DOENA DE HUNTINGTON

Jonas L. Caetano Clnica Neurolgica Adulto 5 semestre de Fisioterapia IESA

 A doena de Huntington um distrbio hereditrio, degenerativo e crnico, provocado por uma alterao gentica e caracterizado por problemas motores e mentais.
Hereditria (cromossomo 4: gene IT-15) Descendentes: 50% de risco

 A maioria das pessoas que possui o gene de Huntington em seu DNA manifesta os primeiros sintomas entre 35 e 45 anos de idade. H tambm uma forma juvenil da doena que se desenvolve antes dos 20 anos. Os casos com incio na idade adulta costumam levar a bito em torno de 15 a 20 anos, e na forma juvenil, cerca de 8 a 10 anos aps o incio dos primeiros sintomas.

FISIOPATOLOGIA
 Mutao no gene que codifica a protena huntingtina (Htt)

 A protena Htt fica disfuncional

 Induz a morte das clulas nervosas (neurnios)

 Funcionalmente existe hiperatividade dopaminrgica associada reduzida inibio do neurotransmissor GABA e consumo reduzido de glicose no ncleo caudado e putmen.

Regies mais afetadas Ncleo caudado Putmen Globo plido Lobo temporal Lobo frontal

 A principal caracterstica a coria(90% dos afetados apresentam), movimentos involuntrios que se manifestam por contraes musculares irregulares, espontneas e transitrias.

PREVALNCIA
 Estima-se que a doena de Huntington afete de 4 a 8 pessoas a cada 100.000 habitantes sendo predominante em indivduos brancos do sexo masculino.

 Descrio
Sintomas
 Motores
Coria Linguagem

 Cognitivos
Velocidade de processamento Ateno Memria operacional

 Emocionais
Depresso Irritabilidade Apatia

SINTOMAS
 Motores
Desarmonizao: desajeitado Inquietao psicomotora Andar: desequilbrio, balano Espasmos Movimentos sem propsito Incio
 Local, depois atingem todo o corpo

Linguagem
 Disfagia, disartria.

SINTOMAS
 Neuro-comportamentais NeuroIrritabilidade Queixas excessivas Desconfiana Impulsividade Perda de interesse Apatia Depresso Outros
 Compulses  Alucinaes  Agitao  Parania

SINTOMAS
 Cognitivos
Distrao Esquecimentos Planejamento Soluo de problemas Julgamento Linguagem

EVOLUO
 Com a evoluo do quadro, os movimentos voluntrios do paciente tornam-se mais lentos, e a intensidade dos involuntrios aumenta, afetando cabea, tronco e membros.

EVOLUO
 comum a dificuldade para articular palavras (disartria) e engolir alimentos (disfagia).  H tambm risco de asfixia.

EVOLUO
 O raciocnio e o comportamento tambm so afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas h uma relativa preservao da memria at as fases mais adiantadas. A capacidade de concentrao e a memria de curto prazo diminuem com a evoluo da doena.

EVOLUO
 Sintomas psiquitricos, como mudana de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, so freqentes e podem preceder em anos as disfunes motoras.

PROGNSTICO
 O tempo mdio de sobrevida do paciente varia de 14 a 17 anos. As causas de morte geralmente esto relacionadas s complicaes da doena, como por exemplo, infeces, asfixia e traumatismos crnio-enceflicos.

DIAGNSTICO
 Observao das manifestaes clnicas tpicas da sndrome, associada com uma histria familiar positiva de coria de Huntington.

DIAGNSTICO
 O diagnstico mais apurado feito hoje por meio de testes genticos.  EXAMES COMPLEMENTARES:  eletroencefalograma (EEG) ou exames de imagens (RM, TC, Etc)

Para excluir outras patologias e acompanhar evoluo da doena

TRATAMENTO
 A doena de Huntington uma enfermidade incurvel, cuja progresso no pode ser interrompida, sendo que o tratamento puramente sintomtico.

TRATAMENTO
 Os movimentos involuntrios e os distrbios psiquitricos so tratados com neurolpticos. Antidepressivos so teis nos estados depressivos, e benzodiazepnicos, em alteraes comportamentais.

FISIOTERAPIA
 A fisioterapia tem o objetivo de minimizar os efeitos das anormalidades motoras, como alteraes de tnus, limitaes de ADM, instalao de deformidades, alm de prevenir ou tratar possveis comprometimentos respiratrios.

 treino de conscincia corporal;  controle postural;  coordenao motora;  nfase na realizao das AVD s;

MANEJO
 Dicas (National Institute of Mental Health)
1. Metas realsticas; 2. Dividir grandes tarefas em vrias pequenas, priorizar as mais importantes e fazer apenas o possvel; 3. Contar com outras pessoa, confiar, no isolar-se; 4. Fazer atividades prazerosas: exerccios, cinema, eventos sociais ou religiosos; 5. Quando de mau humor, esperar melhorar gradualmente; 6. Adiar decises importantes at que melhore, dialogar com outras pessoas antes de decidir; 7. Tentar ficar um pouco melhor a cada dia; 8. Substituir pessimismo por otimismo; 9. Pedir ajuda a amigos, familiares ou a um profissional de sade.

Obrigado pela ateno de todos!!!