Antropoloji, Antropoloji genetik esitlilik ve SNPler N

Antropoloji: insan en iyi anlayan ve anlatan bilim dal (anthropos = insan; logos = bilim) p g
nsan, biyonsan biyo-kltrel bir varlk alan olarak karmza kmaktadr. O, ne tek bana biyolojik bir varlk ne de varlk, kltrel bir olgudur. nsann biyolojik ve kl l eitliliini ve b kltrel i lilii i bu eitliliklerin ileyi biimlerini y inceleyen ve gelitirdii kuramlarla bunlar aklamaya alan bilim dal antropolojidir

ANTROPOLOJNN BLM DNYASNDAK YER?

Antropoloji insana dier bilim d ll l d b l dallarndan d farkl bir anlayla yaklar. nsan btnc bir yaklamla inceler. Byle olunca, antropolojiyi kl l l B l l l belirli bir bilim evrenine sokmakta da zorlanyoruz. l Gzel sanatlara m, beeri bilimlere mi, doa bilimlerine mi yoksa sosyal bilimler iine mi? Antropoloj n n bilim dnyasndaki yer n Antropolojinin b l m dnyas ndak yerini belirlemek ok guc olsa da beeri, sosyal ve doa b l mler aras nda adeta kpr vaz fes bilimleri arasnda vazifesi grdn syleyebiliriz

Antropoloji neyi sorgular?

Niin baz insanlar iri, uzun boylu ve ince l l y p olma eilimi gsterirken, dier yapl g , bazlar ksa ve bodur bir bedensel yap gsterir?

Gnmzde baz t l l kl G d b topluluklar ayn lde kltrel deiim sreci geirmeyip, p y y hl avc toplayc yaam biimine bal kalrken, neden dierleri iftilikle uramakta ya da endstrileme srecini yaamakta?

Antropolojinin alt bilim dallar

1. Biyolojik (Fiziksel) antropoloji 2. Sosyal (Kltrel) antropoloji 3. Dil (Linguistik) antropolojisi

Biyolojik Antropoloji
Adli antropoloji Genetik antropoloji Paleoetnobotanik Paleopatoloji Tbbi antropoloji Primatoloji Paleoantropoloji

Kltrel antropolji
Sanat antropolojisi Hukuk antropolojisi Dil antropolojisi Uygulamal Antropoloji A t l ji Kltrler aras a ma ar almalar Siber antropoloji Geliim antropolojisi evresel antropoloji l l ktisadi antropoloji

Ekolojik antropoloji Etnografi Et fi Etnomzikoloji Tbbi antropoloji Psikolojik antropoloji Siyasi antropoloji Kamu antropolojisi Sembolik antropoloji Grsel antropoloji

Lengistik Antropoloji k l
Senkronik lengistik(ezamanl dil bilim) g ( m m) Diyakronik lengistik(altsremli dilbilim) Sosyolengistik)

Arkeoloji

Biyolojik antropoloji y j p j (Fiziksel antropoloji) antropoloji)

nsanolunun biyolojik evrim srecini inceler ve yaayan insan gruplar arasndaki antropogenetik farkllklar aratrr.nsanlama aratrr nsanlama srecinin morfolojik deiim ynne ilgi duyan ve bu l d b alanda yorumlar ortaya k l koymaya aratrclar, insanlarn neden ve alan nasl deitiklerine dair sorulara yant ararlar

biyolojik antropolojinin insanlar iki temel kategori altnda ele ald g grlr;
insann doal tarihi, l h bugnk insan topluluklarnn sergiledii biyolojik eitlilik

Uzak atalarmzn dik duru ve iki U k t l d ayak zerinde yrme olayn ne zaman gerekletirdikleri, kl i dikl i y ya da insan beyninin gnmz y g insanlarndaki hacim ve yapsn alncaya a ar g r aama ar yo oj kadar geirdii aamalar biyolojik antropolojinin inceleme alanna girer.

Atalarmz tanmak ve onlarn geirdii l k l biyokltrel deiim srelerini daha iyi y y anlayabilmek iin fizik antropologlar zaman zaman dier bilim dallarndan da yardm alrlar. Bunlar B l arasnda paleobotanik, d l b ik p paleozooloji, j j jeoloji y da arkeoloji j ya j saylabilir.

Temel sorular?
evrim olgusu ile ne sylenmek istedii, g y bu srecin nasl iledii, genetik ve evrim mekanizmas arasnda nasl bir iliki olduudur. Evrim mekanizmas trler arasnda farkllklarn olumasna nasl bir zemin hazrlyor ve bu mekanizma trler iinde ne lde eitlilie yol ayor? i lili l ?

???
nsan, bugnk yapsna nasl ulat? Kendini canllar aleminde biricik klan davran rntlerini nasl kazand? Genetik yapnn d G tik dnda llikl ekolojik d zellikle k l jik koullar, beslenme ve kltrel rnt bu farklln ortaya kmasnda ne lde devreye girmektedir?

Genetik Antropoloji

Genetik Antropoloji eski insanlarn g tarihini aa karan fiziksel k h k f k l kantlar ile l l DNAy kombine eden bir disiplindir y p

mtDNA Babadan ocuuna Geebilir mi? mtDNA ya da Y Kromozom Atalarnn Ya Nasl Belirlenir?

Neandertaller modern insann atasal paralari p r l ri mi? Genler Eski Atalarmzn Glerini Nasl Syler;

ngiliz erkeklerin ~%70i,spanyol %70 i,spanyol erkeklerin ~%95i ve rlanda erkeklerinin %95i M173 olarak bilinen zel bir YYkromozom mutasyon tarlar.Bu mutasyona sahip insanlarn dalm,dier DNA analizleriyle b l t l olarak,buz d li l i l balantl l k b devrinin i i sonlarnda spanyadan kuzeye doru ngiltere ve rlanda ya g ettiklerini rlandaya gsterir.

Genler Eski Atalarmzn Glerini Nasl Syler?

Neandertaller modern insann atasal paralari p m? Neandertallerin DN sequenslerinin modern N d ll DNA l d insan genomuyla %99.5 ayn olduu ve Neandertaller ve modern insanlarn ~700000 N d ll d l 00000 yl nce ortak atadan ayrld bulundu.Buna ramen N Neandertaller ve modern insanlar d ll d l arasndaki genetik farkllk herhangi iki modern i d insan arasndaki genetik f kl l k d ki ik farkllktan ortalama kat daha fazladr . ~80000 insann mtDNAs ile yaplan almalar Neandertal mtDNAsnda ortak olduu bilinen mutasyonlarn izini bulamad

Genetik Antropoloji Irk ve Etnisite in Bilimsel Kriteri Kantlayacak m?

DNA almalar,modern i l l d insanlar arasnda ayr l d snflandrlabilir alt rklarn var olduunu gstermez.Bireyler arasnda deri ya da sa gstermez Bireyler rengi gibi fiziksel zelliklere ait farkl genler tanmlanabilirken,insan tanmlanabilirken insan genomundaki genlerin hibiri bir rk dierinden ayrmak iin devaml bir pattern gstermez.Ayrca insan p g y etnisitesinin blnmelerinin de hibir genetik temeli yoktur.Birok jenerasyon boyunca ayn corafik blgede yaams i fik b l d insanlar b l baz ortak k allellere sahip olabilirler.Ama hibir allel populasyondaki tm bireylerde bulunmaz bulunmaz.

Genetik Antropoloji in Veribankas Nasl Kurulur

Antropolojik genetik hakkinda bilinenin l k k h kk l btn dnyadan yerel ve geleneksel ou y y g ~10000insandan alnan DNA rneklerine dayanr.Daha geni ve daha detayl bir dayanr Daha veri bankas yaratmak iin birka giriim devam etmektedir.Bunlardan tanesi etmektedir Bunlardan aada sralanmtr:

Genografik Proje Hap Map nsan Genom eitlilii Projesi

Genografik Proje
2006da Ul s l C fi 2006d Ulusal Corafi Topluluu,IBM,genetiki Spencer ve Waitt Aile Fonu genetik antropoloji iin imdiye kadar toplanm en geni veri bankasn oluturacak 5 yllk bir alma olan Genografik Projesini balatt lar. roje ayn kltr srdrm balattlar.Proje ayn ve birka jenerasyon boyunca zel bir blgede yaam insanlarn oluturduu g y anahtar populasyonlardan alnan DNA h l l d l DN rneklerinin elde edilmesi zerine younlamtr. l t

Bu B anahtar populasyonlardan tahmini ht l l d t h i i 5000 tanesi dnyada yaar.Proje genel bir i bi insan genetik eitlilii sunan b ik i lilii bu topluluklarn bir alt grubunu semek iin alacak.Her b l k birey ncelikle,alnacak l kl l k numuneler konusunda bilgilendirilecek.Bunun iin bireylerden iz alnacak.Proje boyunca hibir tbbi j y aratrma yaplmayacak ve hibir gerekli p y j veri patentlenmeyecek.Proje kar amac gtmemekte ve veribankas halka ak olacak.

Genografik P G f k Projesi anahtar populasyonlardan h l l d rnekler almaya balad.Bu populasyonlar ; 1)Dou Asya 2)Hindistan 3)Orta Dou 4)Kuzey Amerika 5)Kuzey Avrupa 6)Alt6)Alt-Sahra Afrika

Hap Map
Uluslararas HapMap P l l H Projesinin amac insan genomuna ait bir haplotip haritas gelitirmektir.HapMap,genetik varyantlarca l k H M k l paylalan ktomozomal blgeleri tanmlamak iin f kl b farkl bireylerin genetik dizilerinin l kd l karlatrlmasyla insan DNA dizisi varyasyonlarnn ortak patternlerini l k l i i aklayacak.HapMapin salk,hastalklar,evresel faktrler ve ilalara l k h l kl lf k l il l yant etkileyen genlerin bulunmas iin aratrmaclara anahtar bir kaynak olmas l h bi k k l bekleniyor.

nsan Genom eitlilii Projesi

Dnyadaki insan trlerinin genetik eitliliini elde etmek iin aratrmaclarca yrtlen bir giriimdir.Projenin amac,insan giriimdir Projenin amac insan genetik etliliinin rnek veri bankas kurma iin farkl populasyon gruplarndan alnan yenilenebilir biyolojik rnekleri biriktirmektir.Proje kapsamnda elde biriktirmektir Proje edilecek bilgiler farkl insan gruplar arasndaki biyolojik akrabalk ve insann biyolojik tarihini renmek iin ve tedavilerinin belirlenmesi iin yararl olabilir.

SNPler?
nsan genomu iinde SNP (Single s i i d (Si l Nucleotide P l Polymorphism) ad verilen ve DNAnn hi ) d il DNA belli yerlerinde bulunan baz iaretler vardr. vardr Tek nkleotid polimorfizmleri ya da SNPler SNP ler genomda tek bir nkleotid deitiinde aa kan k n DNA dizi varyasyonlardr.

rnein bir SNP ,

DNA dizisini

AAGGGCTAAdan ATGGGCTAAya deitirebilir

SNP M MUTASYON MU?

Bu d B deiimin SNP olarak dnlebilmesi NP l kd l bl iin,populasyonun en az %1inde aa kmas gerekir k

Nasl oluurlar?
SNPler SNPl transisyonlar (bir prin bazn (A,G) dier bir prin i bazna veya bir pirimidin bazn (C,T) dier pirimidin b i i idi bazna d i deimesi) i) transversiyonlar (bir prin baznn bir pirimidin b i i idi bazna d i i i veya t deiimi tersi gibi) i ibi)

SNPlerin DNAnzda bulunup bulunmamas SNP lerin DNA nzda sizi belli haplogruplarn iine dahil eder. Zamanla genom iinde yeni SNPler dolays ile SNP ler yeni haplogrouplar olumutur.

SNPler genomun hem kodlama yapan l h k l hem de yapmayan blgelerinde aa y p y g kabilir.Birok SNPnin hcre fonksiyonu zerine hibir etkisi yoktur,ancak bilim adamlar dierlerinin insanlar hastalklara yatkn hale getirdiine ya da bir ilaca verecekleri cevab etkilediine inanmaktadr. b kl d k d

Populasyonda insan DNA dizilerinin %99undan fazlasnn ayn olmasna karn DNA dizilerindeki deiiklikler karn,DNA insanlarn hastalklara,bakteri-virshastalklara,bakteri-virstoksin-ki toksin-kimyasallar gibi evresel k i ll ibi l etkenlere,ilalara ve dier terapilere p nasl cevap verdii zerinde nemli bir etkiye sahiptir.

Bu durum SNPleri biyomedikal l k l aratrmalar,farmastik rn , gelitirmesi ve tbbi tan gibi konular asndan olduka deerli yapar SNPler yapar.SNP ler ayrca evrimsel adan stabildirler. Nesilden nesile k fazla deimezler Bu deimezler.Bu da onlarn populasyon almalarnda takip edilmelerini k l l k dl l kolaylatrr

SNPler ve genetik eitlilik

nsan genetik kodlarn oluturan 3 milyar harfin dizilimlerini bir haritada birletiren nsan Genome Projesi, herhangi iki insann, birbirine genetik olarak yzde 99.9 b l k d 99 9 benzediini ortaya k dii i t koymutu. t Birok ulustan bilim adamlarnn biraraya gelmesiyle yaplan alma sonucunda, imdi de bu yzde 0.1lik f k aklamak i i d h detayl bir harita 0 1lik fark kl k iin daha d t l bi h it karld. HapMap denilen bu harita, genetik deiimlerin belirleyicisini, yani tek nkleotid polimorfimzleri (SNP(SNP-single nucleotide polymorphisms) gsteren daha detayl bir harita. Bir insan dierinden farkl klan ey ise SNPlerin farkl dizilimleri.

bu haritada SNPlerin b l blge b h d NPl blge b l gruplandn (haplotipler) ve enformasyon bloklar olarak insandan insana kaltm yoluyla bl kl l k d k l l l getiini gsteriyor. nsanlarda yaklak 10 milyon SNP b l l NP bulunuyor ve biraraya gelmi bir b l b SNP setine ise haplotip deniliyor. SNPler, insann genetik ifresini oluturan milyar i ik if i i l il DNA harfi ierisinde farkl dizilimleri gsteriyor. i

ngiltere, ABD K n d J p n n ilt ABD, Kanada, Japonya, Nij ve Nijer inden 200 bilimadamnn alt, bir zelzelkamu ortakl olan Uluslararas HapMap Konsorsiyumu, Asya, Afrika ve ABDden 269 kiinin kanlarndan alnan DNA rneklerini kullanarak HapMap haritasn gelitirdi. haritas n elitirdi HapMapn ilk aamasnda 1 milyondan fazla SNP bulunuyor, halen yapm aamasndaki ikinci aama HapMapda ise 2 milyon SNP daha haritaya eklenecek.

Bilim adamlar HapMap k ll l l kullanarak, k hastaln temelindeki g genetik nedeni tespi etmek iin, hastalkl insanlarn SNP kalplarn, salkl insanlarnki ile kalplarn karlatrabilecekler.