McCune

Albright,
Síndrome
de

Sinónimos:

Displasia Fibrosa Poliostótica, Síndrome

Osteítis Fibrosa Diseminada
Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala
Albright, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 756.59

Vínculos a catálogo McKusick: 174800

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de McCune Albright es un síndrome raro de disfunción endocrina

múltiple, generalmente pubertad precoz (desarrollo prematuro de las
características sexuales secundarias), asociada a alteraciones de la
pigmentación y a una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos)
fibrosa (fibrosis es la proliferación del tejido conectivo fibroso) del tejido
esquelético.

Fue descrita por primera vez en 1937 por McCune y Bruch y simultáneamente
por Albright, describieron un síndrome caracterizado por una triada de signos
físicos, integrada por displasia fibrosa poliostótica, pigmentación en piel del tipo
“café con leche” y pubertad precoz.

Aparece con igual frecuencia en ambos sexos; puede comenzar a cualquier

edad, pero generalmente suele hacerlo en la primera década de la vida. La
edad media de comienzo de la pubertad precoz es a los 3 años, aunque se han
descrito casos de hemorragia vaginal y caracteres sexuales secundarios en
niñas de 4 y 6 meses de edad.

Clínicamente algunos autores distinguen dos formas de enfermedad, según los

focos de la displasia fibrosa sean único o múltiples:

1.- La forma clásica, de afectación poliostótica: afecta a múltiples focos, con

mayor frecuencia a fémur, tibia, costillas y huesos faciales ocasionando
deformidad y asimetría facial, también pueden resultar dañadas pelvis,
escápulas y vértebras.

2.- La forma monostótica, menos frecuente: afecta a un solo foco,

primariamente a la órbita.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de McCune Albright son

deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores óseos secundarios a
la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con
leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que
suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión
ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de
los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el
crecimiento del esfenoides.

La endocrinopatía (nombre genérico de enfermedad endocrina) más frecuente

es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar
alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenales
que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas,
lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia (gigantismo
congénito de las extremidades), por aumento de la velocidad de crecimiento,
debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia
(reblandecimiento de los huesos).

No suelen afectarse el hígado ni el aparato cardiovascular, aunque si aparecen

son muy graves y pueden llevar a la muerte.

Existen formas incompletas de la enfermedad, excepcionales y de aparición

más tardía, incluso en la vida adulta, que se manifiestan a consecuencia de
una fractura espontánea o por deformidad progresiva de los segmentos óseos
afectados por los fibromas.

El diagnóstico clínico de sospecha se apoya en pruebas complementarias,

tales como alteraciones de las hormonas LH, FSH y GnRH.

Las características radiológicas de la displasia fibrosa son la coexistencia de

lesiones líticas, escleróticas o ambas, lo que proporciona una apariencia de
vidrio deslustrado a las diferentes áreas óseas afectadas. En los huesos largos
se describe un patrón en “escritura china” con hueso trabecular denso y
esclerótico.

La resonancia magnética nuclear y en especial el escáner resultan útiles para

definir los límites y extensión del tejido óseo displásico, siendo este último el
mejor método para el seguimiento de esta enfermedad.

En el estudio histológico (histología es la parte de la anatomía que estudia los

tejidos que forman los seres vivos) se observa tejido fibroso con centros
medulares de hueso; las células se disponen de forma concéntrica alrededor
de la zona del cartílago en desarrollo.

El diagnóstico diferencial del síndrome de McCune Albright debe hacerse con

las neurofibromatosis y la enfermedad de Paget y se deben descartar tumores
orbitarios o de la hipófisis.
El pronóstico es favorable en cuanto a la longevidad, pero las lesiones óseas
causan deformidades, que por compresión del nervio óptico producen una de
las complicaciones más temidas de esta enfermedad, la ceguera y también,
aunque con menor frecuencia neuritis (inflamación o degeneración de un
nervio) óptica y papilitis (inflamación de la papila retiniana).

No existe por el momento tratamiento curativo para el síndrome de McCune

Albright; se utilizan diferentes tipos de bifosfonatos, con los que se consigue
reducir el dolor óseo y en algunas ocasiones un aumento moderado de la
densidad ósea, lo que se traduce en una mejoría tanto clínica como radiológica.

Es importante establecer el diagnóstico lo más precozmente posible e instaurar

el tratamiento adecuado, para prevenir las complicaciones sistémicas, óseas,
pérdida de la función visual y la compresión de las diferentes estructuras
nerviosas del cráneo, mejorando así la calidad de vida del paciente.

El síndrome de McCune Albright se debe a una mutación o defecto genético

que ocurre aleatoriamente, de forma esporádica (sin ninguna razón evidente).
En algunos de los enfermos la mutación se presenta en forma de mosaicismo
(la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del
individuo o sólo en un porcentaje de éstas), lo que explica que las
manifestaciones clínicas puedan ser muy diferentes en unos casos con
respecto de otros, dependiendo de las células y los tejidos específicos que se
afecten. La alteración genética se ha localizado en el brazo largo del
cromosoma 20 (20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la
codificación de las llamadas proteínas G, que están involucradas en el
desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Página de afectados. (Idioma inglés)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.

(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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