GLUCOGENOSIS Conjunto de enfermedades por el mal metabolismo del glucgeno Los rganos ms afectados son el hgado y el msculo esqueltico,

ya que el glucgeno se almacena en un 10% en el hgado y un 1% en el msculo esqueltico. Existen 9 tipos de enfermedades Si la deficiencia afecta a una enzima heptica Glucogenosis tipo I III VI Y VIII SINTOMATOLOGA GENERAL Hepatomegalia Aspecto arbreo a los hepatocitos Hipoglucemia No se sintetiza el glucgeno en glucosa Los pacientes no responden al Glucagn Porque el glucagn es una hormona hiperglucemiante Cara de Mueca Acidosis lctica Hipertrigliceridemia Hipercolesterolemia Pruebas hepticas Anormales Osteoporosis

Si la deficiencia afecta al msculo esqueltico Glucogenosis tipo V VII Los sntomas clnicos estn relacionados con la incapacidad de suministrar combustible metablico rpido para la contraccin muscular. Los sntomas son dbiles y solo son aparentes en el joven al realizar ejercicios violentos GLUCOGENOSIS TIPO I Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa Enfermeda de Von Gierke Glucogenosis hepatorrenal Representa el 25% de todos los casos de glucogenosis La deficiencia se hereda por un gen autosmico recesivo simple Es gentico y poco comn, se pasa de padre a hijo o varios hijos. Manifestaciones Clnicas Hepatomegalia, especialmente en nios, a veces desde el nacimiento Hipertrofia de los riones Puede presentar signos de hipoglucemia grave en las primeras horas o das de vida Grave acidosis en las primeras horas o das de vida Resistencia a la hipoglucemia El crecimiento del pelo es lento

Sudoracin excesiva Tendencia habitual a la obesidad Xantomas papulares (manchas) amarillos a anaranjado Datos de Laboratorio Hipoglucemia pronunciada Hiperuricemia fuera de los valores normales elevacin de Acido rico (Gota) GLUCOGENOSIS TIPO II Deficiencia de amilo-alfa(1-4) glucosidasa Enfermedad de Pompe Enfermedad de almacenamiento de glucgeno en las vacuolas de los lisosomas Los nios nacen normales, a partir del 5to mes muestran sntomas agresivos, llegan a un ao de vida ms o menos, y fallecen. Manifestaciones Clnicas La acumulacin progresiva de glucgeno en los msculos produce debilidad cada vez mayor hasta Amiotona Congnita Puede presentar macroglosia lengua agrandada La debilidad de los msculos respiratorios explica la cianosis y finalmente bronconeumona En algunos casos se observa cardiomegalia GLUCOGENOSIS TIPO III Deficiencia de amilo-alfa (1-6) glucosidasa Enfermedad de Forbes Deficiencia de la desramificacin dextrinosis lmite Se caracteriza por la existencia de un glucgeno anormal que se acumula en exceso en el hgado y en los msculos Manifestacioens Clnicas Hipoglucemia Acidosis Hiperlipemia Retraso del Crecimiento Hepatomegalia muy notable que tiende a disminuir en la adolescencia GLUCOGENOSIS TIPO IV Deficiencia de Amilo-alfa (1,4 - 1,6) glucosidasa Enfermedad de Andersen-Amilopectinosis Enfermedad por falta de ramificacin Se producen cadenas muy largas de glucgeno, habiendo ms o menos 13 grupos glucosilos, dejando de ser ramificaciones en s. Es una variedad muy rara, hasta la fecha solo se han reportado 2 casos - colgeno poco soluble

GLUCOGENOSIS TIPO V Deficiencia de miofosforilasa Enfermedad de McArdle Despues de realizar ejercicios, muestra fuertes dolores, debilidad y rigidez. El lactato sanguneo desciende La respuesta a la adrenalina es inferior a la normal El paciente no puede convertir el glucgeno en lactato El hgado es normal y no aparece hipoglicemia. Manifestaciones Clnicas Intolerancia al ejercicio Mioglobinura Fallo renal Debilidad muscular Elevacion de la creatin quinasa Electromiograma anormal-reposo Son frecuentes los calambres y contracturas