bir ksmnda tedavi cevab zamanla bozulur, Bir ksm ise balangtan itibaren tedaviye kstl cevap verirler veya hi vermezler.
Bu son gruptaki hastalarn byk bir ksmnn, balangta klinik olarak idiyopatik Parkinson hastalndan ayrt edilemese dahi Parkinson art sendromlarna dahil olduu dnlmektedir.

DSTON Distoni istemsiz, sreen, bkc, dndrc nitelikte kas kaslmalaryla karakterize, tekrarlayan istemd hareketlere veya geici ya da kalc anormal postrlere yol aan bir hareket bozukluudur.
Amaca uygun motor davranlarn yaplabilmesi ya da belli bir postrn korunabilmesi iin birbirlerine zt alan kaslarn (agonist ve antagonist kaslar) ezamanl kaslmalar sonucu geliir. Kaslma genellikle yava, dndrc niteliktedir. Fakat koreik veya myoklonik distoni olarak adlandrlan ani ve hzl kaslmalar da grlebilir.

I-Tutulum yerine gre Fokal (rn. blefarospazm, yazc kramp) Segmental (rn. oromandibuler ve larengeal distoni) Multifokal (rn. kranial kaslar ve ekstremite distonisi) Hemidistoni (ayn taraf kol ve bacak distonisi) Jeneralize (tm ekstremiteler ve kranial kaslar)

II- Balang yana gre Erken (juvenil) Adelosan Ge III- Etyolojiye gre Primer (dyopatik) Sekonder (Semptomatik)

Serebrovaskler hastalklar, enfeksiyonlar, demyelinizan, metabolik ve doumsal hastalklar ile travma, intoksikasyon gibi, bazal ganglion ve balantlarn tutan her trl merkezi sinir sistemi patolojisi semptomatik distoniye yol aabilir.

Wilson Hastal (Hepatolentikuler Dejenerasyon)

Santral sinir sistemini tutan kaltmsal metabolik hastalklar arasnda en iyi bilinenidir.

1912'de Kinner Wilson tarafndan tanmlanmtr.

Bu hastalk bakr metabolizmas bozukluuna baldr. Besinle alnan bakr bir ok enzimatik srete kullanlmakta ve gereksinimden fazlas, esas olarak karacierde seruloplazmine balanarak safra yollar ile atlmaktadr. Wilson Hastal (WH)'nda ihtiya fazlas bakrn atlm bozulmutur.

Kesin olmamakla birlikte, patofizyolojik mekanizmann karacierde bakrn seruloplazmine balanmasn salayan enzimin bozukluuna dayand dnlmektedir.
Otozomal resesif geen hastaln geni 13. kromozomun uzun kolundadr. Bu gen bakr tayan ATP'az enzimini kodlamaktadr. Enzim eksikliinde bakr seruloplazmine balanamamakta ve karacierden atlamamaktadr. Dolaysyla serumda dzeyi ykselmi bakr karaciere, beyne, bbree kmekte ve klinik belirti ve bulgulara yol amaktadr

Hastalk genellikle 10-20 ya arasnda balar, fakat daha ge yata balayan olgular da vardr. WH'nda belirti ve bulgular serumda serbest dolaan bakrn kt doku ve organlarn ilevlerini bozmas ile ortaya kar. En sk tutulan organ karacierdir. Bu tutulum serum transaminazlarnda hafif arttan akut veya kronik hepatite kadar deiik tablolara yol aabilir.

Hastalarda bulant, kusma, kilo kayb, eitli kanamalar grlebilir.

Nrolojik tutulum hastalarn %50'sinde ilk belirtidir. Bazal ganglionlara ken bakrn yaratt ilev bozukluu sonucunda tremor, distoni, rijidite, akinezi gibi deiik ekstrapiramidal bulgular ortaya kabilir. Kore, tik ve myoklonus nadir grlrken tremor en sk bulgudur.

Kollarn proksimalinde, yksek amplitdl tremor olduunda ya da kollar ne doru uzatlp eller gerildiinde ellerin bilekten ani olarak aaya dmesi ve tekrar ayn pozisyona dnmesinden dolay hasta sanki kanat rpyormu gibi grnebilir (wing-beating veya flapping tremor). Yz kaslarnn distonik tutulumuna bal olarak hastann yznde srtr gibi bir grnm vardr.

Serumda dolaan bakrn korneann desement tabakasna kmesi sonucu, korneada kahverengi-yeil bir halka grlr. Hastalk iin patognomonik olan bu bulguya Kayser-Fleischer halkas (KFH) denir. Bazen plak gzle dahi farkedilebilecek kadar belirgin olabilirse de klasik bir gz muayenesi ile ou kez saptanamaz ve gzn yark-lamba (slit-lamp) ile muayenesi gerekir.

Serum total bakr miktar azalm seruloplazmin miktarna bal olarak sklkla dk bulunur. Ancak her iki parametrenin de normal olduu olgular vardr. Hastalarn hemen tmnde 24 saatlik idrarda bakr atlm hemen daima artmtr ki bu, dier ikisine gre daha duyarl bir lmdr.

Korneada KFH'nn saptanmas, WH'da dahil olmak zere bakr metabolizma bozukluunu gsteren nemli bir bulgudur. Karacier fonksiyon testleri bozuk bulunabilir.
Ancak kesin tan karacier biyopsisi ile, karacier kuru dokusunda bakr miktarnn artm bulunmas ile konulur

Wilson hastalnda tedavinin ana hedefi vcutta fazla miktarda bulunan bakrn uzaklatrlmas/atlmas ilkesine dayanr. Bunun iin bakr ieren fndk, ceviz, mantar, kabuklu deniz rnleri gibi besinler diyetten karlmaldr. inko, barsaklardan bakr emilimini azaltmak amacyla kullanlr, direkt etkisi olmayp, bakrn barsak epitel hcrelerinde balanp daha sonra gaita ile atlmn salayan metallothion'in sentezini artrarak etki gstermektedir.
WH'nn en etkili ve en sk kullanlan ilac Dpenisilamin'dir. Bu madde serumda dolaan ve dokulara km halde bulunan bakra balanr, penisilamin-bakr kompleksi idrarla atlr.

Sydenham Koresi (SK) akut romatizmal atein major kriterlerinden biridir. Hastalk A grubu streptokoklarn neden olduu farenjit epizodundan sonra haftalar iinde geliir. Bu sre enfeksiyonun balangcndan 6 ay sonraya kadar uzayabilir ve baz hastalarda enfeksiyon yks alnmayabilir. SK genellikle 5-15 ya arasnda balar ancak erikin yalarda da grlebilir.

Obsesif-kompulsif bozukluk, irritabilite, renme gl ve hiperaktivite sk balang bulgulardr. Bu bulgular koreden nce ortaya kabilir, nadiren ensefalopati ve konfzyon da grlebilir, dizartri, basit vokal tikler tabloya eklenebilir.
Kore ani veya basamaks olarak balar ve hzlca jeneralize olma eilimindedir; ancak hastalarn % 20'sinde hemikore olarak kalabilir. Kas tonusu genellikle azalmtr ve bu bazen ciddi olarak hastay yataa balayabilir.

SK'nin patofizyolojisinde otoimmn mekanizmalarn rol oynad dnlmektedir Otoimmn hipoteze gre A grubu streptokoklara kar yaplan antikorlar, muhtemelen genetik olarak duyarl kiilerde subtalamus ve kaudat nukleustaki nronlarla arpraz antikor reaksiyonu olutururlar Baz hastalarn kortikostreroidler, plazmaferez ve immnglobulinlerden yararlanmas bu hipotezi desteklemektedir.

Bu gruptaki hastalklarn ortak zellikleri Parkinson sendromunun klasik bulgularnn (bradikinezi, rijidite, tremor, postral refleks bozukluklar) yanna baka bulgu ve belirtilerin eklenmesidir.

Bu hastalk parkinson art sendromlar arasnda en sk grlenlerden biridir.

Multisistem atrofisi deyimi patolojik anatomik bulgular birbirine benzeyen, klinik bulgular ksmi rtme gsteren birka klinik tabloyu tanmlamak iin kullanlr. Gemite striatonigral dejenerasyon, sporadik olivopontoserebeller atrofi ve ShyDrager sendromu olarak adlandrlan tablolar bugn tek bir isim altnda toplanp multisistem atrofisi olarak anlmaktadrlar..

Bu hastalarda substantia nigra, striatum, inferior oliva, pons, medulla spinalisin otonom sinir sistemine ait olan intermedyolateral kolonu ve Onuf nukleusunda hastadan hastaya deien miktarlarda nron kayb ve gliozis gzlenir.
Hangi ekirdein ne lde tutulduuna gre de klinik tablo ekstrapiramidal (parkinsonizm), serebellar (ataksi, dismetri), pontin (piramidal, oklomotor) ve otonomik bulgularn (inkontinans, ortostatik hipotansiyon) deien lde birliktelii olarak ortaya kar.

MSA'de grlen parkinsonizm, tedaviye PH'dan daha kt cevap verir. Levodopa preparatlar ve dopamin agonistleri kullanlabilir. Ar ortostatik hipotansiyon olan hastalarda sk varis oraplar, ya da vcutta su ve tuz tutulmasn salayan fluorokortizon kullanlabilir. MSA'nn prognozu PH'dan daha ktdr, tehisten sonra ortalama yaam sresi sekiz yl civarndadr.

Patolojisindeki belirleyici zellik beyin sapnn

santral gri maddesindeki deiik yaplarda, ve Bazal ganglionlar oluturan zellikle pallidum, subtalamaik nukleus, substantia nigra gibi oluumlarda nron kayb ve gliozis, bu blgelerdeki nronlarn iinde de nrofibriler iciklerin grlmesidir PSP'nin klinik tablosu akinetik-rijid bir parkinsonizmle birlikte suprankleer tipte bak felci ve subkortikal tipte bir demans olarak zetlenebilir. Bu hastalk iin tipik olan gz hareketleri bozukluklardr. Hastalarda zellikle vertikal bak kstlanr.

Adndan da anlalaca gibi bu hastalk serebral korteks ve bazal ganglionlarn birlikte tutulumu ile karakterizedir. Nropatolojik zellii beynin zellikle frontal ve bazen paryetal blgelerindeki kortikal piramidal nronlarn imesi, balonlamas ve akromazisi (soluklamas) ile karakterize asimetrik kortikal atrofi Substantia nigra pars compactadaki melanin ieren hcrelerin kayb ve gliozis olarak zetlenebilir.

Rijidite ve distoni hastann elini kullanmasn ok gletirecek arlkta olabilir.

Buna sklkla postral instabilite ve dizartri eklenir. Kortikal bulgularn en sk ve en belirgin olan apraksidir.

Bunun yannda yabanc el (alien limb) olarak adlandrlan, bir ekstremitenin vcuda ait olmad hissi ve bu ekstremitenin istem d hareketleri ortaya kabilir. KBD'lu hastalar dopaminerjik tedaviye iyi cevap vermezler. Prognozu ktdr, balangtan itibaren yaam beklentisi 6-8 yldr.

YLBH ekstrapiramidal belirtilerle demansn bir arada olduu bir baka hastalktr. Demans n planda olduunda bu hastala Lewy Cisimcikli Demans ad da verilmektedir Patolojik zellii PH'da tarif edilen ve PH'da sadece Substantia nigrada grlen hcre kayb, gliozis ve Lewy cisimciklerinin bazen serebral kortekse, bazen dier beyin sap ve limbik blgelere bazen de bu yaplarn tmne yaylmasdr

Beynin hcresel yapsn dorudan etkileyen dejeneratif hastalklar dnda beynin ileyiini, anatomisini, nronal balantlarn ikincil olarak etkileyen birok durumda parkinsonizm grlebilir. Bunlar arasnda ilalar, zehirlenmeler, vaskler nedenler, hipoksi, travma, enfeksiyonlar, normal basnl hidrosefali ve beyin tmrleri gibi yer kaplayc lezyonlar saylabilir.

lalara bal parkinsonizm en sk nroleptik ila (r. haloperidol) kullanm sonucu grlr Bu ilalarn dopaminerjik reseptrleri blokaj sonucu ortaya kar.

Benzer zellik tayan anti-emetikler ya da kalsiyum antagonistleri de parkinsonizme yol aabilirler.

Belirtiler kural olarak ilacn kesilmesiyle birka ay iinde kaybolurlar.

(the "Louisville Lip") BORN January 17 1942; Louisville, Kentucky HEIGHT 6-3 WEIGHT 188236 1/2 lbs Clay/Ali was one of the smoothest and most natural boxers of all time; His hands were lightning fast and he was practically impossible to hit cleanly during his early career; Later, when he was heavier and stronger, he proved he could still prevail; Clay/Ali won the Heavyweight Championship three times

kelebek gibi uar; ar gibi sokarm

Ar kafa travmalar sonrasnda zellikle akinezinin n planda olduu, bazen rijiditenin de katld tablolar grlebilir; bunun bir alt-tipi tekrarlayan kafa travmalarnn sonucu olarak boksrlerde gelien, tabloya demansn da katld dementia pugilistica (punch-drunk) sendromudur.

KORE VE BALLZM

Kore aritmik, hzl, srayc veya akc, basit veya kompleks zellikte genellikle ekstremitelerin distalini tutan kk amplitdl istemsiz hareketler olarak tanmlanr.

Eer bu istemsiz hareketin amplitd bykse ve ekstremitenin proksimalini tutuyorsa buna ballizm ad verilir.
Koreik ve ballistik hareketler bazen birarada bulunurlar veya bir hastaln seyri esnasnda birbirlerini izleyebilirler.

Kore-ballizmi altta yatan sebebin niteliine gre primer ve sekonder olmak zere iki ana gruba ayrmak mmkndr.

Primer kore-ballizm dorudan beyni tutan nrodejeneratif ya da herediter hastalklar sonucu ortaya kar.
Buna karn sekonder kore-ballizm beyni ikincil olarak etkileyen bozukluklar ya da hastalklar sonucu ortaya kar ve altnda pek ok neden yatabilir.

Huntington hastal (HH) veya Huntington koresi genelde korenin baskn olduu hareket bozukluu (kore, distoni, parkinsonizm), psikiyatrik bulgular ve demansn elik ettii herediter nrodejeneratif bir hastalktr. Hastalk 4. kromozomun ksa kolundaki huntingtin proteinini kodlayan IT-15 veya huntingtin geninin mutasyonu sonucu olur.

HH otozomal dominant geilidir ve ok byk oranda ailevidir; yeni mutasyonlar sonucu sporadik vakalarn ortaya kmas ok nadirdir. HH ounlukla 4. veya 5. dekatta balar ve kadn-erkek eit olarak etkilenir. Hastalk yaklak % 10 orannda 20 yandan nce (Jvenil HH) ve % 10 orannda da 60 yandan sonra ortaya kar.

Fizyolojik tremor Fizyolojik tremor parmaklarn veya kollarn aktif innervasyonu sonucu, normal kas kaslmasna bal olarak tm insanlarda ortaya kan, hzl (10-12 Hz), dk genlikli postral bir tremordur, aksiyonda ve istirahatte grlmez ve patolojik bir anlam tamaz.

Mikrocerrahi, saat tamircilii gibi ince ilerle uraanlarda daha ok gze arpar.

Fizyolojik tremor Mental nedenler (anksiyete, stres, yorgunluk),

metabolik nedenler (ate, tirotoksikoz, hipoglisemi)

ilalar (nreleptikler, beta adrenerjik agonistler, valproik asit, lityum, steroidler, dopamin agonistleri, antidepresanlar)

alkol abstinans toksinler (civa, kurun, arsenik) baz gda maddeleri (kafein)

En sk rastlanlan hareket bozukluudur.

Esansiyal tremor (ET) genellikle asimetrik ve postural bir tremor olarak balar, zamanla kar tarafa yaylr.

Tremor sadece zel bir pozisyonda ortaya kabilir. Pozisyonun as deiince tremorun iddeti de farkllaabilir.

Kural olarak aksiyonla artp istirahatte geerse de nadiren istirahatte de grlebilir.

ET'un frekans genelde hzldr, ancak 4-12 Hz aralnda farkl frekanslar grlebilir. ET herhangi bir vcut parasnda olabilir (eller, ba, bacaklar, ses). Elde baskn olunca yeme, ime ve yaz yazma bozulabilir.

Tikler genelde ksa, ritmik olmayan, stereotipik ve amasz grnen, normal hareket zemininde bir veya birka kas grubunu tutan, ani, istemsiz hareketler (motor tik) veya sesler (vokal tik) olarak tanmlanr.

Tikler, koreik ve distonik hareketleri taklit edebilir. Olduka stereotipik olmalar, istemli olarak ksa bir sre de olsa bastrlabilmeleriyle dier hareket

Hasta istemli olarak ksa bir sre tiklerini basklayp sonra kendisini rahat braktnda tiklerde artma grlr. Bir baka nemli ve ayrc zellik hastann aslnda bu hareketleri istemli olarak, iten gelen dayanlmaz bir hareket etme isteini ya da o blgede hissettii ve iyi adlandramad bir rahatszlk hissini gidermek iin yaptn sylemesidir. Tikler ocukluk ve adolesan dnemde sktr. Ya ilerledike tikler bir plato izme ve kaybolma eilimindedir.

Myoklonus ani, ksa sreli (<100ms), imek akar gibi hzl, atma, srama eklindeki bir istemsiz harekettir. Genelde dzensiz atmalar eklinde ortaya kmakla birlikte ritmik de olabilir.
Myoklonus ekstremiteleri, yz ve gvdeyi tutabilir ve istemli olarak engellenemez. Belli bir kas grubunun aniden kaslmas pozitif myoklonus, bir postr srdren kaslarn aniden gevemesi ise negatif myoklonus olarak adlandrlr. Tonus zlmesi olarak da tarif edilen negatif myoklonusa asteriksis de denir.

Myoklonik kaslmalar istirahat zemininde spontan oluabilecei gibi, sadece belirli bir duysal uyar ile (refleks myoklonus) ya da istemli hareketler esnasnda ortaya kabilirler (aksiyon myoklonusu).

Myoklonik hareketler, kaynaklandklar anatomik oluumlara, etkiledikleri vcut blgelerine ve etyolojilerine gre snflandrlmaktadrlar. Buna gre myoklonik hareketler tek bir blgeyi tuttuunda fokal, btn vcda yayldnda jeneralize, birbirine komu birka spinal kord segmentinden innerve olan kas gruplarn tuttuunda segmental, birbirinden uzak vucut blgelerini etkilediklerinde ise multifokal myokloniden szedilir.

Normal insanlarda grlen, herhangi bir patolojik duruma atfedilemeyen myoklonik sramalardr. Uykuya dal srasnda, anksiyetede ve ar egzersiz sonrasnda grlen myokloniler bu grubun klasik rnekleridir. Esansiyel Myoklonus: Zaman zaman myoklonik kaslmalarn ortaya kt bu tabloda genelde myoklonus dnda patolojik bulgu ve belirti yoktur. Hastalk genellikle yaamn ilk 20 yl iinde balar, statik gidili veya ok yava ilerleyicidir. Myoklonik sramalar st ekstremitelerde daha belirgin olmak zere tm vcutta grlebilir ve hareketle artar..