Professional Documents
Culture Documents
c
c
Bazı hastalık ya da özellikler, familiyal
eğilim göstermesine karşın, bazı
ailelerde p
ya da bu ilkelerle açıklanamayan
durumlar gözlenebilir. Bunlardan ilk
akla gelen multifaktöriyel kalıtımdır,
fakat öyle familiyal hastalıklar vardır
ki ne Mendel ilkeleri ne de
multifaktöriyel kalıtımla
açıklanabilir.
V
rizomik durumda ise bir normal gamet ile ilgili kromozom bakımından diploid olan bir gamet
birleşerek trizomik bir zigot oluşur. Daha sonra gelişim evresinde kromozom ayrılmaması
sonucunda uniparental dizomili bir hücre ortaya çıkar.
açık ağız, çıkık dil, aralıklı dişler, ilk etapta
dikkat çekici özelliklerdir.
p
Fakat her
zaman bu şekilde eş bir dağılım olmayabilir. Bu durumda
genetik materyalin anneden ya da babadan gelmesine bağlı
olarak genetik materyalde ifade farklılıkları oluşur. Bu durum
Mendel¶in ayrışım yasasına ters düşer.
Genetik materyaldeki bu ifade farklılıkları ancak
terimi ile açıklanabilmiştir. Başka bir değişle
anneden ya da babadan gelen alellerin arasında gen
ekspresiyonundaki farklılıklar genomik imprinting¶in bir
sonucu olarak karşımıza çıkar. Genomik imprinting gen
içindeki baz dizilimini değiştirmeyen fakat gen
ifadesinin baskılanmasına neden olan henüz neyin
tetiklediği tam olarak bilinmeyen bir ajan/gen tarafından
yapılır. Dolayısı ile imprinting bir mutasyon değildir,
belki de geçici gen
inaktivasyonudur.